Hypothyroïdie congénitale : causes, symptômes et traitements. Hypothyroïdie congénitale : causes, manifestations, traitement et conséquences possibles La cause la plus fréquente d'hypothyroïdie congénitale est

L'hypothyroïdie congénitale est de plus en plus fréquente chez les nouveau-nés. Avec une telle maladie thyroïde ne produit pas suffisamment d'hormones thyroïdiennes, ce qui inhibe fortement développement normal tous les organes et systèmes. En l'absence de traitement approprié, le système nerveux souffre en premier lieu, ce qui affecte négativement le développement mental. Des prévisions favorables concernant ce problème ne peuvent commencer à se construire qu'un mois après le début du traitement. C'est pourquoi le problème la détection précoce la maladie est particulièrement aiguë. Au cours des premiers mois de la vie, un nourrisson se développe rapidement, tandis que l'hypothyroïdie chez un enfant inhibe considérablement ce processus.

L'hypothyroïdie congénitale chez les Européens survient chez environ un nouveau-né sur quatre ou cinq mille enfants, chez les Asiatiques - moins souvent, une personne sur six à sept mille souffre de la maladie. Pour les représentants race négroïde une telle maladie n'est pratiquement pas typique.

Par sexe, la maladie est plus fréquente chez les filles que chez les garçons ; pour chaque homme souffrant d'hypothyroïdie, il y a deux représentants féminins.

Causes de la maladie

Puisque la fonction glande thyroïde ne peut pas descendre tout seul, se démarquer des raisons différentes hypothyroïdie chez les enfants :

Si l'enfant était encore dans l'utérus au moment de l'apparition de troubles du développement et du travail ultérieur de la glande thyroïde, on peut alors dire que la maladie est héréditaire. Cette condition est assez dangereuse, car le corps de la mère ne produit des hormones thyroïdiennes que dans les premières semaines de grossesse. Après cette période, la glande thyroïde en développement dans le corps du fœtus commence à fonctionner de manière indépendante, aidant les organes et leurs systèmes à se développer correctement. Fort déficit les hormones peuvent causer de graves problèmes physiques et handicap mental, et chez les nouveau-nés, l'hypothyroïdie congénitale est garantie dans ce cas.
Avec l'immunité de la glande thyroïde elle-même à l'iode obtenu à partir des aliments, les substances nécessaires à la production d'hormones thyroïdiennes cessent de pénétrer dans l'organe, ce qui entraîne inévitablement l'apparition de la maladie.
En présence de maladies endocriniennes, affectant l'hypophyse et, la régulation normale de la sécrétion d'hormones dans le corps est perturbée, ce qui provoque une perturbation de la production d'hormones thyroïdiennes.
Si la mère a pris des médicaments qui abaissent la concentration d'hormones thyroïdiennes pendant la grossesse, cela peut entraîner une immunité du corps aux hormones thyroïdiennes.

Classification

L'hypothyroïdie infantile est classée en deux groupes principaux :

Hypothyroïdie congénitale, apparue dans l'utérus - après la naissance, le bébé souffre d'un grave manque d'hormones thyroïdiennes, ce qui entraîne un retard de développement de l'enfant et nécessite un traitement immédiat.
L'hypothyroïdie acquise chez les enfants peut se développer en raison d'un manque d'iode, d'opérations subies sur la glande thyroïde, d'une thyroïdite, d'une exposition à certains médicaments.

Selon la gravité, la maladie est divisée en:

Transitoire, qui est détecté lors du premier examen - niveau hormone stimulant la thyroïde en même temps, il est augmenté et la concentration d'hormones thyroïdiennes est réduite. Généralement au début traitement en temps opportun cette condition passe assez vite.
Subclinique, dans lequel la glande thyroïde est déjà affectée, mais aucun symptôme évident n'est encore observé. La maladie ne peut être diagnostiquée que par un test sanguin.
Lorsqu'il se manifeste, il existe une carence en hormones thyroïdiennes dans le contexte d'une augmentation du niveau d'hormone stimulant la thyroïde. La maladie s'accompagne de tous les symptômes, qui sont assez prononcés.

Si nous considérons la maladie en termes de niveau de perturbation de la sécrétion hormonale, nous pouvons alors distinguer :

Primaire, ou thyrogène, qui est causé par la pathologie de la glande thyroïde, dans laquelle elle commence à sécréter beaucoup moins d'hormones que nécessaire. C'est le type d'hypothyroïdie le plus courant chez les enfants.
Secondaire ou hypophyse. L'hypophyse et la glande thyroïde sont inextricablement liées, par conséquent, les pathologies hypophysaires entraîneront inévitablement des perturbations de la production d'hormones thyroïdiennes. Ce type de maladie est rare.
Tertiaire ou hypothalamique. Dans ce cas, la cause de la maladie est une violation de l'activité de l'hypothalamus.

Pathogénèse

Au cours du développement dans l'utérus de la mère, le fœtus reçoit la quantité nécessaire d'hormones de la mère, il y en a suffisamment pour la croissance normale de tous les tissus et organes. Si, pour une raison quelconque, au moment où le corps de la mère cesse de fournir des hormones thyroïdiennes au fœtus, sa glande thyroïde est incapable de fournir au corps les substance essentielle, le cortex cérébral ne se développe pas complètement, raison pour laquelle il peut apparaître retard mental et .

À la naissance, le niveau d'hormones thyroïdiennes dans le corps chute fortement, ce qui ne fait qu'aggraver la situation. Souvent, le sous-développement et l'hypothyroïdie congénitale deviennent la raison pour laquelle les parents décident de l'envoyer dans un orphelinat ou un internat spécialisé, mais en fait, le traitement commencé à temps permet de faire face au problème.

