Medfødt hypotyreose: årsaker, symptomer og behandlinger. Medfødt hypothyroidisme: årsaker, manifestasjoner, behandling og mulige konsekvenser Den vanligste årsaken til medfødt hypothyroidisme er

Medfødt hypotyreose er en stadig mer vanlig forekomst hos nyfødte babyer. Med en slik sykdom skjoldbruskkjertelen produserer ikke nok skjoldbruskhormoner, noe som sterkt hemmer normal utvikling alle organer og systemer. I mangel av riktig behandling lider nervesystemet først og fremst, noe som påvirker mental utvikling negativt. Gunstige prognoser om dette problemet kan begynne å bli bygget bare etter at en måned har gått siden behandlingsstart. Det er derfor problemet tidlig oppdagelse sykdommen er spesielt akutt. I de første månedene av livet utvikler et spedbarn seg raskt, mens hypothyroidisme hos et barn hemmer denne prosessen betydelig.

Medfødt hypotyreose hos europeere forekommer hos omtrent en nyfødt av fire eller fem tusen barn, hos asiater - sjeldnere lider én av seks til sju tusen av sykdommen. For representanter negroid rase en slik sykdom er praktisk talt ikke typisk.

Etter kjønn er sykdommen mer vanlig hos jenter enn hos gutter; for hver mann med hypothyroidisme er det to kvinnelige representanter.

Årsaker til sykdommen

Siden funksjonen skjoldbruskkjertelen kan ikke gå ned på egen hånd, skille seg ut forskjellige årsaker hypothyroidisme hos barn:

Hvis barnet fremdeles var i livmoren på tidspunktet for forstyrrelser i utviklingen og påfølgende arbeid av skjoldbruskkjertelen, kan vi si at sykdommen er arvelig. Denne tilstanden er ganske farlig, siden mors kropp produserer skjoldbruskkjertelhormoner bare i de første ukene av svangerskapet, etter denne perioden begynner den utviklende skjoldbruskkjertelen hos fosteret å fungere uavhengig, noe som hjelper organene og systemene til å utvikle seg ordentlig. Sterkt underskudd hormoner kan forårsake alvorlig fysisk og psykiske funksjonshemninger, og hos nyfødte er medfødt hypotyreose garantert i dette tilfellet.
Med skjoldbruskkjertelens immunitet mot jod hentet fra mat, slutter stoffene som er nødvendige for produksjon av skjoldbruskkjertelhormoner å komme inn i organet, noe som uunngåelig fører til sykdomsutbrudd.
I nærvær av endokrine sykdommer, som påvirker hypofysen og, normal regulering av sekresjonen av hormoner i kroppen forstyrres, noe som forårsaker en forstyrrelse i produksjonen av skjoldbruskhormoner.
Hvis moren tok medisiner som senker konsentrasjonen av skjoldbruskhormoner under graviditet, kan dette føre til kroppens immunitet mot skjoldbruskhormoner.

Klassifisering

Barndomshypotyreose er klassifisert i to hovedgrupper:

Medfødt hypotyreose, som dukket opp i livmoren - etter fødselen har barnet en alvorlig mangel på skjoldbruskkjertelhormoner, som et resultat av at barnet er bak utviklingen og krever øyeblikkelig behandling.
Ervervet hypotyreose hos barn kan utvikle seg på grunn av mangel på jod, tidligere operasjoner på skjoldbruskkjertelen, med tyroiditt, eksponering for visse medisiner.

Avhengig av alvorlighetsgraden er sykdommen delt inn i:

Forbigående, som oppdages under det første undersøkelsesnivået skjoldbruskstimulerende hormon samtidig økes det, og konsentrasjonen av skjoldbruskhormoner reduseres. Vanligvis i starten rettidig behandling denne tilstanden går ganske raskt over.
Subklinisk, der skjoldbruskkjertelen allerede er påvirket, men det er ennå ikke observert noen åpenbare symptomer. Sykdommen kan bare diagnostiseres med en blodprøve.
Når det er manifestert, er det mangel på skjoldbruskkjertelhormoner på bakgrunn av en økning i nivået av skjoldbruskstimulerende hormon. Sykdommen er ledsaget av alle symptomene som er ganske uttalt.

Hvis vi vurderer sykdommen når det gjelder nivået av forstyrrelse av hormonsekresjon, kan vi skille mellom:

Primær eller tyrogen, som er forårsaket av skjoldbruskkjertelens patologi, der den begynner å skille ut mye mindre hormoner enn nødvendig. Dette er den vanligste typen hypotyreose hos barn.
Sekundær eller hypofyse. Hypofysen og skjoldbruskkjertelen er uløselig forbundet, derfor vil hypofysepatologier uunngåelig føre til forstyrrelser i produksjonen av skjoldbruskkjertelhormoner. Denne typen sykdom er sjelden.
Tertiær eller hypotalamisk. I dette tilfellet er årsaken til sykdommen et brudd på hypothalamus aktivitet.

Patogenese

Under utviklingen inne i mors liv mottar fosteret den nødvendige mengden hormoner fra moren, det er nok av dem for normal vekst av alle vev og organer. Hvis av en eller annen grunn i det øyeblikket mors kropp slutter å levere skjoldbruskhormoner til fosteret, er skjoldbruskkjertelen ikke i stand til å gi kroppen livsviktige essensielt stoff, utvikler ikke hjernebarken seg fullt ut, og det kan derfor vises mental retardasjon og.

Ved fødselen synker nivået av skjoldbruskhormoner i kroppen kraftig, noe som bare forverrer situasjonen. Ofte blir underutvikling og medfødt hypotyreose årsaken til at foreldre bestemmer seg for å sende ham til et barnehjem eller en spesialisert internat, men faktisk hjelper behandlingen som ble startet i tide til å takle problemet.

