طريقة لتشخيص انتهاكات استقلاب البيورين عند الأطفال. اضطرابات استقلاب البيورين في إدمان الكحول والنقرس واضطرابات استقلاب البيورين الأخرى

الانتهاك الأكثر شيوعًا لاستقلاب البيورين هو زيادة إنتاج حمض اليوريكمع تطور فرط حمض يوريك الدم. الميزة هي أن قابلية ذوبان أملاح حمض اليوريك (البول) في بلازما الدم منخفضة وعندما يتم تجاوز عتبة الذوبان في البلازما (حوالي 0.7 مليمول / لتر) ، فإنها تتبلور في المناطق المحيطية مع درجة حرارة منخفضة.

حسب المدة والخطورة فرط حمض يوريك الدميتجلى:

1. ظهور التوفو (اليونانية. توفوس- حجر مسامي ، طوف) - ترسب بلورات اليورات في الجلد والطبقات تحت الجلد ، في المفاصل الصغيرة في الساقين والذراعين ، في الأوتار والغضاريف والعظام والعضلات.
2. اعتلال الكلية الناجم عن تبلور حمض البوليك مع تلف الأنابيب الكلوية و مرض تحص بولي.
3. النقرس هو تلف المفاصل الصغيرة.

لتشخيص الانتهاكات ، يتم استخدام تحديد تركيز حمض البوليك في الدم والبول.

اضطرابات استقلاب البيورين

النقرس

عندما يصبح فرط حمض يوريك الدم مزمنًا ، يتحدثون عن تطور النقرس (يوناني. بوكلوس- رجل، اجرا- أسر حرفيا - "قدم في فخ").

في الدم حمض البوليك على شكل أملاحه - يورات الصوديوم... نظرًا لانخفاض قابليتها للذوبان ، يمكن للبولات الاستقرار في المناطق ذات درجات الحرارة المنخفضة ، على سبيل المثال ، في المفاصل الصغيرة في القدمين وأصابع القدم. يتم بلعمة البول المتراكم في المادة بين الخلايا لبعض الوقت ، لكن البالعات غير قادرة على تدمير حلقة البيورين. نتيجة لذلك ، يؤدي هذا إلى موت الخلايا البلعمية نفسها ، وإطلاق الإنزيمات الليزوزومية ، وتفعيل أكسدة الجذور الحرة وتطوير تفاعل التهابي حاد - يتطور التهاب المفاصل النقرسي... في 50-75٪ من الحالات ، تكون العلامة الأولى للمرض هي الألم الليلي الشديد في أصابع القدم الكبيرة.

لفترة طويلة ، اعتبر النقرس "مرضًا للذواقة" ، ولكن بعد ذلك تحول اهتمام الباحثين إلى تغيير وراثي في ​​نشاط إنزيمات استقلاب البيورين:

• زيادة النشاط تركيبة FRDF- يؤدي إلى الإفراط في تخليق البيورينات ،
• انخفاض في النشاط - لهذا السبب ، لا يتم استخدام FRDF لإعادة استخدام قواعد البيورين ، ولكنه يشارك في التفاعل الأول لتوليفها. نتيجة لذلك ، تزداد كمية البيورينات المهينة وفي نفس الوقت يزيد تكوينها.

كلا الاضطرابات الأنزيمية متنحية ومرتبطة بالكروموسوم X. يصيب النقرس 0.3-1.7٪ من السكان البالغين في العالم ، وتبلغ نسبة المرضى من الرجال إلى النساء 20: 1.

أساسيات العلاج

النظام الغذائي - انخفاض في تناول سلائف حمض البوليك من الطعام وانخفاض في تكوينه في الجسم. لهذا الغرض ، يتم استبعاد الأطعمة التي تحتوي على العديد من قواعد البيورين من النظام الغذائي - البيرة والقهوة والشاي والشوكولاته ومنتجات اللحوم والكبد والنبيذ الأحمر. تعطى الأفضلية ل حمية نباتيةبالكمية ينظفماء لا يقل عن 2 لتر يوميا.

إلى أدويةيشمل علاج النقرس الوبيورينول ، وهو مشابه في تركيبه لهيبوكسانثين. أوكسيديز زانثين يؤكسد ألوبيورينول ألوكسانثين، ويظل الأخير مرتبطًا بشدة بالموقع النشط للإنزيم ويمنعه. ينفذ الإنزيم ، بالمعنى المجازي ، الحفز الانتحاري... نتيجة لذلك ، لا يتم تحويل الزانثين إلى حمض البوليك ، وبما أن الهيبوكسانثين والزانثين أكثر قابلية للذوبان في الماء ، فمن السهل إفرازهما في البول.

مرض تحص بولي

يتكون التحص من تكوين بلورات الملح(حصوات) ذات طبيعة مختلفة في المسالك البولية. التعليم المباشر حصوات حمض البوليكتمثل حوالي 15٪ من جميع حالات هذا المرض. تترسب حصوات حمض اليوريك في المسالك البولية في حوالي نصفمرض النقرس.

في أغلب الأحيان ، توجد هذه الحجارة في الأنابيب البعيدة وقنوات التجميع. سبب الإيداع بلورات حمض اليوريكهو فرط حمض يوريك الدم وزيادة إفراز بولات الصوديوم في البول. العامل المثير الرئيسي للتبلور هو زيادة حموضة البول... عندما تنخفض درجة الحموضة في البول عن 5.75 ، تصبح اليورات (شكل إنول) أقل قابلية للذوبان شكل كيتووتتبلور في الأنابيب الكلوية.

يحدث تحمض البول (عادة 5.5-6.5) لأسباب مختلفة. يمكن أن يكون هذا تغذية زائدة لمنتجات اللحوم التي تحتوي على كمية كبيرة من الحمض النووي الأحماضأمينو الأحماضوغير عضوي الأحماضمما يجعل الطعام "حامضيًا" ويخفض درجة حموضة البول. أيضا ، تزداد حموضة البول مع الحماضمن أصول مختلفة (الحالة الحمضية القاعدية).

أساسيات العلاج

تمامًا كما هو الحال مع النقرس ، يتم تقليل العلاج إلى نظام غذائي خالٍ من البيورينواستخدام الوبيورينول. بالإضافة إلى ذلك ، فمن المستحسن نظام غذائي نباتيمما يؤدي إلى قلونة البول مما يزيد من نسبة الذوبان في الماء في البول الأولي أملاح حمض البوليك- يورات. إلى جانب ذلك ، فإن بلورات حمض البوليك الموجودة بالفعل (وكذلك الأوكسالات) قادرة على الذوبان عندما يصبح البول قلويًا.

العلاج من الإدمانبالتأكيد يجب أن تكون مصحوبة بالاحتفال نظام غذائي خالٍ من البيورينمع الكثير من الماء النظيفوإلا فإن ظهور بلورات الزانثين في الأنسجة أمر لا مفر منه و أحجار الزانثينفي الكلى.

متلازمة ليش نيهان

مرض L. هشا ن وخانه (التردد 1: 300000) - هذا نقص خلقي كامل في النشاط هيبوكسانتين جوانين فوسفوريبوسيل ترانسفيراز، وهو إنزيم مسؤول عن إعادة تدوير قواعد البيورين. السمة متنحية ومرتبطة بالكروموسوم X. تم وصفه لأول مرة في عام 1964 في الولايات المتحدة من قبل طالب الطب مايكل ليش وطبيب الأطفال ويليام نيهان.

يولد الأطفال بشكل طبيعي سريريًا ، فقط من 4-6 أشهر تم العثور على تشوهات في النمو ، وهي تأخر في النمو البدني (مع صعوبة في إمساك رأسه) ، وزيادة الإثارة ، والقيء ، زيادة دوريةدرجة الحرارة. يمكن الكشف عن إطلاق حمض البوليك حتى في وقت مبكر من خلال اللون البرتقالي للحفاضات. بحلول نهاية السنة الأولى من العمر ، تزداد الأعراض ، ويتطور ضعف تنسيق الحركات ، وتشنج الرقص ، والشلل القشري ، وتشنج عضلات الساق. تتجلى أكثر الأعراض المميزة للمرض في العام 2-3 من العمر - العدوان الذاتي أو تشويه الذات - رغبة الأطفال التي لا تقاوم في عض شفاههم وألسانهم ومفاصل أصابعهم وأصابعهم.