Symptômes

Les parents d'enfants de moins d'un an doivent être compétents en matière d'hypothyroïdie chez les enfants, dont les symptômes à cet âge diffèrent des manifestations de la maladie chez les adultes. Les signes d'hypothyroïdie chez les enfants sont les suivants :

A la naissance, l'enfant a un poids assez important, plus de quatre kilogrammes, il y a un gonflement du visage et des paupières, les pleurs sont rauques et rauques, la respiration est lourde. Ce sont les principaux signes qui permettent de suspecter une hypothyroïdie chez le nouveau-né avant même le premier dépistage.
La jaunisse ne s'arrête pas longtemps, le réflexe de succion est très faible. La plaie ombilicale ne guérit pas.
L'enfant ne prend pas de poids pendant longtemps, la croissance est beaucoup moins que nécessaire.
Pendant longtemps, le bébé ne tient pas la tête, ne peut pas s'asseoir, les compétences de base restent non formées.
Le patient ne montre pas d'intérêt pour le monde, ne veut pas communiquer, ne fait pas de sons typiques pour les bébés, ne joue pas et ne contacte pas d'autres personnes, caractérisé par des sautes d'humeur et des sautes d'humeur brusques.
L'immunité n'est pas développée, le corps est sujet à des maladies infectieuses fréquentes.

Diagnostic opportun hypothyroïdie congénitale, dont les symptômes sont assez clairement visibles dans les premiers mois de la vie d'un enfant, aide à prescrire le bon traitement qui sauvera le petit homme.

Diagnostique

Du quatrième au cinquième jour de vie, le nouveau-né doit être envoyé pour un dépistage, au cours duquel la quantité d'hormone thyréostimulante dans le sang est déterminée, même s'il n'y a pas de suspicion de présence d'hypothyroïdie congénitale chez les enfants.

Avec une concentration accrue de cette substance, l'enfant est envoyé pour des examens supplémentaires afin d'exclure la possibilité d'une hypothyroïdie congénitale. Cela produit procédure d'échographie et qui détectent des pathologies dans la forme, la taille et l'emplacement de l'organe.

Le diagnostic différentiel de l'hypothyroïdie chez l'enfant repose sur indications de laboratoire, selon les résultats obtenus, le type d'hypothyroïdie dont souffre une personne est déterminé :

Forme primaire : Niveau de TSH au-dessus de la normale, la concentration d'hormones thyroïdiennes est inférieure à la normale;
Forme secondaire et tertiaire : la TSH est abaissée ou normale, les hormones thyroïdiennes sont abaissées.

Traitement

Le traitement de l'hypothyroïdie chez les enfants doit être commencé dans les premières semaines de vie, immédiatement après le diagnostic, car un retard dans ce domaine peut entraîner des changements irréversibles dans le corps de l'enfant. Avec l'hypothyroïdie chez l'enfant, le traitement consiste à prendre des analogues synthétiques de substances produites par la glande thyroïde. De plus, attribué en plus préparations vitaminées, nootropiques, un must nutrition adéquat et des séances de massages et d'exercices de physiothérapie. Souvent avec l'hypothyroïdie congénitale, un retard mental se développe, s'il est présent, la guérison n'est plus possible, la prise de médicaments hormonaux ne peut que légèrement améliorer l'état du patient.

Prévisions

Un endocrinologue est celui qui sait tout sur les symptômes et le traitement, c'est lui qui doit surveiller attentivement les enfants et prescrire immédiatement examens médicaux si une hypothyroïdie congénitale est suspectée. Si le traitement est commencé à temps, les symptômes de la maladie s'atténueront rapidement et l'enfant commencera à grandir normalement sans retard mental et physique. Avec l'hypothyroïdie, une issue favorable n'est possible qu'avec une observation constante, lorsque chaque manifestation de la maladie est enregistrée et traitée. L'enfant doit bien manger, faire de l'exercice exercices de physiothérapie, et passer l'été à l'abri du soleil brûlant, ce qui peut provoquer une exacerbation de la maladie.

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Roman est un entraîneur de culturisme avec plus de 8 ans d'expérience. Il est aussi nutritionniste, il y a beaucoup d'athlètes célèbres parmi ses clients. Roman est avec l'auteur du livre "Le sport et rien que ..

L'hypothyroïdie est une maladie résultant d'un manque prolongé et persistant d'hormones thyroïdiennes ou d'une diminution de leur effet biologique au niveau des tissus du corps humain. L'hypothyroïdie congénitale est l'un des troubles thyroïdiens les plus courants chez les enfants. Le développement de cette maladie repose sur un déficit en hormones thyroïdiennes, qui peut être complet ou partiel. Dans la plupart des cas, les enfants atteints de cette maladie souffrent en termes de développement mental jusqu'au début du crétinisme. Normal développement mental observé uniquement si l'hypothyroïdie est reconnue immédiatement et qu'un traitement substitutif par des hormones thyroïdiennes (hormones thyroïdiennes) est prescrit dans les 30 jours suivant la naissance de l'enfant. Dans 85 à 90 % de tous les cas de la maladie, l'hypothyroïdie congénitale se développe à la suite d'une carence en iode ou d'un développement anormal de la glande thyroïde pendant la période prénatale. Dans ce cas, il y a le plus souvent une absence congénitale de la glande (aplasie), son sous-développement (hypoplasie) ou elle peut être située dans un endroit inhabituel pour elle (dystopie). Dans les 5 à 10 % des cas restants, l'hypothyroïdie congénitale survient à la suite d'une perturbation de la formation des hormones thyroïdiennes, à partir d'une carence en iode dans le corps de l'enfant et se terminant par un mauvais déroulement de tous procédés chimiques la formation d'hormones thyroïdiennes. L'hypothyroïdie congénitale se transmet selon un mode de transmission autosomique récessif et s'accompagne souvent d'une augmentation de la taille de la glande thyroïde. Une forme extrêmement rare de la maladie en question est le syndrome de résistance des tissus de l'organisme à l'action des hormones thyroïdiennes. Dans le même temps, la teneur en hormones thyroïdiennes du sérum sanguin de l'enfant reste dans les limites norme d'âge... L'hypothyroïdie dite transitoire (temporaire) des nouveau-nés est considérée séparément. Cette condition se produit, par exemple, à la suite d'une femme prenant des médicaments thyréostatiques tels que le propicil et le thiamazole pendant la grossesse. De plus, l'hypothyroïdie transitoire chez les nouveau-nés peut être causée par l'effet des anticorps maternels sur la glande thyroïde de l'enfant. Après la naissance, après un certain temps, les anticorps maternels disparaissent du sang de l'enfant et toutes les manifestations de la maladie disparaissent. Dans la plupart des cas, une hypothyroïdie transitoire se développe chez les nouveau-nés prématurés et immatures, la plupart des cas de cette maladie surviennent dans des zones présentant une importante carence en iode.

