Kaasasündinud hüpotüreoidism: põhjused, sümptomid ja ravi. Kaasasündinud hüpotüreoidism: põhjused, ilmingud, ravi ja võimalikud tagajärjed Kaasasündinud hüpotüreoidismi kõige levinum põhjus on

Kaasasündinud hüpotüreoidism esineb vastsündinutel üha sagedamini. Sellise haigusega kilpnääre ei tooda piisavalt kilpnäärmehormoone, mis pärsib suuresti normaalne areng kõik elundid ja süsteemid. Nõuetekohase ravi puudumisel kannatab ennekõike närvisüsteem, mis mõjutab negatiivselt vaimset arengut. Soodsaid prognoose selle teema kohta saab hakata koostama alles pärast kuu möödumist ravi algusest. Seetõttu on probleem varajane avastamine haigus on eriti äge. Esimestel elukuudel areneb laps kiiresti, samal ajal kui lapse kilpnäärme alatalitlus seda protsessi oluliselt pärsib.

Kaasasündinud hüpotüreoidism esineb eurooplastel umbes ühel vastsündinul neljast või viiest tuhandest lapsest, aasialastel - harvemini kannatab selle haiguse all üks inimene kuuest kuni seitsmest tuhandest. Esindajate jaoks negroid rass selline haigus pole praktiliselt tüüpiline.

Sugu järgi on haigus tüdrukutel sagedasem kui poistel; iga kilpnäärme alatalitlusega mehe puhul on kaks naissoost esindajat.

Haiguse põhjused

Kuna funktsioon kilpnääre ei saa ise alla minna, paista silma erinevatel põhjustel hüpotüreoidism lastel:

Kui laps oli kilpnäärme arengu ja järgneva töö häirete ilmnemise ajal veel emakas, siis võime öelda, et haigus on pärilik. See seisund on üsna ohtlik, kuna ema keha toodab kilpnäärmehormoone alles raseduse esimestel nädalatel, pärast seda perioodi hakkab loote kehas arenev kilpnääre töötama iseseisvalt, aidates elunditel ja nende süsteemidel korralikult areneda. Tugev puudujääk hormoonid võivad põhjustada tõsiseid füüsilisi ja vaimupuudega ja vastsündinutel on sel juhul kaasasündinud hüpotüreoidism garanteeritud.
Kilpnäärme enda immuunsusega toidust saadud joodi suhtes lakkavad kilpnäärmehormoonide tootmiseks vajalikud ained enam elundisse sisenemast, mis viib paratamatult haiguse alguseni.
Juuresolekul endokriinsed haigused, mis mõjutab hüpofüüsi ja hormoonide sekretsiooni normaalne reguleerimine organismis on häiritud, mis põhjustab häireid kilpnäärmehormoonide tootmises.
Kui ema võttis raseduse ajal ravimeid, mis vähendavad kilpnäärmehormoonide kontsentratsiooni, võib see põhjustada keha immuunsuse kilpnäärmehormoonide suhtes.

Klassifikatsioon

Lapseea kilpnäärme alatalitlus on jagatud kahte põhirühma:

Kaasasündinud hüpotüreoidism, mis tekkis emakas - pärast sündi on beebil tõsine kilpnäärmehormoonide puudus, mille tagajärjel on laps arengus maha jäänud ja vajab kohest ravi.
Lastel võib omandatud hüpotüreoidism areneda joodipuuduse, varasemate kilpnäärmeoperatsioonide, türeoidiidi, teatud ravimitega kokkupuutumise tõttu.

Haiguse raskusastme järgi jaguneb see järgmisteks osadeks:

Mööduv, mis tuvastatakse esimese eksami ajal - tase kilpnääret stimuleeriv hormoon samal ajal suureneb ja kilpnäärmehormoonide kontsentratsioon väheneb. Tavaliselt alguses õigeaegne ravi see seisund möödub üsna kiiresti.
Subkliiniline, kus kilpnääre on juba mõjutatud, kuid ilmselgeid sümptomeid veel ei täheldata. Haigust saab diagnoosida ainult vereanalüüsiga.
Kui see ilmneb, esineb kilpnäärmehormoonide puudus kilpnääret stimuleeriva hormooni taseme tõusu taustal. Haigusega kaasnevad kõik sümptomid, mis on üsna väljendunud.

Kui arvestada haigust hormoonide sekretsiooni häire taseme poolest, siis saame eristada:

Esmane ehk türogeenne, mis on põhjustatud kilpnäärme patoloogiast, kus see hakkab eritama palju vähem hormoone kui vaja. See on lastel kõige levinum hüpotüreoidismi tüüp.
Sekundaarne ehk hüpofüüs. Hüpofüüs ja kilpnääre on lahutamatult seotud, seetõttu põhjustavad hüpofüüsi patoloogiad paratamatult häireid kilpnäärmehormoonide tootmises. Seda tüüpi haigused on haruldased.
Kolmanda või hüpotalamuse. Sellisel juhul on haiguse põhjuseks hüpotalamuse aktiivsuse rikkumine.

Patogenees

Ema emakasisese arengu käigus saab loode emalt vajaliku koguse hormoone, neid on piisavalt kõigi kudede ja elundite normaalseks kasvuks. Kui mingil põhjusel hetkel, kui ema keha lõpetab lootele kilpnäärmehormoonide tarnimise, ei suuda tema kilpnääre varustada keha elutähtsate oluline aine, ajukoor ei arene täielikult, mistõttu see võib ilmneda vaimne alaareng ja.

Sündides langeb kilpnäärme hormoonide tase organismis järsult, mis ainult süvendab olukorda. Sageli saavad alaareng ja kaasasündinud hüpotüreoidism põhjuseks, miks vanemad otsustavad ta lastekodusse või spetsialiseeritud internaatkooli saata, kuid tegelikult aitab õigel ajal alustatud ravi probleemiga toime tulla.

