Кой ражда деца пеперуди? Причини за булозна епидермолиза, лечение на заболяването, продължителност на живота на „деца пеперуди“. Това заболяване е непознато за широката публика...

рядко генетично заболяване, наследени и характеризиращи се с образуване на мехури и ерозии по кожата и лигавиците, които се появяват поради леки механични наранявания или спонтанно.

Обикновено външният слой на кожата, епидермисът, се свързва с по-дълбоките слоеве на кожата, дермата, чрез взаимодействието на протеини, които образуват междинни нишки - "котвени" влакна. Защото генетични нарушенияпри пациенти с булозна епидермолиза или тези междинни нишки не присъстват, или броят им е недостатъчен и епидермисът просто не се „задържа“ на по-дълбоките слоеве на кожата.

За всякакви механично нараняване, а понякога и без него, при физични, химични и температурни въздействия, по кожата на детето се появяват мехури, кожата се отлепва, оставяйки отворена рана, която трябва постоянно да се затваря със специални превръзки и да се пази от повторно увреждане. При някои пациенти същите рани се появяват по лигавиците. Пациентите с булозна епидермолиза се наричат ​​"пеперуди", метафорично ги сравнявайки чувствителна кожас крило на пеперуда.

BE е разделен на 3 основни типа: прост, граничен, дистрофичен. Синдромът на Kindler се идентифицира отделно. Разделянето става в зависимост от нивото на образуване на мехури в кожните слоеве на ултраструктурно ниво. При простия тип се образуват мехурчета горни слоевеепидермис, с граница - на нивото на светлата ламина (lamina lucida), с дистрофичен - в горната част на папиларния слой на дермата, под плътната ламина (lamina densa). При синдрома на Kindler образуването на мехури може да се появи на различни нива. Всеки основен тип ЕБ е разделен на подтипове, от които са описани повече от 30, въз основа на фенотип, модел на наследяване и генотип.

ЕБ се унаследява както по автозомно-доминантен, така и по автозомно-рецесивен начин. Честотата на поява на различни видове ЕБ варира от 1:30 000 до 1:1000000 и също зависи от популацията. Заболяването е резултат от мутации в повече от 10 гена, кодиращи протеини, разположени в различни слоеве на кожата.

Според международната асоциация DEBRA International на 50-100 хиляди души в света се ражда един болен. Няма статистика за Русия. По непотвърдени данни в страната живеят 2-2,5 хиляди пациенти с булозна епидермолиза. Точният брой ще може да се определи, когато първо се създадат регистри за редки болести и медицинската общност има достатъчно познания за заболяването.

Класификация

Булозна епидермолиза се разделя на четири основни типа, които се различават по нивото на кожата, на което се образуват мехурите:

1. просто булозна епидермолиза(PBE),
2. гранична булозна епидермолиза (EBB),
3. дистрофична булозна епидермолиза (DEB),
4. Синдром на Киндлер ( различни ниваобразуване на мехурчета).

Всеки тип се характеризира със собствен спектър на тежест на проявите и различни комбинации от мутации в различни гени. Видовете мутации също определят естеството на наследяване на заболяването (автозомно доминантно или автозомно рецесивно). В момента са идентифицирани 18 гена, мутациите в които са свързани с различни подтипове на ЕБ.

Описано различни видовемутации - неправилни мутации, безсмислени мутации, делеции, мутации на четяща рамка, вмъквания, мутации на мястото на снаждане.

В най-често срещаните подтипове на PBE, мутации в гените KRT5 и KRT14 се откриват в приблизително 75% от случаите и е вероятно мутациите в други все още неидентифицирани гени също да причинят развитието на PBE.

При PoE най-често се откриват мутации в гените LAMB3 (70% от случаите), LAMA3, LAMC2, COL17A1. В повечето случаи заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен начин, но са описани случаи на соматичен мозаицизъм и еднородителска дисомия.

При EBD са описани мутации в гена COL7A1 в 95% от случаите на доминантен и рецесивен тип EBD.

Основен тип BE	Основни подтипове на ЕБ	Целеви протеини
Обикновено BE (SBE)	Супрабазален PBE	плакофилин-1; десмоплактин; може би други
	Базален PBE	α6β4-интегрин
Граничен BE (BBE)	PoBE, подтип Herlitz	ламинин-332 (ламинин-5)
	PoBE, други	ламинин-332; колаген тип XVII; α6β4-интегрин
Дистрофичен ЕБ (DEB)	доминиращ DBE	колаген тип VII
	рецесивен DBE	колаген тип VII
Синдром на Киндлер	-	kindlin-1

Клинични прояви на БЕ

Булозна епидермолиза се проявява още по време на раждането: кожата на бебето се наранява, когато преминава през родовия канал, обикновено това е носът, брадичката, петите. В редки случаи болестта се усеща 1-6 месеца след раждането на детето.

Не всички клинични признаци на заболяването се появяват веднага след раждането. Много прояви на вродена булозна епидермолиза могат да се развият в по-напреднала възраст, когато заболяването прогресира, в зависимост от вида и подтипа на ЕБ.

Основните клинични прояви на булозна епидермолиза са мехури по кожата, които се появяват на местата на триене, натъртване, натиск, с повишаване на телесната температура, заобикаляща средаили спонтанно. Образуването на мехури може да се появи и по лигавиците на всеки орган, най-често лигавицата на устната кухина, хранопровода, червата, пикочно-половата система, лигавицата на очите.

Булозна епидермолиза симплекс

Съвременната класификация на булозната епидермолиза разделя ПБЕ на 12 подтипа. Най-често срещаните подтипове на PBE са: локализиран подтип (бивш тип Weber-Cockayne); генерализиран подтип (по-рано Dowling-Meara или herpetiformis), генерализиран подтип друг (по-рано Koebner), проста булозна епидермолиза с неравномерна пигментация.

Фенотипът на тези подтипове варира; мехури могат да се появят по ръцете и краката или да покрият цялото тяло; мехурите обикновено зарастват без белези. В редки случаи наличието на множество разпространени мехури води до смърт в случай на вторична инфекция.

Най-често срещаният подтип на простия ЕБ е локализираният подтип. Обикновено в семействата има голям брой пациенти и заболяването се среща в няколко поколения. При този подтип мехурите се локализират по дланите и ходилата, но в ранна възрастмогат да бъдат широко разпространени и проявите са сведени до минимум с възрастта. Екзацербация клинични проявлениянастъпва през лятото.

Най-тежкият вариант на простия ЕБ е генерализираният подтип Dowling-Meara. Характеризира се с наличието на мехури или везикули, които се появяват на групи (оттук и името EB herpetiformis simplex, тъй като някои лезии могат да имитират тези на херпес симплекс). Заболяването се проявява в момента на раждането, като тежестта варира значително както в рамките на едно семейство, така и в сравнение с други семейства. При този подтип се отбелязва широко разпространена или конфлуентна палмоплантарна хиперкератоза, дистрофия на ноктите, атрофични белези, милиуми, хипер- и хипопигментация и увреждане на лигавицата. Образуването на мехури може да бъде тежко, което понякога води до смърт на новородено или бебе. Този подтип може също да причини забавяне на растежа, стеноза на ларинкса и възможна преждевременна смърт.

Гранична булозна епидермолиза

Граничният ЕБ също се характеризира с крехкост на кожата и лигавиците, спонтанна поява на мехури, практически без нараняване. Един признак е образуването на гранулационна тъкан в определени части на тялото. Мехурите обикновено заздравяват без значителни белези. Понастоящем граничният тип ЕБ се разделя на 2 основни подтипа, единият от които се подразделя на още 6 подтипа. Основните подтипове на граничния ЕБ са: подтип Herlitz (бивш летален); не-Herlitz подтип (по-рано генерализиран атрофичен).