Allouer suffisamment un grand nombre de traits caractéristiques hypothyroïdie congénitale. Cependant, ils sont loin d'être toujours observés chez un enfant dans la première semaine de vie. En règle générale, les bébés atteints d'hypothyroïdie congénitale naissent à plus de 40 semaines de gestation et sont plus lourds à la naissance. Aussi caractéristique apparence enfants atteints de cette maladie: le visage, les lèvres et les paupières sont œdémateux, la bouche est constamment entrouverte, car la taille de la langue est agrandie, elle est large et « étalée », au-dessus des clavicules, ainsi que sur les surfaces du dos des mains et des pieds, il y a un gonflement limité qui ressemble à des « coussinets » denses. À la naissance, bien que la grossesse soit à terme, le bébé présente tous ou la plupart des signes d'immaturité. Ces signes sont les suivants : la peau de l'enfant a des poils duveteux, les plaques à ongles ne couvrent pas complètement la phalange du doigt, chez les filles, les grandes lèvres ne couvrent pas les petites, etc. Lorsque l'enfant pleure et crie, un faible, une voix grossière peut être notée. Le passage du méconium se produit beaucoup plus tard par rapport aux enfants sains, de la même manière que les retombées résidu ombilical... La résultante plaie ombilicale guérit aussi longtemps. La jaunisse physiologique, qui se développe chez tous les enfants, avec hypothyroïdie congénitale se prolonge. Les signes d'hypothyroïdie congénitale à 3-4 mois de la vie d'un enfant sont : petit appétit, l'enfant prend peu de poids par rapport à la norme, il a tendance à la constipation, ballonnements fréquents abdomen, la peau de l'enfant est sèche, pâle, une desquamation apparaît, les mains et les pieds sont froids au toucher, les cheveux sont cassants, secs, ternes, le tonus musculaire est réduit.

Lorsque l'enfant atteint l'âge de 5 à 6 mois, un retard de développement psychomoteur et physique devient perceptible.

Pour la détection précoce de l'hypothyroïdie congénitale chez les enfants, du sang est prélevé et le niveau d'hormones qu'il contient est déterminé. Le sang est prélevé du talon de l'enfant au plus tôt le cinquième jour de vie. Dans le cas où une étude sur les hormones thyroïdiennes a été réalisée avant la période spécifiée, il est alors possible d'obtenir de faux résultats positifs... Dans le sang, les hormones de la glande thyroïde elle-même et l'hormone de l'hypophyse sont déterminées, ce qui affecte la glande thyroïde, augmentant la production de ses hormones. Cette hormone hypophysaire est appelée hormone stimulant la thyroïde et est appelée TSH. Dans le cas de la naissance d'un bébé prématuré, un test sanguin pour les hormones thyroïdiennes est effectué le 7-14e jour de vie. Cette étude produit à l'aide de flans spéciaux de papier filtre. Si un enfant est diagnostiqué avec une hypothyroïdie congénitale, le traitement nécessaire est immédiatement prescrit. Une fois que l'enfant est sorti de la maternité, il est nécessaire de procéder à une étude de contrôle répétée des hormones sanguines dans la clinique pour enfants. Une telle étude est réalisée deux semaines plus tard, puis 1 à 1,5 mois après le début du traitement approprié. Ce dosage multiple des hormones thyroïdiennes permet de distinguer une véritable hypothyroïdie congénitale d'une hypothyroïdie temporaire. Si le diagnostic d'hypothyroïdie congénitale est confirmé, le diagnostic est clarifié lorsque l'enfant atteint l'âge d'un an. A cet effet, ils annulent le médicaments hormonaux pendant deux semaines, puis déterminer les niveaux d'hormones dans le sang. En cas d'obtention de valeurs normales, les médicaments hormonaux ne sont plus prescrits.

Traitement. Le traitement de l'hypothyroïdie congénitale consiste à prescrire des hormones thyroïdiennes. Ces médicaments comprennent la L-thyroxine. La posologie du médicament est choisie individuellement par le médecin traitant.

L'hypothyroïdie congénitale est un groupe de maladies étiologie différente manifesté défaillance congénitale la production d'hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde. La maladie survient avec une fréquence de 1 cas pour 5000 nouveau-nés, chez les garçons - 2,5 à 3 fois moins souvent que chez les filles.

Le manque d'hormones thyroïdiennes a Influence négative sur le développement d'une centrale système nerveux... Si l'hypothyroïdie congénitale n'est pas détectée à temps et que le traitement n'est pas commencé, l'enfant développe une déficience mentale de gravité variable. Ainsi, dans de nombreux pays, test de dépistage nouveau-nés pour l'hypothyroïdie. En Russie, depuis 1997, le dépistage est pratiqué dans toutes les maternités.

