La violation la plus courante du métabolisme des purines est augmentation de la production d'acide urique avec le développement de l'hyperuricémie. Une particularité est que la solubilité des sels d'acide urique (urates) dans le plasma sanguin est faible et lorsque le seuil de solubilité plasmatique (environ 0,7 mmol/l) est dépassé, ils cristallisent dans les zones périphériques avec basse température.
Selon la durée et la gravité hyperuricémie se manifeste:
- L'apparition du tofu (grec. tophus- pierre poreuse, tuf) - le dépôt de cristaux d'urate dans la peau et les couches sous-cutanées, dans les petites articulations des jambes et des bras, dans les tendons, le cartilage, les os et les muscles.
- Néphropathie due à la cristallisation de l'acide urique avec atteinte des tubules rénaux et maladie de la lithiase urinaire.
- La goutte endommage les petites articulations.
Pour diagnostiquer les violations, la détermination de la concentration d'acide urique dans le sang et l'urine est utilisée.
Troubles du métabolisme des purines
Goutte
Lorsque l'hyperuricémie devient chronique, ils parlent du développement de la goutte (grec. poclos- jambe, agra- capture, littéralement - "pied dans un piège").
Dans le sang, l'acide urique se présente sous la forme de ses sels - urate de sodium... En raison de leur faible solubilité, les urates sont capables de s'installer dans des zones à basse température, par exemple dans les petites articulations des pieds et des orteils. Les urates accumulés dans la substance intercellulaire sont phagocytés pendant un certain temps, mais les phagocytes ne sont pas capables de détruire l'anneau purique. En conséquence, cela conduit à la mort des phagocytes eux-mêmes, à la libération d'enzymes lysosomales, à l'activation de l'oxydation des radicaux libres et au développement d'une réaction inflammatoire aiguë - il se développe arthrite goutteuse... Dans 50 à 75 % des cas, le premier signe de la maladie est une douleur nocturne atroce au niveau des gros orteils.
Pendant longtemps, la goutte a été considérée comme une "maladie gourmande", mais l'attention des chercheurs s'est ensuite portée sur une modification héréditaire de l'activité des enzymes du métabolisme des purines :
- activité accrue FRDF synthétase- conduit à une synthèse excessive de purines,
- une diminution de l'activité - de ce fait, le FRDF n'est pas utilisé pour la réutilisation des bases puriques, mais participe à la première réaction de leur synthèse. En conséquence, la quantité de purines dégradantes augmente et en même temps leur formation augmente.
Les deux troubles enzymatiques sont récessifs et liés au chromosome X. La goutte affecte 0,3-1,7% de la population adulte du monde, le rapport hommes/femmes malades est de 20:1.
Bases du traitement
Régime alimentaire - une diminution de l'apport de précurseurs d'acide urique provenant des aliments et une diminution de sa formation dans le corps. Pour cela, les aliments contenant de nombreuses bases puriques sont exclus de l'alimentation - bière, café, thé, chocolat, produits carnés, foie, vin rouge. La préférence est donnée à régime végétarien avec quantité nettoyer eau au moins 2 litres par jour.
À médicaments Le traitement de la goutte comprend l'allopurinol, dont la structure est similaire à l'hypoxanthine. La xanthine oxydase oxyde l'allopurinol en alloxanthine, et ce dernier reste fermement lié au site actif de l'enzyme et l'inhibe. L'enzyme effectue, au sens figuré, catalyse suicidaire... En conséquence, la xanthine n'est pas convertie en acide urique, et comme l'hypoxanthine et la xanthine sont mieux solubles dans l'eau, elles sont plus facilement excrétées dans l'urine.
Maladie de la lithiase urinaire
La lithiase urinaire consiste en la formation cristaux de sel(calculs) de nature différente dans les voies urinaires. Directement l'éducation calculs d'acide urique représente environ 15 % de tous les cas de cette maladie. Les calculs d'acide urique dans les voies urinaires se déposent dans environ moitié de malade goutte.
Le plus souvent, ces calculs sont présents dans les tubules distaux et les canaux collecteurs. Cause du dépôt cristaux d'acide urique est une hyperuricémie et une excrétion accrue d'urate de sodium dans l'urine. Le principal facteur provoquant la cristallisation est augmentation de l'acidité urinaire... Lorsque le pH de l'urine tombe en dessous de 5,75, les urates (forme énol) deviennent moins solubles forme céto et cristalliser dans les tubules rénaux.
L'acidification de l'urine (normalement 5,5-6,5) se produit pour diverses raisons. Cela peut être une nutrition excessive des produits carnés contenant une grande quantité d'acide nucléique acides, aminé acides et inorganique acides, ce qui rend la nourriture « acide » et abaisse le pH de l'urine. De plus, l'acidité de l'urine augmente avec acidose d'origines diverses (état acido-basique).
Bases du traitement
Tout comme pour la goutte, le traitement est réduit à un régime sans purine et l'utilisation d'allopurinol. De plus, il est recommandé régime à base de plantes conduisant à l'alcalinisation de l'urine, ce qui augmente la proportion de plus soluble dans l'eau dans l'urine primaire sels d'acide urique- urats. Parallèlement à cela, les cristaux déjà existants d'acide urique (ainsi que les oxalates) sont capables de se dissoudre lorsque l'urine s'alcalise.
Traitement médical doit certainement s'accompagner du respect un régime sans purine avec beaucoup d'eau propre, sinon, l'apparition de cristaux de xanthine dans les tissus est inévitable et pierres de xanthine dans les reins.
Syndrome de Lesch Nihan
Maladie L e sha-n et khana (fréquence 1: 300000) - il s'agit d'un manque d'activité congénital complet hypoxanthine guanine phosphoribosyl transférase, une enzyme responsable du recyclage des bases puriques. Le trait est récessif et lié au chromosome X. Il a été décrit pour la première fois en 1964 aux États-Unis par l'étudiant en médecine Michael Lesch et le pédiatre William Nihan.
Les enfants naissent cliniquement normaux, ce n'est qu'à 4-6 mois que des anomalies de développement sont détectées, à savoir un retard de développement physique (avec difficulté à tenir la tête), une excitabilité accrue, des vomissements, augmentation périodique Température. La libération d'acide urique peut être détectée encore plus tôt par la couleur orange des couches. À la fin de la première année de vie, les symptômes augmentent, une altération de la coordination des mouvements, une choréoathétose, une paralysie corticale et des spasmes des muscles des jambes se développent. Le symptôme le plus caractéristique de la maladie se manifeste au cours de la 2-3e année de vie - l'auto-agression ou l'automutilation - le désir irrésistible des enfants de se mordre les lèvres, la langue, les articulations des doigts et des orteils.
