Kongenitalni hipotireoidizam: uzroci, simptomi i liječenje. Kongenitalni hipotireoidizam: uzroci, manifestacije, liječenje i moguće posljedice Najčešći uzrok kongenitalnog hipotireoidizma je

Urođeni hipotireoza sve je češća pojava kod novorođenčadi. Sa takvom bolešću štitnjača ne proizvodi dovoljno hormona štitnjače, što uvelike inhibira normalan razvoj svih organa i sistema. U nedostatku odgovarajućeg liječenja, nervni sistem prije svega pati, što negativno utječe na mentalni razvoj. Povoljne prognoze po ovom pitanju mogu se početi stvarati tek nakon što prođe mjesec dana od početka terapije. Zbog toga nastaje problem rano otkrivanje bolest je posebno akutna. U prvim mjesecima života dojenče se brzo razvija, dok hipotireoza kod djeteta značajno inhibira ovaj proces.

Kongenitalni hipotiroidizam kod Europljana javlja se kod otprilike jednog novorođenčeta na četiri ili pet tisuća djece, kod Azijata - rjeđe, jedna osoba na šest do sedam tisuća pati od ove bolesti. Za predstavnike negroidna rasa takva bolest praktički nije tipična.

Prema spolu, bolest je češća kod djevojčica nego kod dječaka; za svakog muškarca s hipotireozom postoje dvije ženske predstavnice.

Uzroci bolesti

Od funkcije štitne žlijezde ne može se sam spustiti, isticati se različitih razloga hipotireoza kod djece:

  • Ako je dijete u vrijeme pojave poremećaja u razvoju i kasnijem radu štitne žlijezde bilo još u maternici, tada možemo reći da je bolest nasljedna. Ovo stanje je prilično opasno, jer majčino tijelo proizvodi hormone štitnjače tek u prvim tjednima trudnoće, nakon tog razdoblja, štitna žlijezda u razvoju u fetusu počinje samostalno raditi, pomažući organima i njihovim sistemima da se pravilno razvijaju. Snažan deficit hormoni mogu uzrokovati teške tjelesne i mentalni invaliditet, a u novorođenčadi je u ovom slučaju zagarantiran kongenitalni hipotireoidizam.
  • S imunitetom same štitnjače na jod dobiven iz hrane, tvari potrebne za proizvodnju hormona štitnjače prestaju ulaziti u organ, što neizbježno dovodi do početka bolesti.
  • U prisustvu endokrine bolesti, utječu na hipofizu i, normalna regulacija lučenja hormona u tijelu je poremećena, što uzrokuje poremećaj u proizvodnji hormona štitnjače.
  • Ako je majka uzimala lijekove koji snižavaju koncentraciju hormona štitnjače tijekom trudnoće, to može dovesti do imunosti tijela na hormone štitnjače.

Klasifikacija

Hipotireoza u djetinjstvu podijeljena je u dvije glavne grupe:

  • Urođeni hipotireoidizam, koji se pojavio u maternici - nakon rođenja, beba ima ozbiljan nedostatak hormona štitnjače, zbog čega dijete zaostaje u razvoju i zahtijeva hitno liječenje.
  • Stečena hipotireoza kod djece može se razviti zbog nedostatka joda, podvrgnutih operacijama na štitnoj žlijezdi, sa tiroiditisom, izlaganjem određenim lijekovima.

Prema težini, bolest se dijeli na:

  • Prolazni, koji se detektuje tokom prvog pregleda - nivo hormon koji stimuliše štitnu žlezdu istovremeno se povećava, a koncentracija hormona štitnjače smanjuje. Obično na početku pravovremeni tretman ovo stanje prolazi brzo.
  • Subklinički, u kojem je štitna žlijezda već pogođena, ali još nisu uočeni nikakvi očiti simptomi. Bolest se može dijagnosticirati samo testom krvi.
  • Kada se manifestira, postoji nedostatak hormona štitnjače u pozadini povećanja razine hormona koji stimulira štitnjaču. Bolest je popraćena svim simptomima koji su prilično izraženi.

Ako bolest promatramo s obzirom na razinu poremećaja lučenja hormona, tada možemo razlikovati:

  • Primarni, ili tireogeni, koji je uzrokovan patologijom štitnjače, u kojoj počinje lučiti mnogo manje hormona nego što je potrebno. Ovo je najčešći tip hipotireoze kod djece.
  • Sekundarna ili hipofiza. Hipofiza i štitnjača neraskidivo su povezane, pa će patologije hipofize neizbježno dovesti do poremećaja u proizvodnji hormona štitnjače. Ova vrsta bolesti je rijetka.
  • Tercijarni ili hipotalamus. U ovom slučaju, uzrok bolesti je kršenje aktivnosti hipotalamusa.

Patogeneza

Tijekom razvoja unutar majčine utrobe, fetus prima potrebnu količinu hormona od majke, ima ih dovoljno za normalan rast svih tkiva i organa. Ako iz nekog razloga, u trenutku kada majčino tijelo prestane snabdijevati fetus hormonima štitnjače, njegova štitna žlijezda nije u stanju opskrbiti tijelo vitalnim esencijalna tvar, kora velikog mozga se ne razvija u potpunosti, zbog čega se može pojaviti mentalna retardacija i.

Po rođenju, nivo hormona štitnjače u tijelu naglo pada, što samo pogoršava situaciju. Često nerazvijenost i kongenitalni hipotiroidizam postaju razlog što ga roditelji odlučuju poslati u sirotište ili specijalizirani internat, ali zapravo liječenje započeto na vrijeme pomaže u suočavanju s problemom.