Sümptomid

Alla üheaastaste laste vanemad peavad olema pädevad laste hüpotüreoidismi küsimustes, mille sümptomid selles vanuses erinevad haiguse ilmingutest täiskasvanutel. Laste hüpotüreoidismi tunnused on järgmised:

Sündides on lapsel üsna suur kaal, üle nelja kilogrammi, esineb näo ja silmalaugude turse, nutt on kähe ja kare, hingamine raske. Need on peamised märgid, mis võimaldavad kahtlustada vastsündinute kilpnäärme alatalitlust juba enne esimest sõeluuringut.
Kollatõbi ei peatu pikka aega, imemisrefleks on väga nõrk. Nabahaav ei parane.
Laps ei võta pikka aega kaalus juurde, kasv on palju väiksem kui vaja.
Beebi ei hoia pikka aega pead, ei saa istuda, põhioskused jäävad vormimata.
Patsient ei näita üles huvi maailma vastu, ei taha suhelda, ei tee imikutele omaseid helisid, ei mängi ega võta ühendust teiste inimestega, mida iseloomustavad äkilised meeleolumuutused ja tujukus.
Immuunsus ei ole arenenud, keha on altid sagedastele nakkushaigustele.

Õigeaegne diagnoos kaasasündinud hüpotüreoidism, mille sümptomid on lapse elu esimestel kuudel üsna selgelt nähtavad, aitab ette kirjutada õige ravi, mis päästab väikemehe.

Diagnostika

Neljandal kuni viiendal elupäeval saadetakse vastsündinu tingimata sõeluuringule, mille käigus määratakse kindlaks kilpnääret stimuleeriva hormooni kogus veres, isegi kui pole kahtlust kaasasündinud hüpotüreoidismi esinemisel lastel.

Selle aine suurenenud kontsentratsiooni korral saadetakse laps täiendavateks uuringuteks, et välistada kaasasündinud hüpotüreoidismi võimalus. See toodab ultraheli protseduur ja mis avastavad elundi kuju, suuruse ja asukoha patoloogiaid.

Laste kilpnäärme alatalitluse diferentsiaaldiagnostika põhineb laboratoorsed näidustused vastavalt saadud tulemustele määratakse kindlaks, millist tüüpi hüpotüreoidismi inimene kannatab:

Esmane vorm: TSH taseüle normi on kilpnäärme hormoonide kontsentratsioon alla normi;
Sekundaarne ja tertsiaarne vorm: TSH on langenud või normaalne, kilpnäärmehormoonid on langenud.

Ravi

Hüpotüreoidismi ravi lastel tuleb alustada esimestel elunädalatel kohe pärast diagnoosi seadmist, kuna selles küsimuses viivitamine võib põhjustada lapse kehas pöördumatuid muutusi. Laste hüpotüreoidismi korral hõlmab ravi kilpnäärme toodetud ainete sünteetiliste analoogide võtmist. Lisaks veel määratud vitamiinipreparaadid, nootroopikumid, kohustuslik õige toitumine massaaži ja füsioteraapia harjutuste seansid. Sageli kaasasündinud hüpotüreoidismi korral areneb vaimne alaareng, kui see on olemas, pole ravi enam võimalik, hormonaalsete ravimite võtmine võib patsiendi seisundit vaid veidi parandada.

Prognoosid

Endokrinoloog on see, kes teab kõike sümptomitest ja ravist, just tema peab lapsi hoolikalt jälgima ja kohe välja kirjutama arstlik läbivaatus kui kahtlustatakse kaasasündinud hüpotüreoidismi. Kui ravi alustatakse õigeaegselt, taanduvad haiguse sümptomid kiiresti ja laps hakkab normaalselt kasvama ilma vaimse ja füüsilise alaarenguta. Hüpotüreoidismi korral on soodne tulemus võimalik ainult pideva jälgimisega, kui iga haiguse ilming registreeritakse ja ravitakse. Laps peaks hästi sööma, trenni tegema füsioteraapia harjutused, ja veeta suvi eemal kuumast päikesest, mis võib provotseerida haiguse ägenemist.

Bibliograafia

TESTOSTEROON JA NAISE ELUKvaliteet FA HAYDAROVA, SS NIGMATOVA
Whitehead H. M., Boreham C., McIlrath E. M. et al. Kasvuhormooni puudulikkusega täiskasvanute ravi kasvuhormooniga: 13-kuulise platseebokontrollitud ristuva uuringu tulemused // Clin Endocrinol (Oxf) 1992; 36: 45-52.
Rosen T., Bengtsson B.A. Enneaegne suremus südame -veresoonkonna haigustest hüpopituitarismi korral // Lancet 1990; 336: 285-288.
Rosen V.B. Endokrinoloogia alused.
Vasomotoorse ja endoteeli tootva funktsiooni roll klimakteeriliste häirete tekkimisel postmenopausis naistel 2012 / Kolbasova E.A.

Roman on kulturismi treener, kellel on üle 8 -aastane kogemus. Ta on ka toitumisspetsialist; tema klientide seas on palju kuulsaid sportlasi. Roman on koos raamatu "Sport ja ei midagi muud .." autoriga