Syndrome acétonémique de l'enfant (SA) ou syndrome de vomissements acétonémiques cycliques (cétose non diabétique, non acidocétose diabétique, vomissements d'acétone), - un ensemble de symptômes causés par une augmentation des taux sanguins corps cétoniques: acétone, acide acétoacétique et acide -hydroxybutyrique - produits de décomposition des acides gras et des amines cétogènes.
Distinguer entre le syndrome de l'acétone primaire (idiopathique) et secondaire (dans le contexte de maladies somatiques, infectieuses, endocriniennes, de tumeurs et de lésions du système nerveux central). L'AS primaire, qui sera discuté ci-dessous, est du plus grand intérêt.
Prévalence
La SA est une maladie à prédominance infantile, qui se manifeste par des épisodes stéréotypés répétés de vomissements, qui alternent avec des périodes de bien-être complet. Survient plus souvent chez les enfants dans les premières années de la vie. La prévalence de la SA est mal connue. L'UA touche 2,3% des Autrichiens, 1,9% des résidents écossais. En Inde, AS est responsable de 0,51 % de toutes les hospitalisations en rayon enfants... Selon la littérature russe, la SA primaire survient chez 4 à 6 % des enfants âgés de 1 à 13 ans. Le plus souvent, AS est enregistré chez les filles. L'âge moyen d'apparition de la SA est estimé à 5 ans. 50% des patients atteints de cette pathologie nécessitent une hospitalisation et une administration de fluides intraveineux. Le coût annuel moyen de l'examen et du traitement d'un patient atteint de cette pathologie aux États-Unis est de 17 000 $.
Étiologie et pathogenèse
Le principal facteur contre lequel la SA se produit est une anomalie de la constitution - la diathèse neuro-arthritique (NAD). Cependant, tout effet stressant, toxique, alimentaire, endocrinien sur le métabolisme énergétique, même chez les enfants sans NAD, peut provoquer le développement de vomissements acétonémiques.
Normalement, les voies cataboliques du métabolisme des glucides, des protéines et des graisses se croisent dans le cycle de Krebs, une voie universelle pour l'approvisionnement énergétique du corps.
Le déclencheur du développement de la cétose est le stress avec avantage relatif hormones contre-insulaires et troubles alimentaires sous forme de famine ou de consommation excessive d'aliments gras et protéinés (acides aminés cétogènes) avec un manque de glucides. Un manque absolu ou relatif de glucides provoque une stimulation de la lipolyse pour répondre aux besoins de l'organisme.
La cétose provoque un certain nombre d'effets indésirables sur le corps d'un enfant. Premièrement, avec une augmentation significative du niveau de corps cétoniques, qui sont des donneurs d'anions, une acidose métabolique se produit avec un trou anionique accru - acidocétose.
Sa compensation s'effectue par l'hyperventilation, ce qui conduit à une hypocapnie, qui provoque une vasoconstriction, notamment vaisseaux cérébraux... Deuxièmement, un excès de corps cétoniques a un effet narcotique sur le système nerveux central, pouvant aller jusqu'au développement du coma. Troisièmement, l'acétone est un solvant des graisses et endommage la bicouche lipidique des membranes cellulaires.
De plus, pour l'utilisation des corps cétoniques, une quantité supplémentaire d'oxygène est nécessaire, ce qui peut provoquer un écart entre l'apport et la consommation d'oxygène, c'est-à-dire qu'il contribue au développement et au maintien d'un état pathologique.
Les corps cétoniques en excès irritent la membrane muqueuse tube digestif qui se manifeste cliniquement par des vomissements et des abdominaux syndrome douloureux... Les effets indésirables listés de la cétose en association avec d'autres troubles de l'équilibre hydro-électrolytique et acido-basique (déshydratation hypo-, iso- et hypertensive, acidose métabolique due à la perte de bicarbonate et/ou accumulation de lactate) contribuent à une évolution plus sévère de la maladie, augmenter la durée du séjour en thérapie intensive.
Le NAD est une anomalie métabolique héréditaire polygénique, qui est basée sur une violation métabolisme des purines avec une production excessive d'acide urique et de ses précurseurs, une instabilité d'autres types de métabolisme (principalement des glucides et des lipides) avec une tendance à la cétose et des fonctions de médiation du système nerveux, qui déterminent les caractéristiques de sa réaction.
Les facteurs génétiques provoquant l'hyperuricémie comprennent un certain nombre de défauts enzymatiques : déficit en hypoxine-guanylphosphoribosyltransférase ; déficit en glucose-6-phosphatase; augmentant l'activité catalytique de l'enzyme phosphoribosyl pyrophosphate synthétase.
Le facteur héréditaire des troubles du métabolisme des purines est confirmé par les résultats des études génétiques familiales des enfants atteints de NAD: la fréquence de détection des maladies neuropsychiatriques dans le pedigree de ces enfants peut aller jusqu'à 18%, la goutte est enregistrée dans 22% des cas. Chez les parents du 1er degré de parenté - lithiase urinaire, diathèse d'acide urique, arthrite métabolique se produisent 20 fois plus souvent que dans le groupe témoin. Maladies de l'appareil circulatoire (maladie coronarienne, maladie hypertonique), Diabète.
Les purines libres et les composés qui les composent sont d'une importance particulière dans la vie de l'organisme ; la synthèse des bases puriques est le maillon central de la biosynthèse des nucléotides, qui sont impliqués dans presque tous les processus biochimiques intracellulaires :
- ce sont des précurseurs activés d'ADN et d'ARN ;
- dérivés de nucléotides - intermédiaires activés de nombreuses réactions de synthèse ;
- l'adénine nucléotide de l'acide adénosine triphosphorique est une "monnaie" énergétique universelle dans systèmes biologiques;
- les nucléotides d'adénine - composants de trois coenzymes principales : NAD, FAD et SOA ;
- Les nucléotides puriques jouent un rôle régulateur général dans l'activité biologique des cellules, se transformant en nucléotides cycliques - adénosine monophosphate cyclique et guanosine monophosphate cyclique.
