Najčešći poremećaj metabolizma purina je povećana proizvodnja mokraćne kiseline sa razvojem hiperurikemije. Karakteristika je da je rastvorljivost soli mokraćne kiseline (urata) u krvnoj plazmi niska i kada se prekorači prag rastvorljivosti u plazmi (oko 0,7 mmol/l), one kristališu u perifernim zonama sa niske temperature.
U zavisnosti od trajanja i težine hiperurikemija manifestuje se:
- Pojava tofusa (grč. tophus- porozni kamen, tuf) - taloženje kristala urata u koži i potkožnim slojevima, u malim zglobovima nogu i ruku, u tetivama, hrskavici, kostima i mišićima.
- Nefropatija zbog kristalizacije mokraćne kiseline sa oštećenjem bubrežnih tubula i bolest urolitijaze.
- Giht je oštećenje malih zglobova.
Za dijagnosticiranje kršenja koristi se određivanje koncentracije mokraćne kiseline u krvi i urinu.
Poremećaji metabolizma purina
Giht
Kada hiperurikemija postane kronična, govore o razvoju gihta (grč. poclos- noga, agra- uhvatiti, doslovno - "noga u zamci").
U krvi se mokraćna kiselina nalazi u obliku njenih soli - natrijum urat... Zbog svoje niske rastvorljivosti, urati se mogu taložiti u područjima s niskim temperaturama, na primjer, u malim zglobovima stopala i prstiju. Urati koji se nakupljaju u međućelijskoj tvari fagocitiraju se neko vrijeme, ali fagociti nisu u stanju uništiti purinski prsten. Kao rezultat, to dovodi do smrti samih fagocita, do oslobađanja lizosomskih enzima, aktivacije oksidacije slobodnih radikala i razvoja akutne upalne reakcije - razvija se gihtni artritis... U 50-75% slučajeva prvi znak bolesti je nesnosni noćni bol u nožnim prstima.
Dugo se giht smatrao "gurmanskom bolešću", ali se onda pažnja istraživača preusmjerila na nasljednu promjenu aktivnosti enzima metabolizma purina:
- povećana aktivnost FRDF sintetaza- dovodi do prekomjerne sinteze purina,
- smanjenje aktivnosti - zbog toga se FRDF ne koristi za ponovno korištenje purinskih baza, već je uključen u prvu reakciju njihove sinteze. Kao rezultat, povećava se količina degradirajućih purina, a istovremeno se povećava i njihovo stvaranje.
Oba enzimska poremećaja su recesivna i vezana za X hromozom. Giht pogađa 0,3-1,7% odrasle populacije svijeta, omjer oboljelih muškaraca i žena je 20:1.
Osnove liječenja
Dijeta - smanjenje unosa prekursora mokraćne kiseline iz hrane i smanjenje njenog stvaranja u tijelu. Zbog toga se iz prehrane isključuju namirnice koje sadrže mnogo purinskih baza - pivo, kafa, čaj, čokolada, mesne prerađevine, jetra, crno vino. Prednost se daje vegetarijanska dijeta sa količinom cisto vode najmanje 2 litre dnevno.
TO lijekovi Liječenje gihta uključuje alopurinol, koji je po strukturi sličan hipoksantinu. Ksantin oksidaza oksidira alopurinol u aloksantin, a potonji ostaje čvrsto vezan za aktivno mjesto enzima i inhibira ga. Enzim izvodi, slikovito rečeno, samoubilačka kataliza... Kao rezultat toga, ksantin se ne pretvara u mokraćnu kiselinu, a budući da su hipoksantin i ksantin bolje topljivi u vodi, lakše se izlučuju urinom.
Urolitijaza bolest
Urolitijaza se sastoji u formiranju kristali soli(kamenje) različite prirode u urinarnom traktu. Direktno obrazovanje kamenje mokraćne kiselinečini oko 15% svih slučajeva ove bolesti. Kamenje mokraćne kiseline u urinarnom traktu se taloži u oko polovina bolestan giht.
Najčešće su ovi kamenci prisutni u distalnim tubulima i sabirnim kanalićima. Uzrok taloženja kristali mokraćne kiseline je hiperurikemija i povećano izlučivanje natrijum urata u urinu. Glavni provocirajući faktor kristalizacije je povećana kiselost urina... Kada pH urina padne ispod 5,75, urati (enolni oblik) postaju manje rastvorljivi keto formu i kristaliziraju se u bubrežnim tubulima.
Zakiseljavanje urina (normalno 5,5-6,5) javlja se iz različitih razloga. To može biti višak ishrane mesnih proizvoda koji sadrže veliku količinu nukleinske kiseline kiseline, amino kiseline i neorganski kiseline, što hranu čini "kiselom" i snižava pH urina. Takođe, kiselost urina se povećava sa acidoza različitog porijekla (kiselo-bazno stanje).
Osnove liječenja
Kao i kod gihta, liječenje se svodi na dijeta bez purina i upotreba alopurinola. Osim toga, preporučuje se biljnu ishranu dovodi do alkalizacije urina, što povećava udio rastvorljivih u vodi u primarnom urinu soli mokraćne kiseline- urats. Uz to, već postojeći kristali mokraćne kiseline (kao i oksalati) mogu se rastvoriti kada urin alkalizira.
Tretman lijekovima svakako mora biti praćeno poštovanjem dijeta bez purina With dosta čiste vode, inače, pojava kristala ksantina u tkivima je neizbježna i ksantinsko kamenje u bubrezima.
Lesch-Nihan sindrom
Bolest L e sha-n i khana (frekvencija 1: 300000) - ovo je potpuni urođeni nedostatak aktivnosti hipoksantin gvanin fosforibozil transferaza, enzim odgovoran za recikliranje purinskih baza. Osobina je recesivna i vezana za X hromozom. Prvi put su ga 1964. godine u Sjedinjenim Državama opisali student medicine Michael Lesch i pedijatar William Nihan.
Djeca se rađaju klinički normalna, tek do 4-6 mjeseci otkrivaju se razvojne abnormalnosti i to zaostajanje u fizičkom razvoju (sa otežanim držanjem glave), povećana ekscitabilnost, povraćanje, periodično povećanje temperaturu. Oslobađanje mokraćne kiseline može se otkriti i ranije po narandžastoj boji pelena. Do kraja prve godine života simptomi se pojačavaju, nastaje poremećaj koordinacije pokreta, koreoatetoza, kortikalna paraliza, grč mišića nogu. Najkarakterističniji simptom bolesti manifestira se u 2-3. godini života - autoagresija ili samopovređivanje - neodoljiva želja djece da grizu usne, jezik, zglobove prstiju ruku i nogu.
Acetonemijski sindrom u djece (AS) ili sindrom cikličkog acetonemičnog povraćanja (nedijabetička ketoza, ne dijabetička ketoacidoza, povraćanje acetonom), - skup simptoma koji su uzrokovani povećanjem razine u krvi ketonska tijela: aceton, acetosirćetna kiselina i β-hidroksimaslačna kiselina - produkti raspadanja masnih kiselina i ketogenih amina.