Simptomi

Roditelji djece mlađe od godinu dana moraju biti kompetentni u pitanjima hipotireoze kod djece, čiji se simptomi u ovoj dobi razlikuju od manifestacija bolesti kod odraslih. Znakovi hipotireoze kod djece su sljedeći:

  • Po rođenju, dijete ima prilično veliku težinu, više od četiri kilograma, postoji oticanje lica i kapaka, plač je promukao i grub, disanje je otežano. Ovo su glavni znakovi koji omogućuju sumnju na hipotireozu kod novorođenčadi i prije prvog pregleda.
  • Žutica ne prestaje dugo, refleks sisanja je vrlo slab. Pupčana rana ne zarasta.
  • Dijete se dugo ne udeblja, rast je mnogo manji nego što je potrebno.
  • Beba dugo ne drži glavu, ne može sjediti, osnovne vještine ostaju neoblikovane.
  • Pacijent ne pokazuje interes za svijet, ne želi komunicirati, ne ispušta zvukove tipične za bebe, ne svira se i ne kontaktira s drugim ljudima, koje karakteriziraju nagle promjene raspoloženja i hirovitost.
  • Imunitet nije razvijen, tijelo je sklono čestim zaraznim bolestima.

Pravovremena dijagnoza kongenitalni hipotireoidizamčiji su simptomi sasvim jasno vidljivi u prvim mjesecima djetetovog života, pomaže u propisivanju ispravnog liječenja koje će spasiti malog čovjeka.

Dijagnostika

Četvrti do peti dan života novorođenče se nužno šalje na skrining u kojem se utvrđuje količina hormona koji stimulira štitnjaču u krvi, čak i ako nema sumnje na prisutnost kongenitalnog hipotiroidizma kod djece.

Uz povećanu koncentraciju ove tvari, dijete se šalje na daljnje preglede kako bi se isključila mogućnost kongenitalnog hipotiroidizma. Ovo proizvodi ultrazvučni postupak i koji otkrivaju patologije u obliku, veličini i položaju organa.

Diferencijalna dijagnoza hipotireoze kod djece temelji se na laboratorijske indikacije prema dobivenim rezultatima određuje se tip hipotireoze od koje osoba boluje:

  • Primarni oblik: Nivo TSH iznad normale, koncentracija hormona štitnjače je ispod normalne;
  • Sekundarni i tercijarni oblik: TSH je snižen ili normalan, hormoni štitnjače su sniženi.

Liječenje

Liječenje hipotireoze kod djece treba započeti u prvim tjednima života, odmah nakon postavljanja dijagnoze, jer kašnjenje po ovom pitanju može uzrokovati nepovratne promjene u djetetovom tijelu. S hipotireozom u djece liječenje se sastoji od uzimanja sintetičkih analoga tvari koje proizvodi štitnjača. Osim toga, dodatno dodijeljen vitaminski preparati, nootropici, obavezno pravilnu ishranu te sesije vježbi masaže i fizioterapije. Često s kongenitalnim hipotireoidizmom razvija se mentalna retardacija, ako je prisutna, izlječenje više nije moguće, uzimanje hormonalnih lijekova može samo malo poboljšati stanje pacijenta.

Predviđanja

Endokrinolog je onaj koji zna sve o simptomima i liječenju, on mora pažljivo pratiti djecu i odmah propisati ljekarski pregledi ako se sumnja na kongenitalni hipotireoidizam. Ako se liječenje započne na vrijeme, simptomi bolesti brzo će se povući, a dijete će početi normalno rasti bez mentalne i fizičke retardacije. Kod hipotireoze povoljan ishod moguć je samo uz stalno promatranje, kada se bilježi i liječi svaka manifestacija bolesti. Dijete treba dobro jesti, vježbati vježbe fizioterapije, i ljetujte daleko od vrućeg sunca, što može izazvati pogoršanje bolesti.

Bibliografija

  1. TESTOSTERON I ŽENSKA KVALITETA ŽIVOTA FA HAYDAROVA, SS NIGMATOVA
  2. Whitehead H.M., Boreham C., McIlrath E.M. et al. Liječenje hormonom rasta odraslih s nedostatkom hormona rasta: rezultati 13-mjesečne placebo kontrolirane unakrsne studije // Clin Endocrinol (Oxf) 1992; 36: 45-52.
  3. Rosen T., Bengtsson B.A. Prerana smrtnost uslijed kardiovaskularnih bolesti u hipopituitarizmu // Lancet 1990; 336: 285-288.
  4. Rosen V.B. Osnovi endokrinologije.
  5. Uloga vazomotorne i neproduktivne funkcije endotela u razvoju klimakterijskih poremećaja u žena u postmenopauzi 2012 / Kolbasova E.A.

Roman je trener bodibildinga sa preko 8 godina iskustva. On je i nutricionist; među njegovim klijentima ima puno poznatih sportaša. Roman je s autorom knjige "Sport i ništa osim ..

Hipotireoza je bolest koja je posljedica dugotrajnog, upornog nedostatka hormona štitnjače ili smanjenja njihovog biološkog učinka na nivou tkiva ljudskog tijela. Urođeni hipotireoidizam jedan je od najčešćih poremećaja štitnjače kod djece. Razvoj ove bolesti temelji se na nedostatku hormona štitnjače, koji može biti potpun ili djelomičan. U većini slučajeva djeca s ovom bolešću pate u smislu mentalnog razvoja do početka kretenizma. Normalno mentalni razvoj opaža se samo ako se odmah prepozna hipotireoza, a zamjenska terapija hormonima štitnjače (tiroidni hormoni) propisuje se u prvih 30 dana nakon rođenja djeteta. U 85-90% svih slučajeva bolesti kongenitalni hipotireoidizam razvija se kao posljedica nedostatka joda ili s abnormalnim razvojem štitnjače u prenatalnom razdoblju. U tom slučaju najčešće dolazi do kongenitalnog odsustva žlijezde (aplazija), njenog nerazvijenosti (hipoplazija) ili se može nalaziti na za nju neuobičajenom mjestu (distopija). U preostalih 5-10% slučajeva kongenitalni hipotireoidizam nastaje kao posljedica poremećaja u stvaranju hormona štitnjače, počevši od nedostatka joda u djetetovom tijelu i završavajući abnormalnim tijekom svih hemijski procesi stvaranje hormona štitnjače. Urođeni hipotireoidizam prenosi se autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja i često je popraćen povećanjem veličine štitnjače. Izuzetno rijedak oblik bolesti koja se razmatra je sindrom otpornosti tjelesnih tkiva na djelovanje hormona štitnjače. Istovremeno, sadržaj hormona štitnjače u krvnom serumu djeteta ostaje unutar starosna norma... Posebno se razmatra takozvani prolazni (privremeni) hipotireoidizam novorođenčadi. Ovo stanje nastaje, na primjer, kao rezultat žene koja je uzimala tireostatske lijekove kao što su propicil i tiamazol tokom trudnoće. Osim toga, prolazni hipotireoidizam kod novorođenčadi može biti uzrokovan utjecajem majčinih antitijela na štitnu žlijezdu djeteta. Nakon rođenja, nakon određenog vremena, majčina antitijela nestaju iz djetetove krvi, a nestaju i sve manifestacije bolesti. U većini slučajeva prolazni hipotireoidizam razvija se kod nedonoščadi i nezrele novorođenčadi, većina slučajeva ove bolesti javlja se u područjima s velikim nedostatkom joda.