L'ictère physiologique à long terme est l'un des signes de l'hypothyroïdie congénitale

Causes et facteurs de risque

Dans 80 à 90 % des cas, l'hypothyroïdie congénitale est causée par des malformations de la glande thyroïde : par exemple, une hypoplasie, une dystopie (déplacement) dans l'espace sublingual ou rétrosternal.

Les principaux facteurs de risque de formation d'hypothyroïdie congénitale:

manque d'iode dans le corps d'une femme enceinte;
exposition aux rayonnements ionisants;
effets toxiques sur le fœtus en développement substances chimiques, y compris certains médicaments ;
infectieux et maladies auto-immunes Enceinte.

Dans environ 2% des cas, les anomalies thyroïdiennes sont causées par des mutations des gènes PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. Avec l'hypothyroïdie congénitale causée par des facteurs génétiques, d'autres anomalies du développement sont souvent observées chez un enfant:

non-fermeture du palais dur (fente palatine);
non-fermeture la lèvre supérieure(fente labiale);
malformations cardiaques congénitales.

Dans 5% des cas, la cause de l'hypothyroïdie congénitale est une maladie héréditaire qui entraîne une violation de la sécrétion d'hormones thyroïdiennes ou perturbe leur interaction les unes avec les autres. Ces maladies comprennent le syndrome de Pendred, des anomalies des hormones thyroïdiennes et l'organisation de l'iode. Leur transmission se fait sur un mode autosomique récessif (les deux parents doivent être porteurs des gènes défectueux).

Dans d'autres cas, l'hypothyroïdie congénitale se développe à la suite de lésions du système hypothalamo-hypophysaire dues à :

aplasie hypophysaire;
asphyxie du nouveau-né;
traumatisme à la naissance;
processus tumoraux;
anomalies du développement du cerveau.

Le tableau clinique de l'hypothyroïdie congénitale peut être provoqué par un syndrome de résistance : dans certains cas maladies héréditaires la glande thyroïde sécrète assez hormones thyroïdiennes, mais les organes cibles y perdent leur sensibilité.

Formes de la maladie

Selon les raisons sous-jacentes au développement de la maladie, on distingue les formes suivantes d'hypothyroïdie congénitale:

thyrogène, ou primaire - survient à la suite changements pathologiques glande thyroïde;
secondaire - la base de son développement est un déficit en TSH (hormone stimulant la thyroïde) associé à une altération des fonctions de l'adénohypophyse;
tertiaire - la raison en est une carence en thyrolibérine (hormone hypothalamique);
périphérique. Le mécanisme de son développement est associé à l'absence de récepteurs des hormones thyroïdiennes dans les tissus tropicaux ou à leur défaut. En outre, la cause de cette forme d'hypothyroïdie congénitale peut être une violation du processus de conversion de la T4 (thyroxine) en T3 (triiodothyronine).

Plus complication dangereuse l'hypothyroïdie est un coma myxoedème (hypothyroïdie). Elle peut être déclenchée par une hypothermie, un traumatisme, des maladies infectieuses.

Selon l'efficacité du traitement, l'hypothyroïdie congénitale est divisée en:

sur indemnisé - symptômes cliniques il n'y a pas de maladies, la concentration dans le plasma sanguin de T4, T3, TSH correspond à la norme;
décompensé - laboratoire et manifestations cliniques l'hypothyroïdie persiste malgré le traitement en cours.

Selon la durée du flux, on distingue deux formes :

Transitoire. L'insuffisance de la fonction thyroïdienne chez un enfant se développe sous l'influence des anticorps maternels anti-TSH circulant dans son sang. Cette forme de la maladie dure de 7 à 30 jours.
Permanent. L'hormonothérapie substitutive doit être utilisée à vie.

latent (subclinique);
manifeste;
compliqué.

Les manifestations cliniques de l'hypothyroïdie latente sont généralement absentes ou non spécifiques. Des tests sanguins révèlent niveau élevé TSH avec des niveaux normaux de T4.

L'hypothyroïdie compliquée s'accompagne de l'ajout d'autres maladies (crétinisme, polysérosite, insuffisance cardiaque). Cette forme procède d'une forte carence en thyroxine avec une très haut niveau hormone stimulant la thyroïde.

Symptômes

L'hypothyroïdie congénitale se manifeste par âges différents- selon la gravité de la maladie et sa forme. Ainsi, avec une aplasie de la glande thyroïde ou une hypoplasie prononcée, les symptômes de l'hypothyroïdie deviennent clairement visibles dès la première semaine de la vie d'un enfant. Une hypoplasie mineure et une dystopie se manifestent cliniquement après un an.

L'hypothyroïdie congénitale survient avec une fréquence de 1 cas pour 5 000 nouveau-nés, chez les garçons - 2,5 à 3 fois moins souvent que chez les filles.

Les principaux signes de l'hypothyroïdie congénitale sont :

immaturité d'un nouveau-né né après la 38e semaine de gestation;
retard dans le passage du méconium;
gros fœtus (le poids à la naissance dépasse 4 kg);
ictère physiologique à long terme;
atonie musculaire;
épisodes d'apnée (arrêt respiratoire) pendant l'alimentation ;
hyporéflexie ;
flatulence;
régurgitation fréquente;
une tendance à la constipation;
une augmentation de la taille de la langue (macroglossie);
léthargie;
prise de poids lente;
gonflement des organes génitaux et des extrémités;
froideur de la peau au toucher;
dysplasie des articulations de la hanche;
fontanelles agrandies.

À forme primaire l'hypothyroïdie congénitale et l'absence de traitement, la sévérité des symptômes de la maladie augmente. La peau devient sèche et durcie, acquérant une couleur grise ictérique. Un myxoedème se développe (œdème tissu sous-cutané et peau). La séparation de la sueur est réduite. Atrophie des cheveux et des ongles. La voix change (devient rauque, rauque et grave). Il existe des signes de retard de développement psychomoteur. Si le traitement n'est pas commencé, une déficience mentale (oligophrénie) se forme.