متلازمة Acetonemic عند الأطفال (AS) ، أو متلازمة القيء الدوري الأسيتونيمي (الكيتوز غير السكري ، لا الحماض الكيتوني السكري، القيء الأسيتون) ، - مجموعة من الأعراض التي تسببها زيادة في مستويات الدم أجسام خلونية: أسيتون وحمض أسيتو أسيتيك وحمض بيتا هيدروكسي بيوتيريك - منتجات تحلل الأحماض الدهنية والأمينات الكيتونية.

يميز بين الابتدائي (مجهول السبب) والثانوي (على خلفية الأمراض الجسدية والمعدية والغدد الصماء والأورام وآفات الجهاز العصبي المركزي) متلازمة الأسيتون. الأكثر أهمية هو AS الأساسي ، والذي سيتم مناقشته أدناه.

انتشار

AS هو مرض يصيب الطفولة في الغالب ، يتجلى في نوبات القيء المتكررة ، والتي تتناوب مع فترات من الرفاهية الكاملة. يحدث غالبًا عند الأطفال في السنوات الأولى من العمر. انتشار AS غير مفهوم بشكل جيد. يؤثر الاتحاد الأفريقي على 2.3٪ من النمساويين و 1.9٪ من سكان اسكتلندا. في الهند ، AS مسؤولة عن 0.51٪ من جميع حالات دخول المستشفى في قسم الأطفال... وفقًا للأدب الروسي ، يحدث التهاب الفقار اللاصق الأولي في 4-6٪ من الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 1 و 13 عامًا. في كثير من الأحيان ، يتم تسجيل AS في الفتيات. يعتبر متوسط ​​عمر ظهور AS 5 سنوات. 50 ٪ من المرضى الذين يعانون من هذه الحالة المرضية يحتاجون إلى دخول المستشفى وإعطاء السوائل في الوريد. يبلغ متوسط ​​التكلفة السنوية لفحص وعلاج مريض واحد مصاب بهذه الحالة المرضية في الولايات المتحدة 17000 دولار.

المسببات المرضية

العامل الرئيسي الذي يحدث ضده التهاب الفقار اللاصق هو شذوذ في الدستور - أهبة التهاب المفاصل العصبي (NAD). ومع ذلك ، فإن أي تأثيرات مرهقة ، وسامة ، وغذائية ، وغدية صماء على استقلاب الطاقة ، حتى عند الأطفال الذين لا يعانون من NAD ، يمكن أن تتسبب في تطور القيء الأسيتونمي.

عادة ، تتقاطع المسارات التقويضية للتمثيل الغذائي للكربوهيدرات والبروتين والدهون في دورة كريبس ، وهي مسار عالمي لإمداد الجسم بالطاقة.

الدافع وراء تطور الحالة الكيتونية هو الإجهاد الميزة النسبيةالهرمونات المضادة للجين والاضطرابات الهضمية في شكل الجوع أو الاستهلاك المفرط للأطعمة الدهنية والبروتينية (الأحماض الأمينية الكيتونية) مع نقص الكربوهيدرات. يؤدي النقص المطلق أو النسبي في الكربوهيدرات إلى تحفيز تحلل الدهون لتلبية احتياجات الجسم.

تسبب الحالة الكيتونية عددًا من الآثار الضارة على جسم الطفل. أولاً ، مع زيادة كبيرة في مستوى أجسام الكيتون ، المتبرعة للأنيونات ، يحدث الحماض الأيضي مع زيادة فجوة الأنيون - الحماض الكيتوني.

يتم تعويضه عن طريق فرط التنفس ، مما يؤدي إلى نقص السكر في الدم ، مما يسبب تضيق الأوعية ، بما في ذلك الأوعية الدماغية... ثانيًا ، وجود فائض من أجسام الكيتون له تأثير مخدر على الجهاز العصبي المركزي ، حتى الإصابة بالغيبوبة. ثالثًا ، الأسيتون مذيب للدهون ويضر بطبقة الدهون المزدوجة لأغشية الخلايا.

بالإضافة إلى ذلك ، من أجل استخدام أجسام الكيتون ، هناك حاجة إلى كمية إضافية من الأكسجين ، والتي يمكن أن تسبب تباينًا بين توصيل واستهلاك الأكسجين ، أي أنه يساهم في تطوير الحالة المرضية والحفاظ عليها.

تؤدي أجسام الكيتون الزائدة إلى تهيج الغشاء المخاطي الجهاز الهضميالذي يتجلى سريريا من خلال القيء والبطن متلازمة الألم... التأثيرات الضائرة المُدرجة للكيتوزيه بالاقتران مع اضطرابات أخرى في الماء والكهارل والتوازن الحمضي القاعدي (نقص الماء ، والجفاف المتساوي وارتفاع ضغط الدم ، والحماض الأيضي بسبب فقدان البيكربونات و / أو تراكم اللاكتات) تساهم في حدوث مسار أكثر شدة من المرض ، زيادة مدة البقاء في العلاج المكثف.

NAD هو شذوذ استقلابي وراثي متعدد الجينات ، يقوم على الانتهاك استقلاب البيورينمع زيادة إنتاج حمض البوليك وسلائفه ، وعدم استقرار أنواع أخرى من التمثيل الغذائي (الكربوهيدرات والدهون بشكل أساسي) مع الميل إلى الكيتوزية والوظائف الوسيطة للجهاز العصبي ، والتي تحدد خصائص تفاعلها.

تشمل العوامل الوراثية المسببة لفرط حمض يوريك الدم عددًا من عيوب الإنزيم: نقص Hypoxin-guanylphosphoribosyltransferase ؛ نقص الجلوكوز 6 فوسفاتيز. زيادة النشاط التحفيزي لإنزيم فوسفوريبوزيل بيروفوسفات synthetase.

تم تأكيد العامل الوراثي لاضطرابات استقلاب البيورين من خلال نتائج الدراسات الجينية العائلية للأطفال الذين يعانون من NAD: وتيرة اكتشاف الأمراض العصبية والنفسية لدى هؤلاء الأطفال تصل إلى 18٪ ، ويسجل النقرس في 22٪ من الحالات. في أقارب الدرجة الأولى من القرابة - تحص بولي ، أهبة حمض البوليك ، التهاب المفاصل الأيضي يحدث 20 مرة أكثر من المجموعة الضابطة. أمراض الجهاز الدوري (أمراض القلب التاجية ، مرض فرط التوتر)، داء السكري.

البيورينات الحرة والمركبات المكونة لها لها أهمية خاصة في حياة الكائن الحي ؛ تركيب قواعد البيورين هو الرابط المركزي في التخليق الحيوي للنيوكليوتيدات ، والتي تشارك في جميع العمليات الكيميائية الحيوية داخل الخلايا تقريبًا:

- إنها سلائف نشطة للحمض النووي الريبي والحمض النووي الريبي ؛

- مشتقات النيوكليوتيدات - المواد الوسيطة المنشطة للعديد من التفاعلات التركيبية ؛

- نوكليوتيد الأدينين لحمض الأدينوزين ثلاثي الفوسفوريك هو "عملة" عالمية للطاقة في النظم البيولوجية;

- نيوكليوتيدات الأدينين - مكونات ثلاثة أنزيمات مساعدة رئيسية: NAD و FAD و SOA ؛

- تلعب نيوكليوتيدات البيورين دورًا تنظيميًا عامًا في النشاط البيولوجي للخلايا ، وتتحول إلى نيوكليوتيدات حلقية - أحادي فوسفات الأدينوزين الحلقي وجوانوزين أحادي الفوسفات الحلقي.

في البشر ، المصادر الرئيسية لتخليق البيورين هي الفوسفوريبوزيل أحادي الفوسفات والجلوتامين ، والذي يتكون منه حمض الإينوزينيك - السلائف الرئيسية لنيوكليوتيدات البيورين ، التي تحتوي على نظام حلقة البيورين المكتمل تمامًا.

من عام إلى عام ، يتزايد الاهتمام بدراسة استقلاب البيورين ومنتجه النهائي ، حمض البوليك ، والذي يرتبط بزيادة مطردة في تواتر فرط حمض يوريك الدم غير المصحوب بأعراض والظاهر سريريًا ، وهو شذوذ بيولوجي خاص بالبشر فقط.

هناك ثلاثة مسارات رئيسية لتكوين حمض البوليك في الجسم:

- من البيورينات ، التي يتم إطلاقها أثناء تكسير الأنسجة ؛

- من البيورينات الموجودة في الطعام ؛

- من البيورينات المصنعة صناعيا.

