رنح بيير ماري الوراثي المخيخي. رنح بيير ماري الوراثي المخيخي

ATAXIA HEREDITARY CEREBELLARY PIERA-MARI هو مرض مزمن تقدمي ، وأهم مظاهره هو رنح مخيخي... المرض وراثي وينتقل بطريقة وراثية سائدة. الجين المرضي له نفاذية عالية ؛ الفجوات بين الأجيال نادرة.

العلامة المرضية الرئيسية للمرض هي نقص تنسج المخيخ ، في بعض الحالات - ضمور الزيتون السفلي ، الجرس. إلى جانب ذلك ، كقاعدة عامة ، هناك تنكس مشترك في أنظمة العمود الفقري ، يذكرنا بصورة ترنح فريدريك المخيخي الشوكي.

الصورة السريرية. يتمثل العرض الرئيسي للمرض في الرنح ، وهو من نفس طبيعة ترنح فريدريك. يبدأ المرض عادةً بانتهاك المشي ، والذي ينضم إليه بعد ذلك ترنح في اليدين وضعف الكلام وتعبيرات الوجه. يحدث ترنح ثابت شديد ، خلل في القياس ، انحراف الغدة الدرقية. قد يعاني المرضى من آلام حادة في الساقين وفي منطقة أسفل الظهر ، ورعاش عضلي لا إرادي. هناك انخفاض كبير في قوة عضلات الأطراف ، وزيادة تشنجية في توتر العضلات ، وخاصة في الساقين. تزداد ردود الفعل الوترية ، ويمكن أن تحدث ردود الفعل المرضية. غالبًا ما يتم ملاحظة الاضطرابات الحركية للعين - تدلي الجفون ، شلل جزئي في العصب المبعد ، فشل التقارب ؛ في عدد من الحالات ، لوحظ ضمور في العصب البصري ، وأعراض أرجيل روبرتسون ، وتضييق المجال البصري وانخفاض في حدة البصر. عادة لا يتم الكشف عن الاضطرابات الحسية.

واحد من السمات المميزةالرنح المخيخي هو تغيرات عقلية تتجلى في انخفاض في الذكاء أحيانًا حالات الاكتئاب... يتميز المرض بتنوع كبير في الصورة السريرية ، سواء بين العائلات المختلفة وداخل الأسرة الواحدة. في كثير من العائلات توجد أشكال بدائية للمرض. يحتفل به في بعض الأحيان أعراض خارج هرمية... كما تم وصف العديد من الأشكال الانتقالية بين ترنح المخيخ ورنح فريدريك.

يبلغ متوسط عمر ظهور المرض 34 عامًا ، في بعض العائلات - أكثر بدايه مبكرهفي الأجيال اللاحقة. مسار المرض يتقدم باطراد. كما هو الحال مع رنح فريدريك ، التهابات مختلفةوالمخاطر الخارجية الأخرى لها تأثير سلبي على مظهر ومسار المرض.

التشخيص التفريقي بين رنح المخيخ ورنح فريدريك صعب للغاية. الرئيسية السمات المميزةبين هذه الأمراض ، يتم النظر في طبيعة الوراثة (السائدة في ترنح المخيخ والمتنحية في ترنح فريدريك) وحالة ردود الفعل الوترية ، والتي تكون غائبة أو مخفضة في ترنح فريدريك وزيادة في ترنح المخيخ. بالإضافة إلى ذلك ، مع ترنح المخيخ ، لوحظ ظهور المرض لاحقًا ، ونادرًا ما تكون تشوهات العظام والاضطرابات الحسية المميزة لرنح فريدريك ، والخرف والاضطرابات الحركية للعين أكثر شيوعًا.

يمكن أن تنشأ صعوبات كبيرة عند التمييز بين ترنح المخيخ والتصلب المتعدد ، والذي يتميز أيضًا بمزيج من الاضطرابات المخيخية والهرمية والعينية. تصلب متعددكما أنه يختلف في مسار التحويل ، وهو شدة أكبر للشلل السفلي التشنجي ، واضطرابات الحوض ، وتبييض النصفين الصدغيين للحلمتين البصريتين.

