Livet til barn med cystisk fibrose. Råd og praktiske råd fra en pediatrisk gastroenterolog. Hvordan behandle en sykdom. Åndedrettsbehandling

God dag, kjære leser. Denne artikkelen vil være av interesse for de som er interessert i spørsmålet om cystisk fibrose, hva slags sykdom det er (hos et lite barn og hos eldre barn). I denne artikkelen vil vi også snakke om diagnostiske metoder, mulige konsekvenser, samt metoder for å behandle denne sykdommen.

Klassifisering

Ordet "cystisk fibrose" kommer fra to ord som betyr "slim", "tyktflytende". Årsaken til patologien er en genetisk abnormitet. Hos slike barn observeres skader i det syvende kromosomet, nemlig i den lange skulderen. En baby vil definitivt bli født med dette avviket hvis begge foreldrene er bærere av sykdomsgenet.

Med denne sykdommen, kjertlene i fordøyelsesorganene og luftveiene, samt genital og spytt, svette.

Jeg presenterer for deg oppmerksomhet på cystisk fibrose hos barn, et bilde av sykdommen:

1. Sunn lunge.
2. Cystisk fibrose.

Denne sykdommen tildele til visse typer, basert på hvilke organer som ble hovedfokus for lesjonen.

  1. Tarm. Mangel på sekretorisk funksjon i mage -tarmkanalen er karakteristisk. Det manifesteres tydeligst når babyen overføres til en annen type fôring, begynner de.
  2. Lunge. Karakterisert av en endring i konsistens, problemer med utslipp av sputum, betennelse observeres, slim stagnerer.
  3. Blandet. En tydelig manifestasjon fra fordøyelses- og luftveiene er karakteristisk.
  4. Mekoniumobstruksjon. Det observeres hvis det ikke er trypsin i kroppen. Tilstanden er preget av at i tynn del tarmen akkumulerer mekonium. Denne sykdommen blir diagnostisert selv i de første dagene etter fødselen av en baby.
  5. Atypisk form. Observert individuelle patologier i eksogland er asymptomatisk kurs også mulig.

Typiske symptomer

Mangel på matlyst

Med tanke på cystisk fibrose hos barn, symptomer, er det verdt å være spesielt oppmerksom på tegnene på milde og alvorlige former, samt å vurdere funksjonene hos ammende babyer.

  1. Lett form. Karakterisert av:
  • tilstedeværelsen av diaré;
  • blekhet i huden;
  • appetitten kan avta;
  • sporadisk oppkast er mulig, hovedsakelig på grunn av alvorlig hoste;
  • hoste er mer vanlig om natten.

I utgangspunktet kan cystisk fibrose forveksles med ARVI eller et brudd på fordøyelsesprosessen. EN nøyaktig diagnose kan bare leveres etter, når du bytter fôring eller introduserer komplementær mat, mer alvorlige symptomer... Manifestasjonene vil være spesielt akutte ved bruk av soyablandinger.

  1. Alvorlig form:
  • barnet har langvarige hosteanfall, som ofte forekommer, er mulige fra de første dagene etter fødsel;
  • mulig separasjon av sputum av en viskøs konsistens;
  • hyppig oppstøt, oppkast kan forekomme;
  • ofte, på bakgrunn av sykdommen, utvikler lungebetennelse eller bronkitt, som har et alvorlig forløp.

Tegn hos nyfødte

  1. Alvorlig hoste, som kan være ledsaget av oppkast.
  2. Kvelningsangrep.
  3. Dårlig vektøkning.
  4. Mulig tarmobstruksjon på grunn av forsinkelsen i den opprinnelige avføringen.
  5. Nekter å spise.
  6. Sløvhet.
  7. Saltholdighet i huden.
  8. Blekhet, tørrhet i huden.
  9. Oppkast av galle.
  10. Langvarig gulsott.

Funksjoner av sykdommen hos spedbarn

Blek hud er et av symptomene på cystisk fibrose

  1. Oppblåsthet.
  2. Hypertrofi i leveren.
  3. Tidløs avføring med tykk konsistens med en fet glans.
  4. Endetarmen kan falle sammen.
  5. Tørr og gråaktig hudtone.
  6. Forsinket fysisk utvikling.
  7. Fingre som trommestikker.
  8. Dyspné.

Symptomer hos barn under 12 år

Alvorlig hoste med cystisk fibrose

  1. Paroksysmal hoste.
  2. Tilstedeværelsen av en purulent komponent i sputum.
  3. Løse stoler.
  4. Rektal prolaps.
  5. Hyppig eller vedvarende kortpustethet.
  6. Tarmobstruksjon.
  7. Fingrene er formet som "trommestikker".
  8. Forstørrelse av leveren.
  9. Symptomer på dehydrering.
  10. Kronisk bihulebetennelse.
  11. Pankreatitt
  12. Bronkiektase.

Funksjoner i ungdomsårene

Kronisk utmattelse

I tillegg til de viktigste tegnene på sykdommen som observeres hos småbarn yngre alder, er følgende symptomer også tilstede:

  • rask tretthet fra fysisk anstrengelse;
  • hemming i seksuell utvikling;
  • kronisk betennelse i bihulene;
  • med leverskade utvikler skrumplever;
  • dannelse av polypper i nesegangen;
  • mulig opphopning av væske i bukhulen;
  • flebectasia i spiserøret;
  • hyppige avføring, tilstedeværelse av urolig avføring.

Forverring

En temperaturøkning er et av tegnene på en forverring

Hvis observert akutt periode sykdom, må barnet ha et sykehus. Foreldre kan mistenke en forverring av tilstanden hans ved tilstedeværelsen av følgende tegn:

  • en kraftig nedgang i appetitten;
  • alvorlig svakhet;
  • økt søvnighet;
  • en økning i kroppstemperatur;
  • alvorlig magesmerter;
  • en klar endring i avføringsprosessen;
  • økt hoste.

Diagnostikk

  1. Svette test. Basert på studiet av tilstedeværelsen av klorid og natriumioner. Materialet tas etter elektroforese. Normalt bør konsentrasjonen av disse ionene ikke være høyere enn førti mmol per liter. Du må vite at hos barn i den første uken i livet gir denne testen ofte et positivt svar i nærvær av visse patologier.
  2. Bestemmelse av nivået av immuntrypsin på et tørt blodpunkt. Med denne patologien vil IRT -indikatoren overskride den tillatte grensen.
  3. Caprogram. Med cystisk fibrose vil en økning i fett, muskelfibre, stivelseskorn og fiber bli funnet i avføringen.
  4. Alternativt utføres en screeningtest for å bestemme nivået av albumin. For forskning, ta avføringen til en nyfødt. Dette tallet bør ikke overstige 20 mg per gram tørrvekt.
  5. Klinisk analyse av blod og urin.
  6. Røntgen av brystet.
  7. Mikrobiologi av sputum.
  8. Bronkoskopi.

Det er veldig viktig å gjennomføre og differensialdiagnose for å utelukke en sykdom med lignende symptomer:

  • enteropati;
  • bronkitt astma;
  • lungebetennelse.

Mulige komplikasjoner

I mangel av riktig behandling eller sen diagnose kan alvorlige konsekvenser utvikle seg. Så enhver form for cystisk fibrose kan gi en komplikasjon i form av periostitis, leddgikt og til og med påvirke den fysiske eller mental utvikling, reproduserende organer.

Mulige konsekvenser av en lungeform:

  • pneumothorax;
  • hemoptyse;
  • lungeblødning kan begynne;
  • empyema i pleura er mulig;
  • pleuritt.

Tarmtypen av cystisk fibrose kan provosere følgende konsekvenser:

  • tarmobstruksjon;
  • diabetes;
  • cøliaki;
  • blødning i magen;
  • urolithiasis kan utvikle seg;
  • levercirrhose.

Cystisk fibrose hos nyfødte fører noen ganger til:

  • tarmperforering er mulig;
  • tarmobstruksjon;
  • utvikling av peritonitt.