Hüpotüreoidism on haigus, mis tuleneb kilpnäärmehormoonide pikaajalisest puudumisest või nende bioloogilise toime vähenemisest inimkeha kudede tasemel. Kaasasündinud hüpotüreoidism on üks levinumaid kilpnäärmehaigusi lastel. Selle haiguse areng põhineb kilpnäärmehormoonide puudusel, mis võib olla täielik või osaline. Enamikul juhtudel kannatavad selle haigusega lapsed vaimse arengu mõttes kuni kretinismi alguseni. Normaalne vaimne areng täheldatakse ainult siis, kui hüpotüreoidism tuvastatakse kohe ja esimese 30 päeva jooksul pärast lapse sündi määratakse asendusravi kilpnäärmehormoonidega (kilpnäärmehormoonid). 85-90% kõigist haiguse juhtudest areneb kaasasündinud hüpotüreoidism joodipuuduse või kilpnäärme ebanormaalse arengu tagajärjel sünnieelsel perioodil. Sellisel juhul esineb enamasti nääre kaasasündinud puudumine (aplaasia), selle vähearenenud areng (hüpoplaasia) või see võib asuda talle mitte iseloomulikus kohas (düstoopia). Ülejäänud 5-10% juhtudest esineb kaasasündinud hüpotüreoidism kilpnäärmehormoonide moodustumise häire tõttu, alustades joodi puudusest lapse kehas ja lõpetades vale käiguga. keemilised protsessid kilpnäärme hormoonide moodustumine. Kaasasündinud hüpotüreoidism edastatakse autosoomse retsessiivse pärimisviisiga ja sellega kaasneb sageli kilpnäärme suuruse suurenemine. Vaatlusaluse haiguse äärmiselt haruldane vorm on keha kudede resistentsuse sündroom kilpnäärmehormoonide toimele. Samal ajal jääb kilpnäärme hormoonide sisaldus lapse vereseerumisse vanuse norm... Eraldi käsitletakse vastsündinute nn mööduvat (ajutist) hüpotüreoidismi. See seisund ilmneb näiteks seetõttu, et naine võttis raseduse ajal türeostaatilisi ravimeid, nagu propitsiil ja tiamazool. Lisaks võib vastsündinute mööduvat hüpotüreoidismi põhjustada ema antikehade mõju lapse kilpnäärmele. Pärast sündi kaovad teatud aja möödudes lapse verest ema antikehad ja kõik haiguse ilmingud. Enamasti areneb enneaegsetel ja ebaküpsetel vastsündinutel mööduv hüpotüreoidism, enamik selle haiguse juhtumeid esineb kõrge joodipuudusega piirkondades.

Eraldage piisavalt suur hulk iseloomulikud tunnused kaasasündinud hüpotüreoidism. Siiski ei täheldata neid alati lapsel esimesel elunädalal. Tavaliselt on kaasasündinud hüpotüreoidismiga lapsed sündinud üle 40 rasedusnädala ja on sündides raskemad. Samuti iseloomulik välimus selle haigusega lapsed: nägu, huuled ja silmalaugud on tursed, suu on pidevalt pooleldi avatud, kuna keele suurus on laienenud, see on lai ja laiali, nii rangluude kohal kui ka tagumistel pindadel käte ja jalgade turse on piiratud, mis näeb välja nagu tihedad padjad. Kuigi sündides oli rasedus täisaegne, on lapsel kõik või enamus ebaküpsuse tunnuseid. Sellised märgid hõlmavad järgmist: lapse nahal on vellus juuksed, küüneplaadid ei kata täielikult sõrme falanki, tüdrukutel ei kata suured häbememokad väikseid jne. Kui laps nutab ja karjub, on madal, võib märkida ebaviisakat häält. Mekoonium läbib tervete lastega võrreldes palju hiljem, samamoodi nagu väljalangemine naba jääk... Tulemuseks naba haav paraneb ka pikaks ajaks. Füsioloogiline ikterus, mis areneb kõigil lastel, kaasasündinud hüpotüreoidismiga, venib. Kaasasündinud hüpotüreoidismi tunnused lapse 3-4 elukuul on järgmised: halb isu, laps võtab normiga võrreldes vähe kaalus juurde, on kalduvus kõhukinnisusele, sagedane puhitus kõht, lapse nahk on kuiv, kahvatu, ilmub koorimine, käed ja jalad on puudutamisel külmad, juuksed on haprad, kuivad, tuhmid, lihaste toon on vähenenud.

Kui laps saab 5-6 kuu vanuseks, muutub psühhomotoorse ja füüsilise arengu mahajäämus märgatavaks.

Lastel kaasasündinud hüpotüreoidismi varajaseks avastamiseks võetakse verd ja määratakse hormoonide tase selles. Veri võetakse lapse kannalt mitte varem kui viiendal elupäeval. Juhul, kui kilpnäärmehormoonide uuring viiakse läbi varem kui määratud periood, on võimalik saada vale positiivseid tulemusi... Veres määratakse nii kilpnäärme enda kui ka hüpofüüsi hormoonid, mis mõjutavad kilpnääret, suurendades selle hormoonide tootmist. Seda hüpofüüsi hormooni nimetatakse kilpnääret stimuleerivaks hormooniks ja seda nimetatakse TSH-ks. Enneaegse lapse sünni korral tehakse 7-14 elupäeval kilpnäärmehormoonide vereanalüüs. See uuring toodetud spetsiaalsete filterpaberi toorikute abil. Kui lapsel on diagnoositud kaasasündinud hüpotüreoidism, määratakse kohe vajalik ravi. Pärast lapse sünnitusmajast väljakirjutamist on lastekliinikus vaja läbi viia korduv verehormoonide kontroll -uuring. Selline uuring viiakse läbi kaks nädalat hiljem ja seejärel 1–1,5 kuud pärast sobiva ravi algust. See kilpnäärmehormoonide mitmekordne määramine võimaldab teil eristada tõelist kaasasündinud hüpotüreoidismi ajutisest. Kui kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos kinnitatakse, selgitatakse diagnoos lapse üheaastaseks saamisel. Sel eesmärgil tühistavad nad hormonaalsed ravimid kahe nädala jooksul ja seejärel määrake hormoonide tase veres. Normaalsete väärtuste saamise korral ei määrata enam hormonaalseid ravimeid.

Ravi. Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi seisneb kilpnäärmehormoonide määramises. Nende ravimite hulka kuulub L-türoksiin. Ravimi annuse valib raviarst individuaalselt.

Kaasasündinud hüpotüreoidism on haiguste rühm erinev etioloogia avaldunud kaasasündinud ebaõnnestumine kilpnäärme hormoonide tootmine kilpnäärme poolt. Haigus esineb sagedusega 1 juhtum 5000 vastsündinu kohta, poistel - 2,5-3 korda harvem kui tüdrukutel.

Kilpnäärmehormoonide puudumisel on Negatiivne mõju keskuse arendamise kohta närvisüsteem... Kui kaasasündinud hüpotüreoidismi ei avastata õigeaegselt ja ravi ei alustata, tekib lapsel erineva raskusastmega vaimne häire. Seetõttu on paljudes riikides sõeluuring vastsündinutel kilpnäärme alatalitluse korral. Venemaal on alates 1997. aastast tehtud sõeluuringuid kõigis sünnitusmajades.