Dodijelite dovoljno veliki broj karakteristične osobine kongenitalni hipotireoidizam. Međutim, oni se ne događaju uvijek kod djeteta u prvoj sedmici života. Obično se bebe s kongenitalnim hipotiroidizmom rađaju više od 40 tjedana trudnoće i teže su pri rođenju. Takođe karakteristično izgled djeca s ovom bolešću: lice, usne i kapci su edematozni, usta su stalno poluotvorena, budući da je veličina jezika povećana, široka je i "raširena", postoji i ograničeno oticanje iznad ključne kosti kao i na stražnjim površinama šaka i stopala, koje izgledaju kao gusti "jastučići". Po rođenju, iako je trudnoća bila u terminu, beba ima sve ili većinu znakova nezrelosti. Takvi znakovi uključuju sljedeće: dječja koža ima dlačice, nokatne ploče ne prekrivaju potpuno falangu prsta, kod djevojčica velike stidne usne ne prekrivaju male itd. Kada dijete plače i vrišti, niska , može se primijetiti grub glas. Do prolaska mekonija dolazi mnogo kasnije u poređenju sa zdravom djecom, na isti način kao i do ispadanja pupčani ostatak... Rezultirajući pupčana rana takođe leči dugo vremena. Psihološka žutica, koja se razvija kod sve djece, s urođenim hipotireozom postaje produžena. Znaci kongenitalnog hipotiroidizma u 3-4 mjeseca života djeteta su: slab apetit, dijete dobiva malo na težini u usporedbi s normom, postoji sklonost zatvoru, česta nadutost trbuh, djetetova koža je suha, blijeda, pojavljuje se ljuštenje, ruke i stopala su hladne na dodir, kosa je lomljiva, suha, tupa, tonus mišića je smanjen.

Kad dijete navrši 5-6 mjeseci, postaje primjetan zaostatak u psihomotornom i fizičkom razvoju.

Za rano otkrivanje kongenitalnog hipotiroidizma kod djece uzima se krv i određuje se nivo hormona u njoj. Krv se uzima iz pete djeteta najranije petog dana života. U slučaju da se studija za hormone štitnjače provede prije navedenog razdoblja, postoji mogućnost dobivanja lažnih podataka pozitivni rezultati... U krvi se određuju i hormoni same štitnjače i hormon hipofize, što utječe na štitnu žlijezdu, povećavajući proizvodnju njenih hormona. Ovaj hormon hipofize naziva se hormon koji stimulira štitnjaču i naziva se TSH. U slučaju rođenja prijevremeno rođene bebe, krvni test za hormone štitnjače provodi se 7-14. Dana života. Ova studija proizvedeno upotrebom posebnih praznina filtriranog papira. Ako se djetetu dijagnosticira urođena hipotireoza, odmah se propisuje potrebno liječenje. Nakon otpusta djeteta iz porodilišta potrebno je u dječjoj klinici ponoviti kontrolnu studiju hormona krvi. Takva se studija provodi dvije sedmice kasnije, a zatim nakon 1 - 1,5 mjeseci nakon početka odgovarajućeg liječenja. Ovo višestruko određivanje hormona štitnjače omogućuje vam da razlikujete pravi urođeni hipotireoidizam od privremenog. Ako se potvrdi dijagnoza kongenitalnog hipotiroidizma, dijagnoza se razjašnjava kada dijete navrši godinu dana. U tu svrhu otkazuju hormonalni lekovi dvije sedmice, a zatim odrediti nivo hormona u krvi. Ako se dobiju normalne vrijednosti, hormonski lijekovi se više ne propisuju.

Liječenje. Liječenje kongenitalnog hipotiroidizma je propisivanje hormona štitnjače. Ovi lijekovi uključuju L-tiroksin. Dozu lijeka pojedinačno odabire ljekar koji dolazi.

Urođeni hipotireoidizam je skupina bolesti različite etiologije ispoljeno urođeni nedostatak proizvodnju tiroidnih hormona štitnjačom. Bolest se javlja s učestalošću 1 slučaja na 5000 novorođenčadi, kod dječaka - 2,5-3 puta rjeđe nego kod djevojčica.

Nedostatak hormona štitnjače ima Negativan utjecaj o razvoju centrale nervni sistem... Ako se kongenitalni hipotireoidizam ne otkrije na vrijeme i ne započne liječenje, dijete razvija mentalno oštećenje različite težine. Stoga u mnogim zemljama, skrining test novorođenčadi zbog hipotireoze. U Rusiji se od 1997. skrining provodi u svim porodilištima.

Dugotrajna fiziološka žutica jedan je od znakova urođene hipotireoze

Uzroci i faktori rizika

U 80-90% slučajeva kongenitalni hipotireoidizam uzrokovan je malformacijama štitnjače: na primjer, hipoplazijom, distopijom (pomakom) u podjezičnom ili retrosternalnom prostoru.