Behandling

Denne sykdommen krever livslang terapi, og kompleks behandling er viktig. Behandling av cystisk fibrose hos barn og typer legemidler som brukes vil avhenge av sykdomsformen.

Medisinske prosedyrer kan være rettet mot:

  • erstatning av mangel på enzymer i bukspyttkjertelen;
  • fjerning eller kondensering av sputum av en viskøs konsistens fra bronkiene;
  • påfyll av manglende mikroelementer og vitaminer;
  • eliminering smittsom prosess i lungene;
  • kondensering av galle.

Foreldre bør være forberedt på at medisiner skal foreskrives i doser som kan overstige aldersnormer... Faktum er at med cystisk fibrose er absorpsjon av medisiner vanskelig.

  1. Legen vil foreskrive enzymerstatningsterapi. Du kan bli foreskrevet Creon eller Pancitrate. Den nødvendige dosen av legemidlet velges individuelt av legen når han kommuniserer med hvert barn separat. Å ta disse midlene hjelper barn med å vokse og utvikle seg, samt gå opp i vekt normalt.
  2. Tar antibiotika. Disse medisinene er rettet mot patogene mikroorganismer som formerer seg i lungene og bronkiene. Hvilken type antibiotika som kreves bestemmes av sputumkultur, av følsomheten til mikroorganismer. Såing utføres en gang hver tredje måned, selv om det ikke er noen forverring. Behandlingen av antibiotika er foreskrevet i minst to til tre uker.
  3. Mukolytisk terapi. Å ta disse stoffene er nødvendig for å tynne sputum. Barn får som oftest Pulmozyme foreskrevet.
  4. Kinesitherapy. Dette er et kompleks av pusteøvelser. Det er viktig å gjøre daglige aktiviteter. Varigheten av daglig trening kan variere avhengig av babyens tilstand. Du kan bruke tjenestene til spesialister eller uavhengig lære hvordan du utfører denne gymnastikken.
  5. Hepatoprotektorer. Disse stoffene forbedrer leverfunksjonen betydelig og påvirker fortynning av galle. Ursofalk kan også foreskrives - det vil bidra til å forhindre utvikling av gallesteinsykdom eller skrumplever.
  6. Vitaminterapi.

Strømfunksjoner

Drikker mye væske

Med cystisk fibrose er diett av stor betydning.

  1. Det er viktig at kaloriinnholdet i maten du spiser er 15 prosent høyere enn aldersnormene.
  2. Det er nødvendig at dietten inneholder en stor mengde protein og svært lite fett.
  3. Det er viktig at rettene saltes, spesielt i den varme sesongen.
  4. Obligatorisk er rikelig drikke... Mye oppmerksomhet rettes mot drinker med høy sukkerkonsentrasjon.
  5. Det er viktig å ta mat som inneholder vitaminer, spesiell oppmerksomhet bør rettes mot vitamin A, K, E, D.

Nå vet du hvordan barn med cystisk fibrose er. Foreldrenes oppgave er å være oppmerksom på tilstedeværelsen av tvilsomme tegn i tide, gå til klinikken og følge alle legens forskrifter. Ikke glem de mulige konsekvensene. Ta vare på helsen til barna dine!

Rask navigering på siden

Hva er denne sykdommen? Cystisk fibrose er en genetisk bestemt systemisk sykdom preget av skade på de eksokrine kjertlene (eksokrine kjertler) som kontrollerer eksterne prosesser vital aktivitet - fettete, svette, melk og tårekjertler utskiller hemmeligheten til kroppens ytre overflate og til dets indre miljø.

Dette er den vanligste arvelige sykdommen. Cystisk fibrose utvikler seg på bakgrunn av en mutasjon av et gen som er ansvarlig for regulering av aktiv transport av elektrolytter (hovedsakelig klor) gjennom plasmastrukturen (membranen) av celler som forer kanalene i de eksokrine kjertlene. På grunn av mutasjonen oppstår strukturelle og funksjonelle endringer i det syntetiserte proteinet.

Denne prosessen fører til det faktum at hemmeligheten som utskilles av kjertlene får en tykk og tyktflytende struktur. Å fjerne det fra kroppen forårsaker visse vanskeligheter og påvirker visse organer negativt. Brudd provoserer ulike endringer i organene, selv i barnets intrauterine utvikling.

Kjertelvev organer blir gradvis erstattet av et bindemiddel, celler (fibroblaster) skiller ut et bestemt stoff som stopper funksjonene til det cilierte epitelet, som spiller en viktig rolle i sekresjonen. Endringer i organene fortsetter etter fødselen av et barn, får en økende karakter og manifesterer seg:

  • i 20% av tilfellene, bronkopulmonær form av cystisk fibrose;
  • nesten 10% - i form medfødt obstruksjon tynntarmen(blokkering av ileum - meconium ileus);
  • i 5% av tilfellene - tarmform;
  • opptil 65% - en blandet form for patologi (hovedsakelig - lunge -tarm.)

I noen tilfeller har sykdommen andre former for manifestasjon:

  • lever - med karakteristisk utvikling magesmerter(ascites) og nekrose og dystrofisk endring i levervev (skrumplever):
  • elektrolytt, preget av tegn på en isolert lidelse (hydrering eller dehydrering - dehydrering eller overflødig vann i kroppen) elektrolyttbalanse;
  • slettet;
  • atypisk.

Det kliniske bildet av cystisk fibrose er preget av faser av remisjon og forverring, som kan manifestere seg som inaktive eller moderate.

Hvis det skjedde under "legging" av barnets kropp kromosomale mutasjoner, ingenting kan fikses. Derfor refererer cystisk fibrose til en uhelbredelig sykdom, men langt fra dødelig - selv om den nylig ble ansett som sådan. På riktig behandling cystisk fibrose, er det mulig å forlenge livet til pasientene i mange år.

For å vurdere alvorlighetsgraden av patologien og for å forstå hva slags sykdom det er, vil symptomene og kliniske tegn på sykdommen, som det må tas hensyn til, hjelpe.

På en eller annen måte fører sykdommen til nederlag for alle eksokrine kjertler. Dette er årsaken til den varierte manifestasjonen av symptomer på cystisk fibrose hos barn - fra tegn på diaré til kvelning. Alt dette brede symptomatiske spekteret av symptomer på sykdommen gjør foreldre forsiktige og tar hensyn til dem.

De første symptomene på cystisk fibrose manifesteres vanligvis i det første året av et barns liv. Svært sjelden (hos 10 av hundre babyer) får de diagnosen umiddelbart etter fødselen.

Alle mødre er kjent med den første tarmbevegelsen til en nyfødt baby. Den skiller seg vesentlig fra normal avføring i både farge (mørk som harpiks) og i konsistens, som minner om plasticine. I neonatologi kalles slike avføring "mekonium". Det er med denne opprinnelige avføringen at tarmene kan tettes. Dette er et av de første symptomene på cystisk fibrose hos nyfødte.

På grunn av den tykke slimete fordøyelsessekresjonen blir den normale bevegelsen av mekonium forstyrret. I en av tarmdelene stagnerer den og blokkerer passering av gasser og rester av melkeernæring. Over den blokkerte delen av tarmen strekker den seg og forårsaker noen ganger skade på tarmen og penetrering av skadelige giftstoffer i barnets blod.

Uten intervensjon i tide kan tarmbrudd oppstå og føre til utvikling av inflammatoriske prosesser i bukhulen... I dette tilfellet er dødelighet mulig, provosert av en stor mengde giftstoffer som har kommet inn i blodet.