آفة محددة وراثيا تدريجية للمخيخ مرتبطة بتغيراتها التنكسية. يتطور بعد 20 عاما. في الصورة السريرية ، يتم الجمع بين رنح المخيخ مع فرط المنعكسات واضطرابات العيون وانخفاض في الذكاء. توفر خوارزمية التشخيص للجهاز العصبي و فحص العيونأو التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ أو USDG أو MRA الأوعية الدماغية, الاستشارة الوراثية. العلاج الجذريلم يتم تطويرها وتنفيذها علاج الأعراضمضادات الاكتئاب ومرخيات العضلات والمهدئات والمنشطات الذهنية. يوصى بالعلاج بالتمارين الرياضية والعلاج بالفيتامينات والمعالجة المائية.

معلومات عامة

التشخيص التفريقي لرنح بيير ماري

يسمح الفحص العصبي باستبعاد الأنواع الأخرى من الرنح (الدهليزي ، الحساس) وإثبات طبيعته المخيخية. على عكس ترنح فريدريك ، الذي يتميز بفرط الانعكاس وانخفاض قوة العضلات ، في الحالة العصبية لمرضى ترنح بيير ماري ، هناك زيادة في ردود الأوتار وارتفاع ضغط الدم في العضلات. النغمة التشنجية في الساقين نموذجية بشكل خاص ، وتسبب استنساخ القدمين. تشوهات الهيكل العظمي الواضحة النموذجية لمرض فريدريك غائبة.

يمكن أن تكون أعراض الرنح المخيخي الوراثي والتصلب المتعدد متشابهة جدًا. سمة مميزةالأول هو التقدم المطرد التدريجي دون فترات مغفرة ، ومع ذلك ، يمكن للأمراض المعدية والإصابات المختلفة أن تغير طبيعة مسارها ، مما يسبب صعوبات كبيرة في إجراء التشخيص. في مثل هذه الحالات ، من المهم دراسة بيانات الحالة المرضية بعناية ، لتحديد مجموعة أعراض نموذجية لمرض التصلب المتعدد: أعراض هرمية أكثر وضوحًا (عادة ما تكون خزل سفلي من النوع التشنجي مع فرط انعكاسي شديد وردود فعل مرضية) ، واختفاء ردود الفعل البطنية ، واضطرابات الحوض (حافز عاجل) شحوب جوانب الأقراص الضوئية.

تشخيص رنح بيير ماري

في ظل وجود عيادة نموذجية وتتبعها على مدى عدة أجيال ، لا يمثل التشخيص أي صعوبات خاصة لطبيب الأعصاب. تتطلب الحالات المتفرقة للمرض فحصًا أكثر تعمقًا للمريض وتشخيصًا تفريقيًا دقيقًا للأنواع الأخرى من الرنح المخيخي والتصلب المتعدد والزهري العصبي.

إذا لزم الأمر ، يتم استبعاد علم الأمراض العضوي المكتسب: أورام المخيخ (

رنح مخيخي وراثي- مرض مزمن تدريجي ، وأهم مظاهره هو ترنح المخيخ. المرض وراثي وينتقل بطريقة وراثية سائدة. الجين المرضي له نفوذ كبير ؛ الفجوات بين الأجيال نادرة.

العلامة المرضية الرئيسية للمرض - نقص تنسج المخيخ ، في بعض الحالات - ضمور في الجزء السفلي من الزيتون ، وجسر الدماغ (بونس). إلى جانب ذلك ، كقاعدة عامة ، هناك تنكس مشترك في أنظمة العمود الفقري ، يذكرنا بصورة ترنح فريدريك المخيخي الشوكي.

الصورة السريرية .

العَرَض الرئيسي للمرض هو الرنح ، وهو من نفس طبيعة المرض ، ويبدأ المرض عادة بانتهاك المشي ، والذي ينضم إليه بعد ذلك ترنح في اليدين ، وضعف في الكلام ، وتعبيرات الوجه. يتم التعبير عن ترنح ثابت ، خلل في التنسج ، حركات دهنية.

يمكن ملاحظة إطلاق النار ألم في الساقين وفي منطقة أسفل الظهر ، نفضان عضلي لا إرادي.تقل قوة عضلات الأطراف بشكل كبير ، وهناك زيادة تشنجية في توتر العضلات ، وخاصة في الساقين. يتم زيادة ردود الفعل الوترية ، ويمكن أن تحدث ردود فعل مرضية.