Chez l'homme, les principales sources de synthèse des purines sont le phosphoribosyl monophosphate et la glutamine, à partir desquels l'acide inosinique est formé - le principal précurseur des nucléotides puriques, contenant un système de noyau purine complètement fini.
D'année en année, l'intérêt pour l'étude du métabolisme des purines et de son produit final, l'acide urique, augmente, ce qui est associé à une augmentation constante de la fréquence de l'hyperuricémie à la fois asymptomatique et cliniquement manifeste, une anomalie biologique propre à l'homme.
Il existe trois voies principales pour la formation d'acide urique dans le corps :
- des purines, qui sont libérées lors de la dégradation des tissus ;
- des purines présentes dans les aliments ;
- à partir de purines synthétiques.
L'hyperuricémie peut être détectée chez près de 38 % des personnes, et le taux d'acide urique dans le sang dépend de l'âge, du sexe, de la nationalité, zone géographique, niveau d'urbanisation, type de nourriture.
L'hyperuricémie est primaire et secondaire. Il existe deux voies de développement de l'hyperuricémie primaire - métabolique et excrétrice. Le premier est associé à un apport important de purines dans l'organisme et à leur formation renforcée. L'augmentation de la synthèse d'acide urique, caractéristique du NAD, peut être due à divers défauts enzymatiques, dont les principaux sont :
- manque de glutaminase, qui transforme la glutamine en acide glutamique et l'ammoniac;
- déficit en guanylphosphoribosyltransférase hypoxintante, qui assure la synthèse de bases puriques (hypoxanthine et guanine) et de nucléotides (inosine monophosphate et guanosine monophosphate) ;
- hypoproduction d'uricase, qui transforme l'acide urique en allantoïne plus diluée ;
- un excès de phosphoribosyl pyrophosphate synthétase, qui catalyse la synthèse de phosphoribosyl pyrophosphate à partir d'ATP et de ribose-5-phosphate ;
- hyperactivité de la xanthine oxydase, qui oxyde l'hypoxanthine en xanthine et acide urique.
Clinique, diagnostic
Actuellement, le NAD est considéré comme une déficience enzymatique caractérisée par :
- excitabilité accrue et épuisement rapide du système nerveux à tous les niveaux de réception avec présence d'un foyer dominant d'excitation stagnante dans la région hypothalamo-diencéphalique;
- Manque d'enzymes hépatiques (glucose-6-phosphatase, hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl pyrophosphate synthétase) ;
- faible capacité d'acétylation de l'acétylcoenzyme A due à un déficit en acide oxalique, nécessaire à l'implication de l'acétylcoenzyme A dans le cycle de Krebs ;
- violation du mécanisme de réutilisation des acides urique et lactique ;
- violation de la graisse et le métabolisme des glucides;
- violation de la régulation endocrinienne du métabolisme.
Les enfants atteints de NAD immédiatement après la naissance se caractérisent par une excitabilité accrue, une labilité émotionnelle, des troubles du sommeil et de la peur. Une aérophagie et un pylorospasme sont possibles. À l'âge d'un an, ils sont généralement à la traîne par rapport à leurs pairs en masse. Le développement neuropsychique, en revanche, est en avance sur normes d'âge... Les enfants maîtrisent rapidement la parole, font preuve de curiosité, s'intéressent à leur environnement, se souviennent bien et racontent ce qu'ils entendent, cependant, ils font souvent preuve d'entêtement et de négativisme dans leur comportement. A partir de 2-3 ans, ils présentent des équivalents de crises et crises de goutte sous forme de douleurs articulaires nocturnes passagères, douleurs abdominales de nature spastique, dyskinésies des voies biliaires et de l'estomac, intolérance aux odeurs, autres types d'idiosyncrasie, de migraines, de crises d'acétone. Parfois, un état subfébrile persistant peut être retracé. Tics possibles, hyperkinésie choréique et semblable à un tic, convulsions affectives, logonévrose, énurésie. Les affections respiratoires et cutanées sont courantes. manifestations allergiques sous forme d'atopique l'asthme bronchique, la dermatite atopique, urticaire, œdème de Quincke et jusqu'à l'âge de 1 an lésions allergiques les peaux sont extrêmement rares et apparaissent généralement après 2-3 ans. Dans la pathogenèse du syndrome cutané, non seulement les réactions allergiques, mais aussi para-allergiques (non immunitaires) sont importantes, en raison de la libération de substances biologiques. substances actives, une diminution de la synthèse des nucléotides cycliques et un puissant effet inhibiteur de l'acide urique sur l'adényl cyclase. L'une des manifestations typiques de la NAD est la salurie avec prédominance d'uraturie. L'excrétion de sels est périodiquement observée simultanément avec une dysurie, non associée à une infection. Cependant, il est possible de développer une pyélonéphrite, qui est souvent associée à une néphrolithiase. Chez l'enfant prépubère et pubertaire, une accentuation de type asthénoneurotique ou psychasthénique est souvent mise en évidence. Les filles montrent des traits hystériques. La neurasthénie prédomine parmi les névroses. La dysfonction végétovasculaire évolue souvent selon le type hyperkinétique.
La manifestation la plus prononcée des troubles métaboliques chez les enfants atteints de NAD, nécessitant des soins médicaux intensifs, est la crise d'acétone. Son développement peut être facilité par de nombreux facteurs qui, dans des conditions d'excitabilité accrue du système nerveux, ont un effet stressant : peur, douleur, conflit, hyperinsolation, stress physique ou psycho-émotionnel, modification de l'environnement microsocial, erreurs alimentaires ( teneur élevée en protéines et en graisses) et même des émotions positives "en excès". L'excitabilité accrue des centres végétatifs de l'hypothalamus, qui se produit avec le NAD, sous l'influence de facteurs de stress, provoque une lipolyse et une cétogenèse accrues, à la suite desquelles un grand nombre de corps cétoniques se forment. Dans ce cas, une irritation du centre de vomissement du tronc cérébral se produit, ce qui provoque des vomissements.
Les crises acétonémiques surviennent soudainement ou après des précurseurs (auras), qui incluent anorexie, léthargie, agitation, migraine mal de tête, nausées, douleurs abdominales principalement dans la région ombilicale, selles acholiques, odeur d'acétone par la bouche.