Barnet kan ikke klage på magesmerter, men det er mulig å diagnostisere cystisk fibrose hos en baby ved babyens oppførsel og ytre tegn:

  • I lang tid har nyfødte babyer ingen avføring og gasser forlater ikke.
  • Barnet gråter hysterisk og gråtet forsterkes når det kjennes på magen. Han kan ligge ubevegelig, ettersom den minste bevegelse reflekteres av smerte.
  • Ved undersøkelse kan du se en hovent mage, og noen ganger til og med en tarmkontur med et karakteristisk segl.
  • Ved palpasjon bestemmes lett et område med obstruksjon med en tett og hovent tarmvegg. Det kan sammenlignes med den normale underliggende tarmen.

Ved den minste mistanke om cystisk fibrose er det nødvendig med en hastevurdering av barnets tilstand av en lege.

Symptomer på cystisk fibrose hos spedbarn vises vanligvis i seks måneders alder. Deres natur er mangfoldig, men blant de viktigste er mangel på vektøkning, forsinket utvikling og problemer i luftveiene. Det er mulig å mistenke en formidabel patologi bare med en kombinasjon av tegn forårsaket av et tydelig vekttap hos barnet, nedsatt pust og tilstedeværelse av konstante problemer med avføring.

Andre årsaker kan hindre utviklingen av barnet: et ubalansert kosthold, tidligere infeksjoner i mage -tarmkanalen eller endokrine sykdommer. Endringer skjer i avføringsstrukturen - den kan være flytende, endre konsistensen til tykk, få fett og glans.

Åndedrettsforstyrrelser manifesteres:

  • En vedvarende tørrhoste som svekkes ved behandling og oppstår igjen etter behandling. På grunn av den konstante liggende stillingen, om natten, er en økning i hoste karakteristisk, noe som får en paroksysmal karakter.
  • Episoder med kvelning (kvelning), som oppstår på grunn av blokkering av et segment av luftveiene med tykke slimete sekreter. Barnet kveles og hoster voldsomt. Ved hoste er det mulig at en gjennomsiktig eller skitten grønn slimpropp er infisert med bakterier.
  • Hyppig utvikling, av varierende kompleksitet, av rhinitt, faryngitt, bronkitt og andre luftveisinfeksjoner. Ikke sjelden kan sykdommen være forkledd som tegn på bronkitt som forløper i kronisk form med manifestasjon av hyppige forverringer som er vanskelige å behandle.

Uten tilstrekkelig behandling utvikler symptomene på cystisk fibrose seg gradvis i forhold til barnets oppvekst og får en tilbakevendende kronisk natur. Men med effektive forebyggende behandling kan sykdommen kontrolleres og tilbakefall forhindres.

Vanlige symptomer på cystisk fibrose hos voksne

Selv til tross for den mest effektive forebyggende behandlingen av sykdommen i barndom hos voksne blir symptomene på cystisk fibrose supplert med nye manifestasjoner som gjenspeiler skaden på forskjellige organer og systemer i kroppen:

  • brudd på avføringshandlingen;
  • hevelse i venekarene i magen, bena og spiserøret;
  • hevelse gjennom Nedre halvdel kropp.

Sjelden, men som et resultat av cystiske formasjoner i den viktigste eksokrine kjertelen (bukspyttkjertelen) utvikler den seg. Det er tegn på leversvikt som utvikler seg mot bakgrunnen for å bytte ut organets kjertelvev med et bindevev, noe som forårsaker:

  • sterk manifestasjon av blødninger;
  • anfall av tretthet og svakhet;
  • migrene og kvalme;
  • utvikling av puffiness i alle områder av kroppen.

Fra luftveiene manifesteres brudd ved tegn på atelektase - fokal "kollaps" av lungevevet forårsaket av slimhemmende blokkering av bronkialgrenene. Denne tilstanden er ledsaget av:

  • tegn på dyspné og tørr hoste;
  • infeksjoner i luftveiene forårsaket av festing av smittestoffer;
  • manifestasjonen av hemoptyse assosiert med prosessene for brudd på slimhinnen i bronkiene.

Åndedrettsproblemer ledsages av en gradvis overvekst av små bronkialgrener med tykke slimhinner. I dette tilfellet blir prosessene for gassutveksling i lungene og hjertet forstyrret. Til å begynne med takler organene den ekstra belastningen. Etterhvert tømmes hjertets kompenserende reserve. Den vokser i størrelse, funksjonaliteten er oppbrukt.

I hjerte- og lungerommet oppdages blodstagnasjon, noe som forårsaker utvikling av lungeinsuffisiens (lungesvikt) med karakteristiske tegn:

  • kortpustethet - forekommer i begynnelsen, etter enhver anstrengelse. I utviklingsprosessen forekommer sykdommen ufrivillig, uten påvirkning;
  • hoste med slim forårsaket av blodbelastning i lungene med påfølgende svette av plasma;
  • blek hud forårsaket av mangel på oksygen;
  • en endring i konfigurasjonen av de distale digitale falangene og spikerplatene.

De to siste tegnene indikerer en alvorlig form for SLS, som ikke kan elimineres.

Cystisk fibrose hos menn kan forårsake infertilitet. Til tross for normal utskillelse av sæd, blir utgangen under utløsning umulig på grunn av dannelsen av en slimete plugg i kanalene.

De fleste av disse tegnene på cystisk fibrose lindres medisiner, men i mange tilfeller er endringer i noen systemer og organer irreversible. Derfor rettidig diagnose og behandling av cystisk fibrose hos barn og voksne kan forhindre utvikling av alvorlig sykdom.

Diagnose av cystisk fibrose, tester og analyser

Standardmetoden for laboratoriediagnose av sykdommen er tester for cystisk fibrose:

1) Test for å identifisere nivået av immunoreaktivt trypsin. Det utføres i den første måneden av et barns liv. Indikatorer overstiger akseptabelt nivå opptil ti ganger eller mer, er diagnostisk kriterium sykdom. Falske data kan provosere hypoksi hos et barn, overført ved fødselen.

2) En svette test som måler konsentrasjonen av natrium og klor i en del svette.

3) Det er mulig å identifisere en sykdom hos et barn i prenatalperioden ved ti ukers graviditet ved hjelp av DNA -forskning. Blodprøvetaking for analyse tas fra navlestrengen. En slik studie utføres også hos utsatte foreldre.

Instrumental diagnose av cystisk fibrose hos barn og voksne er svært omfattende. Det utføres for å identifisere indirekte symptomer som kan indikere en sykdom. De viktigste er:

  • bronkografisk undersøkelse av lungevev og bronkus;
    Røntgen og CT av brystbenet, som gjør det mulig å oppdage endringer i bronkopulmonære vev (slimhinner, cystiske formasjoner, betente områder og hovne lymfeknuter);
  • vurdering av respirasjonsfunksjoner ved hjelp av spirografi;
  • Ultralyd av peritoneale organer;
  • koprogrammetode, som gjør det mulig å vurdere fordøyelsesfunksjonene i mage -tarmkanalen;
  • metoder for fibrogastroduodenoskopi og andre teknikker i henhold til indikasjoner.

Når det oppdages en lungeform av cystisk fibrose, utføres tester for å identifisere sopppatogenet - spergillose. Testen er positiv hvis tre kriterier for sykdommen blir funnet - tilstedeværelsen av infiltrat i lungefeltene og "E" immunglobulin.