Pikaajaline füsioloogiline ikterus on üks kaasasündinud hüpotüreoidismi tunnuseid

Põhjused ja riskitegurid

80-90% juhtudest on kaasasündinud hüpotüreoidism põhjustatud kilpnäärme väärarengutest: näiteks hüpoplaasia, düstoopia (nihe) keelealuses või retrosternaalses ruumis.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi tekke peamised riskitegurid:

joodi puudumine rase naise kehas;
kokkupuude ioniseeriva kiirgusega;
toksiline toime arenevale lootele keemilised ained, sealhulgas mõned ravimid;
nakkav ja autoimmuunhaigused rase.

Umbes 2% juhtudest põhjustavad kilpnäärme kõrvalekaldeid PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1 geenide mutatsioonid. Geneetilistest teguritest tingitud kaasasündinud hüpotüreoidismi korral täheldatakse lapsel sageli muid arenguhäireid:

kõva suulae sulgematus (suulaelõhe);
mitte sulgemine ülemine huul(huulelõhe);
kaasasündinud südame defektid.

5% juhtudest on kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjuseks pärilikud haigused, mis põhjustavad kilpnäärmehormoonide sekretsiooni rikkumist või häirivad nende omavahelist suhtlemist. Sellised haigused hõlmavad Pendredi sündroomi, kilpnäärmehormoonide defekte ja joodi organiseerumist. Nende pärimine toimub autosomaalselt retsessiivsel viisil (mõlemad vanemad peavad olema defektsete geenide kandjad).

Muudel juhtudel areneb kaasasündinud hüpotüreoidism hüpotaalamuse-hüpofüüsi süsteemi kahjustuste tagajärjel:

hüpofüüsi aplaasia;
vastsündinu asfüksia;
sünnitrauma;
kasvajaprotsessid;
aju arenguhäired.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi kliiniline pilt võib olla põhjustatud resistentsuse sündroomist: mõnel pärilikud haigused sekreteerib kilpnääre piisav kilpnäärmehormoonid, kuid sihtorganid kaotavad nende suhtes tundlikkuse.

Haiguse vormid

Sõltuvalt haiguse arengu põhjustest eristatakse järgmisi kaasasündinud hüpotüreoidismi vorme:

türogeenne või esmane - tekib selle tagajärjel patoloogilised muutused kilpnääre;
sekundaarne - selle arengu aluseks on TSH (kilpnääret stimuleeriva hormooni) puudus, mis on seotud adenohüpofüüsi funktsioonide rikkumisega;
tertsiaarne - põhjus on türoliberiini (hüpotalamuse hormooni) puudus;
perifeerne. Selle arengu mehhanism on seotud kilpnäärme hormoonide retseptorite puudumisega troopilistes kudedes või nende defektiga. Samuti võib selle kaasasündinud hüpotüreoidismi vormi põhjuseks olla T4 (türoksiini) T3 (trijodotüroniiniks) muundamise protsessi rikkumine.

Enamik ohtlik komplikatsioon hüpotüreoidism on mükseedeem (hüpotüreoidne) kooma. Selle võib käivitada hüpotermia, trauma, nakkushaigused.

Sõltuvalt ravi efektiivsusest jaguneb kaasasündinud hüpotüreoidism järgmisteks osadeks:

kompenseeritud - kliinilised sümptomid haigusi pole, T4, T3, TSH kontsentratsioon vereplasmas vastab normile;
dekompenseeritud - labor ja kliinilised ilmingud hüpotüreoidism püsib hoolimata käimasolevast ravist.

Voolu kestuse järgi eristatakse kahte vormi:

Mööduv. Kilpnäärme funktsiooni puudumine lapsel areneb ema veres ringlevate TSH -vastaste antikehade mõjul. See haigusvorm kestab 7 kuni 30 päeva.
Alaline. Hormoonasendusravi tuleks kasutada kogu elu.

varjatud (subkliiniline);
manifest;
keeruline.

Varjatud hüpotüreoidismi kliinilised ilmingud tavaliselt puuduvad või on mittespetsiifilised. Vereanalüüsid näitavad kõrgendatud tase TSH normaalse T4 tasemega.

Tüsistunud hüpotüreoidismiga kaasneb teiste haiguste (kretinism, polüeroseroos, südamepuudulikkus) lisandumine. See vorm jätkub türoksiini järsu puudusega väga kõrge tase kilpnääret stimuleeriv hormoon.

Sümptomid

Kaasasündinud hüpotüreoidism avaldub erinevas vanuses- sõltuvalt haiguse tõsidusest ja selle vormist. Niisiis, kilpnäärme aplaasia või väljendunud hüpoplaasia korral muutuvad hüpotüreoidismi sümptomid selgelt nähtavaks juba lapse esimesel nädalal. Väike hüpoplaasia ja düstoopia avalduvad kliiniliselt pärast ühe aasta vanust.

Kaasasündinud hüpotüreoidism esineb sagedusega 1 juhtum 5000 vastsündinu kohta, poistel - 2,5-3 korda harvemini kui tüdrukutel.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi peamised sümptomid on:

pärast 38. rasedusnädalat sündinud vastsündinu ebaküpsus;
viivitus mekooniumi läbimisel;
suur loode (sünnikaal üle 4 kg);
pikaajaline füsioloogiline ikterus;
lihaste atoonia;
toitmise ajal apnoe (hingamise seiskumine) episoodid;
hüporefleksia;
kõhupuhitus;
sagedane regurgitatsioon;
kalduvus kõhukinnisusele;
keele suuruse suurenemine (makroglossia);
letargia;
aeglane kaalutõus;
suguelundite ja jäsemete turse;
naha külmus puudutamisel;
puusaliigeste düsplaasia;
suurendatud fontanellid.