Razlikovati primarni (idiopatski) i sekundarni (na pozadini somatskih, zaraznih, endokrinih bolesti, tumora i lezija središnjeg nervnog sistema) acetonski sindrom. Najveći interes je primarni AS, o kojem će biti riječi u nastavku.
Prevalencija
AS je bolest pretežno dječje dobi, koja se manifestira stereotipnim ponavljanim epizodama povraćanja, koje se smjenjuju s periodima potpunog blagostanja. Češće se javlja kod djece u prvim godinama života. Prevalencija AS je slabo shvaćena. AU pogađa 2,3% Austrijanaca, 1,9% stanovnika Škotske. U Indiji, AS je odgovoran za 0,51% svih hospitalizacija u dječiji odjel... Prema ruskoj literaturi, primarni AS se javlja kod 4-6% djece uzrasta od 1 do 13 godina. Češće se AS registruje kod djevojčica. Smatra se da je prosječna starost početka AS 5 godina. 50% pacijenata s ovom patologijom zahtijeva hospitalizaciju i intravensku primjenu tekućine. Prosječna godišnja cijena pregleda i liječenja jednog pacijenta sa ovom patologijom u Sjedinjenim Državama iznosi 17.000 dolara.
Etiologija i patogeneza
Glavni faktor protiv kojeg se javlja AS je anomalija konstitucije - neuro-artritična dijateza (NAD). Međutim, bilo koji stresni, toksični, alimentarni, endokrini efekti na energetski metabolizam, čak i kod djece bez NAD, mogu uzrokovati razvoj acetonemskog povraćanja.
Normalno, katabolički putevi metabolizma ugljikohidrata, proteina i masti ukrštaju se u Krebsovom ciklusu, univerzalnom putu za opskrbu tijela energijom.
Okidač za razvoj ketoze je stres sa relativna prednost kontrainzularnih hormona i poremećaja u ishrani u vidu gladovanja ili prekomjerne konzumacije masne i proteinske hrane (ketogene aminokiseline) uz nedostatak ugljikohidrata. Apsolutni ili relativni nedostatak ugljikohidrata uzrokuje stimulaciju lipolize kako bi se zadovoljile potrebe tijela.
Ketoza izaziva brojne štetne efekte na djetetov organizam. Prvo, sa značajnim povećanjem nivoa ketonskih tijela, koja su donori anjona, dolazi do metaboličke acidoze s povećanim anionskim jazom - ketoacidozom.
Njegova kompenzacija se provodi hiperventilacijom, što dovodi do hipokapnije, što uzrokuje vazokonstrikciju, uključujući cerebralne žile... Drugo, višak ketonskih tijela ima narkotički učinak na centralni nervni sistem, sve do razvoja kome. Treće, aceton je rastvarač masti i oštećuje lipidni dvosloj ćelijskih membrana.
Osim toga, za iskorištavanje ketonskih tijela potrebna je dodatna količina kisika, što može uzrokovati nesklad između isporuke i potrošnje kisika, odnosno doprinosi razvoju i održavanju patološkog stanja.
Višak ketonskih tijela iritira mukoznu membranu gastrointestinalnog traktašto se klinički manifestuje povraćanjem i abdominalnim sindrom bola... Navedeni neželjeni efekti ketoze u kombinaciji sa drugim poremećajima vodeno-elektrolitne i acidobazne ravnoteže (hipo-, izo- i hipertenzivna dehidracija, metabolička acidoza zbog gubitka bikarbonata i/ili akumulacije laktata) doprinose težem toku. bolesti, produžiti dužinu boravka na intenzivnoj terapiji.
NAD je poligenski naslijeđena metabolička abnormalnost, koja se temelji na kršenju metabolizam purina sa prekomjernom proizvodnjom mokraćne kiseline i njenih prekursora, nestabilnošću drugih vrsta metabolizma (prvenstveno ugljikohidratnog i lipidnog) sa tendencijom ketoze i posredničke funkcije nervnog sistema, koje određuju karakteristike njegove reakcije.
Genetski faktori koji uzrokuju hiperurikemiju uključuju brojne defekte enzima: nedostatak hipoksin-guanilfosforiboziltransferaze; nedostatak glukoza-6-fosfataze; povećanje katalitičke aktivnosti enzima fosforibozil pirofosfat sintetaze.
Nasljedni faktor poremećaja metabolizma purina potvrđuju i rezultati porodičnih genetskih studija djece sa NAD: učestalost otkrivanja neuropsihijatrijskih bolesti u rodovniku takve djece je do 18%, giht se bilježi u 22% slučajeva. Kod srodnika 1. stepena srodstva - urolitijaza, dijateza mokraćne kiseline, metabolički artritis javljaju se 20 puta češće nego u kontrolnoj grupi. Bolesti cirkulacijskog sistema (koronarna bolest srca, hipertonična bolest), dijabetes.
Slobodni purini i spojevi koji ih formiraju su od posebne važnosti u životu organizma; sinteza purinskih baza je središnja karika u biosintezi nukleotida, koji su uključeni u gotovo sve intracelularne biohemijske procese:
- oni su aktivirani prekursori DNK i RNK;
- derivati nukleotida - aktivirani intermedijeri mnogih sintetičkih reakcija;
- adenin nukleotid adenozin trifosforne kiseline je univerzalna energetska "valuta" u biološki sistemi;
- adenin nukleotidi - komponente tri glavna koenzima: NAD, FAD i SOA;
- Purinski nukleotidi imaju opću regulatornu ulogu u biološkoj aktivnosti ćelija, pretvarajući se u ciklične nukleotide - ciklički adenozin monofosfat i ciklički gvanozin monofosfat.
Kod ljudi, glavni izvori sinteze purina su fosforibozil monofosfat i glutamin, iz kojih nastaje inozinska kiselina - glavni prekursor purinskih nukleotida, koji sadrži potpuno gotov sistem purinskih prstenova.
Iz godine u godinu raste interes za proučavanje metabolizma purina i njegovog krajnjeg produkta, mokraćne kiseline, što je povezano sa stalnim povećanjem učestalosti asimptomatske i klinički manifestne hiperurikemije, biološke anomalije svojstvene samo ljudima.
Postoje tri glavna puta za stvaranje mokraćne kiseline u tijelu:
- od purina, koji se oslobađaju prilikom razgradnje tkiva;
- od purina koji se nalazi u hrani;
- od sintetički stvorenih purina.
Hiperurikemija se može otkriti kod skoro 38% ljudi, a nivo mokraćne kiseline u krvi zavisi od starosti, pola, nacionalnosti, geografsko područje, stepen urbanizacije, vrsta ishrane.