Подтипът Herlitz е най-тежкият генерализиран вариант на граничния ЕБ; при този видБЪДА висок рискпреждевременна смърт. ДА СЕ типични симптомивключват образуване на множество мехури, ерозии и атрофични белези по кожата, ониходистрофия, водеща до пълна загуба на нокътните плочки и сериозни белези на нокътните легла, милиуми, тежко увреждане на меките тъкани в устната кухина, хипоплазия на емайла и тежък зъбен кариес. Патогномоничният симптом е обилна гранулационна тъкан, разположена симетрично около устата, средната част на лицето и носа, горната част на гърба, аксилите и гънките на ноктите. Възможни системни усложнения са тежка полиетиологична анемия, забавяне на растежа, ерозии и стриктури на стомашно-чревния тракт и увреждане на лигавиците на горните дихателни пътища и пикочно-половия тракт, увреждане на бъбреците, външните мембрани на окото и в редки случаи увреждане към ръцете. Смъртността е изключително висока, особено през първите няколко години от живота, в резултат на спиране на наддаването на тегло, сепсис, пневмония или ларингеална и трахеална обструкция.

Не-Herlitz подтип се проявява чрез образуване на генерализирани мехури, ерозии и корички по кожата, атрофични белези, цикатрициална алопеция („според мъжки тип"), дистрофия или загуба на нокти, хипоплазия на емайла и кариес.

Булозна дистрофична епидермолиза

Дистрофичният ЕБ се разделя на два основни подтипа въз основа на типа на наследяване: доминантен дистрофичен и рецесивен дистрофичен (DDEB и RDEB).

Доминиращата дистрофична ЕБ се характеризира клинично с повтарящи се мехури, милиуми и атрофични белези, особено по крайниците, както и дегенерация и евентуална загуба на нокти. При повечето пациенти кожните лезии са генерализирани. Екстракутанните прояви се характеризират с усложнения от стомашно-чревния тракт.

Рецесивната дистрофична ЕБ се разделя на 2 подтипа - тежък генерализиран подтип (бивш Allopo-Siemens) и генерализиран друг подтип (бивш не-Allopo-Siemens). Рецесивният дистрофичен тежък генерализиран подтип (бивш Allopo-Siemens) се характеризира с генерализирано образуване на мехури, ерозии, атрофични белези, ониходистрофия и загуба на нокти, псевдосиндактилия на пръстите на ръцете и краката. Кожните лезии са обширни и резистентни на терапия. Рецесивен дистрофичен генерализиран друг подтип (бивш не-Allopo-Siemens) се характеризира с локализация на мехури по ръцете, краката, коленете и лактите, понякога по гънките, по торса.

При всички подтипове на RDEB с възрастта се развиват контрактури на ставите на лактите и коленете, ръцете и краката. Извънкожните прояви са чести, включително лезии на стомашно-чревния и пикочно-половия тракт, външните мембрани на окото, хронична анемия, остеопороза и забавяне на растежа. Пациентите с RDEB са изложени на висок риск онкологични заболявания, по-специално образуването на агресивни плоскоклетъчни карциноми.

Лабораторна диагностика

Най-надеждният и надежден методДиагнозата се поставя чрез изследване на кожни проби, взети по време на биопсия с трансмисионна електронна микроскопия. Сега обаче основният метод за диагностициране на BE се превърна в индиректна имунофлуоресценция, когато са налични моноклонални и поликлонални антитела срещу най-важните протеини на епидермиса и епидермално-дермалния интерфейс, участващи в патогенезата на BE.

При BE се използват имунохистологични (имунохистохимия и имунофлуоресценция) методи за определяне на наличието, отсъствието или намалената експресия на структурни протеини на кератиноцитите или базалната мембрана, както и разпределението на определени протеини в естествено образувани или изкуствено причинени мехури. По този начин можете да определите нивото на образуване на мехури: вътре в епидермиса, на границата на епидермиса и дермата. Имунохистологичните методи, наред с методите за ДНК диагностика, служат като основни методи за диагностициране на ЕБ. С тяхна помощ стана възможно бързо класифициране на ЕБ и определяне на основния тип ЕБ, определяне на структурния протеин, който е най-вероятно да претърпи мутация и определяне на клиничната прогноза.

Резултатите от имунохистологичното изследване дават основа за по-нататъшно търсене на мутации, показващи кои гени, кодиращи структурни протеини на кератиноцитите или базалната мембрана, трябва да бъдат изследвани.

Трансмисионната електронна микроскопия позволява визуализация и полуколичествена оценка на определени кожни структури (кератинови нишки, дезмозоми, хемидесмозоми, анкерни филаменти, анкерни влакна), за които е известно, че са променени по брой и/или външен вид в определени подтипове ЕБ.

След определяне на вида или подтипа на ЕБ чрез имунохистологични методи може да се направи генетичен анализ. Генетичната диагностика позволява да се идентифицират мутациите, да се определи вида и местоположението на мутацията и в крайна сметка вида на наследяване на заболяването. В момента генетичният анализ е метод, който надеждно потвърждава диагнозата. За ЕБ генетичният анализ обикновено се извършва чрез директно секвениране. Генетичен анализдава възможност за пренатална диагностика на последващо потомство в семейство, където има болен от ЕБ.

Лечение

Въпреки огромните успехи на световната наука в разбирането на молекулярно-генетичните основи на различните форми на БЕ, методът радикално лечение на това заболяваневсе още не съществува.

В същото време съществуват ефективни превантивни и симптоматични методи на терапия, насочени предимно към предотвратяване на появата на наранявания и, като следствие, мехури чрез избор на оптимална грижа за кожата и засегнатите повърхности.

По принцип лечението трябва да бъде комплексно и да се провежда от мултидисциплинарен екип от лекари, тъй като ЕБ е такова системно заболяване. Пациентите се нуждаят от активно наблюдение и лечение не само от дерматолози, но и от други специалисти като хирурзи, зъболекари, гастроентеролози, педиатри, онколози, офталмолози, хематолози, психолози и диетолози.

Основното при лечението на BE е грижата за рани с цел бързото им зарастване и епителизация на кожата. Основната задача е да се предотврати увеличаването на размера на пикочния мехур и да се запази обвивката на пикочния мехур, за да се предотврати ерозия и по-добро заздравяванерани. Повечето рани на пациенти с ЕБ са покрити с атравматични неадхезивни материали и многослойни превръзки, които служат като „втора кожа” и предпазват от нараняване. Грижата и превръзката на раната е ежедневна процедура при ЕБ. Необходимо е различни, особено труднодостъпни и проблемни места на тялото (пръсти, подмишници, слабинна област, колене, лакти, стъпала и др.) да се третират и превързват по определен начин и с определени бинтове и бинтове.

Лечението на всякакви усложнения също е симптоматично и е насочено към поддържане на функционирането на всички органи и системи. Лечението е насочено към премахване на сърбежа, болка, борба с инфекциозните усложнения на заболяването, корекция на патологията на стомашно-чревния тракт, зъбите и костно-ставния апарат.

Пациентите с тежки подтипове на ЕБ често изискват хирургична интервенциявърху стомашно-чревния тракт и при операции за разделяне на пръстите.

Пациентите с ЕБ се нуждаят от специално хранене с повишено съдържание на протеини и калории.

От ранна детска възраст пациентът трябва да следи състоянието на устната си лигавица и зъбите: да използва определени четки, пасти, гелове и изплаквания.

Избор на дрехи и обувки, къпане, хранене, грижа за устната кухина - всички детайли и малки неща са важни в живота на дете пеперуда.

Правилната грижа от раждането, използването на специални превръзки и мехлеми, познанията на лекарите и родителите за болестта дават шанс на пациента да нормален животс някои ограничения.

Проучване

В момента учени от цял ​​свят провеждат изследвания за лечението на БЕ в три направления: генна терапия, протеинова терапия и клетъчна терапия (използване на стволови клетки). Всички тези лечения са включени различни етапиразвитие. Международната асоциация DEBRA International, която е основана през 1978 г. в Обединеното кралство, участва в изследването и лечението на булозна епидермолиза по целия свят. Основната цел на организацията е да помогне на децата, страдащи от булозна епидермолиза и да привлече общественото внимание към този проблем. DEBRA има повече от 40 страни членки. Асоциацията финансира изследвания в най-напредналите области на науката, които трябва да доближат решението на проблема с булозната епидермолиза.