Image clinique formes centrales(secondaire, tertiaire) l'hypothyroïdie congénitale est généralement indistincte. La maladie est souvent associée à une déficience d'autres homones (folliculo-stimulants, lutéinisants, somatotropes), des anomalies de la structure du crâne facial.

Dans 80 à 90 % des cas, l'hypothyroïdie congénitale est causée par des malformations de la glande thyroïde : par exemple, une hypoplasie, une dystopie (déplacement) dans l'espace sublingual ou rétrosternal.

Diagnostique

Actuellement, le diagnostic d'hypothyroïdie congénitale repose principalement sur les résultats du dépistage néonatal. Au 4-5ème jour de vie, quelques gouttes de sang sont prélevées sur un enfant et appliquées sur du papier filtre, qui est transféré au laboratoire pour déterminer la concentration de TSH. Le diagnostic d'hypothyroïdie congénitale est considéré comme confirmé lorsque la concentration de TSH dans l'échantillon à tester dépasse 100 mU/L.

Si dans une tache de sang sec la teneur en TSH est supérieure à 20 mU/l, alors le résultat est considéré comme douteux et l'analyse est répétée. Lorsqu'un résultat similaire est répété, la détermination de la T4 libre et de la TSH dans le sérum sanguin est indiquée.

Traitement

Le traitement de l'hypothyroïdie congénitale doit commencer immédiatement après le diagnostic. L'hormonothérapie substitutive est réalisée à vie avec des analogues synthétiques des hormones thyroïdiennes. Le dosage est choisi individuellement dans chaque cas. Si nécessaire, le médecin peut en outre prescrire un enfant malade remèdes symptomatiques, préparations multivitaminées. Pour évaluer l'efficacité du traitement, la concentration dans le sérum de T4 et de TSH est déterminée.

Si la thérapie est commencée dans les premiers mois de la vie, alors psycho Développement physique l'enfant et son intellect ne sont pas affectés.

Complications et conséquences possibles

En l'absence de traitement, l'hypothyroïdie congénitale se complique d'atteintes au système nerveux central avec formation d'oligophrénie.

Si la glande thyroïde est insuffisante, elle souffre le système immunitaire, par conséquent, les enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale sont sujets au rhume et à d'autres maladies infectieuses, prenant souvent une nature prolongée et chronique.

La complication la plus dangereuse de l'hypothyroïdie est le coma myxoedème (hypothyroïdie). Elle peut être déclenchée par une hypothermie, un traumatisme, des maladies infectieuses.

Prévision

Dans l'hypothyroïdie congénitale, le pronostic dépend en grande partie du moment du début du remplacement hormonothérapie... Si cela a commencé dans les premiers mois de la vie, alors développement psychophysique l'enfant et son intellect ne sont pas affectés. Au début du traitement à l'âge de plus de 3-6 mois, il est possible d'arrêter un nouveau retard dans le développement psychomoteur. Cependant, les déficiences intellectuelles déjà existantes resteront à vie.

La prévention

La prévention de l'hypothyroïdie congénitale comprend :

prévention de la carence en iode chez une femme enceinte;
conseil médical et génétique pour les couples mariés au stade de la planification de la grossesse, surtout si l'un des parents ou l'un des proches souffre d'une pathologie thyroïdienne ;
protection prénatale du fœtus.

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L'hypothyroïdie congénitale est un complexe maladies chroniques... Elle survient lorsque la glande thyroïde ne fonctionne pas correctement chez les bébés. De ce fait, une diminution de l'hormone triiodothyronine, produite par la glande thyroïde, se produit dans le sang. Les causes de cette maladie peuvent être variées.

Le développement de l'hypothyroïdie est influencé par :

présence d'infection;
disposition héréditaire;
pathologies individuelles en développement.

Le principal signes extérieurs l'enfant a :

retard mental;
l'apparence des dents;
fermeture de la fontanelle après la date d'échéance.

Et aussi il y aura un retard dans le développement physique, la peau du bébé sera très sèche.

Mais cela ne vaut pas la peine à cause de la maladie de donner l'enfant à institution pour enfants et y renoncer. Habituellement, le diagnostic d'hypothyroïdie congénitale survient dans les premiers jours suivant la naissance, même chez les maternité... Dans ce cas, il est nécessaire d'effectuer un traitement spécial. Pour ce faire, utilisez des hormones qui ne suffisent pas. Si le diagnostic est correct et opportun, le traitement peut être efficace. Les soins médicaux retardés entraînent des troubles du développement du corps de l'enfant qui ne peuvent pas être restaurés. Comment l'hypothyroïdie congénitale chez les nouveau-nés est-elle traitée et diagnostiquée?

L'hypothyroïdie congénitale chez les enfants se manifeste dès 3-4 jours après la naissance. Elle s'exprime dans la détérioration de la glande thyroïde. Selon les données médicales, de tels phénomènes ne sont observés que chez 2 bébés sur 5 000 nouveau-nés, le plus souvent les filles y sont exposées.

Il est important que la glande thyroïde fonctionne correctement, car son travail vise à remplir certaines fonctions:

contrôle du métabolisme;
maintenir température normale corps;
contrôle du métabolisme des graisses;
régulation du métabolisme des glucides et des protéines;
maintenir le métabolisme du calcium dans le corps;
impact sur le développement capacités mentales bébé.

Le fonctionnement normal de la glande thyroïde contribue à développement correct corps d'enfant... Les os du squelette et du système nerveux central sont formés. Dans ce cas, le corps recevra la bonne quantité d'hormones produites par la glande. Leur manque dans le corps provoque un développement lent des capacités mentales de l'enfant. Et aussi il y aura un retard dans le développement physique. Ces phénomènes sont appelés pathologies et nécessitent un traitement spécifique.