كثيرا ما تتطور اضطرابات حركية للعين- تدلي الجفون ، شلل جزئي في العصب المبعد ، فشل التقارب. في عدد من الحالات ، لوحظ ضمور في العصب البصري ، وأعراض أرجيل روبرتسون ، وتضييق المجال البصري وانخفاض في حدة البصر. عادة لا يتم الكشف عن الاضطرابات الحسية.

واحدة من العلامات المميزة لرنح المخيخ هي تغييرات في النفس ، يتجلى في انخفاض في الذكاء ، وأحيانًا حالات الاكتئاب.

متي التصوير المقطعييأتي إلى النور ضمور المخيخ وجذع الدماغ. يتميز المرض بتنوع كبير. الصورة السريريةفي كل من العائلات المختلفة وداخل عائلة واحدة. في العديد من العائلات ، توجد أشكال بدائية للمرض ، وأحيانًا أعراض خارج الهرمية. كما تم وصف العديد من الأشكال الانتقالية بين ترنح المخيخ ورنح فريدريك.

يبلغ متوسط عمر ظهور المرض 34 عامًا ، في بعض العائلات - وهو ظهور مبكر في الأجيال اللاحقة. مسار المرض يتقدم باطراد. كما هو الحال مع رنح فريدريك ، عدوى مختلفة وأخرى خارجية عوامل ضارةتؤثر سلبًا على مظهر ومسار المرض.

تشخيص متباين.

التشخيص التفريقي بين ترنح المخيخ ورنح فريدريك صعب للغاية. تعتبر السمات المميزة الرئيسية بين هذه الأمراض هي طبيعة الوراثة (السائدة في ترنح المخيخ والمتنحية في ترنح فريدريك) وحالة ردود الفعل الوترية ، والتي تكون غائبة أو مخفضة في ترنح فريدريك وتزداد في ترنح المخيخ.

بالإضافة إلى ذلك ، مع ترنح المخيخ ، يكون ظهور المرض متأخراً ، وتشوهات العظام والاضطرابات الحسية التي تميز ترنح فريدريك نادرة ، والخرف والاضطرابات الحركية للعين أكثر شيوعًا.

يمكن أن تنشأ صعوبات كبيرة عند التحديد الذي يتميز أيضًا بمزيج من الاضطرابات المخيخية والهرمية والعينية. يتميز التصلب المتعدد بدورة تحويل ، وشدة أكبر للشلل السفلي التشنجي ، واضطرابات الحوض ، وتبييض النصفين الصدغيين لأقراص العصب البصري.

العلاج عرضي.

تطبيق نظام خاص الجمباز العلاجي, تهدف في المقام الأول إلى الحد من انتهاكات التنسيق. عند وصف التمارين ، من الضروري مراعاة إمكانية علم أمراض القلب ، في ظل وجود العلاج المناسب.
مبين عوامل تقوية (فيتامينات) ،
الأدوية التي تؤثر على استقلاب الأنسجة (بيراسيتام ، أمينالون ، أسفين ، سيريبروليسين) ،العلاج الذي يجب تكراره بشكل دوري.

مرادفات لمتلازمة بيير ماري الثاني... S. Nonne- (بريير) ماري. هيرد المخيخ. رنح مخيخي خلقي. أتاكسيا ماري. رنح مخيخي وراثي.

تعريف متلازمة بيير ماري الثاني... المخيخ (جزء من مجموعة الترنح النخاعي المخيخي ، بنج).

أعراض متلازمة بيير ماري الثاني:
1. غالبًا ما يبدأ المرض بمشي رنح.
2. تدهور الكلام (عادة نوع المخيخ).
3. في وقت لاحق ، يتطور ترنح واضح الطرف العلوي(تدهور الكتابة اليدوية) ، التحريك الغامض ، غياب ظاهرة الضربة المضادة ، عدم توتر المخيخ ، زيادة ردود فعل الأوتار.
4. انخفاض في قوة العضلات.
5. اضطرابات عضلات العين (الحول المتقارب ، شلل جزئي في الخاطف و الأعصاب الحركية). رأرأة ، ضمور العصب البصري، في كثير من الأحيان - اعتلال الشبكية الصباغي.
6. في بعض الأحيان يكون هناك مزيج من الاضطرابات المشيمية.
7. في بعض الأحيان تتطور الصلابة ، والتي يمكن أن تكون واضحة لدرجة أن الرنح المخيخي ينتقل إلى S. Parkinson.
8. يبدأ المرض عادة في سن 50-60 ،
9. لوحظ مغفرات عفوية.