Синдром на пеперудата - вроден дерматологично заболяване, получен през официална медицинаимето е булозна епидермолиза. Кожата на болните деца от раждането е нежна и крехка, като крилете на пеперуда. Те се повреждат от всяко докосване, което причинява нетърпима болка на детето. Това доста рядко заболяване се среща при едно дете на сто хиляди раждания.

Синдромът на пеперудата е красиво име, което крие ужасно заболяване. Лигавицата също става крехка и тънка. Устната кухина, ларинкса и хранопровода често се увреждат от твърди храни. Клетките на кожата не взаимодействат добре помежду си и се разкъсват от всяко външно влияние. Булозна епидермолиза не може да бъде излекувана. Специфично лечениеняма патология.Навременната и адекватна симптоматична терапия подобрява общото състояние на пациентите.

Децата пеперуди се раждат в семейства, чиито членове имат увреден ген. Това обикновено се случва в свързани бракове. Преди да облечете болно дете, тялото му трябва да бъде увито със специални бинтове. Всяко докосване води до отлепване на кожата и образуване на мехури, които болят и се пукат. На тяхно място остават язви и белези. Когато едни рани зараснат, се появяват други. Болните деца трябва да бъдат особено внимателни и абсолютно чисти.

Синдромът на пеперудата е дерматит, който се среща при лица с генетична предразположеност и се проявява с клинични признаци веднага след раждането на детето. Недостатъчното количество протеин води до слаба адхезия на епидермиса към дермата. Кожата става уязвима и чувствителна дори към слаби външно влияние. Получените мехури са сърбящи и болезнени. При такива хора косата пада в засегнатата област и ноктите са засегнати. Зарастването на рани е дълго и болезнено. Децата с тежки форми на патология губят кожата, докато преминават през родовия канал и умират веднага след раждането. Други пациенти рядко оцеляват след тригодишна възраст. Това е повратна точка за това заболяване, тъй като кожата на пациентите впоследствие започва да се удебелява и клинични симптомисе появяват все по-рядко. Заболяването се среща еднакво често при новородени момчета и момичета.

Форми

Морфологични форми на синдрома на пеперудата:

• Проста формасе проявява от неонаталния период и има лек курс. Размерът на мехурите варира от грахово зърно до орех. Кожата около тях не се подува и не се зачервява. След отваряне на мехури със серозно съдържание, раните заздравяват бързо и без следа. С възрастта кожата става по-груба и по-дебела. Симптомите постепенно изчезват до 12-14-годишна възраст. Повечето пациенти имат хиперхидроза на дланите и краката. Психоемоционални и умствено развитиедеца не се нарушава. През лятото заболяването се влошава.
• Полидиспластична форма– по-тежък вид патология. На кожата на болно дете се появяват мехури с кръв, рани и ерозии, които често гният и зарастват лошо. Нокътните плочи са засегнати, настъпва атрофия на пръстите и отхвърляне на некротични тъкани и части на тялото. Тази форма има висока смъртност.
• Дистрофична формаоткрити при раждането. Когато тялото узрее, мехурите се разпространяват по цялото тяло. Мехури с кърваво-серозна течност се пукат, на тяхно място се появяват ерозии и язви, а след това груби белези. Лигавицата претърпява дистрофични промени.
• Смесена формаили синдром на Kindler - вътрематочна поява на мехури по различни частитела. С развитието на патологията пациентите развиват фоточувствителност, пигментация и атрофия на епидермиса, белези по нокътните плочи и лигавицата на храносмилателната и отделителните системи. Това е една от най-редките и най-малко проучени форми на синдром на пеперудата.
• Злокачествена форма- смъртоносен. Мехурчета с хеморагично съдържание покриват цялото тяло, периодично кървят и се възпаляват. При пациентите са засегнати вътрешните органи и костите. Развива се органна дисфункция храносмилателната система. Вторичната стрептококова инфекция води до смърт на пациенти от сепсис.

причини

Основната причина за патологията се счита за спонтанна мутация на гени, което води до нарушаване на активността на определени ензимни системи на кожата. Патологични промениобикновено се срещат не в един ген, а в няколко наведнъж. Причините за увреждане на кожата и появата на мехури са: травма, натиск, триене.

Патогенетични връзки на синдрома на пеперудата:

1. увреждане на структурните протеини на кожата,
2. нарушаване на комуникацията между клетките,
3. образуване на мехури със серозно и хеморагично съдържание.

Понастоящем не са забелязани или идентифицирани други фактори за развитието на булозна епидермолиза, с изключение на неблагоприятната наследственост. Обикновено генотипът на бащата или майката съдържа мутирал ген. В този случай патологията не се развива в тялото на родителите. Определена комбинация от засегнати гени води до развитие на синдром на пеперудата при дете.

Симптоми

Основният симптом на синдрома на пеперудата са мехури, които се появяват по кожата. Те обикновено са пълни със серозно или хеморагично съдържание. В зависимост от формата на патологията, локализацията на везикулозния обрив се променя.

• Простата форма се характеризира с появата на мехури по горните и долните крайници.
• Граничен - образуването на мехури по стените на храносмилателния и урогениталния тракт. По кожата се появяват язви и рани, които оставят груби белези. Засягат се вътрешни органи и стави. Ноктите на пациентите се влошават и косата им пада.
• Дистрофични - мехури по крайниците, често в проекция големи стави: коляно, лакът, рамо. При пациентите пръстите на ръцете и краката растат заедно. Тази генерализирана форма на патология е придружена от развитието на малки везикули върху голяма част от тялото. Резултатът от отварянето на везикулите е хиперкератоза и кожна пигментация.

Кожата на болните деца се лющи, лющи и свлича като кожа на змия. Сърби и боли. Балончетата по тялото се пукат. На хиперемирана кожа се появяват язви и белези. Впоследствие се засягат лигавиците и се развива хипоплазия на зъбния емайл. Пациентите често имат кървящи венци и падат зъби. Ноктите се изкривяват, деформират или атрофират. В тежки случаи се образуват мехури по носната лигавица и конюнктивата на очите. Децата пеперуди губят косата си. Клиничните признаци на заболяването са най-изразени при деца през първите три години от живота. След това интензивността им намалява, кожата постепенно загрубява.

Усложнения на синдрома на пеперудата:

1. шок с обширни лезии,
2. вторична инфекция,
3. сепсис,
4. дехидратация,
5. стесняване или запушване на хранопровода,
6. разстройство на червата,
7. проктит,
8. дисфагия,
9. гастрит,
10. кератит,
11. мускулна дистрофия,
12. кариес,
13. сърдечни патологии,
14. синдактилия,
15. деформация на нокътните плочи.

Диагностика

Най-информативните и надеждни методи за диагностициране на синдрома на пеперудата:

• Изследване на кожата на пациента.
• Събиране на анамнеза за живота и болестта.
• Изследвания на урина и кръв.
• Диагностични изследвания - експозиция на кожата на пациента и оценка на резултатите.
• Изследване с помощта на електронна микроскопия на кожни проби, взети от лезията.
• Индиректната имунофлуоресценция е кръвен тест, използващ моноклонални и поликлонални антитела срещу патогенни кожни протеини.
• ДНК диагностиката определя вида на унаследяване на заболяването и местоположението на мутиралия ген.
• Серологичните изследвания се извършват с цел диференциална диагноза на синдрома на пеперудата и сифилиса.
• Цялостно изследване на всички системи на тялото.

Всички горепосочени процедури ни позволяват да диагностицираме патологията с висока точност.