Kell esmane vorm kaasasündinud hüpotüreoidism ja ravi puudumine, haiguse sümptomite raskusaste suureneb. Nahk muutub kuivaks ja kõvaks, omandades ikterilise halli värvi. Tekib mükseem (turse nahaalune kude ja nahk). Higi eraldumine väheneb. Juuste ja küüneplaatide atroofia. Hääl muutub (muutub karmiks, kähedaks ja madalaks). On märke psühhomotoorse arengu hilinemisest. Kui ravi ei alustata, tekib vaimne puudulikkus (oligofreenia).

Kliiniline pilt kesksed vormid(sekundaarne, tertsiaarne) kaasasündinud hüpotüreoidism on tavaliselt ebaselge. Sageli kombineeritakse haigust teiste homoonide (folliikuleid stimuleeriv, luteiniseeriv, somatotroopne) puudulikkusega, näokolju struktuuri kõrvalekalletega.

80-90% juhtudest on kaasasündinud hüpotüreoidism põhjustatud kilpnäärme väärarengutest: näiteks hüpoplaasia, düstoopia (nihe) keelealuses või retrosternaalses ruumis.

Diagnostika

Praegu põhineb kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos peamiselt vastsündinute sõeluuringute tulemustel. 4-5 tilga elupäeval võetakse lapselt paar tilka verd ja kantakse filterpaberile, mis viiakse TSH kontsentratsiooni määramiseks laborisse. Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos loetakse kinnitatuks, kui TSH kontsentratsioon uuritavas proovis ületab 100 mU / L.

Kui kuiva verelaigus on TSH sisaldus suurem kui 20 mU / l, loetakse tulemus kahtlaseks ja analüüsi korratakse. Sarnase tulemuse kordamisel on näidatud vaba T4 ja TSH määramine vereseerumis.

Ravi

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi tuleb alustada kohe pärast diagnoosimist. Hormoonasendusravi viiakse läbi kogu elu kilpnäärmehormoonide sünteetiliste analoogidega. Annus valitakse igal juhul individuaalselt. Vajadusel võib arst lisaks välja kirjutada haige lapse sümptomaatilised abinõud, multivitamiinipreparaadid. Ravi efektiivsuse hindamiseks määratakse T4 ja TSH kontsentratsioon seerumis.

Kui ravi alustatakse esimestel elukuudel, siis psühho füüsiline areng last ja tema intellekti see ei mõjuta.

Võimalikud komplikatsioonid ja tagajärjed

Ravimata kaasasündinud hüpotüreoidismi raskendab kesknärvisüsteemi kahjustus koos oligofreenia tekkega.

Kui kilpnääre on ebapiisav, kannatab see immuunsüsteemi, seetõttu on kaasasündinud hüpotüreoidismiga lapsed altid külmetushaigustele ja muule nakkushaigused, millel on sageli pikaajaline krooniline iseloom.

Hüpotüreoidismi kõige ohtlikum komplikatsioon on mükseem (hüpotüreoid) kooma. Selle võib käivitada hüpotermia, trauma, nakkushaigused.

Prognoos

Kaasasündinud hüpotüreoidismi korral sõltub prognoos suuresti asendamise algusajast hormoonravi... Kui see algas esimestel elukuudel, siis psühhofüüsiline areng last ja tema intellekti see ei mõjuta. Ravi alguses üle 3-6 kuu vanuselt on võimalik peatada edasine psühhomotoorse arengu mahajäämus. Juba olemasolevad vaimupuuded jäävad aga eluks ajaks.

Profülaktika

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ennetamine hõlmab:

joodipuuduse ennetamine rasedatel naistel;
abielupaaride meditsiiniline ja geneetiline nõustamine raseduse planeerimise etapis, eriti kui üks vanematest või üks lähisugulastest kannatab kilpnäärme patoloogia all;
loote sünnieelne kaitse.

Artikliga seotud YouTube'i video:

Kaasasündinud hüpotüreoidism on keeruline kroonilised haigused... See tekib siis, kui imikutel ei tööta kilpnääre korralikult. Seetõttu väheneb kilpnääre toodetud hormooni trijodotüroniini sisaldus veres. Selle haiguse põhjused võivad olla erinevad.

Hüpotüreoidismi arengut mõjutavad:

nakkuse olemasolu;
pärilikkus;
individuaalsed patoloogiad arengus.

Peamine välised märgid lapsel on:

vaimne alaareng;
hammaste välimus;
fontanelle sulgemine pärast tähtaega.

Ja ka füüsilises arengus on viivitus, beebi nahk on väga kuiv.

Kuid haiguse tõttu pole seda väärt lapsele anda lasteasutus ja loobu sellest. Tavaliselt diagnoositakse kaasasündinud hüpotüreoidism esimestel päevadel pärast sündi, isegi aastal sünnitusosakond... Sellisel juhul on vaja läbi viia spetsiaalne ravikuur. Selleks kasutage hormoone, millest ei piisa. Kui diagnoos on õige ja õigeaegne, võib ravi olla tõhus. Hilinenud arstiabi põhjustab lapse keha arenguhäireid, mida ei saa taastada. Kuidas ravitakse ja diagnoositakse vastsündinute kaasasündinud hüpotüreoidismi?

Kaasasündinud hüpotüreoidism lastel avaldub juba 3-4 päeva pärast sündi. Seda väljendatakse kilpnäärme halvenemises. Meditsiiniliste andmete kohaselt täheldatakse selliseid nähtusi ainult 2 beebil 5 tuhandest vastsündinust, sagedamini puutuvad sellega kokku tüdrukud.

On oluline, et kilpnääre töötaks õigesti, sest selle töö on suunatud teatud funktsioonide täitmisele:

ainevahetuse kontroll;
säilitamine normaalne temperatuur keha;
kontrollida rasvade ainevahetust;
süsivesikute ja valkude ainevahetuse reguleerimine;
kaltsiumi metabolismi säilitamine kehas;
mõju arengule vaimsed võimed beebi.

Kilpnäärme normaalne toimimine aitab kaasa õige areng lapse keha... Moodustuvad luustiku luud ja kesknärvisüsteem. Sel juhul saab keha õige koguse hormoone, mida nääre toodab. Nende puudumine kehas kutsub esile lapse vaimsete võimete aeglase arengu. Ja ka füüsilises arengus on viivitus. Neid nähtusi nimetatakse patoloogiateks ja need vajavad spetsiifilist ravi.