Le tableau clinique d'une crise d'acétone :
- vomissements répétés ou indomptables dans les 1 à 5 jours (une tentative de boire ou de nourrir un enfant provoque des vomissements) ;
- déshydratation et intoxication (pâleur de la peau avec rougeur caractéristique, sédentarité, hypotension musculaire) ;
- l'anxiété et l'agitation au début de la crise sont remplacées par la léthargie, la faiblesse, la somnolence, dans de rares cas, des symptômes de méningisme et des convulsions sont possibles ;
- troubles hémodynamiques (hypovolémie, affaiblissement des bruits cardiaques, tachycardie, arythmie) ;
- spastique syndrome abdominal(crampes ou douleurs abdominales persistantes, nausées, rétention de selles) ;
- une augmentation du foie de 1 à 2 cm, qui persiste 5 à 7 jours après l'arrêt de la crise ;
- une augmentation de la température corporelle jusqu'à 37,5-38,5 ° C;
- la présence d'acétone dans les urines, les vomissures, l'air expiré, dans le sang - une concentration accrue de corps cétoniques;
- hypochlorémie, acidose métabolique, hypoglycémie, hypercholestérolémie, bêta-lipoprotéinémie ;
-v sang périphérique leucocytose modérée, neutrophilie, augmentation modérée de la VS.
Diagnostique
Le diagnostic de la SA repose sur l'étude de l'anamnèse, l'analyse des plaintes, symptômes cliniques et les résultats de certains instruments et méthodes de laboratoire enquête. Il est impératif d'établir la nature de l'UA : primaire ou secondaire. Le diagnostic doit contenir un décodage des principaux syndromes qui déterminent la gravité de l'état de l'enfant (déshydratation, acidose, hypovolémie, etc.).
Les critères diagnostiques du syndrome des vomissements acétonémiques cycliques (SA primaire) sont définis par consensus international (1994).
Critères obligatoires :
- épisodes de vomissements répétés, sévères et isolés ;
— de durée variable intervalles de santé normaux entre les épisodes ;
- la durée des épisodes de vomissements de plusieurs heures à une journée ;
- résultats d'examens biologiques, radiologiques et endoscopiques négatifs, qui pourraient expliquer l'étiologie des vomissements, en tant que manifestation de la pathologie du tractus gastro-intestinal.
Critères supplémentaires :
- les vomissements sont caractérisés par une stéréotypie, et chaque épisode est similaire au précédent en termes de temps, d'intensité et de durée ;
- les vomissements peuvent se terminer spontanément et sans traitement ;
- les symptômes associés incluent nausées, douleurs abdominales, maux de tête, faiblesse, photophobie, léthargie ;
- les signes d'accompagnement incluent fièvre, pâleur, diarrhée, déshydratation, salivation excessive et inadaptation sociale ;
- Les vomissures contiennent souvent de la bile, du mucus et du sang. L'hématémèse est souvent le résultat d'un prolapsus rétrograde de la partie cardiaque de l'estomac à travers le sphincter gastro-œsophagien (c'est-à-dire une gastropathie propulsive), comme dans le syndrome de Mallory-Weiss classique.
Diagnostic différentiel de la SA primaire
Il est nécessaire de déterminer s'il existe un courant alternatif primaire ou secondaire. Nécessite des exceptions :
- acidocétose diabétique (détermination du niveau de glycémie) ;
- pathologie chirurgicale aiguë du tractus gastro-intestinal;
- pathologie neurochirurgicale (IRM, scanner du cerveau) ;
— pathologie infectieuse(tableau clinique, hyperleucocytose, augmentation de l'ESR);
- empoisonnement.
Traitement
Le traitement du syndrome de l'acétone peut être divisé en deux étapes: le soulagement de la crise de l'acétone et la mise en œuvre de mesures dans la période intercritique visant à prévenir les rechutes.
Soulagement de la crise de l'acétone
Les objectifs et les orientations du traitement de la SA chez l'enfant peuvent être formulés comme suit :
1) le régime est prescrit pour tous les patients. Il doit contenir des glucides facilement digestibles, être enrichi en liquide, limiter l'apport en graisses ;
2) la nomination de prokinétiques (dompéridone, métoclopramide), d'enzymes et de cofacteurs du métabolisme des glucides (thiamine, cocarboxylase, pyridoxine) favorise une restauration plus précoce de la tolérance alimentaire et une normalisation du métabolisme des glucides et des graisses;
3) thérapie par perfusion devrait:
- éliminer rapidement l'hypovolémie et la carence en liquide extracellulaire afin d'améliorer la perfusion et la microcirculation ;
4) en cas de cétose modérée (acétone urinaire jusqu'à "++"), qui ne s'accompagne pas d'une déshydratation significative, de troubles hydroélectrolytiques et de vomissements incontrôlés, une thérapie diététique et une réhydratation orale sont indiquées en association avec l'utilisation de prokinétiques en fonction de l'âge -doses liées et traitement étiotrope de la maladie sous-jacente.
À premiers symptômes une crise d'acétone ou de ses précurseurs, il est conseillé de nettoyer et de rincer les intestins avec une solution de bicarbonate de sodium à 1-2% et de donner à l'enfant toutes les 10-15 minutes du thé sucré au citron, de l'eau minérale alcaline non gazeuse (Luzhanskaya, Borzhomi, etc.), solution de bicarbonate de sodium à 1-2%, solutions combinées de réhydratation orale. Les aliments doivent contenir des glucides faciles à digérer et un minimum de matières grasses (semoule liquide ou flocons d'avoine, purée de pommes de terre, lait, pommes au four). Le traitement médicamenteux comprend des antispasmodiques (drotavérine pour les enfants de 1 an à 6 ans - 10-20 mg 2 à 3 fois par jour, pour les enfants âge scolaire- 20-40 mg 2 à 3 fois par jour ; bromure de papavérine (après 5 ans - 50-100 mg / jour); entérosorbants (dans un dosage spécifique à l'âge). En raison de la rétention des selles chez les patients, l'utilisation de la diosmectine est peu pratique.
En cas d'apparition d'une crise d'acétone, accompagnée de vomissements répétés ou indomptables, le traitement vise à corriger l'acidose, la cétose, la déshydratation et la dysélectrolythémie. Il est conseillé de nettoyer à nouveau les intestins, puis de les rincer avec une solution de bicarbonate de sodium à 1-2% 1 à 2 fois par jour.