Behandling av cystisk fibrose hos barn og voksne, medisiner

Hva betyr begrepet "behandling" for en slik patologi? Som sådan er det ingen enkelt, godkjent protokoll for behandling av cystisk fibrose hos barn og voksne. Kompleks symptomatisk behandling utføres for å forhindre komplikasjoner og opprettholde normal tilstand livsprosesser i kroppen som vanlig behandlingsprosedyrer og utnevnelse av medisiner:

  1. Inhalasjons- og injeksjonsprosedyrer for antibiotikabehandling, for inflammatoriske prosesser. Valget av stoffet er basert på sensitiviteten til det isolerte patogenet.
  2. Internt inntak og innånding av legemidler som hjelper tynt sputum og gjenoppretter funksjonene til ciliert epitel i luftveiene. Dette er stoffene "Fluifort", "ACC", "Pulmozyme" eller "Amiloride".
  3. Direkte introduksjon av antibiotika i bronkiene ved hjelp av den bronkoskopiske metoden utføres, etterfulgt av suging av tykke sekreter. Bronkospastisk syndrom stoppes ved innånding av bronkodilatatorer i form av Epinefrin, Isoprenalin, Berodual, Teofyllin, Teobromin, Nedokromil eller Ketotifen.
  4. For rask lindring av inflammatoriske prosesser kan antiinflammatoriske legemidler brukes - "Ibuprofen", "Naproxen", "Sulindak", "Ketoprofen".
  5. En individuell daglig og livslang kinesioterapi er valgt - komplekse pusteøvelser som hjelper utslipp av sputum.
  6. Med symptomer på nederlag fordøyelsesfunksjoner i mage -tarmkanalen er det foreskrevet et standard forløp av legemidler med enzymer - "Pancreatin", "Pancitrata", Mezima -forte "," Creon ". Med symptomer på leverskader - "Enerliva", "Gepabene", "Glutargin", "Essentiale".
  7. Med alvorlig lever- og lungeskade tilbys pasienten en organtransplantasjon.

Det er obligatorisk å ta vitamin- og mineralkomplekser og et næringsrikt, kaloririkt diett, beriket med proteinprodukter og fett, med obligatorisk inntak av legemidler med enzymer.

Prognosen for behandling av cystisk fibrose avhenger av varigheten kliniske manifestasjoner og fra fravær eller tilstedeværelse av kompliserte prosesser. Resultatet er påvirket av og tidlig diagnose og effektiviteten av målrettet terapi. I dag, kl moderne metoder vedlikeholdsterapi, er dødelighet kun registrert i 30 tilfeller av 100. Mange pasienter lever opptil 50 år og mer, har en fullverdig familie og barn.

Cystisk fibrose hos barn (cystisk fibrose) er en arvelig sykdom der funksjonen til fordøyelsen og luftveiene er svekket. Manifestasjoner knyttet til overdreven utdanning viskøs sekresjon blokkerer veien.

Det er flere former for sykdommen, avhengig av endringene i de indre organene og deres alvorlighetsgrad:

  1. Lunge.
  2. Tarm.
  3. Mekoniumobstruksjon.
  4. Slettet.
  5. Blandet.
  6. Atypisk.

Inndelingen i former er betinget, noe som avhenger av tillegg av lidelser i andre organer og systemer under sykdomsutviklingen. De første tegnene er allerede funnet i tidlig alder(opptil 2 år). Jo tidligere symptomene dukker opp, jo mer alvorlig utvikler sykdommen seg og jo mer alvorlig prognose... Med rettidig påvisning av cystisk fibrose hos et barn og tilstrekkelig behandling tidligere var levealderen 35-40 år, og nå har den økt markant (opptil 60-70 år). Et av trekk ved sykdommen er en endret svettekomposisjon. Den inneholder mye natrium og klor, noe som gir den en høy saltholdighet.

Lungeform

Prosessen involverer begge lungene. Endringer i denne formen forekommer hos 15-20% av barna med cystisk fibrose. Lysstrøm sykdommen manifesteres av symptomer på bronkitt. Det forverrer sjelden, utvikler seg sakte og gjør lite for å forstyrre barnets livskvalitet.

For et alvorlig forløp er symptomer på lungebetennelse karakteristiske. Først bekymret for tørr paroksysmal hoste... Når tilstanden forverres, blir det smertefullt og kikhoste. Dette skyldes irritasjon av reseptorer i slimhinnen i luftveiene med tyktflytende sputum. Det forblir i lumen i lang tid og blir derfor lett infisert med mikroorganismer. Denne tilstanden fører til betennelse.

Med et mildt forløp av cystisk fibrose ligner det bronkitt, og med et alvorlig forløp - lungebetennelse med vanskelig å hoste opp sputum.

Etter hvert smalner bronkiene og til slutt tetter de seg helt. Luftveisobstruksjon forverrer den inflammatoriske prosessen. Cystisk fibrose i lungene og bronkiene blir gradvis kronisk.

Individuelle deler av lungene kollapser (atelektase) og er ekskludert fra gassutveksling. Disse endringene i vev kan rettes ut i noen områder, og enda mer form i andre (vandrende atelektase). Det særegne ved slike områder er fraværet av å puste over dem, noe som bekreftes ved å lytte til lungene. Dannelsen av tett fibrøst vev på lungestedet skjer tidlig.


Over tid vises respirasjonssvikt med en gradvis økning. Deretter endres irreversible i sirkulasjonssystem(hjertefeil). Fingrene er deformerte og har form av trommestikker. Neglene flår lett av, dekkes med hvite striper og ligner på glass.

Cystisk fibrose i lungene blir først komplisert av respirasjonssvikt, som senere blir forbundet med hjertesvikt.

Tarmform

Tarmformen av cystisk fibrose hos barn manifesterer seg allerede før fødselen. Som en isolert variant forekommer den i opptil 5% av alle tilfeller. I prenatalperioden utvikler de første endringene i bukspyttkjertelkanalene. De blir tette, mens enzymene lukkes for tarmene. Kjertelen, under deres innflytelse, fordøyer sitt eget vev. På grunn av dette, i det første året av et barns liv, finnes endringer i bukspyttkjertelen i form av fibrose og dannelse av cyster.

Oftest observeres de første kliniske symptomene hos spedbarn. Utbruddet av sykdommen sammenfaller ofte med introduksjonen av komplementære matvarer eller begynnelsen kunstig fôring... Utad ser barnet tynt ut med en bevart eller økt appetitt. Dette skyldes en nedgang i aktiviteten til enzymer i bukspyttkjertelen og tarmene. Deres funksjon er å bryte ned maten som spises. Viskøs fordøyelsessaft kan ikke takle den store mengden proteiner, fett og karbohydrater som mottas.

Lang oppbevaring av matvelling i tarmen skaper en god bakgrunn for aktivering av gjæringsprosesser. Barnet lider av økt gassproduksjon og oppblåsthet.

Tegn på cystisk fibrose hos barn påvirker og spyttkjertler... Sekresjonen blir tyktflytende, noe som forårsaker munntørrhet og gjør det vanskelig å tygge mat. Normale fordøyelsesprosesser forstyrres og manifesteres av en forsinkelse i fysisk utvikling. De viser seg:

  • store, lette og myke avføring.
  • sur lukt avføring.
  • bulder og magesmerter.

Symptomer på nedsatt absorpsjon av næringsstoffer i tarmveggen (malabsorpsjon) går gradvis sammen.

Blandet form (lunge-tarm)

Oftest forekommer cystisk fibrose hos barn i blandet form(opptil 70% av tilfellene). Det går hardere enn de andre. Endringer i fordøyelses- og luftveiene observeres likt. Barn går dårlig opp i vekt de første seks månedene. De er bekymret for en konstant, uutholdelig hoste, noen ganger med oppkast.

Mekoniumform

Nyfødte barn med cystisk fibrose kan vise tegn på sykdommen mekonium i de første dagene av livet. Forekomsten er i gjennomsnitt 10-15% av alle andre former for denne sykdommen. Meconium (original avføring) blir tyktflytende og tetter tarmlumen i 2-8 cm. Langsiktige plugger fører til vevsnekrose og død av barnet.

Atypisk form

Symptomer på cystisk fibrose hos barn med atypisk forløp er forbundet med endringer i leveren. Lang tid sykdommen er asymptomatisk. Når det blir undersøkt, avslører barnet sin økte størrelse. I en blodprøve forblir leverenzymer uendret. Med et avansert kurs dannes cirrhose sakte.

Slettet form

Cystisk fibrose kan ha et slettet kurs. Forekomsten av dette skjemaet blant pasienter er opptil 2%. Når det gjelder symptomer, ligner det kronisk pankreatitt, enterokolitt eller diabetes mellitus.