Haiguse põhjused ja sümptomid

Kaasasündinud hüpotüreoidismil on imikutel sümptomid ja erilised põhjused. Kaasasündinud hüpotüreoidismi arengu peamised põhjused:

Pärilik eelsoodumus kilpnäärme talitlushäiretele. Need muutused toimuvad isegi enne lapse sündi. Neid provotseerivad mutatsioonid geenitasandil.
Lapse keha individuaalsed omadused, mis väljenduvad joodi metabolismi rikkumises ja hormoonide halvas tajumises.
Kilpnäärme ja näärmete eest vastutava hüpotalamuse rikkumine sisemine sekretsioon... Sellega seoses esineb vastsündinu kehas rike. endokriinsüsteemi.
Tundlikkuse kadumine kilpnäärme hormoonide suhtes. Selle põhjuseks võivad olla lapseootel ema kroonilised haigused.

Hüpotüreoidismi arengut on võimalik kindlaks teha teatud tunnuste järgi esimestel elukuudel. Samal ajal märgatakse juba märkimisväärset viivitust beebi arengus. Seetõttu vastavalt iseloomulikud sümptomid arengut võib eeldada keeruline haigus juba esimestel elupäevadel:

lapse kaal on üle 3 kilogrammi 500 grammi;
suu on alati avatud;
nägu on üsna paistes;
turse on märgatav rangluude piirkonnas;
kui laps nutab, on tema hääl karm;
üldine ikterus kulgeb tavapärasest rohkem;
sinine nahatoon nasolabiaalse kolmnurga piirkonnas.

3-4 kuu vanuseks saades ilmneb laps:

väga halb isu;
soolefunktsiooni häired ja püsiv kõhukinnisus;
nahk koorub üle kogu keha;
kehatemperatuur on madalam kui tavaliselt;
juuksed ei kasva hästi ja on väga haprad.

Veidi hiljem jälgib laps:

hammaste väljanägemise hilinemine;
mahajäämus vaimsete ja füüsiliste võimete arengus.

Kaasasündinud haiguse kaasaegseks avastamiseks eriuuring... Sümptomite ilmnemisega sel perioodil on võimatu kindlaks teha spetsiifiline haigus... Seetõttu kontrollitakse kõiki vastsündinuid kaasasündinud hüpotüreoidismi tekke suhtes.

Sellised meetmed aitavad vältida patoloogia progresseerumist ja aitavad normaliseerida kilpnäärme hormoonide hulka. Ravi, mis viiakse läbi juba ühe kuu vanuselt, on tõhus. Laste kilpnäärme alatalitlus ja selle sümptomid võivad ilmneda esimesel elunädalal.

Haiguse diagnoosimine

Kaasasündinud hüpotüreoidismi avastamine toimub vastavalt teatud kriteeriumidele. Lastearstid kasutavad spetsiaalset skaalat. Hüpotüreoidismi arengut võib eeldada, kui kogu summa kogutud punkte on rohkem kui 5:

soolehäired, kõhukinnisus - 2;
hernia naba - 2;
geneeriline ikterus üle 21 päeva - 1;
kahvatu värv nahk – 1;
suur keel - 1;
nõrgad lihased - 1;
lapse kaal sündides on üle 3500 grammi - 1;
tagumine fontanelle ei sulgu pikka aega;
raseduse ajal üle 40 nädala - 1.

Seetõttu viiakse lapse kandmise perioodil läbi uuringuid, mille abil saab tuvastada mitmesugused patoloogiad isegi enne lapse sündi. Kilpnäärme alatalitluse areng aitab kaasa kilpnäärme halvenemisele. Kuid samal ajal summa hormoon TSH, mille eesmärk on stimuleerida näärme tööd.

Uuringu läbiviimiseks võetakse verd, imikutel tehakse seda kannast. Kell normaalne jõudlus hormooni tase ei tohiks olla suurem kui 50 ühikut, kui see on kõrgem, võib eeldada patoloogia arengut. Laboratoorsete testide tulemused ilmuvad mõne nädala jooksul. Kui avastatakse patoloogia, teavitab arst sellest vanemaid.

Haigusel on raske vorm, mis kulgeb ilma ravita. Nad kutsuvad teda. Kuid see juhtub ainult siis, kui täielik puudumine kvalifitseeritud arstiabi... Selle haiguse peamised sümptomid on:

näo ebakorrapärane kuju;
halb tervis;
halb vaimne areng;
väike kasv;
käte ja jalgade luude ebaõige moodustamine.

Kaasaegne meditsiin võib selle diagnoosiga parandada imikute tervist.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi

Õigeaegse ravi korral, üldine seisund lapse tervis normaliseerub. Sellise toime ainus tingimus on arstiabi osutamise algus kohe pärast patoloogia avastamist.

Selleks kasutatakse järgmisi ravimeid:

Levotroksiini naatrium;
L-türoksiin;
Tyro-4;
L-türoksiin-Farmak.

Levotüroksiini väikeste annuste kasutamisel stimuleeritakse erinevate ainete moodustumist ja kõigi elundite kasvu. Samuti suureneb kudede küllastamiseks vajaliku hapniku kogus. Tulemus muutub märgatavaks pärast nädala möödumist selle ravimi võtmisest.

See ravim sisaldab kilpnäärmehormooni - türoksiini. Seetõttu võime seda nimetada üheks kõige tõhusamaks.

Ravimi võtmisel on patsiendil vajalik kogunemine kehasse, mida ta kasutab vastavalt vajadusele. Võtke laps sisse hommikune aeg tund enne sööki. See meetod aitab vabaneda hormoonide hulga suurenemisest veres. Vastsündinutele võib esimestel elupäevadel anda ravimit hommikul söötmise ajal.

Kui ravi oli efektiivne, normaliseerige hormooni tase veres.

Lapse uurimine tuleb läbi viia:

esimesel aastal vähemalt üks kord kahe kuu jooksul;
siis iga 3, maksimaalselt 4 kuu tagant.