يمكن الكشف عن فرط حمض يوريك الدم في ما يقرب من 38٪ من الأشخاص ، ويعتمد مستوى حمض البوليك في الدم على العمر والجنس والجنسية ، منطقة جغرافية، مستوى التحضر ، نوع الطعام.

فرط حمض يوريك الدم الابتدائي والثانوي. هناك طريقتان لتطوير فرط حمض يوريك الدم الأولي - التمثيل الغذائي والإخراج. الأول يرتبط بتناول كميات كبيرة من البيورينات في الجسم وتكوينها المعزز. يمكن أن يكون التوليف المتزايد لحمض البوليك ، وهو سمة من سمات NAD ، بسبب عيوب إنزيمية مختلفة ، وأهمها:

- نقص الجلوتاميناز الذي يحول الجلوتامين إلى حمض الجلوتاميكوالأمونيا

- نقص ترانسفيراز جوانيل فوسفوريبوزيل ، الذي يوفر تخليق قواعد البيورين (هيبوكسانثين وجوانين) والنيوكليوتيدات (أحادي فوسفات الإينوزين وجوانوزين أحادي الفوسفات) ؛

- نقص إنتاج اليوريكاز ، الذي يحول حمض اليوريك إلى ألانتوين أكثر تمييعًا ؛

- وجود فائض من إنزيم فسفوريبوزيل بيروفوسفات المركب ، الذي يحفز تخليق بيروفوسفات الفوسفوريبوزيل من ATP وريبوز-5-فوسفات ؛

- فرط نشاط أوكسيديز الزانثين الذي يؤكسد هيبوكسانثين إلى الزانثين وحمض البوليك.

عيادة التشخيص

حاليًا ، يعتبر NAD حالة نقص إنزيم تتميز بما يلي:

- زيادة الاستثارة والإرهاق السريع للجهاز العصبي على جميع مستويات الاستقبال مع وجود تركيز مهيمن للإثارة الراكدة في منطقة الوطاء - diencephalic ؛

- نقص إنزيمات الكبد (جلوكوز 6 فوسفاتاز ، هيبوكسانثين - جوانين - فوسفوريبوزيل بيروفوسفات سينثيتاز) ؛

- انخفاض قدرة أسيتيل أسيتيل إنزيم أ بسبب نقص حمض الأكساليك ، وهو أمر ضروري لمشاركة أسيتيل إنزيم أ في دورة كريبس ؛

- انتهاك آلية إعادة استخدام أحماض البوليك واللاكتيك ؛

- انتهاك الدهون و التمثيل الغذائي للكربوهيدرات;

- انتهاك تنظيم الغدد الصماء لعملية التمثيل الغذائي.

يتميز الأطفال المصابون بـ NAD مباشرة بعد الولادة بزيادة الإثارة ، والتوتر العاطفي ، واضطراب النوم ، والخوف. من الممكن حدوث البلع وتشنج البواب. في سن واحد ، عادة ما يتخلفون بشكل ملحوظ عن أقرانهم في الكتلة. من ناحية أخرى ، فإن التطور العصبي النفسي متقدم معايير العمر... يتقن الأطفال الكلام بسرعة ، ويظهرون الفضول ، ويهتمون بمحيطهم ، ويتذكرون جيدًا ويعيدون سرد ما يسمعونه ، ومع ذلك ، غالبًا ما يظهرون عنادًا وسلبية في سلوكهم. ابتداء من سن 2-3 ، لديهم ما يعادل نوبات النقرس والأزمات في شكل آلام ليلية عابرة في المفاصل ، وآلام في البطن ذات طبيعة تشنجية ، وخلل حركة القناة الصفراوية والمعدة ، وعدم تحمل الروائح ، وأنواع أخرى من الخصوصيات والصداع النصفي وأزمة الأسيتون. في بعض الأحيان يمكن تتبع حالة فرط فرط مستمرة. التشنجات اللاإرادية المحتملة ، فرط الحركة المشابه للكرات ، والتشنجات الوجدانية ، وسلس البول ، وسلس البول. أمراض الجهاز التنفسي والجلد شائعة. مظاهر الحساسيةفي شكل تأتبي الربو القصبي, مرض في الجلد، الشرى ، وذمة كوينك ، وفي سن تصل إلى 1 سنة آفات الحساسيةالجلد نادر للغاية وعادة ما يظهر بعد 2-3 سنوات. في التسبب في متلازمة الجلد ، ليس فقط الحساسية ، ولكن أيضًا التفاعلات شبه الأرجية (غير المناعية) مهمة ، بسبب إطلاق مادة بيولوجية المواد الفعالة، انخفاض في تخليق النيوكليوتيدات الحلقية وتأثير مثبط قوي لحمض البوليك على محلقة الأدينيل. أحد المظاهر النموذجية لـ NAD هو السالوريا المصحوبة ببول في الغالب. يتم ملاحظة إفراز الأملاح بشكل دوري في وقت واحد مع عسر البول ، ولا يرتبط بالعدوى. ومع ذلك ، فمن الممكن الإصابة بالتهاب الحويضة والكلية ، والذي يرتبط غالبًا بتحصي الكلية. في الأطفال قبل سن البلوغ والبلوغ ، غالبًا ما يتم الكشف عن نوع من الوهن العصبي أو الوهن النفسي. تظهر الفتيات سمات هستيرية. يسود الوهن العصبي بين العصاب. غالبًا ما يحدث ضعف الأوعية الدموية وفقًا لنوع فرط الحركة.

إن أكثر مظاهر الاضطرابات الأيضية وضوحًا لدى الأطفال الذين يعانون من NAD ، والتي تتطلب رعاية طبية مكثفة ، هي أزمة الأسيتون. يمكن تسهيل تطوره من خلال العديد من العوامل التي ، في ظروف زيادة استثارة الجهاز العصبي ، يكون لها تأثير مرهق: الخوف ، والألم ، والصراع ، والانعزال المفرط ، والضغط الجسدي أو النفسي - العاطفي ، والتغيير في البيئة الاجتماعية الصغيرة ، والأخطاء الغذائية ( نسبة عالية من البروتينات والدهون) وحتى المشاعر الإيجابية "الزائدة". تؤدي زيادة استثارة المراكز الخضرية في منطقة ما تحت المهاد ، والتي تحدث مع NAD ، تحت تأثير عوامل الإجهاد ، إلى زيادة تحلل الدهون وتكوين الكيتون ، مما يؤدي إلى تكوين عدد كبير من الأجسام الكيتونية. في هذه الحالة ، يحدث تهيج في مركز القيء في جذع الدماغ ، مما يؤدي إلى القيء.

تحدث أزمات Acetonemic فجأة أو بعد السلائف (الهالة) ، والتي تشمل فقدان الشهية والخمول والإثارة والصداع النصفي صداع الراس، غثيان ، آلام في البطن بشكل رئيسي في منطقة السرة ، براز آشولي ، رائحة الأسيتون من الفم.

الصورة السريرية لأزمة الأسيتون:

- القيء المتكرر أو الذي لا يقهر في غضون 1-5 أيام (محاولة شرب أو إطعام الطفل تثير القيء) ؛

- الجفاف والتسمم (شحوب الجلد مع احمرار الخدود ، الخمول البدني ، انخفاض ضغط الدم العضلي) ؛

- يتم استبدال القلق والإثارة في بداية الأزمة بالخمول والضعف والنعاس ، وفي حالات نادرة ، من الممكن ظهور أعراض السحايا والتشنجات ؛

- اضطرابات الدورة الدموية (نقص حجم الدم ، ضعف أصوات القلب ، عدم انتظام دقات القلب ، عدم انتظام ضربات القلب) ؛

- تشنج متلازمة البطن(تقلصات أو آلام بطنية مستمرة ، غثيان ، احتباس البراز) ؛

- زيادة في الكبد بمقدار 1-2 سم ، تستمر لمدة 5-7 أيام بعد توقف الأزمة ؛

- زيادة في درجة حرارة الجسم تصل إلى 37.5 - 38.5 درجة مئوية ؛

- وجود الأسيتون في البول ، والقيء ، وزفير الهواء ، في الدم - زيادة تركيز أجسام الكيتون.

- نقص كلور الدم ، الحماض الاستقلابي ، نقص السكر في الدم ، فرط كوليسترول الدم ، البروتين الشحمي بيتا.

- الخامس الدم المحيطيزيادة عدد الكريات البيضاء المعتدلة ، العدلات ، زيادة معتدلة في ESR.