المسببات والتسبب في متلازمة بيير ماري الثاني... يبدو أنه سابق لأوانه يتغير العمرالأنسجة التي تؤدي إلى تجعد أو ضمور كامل للقشرة المخيخية (موت خلايا بركنجي). غالبًا ما يتم ملاحظة المتلازمة بالاشتراك مع إدمان الكحول المزمننتيجة الالتهابات الشديدة أو السرطان أو غيره الأمراض المزمنة... هناك علاقة وثيقة مع S. Friedreich I.

تشخيص متباين... تصلب متعدد. مرض الزهري في الرأس و الحبل الشوكي... أورام المخيخ. الضمور السام الخارجي للقشرة المخيخية. متلازمة الحماقة amaurotic. متلازمة المخيخ الخلقية. J Dejerine-Thomas (انظر). الجداول. S. Marchiafava-Bignami (انظر).

المخيخ هو جزء لا يتجزأ من الدماغ يقع في الظهر الحفرة القحفية... شاهق فوقه النخاعوالجسر. من عند الفصوص القذاليةمن الدماغ ، يتم فصل المخيخ بخيمة ، بطريقة أخرى ، بواسطة خيمة. يتم تمثيل Namet من خلال عملية الأم الجافية للدماغ. تواصل مع جذع الدماغ - القسم المسؤول عن كل شيء الوظائف الحيويةالجسم ، مثل التنفس وضربات القلب ، يمكن للمخيخ بفضل الأرجل الثلاثة التي تربطه بالجذع.

عند الولادة ، تبلغ كتلة المخيخ حوالي 5٪ من إجمالي وزن الجسم ، أي حوالي 20 جم. ولكن مع تقدم العمر ، يزداد حجم المخيخ ، وبحلول 5 أشهر تزداد الكتلة بمقدار 3 مرات ، وبحلول الشهر التاسع تقريبًا 4 مرات من الأصل. في البشر ، بحلول سن 15 ، يتوقف حجم المخيخ عن الزيادة ويزن حوالي 150 جرامًا ، وللمخيخ بنية مشابهة لنصفي الكرة المخية. حتى أنه يسمى "الدماغ الصغير". يتميز فيه سطحان:

العلوي.
أدنى.

وكذلك حافتان:

أمام؛
مؤخرة.

يتكون المخيخ من ثلاثة أقسام:

القديمة - هوك
قديم - الدودة ، التي تقع على طول الخط الأوسط للمخيخ ؛
جديد - نصفي الكرة الأرضية ، وهما عدد 2 ، يقعان على جانبي الدودة ويحاكيان نصفي الكرة الأرضية دماغ كبير... من الناحية التطورية ، هذا هو الهيكل الأكثر تطورًا للمخيخ. يتم تقسيم كل نصف كرة بواسطة الأخاديد إلى 3 فصوص ، مع كل فص يتوافق مع قسم معين من الدودة.

مثل الدماغ ، يحتوي المخيخ على مادة رمادية وبيضاء. يشكل اللون الرمادي اللحاء ، والأبيض - الألياف ، مع وجود نوى المخيخ بداخله - إطارات كروية مسننة. تلعب هذه النوى دورًا مهمًا في التنفيذ مسارات الأعصابالتي لا تتقاطع في طريقها ، أو تتقاطع مرتين ، مما يؤدي إلى توطين علامات الاضطراب في الجانب المصاب. النبضات العصبية التي تمر عبر نوى المخيخ ضرورية للمخيخ لأداء وظائفه:

تنسيق الحركات وتناسبها وسلاسة ؛
الحفاظ على توازن الجسم.
تنظيم قوة العضلات ، وإعادة توزيعها وصيانتها ، مما يضمن الأداء المناسب للوظائف المخصصة للعضلات ؛
التأكد من مركز الثقل ؛
تزامن الحركات
مضاد للجاذبية.