Symptomer

Foreldre til barn under ett år må være kompetente i spørsmål om hypothyroidisme hos barn, hvis symptomer i denne alderen er forskjellige fra sykdommens manifestasjoner hos voksne. Tegn på hypotyreose hos barn er som følger:

Ved fødselen har barnet en ganske stor vekt, mer enn fire kilo, det er hevelse i ansikt og øyelokk, gråt er hes og grovt, pusten er tung. Dette er hovedtegnene som gjør det mulig å mistenke hypotyreose hos nyfødte allerede før den første screeningen.
Gulsott stopper ikke lenge, sugefleksen er veldig svak. Navlesåret gror ikke.
Barnet går ikke opp i vekt på lang tid, veksten er mye mindre enn nødvendig.
I lang tid holder babyen ikke hodet, kan ikke sitte, de grunnleggende ferdighetene forblir uformede.
Pasienten viser ikke interesse for verden, ønsker ikke å kommunisere, lager ikke lyder som er typiske for babyer, spiller ikke og kontakter ikke andre mennesker, preget av brå humørsvingninger og humør.
Immunitet er ikke utviklet, kroppen er utsatt for hyppige smittsomme sykdommer.

Rettidig diagnose medfødt hypothyroidisme hvis symptomer er ganske tydelig synlige i de første månedene av et barns liv, bidrar til å foreskrive riktig behandling som vil redde den lille mannen.

Diagnostikk

På den fjerde til femte dagen i livet sendes det nyfødte nødvendigvis til screening, der mengden av skjoldbruskstimulerende hormon i blodet bestemmes, selv om det ikke er mistanke om tilstedeværelse av medfødt hypothyroidisme hos barn.

Med en økt konsentrasjon av dette stoffet, blir barnet sendt til ytterligere undersøkelser for å utelukke muligheten for medfødt hypothyroidisme. Dette produserer ultralydprosedyre og som oppdager patologier i organets form, størrelse og plassering.

Differensialdiagnose av hypotyreose hos barn er basert på laboratorieindikasjoner, i henhold til resultatene som er oppnådd, bestemmes hvilken type hypotyreose en person lider av:

Primær form: TSH nivå over normalt er konsentrasjonen av skjoldbruskhormoner under normal;
Sekundær og tertiær form: TSH senkes eller normal, skjoldbruskhormoner senkes.

Behandling

Behandling av hypotyreose hos barn bør startes i de første ukene av livet, umiddelbart etter at diagnosen er gjort, siden forsinkelse i denne saken kan forårsake irreversible endringer i barnets kropp. Med hypotyreose hos barn består behandlingen av å ta syntetiske analoger av stoffer produsert av skjoldbruskkjertelen. I tillegg tildeles i tillegg vitaminpreparater, nootropics, et must riktig næring og økter med massasje og fysioterapi øvelser. Ofte med medfødt hypotyreose utvikler mental retardasjon, hvis det er tilstede, er kur ikke lenger mulig, å ta hormonelle medisiner kan bare forbedre pasientens tilstand litt.

Prognoser

En endokrinolog er en som vet alt om symptomene og behandlingen, det er han som må overvåke barna nøye og umiddelbart foreskrive medisinske undersøkelser hvis det er mistanke om medfødt hypotyreose. Hvis behandlingen startes i tide, vil symptomene på sykdommen raskt avta, og barnet vil begynne å vokse normalt uten mental og fysisk retardasjon. Med hypotyreose er et gunstig utfall bare mulig med konstant observasjon, når hver manifestasjon av sykdommen registreres og behandles. Barnet skal spise godt, trene fysioterapi øvelser, og tilbringe sommeren borte fra den varme solen, noe som kan provosere en forverring av sykdommen.

Bibliografi

TESTOSTERONE OG KVINNENS LIVSKVALITET FA HAYDAROVA, SS NIGMATOVA
Whitehead H.M., Boreham C., McIlrath E.M. et al. Veksthormonbehandling av voksne med veksthormonmangel: resultater av en 13 måneders placebokontrollert cross-over studie // Clin Endocrinol (Oxf) 1992; 36: 45-52.
Rosen T., Bengtsson B.A. For tidlig død på grunn av kardiovaskulær sykdom i hypopituitarisme // Lancet 1990; 336: 285-288.
Rosen V.B. Grunnleggende om endokrinologi.
Vasomotorisk rolle og ingen produserende endotelfunksjon i utviklingen av klimakteriske lidelser hos postmenopausale kvinner 2012 / Kolbasova E.A.

Roman er en bodybuilding -trener med over 8 års erfaring. Han er også ernæringsfysiolog; det er mange kjente idrettsutøvere blant klientene hans. Roman er med forfatteren av boken "Sport og ingenting annet enn ..