التشخيص

يعتمد تشخيص التهاب الفقار اللاصق على دراسة سوابق الدم ، وتحليل الشكاوى ، أعراض مرضيةونتائج معينة مفيدة و طرق المختبرالدراسة الاستقصائية. من الضروري تحديد طبيعة AS: أساسي أو ثانوي. يجب أن يحتوي التشخيص على فك تشفير المتلازمات الرئيسية التي تحدد شدة حالة الطفل (الجفاف ، الحماض ، نقص حجم الدم ، إلخ).

يتم تحديد المعايير التشخيصية لمتلازمة القيء الدوري (AS) من خلال الإجماع الدولي (1994).

المعايير الإلزامية:

- نوبات قيء متكررة وحادة ومعزولة ؛

— بمدة متفاوتةفترات صحية طبيعية بين الحلقات ؛

- مدة نوبات القيء من عدة ساعات إلى يوم واحد ؛

- نتائج الفحوصات المخبرية والأشعة والتنظيرية السلبية ، والتي يمكن أن تفسر مسببات القيء ، كمظهر من مظاهر أمراض الجهاز الهضمي.

معايير إضافية:

- يتسم القيء بالصورة النمطية ، وتكون كل نوبة مماثلة للسابقة من حيث الوقت والشدة والمدة ؛

- يمكن أن تنتهي نوبات القيء بشكل عفوي ودون علاج ؛

- تشمل الأعراض المصاحبة الغثيان وآلام البطن والصداع والضعف والخوف من الضوء والخمول.

- تشمل الأعراض المصاحبة الحمى ، والشحوب ، والإسهال ، والجفاف ، والإفراط في إفراز اللعاب ، والاضطراب الاجتماعي ؛

- غالبًا ما يحتوي القيء على العصارة الصفراوية والمخاط والدم. غالبًا ما يكون القيء الدموي نتيجة هبوط رجعي للجزء القلبي من المعدة من خلال العضلة العاصرة للمعدة (أي اعتلال المعدة الدافع) ، كما هو الحال في متلازمة مالوري فايس الكلاسيكية.

التشخيص التفريقي لـ AS الأولي

من الضروري تحديد ما إذا كان هناك تيار متردد أساسي أم ثانوي. يتطلب استثناءات:

- الحماض الكيتوني السكري (تحديد مستوى السكر في الدم).

- أمراض الجهاز الهضمي الجراحية الحادة.

- علم الأمراض العصبية (التصوير بالرنين المغناطيسي ، التصوير المقطعي للدماغ) ؛

— علم الأمراض المعدية(الصورة السريرية ، فرط الكريات البيض ، زيادة ESR);

- تسمم.

علاج او معاملة

يمكن تقسيم علاج متلازمة الأسيتون إلى مرحلتين: تخفيف أزمة الأسيتون وتنفيذ التدابير في فترة النشبات التي تهدف إلى منع الانتكاس.

تخفيف أزمة الأسيتون

يمكن صياغة أهداف وتوجهات علاج AS عند الأطفال على النحو التالي:

1) النظام الغذائي موصوف لجميع المرضى. يجب أن تحتوي على كربوهيدرات سهلة الهضم ، مدعمة بالسائل ، والحد من تناول الدهون ؛

2) تعيين المنشطات (دومبيريدون ، ميتوكلوبراميد) ، والإنزيمات والعوامل المساعدة لاستقلاب الكربوهيدرات (الثيامين ، كوكاربوكسيلاز ، البيريدوكسين) يعزز الاستعادة المبكرة لتحمل الطعام وتطبيع التمثيل الغذائي للكربوهيدرات والدهون ؛

3) العلاج بالتسريبيجب:

- القضاء بسرعة على نقص حجم الدم ونقص السوائل خارج الخلية من أجل تحسين التروية ودوران الأوعية الدقيقة ؛

4) في حالات الكيتوزيه المعتدلة (البول أسيتون حتى "++") ، والتي لا يصاحبها جفاف شديد ، واضطرابات الماء بالكهرباء والقيء غير المنضبط ، يشار إلى العلاج الغذائي والجفاف الفموي مع استخدام المنشطات في العمر - الجرعات ذات الصلة والعلاج الموجّه للسبب للمرض الأساسي.

في الأعراض الأوليةأزمة الأسيتون أو سلائفها ، يُنصح بتنظيف الأمعاء وشطفها بمحلول بيكربونات الصوديوم بنسبة 1-2 ٪ وإعطاء الطفل كل 10-15 دقيقة شايًا حلوًا بالليمون ، ومياه معدنية قلوية غير كربونية (لوزانسكايا ، بورزومي ، الخ) ، محلول بيكربونات الصوديوم بنسبة 1-2٪ ، محاليل معالجة الجفاف عن طريق الفم. يجب أن يحتوي الطعام على كربوهيدرات سهلة الهضم وأقل كمية من الدهون (سميد سائل أو دقيق الشوفان ، بطاطس مهروسة ، حليب ، تفاح مخبوز). يشمل العلاج الدوائي مضادات التشنج (دروتافيرين للأطفال من سن 1 سنة إلى 6 سنوات - 10-20 مجم 2-3 مرات في اليوم ، للأطفال سن الدراسة- 20-40 مجم 2-3 مرات في اليوم ؛ بروميد بابافيرين (بعد 5 سنوات - 50-100 مجم / يوم) ؛ الممتزات المعوية (بجرعة خاصة بالعمر). بسبب احتباس البراز لدى المرضى ، فإن استخدام الديوسمكتين غير عملي.

في حالة تطور أزمة الأسيتون ، المصحوبة بقيء متكرر أو لا يقهر ، يهدف العلاج إلى تصحيح الحماض والكيتوز والجفاف وخلل الكهربة. يُنصح بإعادة تنظيف الأمعاء ثم شطفها بمحلول 1-2٪ بيكربونات الصوديوم 1-2 مرات في اليوم.

مؤشرات لتعيين العلاج بالتسريب:

1. القيء المستمر والمتكرر الذي لا يتوقف بعد تعيين منشطات.

2. وجود جفاف معتدل (حتى 10٪ من وزن الجسم) و / أو شديد (حتى 15٪ من وزن الجسم).

3. وجود اللا تعويضية الحماض الأيضيمع زيادة التباعد الأنيوني.

4. وجود اضطرابات الدورة الدموية والدورة الدموية الدقيقة.

5. علامات اضطرابات في الوعي (ذهول ، غيبوبة كيتونية).

وجود صعوبات تشريحية ووظيفية في معالجة الجفاف عن طريق الفم (تشوهات في الهيكل العظمي للوجه وتجويف الفم) ، واضطرابات عصبية (اضطرابات بصليّة بصليّة وكاذبة).

قبل بدء العلاج بالتسريب ، من الضروري توفير وصول وريدي موثوق (محيطي بشكل أساسي) ، باستخدام قثاطير أو نظائر Venflon ، لتحديد معلمات ديناميكا الدم ، وحالات القاعدة الحمضية والكهارل المائي.

الأهداف الرئيسية لبدء علاج السوائل هي:

- تصحيح نقص السكر في الدم ، إن وجد ؛

- القضاء على نقص حجم الدم.

- استعادة دوران الأوعية الدقيقة المرضية.

كحلول للتسريب ، يتم استخدام محلول جلوكوز 5-10٪ مع الأنسولين ومحاليل تحتوي على صوديوم بلوري (0.9٪ محلول كلوريد الصوديوم ، محلول رينجر) بنسبة 1: 1 أو 2: 1 ، مع مراعاة مؤشرات الماء- استقلاب المنحل بالكهرباء. الحجم الكلي للسائل المحقون هو 50-60 مل / كغ / يوم. لمكافحة نقص حجم الدم ونقص تدفق الدم المحيطي ، يتم استخدام ريوبوليجلوسين (10-20 مجم / كجم). في العلاج بالتسريب المعقد ، يتم استخدام cocarboxylase (50-100 مجم / يوم) ، محلول 5 ٪ حمض الاسكوربيك(2-3 مل / يوم). في حالة نقص بوتاسيوم الدم - تصحيح مستوى البوتاسيوم (محلول 5 ٪ كلوريد البوتاسيوم 1-3 مل / كغ في 100 مل من محلول الجلوكوز 5 ٪ بالتنقيط الرابع).