Лечение

Синдромът на пеперудата е нелечимо заболяване. На пациентите се предписва симптоматична терапия за подобряване на състоянието на пациента и облекчаване на болката. Пациентите се наблюдават от екип от лекари, тъй като булозната епидермолиза е системно заболяване.

За да се спаси болно дете, за него трябва да се полагат подходящи грижи. Симптоматично лечениенасочени към бързо заздравяване на рани и епителизация на кожата. За да направите това, раните се покриват с атравматичен незалепващ материал и многослойни превръзки.

Настоящите и обещаващи методи за лечение включват използването на стволови клетки, кожни присадки, протеинова и генна терапия. Тези методи в момента са все още експериментални, така че синдромът на пеперудата е нелечимо заболяване. Протеинова и клетъчна терапия е въвеждането в тялото на протеини и клетки, съдържащи здрави гени.

превързване на дете със синдром на пеперудата

За да избегнете ново обостряне на патологията, е необходимо да изберете правилните дрехи и обувки, да избягвате наранявания от всякакъв контакт, да следвате специална диета, редовно да посещавате лекар и да се подлагате на превантивни курсове на лечение. Кожата на болните деца трябва редовно да се измива и третира с антисептик. Децата трябва да бъдат защитени от падания и удари. Преди да излезете навън, трябва да увиете тялото на детето със специални превръзки и след това да го облечете.

Перинатална диагностика - първична профилактикасиндром на пеперудата. Сложната наследственост изисква хистологично изследване на фетална биопсия. При планиране на бременност е необходимо да се изясни информацията дали родителите имат наследствени заболявания, преминават генетични изследвания, които ще предотвратят развитието на сериозни патологии.

Прогнозата на синдрома на пеперудата е двусмислена. Простата форма има доброкачествен ход и не застрашава живота на пациента. Продължителността на живота на такива пациенти зависи от степента на увреждане на кожата и лигавиците, както и от общо състояниетяло. Редовната поддържаща терапия позволява на хората със синдром на пеперудата да живеят пълноценен живот. Дистрофичната форма се характеризира с развитие опасни усложненияи висока смъртност. Тежките форми на заболяването водят до инвалидност в ранна възраст или смърт на новородени деца.

Видео: за хората със синдром на пеперудата

Дълго време в Русия имаше пълен информационен вакуум около „болестта на пеперудата“. Но днес ситуацията се промени коренно. През 2012 г. булозната епидермолиза беше включена в списъка на редките болести сираци. До този момент това заболяване изобщо не беше в списъците. Според статистиката булозната епидермолиза (БЕ) засяга едно бебе на петдесет хиляди раждания. Хората измислиха това болезнено заболяване красиво име"болест на пеперудата" Според медицинската статистика около половин милион души в света страдат от "болест на пеперудата". Данните за броя на заболелите са доста приблизителни, тъй като в някои страни ЕБ не се диагностицира и до днес. До ноември 2017 г. това генетично заболяване се смяташе за нелечимо. Учени различни странинеуспешно търсени методи за лечение на тази патология. Но все пак, както показва времето, усилията им се увенчаха с успех. През 2015 г. европейски учени, използвайки иновативни разработки в генното инженерство, трансплантираха трансгенна кожа на момче, страдащо от тежка форма на ЕБ. Кожата, отгледана на базата на собствената си, пусна корени в седемгодишен пациент. Детето пеперуда се превърна в нормално здраво бебе. През 2017 г. момчето навърши девет години. През есента на същата година в пресата се появиха първите публикации за операцията. Разбира се, това е само единичен случай на излекуване досега, но този успешен опит вдъхна надежда в сърцата на много родители, чиито деца страдат от ЕБ.

Как се проявява синдромът на пеперудата при деца - признаци и форми на булозна епидермолиза

ЕБ е генетично заболяване, диагностицирано при раждането. Това не само засяга качеството на живот на детето, но често води до преждевременната му смърт. В някои случаи заболяването възниква спонтанно.

При ЕБ се появяват мехури и ерозии по кожата и лигавиците на детето при най-малкото механично увреждане.

Незаздравяващите мехури, язви и ерозии могат да покрият цялото тяло на детето. Помнете пеперудите - прашецът на крилете на тези насекоми не може да издържи дори на най-малкото докосване. Кожата и лигавиците на децата, страдащи от ЕБ, също се увреждат лесно. Оттук идва и популярното наименование „болест на пеперудата“.

Това заболяване възниква поради генна мутация. Мутиралите гени, отговорни за кодирането на протеини в различни слоеве на кожата, не се справят с функцията си.

Булозна епидермолиза – форми

Една от съществуващите и най-често използвани класификации идентифицира 4 основни форми на ЕБ.

1. Проста форма на ЕБ - понякога тази форма се нарича „лятна епидермолиза“, тъй като екзацербациите най-често се появяват през лятото. Прицел в в такъв случайпротеини на горните слоеве на епидермиса стават. Заболяването се проявява от момента на раждането и протича сравнително лесно, без да оставя белези по кожата. IN юношествотосимптомите обикновено отшумяват.
2. Гранична форма - мехурчета се появяват на нивото на светлата пластина на епидермалната мембрана.
3. Дистрофична форма - засяга се папиларния слой на дермата. Тежък курс. При тази форма на ЕБ се образуват белези по кожата. Смъртността е доста висока.
4. Синдромът на Киндлер е форма, при която са засегнати всички слоеве на кожата, като се засягат и лигавиците. Обривът може да съдържа хеморагичен ексудат, примесен с кръв. Наблюдаваното сериозни нарушения V костна тъкан. Тази форма се счита за най-тежката, с много висока смъртност в ранна възраст. Синдромът на Kindler се диагностицира веднага след раждането.

При всички форми на ЕБ са нарушени функциите на структурните протеини, отговорни за целостта на кожата и тяхната връзка помежду си.

Основни симптоми на булозна епидермолиза

• Лека уязвимост на кожата.
• Силен сърбеж, болка.
• Механичните въздействия провокират появата на мехури, язви и ерозии. Мехурите наподобяват изгаряния.
• Възможни са малки точковидни обриви върху големи участъци от епидермиса.
• Увреждане на лигавицата на устната кухина.
• Хипоплазия на зъбния емайл, тежка форма.
• Възможна загуба на нокти.
• Образуване на белег.
• Атрофични кожни промени.
• При тежки форми BE увреждане на бъбреците и костите на скелета.
• Като усложнение - плоскоклетъчен карцином.
• Може да се развие вторична инфекция, която да причини дехидратация и сепсис.

Защо се появява пеперудна болест при дете - причини

Двата слоя кожа (епидермис и дерма) при здрави хора са свързани помежду си чрез „залепващ състав“. Отсъствието на този състав, провокирано от мутации в гените, води до тежка патология - ЕБ заболяване. Това е автозомно наследствено заболяване.

Най-честата причина за БЕ е генетично предразположение. Болестта се предава на детето от родителите. Към днешна дата клиничната картина на тази патология не е напълно проучена. Лекарите по целия свят се борят да решат този проблем. Но все още остават въпроси за причините за това заболяване.

ЕБ може да се диагностицира без много затруднения. По правило формата на това заболяване се изяснява веднага. Биопсията определя липсата или намаляването на количеството на определен протеин. След като идентифицират "счупения" ген, лекарите диагностицират формата на заболяването и правят клинична прогноза.

До 2017 г. не е открито лечение на тази патология. Предписаното от лекарите лечение е само симптоматично.

Комплекс традиционно лечениевключва

• Внимателна и редовна грижа.
• Системно лечение на рани.
• Медикаментозно облекчаване на болка и сърбеж.

Кои лекари помагат в борбата с болестта?

Пациентите с ЕБ изискват постоянно наблюдение от редица специалисти. А именно: дерматолог, хирург, зъболекар, хематолог, гастроентеролог, диетолог, онколог, офталмолог.

И това е съвсем естествено, защото BE има Отрицателно влияниеда работи за всички вътрешни органи. Това сериозно заболяване значително увеличава риска от рак.