Hiperurikemija je primarna i sekundarna. Postoje dva načina razvoja primarne hiperurikemije - metabolički i ekskretorni. Prvi je povezan sa značajnim unosom purina u organizam i njihovim pojačanim stvaranjem. Povećana sinteza mokraćne kiseline, karakteristična za NAD, može biti uzrokovana raznim defektima enzima, od kojih su glavni:
- nedostatak glutaminaze, koja pretvara glutamin u glutaminska kiselina i amonijak;
- nedostatak hipoksinirajuće gvanilfosforiboziltransferaze, koja obezbeđuje sintezu purinskih baza (hipoksantin i gvanin) i nukleotida (inozin monofosfat i gvanozin monofosfat);
- hipoprodukcija urikaze, koja pretvara mokraćnu kiselinu u razrijeđeniji alantoin;
- višak fosforibozil pirofosfat sintetaze, koja katalizuje sintezu fosforibozil pirofosfata iz ATP-a i riboza-5-fosfata;
- hiperaktivnost ksantin oksidaze, koja oksidira hipoksantin u ksantin i mokraćnu kiselinu.
Klinika, dijagnostika
Trenutno se NAD smatra stanjem nedostatka enzima koje karakteriše:
- povećana ekscitabilnost i brza iscrpljenost nervnog sistema na svim nivoima prijema uz prisustvo dominantnog fokusa stagnirajuće uzbuđenosti u hipotalamus-diencefalnoj regiji;
- Nedostatak jetrenih enzima (glukoza-6-fosfataza, hipoksantin-guanin-fosforibozil pirofosfat sintetaza);
- niska acetilirajuća sposobnost acetilkoenzima A zbog nedostatka oksalne kiseline, koja je neophodna za uključenje acetilkoenzima A u Krebsov ciklus;
- kršenje mehanizma ponovne upotrebe mokraćne i mliječne kiseline;
- kršenje masti i metabolizam ugljikohidrata;
- kršenje endokrine regulacije metabolizma.
Djecu s NAD-om neposredno nakon rođenja karakterizira povećana ekscitabilnost, emocionalna labilnost, poremećaj sna, strah. Moguća je aerofagija i pilorospazam. Do prve godine obično primjetno zaostaju za svojim vršnjacima u masi. Neuropsihički razvoj je, s druge strane, ispred starosne norme... Djeca brzo savladavaju govor, pokazuju radoznalost, interesovanje za okolinu, pamte i prepričavaju ono što čuju, ali često pokazuju tvrdoglavost i negativizam u ponašanju. Počevši od 2-3 godine, imaju ekvivalente napadaja gihta i kriza u vidu prolaznih noćnih bolova u zglobovima, bolova u stomaku spastične prirode, diskinezija bilijarnog trakta i želuca, netolerancije na mirise, druge vrste idiosinkrazije, migrene, acetonske krize. Ponekad se može pratiti perzistentno subfebrilno stanje. Mogući tikovi, horeične i tikove hiperkineze, afektivne konvulzije, logoneuroza, enureza. Respiratorna i kožna oboljenja su česta. alergijske manifestacije u obliku atopije bronhijalna astma, atopijski dermatitis, urtikarija, Quinckeov edem, te u dobi do 1 godine alergijske lezije kože su izuzetno rijetke i obično se pojavljuju nakon 2-3 godine. U patogenezi kožnog sindroma važne su ne samo alergijske, već i paraalergijske (neimune) reakcije, zbog oslobađanja biološki aktivne supstance, smanjenje sinteze cikličkih nukleotida i snažan inhibitorni učinak mokraćne kiseline na adenil ciklazu. Jedna od tipičnih manifestacija NAD-a je salurija sa pretežno uraturijom. Izlučivanje soli povremeno se opaža istovremeno s disurijom, koja nije povezana s infekcijom. Međutim, moguće je razviti pijelonefritis, koji je često povezan s nefrolitijazom. Kod djece prepuberteta i puberteta često se otkriva astenoneurotski ili psihastenični tip akcentuacije. Djevojke pokazuju histerične osobine. Među neurozama prevladava neurastenija. Vegetovaskularna disfunkcija se često odvija prema hiperkinetičkom tipu.
Najizraženija manifestacija metaboličkih poremećaja kod dece sa NAD, koja zahtevaju intenzivnu medicinsku negu, je acetonska kriza. Njegov razvoj mogu olakšati mnogi faktori koji u uslovima povećane ekscitabilnosti nervnog sistema deluju stresno: strah, bol, konflikt, hiperizolacija, fizički ili psiho-emocionalni stres, promena mikrosocijalnog okruženja, greške u ishrani ( visok sadržaj proteina i masti) pa čak i pozitivne emocije "u višku". Povećana ekscitabilnost vegetativnih centara hipotalamusa, koja se javlja kod NAD, pod uticajem faktora stresa izaziva pojačanu lipolizu i ketogenezu, usled čega nastaje veliki broj ketonskih tela. U tom slučaju dolazi do iritacije centra za povraćanje moždanog stabla, što uzrokuje povraćanje.
Acetonemske krize nastaju iznenada ili nakon prekursora (aura), koje uključuju anoreksiju, letargiju, agitaciju, migrenu nalik glavobolja, mučnina, bol u abdomenu uglavnom u predjelu pupka, aholična stolica, miris acetona iz usta.
Klinička slika acetonske krize:
- ponovljeno ili nesavladivo povraćanje u roku od 1-5 dana (pokušaj pića ili hranjenja djeteta izaziva povraćanje);
- dehidracija i intoksikacija (bljedilo kože sa karakterističnim crvenilom, fizička neaktivnost, hipotenzija mišića);
- anksioznost i agitacija na početku krize zamjenjuju se letargija, slabost, pospanost, u rijetkim slučajevima mogući su simptomi meningizma i konvulzije;
- hemodinamski poremećaji (hipovolemija, slabljenje srčanih tonova, tahikardija, aritmija);
- spastično abdominalni sindrom(grčevi ili uporni bol u abdomenu, mučnina, zadržavanje stolice);
- povećanje jetre za 1-2 cm, koje traje 5-7 dana nakon prestanka krize;
- povećanje tjelesne temperature do 37,5-38,5 ° C;
- prisutnost acetona u urinu, povraćanju, izdahnutom zraku, u krvi - povećana koncentracija ketonskih tijela;
- hipohloremija, metabolička acidoza, hipoglikemija, hiperholesterolemija, beta-lipoproteinemija;
- v periferna krv umjerena leukocitoza, neutrofilija, umjereno povećanje ESR.
Dijagnostika
Dijagnoza AS se zasniva na proučavanju anamneze, analizi pritužbi, kliničkih simptoma i rezultati određenih instrumentalnih i laboratorijske metode anketa. Imperativ je utvrditi prirodu AU: primarna ili sekundarna. Dijagnoza treba sadržavati dekodiranje glavnih sindroma koji određuju težinu stanja djeteta (dehidracija, acidoza, hipovolemija itd.).
Dijagnostički kriterijumi za sindrom cikličnog acetonemičnog povraćanja (primarni AS) definisani su međunarodnim konsenzusom (1994).