بالنظر إلى البيانات المتاحة حول الإمكانات المحدودة للحلول البلورية الأكثر شيوعًا ( المحاليل الملحيةومحاليل الجلوكوز) للتخلص بسرعة وفعالية من الحالة الكيتونية وعواقبها الفيزيولوجية المرضية ، هناك متطلبات نظرية وعملية جادة لاستخدام محاليل كحول السكر كوسيلة بديلة لعلاج الحالات الكيتونية. يكمن الاختلاف الرئيسي بين كحول السكر (السوربيتول ، إكسيليتول) في الخصائص المميزة لعملية التمثيل الغذائي ، أي استقلاله عن الأنسولين ، وتأثيره المضاد للتولد أكبر بشكل ملحوظ.

إذا شرب الطفل عن طيب خاطر يكفيالسوائل رقابة أبويةيمكن استبدال محاليل التسريب كليًا أو جزئيًا بالإماهة الفموية ، والتي يتم إجراؤها باستخدام الأدوية المركبة. في حالة القيء المستمر الذي لا يقهر ، يشار إلى ميتوكلوبراميد بالحقن (للأطفال دون سن 6 سنوات) جرعة واحدة 0.1 مجم / كجم ، للأطفال من سن 6 إلى 14 عامًا - 0.5-1.0 مل). النظر في احتمال غير المرغوب فيه آثار جانبيةمن الجهاز العصبي (الدوخة ، والاضطرابات خارج السبيل الهرمي ، والتشنجات) ، لا ينصح بإدخال ميتوكلوبراميد أكثر من 1-2 مرات.

مع متلازمة تشنج البطن الواضحة ، تُعطى مضادات التشنج (بابافيرين ، بلاتيفيلين ، دروتافيرين بجرعة خاصة بالعمر) بالحقن. إذا كان الطفل مضطربًا ، لا يهدأ ، يتم التعبير عن فرط الإحساس ، يتم استخدام المهدئات - مستحضرات الديازيبام بجرعات في منتصف العمر. بعد التوقف عن التقيؤ ، من الضروري إعطاء الطفل كمية كافية من السائل: كومبوت الفواكه المجففة ، وعصائر الفاكهة الحلوة ، والشاي بالليمون ، والمياه المعدنية القلوية منخفضة المعادن. أظهر نظامًا غذائيًا مع تقييد حاد للدهون والبروتينات والأطعمة الكيتونية الأخرى.

تدابير العلاج في فترة النشبات

تهدف التدابير في فترة النشبات إلى منع تكرار أزمات الأسيتون وتشمل عددًا من المجالات ، وأهمها العلاج الغذائي.

يهدف العلاج الغذائي لـ NAD إلى:

- للحد من استخدام الأطعمة الغنية بالبيورينات ؛

- زيادة إفراز الكلى لحمض البوليك بسبب زيادة إنتاج البول.

- انخفاض في استثارة الجهاز العصبي اللاإرادي ؛

- تعزيز قلونة البول.

- التخلص من المواد الغذائية المسببة للحساسية والمواد المسببة للحساسية.

- تساهم البروتينات (البيورينات) في التكوين الذاتي لحمض البوليك ؛

- للدهون تأثير سلبي على إفراز البول من الجسم.

- الكربوهيدرات لها تأثير محسس.

ومع ذلك ، نظرا لارتفاع الطلب جسم الطفلفي المواد البلاستيكية ، في النظام الغذائي مع NAD ، من الخطر تقليل نسبة البروتين الحيواني ، على الرغم من أنه من الضروري الحد من المدخول قدر الإمكان:

- لحوم الحيوانات الصغيرة والدواجن ومخلفاتها (الكلى والقلب والكبد والرئتين والدماغ والدم ونقانق الكبد) ، لأنها تحتوي على كمية كبيرة من البيورينات. تعطى الأفضلية لحوم الحيوانات والطيور البالغة (لحم البقر ، لحم الخنزير الخالي من الدهون ، الأرانب ، الدجاج ، الديك الرومي) في شكل مسلوق ؛

- البقوليات (البازلاء وفول الصويا والفول والفول) ؛

- بعض أنواع الأسماك (الإسبرط ، السردين ، الإسبرط ، القد ، سمك الفرخ ، البايك) ؛

- الفطر (فطر بورسيني) ؛

- الملح ، حيث يحتفظ بالسوائل في الأنسجة ويمنع إفراز مركبات حمض البوليك عبر الكلى.

يجب استبعاد اللحوم والصلصات واللحوم ومرق السمك من النظام الغذائي. عند الغلي ، يتم تحويل 50٪ من البيورينات إلى مرق. يجب عدم إساءة استخدام المنتجات التي لها تأثير محفز على الجهاز العصبي (قهوة ، كاكاو ، شاي قوي ، وجبات خفيفة ساخنة ، بهارات). حتى الجرعات الصغيرة من الكحول يمكن أن تضعف إفراز حمض اليوريك ، كما أن انخفاض مستويات إنزيم نازع هيدروجين الكحول لدى الأطفال المصابين بـ NAD يزيد من خطر إدمان الكحول.

- الحليب ومنتجات الألبان ؛

- خضروات (بطاطس ، ملفوف أبيضوالخيار والجزر والطماطم) ؛

- الفواكه والتوت (التفاح ، باستثناء أنتونوفكا والبطيخ والعنب والمشمش والخوخ والكمثرى والبرقوق والكرز والبرتقال) ؛

- غابة و عين الجمل;

- منتجات الدقيق.

- الحبوب (باستثناء الشوفان والأرز المصقول) ؛

- السكر والعسل

- الأطعمة المدعمة بالنياسين والريتينول والريبوفلافين وفيتامين سي ؛

— عدد كبيرالسوائل (حتى 1.5-2.5 لتر ، حسب العمر) في شكل خلائط الحمضيات والسترات ، مشروبات الجزر ، شاي النعناع والزيزفون ، عصائر الخضار والتوت والفاكهة ، مغلي ثمر الورد والتوت ، المياه المعدنية القلوية. تعمل المياه المعدنية منخفضة التمعدن كمدر للبول ، وتحفز عمليات الترشيح الكبيبي ، وتطبيع استقلاب الماء والملح. توصف المياه المعدنية بمعدل 3-5 مل / كغ لكل مدخول ثلاث مرات في اليوم لمدة شهر ، 3-4 دورات في السنة. تزيد قلونة البول من قابلية ذوبان حمض البوليك في البول وتمنع تكون حصوات البولات. لنفس الغرض ، يستخدمون الخضار والفواكه. يكمن تأثيرها الإيجابي في حقيقة أنها تحتوي على كمية كبيرة من أيونات البوتاسيوم ، والتي لها تأثير مدر للبول وتزيد من إفراز اليورات في البول.

يتم علاج AS خلال فترة النشبات في الدورات ، على الأقل مرتين في السنة ، كقاعدة عامة ، في غير موسمها. يتم وصف أدوية Hepatoprotectors. مع أزمات الأسيتون المتكررة والشديدة ، لغرض الوقاية ، يتم وصف مشتقات حمض أورسوديوكسيكوليك. بالإضافة إلى أجهزة حماية الكبد ، يتم تحسين وظيفة خلايا الكبد عن طريق الأدوية المضادة للدهون ، والتي يوصى بها 1-2 مرات في السنة. مع انخفاض في وظيفة إفرازات البنكرياس ، يتم العلاج باستخدام مستحضرات إنزيم البنكرياس لمدة 1-1.5 شهرًا حتى يتم تطبيع مؤشرات البرنامج بالكامل. لعلاج السالوريا ، يتم استخدام مغلي من ثمار العرعر ، وخلاصة من ذيل الحصان ، ومغلي ، وتسريب أوراق عنب الثور. يظهر المهدئات من النباتات الطبية: شاي مهدئ ، مغلي جذور حشيشة الهر ، مغلي فاكهة الزعرور والزهور ، مستخلص زهرة الآلام ، وطب بافلوف. يتم تحديد مدة استخدام المهدئات من خلال وجود متلازمة زيادة استثارة الانعكاس العصبي.

يجب مراعاة بعض القواعد الخاصة بنظام الأطفال المصابين بـ NAD باستمرار. بادئ ذي بدء - إقامة كافية هواء نقي، منتظم ، يتم قياسها بدقة تمرين جسدي(لا تفرط في العمل) ، إلزامي معالجات المياه(سباحة، دش بارد وساخن، الغمر) ، النوم لفترات طويلة (8 ساعات على الأقل). يجب تجنب فرط العزل. يُنصح بتقليل وقت مشاهدة التلفزيون والعمل مع جهاز الكمبيوتر الخاص بك. بسبب القيود المفروضة على العديد من المنتجات في النظام الغذائي للأطفال ، يوصى بإجراء دورات العلاج بالفيتامينات في فترة الشتاء والربيع. العناية بالمتجعاتمبين في ظروف منتجع الشرب بالمياه المعدنية.