Andre manifestasjoner

Endringer i reproduktive system... Guttenes testikler er redusert i størrelse og herdet. Hos jenter reduseres fruktbarheten, men evnen til å bli gravid forblir. I fertil alder er ikke sædproduksjonen hos menn svekket, men ejakulasjon er fraværende på grunn av blokkering av kanalene.

Diagnostikk

For å etablere en diagnose er det nødvendig spesifikk liste aktiviteter. Diagnostikk inkluderer:

  1. Blodkjemi.
  2. Krakkanalyse (koprogram).
  3. Sputum analyse.
  4. Svette test.
  5. Genetisk forskning.
  6. Ultralyd av fosteret.
  7. Røntgen av brystet.

I en biokjemisk blodprøve bestemmes en økning i nivået av natrium og klor, bilirubin eller enzymer. Endringen i indikatorer avhenger av formen for cystisk fibrose.

Ved analyse av avføring blir muskelfibre, fett og fiber funnet. Dette gir avføringen en "salve" karakter (tykk og klebrig avføring).

Hvis det er mulig å ta sputum for forskning, gir tilstedeværelsen av bakterier i det grønn farge... Tilstedeværelsen av betennelse indikeres av leukocytter i materialet.

En svette -test utføres for å bestemme konsentrasjonen av elektrolytter i hemmeligheten. Analysen er utført for barn over 7 dager gamle, fordi før denne perioden kan falske negative resultater oppnås. Det er kjente tilfeller av en midlertidig økning i elektrolytter på bakgrunn av full helse. Dette skyldes utilstrekkelig sosial opplæring av barnet, og blir også observert når anoreksia... Et falskt positivt resultat registreres ved feil under testen.

Diagnosen kan bekreftes etter en genetisk undersøkelse. Det utføres i 3-4 uker av babyens liv. Barn som har kliniske symptomer karakteristisk for cystisk fibrose. Svetteprøven deres er negativ eller øvre grense normer.

Genetisk undersøkelse avslører et defekt enzym, noe som fører til en fortykkelse av kroppens fysiologiske hemmeligheter.

En kvinne henvises også til genetisk testing hvis en ultralydsskanning av fosteret avslører en økning i ekkogenisitet (tetthetsvurdering) i tarmen.

Radiografi avslører endringer i luftveiene i form av:

  • utvidede bronkier;
  • opphopning av slim i lumen;
  • betente områder;
  • forstørrede lymfeknuter.

Screening av nyfødte hjelper til med å oppdage cystisk fibrose i tide og andre arvelige patologier. For dette tas blod på den fjerde dagen i barnets liv (på den 7. dagen hos premature babyer) fra hælen.

Behandling av cystisk fibrose

Etter å ha etablert diagnosen - cystisk fibrose, utføres behandlingen omfattende og for livet. Symptomatisk terapi er rettet mot å opprettholde funksjonene til de nedsatte organene. Det inkluderer:

  1. Overholdelse av en diett.
  2. Tar medisiner.
  3. Kinesioterapi.
  4. Av nødvendighet kirurgi.

Barn med en tilstand som ikke reagerer konservativ terapi blir sendt til kirurgisk behandling. Av vitale indikasjoner organtransplantasjoner utføres som ikke er i stand til å utføre sine funksjoner (lever, lunger).

Ernæring for cystisk fibrose

For fôring ammende baby det er å foretrekke å bruke den naturlige måten. Morsmelk inneholder nødvendig for barnet stoffer som beskytter kroppen. I mangel av melk brukes tilpassede formler (Alfare, Pregestimil) - de absorberes bedre i sammenligning med ikke -tilpassede.

Måltider i ungdomsårene bør være høy i kalorier (når det gjelder kaloriinnhold, er det 1,5-2 ganger høyere enn for friske barn). Sørg for å inkludere sjømat i kostholdet. Proteinmat bør råde i kostholdet. Begrens komplekse karbohydrater. Fett kan ikke utelukkes hvis de tas enzympreparater. Det er spesielt viktig å følge en diett for barn med intestinal cystisk fibrose. Barnets diett inkluderer:

  • egg;
  • kjøtt;
  • fisk;
  • nøtter;
  • smør;
  • frokostblandinger;
  • potet;
  • sukkerholdige drikker og frukt.

I tillegg introduseres 1-5 g salt i kosten til et barn med cystisk fibrose. Du må drikke minst 2 liter vann for å fylle på nivået av tapt væske som skilles ut gjennom svette.

Barn med cystisk fibrose er forbudt fra grønnsaker som inneholder grov fiber... Vitaminkomplekser er foreskrevet med obligatorisk innhold av A, E, D, K.

Legemiddelterapi

Enzymmangel fylles opp med stoffene Creon, Panzinorm. Dosen tildeles hvert barn individuelt. Medisinen tas før måltider. Erstatningsterapi eliminerer smertefulle angrep i magen, normaliserer avføring og vekt. Nedsatt leverfunksjon gjenopprettes av hepatoprotektorer (Essentiale, Gepabene).

Antibakterielle legemidler er rettet mot bekjempelse av betennelse i lungene. Cefalosporiner av 3. generasjon, fluorokinoloner er foreskrevet, tatt i betraktning resultatene av bakteriologisk inokulasjon.

Til daglig bruk brukes mucolytiske legemidler (Ambroxol, Carbocisteine). De tynner viskøs slim og letter utskillelse. Som en innåndingsmetode for levering til luftveiene, foreskrives 7% natriumklorid gjennom en forstøver. For å lindre astmaanfall har Salbutamol, Fenoterol en rask effekt.

Hos nyfødte er meconium tarmobstruksjon rettet mot å løse opp pluggene. For dette tas en 5% løsning av Pancreatin oralt eller injiseres ved hjelp av et klyster.

Cystisk fibrose (cystisk fibrose) - genetisk arvelig sykdom påvirker hovedsakelig lungene og fordøyelseskanalen.

Årsaken til sykdommen er i strid med dannelsen av slimutskillelse av alle Indre organer–Lunger, tarm osv.

Hva er cystisk fibrose

Hovedårsaken til sykdommen er forstyrrelse av epitelcellene som strekker svettekjertlene, slimhinner og vev i lungene, leveren, bukspyttkjertelen, fordøyelseskanalen og genitourinærsystemet.

Arv av det skadede genet fører til det faktum at epitelcellene produserer et defekt transmembran konduktansregulatorprotein. På grunn av funksjonsfeil i dette proteinet, kan ikke epitelceller regulere transporten av klorioner over membranen. Den viktigste balansen mellom salter og vann i og utenfor cellen forstyrres, noe som er nødvendig for produksjon av væske (utskillelse av epitelceller - slim) inne i lungene, bukspyttkjertelen og utskillelseskanaler fra andre organer. Slimet blir tykt, tyktflytende, ute av stand til å rykke frem.

Vanligvis slim på indre overflate luftveiene hjelper til med å bekjempe patogener ved å fjerne dem fra lungene. Tykt slim med cystisk fibrose, tvert imot, beholdes sammen med mikroorganismer i den, og lungene blir raskt infisert.

Det viskøse slimet blokkerer bukspyttkjertelens utskillelseskanaler, som bærer enzymer som er avgjørende for fordøyelsen av mat til tarmene. I dette tilfellet absorberes ikke mange næringsstoffer, spesielt fett, i tarmene og kommer ikke inn i kroppen.

Det er derfor barn med cystisk fibrose er veldig dårlige til å gå opp i vekt, til tross for god ernæring og god matlyst.

Manifestasjoner av cystisk fibrose

Tidlig diagnose av cystisk fibrose er mulig. Omtrent 15% av tilfellene er imidlertid fortsatt funnet i ungdomsårene eller eldre.