Obavezni kriterijumi:
- ponovljene, teške, izolovane epizode povraćanja;
— različitog trajanja normalni zdravstveni intervali između epizoda;
- trajanje epizoda povraćanja od nekoliko sati do jednog dana;
- negativni rezultati laboratorijskih, radioloških i endoskopskih pregleda, koji bi mogli objasniti etiologiju povraćanja, kao manifestacije patologije gastrointestinalnog trakta.
Dodatni kriterijumi:
- povraćanje karakteriše stereotipnost, a svaka epizoda je slična prethodnoj po vremenu, intenzitetu i trajanju;
- napadi povraćanja mogu prestati spontano i bez liječenja;
- povezani simptomi uključuju mučninu, bol u trbuhu, glavobolju, slabost, fotofobiju, letargiju;
- prateći znaci uključuju groznicu, bljedilo, dijareju, dehidraciju, prekomerno lučenje pljuvačke i socijalnu neprilagođenost;
- Povraćanje često sadrži žuč, sluz i krv. Hematemeza je često rezultat retrogradnog prolapsa srčanog želuca kroz gastroezofagealni sfinkter (tj. propulzivna gastropatija), kao kod klasičnog Mallory-Weissovog sindroma.
Diferencijalna dijagnoza primarnog AS
Potrebno je utvrditi da li postoji primarni AC ili sekundarni. Zahtijeva izuzetke:
- dijabetička ketoacidoza (određivanje nivoa glikemije);
- akutna hirurška patologija gastrointestinalnog trakta;
- neurohirurške patologije (MRI, CT mozga);
— zarazne patologije(klinička slika, hiperleukocitoza, povećan ESR);
- trovanje.
Tretman
Liječenje acetonskog sindroma može se podijeliti u dvije faze: ublažavanje acetonske krize i provođenje mjera u interiktalnom periodu u cilju sprječavanja recidiva.
Ublažavanje acetonske krize
Ciljevi i pravci liječenja AS kod djece mogu se formulirati na sljedeći način:
1) dijeta je propisana za sve pacijente. Trebao bi sadržavati lako probavljive ugljikohidrate, biti obogaćen tekućinom, ograničiti unos masti;
2) imenovanje prokinetika (domperidon, metoklopramid), enzima i kofaktora metabolizma ugljikohidrata (tiamin, kokarboksilaza, piridoksin) potiče raniju obnovu tolerancije na hranu i normalizaciju metabolizma ugljikohidrata i masti;
3) infuziona terapija treba:
- brzo otklanja hipovolemiju i nedostatak ekstracelularne tečnosti u cilju poboljšanja perfuzije i mikrocirkulacije;
4) u slučajevima umjerene ketoze (aceton u urinu do "++"), koja nije praćena značajnom dehidracijom, poremećajima vode i elektrolita i nekontroliranim povraćanjem, indicirana je dijetoterapija i oralna rehidracija u kombinaciji sa primjenom prokinetika u dobi -odnosne doze i etiotropna terapija osnovne bolesti.
At početni simptomi kod acetonske krize ili njegovih prekursora, preporučljivo je očistiti i isprati crijeva 1-2% otopinom natrijevog bikarbonata i dati djetetu svakih 10-15 minuta slatki čaj s limunom, negaziranu alkalnu mineralnu vodu (Luzhanskaya, Borzhomi, itd.), 1-2 % rastvor natrijum bikarbonata, kombinovani rastvori za oralnu rehidraciju. Hrana treba da sadrži lako probavljive ugljene hidrate i minimalnu količinu masti (tečni griz ili ovsena kaša, pire krompir, mleko, pečene jabuke). Terapija lijekovima uključuje antispazmodike (drotaverin za djecu od 1 godine do 6 godina - 10-20 mg 2-3 puta dnevno, za djecu školskog uzrasta- 20-40 mg 2-3 puta dnevno; papaverin bromid (nakon 5 godina starosti - 50-100 mg / dan); enterosorbenti (u dozama specifičnim za dob). Zbog zadržavanja stolice kod pacijenata, upotreba diosmektina je nepraktična.
U slučaju razvoja acetonske krize, praćene ponovljenim ili nesavladivim povraćanjem, liječenje je usmjereno na ispravljanje acidoze, ketoze, dehidracije i diselektrolitemije. Preporučljivo je ponovo očistiti crijeva, a zatim ih ispirati 1-2% otopinom natrijum bikarbonata 1-2 puta dnevno.
Indikacije za imenovanje infuzijske terapije:
1. Uporno i ponavljano povraćanje, koje ne prestaje nakon imenovanja prokinetika.
2. Prisustvo umjerene (do 10% tjelesne težine) i/ili teške (do 15% tjelesne težine) dehidracije.
3. Prisustvo dekompenziranih metabolička acidoza sa povećanim anjonskim razmakom.
4. Prisustvo hemodinamskih i mikrocirkulacijskih poremećaja.
5. Znaci poremećaja svijesti (stupor, ketoacidotična koma).
Prisutnost anatomskih i funkcionalnih poteškoća za oralnu rehidraciju (malformacije facijalnog skeleta i usne šupljine), neurološki poremećaji (bulbarni i pseudobulbarni poremećaji).
Prije početka infuzione terapije potrebno je osigurati pouzdan venski pristup (uglavnom periferni), korištenjem Venflon katetera ili analoga, za određivanje parametara hemodinamike, acidobaznog i vodeno-elektrolitnog stanja.
Glavni ciljevi za početak terapije tekućinom su:
- u korekciji hipoglikemije, ako postoji;
- otklanjanje hipovolemije;
- obnavljanje zadovoljavajuće mikrocirkulacije.
Kao otopine za infuziju koriste se 5-10% otopina glukoze s inzulinom i otopine kristaloidnog natrija (0,9% otopina natrijevog hlorida, Ringerova otopina) u omjeru 1:1 ili 2:1, uzimajući u obzir indikatore vode- metabolizam elektrolita. Ukupna zapremina ubrizgane tečnosti je 50-60 ml/kg/dan. Za suzbijanje hipovolemije i periferne hipoperfuzije koristi se reopoliglucin (10-20 mg/kg). U kompleksnoj infuzijskoj terapiji koristi se kokarboksilaza (50-100 mg / dan), 5% otopina askorbinska kiselina(2-3 ml / dan). U slučaju hipokalemije - korekcija nivoa kalijuma (kalijum hlorid 5% rastvor 1-3 ml/kg u 100 ml 5% rastvora glukoze IV kap).
S obzirom na dostupne podatke o ograničenim mogućnostima najčešćih kristaloidnih rješenja ( slane otopine i rastvori glukoze) za brzo i efikasno otklanjanje ketoze i njenih patofizioloških posledica, postoje ozbiljni teoretski i praktični preduslovi za upotrebu rastvora šećernog alkohola kao alternativnog sredstva za lečenje ketotičkih stanja. Osnovna razlika između šećernih alkohola (sorbitola, ksilitola) leži u posebnostima njihovog metabolizma, odnosno u njegovoj nezavisnosti od inzulina, te znatno većem antiketogenom dejstvu.