Indications pour la nomination d'un traitement par perfusion:
1. Vomissements persistants et répétés, qui ne s'arrêtent pas après la nomination de prokinetics.
2. La présence d'une déshydratation modérée (jusqu'à 10 % du poids corporel) et/ou sévère (jusqu'à 15 % du poids corporel).
3. La présence de décompensés acidose métabolique avec un espacement anionique accru.
4. La présence de troubles hémodynamiques et microcirculatoires.
5. Signes de troubles de la conscience (stupeur, coma acidocétosique).
La présence de difficultés anatomiques et fonctionnelles pour la réhydratation orale (malformations du squelette facial et de la cavité buccale), de troubles neurologiques (troubles bulbaires et pseudobulbaires).
Avant de commencer le traitement par perfusion, il est nécessaire de fournir un accès veineux fiable (principalement périphérique), à l'aide de cathéters Venflon ou d'analogues, pour déterminer les paramètres d'hémodynamique, d'états acido-basiques et hydroélectrolytiques.
Les principaux objectifs du démarrage de la fluidothérapie sont les suivants :
- dans la correction de l'hypoglycémie, si elle existe ;
- élimination de l'hypovolémie ;
- restauration d'une microcirculation satisfaisante.
En tant que solutions pour perfusion, une solution de glucose à 5-10 % avec de l'insuline et des solutions cristalloïdes contenant du sodium (solution de chlorure de sodium à 0,9 %, solution de Ringer) sont utilisées dans un rapport de 1: 1 ou 2: 1, en tenant compte des indicateurs de l'eau- métabolisme des électrolytes. Le volume total de fluide injecté est de 50-60 ml/kg/jour. Pour lutter contre l'hypovolémie et l'hypoperfusion périphérique, la rhéopolyglucine (10-20 mg/kg) est utilisée. Dans la thérapie par perfusion complexe, la cocarboxylase est utilisée (50-100 mg / jour), solution à 5% acide ascorbique(2-3 ml/jour). En cas d'hypokaliémie - correction du taux de potassium (solution de chlorure de potassium à 5% 1-3 ml/kg dans 100 ml de solution de glucose à 5% IV goutte à goutte).
Compte tenu des données disponibles sur les capacités limitées des solutions cristalloïdes les plus courantes ( solutions salines et solutions de glucose) pour éliminer rapidement et efficacement la cétose et ses conséquences physiopathologiques, il existe de sérieuses conditions théoriques et pratiques préalables à l'utilisation de solutions d'alcool de sucre comme moyen alternatif de traitement des conditions cétotiques. La principale différence entre les alcools de sucre (sorbitol, xylitol) réside dans les particularités de leur métabolisme, à savoir son indépendance par rapport à l'insuline et un effet anticétogénique significativement plus important.
Si l'enfant boit volontiers assez liquides, administration parentérale les solutions pour perfusion peuvent être remplacées totalement ou partiellement par une réhydratation orale, qui est réalisée avec des médicaments combinés. En cas de vomissements indomptables persistants, le métoclopramide par voie parentérale est indiqué (chez les enfants de moins de 6 ans une seule dose 0,1 mg / kg, enfants de 6 à 14 ans - 0,5-1,0 ml). Considérant les éventuels indésirables Effets secondaires du système nerveux (vertiges, troubles extrapyramidaux, convulsions), l'introduction de métoclopramide plus de 1 à 2 fois n'est pas recommandée.
En cas de syndrome spastique abdominal prononcé, des antispasmodiques (papavérine, platifilline, drotavérine à une dose adaptée à l'âge) sont administrés par voie parentérale. Si l'enfant est agité, agité, une hyperesthésie est exprimée, des tranquillisants sont utilisés - des préparations de diazépam à des doses d'âge moyen. Après l'arrêt des vomissements, il est nécessaire de donner à l'enfant une quantité suffisante de liquide : compote de fruits secs, jus de fruits sucrés, thé au citron, eaux minérales alcalines faiblement minéralisées. Illustré d'un régime avec une forte restriction des graisses, des protéines et d'autres aliments cétogènes.
Mesures de traitement pendant la période intercritique
Les mesures en période intercritique visent à prévenir la récurrence des crises d'acétone et comprennent un certain nombre de domaines dont le principal est la thérapie nutritionnelle.
La thérapie diététique pour le NAD vise à :
- de limiter l'utilisation d'aliments riches en purines ;
- augmentation de l'excrétion d'acide urique par les reins en raison d'une augmentation de la diurèse ;
- diminution de l'excitabilité du système nerveux autonome ;
- favorisant l'alcalinisation des urines ;
- élimination des allergènes alimentaires et des substances allergènes.
- les protéines (purines) contribuent à la formation endogène d'acide urique ;
- les graisses ont un effet négatif sur l'excrétion des urates du corps ;
- les glucides ont un effet sensibilisant.
Cependant, étant donné la forte demande corps d'enfant en matière plastique, dans l'alimentation au NAD, il est dangereux de réduire la proportion de protéines animales, bien qu'il soit nécessaire de limiter au maximum les apports :
- les viandes de jeunes animaux, volailles et abats (reins, cœur, foie, poumons, cervelle, sang et boudin de foie), car elles contiennent une grande quantité de purines. La préférence est donnée à la viande d'animaux adultes et d'oiseaux (bœuf, porc maigre, lapin, poulet, dinde) sous forme bouillie;
- les légumineuses (pois, soja, haricots, haricots) ;
- certains types de poissons (sprats, sardines, sprat, cabillaud, sandre, brochet) ;
- champignons (cèpes) ;
- le sel, car il retient le liquide dans les tissus et empêche l'excrétion des composés d'acide urique par les reins.
La viande en gelée, les sauces, les bouillons de viande et de poisson doivent être exclus de l'alimentation. Lorsqu'elles sont bouillies, 50% des purines sont transformées en bouillon. Il ne faut pas abuser des produits ayant un effet stimulant sur le système nerveux (café, cacao, thé fort, snacks chauds, épices). Même de petites doses d'alcool peuvent altérer l'excrétion de l'acide urique, et de faibles niveaux de l'enzyme alcool déshydrogénase chez les enfants atteints de NAD augmentent le risque de dépendance à l'alcool.