• Децата с „болест на пеперудата“ трябва постоянно лечебни процедури. Това е единственият начин да избегнете сепсис.
• Основната цел на външното лечение е да се отървете от огнищата на възпаление. Интензивната външна терапия включва: лечение на ерозии и язви с антисептици. Гнойното съдържание на везикулите (след отварянето им) се изпомпва и върху раната се нанася превръзка с хелиомицин маз. В никакъв случай превръзката не трябва да оказва натиск върху раната.
• При сепсис лекарите предписват на деца антишокови лекарства и курс на антибиотици.
• За превантивни цели много специалисти предписват облъчване на мехури с ултравиолетови лъчи.
• За да се гарантира ефектът на ремисия, някои лекари препоръчват да се вземат хормонално лекарство- Преднизон.

За съжаление у нас тази генетична патология започна сериозно да се изучава едва наскоро. Натрупаните през това време знания явно не са достатъчни.

Наистина, при ЕБ правилната грижа от първите дни на живота е от огромно значение. Навременното използване на ефективни кремове, гелове, спрейове, мехлеми, висококачествени превръзки е възможността да улесните живота на такива деца.

Само преди три години, благодарение на работата на специалната фондация Butterfly Children, в Москва беше открит първият отдел за деца с ЕБ. Първият и единствен в страната. Директорът по комуникациите на фондацията Полина Реутова подчертава, че на този етап най-важното в борбата с това заболяване е обучението на руски лекари в европейски клиники. Нашата медицина все още изостава сериозно в тази област. Фондацията работи в тясно сътрудничество с НМЦ. На деца пеперуди, регистрирани във фонда необходим прегледи лечението е безплатно. Хоспитализацията на новородени със синдром на пеперудата се извършва спешно.

Много потенциални родители се чудят дали е възможно да се предвиди това генетично заболяване? Да, BE може да се определи от ранна фазабременност чрез преминаване на специални генетични тестове. По правило такива тестове се извършват от родители, които вече са имали случаи на ЕБ в семейството си.

Както вече писахме, съвсем наскоро се наблюдава истински пробив в лечението на БЕ. Европейски учени от Центъра за регенеративна медицина създадоха трансгенна кожа за момче и успяха да заменят 80% от собствената му кожа с нея. кожатадете. Изминаха две години от трансплантацията. Детето се чувства отлично, абсолютно здраво е. Преди операцията детето живееше на морфин и не можеше да се храни самостоятелно, храненето беше през сонда. Генното инженерстводойде на помощ медицината – и това е чудесно. Първата подобна операция е извършена през 2006 г. Вярно, по време на тази операция бяха трансплантирани само няколко участъка от кожата на краката. Изминаха единадесет години, „работното копие“ на кожата е обновено и функционира нормално. Тези две операции позволяват на всички родители на деца пеперуди да не губят надежда.

Повечето експерти подчертават, че при лечението на това заболяване много важен фактор е психологическият аспект.

Родителите трябва да убедят детето, че не се различава от другите деца, просто има някои черти на кожата. Разбира се, лекарите разбират и предупреждават родителите, че малко хора с тежка форма на ЕБ оцеляват до зряла възраст. Но те оцеляват! Основното нещо при тази болест е грижата и още повече грижата. Служители на фондация „Руски пеперудени деца“ предоставят квалифицирана помощ при организирането на грижи за такива деца. Те учат родителите: как правилно да се грижат за увредения епидермис, как да къпят дете, какви превръзки да използват, какви кремове, мехлеми и спрейове са най-добри за използване. Родители и деца са принудени да се научат да живеят с тази диагноза. Не е просто. Грижата за такова дете изисква много разходи – физически и материални. Но има надежда! За съжаление, изследването на Michele De Luca се занимава изключително с подмяната на епидермиса и все още не казва нищо за лигавиците. Но работата в тази посока продължава...

Фондация Butterfly Children се случи може би като всички най-важни неща в живота ни – случайно и неочаквано. Алена Куратова, един от основателите на фондацията, дори не можеше да си представи през 2011 г., че тя и малък екип от грижовни хора ще трябва да създадат от нулата фондация за подпомагане на деца с булозна епидермолиза (БЕ). Успешен търговец, щастлива майка и без намек за доброволчество. Но всичко се промени драматично след срещата с малкия Антон, момчето-пеперуда.

Историята на Антон или как е създадена фондацията

Преди седем години и половина случайно попаднах на снимка на момче с булозна епидермолиза. Казваше се Антон казва председателят на фондация Butterfly Children Алена Куратова.

„Антон има интересна съдба: момчето е родено от сурогатна майка заедно със здрав брат близнак, когото родителите му взеха, но Антон не. Бебето прекара 10 месеца в болницата и беше в много лошо състояние. Антон е намерен от доброволци от фонд за подпомагане на сираци. Когато видях снимката му, просто не можах да подмина. Това е абсолютно фантастично дете, с фантастични очи. Плаках три дни, след това събрах пари от приятели, обадих се на координатора на фонда и отидох в болницата.

По това време имаше много доброволци, които искаха да участват в живота на Антон, но по някаква причина имах късмет. Въпреки че никога не бях чувал за булозна епидермолиза, всъщност никога не бях правил нещо подобно. И тогава се оказа, че започнах да ходя в болницата в Солнцево, непрекъснато му нося превръзки, лекарства и привличам специалисти. Доброволци от цяла Москва ми донесоха памперси и превръзки и аз занесох всичко в болницата.

И по някакъв невъобразим начин около мен започнаха да се събират хора, свързани с тази болест. Майките на деца пеперуди започнаха да се обръщат за помощ към мен и друг доброволец Наталия (Наталия Лазаренко, основател, член на борда на фондацията). Тогава стана ясно: трябва да направим нещо по въпроса. Затова регистрирахме Фонда за подпомагане на деца с булозна епидермолиза.“

снимка на фонда "Деца пеперуди"

Булозна епидермолизае рядко генетично заболяване. Причината за заболяването е срив в гена, поради който в организма липсва определен протеин, участващ в свързването на слоевете на кожата. В резултат на това спонтанно или в резултат на механично увреждане върху кожата на пациента се образуват мехури и ерозии. Такива рани трябва да се затварят със специални превръзки, казва генетик и експерт Фонд "Деца пеперуди" Юлия Коталевская.

При някои пациенти се появяват рани и по лигавиците. Хората с булозна епидермолиза се наричат ​​„пеперуди“, сравнявайки тяхната чувствителна, уязвима кожа с крилото на пеперуда.

Самото заболяване се разделя на три основни типа в зависимост от степента на увреждане: проста, гранична и дистрофична. Най-често заболяването се диагностицира при раждането: на първия ден, по-рядко през първите месеци от живота. Обикновено детето развива мехури, които се пукат, на тяхно място се образуват ерозии, а понякога детето има липсващ участък от кожата.

Кожата на децата пеперуди трябва да бъде покрита със специални превръзки, които служат като „втора кожа“, предпазват от нараняване и насърчават заздравяването на рани. Превръзките трябва постоянно да се сменят на всеки 1-2 дни. Понякога смяната на превръзката отнема часове. Ако не превържете, бебето може да залепне за чаршафа или дрехите. В този случай картината може да бъде ужасяваща.

„Основният специалист, който се грижи за пациент с БЕ, е дерматолог. Той предписва симптоматична терапия, чиято основна задача е да осигури правилна грижа за раната, както и да извърши профилактика. За това се използват много превръзки и лечебни мехлеми.

снимка на фонда "Деца пеперуди"

Ако е необходимо (в зависимост от тежестта на заболяването), други лекари се свързват с дерматолога, но това обикновено не се случва едновременно. Като цяло цял набор от лекари се занимава с BE: педиатри, гастроентеролози, зъболекари, генетици, диетолози, офталмолози, онколози и др. Например, ако говорим за дистрофичен тип, тогава такива деца се характеризират със сливане на пръстите и понякога пръстите на краката. В този случай е необходима помощта на хирурзите.