Sel juhul on hädavajalik salvestada:

lapse füüsiline areng, vastavalt teatud parameetritele;
vaimse tervise seisund;
luude ja luustiku tervikuna.

Türoksiini kogus organismis vajalikku ravi normaliseerub 14 päeva pärast. Maksimaalselt 3 nädala pärast taastub imikul TSH tase. Tuleb meeles pidada, et ainult arst peaks määrama ravimi ja selle annuse. Ta arvestab alati patsiendi eripäradega.

Levotüroksiini kasutamine

Levotüroksiin on ravim, mida müüakse pillide kujul ja millel on erinev annus... See võib olla põhiaine kontsentratsioon - 25, 50, 100 μg. Annuse arvutamisel võetakse arvesse beebi pikkust ja kehakaalu.

Kasutatud ravimi kogus:

väikseimatele patsientidele määratakse päeva jooksul 12,5 kuni 50 mikrogrammi;
siis võivad nad annust veidi suurendada 100 või 150 mcg -ni;

Annuse muutmine patsiendi vananedes:

6 kuu vanuselt - kiirusega 8 kuni 10 μg 1 kg kehakaalu kohta päevas;
6 kuust aastani - kiirusega 6 kuni 8 μg 1 kg kehakaalu kohta päevas;
alates 5. eluaastast - kiirusega 5 kuni 6 μg 1 kg kehakaalu kohta päevas;
pärast 6 aastat ja kuni 12 aastat - kiirusega 4 kuni 5 mcg 1 kg kehakaalu kohta päevas.

Kui ravimit võetakse õigesti ja õigeaegselt, läbib laps ennetavad uuringud, saab ennustada normaalset arengut. Kuid igal juhul peate olema arsti järelevalve all. kaua aega... Samuti peate konsulteerima lastearsti, endokrinoloogi ja neuropatoloogiga.

Ravi edukus sõltub suuresti vastutustundlikust lapsevanemast. Nad peavad järgima kõiki arsti soovitusi, viima õigeaegselt läbi uuringuid ja jälgima ravimite võtmist. Samal ajal on vastsündinul reaalsed võimalused haigusest vabaneda ja eakaaslastega suhelda. Selline diagnoos ei saa olla lastekodu või beebi hülgamise põhjus.

V kaasaegne maailm meditsiin pöörab suurt tähelepanu sünnitusele. Arstid püüavad tuvastada maksimaalselt kõik lapse kõrvalekalded ja puudused varased kuupäevad rasedus, kohe pärast sündi. Paljude hulgas kaasasündinud haigused lastel täheldatud kilpnäärme alatalitlust peetakse väga ohtlikuks ja tõsiseks. Seda iseloomustab kilpnäärme talitlushäire, selle hormoonide hulga vähenemine veres. Hüpotüreoidism vastsündinutel võib tekkida mitmel põhjusel. Tema diagnoos viiakse läbi tema ja tema ema haiglas viibimise ajal kolmandal või neljandal päeval pärast sündi.

Haiguse peamised sümptomid: hilinenud areng nii füüsilises kui ka vaimses suunas, hammaste tulek lastel palju hiljem kui tavaliselt, suurenenud nahakuivus. Väikelaste kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi viiakse läbi kilpnäärmehormoone asendavate ravimitega. Õigeaegne sekkumine, terviseprobleemi tuvastamine ja aktsepteerimine vajalikud meetmed annab lastele võimaluse kasvada ja areneda võrdselt oma eakaaslastega, olla mitte halvem, lollim ega vähem kui teised. Kui te ei pööra haigusele tähtsust, võivad tulevikus ilmneda lapse luustiku defektid, ilmneda närvisüsteemi probleemid.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi mõiste

Kaasasündinud hüpotüreoidism viitab haigusele, mis on seotud vastsündinute kilpnäärme talitlushäiretega. Tüdrukutel esineb seda kaks kuni kaks ja pool korda sagedamini kui poistel. Statistika näitab, et seda haigust avastatakse 1–2 lapsel 5000st.

Miks on kilpnääre nii vajalik lapse õigeks ja õigeaegseks arenguks? See on endokriinsüsteemi organ, mis täidab inimkehas järgmisi funktsioone:

ainevahetuse reguleerimine: rasvad, süsivesikud, valgud ja ka kaltsium;
kehatemperatuuri kontroll;
aitab kaasa lapse intelligentsuse kujunemisele.

Alates sünnist on kilpnääre otseselt seotud, peamine roll beebi keha, eriti luude ja närvisüsteemi moodustumise kasvus, arengus. Üks kilpnäärme ülesandeid on kahte tüüpi hormoonide tootmine: türoksiin, trijodotüroniin. Nende ainete puudus võib oluliselt mõjutada nii füüsilist kui ka vaimne areng isiksus, pärsivad vaimseid protsesse, lapse kasvu.

Põhjused

Kaasasündinud hüpotüreoidism esineb lastel erinevatel põhjustel, millest peamised on:

Pärilikkus. Peamiselt geneetiliste mutatsioonide tõttu, isegi kui laps leitakse emakas, on kilpnäärme teke ja toimimine häiritud.
Ebaõige moodustumine, kilpnäärme hormoonide tootmine, näiteks halvenemise tõttu, joodi metabolismi aeglustumine.
Kilpnäärme toimimise eest vastutava närvisüsteemi keskosa kahjustus, mis võib põhjustada tõsiseid rikkumisi endokriinsüsteemi töös.
Tundlikkus kilpnäärmehormoonide suhtes on halvenenud.

Sümptomid

Kaasasündinud hüpotüreoidism avaldub peamiselt imikutel mitte kohe, vaid mitu kuud hiljem. Ainult loendamatul hulgal lastel saab haigust avastada esimestel elupäevadel, nädalatel. Kõige silmatorkavamad sümptomid, mis räägivad haigusest, on: näo turse, raske kaal (üle kolme ja poole kilogrammi), tsüanoos nina, huulte piirkonnas (tsüanoos), turse piirkonnas. supraklavikulaarne lohk, pooleldi avatud suu, hääle ebaviisakus, kollatõbi, mis kestab mitu nädalat.