تلعب كل من هذه الوظائف دورًا مهمًا في حياة الإنسان. مع فقدان هذه الوظائف أو انتهاكها ، تظهر الأعراض المميزة التي تتحد مصطلح عام"متلازمة المخيخ". تتميز هذه المتلازمة باضطرابات ذات طبيعة نباتية ، ومجال حركي ، ونغمة عضلية ، والتي لا يمكن إلا أن تؤثر على نوعية حياة المريض. واحد من اجزاء المكوناتالمتلازمة هي ترنح.

رنح مخيخي

الرنح هو اضطراب في التنسيق و وظيفة المحرك... يتجلى هذا في شكل انتهاك للحركة والمشية والتوازن. يصاحب الرنح مجموعة أخرى من الأعراض الخاصة به. إذا ظهرت في وضع ثابت ، فإننا نتحدث عن ترنح ثابت ، إذا كان أثناء الحركة ، ثم عن ديناميكي. الرنح له أشكال عديدة ويحدث مع مجموعة متنوعة من الأمراض. ترنح المخيخ ، والذي يترافق مع العمليات المرضيةالمخيخ.

في الممارسة العصبيةمن المعتاد تقسيم رنح المخيخ إلى الأنواع التاليةحسب طبيعة العملية:

بداية حادة؛
بداية تحت الحاد (7 أيام إلى عدة أسابيع) ؛
تقدمية مزمنة (تتطور على مدى عدة أشهر أو سنوات) وعرضية (انتيابية).

يمكن أن تكون الآفات المخيخية التي تؤدي إلى تطور الرنح إما خلقية أو مبرمجة وراثياً أو مكتسبة. العوامل الرئيسية المسببة لهذا المرض هي:

السكتة الدماغية الإقفارية الناجمة عن انسداد الشريان بسبب تصلب الشرايين ، أو الصمة ، أو أي جسم غريب آخر ؛
السكتة الدماغية النزفية
الصدمة الناتجة عن إصابات الدماغ الرضحية.
ورم دموي داخل المخ ، مما أدى إلى ضغط الهياكل داخل المخيخ.
تصلب متعدد؛
متلازمة غيلان
الأمراض الالتهابية في الدماغ - التهاب الدماغ.
استسقاء الدماغ الانسدادي هو الاستسقاء في الدماغ الناجم عن انسداد هياكل الدماغ.
التسمم الحاد من أصول مختلفة.
اضطرابات التمثيل الغذائي.

غالبًا ما يرتبط ظهور شكل تحت الحاد من الرنح بورم داخل المخ - ورم نجمي ، ورم أرومي وعائي ، ورم أرومي نخاعي. علاوة على ذلك ، فإن الورم له موقع مخيخي يضغط ويدمر هياكله. لكن ليس فقط الأورام هي السبب مظهر تحت الحادرنح مخيخي. يمكن أن تتسبب الأسباب المذكورة أعلاه أيضًا في حدوثها.

غالبًا ما يكون الشكل المزمن من الرنح ناتجًا عن سنوات من إدمان الكحول و تسمم مزمن- تعاطي المخدرات أو إدمانها. أشكال وراثيةغالبًا ما يرتبط الترنح بالأمراض الوراثية:

ترنح فريدريك ، يتجلى في ضعف المشي والكلام والكتابة اليدوية والسمع. يتميز المرض بالتدريج ضمور عضليبالمشاركة في العملية التنكسية للعصب البصري ، مما يؤدي إلى العمى. مع الدورة الطويلة ، ينخفض الذكاء ويحدث الخرف.
الرنح المخيخي الوراثي لبيير ماري ، الذي لديه ميل كبير للتقدم ، يتكون من نقص تنسج المخيخ ، أي في تخلفه. يتجلى ذلك من خلال الاضطرابات في المشي والكلام وتعبيرات الوجه ، وارتعاش العضلات اللاإرادي ، وانخفاض القوة في الأطراف ، والارتعاش. مقل العيون... يتم الجمع بين هذه الأعراض والاكتئاب وانخفاض الذكاء. يظهر المرض عادة في سن 35 ؛
ضمور هولمز المخيخي
ترنح مخيخي متأخر أو ضمور مخيخي قشري لماري فوي ألجوانين ؛
تنكس Olivopontocerebellar (OPCD).