Tegn på cystisk fibrose hos spedbarn

  • Mekonium tarmobstruksjon... Meconium er den opprinnelige avføringen med en mørk, nesten svart farge, tilstander fra fordøyd under intrauterin utvikling partikler av fostervann. Normalt vises en nyfødt avføring 1-2 dager i livet. Ved cystisk fibrose blir mekonium for tykt og tyktflytende for å passere gjennom tarmen, og blokkerer til slutt fullstendig lumen. Til tross for regelmessig ernæring, har den nyfødte ingen avføring de første dagene i livet, og barnet er rastløs, hovent, anspent og smertefullt ved berøring.
  • Dårlig vektøkning med tilstrekkelig ernæring... Dette symptomet er mest vanlig hos nyfødte babyer. Det tykke slimet blokkerer kanalene i bukspyttkjertelen, og forhindrer fordøyelsesenzymer i å komme inn i tarmen og deltar i nedbrytningen av næringsstoffer, hovedsakelig fett og proteiner. Vitale næringsstoffer absorberes ikke i tarmene, kommer ikke inn i kroppen, og reduserer dermed vekst og vektøkning. Risikoen for mangel på fettløselige vitaminer (K, D, A, E) i kroppen øker.
  • "Salt hud". Patologiske endringer svettekjertelenes epitel fører til feil arbeid og frigjøring av endret, saltere svette. Når de kysser barna sine, føler foreldrene en uvanlig "saltholdighet" i huden.

Involvering av luftveiene skjer nesten alltid og er hovedproblemet hos pasienter med cystisk fibrose.

De viktigste symptomene på luftveiene

  • Gjentatte infeksjoner, ofte tilbakevendende lungebetennelse. Slim som stagnerer i bronkopulmonalt system er et gunstig miljø for utvikling av patogener. Barn lider ofte av bronkitt, lungebetennelse og føler konstant svakhet.
  • Hyppig paroksysmal hoste uten sputumutslipp, utvidelse av bronkiene med akkumulering av infisert innhold i dem (bronkiektase).
  • En følelse av kortpustethet, kortpustethet, tilbakevendende bronkospasme.

I en eller annen grad er disse tegnene tilstede hos 95% av pasientene og forverrer livskvaliteten betydelig, og krever konstant antibiotikabehandling for forverring av bronkitt og lungebetennelse.

Fordøyelsessystemet symptomer

  • Tørr munn, ingen eller svært lite spytt. Årsaken er involvering i prosessen spyttkjertler og redusert spyttsekresjon. Slimhinne munnhulen blir tørr, lett skadet, sprekker ofte og blør.
  • Hyppig langvarig forstoppelse forårsaket av brudd på bevegelsen av mat gjennom tarmene på grunn av mangel på sekret som fukter tarmveggen.
  • En stor mengde ufordøyd fett i tarminnholdet fører til økt gassproduksjon, oppblåsthet. Krakken er skummende, ispedd fett og en ubehagelig lukt.
  • Kvalme, tap av matlyst.
  • Brudd på nedbrytning, absorpsjon av proteiner og fett, konstant mangel på næringsstoffer fører til slutt til underernæring, lav vektvekst og som en konsekvens av forsinkelsen i barnets psykomotoriske og fysiske utvikling.

Diagnose av cystisk fibrose

Eksisterer genetisk analyse DNA når et skadet gen som er ansvarlig for utseendet til et skadet transmembran konduktansregulatorprotein isoleres fra en blodprøve.

Han slipper til 100% diagnostisere cystisk fibrose.

Imidlertid er det også enklere indirekte diagnostiske metoder:

  • Å bestemme mengden immunoreaktivt trypsin er en diagnostisk metode for screening som alle nyfødte gjennomgår i de første dagene av livet i mange land. Metoden har god pålitelighet, med positivt resultat testen må gjentas ved 3-4 ukers levetid.
  • Pilocarpine svette test. Pilocarpine, et stoff som øker svette, injiseres i huden ved iontoforese. Svetten som genereres blir deretter samlet og analysert. Den store mengden klorid i sekresjonen av svettekjertlene er nesten helt sikkert bevis for cystisk fibrose.
  • Ytterligere diagnostiske metoder som bestemmer graden av involvering av et bestemt organ: røntgen av lungene, analyse av sputum og dets kultur, bestemmelse av ernæringsmessig (ernærings) status, analyse av avføring, koprogram, spirografi (vurdering av reservene til luftveiene).

Behandling og riktig livsstil for cystisk fibrose

Strømfunksjoner

  • Dietten bør være rik på proteiner og kaloririke fordi mest av næringsstoffer vil gå tapt. Barn med cystisk fibrose trenger faktisk å spise 2 ganger mer for å dekke alle deres behov.
  • Mottak av vitamin- og mineralkomplekser. Bruk av fettløselige vitaminer (A, E, D, K) er obligatorisk, siden absorpsjonen i tarmen, sammen med fett, ikke forekommer. Mangel på vitamin K fører til dårlig blodpropp, vitamin D - til mykning av bein og patologi skjelettsystemet som regel.
  • Konstant inntak av enzympreparater. Mangel på bukspyttkjertelenzymer må minst delvis etterfylles. Derfor må du ta tablettpreparater av bukspyttkjertelenzymer før hvert måltid for normal fordøyelse.

Å håndtere lungeproblemer

  • Tar antibiotika for å bekjempe patogene bakterier. Det kan være både piller og intramuskulært eller intravenøs injeksjon... På grunn av konstant stagnasjon og infeksjon i sputum, er antibiotikabehandling hos pasienter med cystisk fibrose hyppig, noen ganger nesten konstant. Det avhenger av tilstanden til lungene og forløpet av den smittsomme prosessen.
  • Bruken av bronkodilaterende inhalatorer er viktig for hyppige angrep kortpustethet og bronkial obstruksjon (overlapping av bronkus lumen).
  • Utenom tegn på en uttalt smittsom prosess, anbefaler leger å bli vaksinert mot influensa. Midt i en epidemi vil vaksinasjon bidra til å beskytte mot akutte luftveisinfeksjoner.
  • Regelmessig våtrengjøring i leiligheten, minimerer barnets kontakt med støv, smuss, husholdningskjemikalier, brannrøyk, tobakkrøyk og andre faktorer som irriterer luftveiene.
  • Drikk rikelig med væske. Denne anbefalingen er spesielt relevant for små barn, så vel som for diaré, i varmt vær eller under overdreven fysisk aktivitet.
  • Moderat trening, svømming, lett jogging frisk luft, eventuelle restorative tiltak.
  • Rensing av bronkiene og lungene fra viskøst sputum ved hjelp av metodene for slagverk (tapping) og postural drenering. Legen bør forklare teknikken for å utføre disse enkle manipulasjonene. Essensen av metodene består i å plassere barnet slik at hodeenden er litt lavere, og utføre sekvensiell tapping med fingrene på alle sonene over lungene. Slemmen etter slike øvelser forsvinner mye bedre.

Hvis barnet ditt får diagnosen cystisk fibrose, ikke fortvil. Det er i verden stor mengde mennesker med samme problem, de forener seg i internettsamfunn, deler nyttig informasjon, støtter hverandre.

Cystisk fibrose er en av de vanligste arvelige sykdommene som forekommer nesten over hele verden. Imidlertid begynte den seriøse studien først i 40-50-årene av forrige århundre. Sykdommen diagnostiseres hos barn under 2 år. Hvorfor er denne patologien farlig?

Hva er cystisk fibrose hos barn

Cystisk fibrose er en arvelig systemisk sykdom ledsaget av skade på de eksokrine kjertlene (eksokrine kjertler).

Det er interessant! Navnet på sykdommen kommer fra de latinske ordene mucus ("mucus") og viscidus ("viskøs").

Med cystisk fibrose akkumuleres tykt, tyktflytende slim i luftveiene

Cystisk fibrose utvikler seg som et resultat av en mutasjon i CFTR -genet (cystisk fibrose transmembranregulator), lokalisert på det syvende kromosomet. Denne mutasjonen fører til dysfunksjon av proteinet, som er involvert i vann-saltmetabolisme og regulerer passering av natrium og klor (det vil si salter) gjennom cellemembraner, som et resultat av hvilke celler mister disse elementene.