Causes et symptômes de la maladie

L'hypothyroïdie congénitale a des symptômes et des causes particulières chez les nourrissons. Les principales raisons du développement de l'hypothyroïdie congénitale sont:

Prédisposition héréditaire au dysfonctionnement thyroïdien. Ces changements ont lieu avant même la naissance du bébé. Ils sont provoqués par des mutations au niveau des gènes.
Les caractéristiques individuelles du corps de l'enfant, qui s'expriment par la violation du métabolisme de l'iode et une mauvaise perception des hormones.
Perturbation de l'hypothalamus, responsable de la thyroïde et des glandes sécrétion interne... À cet égard, un dysfonctionnement se produit dans le corps d'un nouveau-né. Système endocrinien.
Perte de sensibilité aux hormones théroïdes. Elle peut être causée par des maladies chroniques de la femme enceinte.

Il est possible de déterminer le développement de l'hypothyroïdie par certains signes au cours des premiers mois de la vie. Dans le même temps, un retard important dans le développement du bébé sera déjà remarqué. Par conséquent, selon symptômes caractéristiques on peut supposer le développement maladie complexe déjà dans les premiers jours de la vie :

le poids de l'enfant est supérieur à 3 kilogrammes 500 grammes;
la bouche est toujours ouverte ;
le visage est assez gonflé;
un gonflement sera perceptible au niveau des clavicules;
quand un enfant pleure, sa voix est dure ;
la jaunisse générique se produit plus que d'habitude;
teint bleu dans la zone du triangle nasogénien.

À l'âge de 3-4 mois, l'enfant manifestera :

très peu d'appétit;
perturbation de la fonction intestinale et constipation persistante;
la peau pèle sur tout le corps;
la température corporelle est plus basse que d'habitude;
les cheveux ne poussent pas bien et seront très fragiles.

Un peu plus tard, le bébé observera :

apparition retardée des dents;
retard dans le développement des capacités mentales et physiques.

Pour la détection moderne d'une maladie congénitale, recherche spéciale... Par la manifestation de symptômes pendant cette période, il est impossible de déterminer maladie spécifique... Par conséquent, tous les nouveau-nés sont testés pour le développement de l'hypothyroïdie congénitale.

De telles mesures aideront à prévenir la progression de la pathologie et à normaliser la quantité d'hormones thyroïdiennes. Un traitement déjà effectué à l'âge d'un mois sera efficace. L'hypothyroïdie chez les enfants et ses symptômes peuvent apparaître au cours de la première semaine de vie.

Diagnostic de la maladie

La détection de l'hypothyroïdie congénitale se fait selon certains critères. Les pédiatres utilisent une échelle spéciale. Le développement de l'hypothyroïdie peut être supposé si montant total les points accumulés sont supérieurs à 5 :

dysfonctionnement intestinal, constipation - 2;
hernie sur le nombril - 2;
ictère générique plus de 21 jours - 1;
couleur pâle peau – 1;
grosse langue - 1;
muscles faibles - 1;
le poids de l'enfant à la naissance est supérieur à 3500 grammes - 1;
la fontanelle postérieure ne se ferme pas longtemps ;
pendant la grossesse de plus de 40 semaines - 1.

Par conséquent, pendant la période de procréation, des études sont menées qui peuvent identifier diverses pathologies avant même la naissance du bébé. Le développement de l'hypothyroïdie contribue à la détérioration de la glande thyroïde. Mais en même temps, le montant de hormone TSH, qui vise à stimuler le travail de la glande.

Afin de mener une étude, du sang est prélevé, chez les bébés, cela se fait à partir du talon. À performances normales le niveau de l'hormone ne doit pas dépasser 50 unités, s'il est plus élevé, le développement d'une pathologie peut être supposé. Les résultats des tests de laboratoire se produisent en quelques semaines. Si une pathologie est détectée, le médecin en informe les parents.

Il existe une forme sévère de l'évolution de la maladie, qui se déroule sans traitement. Ils l'appellent. Mais cela n'arrive que si absence totale qualifié soins médicaux... Les principaux signes de cette maladie sont :

forme de visage irrégulière;
mauvaise santé;
mauvais développement mental;
petite taille;
mauvaise formation des os des bras et des jambes.

La médecine moderne peut améliorer la santé des bébés avec ce diagnostic.

Traitement de l'hypothyroïdie congénitale

Avec un traitement rapide, état général la santé de l'enfant redeviendra normale. La seule condition pour un tel effet est le début de la fourniture de soins médicaux immédiatement après la détection de la pathologie.

Pour cela, des médicaments sont utilisés:

Lévotroxine sodique;
L-thyroxine;
Tyro-4 ;
L-thyroxine-Farmak.

Avec l'utilisation de petites doses de Lévothyroxine, la formation de diverses substances et la croissance de tous les organes sont stimulées. Et aussi la quantité d'oxygène nécessaire pour saturer les tissus avec elle augmente. Le résultat deviendra perceptible dans la semaine suivant la prise de ce médicament.

Ce médicament contient l'hormone thyroïdienne - la thyroxine. Par conséquent, nous pouvons l'appeler l'un des plus efficaces.

En prenant le médicament, le patient a l'accumulation nécessaire dans le corps, qu'il utilisera au besoin. Emmenez l'enfant dans heure du matin une heure avant les repas. Cette méthode aidera à se débarrasser de l'augmentation de la quantité d'hormones dans le sang. Un nouveau-né, dans les premiers jours de sa vie, peut recevoir le médicament pendant la tétée le matin.

Si le traitement a été efficace, normalisez le niveau de l'hormone dans le sang.

L'examen de l'enfant doit être effectué :

la première année au moins une fois tous les 2 mois ;
puis tous les 3, maximum 4 mois.

Il est impératif d'enregistrer dans ce cas :

le degré de développement physique de l'enfant, en fonction de certains paramètres ;
état de santé mentale;
la formation correcte des os et du squelette dans son ensemble.