ترنح المخيخ والأعراض

أعراض الرنح محددة تمامًا. يلفت الأنظار على الفور. من الصعب جدًا تفويت بداية الاضطراب. الرئيسية الأعراض المميزةلرنح المخيخ هي:

حركات كاسحة وغير مستقرة وغير منسقة ، مما قد يؤدي إلى سقوط الشخص ؛
مشية متذبذبة تمنع المشي في خط مستقيم. علاوة على ذلك ، فإن المرضى غير مستقرين على أقدامهم لدرجة أنهم يفضلون نشر أرجلهم على نطاق واسع لتحقيق مزيد من الاستقرار والتوازن مع أيديهم ؛
التوقفات اللاإرادية للمحرك في وقت أبكر مما هو مخطط له ؛
زيادة سعة المحرك
عدم القدرة على الوقوف منتصبا.
التأرجح اللاإرادي من جانب إلى آخر ؛
الرعاش المتعمد ، والذي يتميز بغياب الهزات أثناء الراحة والهزات الشديدة أثناء الحركة ؛
رأرأة ، وهي ارتعاش لا إرادي في مقل العيون ؛
Adiadochokinesis ، والذي يتجلى في عدم قدرة المريض على أداء الأعمال الحركية المعاكسة بالتناوب بسرعة. هؤلاء الناس لا يستطيعون أداء حركة "لف المصباح الكهربائي" بسرعة. لن تتحرك أيديهم في حفلة.
انتهاك خط اليد الذي يصبح غير منتظم وكاسح وواسع ؛
Dysarthria هو انتهاك للكلام ، حيث يفقد نعومته ، ويبطئ ، وتزيد فترات التوقف بين الكلمات. الخطاب متقطع ومرتل - الضغط مستمر على كل مقطع لفظي ؛
انخفاض ضغط الدم ، أي ضعف مع انخفاض في ردود الفعل العميقة.

وفي نفس الوقت تزداد ظاهرة الرنح بشكل ملحوظ مع تغير مفاجئ في اتجاه الحركة مع ارتفاع حاد مع بداية سريعة للحركة. اعتمادًا على طبيعة المظهر ، هناك نوعان من الرنح:

ثابت ، والذي يتجلى عند السكون. من الصعب على المرضى الحفاظ على وضع مستقيم ؛
ديناميكي ، يتميز بعلامات اضطراب أثناء الحركة.

الاختبارات التشخيصية للرنح

تشخيص الرنح المخيخي واضح ومباشر. لإجراء البحوث الاختبارات الوظيفيةلفصل الكهرباء الساكنة عن الرنح الديناميكي. يتم الكشف عن الرنح الساكن بشكل أكثر وضوحًا من خلال الاختبارات التالية:

رومبيرج ، حيث يُطلب من المريض الوقوف منتصبًا وعيناه مغمضتين وممدودة الذراعين. لوحظ عدم استقرار مذهل. من الصعب على الشخص الحفاظ على التنسيق. إذا طلبت منه الوقوف على ساق واحدة في نفس الوقت ، فسيكون ذلك مستحيلًا دون فقدان التوازن ؛
المشي على طول خط مستقيم مشروط مستحيل. سينحرف الشخص إلى اليمين أو اليسار ، للخلف أو للأمام ، لكنه لن يكون قادرًا على المشي مباشرة على طول الخط ؛
المشي بخطوة جانبية غير ممكن. يبدو أن المرضى يرقصون ويؤدون هذه الحركة ويتخلف الجسم حتما عن الأطراف ؛
"العلامات النجمية" ، والتي تتكون من تنفيذ متسلسل لثلاث خطوات في خط مستقيم ، متبوعة بثلاث خطوات للوراء على طول الخط نفسه. يتم إجراء الاختبار باستخدام افتح عينيك، ثم مع إغلاق ؛
من المستحيل أن تجلس وذراعيك متصالبتين على صدرك عند الخروج من وضعية الانبطاح. وظيفة عاديةيوفر المخيخ تقلصًا متزامنًا لعضلات الجذع وكذلك العضلات الخلفية للفخذ. الرنح الساكن يحرم المخيخ من هذه الفرصة ، ونتيجة لذلك لا يستطيع الشخص الجلوس دون مساعدة نفسه بيديه ، يتراجع ، بينما ترتفع ساقه في نفس الوقت. يحمل مجمع الأعراض هذا اسم المؤلف - بابينسكي.