Hypotyreose er en sykdom som skyldes langvarig, vedvarende mangel på skjoldbruskhormoner eller en reduksjon i deres biologiske effekt på nivået av vev i menneskekroppen. Medfødt hypotyreose er en av de vanligste skjoldbruskkjertelen hos barn. Utviklingen av denne sykdommen er basert på mangel på skjoldbruskhormoner, som kan være enten fullstendig eller delvis. I de fleste tilfeller lider barn med denne sykdommen når det gjelder mental utvikling fram til begynnelsen av kretinisme. Vanlig mental utvikling observeres bare hvis hypotyreose blir gjenkjent umiddelbart, og erstatningsterapi med skjoldbruskhormoner (skjoldbruskhormoner) er foreskrevet i de første 30 dagene etter fødselen av barnet. I 85-90% av alle tilfeller av sykdommen utvikles medfødt hypothyroidisme som et resultat av jodmangel eller med unormal utvikling av skjoldbruskkjertelen i prenatalperioden. I dette tilfellet er det oftest medfødt fravær av kjertelen (aplasi), dens underutvikling (hypoplasi), eller den kan ligge på et ukarakteristisk sted for det (dystopi). I de resterende 5-10% av tilfellene oppstår medfødt hypotyreose som et resultat av en forstyrrelse i dannelsen av skjoldbruskkjertelhormoner, som starter fra en mangel i barnets kropp av jod og slutter med et unormalt forløp av alle kjemiske prosesser dannelsen av skjoldbruskhormoner. Medfødt hypotyreose overføres i en autosomal recessiv arvsmodus og ledsages ofte av en økning i størrelsen på skjoldbruskkjertelen. En ekstremt sjelden form for sykdommen det er snakk om syndromet for motstand i kroppsvev mot virkningen av skjoldbruskhormoner. Samtidig forblir innholdet av skjoldbruskhormoner i barnets blodserum innenfor aldersnorm... Den såkalte forbigående (midlertidige) hypotyreose hos nyfødte vurderes separat. Denne tilstanden oppstår for eksempel som følge av at en kvinne tok thyreostatika under graviditet, for eksempel propicil og tiamazol. I tillegg kan forbigående hypotyreose hos nyfødte skyldes effekten av mors antistoffer på barnets skjoldbruskkjertel. Etter fødselen, etter en viss tid, forsvinner mors antistoffer fra barnets blod, og alle manifestasjoner av sykdommen forsvinner. I de fleste tilfeller utvikler forbigående hypotyreose hos premature og umodne nyfødte, de fleste tilfeller av denne sykdommen forekommer i områder med stor jodmangel.

Tildel nok et stort nummer av karakteristiske trekk medfødt hypothyroidisme. Imidlertid blir de ikke alltid observert hos et barn i den første uken i livet. Vanligvis fødes babyer med medfødt hypotyreose mer enn 40 ukers svangerskap og er tyngre ved fødselen. Også karakteristisk utseende barn med denne sykdommen: ansikt, lepper og øyelokk er edematøse, munnen er konstant halvåpen, siden størrelsen på tungen er forstørret, den er bred og "spredt", over kragebenene, så vel som på bakflatene på hender og føtter, er det begrenset hevelse som ser ut som tette “pads”. Selv om graviditeten var fullstendig ved fødselen, har barnet alle eller de fleste tegn på umodenhet. Slike tegn inkluderer følgende: barnets hud har vellushår, negleplatene dekker ikke fingerens falang fullstendig, hos jenter dekker ikke de store kjønnsleppene de små osv. Når barnet gråter og skriker, lav, frekk stemme kan noteres. Passasje av mekonium skjer mye senere i sammenligning med friske barn, på samme måte som nedfall navlestreng... Resultatet navlesår helbreder også i lang tid. Fysiologisk gulsott, som utvikler seg hos alle barn, med medfødt hypotyreose blir langvarig. Tegn på medfødt hypotyreose ved 3-4 måneder av et barns liv er: liten appetitt, barnet får liten vekt i forhold til normen, det er en tendens til forstoppelse, hyppig oppblåsthet mage, barnets hud er tørr, blek, peeling vises, hender og føtter er kalde å ta på, håret er sprøtt, tørt, kjedelig, muskeltonen reduseres.

Når barnet fyller 5-6 måneder, blir et forsinkelse i psykomotorisk og fysisk utvikling merkbar.

For tidlig påvisning av medfødt hypothyroidisme hos barn, tas blod og nivået av hormoner i det bestemmes. Blod tas fra barnets hæl ikke tidligere enn på den femte dagen i livet. I tilfelle en studie for skjoldbruskkjertelhormoner er utført tidligere enn den angitte perioden, er det en mulighet for å få falske positive resultater... I blodet bestemmes både hormonene i selve skjoldbruskkjertelen og hormonet i hypofysen, noe som påvirker skjoldbruskkjertelen og øker produksjonen av hormonene. Dette hypofysehormonet kalles skjoldbruskstimulerende hormon og kalles TSH. Ved fødsel av en for tidlig baby, utføres en blodprøve for skjoldbruskkjertelhormoner den 7.-14. Dagen i livet. Denne studien produsert ved hjelp av spesielle emner av filterpapir. Hvis et barn får diagnosen medfødt hypotyreose, foreskrives nødvendig behandling umiddelbart. Etter at barnet er utskrevet fra fødselssykehuset, er det nødvendig å utføre en gjentatt kontrollstudie av blodhormoner i barneklinikken. En slik undersøkelse utføres to uker senere, og deretter etter 1 - 1,5 måneder etter at passende behandling startet. Denne multiple bestemmelsen av skjoldbruskhormoner lar deg skille ekte medfødt hypothyroidisme fra midlertidig. Hvis diagnosen medfødt hypotyreose er bekreftet, blir diagnosen avklart når barnet fyller ett år. For dette formålet kansellerer de hormonelle legemidler i to uker, og deretter bestemme nivåene av hormoner i blodet. Ved oppnåelse av normale verdier foreskrives ikke lenger hormonelle legemidler.

Behandling. Behandling for medfødt hypotyreose er å foreskrive skjoldbruskhormoner. Disse stoffene inkluderer L-tyroksin. Dosen av legemidlet velges individuelt av den behandlende legen.

Medfødt hypothyroidisme er en gruppe sykdommer forskjellig etiologi manifestert medfødt svikt produksjonen av skjoldbruskkjertelhormoner av skjoldbruskkjertelen. Sykdommen forekommer med en frekvens på 1 tilfelle per 5000 nyfødte, hos gutter - 2,5-3 ganger sjeldnere enn hos jenter.

Mangel på skjoldbruskhormoner har Negativ innflytelse om utvikling av en sentral nervesystemet... Hvis medfødt hypotyreose ikke oppdages rettidig og behandlingen ikke startes, utvikler barnet psykisk svekkelse av ulik alvorlighetsgrad. Derfor, i mange land, screening test nyfødte for hypotyreose. I Russland har det siden 1997 blitt gjennomført screening på alle fødesykehus.