La quantité de thyroxine dans le corps à traitement nécessaire sera revenu à la normale dans 14 jours. Après un maximum de 3 semaines, le nourrisson récupérera le niveau de TSH. Il faut se rappeler que seul un médecin doit prescrire le médicament et sa posologie. Il prend toujours en compte les particularités du patient.

Utilisation de la lévothyroxine

La lévothyroxine est un médicament vendu sous forme de comprimés et dosage différent... Cela peut être la concentration de la substance principale - 25, 50, 100 g. Lors du calcul de la dose, la taille et le poids du bébé sont pris en compte.

La quantité de médicament utilisée :

les plus petits patients sont prescrits de 12,5 à 50 mcg pendant la journée;
alors ils peuvent augmenter légèrement la dose à 100 ou 150 mcg;

Modification de la dose au fur et à mesure que le patient grandit :

à l'âge de 6 mois - à raison de 8 à 10 g pour 1 kg de poids corporel par jour;
de 6 mois à un an - à raison de 6 à 8 g pour 1 kg de poids corporel par jour;
à partir de 5 ans - à raison de 5 à 6 g pour 1 kg de poids corporel par jour;
après 6 ans et jusqu'à 12 ans - à raison de 4 à 5 mcg pour 1 kg de poids corporel par jour.

Si le médicament est pris correctement et à temps, l'enfant passe examens préventifs, un développement normal peut être prédit. Mais dans tous les cas, vous devez être sous la surveillance d'un médecin. Longtemps... Et vous devrez peut-être également consulter un pédiatre, un endocrinologue et un neuropathologiste.

Une grande partie du succès du traitement dépendra de la responsabilité parentale. Ils doivent suivre toutes les recommandations du médecin, effectuer des recherches à temps et surveiller la prise de médicaments. Dans le même temps, le nouveau-né a de réelles chances de se débarrasser de la maladie et de communiquer avec ses pairs. Un tel diagnostic ne peut pas être une raison pour un orphelinat ou l'abandon d'un bébé.

V monde moderne la médecine fait très attention à l'accouchement. Les médecins s'efforcent d'identifier au maximum toutes les déviations et défauts chez un enfant les premières dates grossesse, immédiatement après la naissance. Parmi les nombreux maladies congénitales observée chez les enfants, l'hypothyroïdie est considérée comme très dangereuse et grave. Elle se caractérise par un dysfonctionnement de la glande thyroïde, une diminution de la quantité de ses hormones dans le sang. L'hypothyroïdie chez les nouveau-nés peut survenir pour de nombreuses raisons. Son diagnostic est effectué alors que lui et sa mère sont à l'hôpital, le troisième ou le quatrième jour après la naissance.

Les principaux symptômes de la maladie: développement retardé, à la fois physique et mental, poussée dentaire beaucoup plus tardive que d'habitude chez les enfants, sécheresse accrue de la peau. Le traitement de l'hypothyroïdie congénitale chez les nourrissons est effectué avec des médicaments qui remplacent les hormones thyroïdiennes. Intervention en temps opportun, identification du problème de santé et acceptation mesures nécessaires donne aux enfants une chance de grandir et de se développer sur un pied d'égalité avec leurs pairs, de ne pas être pire, ni plus stupide, ni moins que les autres. Si vous n'attachez pas d'importance à la maladie, des défauts dans le squelette de l'enfant peuvent apparaître à l'avenir, des problèmes avec le système nerveux peuvent apparaître.

Le concept d'hypothyroïdie congénitale

L'hypothyroïdie congénitale fait référence à une maladie associée à une altération du fonctionnement de la glande thyroïde chez les nouveau-nés. Elle est deux à deux fois et demie plus fréquente chez les filles que chez les garçons. Les statistiques montrent que cette maladie est détectée chez 1 à 2 enfants sur 5000 nés.

Pourquoi la glande thyroïde est-elle si nécessaire au développement correct et opportun du bébé? C'est un organe du système endocrinien qui remplit les fonctions suivantes dans le corps humain :

régulation du métabolisme : graisses, glucides, protéines, ainsi que calcium ;
contrôle de la température corporelle;
contribue à la formation de l'intelligence chez l'enfant.

Dès la naissance, la glande thyroïde est directement impliquée, le rôle principal dans la croissance, le développement du corps du bébé, et surtout les os et la formation du système nerveux. L'une des tâches accomplies par la glande thyroïde est la production de deux types d'hormones : la thyroxine, la triiodothyronine. L'absence de ces substances peut affecter de manière significative à la fois l'état physique et développement mental personnalité, inhiber les processus mentaux, la croissance de l'enfant.

Causes

L'hypothyroïdie congénitale chez l'enfant survient pour diverses raisons, dont les principales sont :

Hérédité. Principalement en raison de mutations génétiques, même lorsqu'un enfant est trouvé in utero, la formation et le fonctionnement de la glande thyroïde sont perturbés.
Formation incorrecte, production d'hormones thyroïdiennes, par exemple, en raison d'une détérioration, d'un ralentissement du métabolisme de l'iode.
Dommages au centre du système nerveux responsable du fonctionnement de la glande thyroïde, ce qui peut causer violations graves dans le travail du système endocrinien.
La sensibilité aux hormones thyroïdiennes est altérée.

Symptômes

L'hypothyroïdie congénitale, se manifeste principalement chez les nourrissons non pas immédiatement, mais plusieurs mois plus tard. Ce n'est que chez un nombre dénombrable d'enfants que la maladie peut être détectée dans les premiers jours, semaines de la vie. Les symptômes les plus frappants qui parlent de la maladie sont: gonflement du visage, poids lourd (plus de trois kilogrammes et demi), cyanose au niveau du nez, des lèvres (cyanose), gonflement au niveau du la fosse sus-claviculaire, une bouche entrouverte, une impolitesse de la voix, un ictère, qui dure plusieurs semaines.