للكشف عن الرنح الديناميكي ، يتم استخدام الاختبارات التالية:

أنف الإصبع ، الذي يتسم بتقليد السقوط عند محاولة وضع إصبع على الأنف ؛
من الصعب أيضًا ضرب المطرقة. يدعو الطبيب المريض لضرب المطرقة العصبية المتحركة بإصبعه ؛
كعب الركبة ، والمقصود من ذلك تقديم المريض في وضعية الاستلقاء ليضرب الركبة بكعب الساق المقابلة ، ثم ينزلق الكعب إلى أسفل القدم الأخرى بحركات منزلقة. لا يسمح لك الرنح بضرب الركبة وخفض الكعب بشكل متساوٍ وسلس ؛
"فك المصباح الكهربائي" - حركة مميزةالأيدي ، تقليد هذا العمل. المرضى لا يلوحون بأذرعهم بشكل متزامن وكاسح وخشن ؛
للتحقق من التكرار والتباين في الحركات ، يُطلب من المريض مد ذراعيه إلى مستوى أفقي ، والنخيل إلى الأمام. لن ينجح أمر الطبيب بتغيير وضع راحة اليد. الانعطاف الواضح 180 درجة ليس ممكنًا ببساطة. في هذه الحالة ، يمكن أن تدور إحدى اليدين بشكل مفرط ، وتتأخر اليد الأخرى ؛
إصبع Doinikov ، والذي يتكون من عدم القدرة على ثني الأصابع وتحويل اليد من وضعية الجلوس عندما تكون اليد مسترخية وتستلقي على الركبتين مع رفع راحة اليد ؛
طرف الإصبع ، حيث يُطلب من المريض إغلاق عينيه وعرض ضرب الأطراف السبابة، والتي تكون متباعدة إلى حد ما ويتم وضعها جانبًا. هناك سقوط ورعاش تقليد.

يكشف الفحص من قبل طبيب أعصاب عن انخفاض قوة العضلات ، والرأرأة ، وعسر التلفظ ، والرعشة. بالإضافة إلى تقييم الطبيب ، استخدم طرق مفيدةابحاث. تهدف إلى الكشف عن التغيرات في المخيخ ، في بنيته - طبيعة الورم ، أورام دموية ما بعد الصدمة ، التشوهات الخلقية أو التغيرات التنكسيةالأنسجة المخيخية ، وضغط وتشريد الهياكل التشريحية المجاورة. من بين هذه الأساليب أهمية عظيمةلديك:

علم الاستقرار.
قياس الدهليز.
تخطيط كهربية الرأرأة.
التصوير المقطعي (CT) ؛
التصوير بالرنين المغناطيسي (مري)؛
تصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي (MRA) ؛
الموجات فوق الصوتية دوبلر للأوعية الدماغية.

تستخدم الاختبارات المعملية للكشف عن آفات الدماغ المعدية:

فحص الدم؛
بحث PCR ؛
البزل القطني لفحص السائل الدماغي الشوكي للعدوى أو النزيف.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء دراسة الحمض النووي لتحديد الطبيعة الوراثية للترنح. تسمح لك طريقة التشخيص هذه بتحديد مخاطر إنجاب طفل مصاب بهذه الحالة المرضية في الأسرة حيث تم تسجيل حالات ترنح مخيخي.

علاج الرنح المخيخي

يهدف علاج أي مرض في المقام الأول إلى القضاء على سبب المرض. إذا لم يكن الرنح وراثيًا ، فيجب توجيه العلاج الأساسي ضده عامل مسبب، سواء كان ورمًا في المخ ، عدوى، اضطراب الدورة الدموية. سيختلف العلاج حسب السبب. لكن علاج الأعراضلديها السمات المشتركة... تشمل الأدوية الرئيسية للتخلص من علامات المرض ما يلي:

صناديق مجموعة Betahistin (Betaserk ، Vestibo ، Westinorm) ؛
منشط الذهن ومضادات الأكسدة (بيراسيتام ، فينوتروبيل ، بيكاميلون ، فينيبوت ، سيتوفلافين ، سيريبروليسين ، أكتوفيجين ، ميكسيدول) ؛
الوسائل التي تعمل على تحسين الدورة الدموية (Cavinton ، Pentoxifylline ، Sermion) ؛
مجمعات فيتامين من المجموعة ب ، وكذلك مجمعاتها (Milgamma ، Neurobeks) ؛
الأدوية التي تؤثر على توتر العضلات (Mydocalm ، Baclofen ، Sirdalud) ؛
الأدوية المضادة للاختلاج (كاربامازيبين ، بريجابالين).