Langsiktig fysiologisk gulsott er et av tegnene på medfødt hypothyroidisme

Årsaker og risikofaktorer

I 80-90% av tilfellene er medfødt hypothyroidisme forårsaket av misdannelser i skjoldbruskkjertelen: for eksempel hypoplasi, dystopi (forskyvning) i sublingual eller retrosternal plass.

De viktigste risikofaktorene for dannelse av medfødt hypothyroidisme:

mangel på jod i kroppen til en gravid kvinne;
eksponering for ioniserende stråling;
toksiske effekter på fosteret som utvikler seg kjemiske substanser, inkludert noen medisiner;
smittsom og autoimmune sykdommer gravid.

I omtrent 2% av tilfellene skyldes skjoldbruskkjertelen abnormiteter forårsaket av mutasjoner i PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1 gener. Med medfødt hypotyreose forårsaket av genetiske faktorer har barnet ofte andre utviklingsavvik:

ikke-lukking av den harde ganen (ganespalte);
ikke-nedleggelse overleppe(leppespalte);
medfødte hjertefeil.

I 5% av tilfellene er årsaken til medfødt hypothyroidisme arvelige sykdommer som fører til brudd på sekresjonen av skjoldbruskkjertelhormoner eller forstyrrer samspillet med hverandre. Slike sykdommer inkluderer Pendreds syndrom, defekter i skjoldbruskkjertelhormoner og jodorganisering. Arven deres utføres på en autosomal recessiv måte (begge foreldrene må være bærere av de defekte genene).

I andre tilfeller utvikler medfødt hypotyreose som følge av lesjoner i hypothalamus-hypofysen på grunn av:

aplasi av hypofysen;
kvelning av det nyfødte;
fødselstraumer;
svulstprosesser;
utviklingsavvik i hjernen.

Det kliniske bildet av medfødt hypotyreose kan være forårsaket av et resistenssyndrom: hos noen arvelige sykdommer skjoldbruskkjertelen utskilles nok skjoldbruskkjertelhormoner, men målorganene mister følsomheten for dem.

Former av sykdommen

Avhengig av årsakene til sykdomsutviklingen, skilles følgende former for medfødt hypothyroidisme:

tyrogen eller primær - oppstår som et resultat patologiske endringer skjoldbruskkjertelen;
sekundær - grunnlaget for utviklingen er en mangel på TSH (skjoldbruskstimulerende hormon), assosiert med nedsatt funksjon av adenohypofysen;
tertiær - årsaken er mangel på tyroliberin (hypotalamisk hormon);
perifer. Mekanismen for dens utvikling er forbundet med fravær av reseptorer for skjoldbruskkjertelhormoner i tropiske vev eller deres defekt. Også årsaken til denne formen for medfødt hypothyroidisme kan være et brudd på prosessen med å konvertere T4 (tyroksin) til T3 (triiodothyronine).

Mest farlig komplikasjon hypothyroidisme er myxedema (hypothyroid) koma. Det kan utløses av hypotermi, traumer, smittsomme sykdommer.

Avhengig av behandlingens effektivitet, er medfødt hypothyroidisme delt inn i:

på kompensert - kliniske symptomer det er ingen sykdommer, konsentrasjonen i blodplasma av T4, T3, TSH tilsvarer normen;
dekompensert - laboratorium og kliniske manifestasjoner hypotyreose vedvarer til tross for pågående behandling.

I henhold til varigheten av strømmen, skilles to former:

Flyktig. Mangel på skjoldbruskkjertelfunksjon hos et barn utvikler seg under påvirkning av mors antistoffer mot TSH som sirkulerer i blodet. Denne sykdomsformen varer fra 7 til 30 dager.
Fast. Hormonerstatningsterapi bør utføres for livet.

latent (subklinisk);
manifestere;
komplisert.

Kliniske manifestasjoner ved latent hypotyreose er vanligvis fraværende eller uspesifikke. Blodprøver avslører forhøyet nivå TSH med normalt T4 -innhold.

Komplisert hypotyreose ledsages av tillegg av andre sykdommer (kretinisme, polyserositis, hjertesvikt). Dette skjemaet fortsetter med en sterk mangel på tyroksin med en veldig høy level skjoldbruskstimulerende hormon.

Symptomer

Medfødt hypotyreose manifesterer seg i forskjellige aldre- avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen og dens form. Så, med aplasi av skjoldbruskkjertelen eller uttalt hypoplasi, blir symptomene på hypothyroidisme tydelig synlige allerede i den første uken i et barns liv. Mindre hypoplasi og dystopi blir klinisk synlige etter ett års alder.

Medfødt hypotyreose forekommer med en frekvens på 1 tilfelle per 5000 nyfødte, hos gutter - 2,5-3 ganger sjeldnere enn hos jenter.

De viktigste tegnene på medfødt hypothyroidisme:

umodenhet til en nyfødt født etter 38. graviditetsuke;
forsinkelse i passering av mekonium;
stort foster (fødselsvekt overstiger 4 kg);
langsiktig fysiologisk gulsott;
muskelatoni;
episoder med apné (åndedrettsstans) under fôring;
hyporefleksi;
flatulens;
hyppig oppstøt;
en tendens til forstoppelse;
en økning i størrelsen på tungen (makroglossi);
apati;
langsom vektøkning;
hevelse i kjønnsorganer og ekstremiteter;
kaldhet i huden ved berøring;
dysplasi i hofteleddene;
forstørrede fontaneller.