Няма специфична терапия за BE, всички основни грижи са съсредоточени в грижата за кожата - използването на специални кремове, атравматични превръзки, превръзки, специално облекло, особено обувки - така че нищо да не се натиска или трие никъде, иначе винаги е балон и щета. Освен това детето трябва да приема витамини, например витамин D, добавки с желязо и специални висококалорични храни“, отбелязва лекарят.

Усещаше се пълна безнадеждност

Когато фондацията се появи, почти никой в ​​Русия не знаеше нищо за самата болест. Дерматолозите не бяха чували нищо за болестта, а медицинските учебници посветиха буквално страница и половина на тази болест-сирак. Имаше пълно усещане за безнадеждност и вакуум.Всичко трябваше да се създаде от нулата. Полагането на основа, която след няколко години ще се превърне в солидна основа за последователен механизъм за подпомагане на деца с ЕБ, а самото заболяване ще бъде включено в списъка на редките.

И за първи път децата пеперуди ще се появят на бял свят и ще получат професионална, цялостна помощ. Това означава, че ще ходят на училище, ще изглеждат добре и майките им ще спрат да се страхуват през цялото време. Но преди това ще трябва да преминете през труден, но единственият верен и изключително важен път.

снимка на фонда "Деца пеперуди"

Като цяло, ако знаех какво ме очаква през следващата година и половина, вероятно нямаше да го направя, признава Алена Куратова.

„Изобщо не помня първата година и половина, беше някакъв непрестанен кошмар. На практика никога не бях вкъщи, постоянно пътувах и по това време все още имах Малко дете. И вие също се сблъсквате с болката на майките, когато се обаждат и казват: „Детето ми е залепнало за чаршафа, откъсвам го, какво да правя?“ И всичко това прекарваш през себе си.

Беше много трудно, особено когато самият ти не си психологически подготвен. Инвестирали сме много собствени средствакъм Фондацията. Ако говорим за това, с което се сблъскахме и с което работихме, това беше някаква катастрофална безнадеждност, абсолютно игнориране на лекарите и отхвърляне на децата пеперуди от обществото.

Но когато вървиш в правилната посока, тогава всичко ти помага: хората, обстоятелствата и самото пространство са на твоя страна. Година и половина по-късно при нас дойде актрисата Ксения Рапопорт, започнахме да правим един от благотворителните проекти, където привличахме звезди да четат приказки. Постепенно ние като Фондация израснахме и набрахме сили. Имаме добър отбор, имаме късмет с нашите хора. И разбира се, нищо от това нямаше да се случи без помощта на грижовни хора, които подкрепят работата на Фондацията, и без участието на лекари.

Всичко, за което сме мечтали, се сбъдва

Днес фондацията изпълнява десет мащабни програми: хоспитализация и рехабилитация на деца с ЕБ, обучение на лекари, патронаж, целева помощ, помощ на отказници и др. Повече от 300 деца от цяла Русия са под грижите на фондацията.

Ако го сравним с това, откъдето започнахме и днес, ситуацията е коренно различна. Всичко, за което сме мечтали, се сбъдва. Мечтаехме за спец медицинско отделениеза деца пеперуди - появи се, казват представители на фондацията.

„Първоначално не искахме да изпращаме деца на лечение в чужбина, нашата задача беше да го организираме тук, защото вярваме в руската медицина и лекари. Така през 2015 г. се появи първото и засега единствено отделение за пеперудени деца в Националния медицински научен център по детско здраве. Тук минават подопечни на фондацията от цяла Русия цялостен прегледи необходимото симптоматично лечение.

снимка на фонда "Деца пеперуди"

Финансираме всичко, което не е включено в задължителната медицинска застраховка, но децата ни не ходят в чужбина. Сега, например, напротив, децата от ОНД се изследват в Русия. Ние имаме рехабилитационна програма, който се провежда на базата на два центъра: единият се намира в района на Москва, а другият в Сочи.

И ако преди това майка ни ни се обаждаше след диагностика и сама откриваше Фонда, сега най-често ни се обаждат самите лекари. Имаме цяла база от деца пеперуди, с които поддържаме постоянен контакт. Фондът се превърна в своеобразен чадър за семействата с такива деца“, – казва Алена Куратова.

Качеството на живот на децата с ЕБ се промени фундаментално. Според статистиката на фондацията преди е имало висока смъртност в ранна възраст - децата са умирали преди 10-12 години, но сега не е така. Това е така, защото от самото раждане на детето родителите се обучават правилна грижа, а лекарите знаят как да лекуват такива деца.

Разбира се, с появата на фондацията качеството и продължителността на живота на пациентите с ЕБ се промениха, това е особено забележимо за тези, които са родени през последните седем години. Ако преди това, поради незнанието на лекарите за характеристиките на ЕБ, децата са получавали сериозни нараняваниякожа и лигавици при раждане, които са последвани от други усложнения, сега практически няма такива деца, отбелязва Юлия Коталевская.

Това, което децата пеперуди изглеждат сега и как изглеждаха преди, е небето и земята. За някои от тях е трудно да се каже, че имат толкова рядко заболяване, твърдят специалисти от фондацията.

снимка на фонда "Деца пеперуди"

„И още един много важен момент е социализацията. Винаги съм искал детето пеперуда никога да не се срамува от себе си. За мен това беше фундаментално важно. Преди например такива деца оставаха вкъщи заради състоянието си. В наши дни такова нещо практически няма. Децата ни скачат с парашут, играят хокей, най-накрая започнаха да ходят на училище, а не да се обучават вкъщи. Нивото на социализация стана съвсем различно. И това е така, защото постоянно повтаряме, че булозната епидермолиза не е заразна, не е страшна и не е смъртна присъда. – отбелязва Алена Куратова.

Един от приоритетни областиРаботата на фондацията е обучението на лекари, което днес се развива активно (семинари в регионите, стажове в чужбина).

„Първоначално имах непрофесионална позиция: лекарите са виновни за всичко. Но когато се потопих във всичко това, разбрах, че вината не е тяхна. Заболяването е рядко, има много малко информация, повечето дерматолози никога не са се сблъсквали или никога няма да се сблъскат с това в цялата си практика. Когато учих Чужд опит, тогава разбрах, че импулсът винаги започва от пациента или обществена организациякоито съобщиха за проблема си. Сега смятам, че това е отговорност не само на лекарите и държавата, но и на пациента. Отговорността започва, когато пациентите започнат да се обединяват и да говорят. А на лекаря трябва да му се даде инструмент, да се научи.

снимка на фонда "Деца пеперуди"

Преведохме и издадохме специален медицинска литератураОколо три хиляди лекари бяха обучени за БЕ. Това са специалисти от различни профили: дерматолози, неонатолози, стоматолози, гастроентеролози. Нашите лекари заминаха на обучение в чужбина, а сега обучават специалисти от регионите. И всичко това наистина отеква в сърцата и умовете.

Сега фондацията работи в Казахстан и Узбекистан, ситуацията е приблизително еднаква навсякъде. Фондът се превърна в своеобразен износител за страните от ОНД. Ние сме поканени, идваме и даваме инструменти за изследване на това заболяване“, – казва председателят на фондацията.

Основният проблем са превръзките, сумите са стотици хиляди

Разбира се, и днес има проблеми, свързани с помощта на децата пеперуди, признават експертите. Те включват огромни суми, необходими за превръзки, и не винаги еднозначна позиция на обществото към такива деца.

Основният проблем при булозната епидермолиза е осигуряването на превръзки и продукти за грижа. Трудността е, че официалната помощ е пенсия за инвалидност, която, разбира се, не покрива разходите за превръзки.

снимка на фонда "Деца пеперуди"

„Списъкът, от който се нуждае едно дете пеперуда, може да се състои от десетки такива средства. Всичко това родителите купуват за своя сметка. Това са много пари - 50-100 хиляди на месец. Ако пациентът е тежък, тогава може да са необходими до половин милион рубли на месец. За повечето семейства такива суми са просто непосилни“, отбелязва Юлия Коталевская.