فهرس

1. Gamenyuk N.I. ، Kirkilevsky S.I. العلاج بالتسريب. النظرية والتطبيق. - K: Kniga plus ، 2004. - 208 ص.

2. Georiyants M.A ، Korsunov V.A. ، Shilova E.V. الحماض الكيتوني غير السكري في مرحلة الطفولة: العيادة والتشخيص والعلاج بالتسريب (إرشادات). - ك ، 2006. - 23 ص.

3. Zaychik A.Sh.، Churilov L.P. أساسيات الكيمياء المرضية. - SPb: Elbi-SPb ، 2000. - 687 صفحة.

4. Zakirova R.A.، Kuznetsova L.A. كثرة الكيتونات عند الأطفال // مجلة قازان الطبية. - 1988. - رقم 1. - س 29-31.

5. Tabolin V.A.، Veltischeva I.I. المظاهر السريرية لفرط حمض يوريك الدم عند الأطفال // طب الأطفال. - 1981. - رقم 6. - ص 5-78.

6. Cossack SS، Beketova G.V. متلازمة Acetonemia عند الأطفال // الطب نوفا. - 2003. - رقم 2. - ص 58-61.

7. Kazak SS، Beketova G.V. تشخيص وعلاج متلازمة الأسيتون عند الأطفال // Liki Ukrainy. - 2005. - رقم 1. - س 83-86.

8. Kvashina L.V. ، Evgrafova N.B. شذوذ بنيوي عصبي مفصلي ، ضعف استقلاب البيورين ومتلازمة أسيتون الدم عند الأطفال // دكتور. - 2003. - رقم 3. - س 79-82.

9. Korpachev V.V. السكريات والمحليات. - K: Kniga plus، 2004. - 320 صفحة.

10. كوريلو إل. متلازمة acetonemic الأولية عند الأطفال // Medicus Amicus. - 2002. - رقم 5. - ص 4-7.

11 لاسيتسا أوي ، سيدلنيكوف ف. أهبة عند الأطفال. - ك .: الصحة ، 1991.

12. لوكيانشيكوف ف. الكيتوزيه والحماض الكيتوني. الجانب الكيميائي المرضي // قبل الميلاد. - 2004. - ت 12 ، رقم 23.

13. Lutai T.I.، Nechitalyuk I.M.، Bratus O.P.، Kincha S.D.، Denisova S.Y. الشذوذ في الدستور ومتلازمة الأسيتون عند الأطفال // الممارسة والمشورة. - 2006. - رقم 2. - س 31-35.

14. Petrova S.G. كآبة Acetonemic عند الأطفال // التقويم الطبي الأوكراني. - 1998. - T. 1، No. 4. - S. 105-107.

15. Petrova S.G. مبادئ تغذية الأطفال بدستور شاذ العصبي والتهاب المفاصل // التقويم الطبي الأوكراني. - 1999. - ت 2 ، رقم 2. - س 103-105.

16. جوردان ن. القيء المتكرر في مرحلة الطفولة ، وخاصة من أصل عصبي // ديف. ميد. الطفل Neurol. - 1994. - رقم 36 (5). - ر 463-467.

17. لي بو ، بالينت ج. تطور متلازمة القيء الدوري في فهمنا لاضطراب القناة الهضمية // Adv. بيدياتر. - 2000. - رقم 47. - ص 117-126.

جنبا إلى جنب مع الأمراض الأخرى ، يعتبر أيضا ضعف استقلاب البيورين مرض خطير، العلاج الذي يجب الانتباه إليه. بادئ ذي بدء ، هذه اضطرابات في استقلاب العناصر الغذائية التي تؤدي إلى ظهور أمراض أخرى ، مثل النقرس ، واعتلال الكلية ، أو الفشل الكلوي.

كقاعدة عامة ، هناك انتهاك لاستقلاب البيورين عند الأطفال ، لكن البالغين أيضًا عرضة لهذا المرض. عادة ما يواجه المرضى في مرحلة البلوغ عددًا من الأمراض المصاحبةوالمضاعفات.

معلومات عامة

إن انتهاك استقلاب البيورين وفقًا لـ ICD-10 له رمز E79. عادة ما يكون هذا المرض مزمنًا بطبيعته ويرتبط ارتباطًا مباشرًا بترسب الأملاح الحمضية في أنسجة الكلى والمفاصل. أعراض اضطرابات استقلاب البيورين محددة تمامًا وتظهر كتفاقم متكرر لالتهاب المفاصل مصحوبًا بألم.

يمكن أن تؤدي مشكلة غير مكتشفة وغير معالجة في الوقت المناسب إلى عواقب أكثر خطورة: على سبيل المثال ، ظهور تحص بولي والفشل الكلوي. كل شىء تدابير علاجيةفي مثل هذه الحالة ، تهدف عادةً إلى تخفيف الأعراض غير السارة ، وتقليل شدة الصورة السريرية ، ومنع تطور المضاعفات ، وتطبيع عملية التمثيل الغذائي للمغذيات.

أسباب علم الأمراض

الشرط الأساسي لتطور المرض هو التكوين المفرط لقواعد البيورين أو إفرازها البطيء للغاية مع حمض البوليك.

يتم تفسير الشكل الأساسي لعلم الأمراض من خلال الاستعداد الوراثي. لكن يمكن أن يرتبط النوع الثانوي من المرض بالتناول المنتظم لمدرات البول والأدوية المضادة للالتهابات والأدوية الأخرى.

تثير اضطرابات استقلاب البيورين:

• كحول؛
• انخفاض حرارة الجسم الشديد
• بعض الأدوية;
• المنتجات التي تحتوي على التكوينات ذات الصلة ؛
• أمراض ذات طبيعة معدية.
• الإجهاد النفسي والعاطفي والجسدي.

أعراض

علامات ضعف استقلاب البيورين تشبه المظاهر النموذجية لاضطرابات التمثيل الغذائي. علم الأمراض هو سمة مميزة مستوى مرتفعالكرياتينين كيناز ، والذي يظهر في جميع المرضى تقريبًا. يمكن الكشف عن علامات أخرى غير محددة للمرض باستخدام الفحص الكهربائي للعضلات.

في المرضى الذين يعانون من ضعف استقلاب البيورين ، لوحظ انخفاض شديد في إنتاج الأمونيا ، مما أدى إلى انخفاض الأداء بشكل كبير وغياب الشهية تمامًا تقريبًا. يشعر المرضى الشعور بالضيق العاموالخمول والاكتئاب. في بعض الحالات ، يتطور ضعف واضح.

غالبًا ما يظل الأطفال الذين يعانون من اضطرابات استقلاب البيورين لفترة طويلة متخلفين عقليًا ولديهم ميل متزايد للإصابة بالتوحد. في حالات نادرة أكثر ، يعاني المرضى الصغار والكبار من نوبات تشبه نوبات الصرع وكذلك التشنجات. من بين أمور أخرى ، فإن التطور النفسي الحركي للشخص المريض يتباطأ أو يتوقف تمامًا.

الخصائص

تشمل الانتهاكات الأكثر لفتا للنظر في استقلاب البيورين التكوين المفرط والتراكم الإضافي لحمض البوليك ، والذي لوحظ في النقرس ومتلازمة ليش-نيهان. يكمن الأخير في النقص الوراثي في ​​إنزيم معين ، مما يؤدي إلى عدم استخدام البيورينات المعاد إطلاقها. ونتيجة لذلك ، تتأكسد وتتحول إلى حمض البوليك.

التشخيص

الكشف عن المرض صعب للغاية ولا يعطي دائما النتيجة الدقيقة، لأن هذا المرض له العديد من الميزات المشابهة للاضطرابات الأخرى في التوازن. ومع ذلك ، مع المراقبة المطولة لحالة المريض وتحليلاته في المخطط العام، من الممكن اكتشاف الاضطرابات في استقلاب البيورين وأسباب ظهوره.

يمكن إجراء التشخيص على أساس ، أولاً وقبل كل شيء ، الغياب التاممؤشرات عمل الإنزيمات الكلوية والمواد الفعالة في الكبد وعضلات الهيكل العظمي. مع مساعدة البحوث المخبريةيمكن الكشف عن النقص الجزئي في الخلايا الليمفاوية والخلايا الليفية.