- le lait et les produits laitiers ;
- légumes (pommes de terre, chou blanc, concombres, carottes, tomates);
- fruits, baies (pommes, sauf Antonovka, pastèque, raisins, abricot, pêche, poire, prune, cerises, oranges) ;
- forêt et noix;
- produits à base de farine;
- céréales (à l'exception de l'avoine et du riz poli) ;
- sucre et miel ;
- aliments enrichis en niacine, rétinol, riboflavine et vitamine C ;
— un grand nombre liquides (jusqu'à 1,5-2,5 litres, selon l'âge) sous forme de mélanges d'agrumes et de citrate, boissons à la carotte, thés à la menthe et au tilleul, jus de légumes, de baies et de fruits, décoctions d'églantier et de baies, eaux minérales alcalines. Les eaux minérales faiblement minéralisées ont un effet diurétique, stimulent les processus de filtration glomérulaire, normalisent le métabolisme eau-sel. Les eaux minérales sont prescrites à raison de 3 à 5 ml/kg par prise trois fois par jour pendant un mois, 3 à 4 cures par an. L'alcalinisation de l'urine augmente la solubilité de l'acide urique dans l'urine et empêche la formation de calculs d'urate. Dans le même but, ils utilisent des légumes et des fruits. Leur effet positif réside dans le fait qu'ils contiennent une grande quantité d'ions potassium, qui ont un effet diurétique et augmentent l'excrétion d'urate dans les urines.
Le traitement de la SA pendant la période intercritique est effectué en cours, au moins 2 fois par an, en règle générale, hors saison. Des hépatoprotecteurs sont prescrits. En cas de crises d'acétone fréquentes et sévères, à des fins de prévention, des dérivés de l'acide ursodésoxycholique sont prescrits. En plus des hépatoprotecteurs, la fonction des hépatocytes est optimisée par des médicaments lipotropes, qui sont recommandés 1 à 2 fois par an. Avec une diminution de la fonction exocrine du pancréas, un traitement avec des préparations d'enzymes pancréatiques est effectué pendant 1 à 1,5 mois jusqu'à ce que les indicateurs de coprogramme soient complètement normalisés. Pour le traitement de la salurie, on utilise une décoction de fruits de genièvre, un extrait de prêle, une décoction et une infusion de feuilles d'airelle rouge. Montre des sédatifs de plantes médicinales: thé apaisant, décoction de racine de valériane, décoction de fruits et de fleurs d'aubépine, extrait de passiflore et médicament de Pavlov. La durée d'utilisation des sédatifs est déterminée par la présence d'un syndrome d'excitabilité neuro-réflexe accrue.
Certaines des règles du régime des enfants atteints de NAD doivent être observées en permanence. Tout d'abord - un séjour suffisant sur air frais, régulier, strictement dosé exercice physique(ne pas trop travailler), obligatoire traitements de l'eau(nager, douche froide et chaude, arrosage), sommeil prolongé (au moins 8 heures). L'hyperinsolation doit être évitée. Il est conseillé de réduire le temps que vous passez devant la télévision et de travailler avec votre ordinateur. En raison de la restriction de nombreux produits dans l'alimentation des enfants, il est recommandé de suivre des cours de thérapie vitaminique pendant la période hiver-printemps. traitement de Spa montré dans les conditions d'une station thermale potable.
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Avec d'autres pathologies, une altération du métabolisme des purines est également considérée maladie grave, dont le traitement doit faire l'objet d'une attention particulière. Il s'agit tout d'abord de perturbations du métabolisme des nutriments qui provoquent l'apparition d'autres maladies comme la goutte, la néphropathie ou insuffisance rénale.
En règle générale, il y a une violation du métabolisme des purines chez les enfants, mais les adultes sont également sensibles à cette pathologie. En général, seuls les patients à l'âge adulte sont confrontés à un certain nombre de maladies concomitantes et complications.
informations générales
La violation du métabolisme des purines selon la CIM-10 porte le code E79. Habituellement, cette maladie est de nature chronique et est directement liée au dépôt de sels acides dans les tissus des reins et des articulations. Les symptômes des troubles du métabolisme des purines sont assez spécifiques et apparaissent comme des exacerbations récurrentes de l'arthrite, accompagnées de douleurs.
Un problème non détecté et non traité à temps peut entraîner des conséquences plus graves : par exemple, l'apparition d'une lithiase urinaire et d'une insuffisance rénale. Tout mesures thérapeutiques dans une telle situation, ils visent généralement à soulager les symptômes désagréables, à réduire la gravité du tableau clinique, à prévenir le développement de complications et à normaliser le métabolisme des nutriments.
Causes de la pathologie
Une condition préalable au développement de la maladie est la formation excessive de bases puriques ou leur excrétion trop lente avec l'acide urique.
La forme primaire de la pathologie s'explique par une prédisposition héréditaire. Mais le type secondaire de la maladie peut être associé à la prise régulière de diurétiques, d'anti-inflammatoires et d'autres médicaments.
Les troubles métaboliques des purines provoquent :
- de l'alcool;
- hypothermie sévère;
- certains médicaments;
- produits contenant des formations pertinentes ;
- pathologies de nature infectieuse;
- stress psycho-émotionnel et physique.
Symptômes
Les signes d'altération du métabolisme des purines ressemblent à des manifestations typiques de troubles métaboliques. La pathologie est caractéristique niveau élevé créatinine kinase, qui apparaît chez presque tous les patients. D'autres signes non spécifiques de la maladie peuvent être détectés à l'aide d'un examen électromyographique.
Chez les patients présentant une altération du métabolisme des purines, une production extrêmement faible d'ammoniac est observée, ce qui réduit considérablement les performances et l'appétit est presque totalement absent. Les patients se sentent malaise général, léthargie, dépression. Dans certains cas, une faiblesse prononcée se développe.
Les enfants souffrant de troubles métaboliques puriques pendant longtemps restent souvent mentalement sous-développés et ont une propension accrue à l'autisme. Dans des cas plus rares, les patients jeunes et adultes ont des crises ressemblant à des crises d'épilepsie, ainsi que des convulsions. Entre autres choses, le développement psychomoteur d'une personne malade ralentit ou s'arrête complètement.
Particularités
Les violations les plus frappantes du métabolisme des purines comprennent la formation excessive et l'accumulation supplémentaire d'acide urique, qui sont observées dans la goutte et le syndrome de Lesch-Nyhan. Cette dernière réside dans le manque héréditaire d'une certaine enzyme, ce qui conduit à la non-utilisation des purines ré-libérées. En conséquence, ils sont oxydés et convertis en acide urique.