Благодарение на работата на фондацията регионите се включиха в този проблем и взеха децата под своя грижа. Планът е до 2021 г. (десетата годишнина на фондацията) всички деца да бъдат осигурени с превързочни материали за сметка на бюджетните средства.

„Регионалните власти се съобразяват и отделят пари за това. Москва закупува превръзки и кремове за деца вече шеста година и е водещ регион в това отношение. Като цяло имаме късмет с лекари и чиновници. Идваме и им казваме: „Ние знаем как да помагаме на децата, но имаме нужда от финансиране“. И помагат. Никога не съм имал позицията да обвинявам държавата, опитваме се да общуваме като партньори. Измисляме случаи, създаваме механизъм и го интегрираме в държавната система. И това е много по-ефективно”, казва председателят на фондацията.

Надежда за генетиците

Булозна епидермолиза – Това е нелечимо заболяване, но учени от цял ​​свят активно търсят начини да го излекуват. Тъй като заболяването е генетично, генетичните учени разработват генна терапия, която да коригира мутацията в гена и да спре болестта.

Например през 2017 г. беше обявен първият успешен резултат в тази посока. Група учени от Италия и Германия, ръководени от професор Микеле Де Лука, разработиха генна терапияза пациент с граничен тип ЕБ. Около 80% от трансгенната кожа е трансплантирана на момчето. Две години след операцията лекарите съобщават, че пациентът вече няма никакви прояви на ЕБ. Това дава големи надежди за успешни резултати при излекуване на БЕ, казва генетикът.

„Генното инженерство е един от начините за лечение на ЕБ и то най-радикалният. Има и клетъчна терапия, когато клетъчни продуктиизползвани за лечение на рани. Освен това се използва трансплантация костен мозък. Тя има значителна лечебен ефектза пациенти с БЕ. Но тук има някои недостатъци, сред основните е високата смъртност на пациентите“, отбелязва тя.

Сега фондацията работи активно и в областта на генетичните изследвания, разработвайки научни проекти съвместно с една иновативна компания.

Друга важна област за Фондацията са възрастни пациенти с ЕБ. Сега те са зад борда. И докато за децата е изградена система за подкрепа, за възрастните все още няма нищо.

Ето защо е важно да се създаде система за маршрутизиране, така че детето, докато расте, да може да продължи да получава помощ. Сега фондацията записва възрастни, организира лечение и операции. Има региони, които вече са се погрижили за такива пациенти. Тук ще има повече сътрудничество с държавата, защото събирането на пари за възрастни е много по-трудно, отбелязват специалистите от фонда. Предстои много работа, но тя е необходима и важна.

През последните десетилетия все повече здравни специалисти се интересуват и активно се включват в рутинните грижи за деца и възрастни с булозна епидермолиза, за да подобрят и удължат продължителността на живота на хората с булозна епидермолиза. Доскоро пациентите бяха наблюдавани предимно от дерматолози и педиатри, но сега значителният напредък в лечението на пациенти в неонаталния период и в ранна детска възраст доведе до факта, че дори деца с тежки форми на епидермолиза оцеляват до зряла възраст.

Що за болест е това?

Булозна епидермолиза е група от генетично и клинично хетерогенни заболявания, които се характеризират с образуване на мехури и ерозивно разрушаване на кожата и лигавиците в резултат на най-малката травма (друго име е "синдром на пеперудата"). Различни формиБулозната епидермолиза може да бъде придружена от различни извънкожни усложнения, по-специално образуването на мехури и ерозии върху роговицата и лигавиците, хипоплазия на емайла, стеноза и стриктури на дихателната, храносмилателната и пикочно-половата система, мускулна дистрофия и злокачествени тумори.

Основната задача на дерматолозите и неонатолозите е да установят точна диагнозаи предписване на подходящи грижи за кожата. Но не по-малко важно е лечението на извънкожните усложнения, за да се осигури на децата високо качество на живот. Проявите на булозна епидермолиза са разнообразни, така че оптималната грижа изисква специализиран мултидисциплинарен център, обслужван от лекари от всички специалности, които са запознати с това заболяване.

Какви са причините за заболяването?

Причината за булозна епидермолиза е наследствена предразположеност. Всичко е заложено на генно ниво, тъй като възниква мутация в гените, кодиращи структурните протеини на кератиноцитите и базалната мембрана на кожата и лигавиците. Обща собственостна тези протеини - тяхното участие в създаването на силни връзки между епитела и базалната мембрана или извънклетъчния матрикс. Към днешна дата мутациите са идентифицирани в повече от десет гена.

Естеството на мутациите и в някои случаи тяхното местоположение може да определи тежестта на различните клинични прояви на булозна епидермолиза, въпреки че няма строга връзка между фенотипа и генотипа в рамките на основните типове ЕБ.

Симптоми

Симптомите на това заболяване са много обширни. Може да се раздели на кожни и извънкожни прояви и усложнения.

Кожни прояви и усложнения:

• кожни лезии;
• невуси;
• булозна епидермолиза и злокачествени кожни тумори.

Извънкожните прояви и усложнения засягат:

• очи;
• УНГ органи;
• устна кухина;
• мускулно-скелетна система;
• други органи.

Отличителен показател за булозна епидермолиза е уязвимостта на кожата, нейната чувствителност към външно механично въздействие. Това е пряко свързано с появата на ерозия. При повечето форми на BE ерозиите се предшестват от напрегнати мехури, повечето от които са пълни с прозрачни безцветна течност. Понякога мехурчетата имат хеморагично съдържание.

Други основни елементи, които се отбелязват при вродена булозна епидермолиза, включват:

• милиа;
• ониходистрофия или липса на нокътни плочи;
• алопеция;
• пролиферация на гранулационна тъкан;
• аплазия на кожата;
• палмоплантарна кератодермия;
• неравномерна пигментация;
• епидермолиза булоза невуси.

Милиите се появяват като твърди бели папули. Те могат да се образуват върху здрави участъци от кожата, на мястото на мехури и ерозии, както и в белези. Ноктите могат да се удебелят и пожълтяват, а върху нокътните плочи се образуват надлъжни бразди, както е на снимката.

Свръхрастежът на гранулационна тъкан под формата на влажни червени ронливи плаки, склонни към кървене, е почти патогномоничен за граничната епидермолиза от булозен подтип Herlitz. Най-често се разполагат по лицето, симетрично около естествените отвори на тялото, понякога се стига до пълно запушване на ноздрите.

други типично местоположение- основата на шията, подмишниците, проксималните гънки на ноктите и лумбосакралната област. Понякога по стените на фаринкса се разраства гранулационна тъкан. Такива единични лезии представляват плоскоклетъчен карцином и следователно изискват внимателно изследване и, ако е показано, кожна биопсия, особено при пациенти с рецесивен дистрофичен ЕБ.

Алопеция, засягаща скалпа, фокална или дифузна, се наблюдава при по-генерализирани подтипове на булозна епидермолиза. При някои пациенти алопецията е придружена от интензивни белези.

Вторичното увреждане на кожата при BE е представено от атрофия, белези, нарушения на пигментацията и сраствания. Злокачествените тумори са най-тежкото усложнение, възникващо в зряла възраст при пациенти с булозна епидермолиза.

Форми на заболяването

„Синдромът на пеперудата“ е група от заболявания, общата характеристика на които е образуването на мехури по кожата и нейната уязвимост, чувствителност към най-малкото механично въздействие. Типовете и подтиповете на ЕБ се разграничават въз основа на фенотип, модел на наследяване и генотип. Тя може да бъде вродена или придобита.

Днес булозната епидермолиза се разделя на три основни вида - проста, гранична и дистрофична. В зависимост от мястото на образуване на мехурчетата: в епидермиса, в светлата ламина на базалната мембрана или в горната част на папиларната дерма, точно под дермално-епидермалното съединение.