På hovedform medfødt hypotyreose og fravær av behandling, øker alvorlighetsgraden av symptomene på sykdommen. Huden blir tørr og herdet og blir en grågrå. Myxødem utvikler seg (ødem subkutant vev og hud). Svetteutskillelsen reduseres. Hår- og negleplater atrofi. Stemmeendringer (blir grov, hes og lav). Det er tegn på forsinket psykomotorisk utvikling. Hvis behandlingen ikke startes, dannes psykisk mangel (oligofreni).

Klinisk bilde sentrale former(sekundær, tertiær) medfødt hypothyroidisme er vanligvis utydelig. Sykdommen kombineres ofte med mangel på andre homoner (follikkelstimulerende, luteiniserende, somatotrope), anomalier i strukturen i ansiktsskallen.

I 80-90% av tilfellene er medfødt hypothyroidisme forårsaket av misdannelser i skjoldbruskkjertelen: for eksempel hypoplasi, dystopi (forskyvning) i sublingual eller retrosternal plass.

Diagnostikk

For øyeblikket er diagnosen medfødt hypothyroidisme hovedsakelig basert på resultatene av nyfødt screening. På livets 4-5. dag tas noen dråper blod fra et barn og påføres filterpapir, som overføres til laboratoriet for å bestemme konsentrasjonen av TSH. Diagnosen medfødt hypotyreose anses å være bekreftet når konsentrasjonen av TSH i testprøven overstiger 100 mU / L.

Hvis TSH -innholdet på et tørt blodpunkt er høyere enn 20 mU / l, anses resultatet som tvilsomt og analysen gjentas. Når et lignende resultat gjentas, vises bestemmelsen av gratis T4 og TSH i blodserumet.

Behandling

Behandling for medfødt hypotyreose bør starte umiddelbart etter diagnosen. Hormonerstatningsterapi utføres for livet med syntetiske analoger av skjoldbruskhormoner. Dosen velges individuelt i hvert tilfelle. Om nødvendig kan legen i tillegg foreskrive et sykt barn symptomatiske midler, multivitaminpreparater. For å vurdere effektiviteten av behandlingen, bestemmes konsentrasjonen i serum av T4 og TSH.

Hvis terapi startes i de første månedene av livet, så psyko fysisk utvikling barnet og intellektet hans påvirkes ikke.

Mulige komplikasjoner og konsekvenser

Hvis ubehandlet, er medfødt hypotyreose komplisert av skade på sentralnervesystemet med dannelse av oligofreni.

Hvis skjoldbruskkjertelen er utilstrekkelig, lider den immunsystemet Derfor er barn med medfødt hypotyreose utsatt for forkjølelse og annet Smittsomme sykdommer, tar ofte en langvarig, kronisk natur.

Den farligste komplikasjonen av hypothyroidisme er myxedema (hypothyroid) koma. Det kan utløses av hypotermi, traumer, smittsomme sykdommer.

Prognose

Ved medfødt hypotyreose er prognosen i stor grad avhengig av tidspunktet for utskiftning hormonbehandling... Hvis det begynte i de første månedene av livet, da psykofysisk utvikling barnet og intellektet hans påvirkes ikke. I begynnelsen av behandlingen i en alder av over 3-6 måneder er det mulig å stoppe ytterligere forsinkelse i psykomotorisk utvikling. Imidlertid vil de allerede eksisterende intellektuelle funksjonshemningene forbli livet ut.

Forebygging

Forebygging av medfødt hypothyroidisme inkluderer:

forebygging av jodmangel hos en gravid kvinne;
medisinsk og genetisk rådgivning for ektepar på stadiet av graviditetsplanleggingen, spesielt hvis en av foreldrene eller en av de nære slektningene lider av skjoldbruskpatologi;
fødselsbeskyttelse av fosteret.

YouTube -video relatert til artikkelen:

Medfødt hypotyreose er et kompleks kroniske sykdommer... Det oppstår når skjoldbruskkjertelen ikke fungerer som den skal hos babyer. På grunn av dette skjer en nedgang i hormonet triiodothyronine, produsert av skjoldbruskkjertelen, i blodet. Årsakene til denne sykdommen kan være forskjellige.

Utviklingen av hypothyroidisme påvirkes av:

tilstedeværelse av infeksjon;
arvelig disposisjon;
individuelle patologier under utvikling.

Hoved ytre tegn barnet har:

mental retardasjon;
utseendet på tenner;
stenge fontanellen etter forfallsdatoen.

Og det vil også være et forsinkelse i fysisk utvikling, babyens hud vil være veldig tørr.

Men det er ikke verdt det på grunn av sykdom å gi barnet til barneinstitusjon og gi det opp. Vanligvis skjer diagnosen medfødt hypotyreose i de første dagene etter fødselen, selv i barselsavdeling... I dette tilfellet er det nødvendig å utføre et spesielt behandlingsforløp. For å gjøre dette, bruk hormoner som ikke er nok. Hvis diagnosen er riktig og rettidig, kan behandlingen være effektiv. Forsinket medisinsk behandling fører til utviklingsforstyrrelser i barnets kropp, som ikke kan gjenopprettes. Hvordan behandles og diagnostiseres medfødt hypotyreose hos nyfødte?

Medfødt hypotyreose hos barn manifesterer seg så tidlig som 3-4 dager etter fødselen. Det kommer til uttrykk i forverring av skjoldbruskkjertelen. Ifølge medisinske data observeres slike fenomener bare hos 2 babyer av 5 tusen nyfødte, oftere blir jenter utsatt for dette.

Det er viktig at skjoldbruskkjertelen fungerer korrekt, fordi arbeidet er rettet mot å utføre visse funksjoner:

kontroll over metabolisme;
vedlikeholde normal temperatur kropp;
kontroll over fettmetabolismen;
regulering av karbohydrat- og proteinmetabolisme;
opprettholde kalsiummetabolisme i kroppen;
innvirkning på utviklingen mentale evner baby.