Glavni faktori rizika za nastanak kongenitalnog hipotiroidizma:

  • nedostatak joda u tijelu trudnice;
  • izlaganje ionizirajućem zračenju;
  • toksični efekti na fetus u razvoju hemijske supstance, uključujući neke lijekove;
  • zarazne i autoimune bolesti trudna.

U oko 2% slučajeva, abnormalnosti štitnjače uzrokovane su mutacijama u genima PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. Uz urođeni hipotireoidizam uzrokovan genetskim faktorima, dijete često ima druge razvojne anomalije:

  • zatvaranje tvrdog nepca (rascjep nepca);
  • nezaključavanje gornja usna(rascjep usne);
  • urođene srčane mane.

U 5% slučajeva uzrok kongenitalnog hipotiroidizma su nasljedne bolesti koje dovode do kršenja lučenja hormona štitnjače ili narušavaju njihovu međusobnu interakciju. Takve bolesti uključuju Pendredov sindrom, defekte u tiroidnim hormonima i organizaciju joda. Njihovo nasljeđivanje se odvija na autosomno recesivan način (oba roditelja moraju biti nosioci defektnih gena).

U drugim slučajevima, kongenitalni hipotireoidizam razvija se kao posljedica lezija hipotalamus-hipofiznog sistema zbog:

  • aplazija hipofize;
  • asfiksija novorođenčeta;
  • porođajna trauma;
  • tumorski procesi;
  • razvojne anomalije mozga.

Kliničku sliku kongenitalnog hipotiroidizma može uzrokovati sindrom rezistencije: kod nekih nasljedne bolestištitna žlezda luči dosta hormoni štitnjače, ali ciljni organi gube osjetljivost na njih.

Oblici bolesti

Ovisno o razlozima koji leže u osnovi razvoja bolesti, razlikuju se sljedeći oblici urođene hipotireoze:

  • tirogeni ili primarni - nastaje kao rezultat patološke promjeneštitne žlijezde;
  • sekundarni - osnova njegovog razvoja je nedostatak TSH (hormona koji stimulira štitnjaču) povezan s oštećenim funkcijama adenohipofize;
  • tercijarni - razlog je nedostatak tiroliberina (hormona hipotalamusa);
  • periferne. Mehanizam njegovog razvoja povezan je s nedostatkom receptora za hormone štitnjače u tropskim tkivima ili njihovim defektom. Također, uzrok ovog oblika kongenitalnog hipotiroidizma može biti kršenje procesa pretvaranja T4 (tiroksin) u T3 (trijodotironin).
Većina opasna komplikacija hipotireoza je miksedemska (hipotireoidna) koma. Može biti potaknuta hipotermijom, traumom, zaraznim bolestima.

Ovisno o učinkovitosti liječenja, kongenitalni hipotireoidizam dijelimo na:

  • na kompenziranom - klinički simptomi nema bolesti, koncentracija T4, T3, TSH u krvnoj plazmi odgovara normi;
  • dekompenzirane - laboratorijske i kliničke manifestacije hipotireoza se nastavlja uprkos kontinuiranoj terapiji.

Prema trajanju protoka razlikuju se dva oblika:

  1. Transient. Nedostatak funkcije štitnjače kod djeteta razvija se pod utjecajem majčinih antitijela na TSH koji cirkuliraju u njegovoj krvi. Ovaj oblik bolesti traje od 7 do 30 dana.
  2. Permanent. Hormonsku nadomjesnu terapiju treba provoditi doživotno.
  • latentni (subklinički);
  • manifest;
  • komplikovano.

Kliničke manifestacije u latentnom hipotireoidizmu obično su odsutne ili nespecifične. Krvni testovi otkrivaju povišen nivo TSH sa normalnim sadržajem T4.

Komplicirani hipotireoidizam popraćen je dodatkom drugih bolesti (kretenizam, poliserozitis, zatajenje srca). Ovaj oblik nastavlja s oštrim nedostatkom tiroksina sa vrlo visoki nivo hormon koji stimuliše štitnu žlezdu.

Simptomi

Urođeni hipotireoidizam manifestira se kod različite starosti- ovisno o težini bolesti i njenom obliku. Dakle, s aplazijom štitnjače ili izraženom hipoplazijom, simptomi hipotireoze postaju jasno vidljivi već u prvoj sedmici djetetovog života. Mala hipoplazija i distopija postaju klinički evidentne nakon navršene jedne godine života.

Urođeni hipotireoidizam javlja se s učestalošću 1 slučaj na 5000 novorođenčadi, kod dječaka - 2,5-3 puta rjeđe nego kod djevojčica.

Glavni znakovi urođene hipotireoze su:

  • nezrelost novorođenčeta rođenog nakon 38. tjedna trudnoće;
  • kašnjenje u prolasku mekonija;
  • veliki fetus (porođajna težina prelazi 4 kg);
  • dugotrajna fiziološka žutica;
  • atonija mišića;
  • epizode apneje (zastoj disanja) tokom hranjenja;
  • hiporefleksija;
  • nadutost;
  • česta regurgitacija;
  • sklonost opstipaciji;
  • povećanje veličine jezika (makroglosija);
  • letargija;
  • sporo dobijanje na težini;
  • oticanje genitalija i ekstremiteta;
  • hladnoća kože na dodir;
  • displazija zglobova kuka;
  • uvećane fontanele.

At primarni oblik kongenitalni hipotireoidizam i odsutnost liječenja, povećava se ozbiljnost simptoma bolesti. Koža postaje suha i otvrdne, postaje ikterično siva. Razvija se miksedem (edem potkožno tkivo i kožu). Smanjuje se odvajanje znoja. Atrofiraju ploče kose i nokta. Glas se mijenja (postaje grub, promukao i tih). Postoje znakovi usporenog psihomotornog razvoja. Ako se liječenje ne započne, tada nastaje mentalni nedostatak (oligofrenija).