لم يتم تطوير العلاج الخاص الذي يهدف إلى القضاء على ضعف الإنزيم حتى الآن ، لذلك يمكنك الاعتماد فقط على العلاج المعقد.

علاج او معاملة

تتطلب اضطرابات استقلاب البيورين علاجًا معقدًا ، يعتمد بشكل أساسي على نظام غذائي صارم ، بما في ذلك الأطعمة التي تحتوي على محتوى منخفضحمض البوليك ، والعلاج بالعقاقير.

تشمل التقنيات الدوائية عدة مراحل:

• توازن وتطبيع عمليات التمثيل الغذائي بمساعدة التحصين ؛
• إنشاء الحماض الأيضي والتحكم في البيئة الحمضية في البول ؛
• إنشاء مستوى طبيعي من فرط شحميات الدم والحفاظ عليه ؛
• السيطرة على ضغط دم المريض وتطبيعه خلال النهار ؛
• علاج نفسي المضاعفات المحتملةعلم الأمراض.

معالجة العواقب

النقرس هو اضطراب في استقلاب البيورين لم يتم تشخيصه وعلاجه في الوقت المناسب. ترتبط هذه الأمراض ارتباطًا وثيقًا. هذا هو السبب في أن علامات وعلاج النقرس لا تختلف كثيرًا عن تلك التي تعاني من اضطرابات في التمثيل الغذائي. بشكل عام ، فإن علاج هذه الحالة المرضية ينحصر في مجرد تصحيح استقلاب البيورين. لهذا ينصح المريض بما يلي:

• الحد من النشاط البدني أثناء التفاقم ؛
• الالتزام بنظام غذائي معين ؛
• نظام الشرب ، بما في ذلك 2 لتر من الماء يوميًا ؛
• استخدام الكمادات المحلية باستخدام "Dimexidum" ؛
• استخدام الجرعات الموصوفة من العقاقير غير الستيرويدية المضادة للالتهابات.

يمكن إجراء علاج ضعف استقلاب البيورين كما هو الحال في ظروف ثابتةوفي المنزل. ومع ذلك ، فإن الخيار الأخير مسموح به فقط بعد التشاور مع أخصائي وتأكيد التشخيص.

علاج بالعقاقير

يعتمد العلاج الأساسي على الاستخدام طويل الأمد للأدوية التي تجعل كمية حمض البوليك في الدم متوازنة. يمكن استخدام الدواء فقط خلال فترة الهدوء. اعتمادًا على التأثير الممارس ، هناك عدة أنواع من الأدوية الموصى بها:

• الأدوية التي تقلل من إنتاج حمض البوليك ، على سبيل المثال ، "الوبيورينول" ؛
• الأدوية التي تحتوي على etebenecid - تزيد من معدل إفراز حمض البوليك من الجسم ؛
• عقاقير العمل المختلط.

يُنصح بالعلاج الدوائي طويل الأمد للهجمات المتكررة ، والصورة السريرية الواضحة للمرض ، وتشكيل الحصوات وإصابة الكلى.

خلال فترات الهدوء ، يُعرض على المرضى أيضًا مجموعة متنوعة من إجراءات العلاج الطبيعي: التدليك ، وتطبيقات البارافين ، والموجات فوق الصوتية.

في جميع أنظمة علاج علم الأمراض تقريبًا ، يذكر الأطباء الالتزام بنظام غذائي معين. اتباع نظام غذائي خاص يساعد المريض على القضاء بشكل فعال عواقب سلبيةاضطرابات التمثيل الغذائي. عادةً ما تكون المضاعفات الأولى التي يمكن لنظام غذائي متوازن التعامل معها بفاعلية هي الخلاف التمثيل الغذائي للدهون... على خلفية هذا المرض ، يزداد وزن المريض بسرعة ، وأحيانًا يواجه تصلب الشرايين وأمراض القلب التاجية ، فضلاً عن زيادة مطردة في ضغط الدم.

في جميع المواقف الموصوفة ، يصف الخبراء أنظمة غذائية للمرضى تكون فيها الكمية محدودة أو غائبة تمامًا عن الأطعمة الغنية بالبيورينات. وتشمل هذه: الفطر واللحوم والبقوليات والأسماك. بالإضافة إلى ذلك ، يتم عرض أيام الصيام للمرضى مع قائمة الخضار أو الألبان أو الفاكهة.

تجدر الإشارة إلى أنه يجب استخدام نظام غذائي لانتهاكات استقلاب البيورين لفترة طويلة نوعًا ما. يوفر النظام الغذائي للمريض كسور الوجبات 4-5 مرات في اليوم.

تستبعد القائمة أيضًا البيورينات ، ولديها قيود معينة فيما يتعلق بالملح والبروتينات والدهون والكربوهيدرات. يجب أن تتراوح قيمة الطاقة في النظام الغذائي اليومي بين 2700 و 2800 سعرة حرارية. قائمة الطعام اليوميةينص على استهلاك 80 جم من البروتينات و 90 جم من الدهون و 400 جم من الكربوهيدرات.

• أصناف قليلة الدسملحم و سمك؛
• مكونات الألبان
• خبز من الدرجة الأولى من الدقيق ؛
• جميع أنواع الحبوب
• الخضار والفواكه بأي شكل من الأشكال.

يجب استبعاد:

• الأنواع الدهنيةالأسماك واللحوم؛
• توت العليق؛
• الشاي والقهوة القوية
• شوكولاتة؛
• مسحوق الكاكاو؛
• البقوليات.
• التوت البري؛
• حميض.

يحظر أيضًا مجموعة متنوعة من دهون الطهي.

مع مراعاة نظام غذائي تم اختياره بشكل صحيح ومكونات أخرى للعلاج الشامل ، يشعر المريض بارتياح كبير في غضون أسابيع قليلة.

متلازمة Acetonemic عند الأطفال- هذا انتهاك لوظيفة نظام التمثيل الغذائي. تتميز حالة الطفل المريض بارتفاع نسبة الأجسام الكيتونية في الدم. في عملية التمثيل الغذائي ، تتحلل إلى مواد الأسيتون. هذا يمكن أن يثير نوبات مع آلام في البطن. الخامس الحالات الشديدةيصاب الطفل بغيبوبة.

يمكن أن تكون متلازمة Acetonemic ثانوية عندما يتطور المرض على خلفية اضطرابات أخرى في التمثيل الغذائي للكربوهيدرات أو الدهون أو البروتين. تحدث متلازمة أسيتون الدم الأولية مجهولة السبب أيضًا عند الأطفال. في هذه الحالة ، آلية الاستفزاز الرئيسية هي العامل الوراثي. الخامس في الآونة الأخيرةزيادة حدوث متلازمة الأسيتون عند الأطفال حديثي الولادة الذين عانت أمهاتهم من نقص أثناء الحمل وظيفة الكلى... إذا تم تحديد ذلك في بول المرأة الحامل بشكل دوري ، وكانت تعاني من وذمة مستمرة ، فإن خطر الإصابة بمتلازمة الأسيتون داخل الرحم يزداد عدة مرات.

قد يرتبط انتهاك استقلاب مواد البيورين ، الذي يثير تطور متلازمة الأسيتون ، باستخدام أدويةتحتوي على البيورينات الاصطناعية.

أعراض متلازمة الأسيتون عند الأطفال

آلية التغيرات المرضيةتبدأ التفاعلات الكيميائية الحيوية في الهياكل الكلوية. هذا هو المكان الذي يأتي فيه الدم الغني بالبيورين. الكبيبات الكلويةغير قادر على معالجة كميات كبيرة من مواد البيورين بشكل مناسب. مع تدفق الدم ، يعودون إلى مجرى الدم في شكل أجسام كيتونية. في المستقبل ، تتطلب هذه المواد:

• تعزيز إمدادات الأكسجين لأكسدتها ؛
• زيادة حجم الدم لتقليل تركيزهم ؛
• خفض مستويات السكر في الدم للتخلص من الأسيتون.

كل هذه العمليات تشكل صورة سريرية مناسبة:

• يتطور - زيادة تهوية الرئتين.
• تسارع تنفس الطفل
• يزيد معدل ضربات القلب.
• على خلفية كل هذا ، يصبح الطفل خاملًا ولا مباليًا ؛
• قد تتطور غيبوبة الأسيتون تحت التأثير المخدر لأجسام الأسيتون والكيتون على هياكل الدماغ.

لكن العرض الرئيسي لمتلازمة الأسيتون عند الأطفال هو القيء الدوري الذي لا يقهر ألم حادفي البطن. يتكرر مع نوبات معينة ويتميز بثبات عوامل مثل المدة وكمية القيء وحالة الطفل.