Den normale funksjonen til skjoldbruskkjertelen bidrar til riktig utvikling barns kropp... Skjelettets bein og sentralnervesystemet dannes. I dette tilfellet vil kroppen motta riktig mengde hormoner som kjertelen produserer. Mangel på dem i kroppen fremkaller en langsom utvikling av barnets mentale evner. Og det vil også være et forsinkelse i fysisk utvikling. Disse fenomenene kalles patologier og krever spesiell behandling.

Årsaker og symptomer på sykdommen

Medfødt hypotyreose har symptomer og spesielle årsaker hos spedbarn. Hovedårsakene til utviklingen av medfødt hypothyroidisme er:

Arvelig disposisjon for dysfunksjon av skjoldbruskkjertelen. Disse endringene skjer allerede før barnet blir født. De provoseres av mutasjoner på gennivå.
De individuelle egenskapene til barnets kropp, som kommer til uttrykk i brudd på jodmetabolismen og dårlig oppfatning av hormoner.
Forstyrrelse av hypothalamus, som er ansvarlig for skjoldbruskkjertelen og kjertlene intern sekresjon... I denne forbindelse oppstår en funksjonsfeil i kroppen til en nyfødt. endokrine system.
Tap av følsomhet for teroidhormoner. Det kan være forårsaket av kroniske sykdommer hos den vordende moren.

Det er mulig å bestemme utviklingen av hypothyroidisme ved visse tegn i de første månedene av livet. Samtidig vil et betydelig forsinkelse i utviklingen av babyen allerede bli lagt merke til. Derfor ifølge karakteristiske symptomer utvikling kan antas kompleks sykdom allerede i de første dagene av livet:

barnets vekt er mer enn 3 kilo 500 gram;
munnen er alltid åpen;
ansiktet er ganske hovent;
hevelse vil være merkbar i kravebeinsområdet;
når et barn gråter, er stemmen hans hard;
generisk gulsott fortsetter mer enn vanlig;
blå hudfarge i området i den nasolabiale trekanten.

Når barnet er 3-4 måneder, vil barnet manifestere:

veldig dårlig matlyst;
avbrudd i tarmfunksjonen og vedvarende forstoppelse;
huden flasser over hele kroppen;
kroppstemperaturen er lavere enn vanlig;
hår vokser ikke godt og blir veldig skjørt.

Litt senere vil babyen observere:

forsinket utseende av tenner;
forsinkelse i utviklingen av mentale og fysiske evner.

For moderne påvisning av en medfødt sykdom, spesiell forskning... Ved manifestasjon av symptomer i denne perioden er det umulig å bestemme spesifikk sykdom... Derfor blir alle nyfødte testet for utvikling av medfødt hypothyroidisme.

Slike tiltak vil bidra til å forhindre utviklingen av patologien og bidra til å normalisere mengden av skjoldbruskhormoner. Behandling som utføres allerede i en måneds alder vil være effektiv. Hypotyreose hos barn og dets symptomer kan vises i den første uken av livet.

Diagnose av sykdommen

Påvisning av medfødt hypothyroidisme skjer i henhold til visse kriterier. Barneleger bruker en spesiell vekt. Utviklingen av hypothyroidisme kan antas hvis totale mengden de akkumulerte poengene er mer enn 5:

tarmforstyrrelse, forstoppelse - 2;
brokk på navlen - 2;
generisk gulsott mer enn 21 dager - 1;
blek farge hud – 1;
stor tunge - 1;
svake muskler - 1;
barnets vekt ved fødselen er mer enn 3500 gram - 1;
den bakre fontanellen lukkes ikke på lenge;
under graviditet mer enn 40 uker - 1.

Derfor utføres det studier i barneperioden som kan identifisere forskjellige patologier selv før barnet er født. Utviklingen av hypothyroidisme bidrar til forverring av skjoldbruskkjertelen. Men samtidig, mengden av hormon TSH, som er rettet mot å stimulere kjertelens arbeid.

For å gjennomføre en undersøkelse tas blod, hos babyer gjøres dette fra hælen. På normal ytelse nivået av hormonet bør ikke være mer enn 50 enheter, hvis det er høyere, kan utviklingen av patologi antas. Laboratorietestresultater forekommer i løpet av få uker. Hvis det oppdages en patologi, varsler legen foreldrene om dette.

Det er en alvorlig form for sykdomsforløpet, som fortsetter uten behandling. De ringer henne. Men dette skjer bare hvis fullstendig fravær utdannet medisinsk behandling... De viktigste tegnene på denne sykdommen er:

uregelmessig ansiktsform;
dårlig helse;
dårlig mental utvikling;
liten statur;
feil dannelse av bein i armer og ben.

Moderne medisin kan forbedre babyenes helse med denne diagnosen.

Behandling av medfødt hypotyreose

Med rettidig behandling, generell tilstand barnets helse vil bli normal. Den eneste betingelsen for en slik effekt er begynnelsen på medisinsk behandling umiddelbart etter at patologien er oppdaget.

For dette brukes medisiner:

Levotroksinnatrium;
L-tyroksin;
Tyro-4;
L-tyroksin-Farmak.

Ved bruk av små doser Levothyroxine stimuleres dannelsen av forskjellige stoffer og veksten av alle organer. Og også mengden oksygen som trengs for å mette vev med det øker. Resultatet vil bli merkbart etter en uke med å ha tatt denne medisinen.

Dette stoffet inneholder skjoldbruskkjertelhormonet - tyroksin. Derfor kan vi kalle det en av de mest effektive.

Ved å ta stoffet har pasienten den nødvendige akkumuleringen i kroppen, som han vil bruke etter behov. Ta barnet inn morgentid en time før måltider. Denne metoden vil bidra til å bli kvitt økningen i mengden hormoner i blodet. En nyfødt, i de første dagene av livet, kan gis stoffet under fôring om morgenen.