Klinička slika centralni oblici(sekundarni, tercijarni) kongenitalni hipotireoidizam obično je nejasan. Bolest se često kombinira s nedostatkom drugih homona (folikul-stimulirajućih, luteinizirajućih, somatotropnih), anomalijama u strukturi lubanje lica.

U 80-90% slučajeva kongenitalni hipotireoidizam uzrokovan je malformacijama štitnjače: na primjer, hipoplazijom, distopijom (pomakom) u podjezičnom ili retrosternalnom prostoru.

Dijagnostika

Trenutno se dijagnoza kongenitalnog hipotiroidizma temelji prvenstveno na rezultatima neonatalnog pregleda. Na 4-5 dan života djetetu se uzme nekoliko kapi krvi i nanese na filtrirani papir, koji se prenosi u laboratorij radi određivanja koncentracije TSH. Dijagnoza kongenitalnog hipotiroidizma smatra se potvrđenom kada koncentracija TSH u uzorku prelazi 100 mU / L.

Ako je u suhoj krvnoj mrlji sadržaj TSH veći od 20 mU / l, tada se rezultat smatra sumnjivim i analiza se ponavlja. Kada se sličan rezultat ponovi, prikazano je određivanje slobodnog T4 i TSH u krvnom serumu.

Liječenje

Liječenje kongenitalnog hipotiroidizma treba započeti odmah nakon postavljanja dijagnoze. Hormonska nadomjesna terapija provodi se doživotno sintetičkim analogima hormona štitnjače. Doziranje se odabire pojedinačno u svakom slučaju. Ako je potrebno, liječnik može dodatno propisati bolesno dijete simptomatska sredstva, multivitaminski preparati. Kako bi se procijenila učinkovitost liječenja, određuje se koncentracija T4 i TSH u serumu.

Ako se terapija započne u prvim mjesecima života, tada psiho fizički razvoj dijete i njegov intelekt nisu pogođeni.

Moguće komplikacije i posljedice

Ako se ne liječi, kongenitalni hipotireoidizam komplicira se oštećenjem središnjeg živčanog sustava stvaranjem oligofrenije.

Ako štitna žlijezda nije dovoljna, pati imunog sistema stoga su djeca s urođenim hipotireozom sklona prehladama i drugim zarazne bolesti, često uzimajući dugotrajnu, kroničnu prirodu.

Najopasnija komplikacija hipotireoze je miksedemska (hipotireoidna) koma. Može biti potaknuta hipotermijom, traumom, zaraznim bolestima.

Prognoza

Kod kongenitalnog hipotiroidizma, prognoza uvelike ovisi o vremenu početka zamjene hormonska terapija... Ako je to počelo u prvim mjesecima života, onda psihofizički razvoj dijete i njegov intelekt nisu pogođeni. Na početku terapije u dobi iznad 3-6 mjeseci moguće je zaustaviti daljnje zaostajanje u psihomotornom razvoju. Međutim, već postojeći intelektualni nedostaci ostat će doživotno.

Profilaksa

Prevencija kongenitalnog hipotiroidizma uključuje:

  • sprječavanje nedostatka joda u trudnica;
  • medicinsko i genetsko savjetovanje za bračne parove u fazi planiranja trudnoće, posebno ako jedan od roditelja ili neko od bližih srodnika pati od patologije štitnjače;
  • antenatalna zaštita fetusa.

YouTube video koji se odnosi na članak:

Kongenitalni hipotireoidizam je kompleks hronične bolesti... Javlja se kada štitna žlijezda ne radi pravilno kod beba. Zbog toga se u krvi događa smanjenje hormona trijodtironina, koji proizvodi štitna žlijezda. Uzroci ove bolesti mogu biti različiti.

Na razvoj hipotireoze utječu:

  • prisutnost infekcije;
  • nasljedna dispozicija;
  • pojedinačne patologije u razvoju.

Glavni spoljni znaci dijete ima:

  • mentalna retardacija;
  • izgled zuba;
  • zatvaranje fontanele nakon datuma dospijeća.

Također će doći do zaostajanja u fizičkom razvoju, bebina koža će biti vrlo suha.

Ali ne isplati se zbog bolesti dati dijete dečija ustanova i odustati od toga. Obično se dijagnoza kongenitalnog hipotiroidizma javlja u prvim danima nakon rođenja, čak i u porodilište... U tom slučaju potrebno je provesti poseban tijek liječenja. Da biste to učinili, koristite hormone koji nisu dovoljni. Ako je dijagnoza točna i pravovremena, liječenje može biti učinkovito. Odgođena medicinska njega dovodi do razvojnih poremećaja u djetetovom tijelu koji se ne mogu obnoviti. Kako se kongenitalni hipotiroidizam liječi i dijagnosticira?


Urođeni hipotireoidizam kod djece manifestira se već 3-4 dana nakon rođenja. Izražava se u pogoršanju štitne žlijezde. Prema medicinskim podacima, takvi se fenomeni primjećuju samo u 2 bebe od 5 tisuća novorođenčadi, češće su tome izložene djevojčice.

Važno je da štitna žlijezda radi ispravno, jer je njen rad usmjeren na obavljanje određenih funkcija:

  • kontrola metabolizma;
  • održavanje normalna temperatura telo;
  • kontrola metabolizma masti;
  • regulacija metabolizma ugljikohidrata i proteina;
  • održavanje metabolizma kalcija u tijelu;
  • uticaj na razvoj mentalne sposobnosti dušo.

Normalan rad štitne žlijezde doprinosi pravilan razvoj dečije telo... Formiraju se kosti kostura i centralni nervni sistem. U tom slučaju tijelo će primiti odgovarajuću količinu hormona koje proizvodi žlijezda. Nedostatak istih u tijelu izaziva spor razvoj mentalnih sposobnosti djeteta. Također će doći do zaostajanja u fizičkom razvoju. Ti se fenomeni nazivaju patologijama i zahtijevaju specifično liječenje.