Genet "ansvarlig" for cystisk fibrose ble funnet først i 1989.

Med denne sykdommen påvirkes alle organer som produserer slim: bronkier og lunger, bukspyttkjertel og lever, svette og spyttkjertler, tarm, kjønnskjertler. Cystisk fibrose er en av de vanligste genetiske abnormitetene; i dag er det rundt 1000 typer mutasjoner i dette genet, noe som forårsaker et variert klinisk bilde og et individuelt sykdomsforløp hos hvert barn. Sykdommen diagnostiseres i livmoren eller før 1-2 år. Flere saker sen diagnose veldig sjelden.

Oftest diagnostiseres cystisk fibrose hos barn under ett år

Det er interessant! Hvert år i Russland fødes 300 barn med cystisk fibrose (1 barn per 10 000 nyfødte), i USA - 2000 barn (7-8 barn per 10 000 nyfødte), i verden som helhet - over 45 000 barn.

Risikoen for en genmutasjon avhenger ikke av barnets kjønn; gutter og jenter er like utsatt for det.

I Russland ble behandling av barn som ble diagnostisert med cystisk fibrose i mange år ikke gitt behørig oppmerksomhet, bare på 90 -tallet av forrige århundre føderale og regionale sentre for å bekjempe denne sykdommen. Gjennomsnittlig levealder for personer med cystisk fibrose er 16-25 år.

Funksjoner ved cystisk fibrose hos barn (video)

Årsaker og former for sykdommen

Den eneste årsaken til cystisk fibrose er en genetisk funksjonsfeil. Sykdommen er arvet på en autosomal recessiv måte, det vil si at begge foreldrene må være bærere av det "ødelagte" genet. I dette tilfellet er sannsynligheten for å få et sykt barn 25%, og sannsynligheten for at han vil være bærer av det defekte genet er 50%. Hvis bæreren bare er en av foreldrene, kan ikke barnet fødes sykt: med 50% sannsynlighet vil han være bærer, og med 50% sannsynlighet vil det bli født sunt.

Autosomalt recessivt arvsmønster

Med cystisk fibrose endres egenskapene til sekresjonen som utskilles av de eksokrine kjertlene - slim, svette, tårevæske, noe som fører til utvikling av alvorlige patologiske prosesser i hele kroppen. Hemmeligheten blir tykkere og mer tyktflytende pga høy konsentrasjon den inneholder proteinforbindelser og elektrolytter (kalsium, natrium, klor) og blir dårlig evakuert fra utskillelseskanalene i kjertlene. Hindret utstrømning og stagnasjon av sekreter i kanalene fører til ekspansjon og dannelse av cyster. Kjertelvevet atrofier (tørker) over tid og erstattes bindevev... På denne bakgrunn er sannsynligheten for infeksjon og påfølgende purulent betennelse i organene svært høy. Oftest påvirker den patologiske prosessen luftveiene og fordøyelsessystemet.

Det er følgende former for cystisk fibrose:

  1. Lunge - oppstår fra en endring i sammensetningen av slim og stagnasjon i lungene, vanskelig frigjøring av slim. Det forekommer i 15-20% av tilfellene.
  2. Tarm - på grunn av utilstrekkelig sekresjon av fordøyelseskanalen. Det manifesteres tydelig ved introduksjon av komplementær mat eller overføring av et barn til kunstig ernæring. Det forekommer i 5% av tilfellene.
  3. Blandet - skiller seg i kombinasjonen av lunge og tarmsymptomer, er 75-80% av tilfellene.
  4. Atypisk - preget av en isolert lesjon av individuelle eksokrine kjertler.

Inndelingen av sykdommen i former er veldig betinget, siden når dominerende nederlag i lungene eller tarmkanalen i mage -tarmkanalen, er det alltid lidelser fra andre organsystemer.

Lunge

Kjertlene i slimhinnen i luftveiene produserer en stor mengde sekresjon, som pga høy viskositet tresko små bronkier og bronkioler. Dette forårsaker stagnasjon og kronisk betennelse som et resultat av hvilke bronkialkjertlene øker, og lumen i bronkiene smalner, som et resultat av at bronkiektase (patologisk ekspansjon av bronkiene) dannes.

Luftveisobstruksjon er ofte komplisert av infeksjon. Blant de patogene patogenene er de vanligste:

  1. Staphylococcus aureus.
  2. Hemofil (influensa) og Pseudomonas aeruginosa.

Infeksjon av vev i lungene og bronkiene fører til purulent betennelse og økt hindring.

Et tegn på lungecystisk fibrose er deformerte fingre (et symptom på trommestikker)

Lungesymptomer:

  • generell svakhet og slapphet;
  • blek og blå hud;
  • kortpustethet (selv i hvile);
  • hoste ledsaget av produksjon av tykt sputum (umiddelbart etter fødselen);
  • lungebetennelse, feber, kramper (hos spedbarn);
  • liten vektøkning med god ernæring;
  • deformasjon av brystet, fingrene (i form av trommestikker), neglene blir konvekse (hos barn over 1 år);
  • bihulebetennelse, tonsillitt, nesepolypper (hos ungdom).

Komplikasjoner av lungeformen:

  1. Lungeblødning.
  2. Hemoptyse.
  3. Pleurisy (betennelse i lungens serøse membran).
  4. Pneumothorax (akkumulering av luft i pleurahulen).
  5. Empyema i pleura (betennelse, ledsaget av akkumulering av pus i pleurahulen).

Tarm

Mage -tarmlidelser er forårsaket av sekretorisk mangel på mange organer i fordøyelsessystemet. For eksempel forårsaker sekresjonens viskositet blokkering av bukspyttkjertelkanalene selv på stadiet av intrauterin utvikling. Akkumulering av enzymer i kjertelen provoserer selvfordøyelsen og degenerasjonen til fibrøst vev allerede i de første ukene av et barns liv. Assimileringen av proteiner og fett er hovedsakelig svekket. Tilstedeværelsen av ufordøyde proteiner og aminosyrer i tarmen fører til utvikling av forrådnelses- og nedbrytningsprosesser, noe som resulterer i dannelse av svært giftige nedbrytningsprodukter (hydrogensulfid, ammoniakk, etc.)

Tarmsymptomer:

  • råddyspepsi (kombinert funksjonell lidelse i mage -tarmkanalen) og flatulens (opphopning av gass i tarmen), oppblåsthet;
  • hyppige avføring med et stort volum avføring, som kan overstige aldersnormen med 2-8 ganger. I noen tilfeller fekal inkontinens;
  • forstoppelse med prolaps av endetarmen (delvis eller fullstendig eversjon utover);
  • obstruksjon av mekonium. Vanligvis observeres utslipp av den første avføringen (mekonium) hos en nyfødt i løpet av den første dagen etter fødselen, sjeldnere den andre dagen. Ved cystisk fibrose tetter tyktflytende mekonium i løkkene tynntarmen, som et resultat av at utslippet ikke forekommer;
  • magesmerter av forskjellig art (kramper, skarpe, spasmodiske, etc.);
  • redusert muskeltonus, elastisitet og fasthet i huden;
  • tørr munn, problemer med å tygge tørr mat;
  • polyhypovitaminose (mangel på inntak av vitaminer fra forskjellige grupper);
  • forstørrelse av leveren (på grunn av dysfunksjon i tolvfingertarmen).

Komplikasjoner:

  1. Neonatal (diagnostisert ved fødselen) gulsott ledsaget av kløende hud, og leverfibrose.
  2. Levercirrhose og portalhypertensjon (økt trykk i portalvenen, som går fra magen til leveren).
  3. Ascites (akkumulering av et stort volum væske i bukhulen), noe som fører til portalhypertensjon.
  4. Encefalopati (skade og død av nerveceller i hjernen) på grunn av at leveren ikke takler funksjonen til å rense blodet og noen av giftstoffene kommer inn i hjernen.
  5. Diabetes mellitus (på grunn av brudd på produksjonen av insulin fra bukspyttkjertelen).
  6. Mageblødning.
  7. Pyelonefrit og urolithiasis.
  8. Tarmobstruksjon.