Ako dijete voljno pije dosta tečnosti, parenteralna primena otopine za infuziju mogu se potpuno ili djelomično zamijeniti oralnom rehidracijom koja se provodi kombiniranim lijekovima. Kod upornog nesavladivog povraćanja indiciran je parenteralni metoklopramid (za djecu mlađu od 6 godina pojedinačna doza 0,1 mg / kg, djeca od 6 do 14 godina - 0,5-1,0 ml). Uzimajući u obzir moguće neželjene nuspojave sa nervnog sistema (vrtoglavica, ekstrapiramidni poremećaji, konvulzije), ne preporučuje se uvođenje metoklopramida više od 1-2 puta.
Kod izraženog abdominalnog spastičnog sindroma parenteralno se daju antispazmodici (papaverin, platifilin, drotaverin u dozama specifičnim za dob). Ako je dijete uznemireno, nemirno, izražena je hiperestezija, koriste se sredstva za smirenje - preparati diazepama u dozama srednjih godina. Nakon prestanka povraćanja potrebno je djetetu dati dovoljnu količinu tekućine: kompot od sušenog voća, slatki voćni sokovi, čaj sa limunom, niskomineralizirane alkalne mineralne vode. Prikazana je dijeta sa oštrim ograničenjem masti, proteina i druge ketogene hrane.
Mjere liječenja u interiktalnom periodu
Mjere u interiktalnom periodu usmjerene su na prevenciju ponavljanja acetonskih kriza i uključuju niz područja od kojih je glavna nutritivna terapija.
Dijetoterapija za NAD ima za cilj:
- ograničiti upotrebu hrane bogate purinima;
- povećano izlučivanje mokraćne kiseline putem bubrega zbog povećanog izlučivanja mokraće;
- smanjenje ekscitabilnosti autonomnog nervnog sistema;
- podsticanje alkalizacije urina;
- eliminacija alergena u hrani i alergenih supstanci.
- proteini (purini) doprinose endogenom stvaranju mokraćne kiseline;
- masti negativno utiču na izlučivanje urata iz organizma;
- ugljikohidrati imaju senzibilizirajuće djelovanje.
Međutim, s obzirom na veliku potražnju telo deteta u plastičnom materijalu, u ishrani sa NAD, opasno je smanjiti udio životinjskih proteina, iako je potrebno ograničiti unos što je više moguće:
- meso mladih životinja, perad i iznutrice (bubrezi, srce, jetra, pluća, mozak, krv i jetrene kobasice), budući da sadrže veliku količinu purina. Prednost se daje mesu odraslih životinja i ptica (govedina, nemasna svinjetina, zec, piletina, ćuretina) u kuvanom obliku;
- mahunarke (grašak, soja, pasulj, pasulj);
- neke vrste ribe (papaline, sardine, papalina, bakalar, smuđ, štuka);
- pečurke (vrganje);
- soli, jer zadržava tečnost u tkivima i sprečava izlučivanje jedinjenja mokraćne kiseline kroz bubrege.
Jele od mesa, umake, mesne i riblje čorbe treba isključiti iz prehrane. Kada se prokuva, 50% purina se pretvara u juhu. Ne treba zloupotrebljavati proizvode koji imaju stimulativni učinak na nervni sistem (kafa, kakao, jaki čaj, topli grickalice, začini). Čak i male doze alkohola mogu poremetiti izlučivanje mokraćne kiseline, a nizak nivo enzima alkohol dehidrogenaze kod djece s NAD povećava rizik od ovisnosti o alkoholu.
- mlijeko i mliječni proizvodi;
- povrće (krompir, Bijeli kupus, krastavci, šargarepa, paradajz);
- voće, bobice (jabuke, osim Antonovke, lubenice, grožđe, kajsije, breskve, kruške, šljive, trešnje, pomorandže);
- šuma i orasi;
- proizvodi od brašna;
- žitarice (osim zobi i polirane riže);
- šećer i med;
- hrana obogaćena niacinom, retinolom, riboflavinom i vitaminom C;
— veliki broj tečnosti (do 1,5-2,5 litara, ovisno o dobi) u obliku mješavine citrusa i citrata, napitaka od šargarepe, čajeva od nane i lipe, sokova od povrća, bobica i voća, uvaraka od šipka i bobica, alkalne mineralne vode. Niskomineralizirane mineralne vode djeluju diuretički, stimuliraju procese glomerularne filtracije, normaliziraju metabolizam vode i soli. Mineralne vode se propisuju u količini od 3-5 ml/kg po unosu tri puta dnevno tokom mjesec dana, 3-4 kursa godišnje. Alkalinizacija urina povećava rastvorljivost mokraćne kiseline u urinu i sprečava stvaranje uratnih kamenaca. U istu svrhu koriste povrće i voće. Njihovo pozitivno djelovanje leži u činjenici da sadrže veliku količinu kalijevih jona, koji imaju diuretski učinak i povećavaju izlučivanje urata u urinu.
Liječenje AS u interiktalnom periodu provodi se kursevima, najmanje 2 puta godišnje, po pravilu, van sezone. Prepisuju se hepatoprotektori. Kod čestih i teških acetonskih kriza, u svrhu prevencije, propisuju se derivati ursodeoksiholne kiseline. Osim hepatoprotektora, funkciju hepatocita optimizuju i lipotropni lijekovi, koji se preporučuju 1-2 puta godišnje. Uz smanjenje egzokrine funkcije gušterače, liječenje preparatima enzima gušterače provodi se 1-1,5 mjeseci dok se pokazatelji koprograma potpuno ne normaliziraju. Za liječenje salurije koriste se uvarak plodova kleke, ekstrakt preslice, uvarak i infuzija listova brusnice. Prikazuje sedative iz lekovitog bilja: umirujući čaj, odvar od korena valerijane, odvar od plodova i cvetova gloga, ekstrakt pasiflore i Pavlovljev lek. Trajanje upotrebe sedativa određeno je prisustvom sindroma povećane neuro-refleksne ekscitabilnosti.
Neka od pravila režima za djecu sa NAD moraju se stalno poštovati. Prije svega - dovoljan boravak svježi zrak, regularna, sa strogim mjerama fizičke vježbe(nemojte previše raditi), obavezno tretmani vode(plivanje, hladan i topao tuš, podlivanje), produženi san (najmanje 8 sati). Hiperinsolaciju treba izbjegavati. Preporučljivo je smanjiti vrijeme gledanja televizije i rada sa računarom. Zbog ograničenja mnogih proizvoda u prehrani djece, preporučuje se provođenje tečajeva vitaminske terapije u zimsko-proljetnom periodu. Spa tretman prikazano u uslovima pijaće balneološkog centra.
Bibliografija
1. Gamenyuk N.I., Kirkilevsky S.I. Infuziona terapija. Teorija i praksa. - K.: Kniga plus, 2004.-- 208 str.
2. Georiyants M.A., Korsunov V.A., Shilova E.V. Nedijabetička ketoacidoza u djetinjstvo: klinika, dijagnostika i infuzijska terapija (smjernice). - K., 2006.-- 23 str.