Uzroci i simptomi bolesti

Urođeni hipotireoidizam ima simptome i posebne uzroke kod dojenčadi. Glavni razlozi za razvoj kongenitalnog hipotiroidizma su:

  • Nasljedna predispozicija za disfunkciju štitnjače. Do ovih promjena dolazi čak i prije rođenja djeteta. Izazivaju ih mutacije na nivou gena.
  • Individualne karakteristike djetetovog tijela izražene su u kršenju metabolizma joda i lošoj percepciji hormona.
  • Poremećaj hipotalamusa, koji je odgovoran za štitnjaču i žlijezde unutrašnje lučenje... U tom smislu dolazi do kvara u tijelu novorođenčeta. endokrini sistem.
  • Gubitak osjetljivosti na hormone štitne žlijezde. Može biti uzrokovana kroničnim bolestima buduće majke.

Moguće je utvrditi razvoj hipotireoze prema određenim znakovima u prvim mjesecima života. Istovremeno, već će se primijetiti značajno zaostajanje u razvoju bebe. Stoga, prema karakteristični simptomi razvoj se može pretpostaviti kompleksna bolest već u prvim danima života:

  • težina djeteta je veća od 3 kilograma 500 grama;
  • usta su uvijek otvorena;
  • lice je prilično otečeno;
  • oticanje će biti primjetno u području ključne kosti;
  • kada dete plače, glas mu je oštar;
  • generička žutica napreduje više nego obično;
  • plavi ton kože u području nasolabijalnog trokuta.

Nakon što navrši 3-4 mjeseca, dijete će manifestirati:

  • veoma slab apetit;
  • poremećaj rada crijeva i trajna konstipacija;
  • koža se ljušti po cijelom tijelu;
  • tjelesna temperatura niža nego inače;
  • kosa ne raste dobro i bit će vrlo krhka.

Malo kasnije, beba će primijetiti:

  • odloženi izgled zuba;
  • zaostajanje u razvoju mentalnih i fizičkih sposobnosti.

Za suvremeno otkrivanje kongenitalne bolesti, posebno istraživanje... Po manifestaciji simptoma u ovom razdoblju nemoguće je utvrditi specifična bolest... Stoga se sva novorođenčad testira na razvoj kongenitalnog hipotiroidizma.

Takve mjere pomoći će spriječiti napredovanje patologije i normalizirati količinu hormona štitnjače. Tretman koji se sprovodi već u dobi od mjesec dana bit će efikasan. Hipotireoza kod djece i njeni simptomi mogu se pojaviti u prvoj sedmici života.

Dijagnoza bolesti

Otkrivanje kongenitalnog hipotiroidizma odvija se prema određenim kriterijima. Pedijatri koriste posebnu ljestvicu. Razvoj hipotireoze može se pretpostaviti ako ukupan iznos akumulirani bodovi su veći od 5:

  • poremećaj crijeva, zatvor - 2;
  • kila na pupku - 2;
  • generička žutica više od 21 dan - 1;
  • blijede boje kože – 1;
  • veliki jezik - 1;
  • slabi mišići - 1;
  • težina djeteta pri rođenju je veća od 3500 grama - 1;
  • stražnja fontanela se ne zatvara dugo;
  • tokom trudnoće duže od 40 sedmica - 1.

Stoga se tijekom perioda rađanja djeteta provode studije koje mogu identificirati razne patologiječak i pre nego što se beba rodi. Razvoj hipotireoze doprinosi pogoršanju rada štitne žlijezde. Ali u isto vrijeme, količina hormona TSH, čiji je cilj poticanje rada žlijezde.

Da bi se provela studija, uzima se krv, kod beba se to radi od pete. At normalne performanse razina hormona ne smije biti veća od 50 jedinica, ako je veća, može se pretpostaviti razvoj patologije. Rezultati laboratorijskih ispitivanja javljaju se u roku od nekoliko sedmica. Ako se otkrije patologija, liječnik o tome obavještava roditelje.

Postoji teški oblik tijeka bolesti, koji prolazi bez liječenja. Zovu je. Ali to se događa samo ako potpuno odsustvo kvalifikovano medicinsku njegu... Glavni znakovi ove bolesti su:

  • nepravilan oblik lica;
  • slabo zdravlje;
  • slab mentalni razvoj;
  • mali rast;
  • nepravilno formiranje kostiju ruku i nogu.

Savremena medicina može poboljšati zdravlje beba sa ovom dijagnozom.

Liječenje kongenitalnog hipotiroidizma

Pravovremenim liječenjem, opšte stanje zdravlje djeteta će se vratiti u normalu. Jedini uvjet za takav učinak je početak pružanja medicinske njege odmah nakon otkrivanja patologije.

Za to se koriste lijekovi:

  • Levotroksin natrijum;
  • L-tiroksin;
  • Tyro-4;
  • L-tiroksin-Farmak.

Upotrebom malih doza levotiroksina potiče se stvaranje različitih tvari i rast svih organa. Povećava se i količina kisika potrebna za zasićenje tkiva. Rezultat će biti vidljiv u roku od jedne sedmice od uzimanja ovog lijeka.

Ovaj lijek sadrži hormon štitnjače - tiroksin. Stoga ga možemo nazvati jednim od najefikasnijih.

Uzimajući lijek, pacijent ima potrebnu akumulaciju u tijelu, koju će koristiti prema potrebi. Uvedite dijete u sebe jutarnje vrijeme sat prije jela. Ova metoda pomoći će da se riješite povećanja količine hormona u krvi. Novorođenče, u prvim danima života, može se davati tokom jutarnjeg hranjenja.

Ako je liječenje bilo učinkovito, normalizirajte razinu hormona u krvi.

Pregled djeteta mora se obaviti:

  • u prvoj godini najmanje jednom u 2 mjeseca;
  • zatim svaka 3, maksimalno 4 mjeseca.