Diagnostique
La détection de la maladie est extrêmement difficile et ne donne pas toujours résultat exact, car cette pathologie présente de nombreuses caractéristiques similaires à d'autres troubles de l'homéostasie. Cependant, avec une surveillance prolongée de l'état du patient et de ses analyses en Plan général, il est tout à fait possible de détecter des perturbations du métabolisme des purines et les raisons de leur apparition.
Le diagnostic peut être posé sur la base, tout d'abord, absence totale indicateurs du fonctionnement des enzymes rénales, substances actives du foie et des muscles squelettiques. Avec de l'aide recherche en laboratoire une déficience partielle peut être détectée dans les lymphocytes et les fibroblastes.
Un traitement spécial qui viserait à éliminer le dysfonctionnement enzymatique n'a pas encore été développé, vous ne pouvez donc compter que sur une thérapie complexe.
Traitement
Les troubles du métabolisme des purines nécessitent un traitement complexe, qui repose principalement sur un régime strict, comprenant des aliments contenant des faible teneur l'acide urique et la pharmacothérapie.
Les techniques pharmacologiques comportent plusieurs étapes :
- équilibre et normalisation des processus métaboliques à l'aide de l'enrichissement;
- l'établissement d'une acidose métabolique et le contrôle de l'environnement acide dans l'urine ;
- établissement et maintien constant d'un niveau normal d'hyperlipidémie;
- contrôle et normalisation de la pression artérielle du patient pendant la journée;
- thérapie complications probables pathologie.
Traitement des conséquences
La goutte est un trouble du métabolisme des purines qui n'a pas été diagnostiqué et traité à temps. Ces maladies sont très étroitement liées. C'est pourquoi les signes et le traitement de la goutte ne sont pas très différents de ceux des perturbations du métabolisme. En général, le traitement de cette pathologie se résume à la simple correction du métabolisme des purines. Pour cela, il est conseillé au patient de :
- limiter l'activité physique pendant les exacerbations;
- adhésion à un certain régime;
- régime d'abreuvement, dont 2 litres d'eau par jour;
- l'utilisation de compresses locales à l'aide de "Dimexidum" ;
- l'utilisation de doses prescrites d'anti-inflammatoires non stéroïdiens.
Le traitement de l'altération du métabolisme des purines peut être effectué comme dans conditions stationnaires et à la maison. Cependant, cette dernière option n'est autorisée qu'après consultation d'un spécialiste et confirmation du diagnostic.
Thérapie médicamenteuse
Le traitement de base repose sur l'utilisation à long terme de médicaments qui normalisent la quantité d'acide urique dans le sang. Les médicaments ne peuvent être utilisés que pendant la période de rémission. Selon l'influence exercée, il existe plusieurs types de médicaments recommandés :
- médicaments qui réduisent la production d'acide urique, par exemple, "Allopurinol";
- médicaments contenant de l'ébénécide - augmenter le taux d'excrétion de l'acide urique du corps;
- médicaments à action mixte.
Un traitement médicamenteux à long terme est conseillé en cas d'attaques fréquentes, de tableau clinique prononcé de la maladie, de formation de tophi et de lésions rénales.
Pendant les périodes de rémission, on montre également aux patients une variété de procédures physiothérapeutiques : massage, applications de paraffine, ultrasons.
Dans presque tous les schémas thérapeutiques de la pathologie, les médecins mentionnent le respect d'un certain régime. Un régime spécial aide le patient à éliminer efficacement Conséquences négatives Troubles métaboliques. Habituellement, les premières complications qu'une alimentation équilibrée peut traiter efficacement sont la discorde dans métabolisme des graisses... Dans le contexte de cette pathologie, le patient prend du poids rapidement et est parfois confronté à l'athérosclérose, aux maladies coronariennes, ainsi qu'à une augmentation constante de la pression artérielle.
Dans toutes les situations décrites, les experts prescrivent aux patients des régimes dont la quantité est limitée ou totalement absente des aliments riches en purines. Ceux-ci comprennent: les champignons, la viande, les légumineuses, le poisson. De plus, les jours de jeûne avec un menu de légumes, de produits laitiers ou de fruits sont indiqués aux patients.
Il vaut la peine de dire qu'un régime pour les violations du métabolisme des purines doit être utilisé pendant une période assez longue. Le régime alimentaire du patient prévoit des repas fractionnés 4 à 5 fois par jour.
Le menu exclut également les purines, a certaines restrictions concernant le sel, les protéines, les graisses et les glucides. La valeur énergétique de l'alimentation quotidienne devrait fluctuer entre 2700-2800 calories. Menu du jour prévoit la consommation de 80 g de protéines, 90 g de lipides, 400 g de glucides.
- variétés faibles en gras viande et poisson;
- composants laitiers;
- pain de première qualité de farine;
- toutes sortes de céréales;
- légumes et fruits sous toutes leurs formes.
A exclure :
- espèces grasses poisson et viande;
- framboises;
- thé et café forts;
- Chocolat;
- poudre de cacao;
- légumineuses;
- canneberges;
- oseille.
Diverses graisses de cuisson sont également interdites.
Sous réserve d'un régime alimentaire bien choisi et d'autres éléments d'un traitement complet, le patient ressent un soulagement significatif en quelques semaines seulement.
Syndrome acétonémique chez les enfants- Ceci est une violation de la fonction du système métabolique. L'état d'un enfant malade se caractérise par une teneur élevée en corps cétoniques dans le sang. Au cours du métabolisme, ils se décomposent en substances acétoniques. Cela peut provoquer des crises épisodiques avec des douleurs abdominales. V cas sévères l'enfant développe un coma.
Le syndrome acétonémique peut être secondaire lorsque la maladie se développe dans le contexte d'autres troubles du métabolisme des glucides, des graisses ou des protéines. Le syndrome acétonémique idiopathique primaire survient également chez les enfants. Dans ce cas, le principal mécanisme provoquant est le facteur héréditaire. V Ces derniers temps incidence accrue du syndrome de l'acétone chez les nouveau-nés dont les mères ont souffert d'une carence pendant la grossesse fonction rénale... Si dans l'urine d'une femme enceinte, il est déterminé périodiquement et qu'elle souffre d'un œdème constant, le risque de développer un syndrome de l'acétone intra-utérin chez le fœtus augmente plusieurs fois.
La violation du métabolisme des substances puriques, qui provoque le développement du syndrome de l'acétone, peut être associée à l'utilisation de médicaments contenant des purines artificielles.