3. Zaychik A.Sh., Churilov L.P. Osnove patohemije. - SPb.: Elbi-SPb, 2000.-- 687 str.
4. Zakirova R.A., Kuznetsova L.A. Ketocitoza kod djece // Kazan Medical Journal. - 1988. - br. 1. - S. 29-31.
5. Tabolin V.A., Veltischeva I.I. Kliničke manifestacije hiperurikemije u djece // Pedijatrija. - 1981. - br. 6. - S. 5-78.
6. Kozak S.S., Beketova G.V. Sindrom acetonemije u djece // Nova medicina. - 2003. - br. 2. - S. 58-61.
7. Kazak S.S., Beketova G.V. Dijagnostika i terapija acetonskog sindroma u djece // Liki Ukrainy. - 2005. - br. 1. - S. 83-86.
8. Kvashina L.V., Evgrafova N.B. Neuroartritična konstitucijska anomalija, poremećeni metabolizam purina i acetonemski sindrom u djece // Doktor. - 2003. - br. 3. - S. 79-82.
9. Korpačev V.V. Šećeri i zaslađivači. - K.: Kniga plus, 2004.-- 320 str.
10. Kurilo L.V. Primarni acetonemski sindrom u djece // Medicus Amicus. - 2002. - br. 5. - S. 4-7.
11 Lasitsa O.I., Sidelnikov V.M. Dijateza kod djece. - K.: Zdravlje, 1991.
12. Lukyanchikov V.S. Ketoza i ketoacidoza. Patobiohemijski aspekt // BC. - 2004. - T. 12, br. 23.
13. Lutai T.I., Nechitalyuk I.M., Bratus O.P., Kincha S.D., Denisova S.Y. Anomalije konstitucije i acetonski sindrom u djece // Praksa i savjet. - 2006. - br. 2. - S. 31-35.
14. Petrova S.G. Acetonemski bluz kod djece // Ukrajinski medicinski almanah. - 1998. - T. 1, br. 4. - S. 105-107.
15. Petrova S.G. Principi hranjenja djece s neuro-artritičnom anomalnom konstitucijom // Ukrajinski medicinski almanah. - 1999. - T. 2, br. 2. - S. 103-105.
16. Gordan N. Ponavljano povraćanje u djetinjstvu, posebno neurološkog porijekla // Dev. Med. Child Neurol. - 1994. - br. 36 (5). - R. 463-467.
17. Li B.U., Balint J.P. Evolucija sindroma cikličkog povraćanja u našem razumijevanju poremećaja mozga i crijeva // Adv. Pediatr. - 2000. - br. 47. - Str. 117-126.
Uz druge patologije, razmatra se i poremećeni metabolizam purina ozbiljna bolest, čijem tretmanu treba posvetiti pažnju. Prije svega, to su poremećaji u metabolizmu nutrijenata koji izazivaju nastanak drugih bolesti, poput gihta, nefropatije ili zatajenje bubrega.
U pravilu postoji kršenje metabolizma purina kod djece, ali i odrasli su podložni ovoj patologiji. Samo se obično pacijenti u odrasloj dobi suočavaju s nizom prateće bolesti i komplikacije.
Opće informacije
Kršenje metabolizma purina prema ICD-10 ima šifru E79. Obično je ova bolest kronične prirode i direktno je povezana s taloženjem kiselih soli u tkivima bubrega i zglobova. Simptomi poremećaja metabolizma purina su prilično specifični i javljaju se kao rekurentne egzacerbacije artritisa, praćene bolom.
Neotkriven i neliječen problem na vrijeme može dovesti do ozbiljnijih posljedica: na primjer, pojave urolitijaze i zatajenja bubrega. Sve terapijske mjere u takvoj situaciji obično su usmjereni na ublažavanje neugodnih simptoma, smanjenje težine kliničke slike, sprječavanje razvoja komplikacija i normalizaciju metabolizma hranjivih tvari.
Uzroci patologije
Preduvjet za razvoj bolesti je prekomjerno stvaranje purinskih baza ili njihovo presporo izlučivanje mokraćnom kiselinom.
Primarni oblik patologije objašnjava se nasljednom predispozicijom. Ali sekundarni tip bolesti može biti povezan s redovnim uzimanjem diuretika, protuupalnih lijekova i drugih lijekova.
Metabolički poremećaji purina izazivaju:
- alkohol;
- teška hipotermija;
- neki farmaceutski proizvodi;
- proizvodi koji sadrže relevantne formacije;
- patologije zarazne prirode;
- psihoemocionalni i fizički stres.
Simptomi
Znakovi poremećenog metabolizma purina podsjećaju na tipične manifestacije metaboličkih poremećaja. Patologija je karakteristična povišen nivo kreatinin kinaza, koja se pojavljuje kod gotovo svih pacijenata. Drugi nespecifični znaci bolesti mogu se otkriti elektromiografskim pregledom.
Kod pacijenata s poremećenim metabolizmom purina uočava se izuzetno niska proizvodnja amonijaka, zbog čega su performanse značajno smanjene, a apetit gotovo potpuno izostaje. Pacijenti osjećaju opšta slabost, letargija, depresija. U nekim slučajevima se razvija izražena slabost.
Djeca koja dugo pate od metaboličkih poremećaja purina često ostaju mentalno nerazvijena i imaju povećanu sklonost autizmu. U rjeđim slučajevima mladi i odrasli pacijenti imaju napade nalik epileptičkim, kao i konvulzije. Između ostalog, psihomotorni razvoj bolesne osobe se usporava ili potpuno zaustavlja.
Posebnosti
Najupečatljiviji poremećaji metabolizma purina uključuju prekomjerno stvaranje i daljnje nakupljanje mokraćne kiseline, što se opaža kod gihta i Lesch-Nyhanovog sindroma. Ovo posljednje leži u nasljednom nedostatku određenog enzima, što dovodi do neupotrebe ponovno oslobođenih purina. Kao rezultat toga, oni se oksidiraju, pretvarajući se u mokraćnu kiselinu.
Dijagnostika
Otkrivanje bolesti je izuzetno teško i ne daje uvijek rezultate tačan rezultat, budući da ova patologija ima mnoge karakteristike slične drugim poremećajima u homeostazi. Međutim, uz produženo praćenje stanja pacijenta i njegovih analiza u generalni nacrt, sasvim je moguće otkriti poremećaje u metabolizmu purina i razloge za njegovu pojavu.
Dijagnoza se može postaviti na osnovu, prije svega, potpuno odsustvo pokazatelji funkcioniranja bubrežnih enzima, aktivnih tvari jetre i skeletnih mišića. Uz pomoć laboratorijska istraživanja djelomični nedostatak može se otkriti u limfocitima i fibroblastima.
Poseban tretman koji bi bio usmjeren na otklanjanje enzimske disfunkcije još nije razvijen, pa se možete osloniti samo na kompleksnu terapiju.