Hiljem, kolme -nelja kuu vanuselt, väljendub kaasasündinud kilpnäärme alatalitlus isu halvenemise, haprate juuste, kõhukinnisuse, kehatemperatuuri languse, kuivuse ja naha koorumise näol. Siis, kui laps kasvab, lisandub neile füüsiline, vaimne arengu pärssimine.

Tänu kaasaegne meditsiin, imikute mitmekülgne uurimine, kaasasündinud hüpotüreoidismi avastamine võimaldab teil kohe alustada selle ravi, algul aidata beebil areneda võrdselt teiste laste, tema eakaaslastega. Haiguse ignoreerimine mõjutab hiljem lapsi negatiivselt, põhjustab kretinismi, kui neil on näo deformatsioon, jalgade, käte kõverus, palju madalam kasv, vastuvõtlikkus kroonilised haigused, nad lõpetavad intellektuaalse arengu.

Diagnostika

Vastsündinutel diagnoositakse kaasasündinud hüpotüreoidism spetsiaalselt välja töötatud Apgari skaalal, mis näitab kõige tavalisemaid sümptomeid, nende tähtsus kajastub punktides:

kõhukinnisus - 2 punkti;
nabasong - 2 punkti;
näo turse - 2 punkti;
kahvatus - 1 punkt;
raske kaal (üle 3,5 kg) - 1 punkt;
lihasnõrkus - 1 punkt;
pikaajaline kollatõbi (rohkem kui 3 nädalat) - 1 punkt;
suur keel - 1 punkt;
avatud tagumine fontanelle - 1 punkt;
raseduse kestus üle 40 nädala - 1 punkt.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi on võimalik kahtlustada, kui eksam annab rohkem kui viis punkti.

Selleks, et täpselt kindlaks teha, kas laps on haige või mitte, võetakse haiglas viibimise kolmandal või neljandal päeval tema kannalt verd. Analüüsi tulemus saab teatavaks paar nädalat pärast vereproovi võtmist. Vastavalt kilpnääret stimuleeriva hormooni tasemele selgub kaasasündinud hüpotüreoidismi olemasolu või puudumine. Kui TSH kontsentratsioon on üle 50 mU / l, on see juba murettekitav. Vanemaid teavitatakse haigusest, kui kahtlus leiab kinnitust.

Ravi

Kui lapse kaasasündinud hüpotüreoidism on kinnitust leidnud, tuleb ravi alustada viivitamata. Väikseimgi viivitus, teadmatus võib põhjustada kõige kohutavamaid tagajärgi, avaldada negatiivset mõju tema vaimsele ja füüsilisele arengule. Õigeaegselt läbi viidud protseduuridel on lapsele kasulik mõju, ta ei erine millegi poolest teistest lastest, ta on ka aktiivne, tark, intellektuaalne.

Reeglina on vastsündinute peamine ravivorm alates see haigus – asendusravi koos ravimitega naatriumlevotüroksiin. Sellel on positiivne mõju keha kasvule ja haridusele. olulised ained Väikestes annustes kasutamisel võivad ravimi keskmised annused parandada ainevahetust, suurendada kudede hapnikutarvet, aidata kaasa lapse kiirele ja õigeaegsele arengule ning tema keha kasvule. Parandused pärast selle kasutamist ravimpreparaat muutub märgatavaks pooleteise nädala pärast.

Levotüroksiini peamine omadus, selle eelis teiste ravimite ees on selle sarnasus keemiline koostis koos türoksiiniga. Imikutel soovitatakse kõige sagedamini anda ravimit hommikuse toitmise ajal; vanemate laste puhul soovitavad eksperdid kasutada levotüroksiini hommikul, tund enne sööki, koos väikese koguse vedelikuga.

Lapse positiivset dünaamikat saab määrata järgmiste näitajate ja kriteeriumide järgi:

Kilpnääret stimuleeriva hormooni vajaliku taseme normaliseerimine veres.
Türoksiini kontsentratsioon vastab standarditele. Kuni lapse aastaseks saamiseni määratakse aine sisaldus iga kahe kuni kolme kuu järel, seejärel iga kolme kuni nelja kuu tagant.
Hea luude, luustiku kasvumäär.
Intellektuaalse arengu positiivne dünaamika, mis vastab normidele.
Normidele vastav füüsilise arengu positiivne dünaamika.

Türoksiini normaliseerumine laste veres toimub kümne kuni neljateistkümne päeva jooksul pärast ravi algust ja kilpnääret stimuleeriv hormoon - kahe kuni kolme nädala pärast. Iga vastsündinu annus määratakse rangelt individuaalselt, lähtudes tema seisundist, analüüsidest, kliinilistest andmetest, laboratoorsed uuringud... Levotüroksiini tablette leidub erinevad annused, Igaüks 25,50 ja 100 mcg.

Levotüroksiini annustamine

Esimestel nädalatel pärast sündi määratakse lapsele tavaliselt algannus 12,5 kuni 50 mikrogrammi päevas ruutmeeter kehapind ja toetav - 100 kuni 150 mikrogrammi päevas.

Kuni kuus kuud antakse vastsündinutele 8 kuni 10 mikrogrammi päevas. ühe kilogrammi kaalu kohta kuus kuud kuni aasta - 6 kuni 8 mcg päevas. 1 kg kaalu kohta üks kuni viis aastat - 5-6 mcg päevas. 1 kg kehakaalu kohta määratakse lastele vanuses 6 kuni 12 aastat reeglina 4-5 mikrogrammi päevas. 1 kg kaalu kohta.

Kaasasündinud hüpotüreoidismiga vastsündinutele võib ravi määrata ainult sobiv spetsialist, endokrinoloog. Lastearstid ja neuropatoloogid peaksid koos endokrinoloogiga jälgima ka ravikuuri, laste seisundi muutusi.

Probleemide õigeaegne avastamine, kaasasündinud hüpotüreoidismi avastamine, järgides arstide soovitusi, õige ravi, beebi arengu, kasvu, intellektuaalsete võimete poolest ei erine tema eakaaslastest kuidagi.