Symptômes du syndrome de l'acétone chez les enfants
Mécanisme changements pathologiques les réactions biochimiques commencent dans les structures rénales. C'est là qu'intervient le sang riche en purines. Glomérules rénaux incapable de traiter de manière adéquate de grandes quantités de substances puriques. Avec le flux sanguin, ils retournent dans la circulation sanguine sous forme de corps cétoniques. À l'avenir, ces substances nécessitent :
- apport d'oxygène amélioré pour leur oxydation;
- augmenter le volume de sang pour réduire leur concentration;
- abaisser les niveaux de glucose dans le sang pour l'élimination de l'acétone.
Tous ces processus forment un tableau clinique approprié :
- se développe - augmentation de la ventilation des poumons;
- la respiration de l'enfant s'accélère;
- la fréquence cardiaque augmente;
- dans le contexte de tout cela, l'enfant devient léthargique et apathique;
- un coma acétonique peut se développer sous l'effet narcotique des corps acétoniques et cétoniques sur les structures du cerveau.
Mais le principal symptôme du syndrome de l'acétone chez les enfants est des vomissements périodiques indomptables avec douleur sévère dans le ventre. Elle se répète avec une certaine épisodicité et se caractérise par la constance de paramètres tels que la durée, la quantité de vomi et l'état de l'enfant.
Le syndrome acétonémique chez l'enfant est une alternance typique de périodes de bien-être absolu dans l'état du bébé avec des crises de crises d'acétone. Leur tableau clinique est décrit ci-dessus. Les raisons de leur apparition sont l'accumulation d'une quantité critique de corps cétoniques dans le sang de l'enfant.
Traitement du syndrome de l'acétone et pronostic
Le traitement du syndrome de l'acétone chez l'enfant se résume à deux aspects :
- soulagement de la crise d'acétone;
- prolongation de la période de rémission, dans laquelle il y a une tendance à une diminution de la fréquence de développement de cas de crise sous l'influence de substances acétoniques.
Pour soulager la crise, des procinétiques et des cofacteurs (impliqués dans le processus métabolique) sont utilisés en association avec des thérapie de substitution... Dans les cas graves, une thérapie liquidienne par voie intraveineuse est prescrite. Ainsi, la composition électrolytique du sang est restaurée, les pertes de liquide sont reconstituées et le niveau de corps cétoniques est réduit. Pour la perfusion intraveineuse, des médicaments à réaction alcaline sont utilisés. Pendant la rémission, l'accent est mis sur l'alimentation et le mode de vie de l'enfant.
Le syndrome acétonémique chez les enfants s'accompagne souvent d'une excitabilité nerveuse accrue, qui provoque la libération de purines et de corps cétoniques dans le sang. peut provoquer un état de crise. Il faut veiller à réduire le stress et à éviter les activités physiques critiques.
Régime alimentaire pour le syndrome de l'acétone
Un régime constant pour le syndrome de l'acétone est la base traitement réussi et prévenir le risque de développement de crises. Les aliments qui sont des sources de grandes quantités de purines doivent être exclus de l'alimentation de l'enfant. Ce sont les produits carnés, le riz, les abats, les champignons, les haricots, les pois, les poissons gras.
Introduisez des aliments faciles à digérer dans l'alimentation de votre enfant. Ce sont des œufs, des produits laitiers, des légumes et des fruits. Assurez-vous de donner à votre enfant au moins 2 verres d'eau minérale à faible réaction alcaline (Borjomi, Essentuki) pendant la journée. Utile jus de fruits fraisà partir de fruits et légumes.
Si nécessaire, vous pouvez utiliser préparations enzymatiques pour améliorer les processus de digestion. Mais cela ne peut être fait qu'après avoir consulté votre médecin.
Violations et leurs causes par ordre alphabétique :
violation du métabolisme des purines -
Le métabolisme des purines est un ensemble de processus de synthèse et de désintégration des nucléotides puriques. Les nucléotides puriques sont constitués d'un résidu de base azotée purique, d'un glucide ribose (désoxyribose) lié par une liaison β-glycosidique à l'atome d'azote de la base purique, et d'un ou plusieurs résidus d'acide phosphorique liés par une liaison ester à l'atome de carbone de la composant glucidique.
Pour quelles maladies il y a une violation du métabolisme des purines:
Les troubles les plus importants du métabolisme des purines comprennent la production excessive et l'accumulation d'acide urique, par exemple dans la goutte et le syndrome de Lesch-Nyhan.
Ce dernier est basé sur une déficience héréditaire de l'enzyme hypoxanthine phosphatidyltransférase, à la suite de laquelle les purines libres ne sont pas réutilisées, mais sont oxydées en acide urique.
Les enfants atteints du syndrome de Lesha-Nyhan présentent des symptômes inflammatoires et changements dystrophiques... causée par le dépôt de cristaux d'acide urique dans les tissus : la maladie se caractérise par un retard du développement mental et physique.
La violation du métabolisme des purines s'accompagne d'une violation du métabolisme des graisses (lipides). Par conséquent, chez de nombreux patients, le poids corporel augmente, l'athérosclérose de l'aorte et des artères coronaires progresse, une cardiopathie ischémique se développe, augmente régulièrement pression artérielle.
La goutte s'accompagne souvent de diabète sucré, lithiase biliaire, des changements importants se produisent également dans les reins.
Les crises de goutte provoquent la consommation d'alcool, l'hypothermie, le stress physique et mental, commencent généralement la nuit avec une douleur intense.
Quel médecin dois-je contacter en cas de violation du métabolisme des purines :
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Avez-vous une altération du métabolisme des purines? Vous devez faire très attention à votre état de santé général. Les gens ne font pas assez attention symptômes de maladies et ne réalisent pas que ces maladies peuvent mettre la vie en danger. Il existe de nombreuses maladies qui ne se manifestent pas au début dans notre corps, mais au final, il s'avère qu'il est malheureusement trop tard pour les traiter. Chaque maladie a ses propres signes spécifiques, caractéristiques manifestations extérieures- ce qu'on appelle symptômes de la maladie... L'identification des symptômes est la première étape du diagnostic des maladies en général. Pour ce faire, il vous suffit de plusieurs fois par an. être examiné par un médecin, afin non seulement de prévenir une terrible maladie, mais aussi de maintenir un esprit sain dans le corps et le corps dans son ensemble.
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