Blandet

Med en blandet form for cystisk fibrose observeres symptomer som er karakteristiske for både lunge- og tarmformer:

  • langvarig og alvorlig bronkitt og lungebetennelse fra den første uken i livet (med konstante tilbakefall), vedvarende hoste;
  • en kraftig forstyrrelse i mage -tarmkanalen, oppblåsthet og magesmerter;
  • rikelig, hyppig, løs, fet avføring med en luktende lukt;
  • hevelse, lav vektøkning, forsinket fysisk utvikling;
  • endringer i sammensetningen av svette, smaker huden salt.

Takk til Røntgenundersøkelse lunger og bronkier, er det mulig å bestemme formen for cystisk fibrose

Atypisk

Fremveksten atypiske former cystisk fibrose er forbundet med isolert skade på individuelle kjertler med ekstern sekresjon (for eksempel leveren). Disse skjemaene kan ikke ha noen kliniske manifestasjoner på lenge.

Diagnostikk

Bestemmelse av sykdommen hos fosteret er mulig så tidlig som 8-12 ukers svangerskap. For å gjøre dette må du gjøre en DNA -analyse for tilstedeværelsen av et mutant gen. Etter fødselen av et barn stilles diagnosen på grunnlag av lunge- og tarmsymptomer, familiehistorie (tilstedeværelse av pasienter med cystisk fibrose i familien) og laboratorietester.

De viktigste metodene for perinatal diagnose:

  1. Bestemmelse av nivået av trypsin i tørt blod.
  2. Svette test. Denne metoden er basert på å bestemme innholdet av elektrolytter (klor og natrium) i svette. Barnet gjennomgår elektroforese med pilokarpin for å stimulere svettekjertlene, deretter måles konsentrasjonen av sporstoffer i svettevæsken. Cystisk fibrose er påvist forbedrede resultater analyse. Svette -testen er ikke utført for barn under 7 dager, siden den i denne perioden kan være positiv også for andre sykdommer.
  3. Coprogram - en studie av avføring for unormalt innhold av fett, muskelfibre, fiber.

I tillegg røntgen av lungene og bronkiene, bronkoskopi og bronkografi, spirometri (undersøkelse funksjonell tilstand lunger), mikrobiologisk analyse av sputum.

Endringer i lungene med cystisk fibrose

Cystisk fibrose skiller seg ut med følgende sykdommer:

  • kikhoste;
  • obstruktiv bronkitt;
  • astma;
  • viral og bakteriell lungebetennelse;
  • intestinal dysbiose;
  • enteropati (betennelse i slimhinnen i tynntarmen i forskjellige etiologier).

Behandling

Cystisk fibrose er en uhelbredelig sykdom, som alle arvelige og genetiske patologier. Gjennom hele livet utfører de et kompleks symptomatisk terapi, rettet mot å eliminere respiratoriske og tarmkliniske manifestasjoner.

Kosthold

Fisk og sjømat må inkluderes i kostholdet til et barn med cystisk fibrose

Ernæring for cystisk fibrose er veldig viktig. Kaloriinnholdet i dietten bør være 10-20% høyere enn aldersnormene, mens proteinmat bør råde i den. Komplekse karbohydrater moderat begrenset, kan fett ikke utelukkes, forutsatt at nødvendige enzymer tas. Det er spesielt viktig å følge en diett med en tarmform av sykdommen. Et sykt barns kosthold bør inneholde:

  • kjøtt (svinekjøtt, storfekjøtt, lam);
  • fisk (marine varianter);
  • egg (eggeplommer);
  • meieriprodukter, oster, cottage cheese;
  • smør og vegetabilske oljer;
  • nøtter (valnøtter, peanøtter, pistasjenøtter, hasselnøtter, cashewnøtter, mandler), sesam;
  • frokostblandinger (hvete, havre, bokhvete, bygg);
  • potet;
  • søte frukter (bananer, pærer, epler, aprikoser, fersken, persimmoner, avokado);
  • drikker med høyt innhold sukker (kompott, fruktdrikk).

Du må også drikke rikelig hver dag (minst 2 liter rent vann per dag) og tilstrekkelig mengde salt i maten for å fylle opp store natriumtap, spesielt i den varme sesongen.

Er under forbudet rå grønnsaker som inneholder grov fiber.

Viktig! Må nødvendigvis ta fettløselige vitaminer A, D, E, F, K, ettersom absorpsjonen er svekket hos barn med cystisk fibrose.

Legemiddelbehandling

  1. Tarmbehandling: for å opprettholde bukspyttkjertelens og tarmens funksjon, brukes slike enzymatiske preparater som Pancreatin, Pancitrat, Mexaza, Panzinorm, Creon. Ved leverskade - en kombinasjon av Ursosan med Taurine, hepatoprotectors Essentiale -forte, Enerliv, Hepabene.
  2. Lungeterapi: mucolytika er foreskrevet for å fortynne og eliminere sputum fra luftveiene - Bromhexin, Mukaltin, ACC, Fluifort, Mucosolvin. Innånding utføres også med acetylcystein, pulmozyme, natriumkloridoppløsning. Kanskje introduksjonen av mucolytika i bronkiene med påfølgende suging av sekresjonen.
  3. Når du blir med bakteriell infeksjon antibiotika fra cefalosporin- eller fluorokinolongruppen brukes. Med uttalt inflammatorisk prosess NSAIDs og kortikosteroider kan foreskrives.

Barn med cystisk fibrose er registrert på apoteket gjennom livet. Med utviklingen av forverringer og komplikasjoner utføres behandlingen på et sykehus.

Legemidler foreskrevet for sykdommen (galleri)


Azz

Fysioterapi

For å fjerne slim fra bronkiene og lungene, er det et spesielt kompleks pusteøvelser(kinesioterapi). Pasienten bør utføre disse øvelsene regelmessig. Det finnes også teknikker for nyfødte babyer.

Øvelser (treningsterapi) for rygg og ryggrad er veldig nyttige, siden effektiviteten ved rensing av luftveiene i stor grad avhenger av riktig holdning. En spesifikk liste over øvelser velges individuelt av en fysioterapeut.

Prognose

Prognosen for denne sykdommen er ugunstig. Barnedødelighet er over 60%. Tidligere døde de fleste barna før ett år. I løpet av de siste 50 årene har levealderen for mennesker med cystisk fibrose økt. Dødeligheten falt fra 80% til 35%.

Prognosen forverres ved tilstedeværelse av komplikasjoner og samtidige infeksjoner. Jo yngre barnet er på tidspunktet for uttalt manifestasjon kliniske symptomer(det vil si sykdommens utgang fra asymptomatisk), jo verre værmelding.

Med alvorlig lever- og lungeskade blir de noen ganger transplantert. Enhver form for sykdommen kan være komplisert:

  • leddgikt (leddbetennelse);
  • periostitis (betennelse i periosteum);
  • osteoporose (skjørhet i bein), etc.

Sykdommen påvirker det psykiske og fysisk utvikling barnet, samt fremtidig fruktbarhet.

Infertilitet er diagnostisert hos 98% av mennene med cystisk fibrose. Kvinner med cystisk fibrose er i stand til å få barn, men på grunn av det spesifikke fysisk tilstand de har en økt forekomst av prematur fødsel og mors komplikasjoner.

Cystisk fibrose er en alvorlig arvelig sykdom som krever tilstrekkelig terapi gjennom en persons liv. Jo tidligere riktig diagnose blir stilt og støttende behandling startes, desto bedre er prognosen.

Laster inn ...Laster inn ...