Tretman
Poremećaji metabolizma purina zahtijevaju kompleksno liječenje, koje se bazira prvenstveno na strogoj dijeti, uključujući hranu s nizak sadržaj mokraćnu kiselinu i terapiju lijekovima.
Farmakološke tehnike uključuju nekoliko faza:
- ravnoteža i normalizacija metaboličkih procesa uz pomoć fortifikacije;
- uspostavljanje metaboličke acidoze i kontrola kiselog okruženja u urinu;
- uspostavljanje i stalno održavanje normalnog nivoa hiperlipidemije;
- kontrola i normalizacija krvnog pritiska pacijenta tokom dana;
- terapija vjerovatne komplikacije patologija.
Liječenje posljedica
Giht je poremećaj metabolizma purina koji nije na vrijeme dijagnosticiran i liječen. Ove bolesti su veoma blisko povezane. Zato se znakovi i liječenje gihta ne razlikuju mnogo od onih s poremećajima u metabolizmu. Općenito, liječenje ove patologije svodi se samo na korekciju metabolizma purina. U tu svrhu pacijentu se savjetuje:
- ograničiti fizičku aktivnost tokom egzacerbacija;
- pridržavanje određene dijete;
- režim pijenja, uključujući 2 litre vode dnevno;
- korištenje lokalnih kompresa pomoću "Dimexiduma";
- korištenje propisanih doza nesteroidnih protuupalnih lijekova.
Liječenje poremećenog metabolizma purina može se provesti kao u stacionarni uslovi i kod kuće. Međutim, potonja opcija je dopuštena samo nakon konzultacije sa specijalistom i potvrde dijagnoze.
Terapija lekovima
Osnovno liječenje temelji se na dugotrajnoj primjeni lijekova koji normaliziraju količinu mokraćne kiseline u krvi. Lijek se može koristiti samo u periodu remisije. U zavisnosti od uticaja, postoji nekoliko vrsta preporučenih lekova:
- lijekovi koji smanjuju proizvodnju mokraćne kiseline, na primjer, "Alopurinol";
- lijekovi koji sadrže etebenecid - povećavaju brzinu izlučivanja mokraćne kiseline iz tijela;
- lijekovi mješovitog djelovanja.
Dugotrajna medikamentozna terapija je preporučljiva kod učestalih napadaja, izražene kliničke slike bolesti, stvaranja tofusa i oštećenja bubrega.
U periodima remisije pacijentima se pokazuju i razne fizioterapeutske procedure: masaža, parafinske aplikacije, ultrazvuk.
U gotovo svim režimima liječenja patologije liječnici spominju pridržavanje određene prehrane. Posebna dijeta pomaže pacijentu da se efikasno eliminiše Negativne posljedice metabolički poremećaji. Obično, prve komplikacije sa kojima se uravnotežena ishrana može efikasno nositi je nesklad metabolizam masti... U pozadini ove patologije, pacijent brzo dobiva na težini, a ponekad se suočava s aterosklerozom, koronarnom bolešću srca, kao i stalnim povećanjem krvnog tlaka.
U svim opisanim situacijama stručnjaci pacijentima propisuju dijete u kojima je količina hrane bogata purinima ograničena ili potpuno izostala. To uključuje: pečurke, meso, mahunarke, ribu. Osim toga, pacijentima se prikazuju dani posta sa jelovnikom od povrća, mlijeka ili voća.
Vrijedi reći da se dijeta za kršenje metabolizma purina treba koristiti prilično dugo. Dijeta pacijenta predviđa djelimične obroke 4-5 puta dnevno.
Jelovnik također isključuje purine, ima određena ograničenja u pogledu soli, proteina, masti i ugljikohidrata. Energetska vrijednost dnevne ishrane treba da varira između 2700-2800 kalorija. Dnevni meni predviđa potrošnju 80 g proteina, 90 g masti, 400 g ugljenih hidrata.
- sorti sa niskim udjelom masti meso i riba;
- mliječne komponente;
- hljeb od prvog razreda brašna;
- sve vrste žitarica;
- povrće i voće u bilo kom obliku.
Treba isključiti:
- masne vrste riba i meso;
- maline;
- jak čaj i kafa;
- čokolada;
- kakao u prahu;
- mahunarke;
- brusnice;
- kiseljak.
Zabranjene su i razne masti za kuvanje.
Uz pravilno odabranu prehranu i druge komponente sveobuhvatnog liječenja, pacijent osjeća značajno olakšanje za samo nekoliko sedmica.
Acetonemski sindrom kod djece- Ovo je kršenje funkcije metaboličkog sistema. Stanje bolesnog djeteta karakterizira visok sadržaj ketonskih tijela u krvi. U procesu metabolizma se razlažu u acetonske tvari. To može izazvati epizodične napade s bolovima u trbuhu. V teški slučajevi dijete razvije komu.
Acetonemijski sindrom može biti sekundarni kada se bolest razvije u pozadini drugih poremećaja metabolizma ugljikohidrata, masti ili proteina. Primarni idiopatski acetonemski sindrom javlja se i kod djece. U ovom slučaju, glavni provocirajući mehanizam je nasljedni faktor. V U poslednje vreme povećana incidencija acetonskog sindroma kod novorođenčadi čije su majke patile od nedostatka u trudnoći bubrežna funkcija... Ako se u urinu trudnice povremeno utvrđuje, a ona pati od stalnih edema, tada se rizik od razvoja intrauterinog acetonskog sindroma u fetusa povećava višestruko.
Kršenje metabolizma purinskih supstanci, koje izaziva razvoj acetonskog sindroma, može biti povezano s upotrebom lijekovi koji sadrže umjetne purine.
Simptomi acetonskog sindroma kod djece
Mehanizam patoloških promjena biohemijske reakcije počinju u bubrežnim strukturama. Tu dolazi krv bogata purinom. Bubrežni glomeruli nesposoban da adekvatno obradi velike količine purinskih supstanci. S protokom krvi se vraćaju u krvotok u obliku ketonskih tijela. U budućnosti, ove supstance zahtijevaju:
- poboljšana opskrba kisikom za njihovu oksidaciju;
- povećanje volumena krvi kako bi se smanjila njihova koncentracija;
- snižavanje nivoa glukoze u krvi za uklanjanje acetona.
Svi ovi procesi formiraju odgovarajuću kliničku sliku:
- razvija - povećana ventilacija pluća;
- djetetovo disanje se ubrzava;
- broj otkucaja srca se povećava;
- na pozadini svega toga, dijete postaje letargično i apatično;
- može se razviti acetonska koma pod narkotičkim djelovanjem acetona i ketonskih tijela na strukture mozga.
Ali glavni simptom acetonskog sindroma kod djece je periodično nesavladivo povraćanje jak bol u abdomenu. Ponavlja se uz određenu epizodičnost i karakteriše ga konstantnost parametara kao što su trajanje, količina povraćanja i stanje djeteta.