Hvis behandlingen var effektiv, normaliser nivået av hormonet i blodet.

Undersøkelsen av barnet må utføres:

i det første året minst en gang hver 2. måned;
deretter hver 3., maksimalt 4 måneder.

Det er viktig å registrere i dette tilfellet:

graden av utviklingen av barnet fysisk, i henhold til visse parametere;
psykisk helse status;
riktig dannelse av bein og skjelettet som helhet.

Mengden tyroksin i kroppen på nødvendig behandling vil bli normal igjen om 14 dager. Etter maksimalt 3 uker vil babyen gjenopprette TSH -nivået. Det må huskes at bare en lege skal foreskrive stoffet og dets dosering. Han tar alltid hensyn til pasientens særegenheter.

Levothyroksin bruk

Levothyroxine er et stoff som selges i pilleform og har forskjellig dosering... Dette kan være konsentrasjonen av hovedstoffet - 25, 50, 100 μg. Ved beregning av dosen tas høyden og vekten til babyen i betraktning.

Mengden av stoffet som brukes:

de minste pasientene er foreskrevet fra 12,5 til 50 mcg i løpet av dagen;
da kan de øke dosen litt til 100 eller 150 mcg;

Endre dosen etter hvert som pasienten blir eldre:

i en alder av 6 måneder - med en hastighet på 8 til 10 μg per 1 kg kroppsvekt per dag;
fra 6 måneder til et år - med en hastighet på 6 til 8 μg per 1 kg kroppsvekt per dag;
fra 5 år - med en hastighet på 5 til 6 μg per 1 kg kroppsvekt per dag;
etter 6 år og opptil 12 - med en hastighet på 4 til 5 mcg per 1 kg kroppsvekt per dag.

Hvis stoffet tas riktig og i tide, passerer barnet forebyggende undersøkelser, normal utvikling kan forutsies. Men uansett må du være under tilsyn av en lege. lang tid... Og du må kanskje også konsultere en barnelege, endokrinolog og nevropatolog.

Mye av behandlingens suksess vil avhenge av ansvarlig foreldre. De må følge alle legens anbefalinger, forske på tid og overvåke medisininntaket. Samtidig har den nyfødte reelle sjanser til å bli kvitt sykdommen og kommunisere med jevnaldrende. En slik diagnose kan ikke være en årsak til et barnehjem eller forlate en baby.

V moderne verden medisin legger stor vekt på fødsel. Leger streber etter å identifisere alle avvik og defekter hos et barn på det meste tidlige datoer graviditet, umiddelbart etter fødselen. Blant de mange medfødte sykdommer observert hos barn, anses hypothyroidisme som veldig farlig og alvorlig. Det er preget av dysfunksjon i skjoldbruskkjertelen, en reduksjon i mengden av hormoner i blodet. Hypotyreose hos nyfødte kan oppstå av mange årsaker. Diagnosen hans blir utført mens han og moren er på sykehuset, den tredje eller fjerde dagen etter fødselen.

Hovedsymptomene på sykdommen: forsinket utvikling, både i fysisk og mental retning, tenner mye senere enn vanlig hos barn, økt tørrhet i huden. Behandling av medfødt hypotyreose hos spedbarn utføres med legemidler som erstatter skjoldbruskhormoner. Rettidig intervensjon, identifisering av helseproblem og aksept nødvendige tiltak gir barn en sjanse til å vokse og utvikle seg på lik linje med sine jevnaldrende, til ikke å være verre, ikke mer dumme, ikke mindre enn andre. Hvis du ikke legger vekt på sykdommen, kan det i fremtiden oppstå defekter i barnets skjelett, og det kan oppstå problemer med nervesystemet.

Konseptet medfødt hypotyreose

Medfødt hypotyreose refererer til en sykdom forbundet med nedsatt funksjon av skjoldbruskkjertelen hos nyfødte. Det er to til to og en halv ganger mer vanlig hos jenter enn hos gutter. Statistikk viser at denne sykdommen oppdages hos 1-2 barn av 5000 født.

Hvorfor er skjoldbruskkjertelen så nødvendig for riktig, rettidig utvikling av babyen? Det er et organ i det endokrine systemet som utfører følgende funksjoner i menneskekroppen:

regulering av metabolisme: fett, karbohydrater, proteiner, samt kalsium;
kroppstemperaturkontroll;
bidrar til dannelsen av intelligens hos et barn.

Fra fødselen er skjoldbruskkjertelen direkte involvert, hovedrollen i vekst, utvikling av babyens kropp, og spesielt bein og dannelse av nervesystemet. En av oppgavene som skjoldbruskkjertelen utfører er produksjon av to typer hormoner: tyroksin, triiodothyronine. Mangelen på disse stoffene kan påvirke både det fysiske og mental utvikling personlighet, hemmer mentale prosesser, barnets vekst.

Årsaker

Medfødt hypotyreose hos barn oppstår av forskjellige årsaker, de viktigste er:

Arvelighet. Hovedsakelig på grunn av genetiske mutasjoner, selv når et barn blir funnet i livmoren, forstyrres dannelsen og funksjonen til skjoldbruskkjertelen.
Feil dannelse, produksjon av skjoldbruskkjertelhormoner, for eksempel på grunn av forverring, bremse jodmetabolismen.
Skade på sentrum av nervesystemet som er ansvarlig for funksjonen av skjoldbruskkjertelen, som kan forårsake alvorlige brudd i arbeidet med det endokrine systemet.
Følsomheten for skjoldbruskhormoner er svekket.

Symptomer

Medfødt hypotyreose, manifesterer seg hovedsakelig hos spedbarn ikke umiddelbart, men flere måneder senere. Bare hos et tallbart antall barn kan sykdommen oppdages de første dagene, ukene av livet. De mest slående symptomene som snakker om sykdommen er: hevelse i ansiktet, tung vekt (mer enn tre og et halvt kilo), cyanose i neseområdet, lepper (cyanose), hevelse i supraklavikulær fossa, halvparten -åpen munn, grov stemme, gulsott, som varer flere uker.