U ovom slučaju potrebno je zabilježiti:

  • stupanj fizičkog razvoja djeteta, prema određenim parametrima;
  • stanje mentalnog zdravlja;
  • pravilno formiranje kostiju i skeleta u cjelini.

Količina tiroksina u tijelu na neophodan tretmanće se vratiti u normalu za 14 dana. Nakon najviše 3 sedmice, beba će oporaviti nivo TSH. Mora se zapamtiti da samo liječnik treba propisati lijek i njegovu dozu. Uvijek uzima u obzir sve posebnosti pacijenta.

Upotreba levotiroksina

Levotiroksin je lijek koji se prodaje u obliku tableta i ima različite doze... To može biti koncentracija glavne tvari - 25, 50, 100 μg. Prilikom izračunavanja doze uzimaju se u obzir visina i težina bebe.

Količina upotrijebljenog lijeka:

  • najmanjim pacijentima se propisuje od 12,5 do 50 mcg tokom dana;
  • tada mogu malo povećati dozu na 100 ili 150 mcg;

Promjena doze kako pacijent stari:

  • u dobi od 6 mjeseci - brzinom od 8 do 10 μg po 1 kg tjelesne težine dnevno;
  • od 6 mjeseci do godinu dana - brzinom od 6 do 8 μg po 1 kg tjelesne težine dnevno;
  • od 5 godina starosti - brzinom od 5 do 6 μg po 1 kg tjelesne težine dnevno;
  • nakon 6 godina i do 12 - brzinom od 4 do 5 mcg po 1 kg tjelesne težine dnevno.

Ako se lijek uzima pravilno i na vrijeme, dijete prolazi preventivni pregledi, može se predvidjeti normalan razvoj. Ali u svakom slučaju morate biti pod nadzorom ljekara. dugo vrijeme... Možda ćete se također morati posavjetovati s pedijatrom, endokrinologom i neuropatologom.

Velik dio uspjeha liječenja ovisit će o odgovornom roditeljstvu. Moraju slijediti sve ljekarske preporuke, na vrijeme provesti istraživanje i pratiti unos lijekova. U isto vrijeme, novorođenče ima stvarne šanse da se riješi bolesti i komunicira s vršnjacima. Takva dijagnoza ne može biti razlog za sirotište ili napuštanje bebe.

V savremeni svet medicina posvećuje veliku pažnju porođaju. Ljekari nastoje identificirati sva odstupanja i nedostatke kod djeteta najviše rani datumi trudnoće, odmah po rođenju. Među mnogim kongenitalne bolesti primijećeno kod djece, hipotireoza se smatra vrlo opasnom i ozbiljnom. Karakterizira ga disfunkcija štitne žlijezde, smanjenje količine njenih hormona u krvi. Hipotireoza kod novorođenčadi može se pojaviti iz mnogo razloga. Dijagnoza se postavlja dok su on i njegova majka u bolnici, treći ili četvrti dan nakon rođenja.

Glavni simptomi bolesti: usporen razvoj, kako u fizičkom tako i u mentalnom smjeru, nicanje zuba mnogo kasnije nego inače u djece, povećana suhoća kože. Liječenje kongenitalnog hipotiroidizma kod dojenčadi provodi se lijekovima koji zamjenjuju hormone štitnjače. Pravovremena intervencija, identifikacija zdravstvenog problema i prihvatanje neophodne mere daje djeci priliku da rastu i razvijaju se ravnopravno sa svojim vršnjacima, da ne budu ništa lošiji, ni gluplji, ni manji od drugih. Ako ne pridajete značaj bolesti, u budućnosti se mogu pojaviti nedostaci u djetetovom kosturu, mogu se pojaviti problemi s živčanim sistemom.

Koncept urođene hipotireoze

Urođeni hipotireoidizam odnosi se na bolest povezanu s oštećenjem rada štitnjače u novorođenčadi. To je dva do dva i po puta češće kod djevojčica nego kod dječaka. Statistika pokazuje da se ova bolest otkriva kod 1-2 djece od 5000 rođenih.

Zašto je štitna žlijezda toliko potrebna za pravilan, blagovremen razvoj djeteta? To je organ endokrinog sistema koji u ljudskom tijelu obavlja sljedeće funkcije:

  • regulacija metabolizma: masti, ugljikohidrati, proteini, kao i kalcij;
  • kontrola telesne temperature;
  • doprinosi stvaranju inteligencije kod djeteta.

Od rođenja je štitna žlijezda direktno uključena, glavnu ulogu u rastu, razvoju bebinog tijela, a posebno kostiju i formiranju nervnog sistema. Jedan od zadataka koje obavlja štitna žlijezda je proizvodnja dvije vrste hormona: tiroksina, trijodotironina. Nedostatak ovih tvari može značajno utjecati i na fizičku i na mentalni razvoj ličnosti, inhibiraju mentalne procese, rast djeteta.

Uzroci

Kongenitalni hipotiroidizam kod djece javlja se iz različitih razloga, od kojih su glavni:

  • Nasljednost. Uglavnom zbog genetskih mutacija, čak i kad se dijete nađe u maternici, formiranje i funkcioniranje štitnjače je poremećeno.
  • Nepravilno stvaranje, proizvodnja hormona štitnjače, na primjer, zbog pogoršanja, usporavanja metabolizma joda.
  • Oštećenje centra nervnog sistema odgovornog za rad štitne žlijezde, što može uzrokovati ozbiljna kršenja u radu endokrinog sistema.
  • Osjetljivost na hormone štitnjače je oslabljena.

Simptomi

Urođeni hipotireoidizam, uglavnom se manifestira kod dojenčadi ne odmah, već nekoliko mjeseci kasnije. Samo u brojnom broju djece bolest se može otkriti u prvim danima, sedmicama života. Najupadljiviji simptomi koji govore o bolesti su: oticanje lica, velika tjelesna težina (više od tri i pol kilograma), cijanoza u području nosa, usana (cijanoza), oticanje u području nadklavikularna jama, poluotvorena usta, grubost glasa, žutica koja traje nekoliko sedmica.