Вродена

Вродената булозна епидермолиза е група хетерогенни заболявания, характеризиращи се с генетично наследствои клинични прояви с появата на мехури и ерозии по кожата и лигавиците в резултат на леки наранявания (механобулозни дерматози).

Заболяването се появява от момента на раждането на „бебето пеперуда” и присъства в детето през целия му живот.

Придобити

При кърмачетата вродените форми на механобулозни дерматози трябва да се диференцират от придобитите, които се срещат не само при възрастни, но и при деца. Придобита булозна епидермолиза - автоимунно заболяванепричинени от производството на автоантитела към колаген тип VII - най-важният компонентприкрепващи фибрили. Това е важно диагностичен знак, тъй като вроденият аналог на това заболяване, дистрофичният ЕБ, се характеризира с мутации в гена, кодиращ колаген тип VII.

Дистрофичен

Дистрофичната форма на булозна епидермолиза се причинява от мутации в гена COL7A, кодиращ колаген тип VII, основният структурен протеин на фибрилите на базалната мембрана. Описани са доста различни мутации на този ген. Мутациите и алелните варианти са специфични за всяко семейство. Въпреки че няма строга връзка между фенотипа и генотипа. Природата на мутацията, както и нейното местоположение в гена COL7A1, помагат да се предвиди тежестта на клиничните прояви.

Булозна дистрофична епидермолиза се характеризира с генерализирани мехури, ерозии, крусти, атрофични белези, ониходистрофия и загуба на нокътни плочки, псевдосиндактилия на ръцете и краката и инвалидизиращи контрактури на ръцете, краката, лактите и коленете. Характерни са екстракутанните прояви на дистрофичен ЕБ, включително увреждане на стомашно-чревния тракт и пикочно-половата система, преден отделочи, хронична анемия, изоставане в развитието. Рискът от плоскоклетъчен рак на кожата е доста висок.

просто

Повечето подтипове на булозна епидермолиза симплекс се унаследяват по автозомно-доминантен начин. Най-често срещаният от тях, локализиран, е известен като подтип Weber-Cockayne. Причинява образуването на мехури само по дланите и стъпалата, въпреки че ако кожата е сериозно наранена, мехури могат да се появят навсякъде. Заболяването обикновено се проявява в ранна детска възраст и рядко се проявява в зряла възраст.

Извънкожните усложнения са редки, с изключение на мехури по устната лигавица при ранно детство, които нямат клинично значение. Epidermolysis bullosa simplex има две основни генерализирани форми - подтип Koebner и подтип Dowling-Meara. При подтипа Koebner мехурите присъстват при раждането и могат да бъдат на всякакво място. Ако са засегнати крайниците, дланите и стъпалата обикновено не са засегнати, за разлика от подтипа на Weber-Cockayne.

Мехурите присъстват от раждането, докато мускулната дистрофия се развива по-късно, на възраст между 2 и 35 години. Повечето пациенти имат нормална продължителност на живота. Има повишена смъртност сред деца с подтип Dowling-Meara и сред възрастни с проста ЕБ с мускулна дистрофия, които могат да умрат от мускулно увреждане на възраст между 20 и 40 години.

Пациентите с ЕБ се лекуват от първата проява на заболяването до края на дните им. Лечението на булозна епидермолиза се състои главно от грижа за кожата и лекарствена терапия.

Всички форми на ЕБ се характеризират с уязвимост и увреждане на кожата. Заздравяването на рани винаги е централно място в лечението. Поради непрекъснатото образуване на мехури, постоянно възпаление, полимикробна колонизация с чести инфекции, лош хранителен статус и трофични нарушения, кожните лезии при ЕБ често стават хронични. незарастващи рани. Те причиняват доста силна болка, а ежедневната смяна на превръзките създава значителни затруднения за пациента, семейството му и медицинските работници.

Лечение на булозна епидермолиза

За пациентите с ЕБ защитата на уязвимата кожа е от първостепенно значение: изисква се деликатност и минимум докосване. Хладният въздух, избягването на прегряване и смазването на кожата за намаляване на триенето могат да намалят образуването на мехури. Използването на матрак с вода, въздух или дунапрен може да помогне за намаляване на триенето, както и меко одеяло от полар или чаршаф от перкал. За високи столове, седалки за кола и други твърди повърхности овчата кожа е идеалният вариант.

Бебета и деца с тежка генерализирана ЕБ могат да се развият животозастрашаващасепсис. Рискът от сепсис се увеличава при нарушен клетъчен имунитет при деца с тежки форми на ЕБ. Дългосрочното поставяне на катетри може да предразположи към кандидозен сепсис.

Малко дете с ЕБ не може да бъде взето под мишниците - повдига се, като се хване под врата и дупето и се носи върху мека, хипоалергенна материя. Дрехите също трябва да са изработени от мека, хипоалергенна материя, лесна за обличане и проста кройка. За да попречите на бебето да търка кожата на ръцете и краката си и да надраска лицето си, можете да използвате чорапи и ръкавици. Ако детето има тежка форма на ЕБ, не е препоръчително да използвате пелени, вместо това е по-добре да поставите пелена под дупето и да оставите перинеума отворен. Когато се използват пелени, кожата трябва да се поддържа суха и чиста.

Много рани на пациенти с BE са покрити с няколко слоя превръзки или незалепващи стерилни превръзки. Всеки ден сухите външни слоеве на превръзките се отстраняват внимателно с ножица, а полепналите слоеве се отстраняват чрез накисване: във ваната или чрез налагане на мокри компреси. Възрастните пациенти обикновено сменят превръзките си сами, децата се подпомагат от своите родители или медицински специалисти.

За да се предотврати нарастването на напрегнати мехури и по този начин да се увеличи повърхността на бъдещи ерозии, те се пробиват, като се спазват правилата на асептиката. За да се улесни зарастването, раните трябва да бъдат почистени от некротични маси и чужди материали. Обикновеният ЕБ създава специални проблеми, тъй като могат да се образуват мехури около или под ръбовете на обикновените превръзки. Поръсването на царевично нишесте върху пробитите мехури им помага да изсъхнат, намалява триенето и предотвратява залепването, като по този начин елиминира нуждата от превръзки.

Растящите и напрегнати мехури могат да причинят значителна болка и дискомфорт. Разрешено е локално използване на наркотични аналгетици, които действат върху периферните опиоидни рецептори: 10 mg морфин сулфат, смесен с 15 g IntraSite гел, може да се прилага директно върху зоната дневно. отворена ранапри смяна на превръзките.

Предпочита се поетапният подход към общата анестезия. При лека болка използвайте прости аналгетици като парацетамол (ацетаминофен), самостоятелно или в комбинация с нестероидно противовъзпалително лекарство (ибупрофен или диклофенак). При силна болкаМоже да са необходими наркотични аналгетици (кодеин фосфат или морфин сулфат).

Продължителност на живота

ЕБ е изпитание през целия живот, при което степента на възникналата трудност зависи не само от тежестта на заболяването, но и от наличието на усложнения, като мускулно-скелетни деформации или проблеми с храненето. Когато казваме, че пациентът има по-лека форма на ЕБ, не говорим за омаловажаване на тежестта на заболяването, а за това, че проблемите на тези деца или възрастни се решават по-лесно. За съжаление, прогнозата за пациенти с булозна епидермолиза не е добра.

Проблемите, причинени от болестта, могат да бъдат незначителни или стресиращи. Причината може да е нечий невнимателен поглед (не непременно груб или оценъчен), който е много болезнен и може да доведе до негативни последици.

В резултат на това неволно поведение на другите, пациентът с ЕБ става все по-депресиран и избягва контакт с хора. Информацията за заболяването, прогнозата за възстановяване и свързаните с него проблеми ще помогне на другите да се отнасят към пациента с уважението и разбирането, които той по право заслужава.