لذلك ، مع نشأة معدية والتهابات المرض ، مضاد للجراثيم أو العلاج المضاد للفيروسات... متي اضطرابات الأوعية الدمويةوصف العوامل التي تعمل على استقرار الدورة الدموية - العوامل الواقية للأوعية ، ومضادات التخثر ، والعوامل المضادة للصفيحات وموسعات الأوعية ، وكذلك مضادات التخثر. الرنح الناجم عن التسمم يتطلب إجراءات مكثفة لإزالة السموم العلاج بالتسريب، مدرات البول و hemosorbice.

لا يوجد علاج جذري للترنح ذي الطبيعة الوراثية للآفة. في هذه الحالات ، يوصف العلاج الأيضي:

في itamines B12 أو B6 أو B1 ؛
الميلدونيوم.
مستحضرات الجنكة بيلوبا أو بيراسيتام.

غالبًا ما يتطلب الرنح المخيخي ذو الطبيعة الورمية حلًا سريعًا. يمكن وصف العلاج الكيميائي أو العلاج الإشعاعيحسب نوع الورم. يتم استكمال أي علاج للرنح بالعلاج الطبيعي والتدليك. هذا يمنع ضمور العضلات والتقلصات. تهدف الفصول إلى تحسين التنسيق والمشي ، وكذلك الحفاظ على قوة العضلات.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم وصف مجمع الجمباز. تمارين العلاج الطبيعي، والغرض منه هو الحد من عدم تناسق الحركات وتقوية المجموعات العضلية للأطراف. أعربت أعراض مرضيةالمرض لا يقلل بشكل كبير من جودة حياة المريض فحسب ، بل إن الرنح المخيخي محفوف بالعواقب التي تهدد الحياة. تشمل مضاعفاته:

تكرار العمليات المعدية المتكررة ؛
قصور القلب المزمن
توقف التنفس.

يعتمد تشخيص متلازمة الرنح المخيخي كليًا على سبب حدوثها. العلاج في الوقت المناسبحاد و أشكال تحت الحادترنح سببه أمراض الأوعية الدموية، التسمم ، الالتهاب ، يؤدي إلى استعادة وظائف المخيخ بشكل كامل أو جزئي. في كثير من الأحيان ، لا يمكن علاج الرنح تمامًا. لديه توقعات سيئة بسبب حقيقة أن المرض يميل إلى التقدم.

يقلل المرض من جودة حياة المريض ، ويسبب اضطرابات متعددة للأعضاء والأنظمة الأخرى. تتطلب أعراض التحذير الأولى العلاج الإجباريالى الطبيب. بدأ التشخيص والعلاج في الوقت المناسب يمنحان فرصة أكبر بكثير لاستعادة الوظائف التالفة أو إبطاء مسار العملية بنتائج أكثر ملاءمة من حالة العلاج المتأخر

معظم دورة ثقيلةلديه رنح وراثي. تتميز بتطور مزمن مع زيادة الأعراض وتفاقمها ، الأمر الذي ينتهي بإعاقة حتمية للمريض. الوقاية النوعيةلا يوجد مضاد للرنح. يمكن منع تطور المرض عن طريق منع الإصابات واختلالات الأوعية الدموية والتسمم والالتهابات. وعندما تظهر - العلاج في الوقت المناسب.

يمكنك فقط تجنب الأمراض الوراثية من خلال الاستشارة الوراثيةمع أخصائي في التخطيط لولادة طفل. للقيام بذلك ، اجمع الحد الأقصى للمبلغمعلومات حول الأمراض الوراثيةالعائلات. حلل المخاطر المحتملة، يمكن أن تأخذ عينات لاختبار الحمض النووي. كل هذا يسمح لنا بالتقييم الأولي لإمكانية ولادة طفل الامراض الوراثية... التخطيط للحمل هو إجراء وقائي للعديد من الأمراض.