Senere, i en alder av tre eller fire måneder, uttrykkes medfødt hypothyroidisme i form av forverring av appetitt, sprøtt hår, forstoppelse, reduksjon i kroppstemperatur, tørrhet og hudskall. Etter hvert som barnet vokser opp, legges det til fysisk, mental hemning i utviklingen.

Takk til moderne medisin, en allsidig undersøkelse av spedbarn, med påvisning av medfødt hypotyreose kan du umiddelbart begynne behandlingen, først for å hjelpe babyen til å utvikle seg på lik linje med andre barn, hans jevnaldrende. Å ignorere sykdommen påvirker deretter barn negativt, fører til kretinisme, når de har deformasjon i ansiktet, krumning av bena, armer, mye lavere statur, følsomhet kroniske sykdommer, de slutter å utvikle seg intellektuelt.

Diagnostikk

Hos nyfødte utføres diagnosen medfødt hypothyroidisme ved hjelp av en spesialutviklet Apgar -skala, som indikerer de vanligste symptomene, deres betydning gjenspeiles i punkter:

forstoppelse - 2 poeng;
navlestreng - 2 poeng;
hevelse i ansiktet - 2 poeng;
blekhet - 1 poeng;
tung vekt (over 3,5 kg) - 1 poeng;
muskelsvakhet - 1 poeng;
langvarig gulsott (mer enn 3 uker) - 1 poeng;
stor tunge - 1 poeng;
åpen bakre fontanelle - 1 poeng;
graviditetens varighet mer enn 40 uker - 1 poeng.

Det er mulig å mistenke medfødt hypotyreose hvis undersøkelsen får mer enn fem poeng.

For å finne ut nøyaktig om babyen er syk eller ikke, på den tredje eller fjerde dagen på sykehuset, blir det tatt blod fra hælen. Testresultatet blir kjent noen uker etter at blodprøven er tatt. I henhold til nivået av skjoldbruskstimulerende hormon avsløres tilstedeværelse eller fravær av medfødt hypotyreose. Hvis TSH -konsentrasjonen er mer enn 50 mU / L, er dette allerede en grunn til bekymring. Foreldre informeres om sykdommen hvis mistanken bekreftes.

Behandling

Hvis medfødt hypotyreose hos en baby er bekreftet, bør behandlingen startes uten forsinkelse. Den minste forsinkelse, uvitenhet kan ha de mest alvorlige konsekvensene, ha en negativ innvirkning på hans mentale og fysiske utvikling. Prosedyrer som utføres i tide vil ha en gunstig effekt på barnet, han vil ikke skille seg noe fra andre barn, han vil også være aktiv, smart, intellektuell.

Som regel den viktigste behandlingsformen for nyfødte fra denne sykdommen – erstatningsterapi med medisiner levotyroksinnatrium. Det har en positiv effekt på kroppens vekst og utdanning. essensielle stoffer, når den brukes i små doser, kan middels doser av stoffet forbedre stoffskiftet, øke oksygenbehovet i vevet, bidra til en rask, rettidig utvikling av babyen og veksten av kroppen. Forbedringer etter bruk av dette legemiddel bli merkbar etter halvannen uke.

Hovedtrekk ved levotyroksin, dens fordel i forhold til andre legemidler, er likheten i dens kjemisk oppbygning med tyroksin. For babyer anbefales det oftest å gi medisin under morgenmating; for eldre barn anbefaler eksperter å bruke levothyroksin om morgenen, en time før måltider, med en liten mengde væske.

Positiv dynamikk hos et barn kan bestemmes av følgende indikatorer, kriterier:

Normalisering av det nødvendige nivået av skjoldbruskstimulerende hormon i blodet.
Konsentrasjonen av tyroksin oppfyller standardene. Inntil et barn er ett år, bestemmes stoffets nivå annenhver til tredje måned, deretter hver tredje til fjerde måned.
Gode veksthastigheter av bein, skjelett.
Positiv dynamikk i intellektuell utvikling som tilsvarer normene.
Positiv dynamikk i fysisk utvikling som tilsvarer normene.

Normalisering av tyroksin i blodet til barn skjer innen ti til fjorten dager etter behandlingsstart, og skjoldbruskstimulerende hormon - etter to til tre uker. Dosen for hver nyfødt er foreskrevet strengt individuelt, basert på tilstanden hans, analyser, kliniske data, laboratorieforskning... Levothyroxine tabletter finnes i forskjellige doser, 25,50 og 100 mcg hver.

Dosering av levotyroksin

I de første ukene etter fødselen blir babyen vanligvis foreskrevet en startdose på 12,5 til 50 mcg / dag for en kvadratmeter kroppsoverflate og støtte - fra 100 til 150 mcg / dag.

Opptil seks måneder gis nyfødte fra 8 til 10 mcg / dag. per kilo vekt, fra seks måneder til et år - fra 6 til 8 mcg / dag. per 1 kg vekt, fra ett til fem år - 5-6 mcg / dag. per 1 kg vekt, foreskrives barn fra 6 til 12 år som regel 4-5 mcg / dag. per 1 kg vekt.

Bare en passende spesialist, en endokrinolog, kan foreskrive behandling for nyfødte med medfødt hypothyroidisme. Barneleger og nevropatologer bør også overvåke behandlingsforløpet, endringer i barns tilstand, sammen med en endokrinolog.

Med rettidig oppdagelse av problemer, påvisning av medfødt hypotyreose, etter anbefalinger fra leger, riktig behandling, babyen når det gjelder utvikling, vekst, intellektuelle evner vil ikke på noen måte skille seg fra sine jevnaldrende.