Kasnije, u dobi od tri ili četiri mjeseca, kongenitalni hipotiroidizam se izražava u obliku pogoršanja apetita, lomljive kose, zatvora, smanjenja tjelesne temperature, suhoće i ljuštenja kože. Zatim, kako dijete odrasta, dodaje im se fizička, mentalna inhibicija u razvoju.

Hvala za savremena medicina, svestrani pregled dojenčadi, otkrivanje kongenitalnog hipotiroidizma omogućuje vam da odmah započnete njegovo liječenje, u početku kako biste pomogli bebi da se razvije u rangu s drugom djecom, njegovim vršnjacima. Zanemarivanje bolesti kasnije negativno utječe na djecu, dovodi do kretenizma, kada imaju deformaciju lica, zakrivljenost nogu, ruku, znatno nižeg rasta, osjetljivost hronične bolesti, prestaju se intelektualno razvijati.

Dijagnostika

Kod novorođenčadi dijagnoza kongenitalnog hipotireoidizma provodi se pomoću posebno razvijene Apgar ljestvice koja ukazuje na najčešće simptome, njihov značaj se ogleda u točkama:

  • zatvor - 2 boda;
  • pupčana kila - 2 boda;
  • oticanje lica - 2 boda;
  • bljedilo - 1 bod;
  • velika težina (preko 3,5 kg) - 1 bod;
  • mišićna slabost - 1 bod;
  • produžena žutica (više od 3 nedelje) - 1 bod;
  • veliki jezik - 1 bod;
  • otvorena zadnja fontanela - 1 bod;
  • trajanje trudnoće više od 40 sedmica - 1 bod.

Moguće je posumnjati na kongenitalni hipotireoidizam ako pregled dobije više od pet bodova.

Kako bi se točno utvrdilo je li beba bolesna ili ne, trećeg ili četvrtog dana boravka u bolnici uzima se krv s pete. Rezultat testa postaje poznat nekoliko sedmica nakon uzimanja uzorka krvi. Ovisno o razini hormona koji stimulira štitnjaču, otkriva se prisutnost ili odsutnost kongenitalnog hipotiroidizma. Ako je koncentracija TSH veća od 50 mU / L, to je već razlog za zabrinutost. Roditelji su obaviješteni o bolesti ako se sumnja potvrdi.

Liječenje

Ako se potvrdi kongenitalni hipotireoidizam kod bebe, liječenje treba započeti bez odlaganja. Najmanje kašnjenje, neznanje može imati najstrašnije posljedice, imati negativan utjecaj na njegov mentalni i fizički razvoj. Pravodobno provedeni postupci povoljno će djelovati na dijete, ono se neće razlikovati ni po čemu od druge djece, bit će i aktivno, pametno, intelektualno.

U pravilu, glavni oblik liječenja novorođenčadi iz ovu bolest – nadomjesnu terapiju sa lekovima levotiroksin natrijum. Pozitivno djeluje na rast tijela i obrazovanje. esencijalne tvari, kada se koristi u malim dozama, srednje doze lijeka mogu poboljšati metabolizam, povećati potrebu tkiva za kisikom, pridonijeti brzom, pravovremenom razvoju bebe i rastu njegova tijela. Poboljšanja nakon korištenja ovog medicinski proizvod postaju vidljivi nakon nedelju i po dana.

Glavna karakteristika levotiroksina, njegova prednost u odnosu na druge lijekove je sličnost hemijski sastav sa tiroksinom. Za bebe se najčešće preporučuje davanje lijeka tijekom jutarnjeg hranjenja; za stariju djecu stručnjaci savjetuju da se levotiroksin koristi ujutro, sat vremena prije jela, s malom količinom tekućine.

Pozitivna dinamika kod djeteta može se odrediti sljedećim pokazateljima, kriterijima:

  • Normalizacija potrebne razine hormona koji stimulira štitnjaču u krvi.
  • Koncentracija tiroksina zadovoljava standarde. Dok dijete ne navrši godinu dana, nivo tvari se određuje svaka dva do tri mjeseca, zatim svaka tri do četiri mjeseca.
  • Dobre stope rasta kostiju, kostur.
  • Pozitivna dinamika intelektualnog razvoja koja odgovara normama.
  • Pozitivna dinamika fizičkog razvoja koja odgovara normama.

Normalizacija tiroksina u krvi djece događa se unutar deset do četrnaest dana nakon početka liječenja, a hormona koji stimulira štitnjaču - nakon dvije do tri sedmice. Doziranje za svako novorođenče propisuje se strogo individualno, na temelju njegovog stanja, analiza, kliničkih podataka, laboratorijsko istraživanje... Tablete levotiroksina nalaze se u različite doze, 25,50 i 100 mcg svaki.

Doziranje levotiroksina

U prvih nekoliko tjedana nakon rođenja, bebi se obično propisuje početna doza od 12,5 do 50 mcg / dan za jedno dijete kvadratnom metru tjelesne površine i potpornih - od 100 do 150 mcg / dan.

Do šest mjeseci novorođenčad se daje od 8 do 10 mcg / dan. po kilogramu težine, od šest mjeseci do godinu dana - od 6 do 8 mcg / dan. po 1 kg težine, od jedne do pet godina - 5-6 mcg / dan. po 1 kg težine, djeci od 6 do 12 godina propisuje se, u pravilu, 4-5 mcg / dan. po 1 kg težine.

Samo odgovarajući stručnjak, endokrinolog, može propisati liječenje novorođenčadi s urođenim hipotireozom. Pedijatri i neuropatolozi trebali bi zajedno s endokrinologom pratiti tok liječenja, promjene u stanju djece.

Pravovremenim otkrivanjem problema, otkrivanjem kongenitalnog hipotiroidizma, slijedeći preporuke ljekara, korektan tretman, beba se u smislu razvoja, rasta, intelektualnih sposobnosti neće ni po čemu razlikovati od svojih vršnjaka.

Učitavanje ...Učitavanje ...