Acetonemski sindrom kod djece je tipična izmjena perioda apsolutnog blagostanja u stanju bebe s napadima acetonske krize. Njihova klinička slika je gore opisana. Razlozi njihovog nastanka su nakupljanje kritične količine ketonskih tijela u krvi djeteta.
Liječenje acetonskog sindroma i prognoza
Liječenje acetonskog sindroma kod djece svodi se na dva aspekta:
- ublažavanje acetonske krize;
- produženje perioda remisije, u kojem postoji tendencija smanjenja učestalosti razvoja slučajeva krize pod uticajem acetonskih supstanci.
Za ublažavanje krize koriste se prokinetici i kofaktori (uključeni u metabolički proces) u kombinaciji sa enzimskim supstituciona terapija... U teškim slučajevima propisuje se intravenska terapija tekućinom. Tako se obnavlja sastav elektrolita krvi, nadoknađuju gubici tečnosti, a nivo ketonskih tijela se smanjuje. Za intravenoznu infuziju koriste se lijekovi s alkalnom reakcijom. Tokom remisije fokus je na ishrani i načinu života djeteta.
Acetonemski sindrom kod djece često prati povećana nervna ekscitabilnost, što izaziva oslobađanje purina i ketonskih tijela u krv. može izazvati krizno stanje. Treba obratiti pažnju na smanjenje stresa i izbjegavanje kritične fizičke aktivnosti.
Dijeta za acetonski sindrom
Osnova je stalna dijeta za acetonski sindrom uspješno liječenje i sprečavanje rizika od razvoja kriza. Namirnice koje su izvor velike količine purina treba isključiti iz ishrane djeteta. To su mesne prerađevine, pirinač, iznutrice, gljive, pasulj, grašak, masna riba.
U prehranu vašeg djeteta uvedite lako svarljivu hranu. To su jaja, mliječni proizvodi, povrće i voće. Obavezno dajte djetetu najmanje 2 čaše mineralne vode sa slabom alkalnom reakcijom (Borjomi, Essentuki) tokom dana. Korisno svježi sokovi od voća i povrća.
Ako je potrebno, možete koristiti enzimski preparati za poboljšanje procesa varenja. Ali to se može uraditi samo nakon konsultacije sa svojim lekarom.
Kršenja i njihovi uzroci po abecednom redu:
kršenje metabolizma purina -
Metabolizam purina je skup procesa sinteze i raspada purinskih nukleotida. Nukleotidi purina sastoje se od purinskog azotnog baznog ostatka, riboze ugljikohidrata (deoksiriboze) povezanog β-glikozidnom vezom na atom dušika purinske baze i jednog ili više ostataka fosforne kiseline vezanih esterskom vezom za atom ugljika u komponenta ugljenih hidrata.
Za koje bolesti postoji kršenje metabolizma purina:
Najvažniji poremećaji metabolizma purina uključuju prekomjernu proizvodnju i nakupljanje mokraćne kiseline, na primjer, kod gihta i Lesch-Nyhanovog sindroma.
Potonji se temelji na nasljednom nedostatku enzima hipoksantin fosfatidiltransferaze, zbog čega se slobodni purini ne koriste ponovo, već se oksidiraju u mokraćnu kiselinu.
Djeca sa Lesha-Nyhan sindromom imaju upalne i distrofične promjene... uzrokovana taloženjem kristala mokraćne kiseline u tkivima: bolest karakterizira kašnjenje u mentalnom i fizičkom razvoju.
Poremećaj metabolizma purina je praćen kršenjem metabolizma masti (lipida). Stoga se kod mnogih pacijenata povećava tjelesna težina, napreduje ateroskleroza aorte i koronarnih arterija, razvija se ishemijska bolest srca, stalno raste arterijski pritisak.
Giht je često praćen dijabetesom melitusom, kolelitijaza, značajne promjene se javljaju i na bubrezima.
Napadi gihta izazivaju uzimanje alkohola, hipotermiju, fizički i psihički stres, obično počinju noću jakim bolom.
Kojem lekaru da se obratim ako postoji poremećaj metabolizma purina:
Jeste li primijetili kršenje metabolizma purina? Želite li saznati detaljnije informacije ili vam je potreban pregled? Možeš zakažite termin kod doktora- klinika Eurolab uvijek na usluzi! Najbolji doktori će vas pregledati, pregledati spoljni znaci i pomoći vam da prepoznate bolest prema simptomima, savjetujemo vas i pružite potrebna pomoć... takođe možete pozovite doktora kod kuće... Klinika Eurolab otvorena za vas 24 sata.
Kako kontaktirati kliniku:
Broj telefona naše klinike u Kijevu je (+38 044) 206-20-00 (višekanalni). Sekretar klinike će izabrati pogodan dan i sat za Vaš posjet ljekaru. Naše koordinate i pravci su naznačeni. Pogledajte detaljnije o svim uslugama klinike na njoj.
(+38 044) 206-20-00
Ako ste prethodno radili neko istraživanje, obavezno uzmite njihove rezultate na konsultaciju sa svojim ljekarom. Ukoliko istraživanje nije obavljeno, uradićemo sve što je potrebno u našoj ordinaciji ili sa kolegama u drugim klinikama.
Da li imate poremećen metabolizam purina? Morate biti veoma pažljivi prema svom cjelokupnom zdravlju. Ljudi ne obraćaju dovoljno pažnje simptomi bolesti i ne shvataju da ove bolesti mogu biti opasne po život. Mnogo je bolesti koje se u početku ne manifestiraju u našem tijelu, ali se na kraju ispostavi da je, nažalost, prekasno za njihovo liječenje. Svaka bolest ima svoje specifične znakove, karakteristike spoljašnje manifestacije- takozvani simptomi bolesti... Identifikacija simptoma je prvi korak u dijagnosticiranju bolesti općenito. Da biste to učinili, potrebno je samo nekoliko puta godišnje. biti pregledan od strane lekara, kako bi ne samo spriječili strašnu bolest, već i održali zdrav duh u tijelu i tijelu u cjelini.
Ako želite postaviti pitanje doktoru - koristite odjeljak online konsultacija, možda ćete tamo pronaći odgovore na svoja pitanja i pročitati savjete za samonjegu... Ako vas zanimaju recenzije klinika i doktora, pokušajte pronaći informacije koje su vam potrebne. Također se registrirajte na medicinski portal Eurolab da se stalno ažuriraju Najnovije vijesti i ažuriranja informacija na stranici, koja će vam automatski biti poslana poštom.
Mapa simptoma je samo u obrazovne svrhe. Nemojte se samo-liječiti; Za sva pitanja u vezi sa definicijom bolesti i metodama lečenja obratite se svom lekaru. EUROLAB nije odgovoran za posljedice uzrokovane korištenjem informacija objavljenih na portalu.
Ukoliko Vas zanimaju neki drugi simptomi bolesti i vrste poremećaja ili imate bilo kakva druga pitanja i sugestije - pišite nam, mi ćemo se svakako potruditi da Vam pomognemo.
Učitavanje ...