Plus tard, vers l'âge de trois ou quatre mois, l'hypothyroïdie congénitale se traduit par une détérioration de l'appétit, des cheveux cassants, de la constipation, une diminution de la température corporelle, une sécheresse et une desquamation de la peau. Puis, au fur et à mesure que l'enfant grandit, une inhibition physique et mentale du développement s'y ajoute.

Grâce à médecine moderne, examen polyvalent du nourrisson, le dépistage de l'hypothyroïdie congénitale permet de reprendre immédiatement son traitement, dans un premier temps pour aider le bébé à se développer sur un pied d'égalité avec les autres enfants, ses pairs. Ignorer la maladie affecte ensuite négativement les enfants, conduit au crétinisme, lorsqu'ils présentent une déformation du visage, une courbure des jambes, des bras, une taille beaucoup plus basse, une susceptibilité maladies chroniques, ils cessent de se développer intellectuellement.

Diagnostique

Chez les nouveau-nés, le diagnostic de l'hypothyroïdie congénitale est réalisé à l'aide d'une échelle d'Apgar spécialement développée, qui indique les symptômes les plus courants, leur signification se reflète dans les points:

constipation - 2 points;
hernie ombilicale - 2 points;
gonflement du visage - 2 points;
pâleur - 1 point;
poids lourd (plus de 3,5 kg) - 1 point;
faiblesse musculaire - 1 point;
ictère prolongé (plus de 3 semaines) - 1 point;
grosse langue - 1 point;
fontanelle postérieure ouverte - 1 point;
durée de la grossesse supérieure à 40 semaines - 1 point.

Il est possible de suspecter une hypothyroïdie congénitale si l'examen obtient plus de cinq points.

Afin de déterminer avec précision si le bébé est malade ou non, le troisième ou le quatrième jour de séjour à l'hôpital, du sang est prélevé sur son talon. Le résultat du test est connu quelques semaines après le prélèvement sanguin. Selon le taux d'hormone thyréostimulante, la présence ou l'absence d'hypothyroïdie congénitale est révélée. Si la concentration de TSH est supérieure à 50 mU/L, c'est déjà une source d'inquiétude. Les parents sont informés de la maladie si la suspicion est confirmée.

Traitement

Si l'hypothyroïdie congénitale chez un bébé est confirmée, le traitement doit être commencé sans délai. Le moindre retard, l'ignorance peut avoir les conséquences les plus désastreuses, avoir un impact négatif sur son développement mental et physique. Les procédures effectuées en temps opportun auront un effet bénéfique sur l'enfant, il ne différera en rien des autres enfants, il sera également actif, intelligent, intellectuel.

En règle générale, la principale forme de traitement pour les nouveau-nés de cette maladie – Thérapie de remplacement avec l'aide de médicaments lévothyroxine sodique. Il a un effet positif sur la croissance du corps et l'éducation. substances essentielles, lorsqu'elles sont utilisées à petites doses, des doses moyennes du médicament peuvent améliorer le métabolisme, augmenter la demande en oxygène des tissus, contribuer au développement rapide et opportun du bébé et à la croissance de son corps. Améliorations après l'utilisation de ce médicament deviennent perceptibles après une semaine et demie.

La principale caractéristique de la lévothyroxine, son avantage par rapport aux autres médicaments est la similitude de son composition chimique avec de la thyroxine. Pour les bébés, il est le plus souvent recommandé de donner des médicaments pendant la tétée du matin ; pour les enfants plus âgés, les experts conseillent d'utiliser la lévothyroxine le matin, une heure avant les repas, avec une petite quantité de liquide.

La dynamique positive chez un enfant peut être déterminée par les indicateurs et critères suivants:

Normalisation du niveau requis d'hormone thyréostimulante dans le sang.
La concentration de thyroxine est conforme aux normes. Jusqu'à ce qu'un enfant ait un an, le niveau de la substance est déterminé tous les deux à trois mois, puis tous les trois à quatre mois.
Bons taux de croissance des os, squelette.
Dynamique positive de développement intellectuel correspondant aux normes.
Dynamique positive du développement physique correspondant aux normes.

La normalisation de la thyroxine dans le sang des enfants se produit dans les dix à quatorze jours après le début du traitement, et l'hormone thyréostimulante - après deux à trois semaines. La posologie pour chaque nouveau-né est prescrite strictement individuellement, en fonction de son état, des analyses, des données cliniques, recherche en laboratoire... Les comprimés de lévothyroxine se trouvent dans différents dosages, 25,50 et 100 mcg chacun.

Dosage de la lévothyroxine

Au cours des premières semaines après la naissance, le bébé se voit généralement prescrire une dose initiale de 12,5 à 50 mcg / jour pour un mètre carré surface corporelle et support - de 100 à 150 mcg / jour.

Jusqu'à six mois, les nouveau-nés reçoivent de 8 à 10 mcg / jour. par kilogramme de poids, de six mois à un an - de 6 à 8 mcg / jour. pour 1 kg de poids, de un à cinq ans - 5-6 mcg / jour. pour 1 kg de poids, les enfants de 6 à 12 ans se voient généralement prescrire 4 à 5 mcg / jour. par 1 kg de poids.

Seul un spécialiste approprié, un endocrinologue, peut prescrire un traitement aux nouveau-nés atteints d'hypothyroïdie congénitale. Les pédiatres et les neuropathologistes doivent également surveiller le déroulement du traitement, les changements dans l'état des enfants, en collaboration avec un endocrinologue.

Avec la détection rapide des problèmes, la détection de l'hypothyroïdie congénitale, en suivant les recommandations des médecins, traitement correct, le bébé en termes de développement, de croissance, de capacités intellectuelles ne différera en rien de ses pairs.