متلازمة Acetonemic عند الأطفال هي تناوب نموذجي لفترات الرفاه المطلق في حالة الطفل مع نوبات أزمات الأسيتون. تم وصف صورتهم السريرية أعلاه. أسباب حدوثها هي تراكم كمية حرجة من أجسام الكيتون في دم الطفل.

علاج متلازمة الأسيتون والتشخيص

ينقسم علاج متلازمة الأسيتون عند الأطفال إلى جانبين:

• تخفيف أزمة الأسيتون.
• إطالة فترة الهدوء ، حيث يوجد اتجاه نحو انخفاض وتيرة تطور حالات الأزمات تحت تأثير مواد الأسيتون.

للتخفيف من الأزمة ، يتم استخدام العوامل المسببة للحركة والعوامل المساعدة (المشاركة في عملية التمثيل الغذائي) في تركيبة مع الأنزيمية العلاج البديل... في الحالات الشديدة ، يوصف علاج السوائل عن طريق الوريد. وبالتالي ، يتم استعادة تركيبة الإلكتروليت في الدم ، ويتم تعويض فقد السوائل ، ويتم تقليل مستوى أجسام الكيتون. بالنسبة للتسريب في الوريد ، يتم استخدام الأدوية ذات التفاعل القلوي. أثناء فترة الهدوء ، ينصب التركيز على النظام الغذائي للطفل ونمط حياته.

غالبًا ما تكون متلازمة Acetonemic عند الأطفال مصحوبة بزيادة الاستثارة العصبية ، مما يؤدي إلى إطلاق البيورينات وأجسام الكيتون في الدم. يمكن أن تثير حالة أزمة. يجب الانتباه إلى تقليل التوتر وتجنب النشاط البدني الحاسم.

النظام الغذائي لمتلازمة الأسيتون

الأساس هو اتباع نظام غذائي ثابت لمتلازمة الأسيتون علاج ناجحومنع مخاطر تطور الأزمات. يجب استبعاد الأطعمة التي تحتوي على كميات كبيرة من البيورينات من نظام الطفل الغذائي. هذه هي منتجات اللحوم والأرز ومخلفاتها والفطر والفول والبازلاء والأسماك الدهنية.

أدخل الأطعمة سهلة الهضم في نظام طفلك الغذائي. هذه هي البيض ومنتجات الألبان والخضروات والفواكه. تأكد من إعطاء طفلك على الأقل كوبين من المياه المعدنية مع رد فعل قلوي ضعيف (بورجومي ، إيسينتوكي) خلال النهار. مفيد عصائر طازجةمن الفواكه والخضروات.

إذا لزم الأمر ، يمكنك استخدام الاستعدادات الانزيميةلتحسين عمليات الهضم. لكن لا يمكن القيام بذلك إلا بعد استشارة طبيبك.

الانتهاكات وأسبابها حسب الترتيب الأبجدي:

انتهاك استقلاب البيورين -

استقلاب البيورين هو مجموعة من عمليات تخليق وتحلل نيوكليوتيدات البيورين. تتكون نيوكليوتيدات البيورين من بقايا قاعدة البيورين النيتروجينية ، كربوهيدرات الريبوز (ديوكسيريبوز) مرتبطة برابطة β-glycosidic بذرة النيتروجين في قاعدة البيورين ، وواحد أو أكثر من بقايا حمض الفوسفوريك المرتبطة برابطة استر إلى ذرة الكربون في مكون الكربوهيدرات.

ما هي الأمراض التي يوجد بها انتهاك لاستقلاب البيورين:

من أهم اضطرابات استقلاب البيورين زيادة إنتاج حمض البوليك وتراكمه ، على سبيل المثال ، في مرض النقرس ومتلازمة ليش-نيهان.

يعتمد هذا الأخير على نقص وراثي في ​​إنزيم هيبوكسانثين فوسفاتيديل ترانسفيراز ، ونتيجة لذلك لا يتم إعادة استخدام البيورينات الحرة ، ولكن تتأكسد في حمض اليوريك.

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ليشا نيهان من التهابات و التغيرات التصنع... ناتج عن ترسب بلورات حمض البوليك في الأنسجة: يتميز المرض بتأخر في النمو العقلي والبدني.

يصاحب انتهاك استقلاب البيورين انتهاك التمثيل الغذائي للدهون (الدهون). لذلك ، في كثير من المرضى ، يزداد وزن الجسم ، ويتطور تصلب الشرايين في الشريان الأورطي والشرايين التاجية ، ويتطور مرض القلب الإقفاري ، ويزداد باطراد ضغط الدم.

غالبًا ما يصاحب النقرس داء السكري ، تحص صفراوي، تحدث تغيرات كبيرة أيضًا في الكلى.

تثير نوبات النقرس تناول الكحول ، وانخفاض حرارة الجسم ، والضغط الجسدي والعقلي ، وعادة ما تبدأ في الليل بألم شديد.

أي طبيب يجب أن أتصل به إذا كان هناك انتهاك لاستقلاب البيورين:

هل لاحظت انتهاك استقلاب البيورين؟ هل تريد معرفة المزيد من المعلومات التفصيلية أم تحتاج إلى معاينة؟ تستطيع حدد موعدًا مع الطبيب- عيادة اليورومختبرفي خدمتك دائما! سيقوم أفضل الأطباء بفحصك وفحصك علامات خارجيةومساعدتك في التعرف على المرض من خلال الأعراض وتقديم النصح لك وتقديمه المساعدة المطلوبة... يمكنك أيضا اتصل بطبيب في المنزل... عيادة اليورومختبرمفتوح لك على مدار الساعة.

كيفية الاتصال بالعيادة:
رقم هاتف عيادتنا في كييف هو (+38 044) 206-20-00 (متعدد القنوات). سيختار سكرتير العيادة يومًا وساعة مناسبين لك لزيارة الطبيب. يشار إلى إحداثياتنا واتجاهاتنا. ابحث بمزيد من التفاصيل حول جميع خدمات العيادة عليها.

(+38 044) 206-20-00

إذا كنت قد أجريت أي بحث سابقًا ، تأكد من أخذ نتائجهم للتشاور مع طبيبك.إذا لم يتم إجراء البحث ، سنفعل كل ما هو ضروري في عيادتنا أو مع زملائنا في عيادات أخرى.

هل لديك ضعف في استقلاب البيورين؟ يجب أن تكون حريصًا جدًا بشأن صحتك العامة. لا يولي الناس اهتمامًا كافيًا أعراض الأمراضولا تدرك أن هذه الأمراض يمكن أن تكون مهددة للحياة. هناك العديد من الأمراض التي لا تظهر نفسها في أجسامنا في البداية ، ولكن في النهاية اتضح ، للأسف ، أن الوقت قد فات لعلاجها. كل مرض له علاماته المميزة وخصائصه المظاهر الخارجية- ما يسمى أعراض المرض... التعرف على الأعراض هو الخطوة الأولى في تشخيص الأمراض بشكل عام. للقيام بذلك ، ما عليك سوى القيام بذلك عدة مرات في السنة. لفحصها من قبل طبيب، ليس فقط للوقاية من مرض رهيب ، ولكن أيضًا للحفاظ على صحة العقل في الجسم والجسم ككل.

إذا كنت تريد طرح سؤال على الطبيب - استخدم قسم الاستشارة عبر الإنترنت ، فربما تجد إجابات لأسئلتك هناك وتقرأها نصائح العناية الذاتية... إذا كنت مهتمًا بمراجعات العيادات والأطباء ، فحاول العثور على المعلومات التي تحتاجها. سجل أيضا على البوابة الطبية اليورومختبرليتم تحديثها باستمرار أحدث الأخباروتحديثات المعلومات الموجودة على الموقع ، والتي سيتم إرسالها إليك تلقائيًا عن طريق البريد.

خريطة الأعراض للأغراض التعليمية فقط. لا تداوي نفسك. لجميع الأسئلة المتعلقة بتعريف المرض وطرق العلاج ، اتصل بطبيبك. EUROLAB ليست مسؤولة عن العواقب الناجمة عن استخدام المعلومات المنشورة على البوابة.

إذا كنت مهتمًا بأي أعراض أخرى للأمراض وأنواع الاضطرابات أو كان لديك أي أسئلة واقتراحات أخرى - اكتب إلينا ، وسنحاول بالتأكيد مساعدتك.