boala lui Friedreich (ataxia lui Friedreich). Ataxia lui Friedreich: cum este diferită de alte ataxii Ataxia familială a lui Friedreich

ataxia lui Friedreich – boala ereditara sistem nervos, moștenire de tip autozomal recesiv. Boala se caracterizează printr-un sindrom de afectare a cordoanelor posterioare și laterale măduva spinării, mai des în segmentele lombo-sacrale, prin moartea celulelor coloanelor lui Clark și a tracturilor spinocerebeloase dorsale.

Pe stadii târzii caracterizată prin degenerare nucleară nervi cranieni, nucleul dintat, peduncul cerebelos, celulele emisferelor cerebrale sunt oarecum mai puțin susceptibile de a suferi.

Motivele dezvoltării ataxiei lui Friedreich

Dezvoltarea bolii este asociată cu un dezechilibru al fierului intracelular; concentrația sa mare în mitocondrii determină o creștere a radicalilor liberi care distrug celula. Un dezechilibru apare atunci când există o insuficiență sau o distorsiune a structurii proteinei sintetizate în citoplasmă - frataxină . Această proteină este responsabilă de transportul fierului din mitocondrii, iar atunci când se acumulează peste nivelurile normale, are loc o scădere a fierului citozic.

Acestea sunt principalele motive pentru dezvoltarea ataxiei lui Friedreich, ca urmare a căreia genele care codifică sunt activate feroxidază Și pătrunde , care, la fel ca frataxina, sunt responsabile de transportul fierului.
Acest lucru duce la o acumulare și mai mare în mitocondrii. Ereditatea este cauzată de așa-numita genă a bolii lui Friedreich, care se găsește probabil în regiunea centomerică a cromozomului al 9-lea la locusul 9ql3 - q21. Pot apărea mai multe o genă, care provoacă forme diferite boli. Ataxia lui Friedreich reprezintă jumătate din cazurile de ataxie. Primele semne apar înainte de vârsta de 20 de ani, mult mai rar înainte de vârsta de 30 de ani. Apare la fel de des atât la femei cât și la bărbați, doar reprezentanți ai Rasa negraid

Boala afectează neuronii sistemului nervos central și periferic, dar medicina nu are o explicație cu privire la motivul pentru care doar căile măduvei spinării din sistemul nervos sunt deteriorate. În alte sisteme, cel puțin la fel de multe celule importante organe, acestea sunt celule miocardice, β - celule ale insulelor Langerhans din pancreas, celule ale retinei și țesutului osos.

Cursul bolii este constant progresiv. Dacă lipsește tratament adecvat Ataxia lui Friedreich, durata bolii nu depășește 20 de ani. Și începe să arate stângăciune și incertitudine atunci când mergi, după un timp privează complet o persoană de coordonarea normală a mișcărilor și de mișcare independentă. Boala este fatală; în cazuri rare, în absența unor astfel de manifestări precum bolile de inimă, pacienții trăiesc până la 70-80 de ani.

Simptomele ataxiei lui Friedreich

Primele simptome ale bolii sunt suprimarea reflexelor lui Ahile și genunchi. Aceste simptome apar cu câțiva ani înainte de apariția altora, iar manifestările precoce includ și cardită reumatică , care este adesea tratată ca o boală separată. Deci acestea nu sunt considerate a fi simptome ale ataxiei lui Friedreich până când nu apar leziuni neurologice. Apar deformări graduale ale scheletului, cum ar fi scolioza, deformările degetelor de la mâini și de la picioare și piciorul lui Friedreich, în care există o extensie anormală a degetelor în falangele principale și piciorul are un arc concav înalt.

Ataxia lui Friedreich în forma sa extinsă se caracterizează prin tulburări neurologice tipice ataxiilor și total areflexie . Sensibilitatea musculară și la vibrații, hipotonia musculară și simptomul Babinski sunt afectate. Sensibilitatea și atrofia și slăbiciunea mușchilor picioarelor se dezvoltă treptat.

La 90% dintre pacienți apar manifestări extraneurale, acestea fiind leziuni cardiace, tulburări endocrine , . Un progresist cardiomiopatie , poate fi fie hipertrofică, fie dilatată. În acest caz, se observă simptome ale ataxiei lui Friedreich, cum ar fi durere în zona inimii, palpitații, suflu sistolic etc. Caracteristică boli endocrine, ca Diabet , hipogonadism , .

Stadiul tardiv al ataxiei se caracterizează prin amitrofie si o tulburare de sensibilitate profunda, disparitia reflexelor tendinoase si periostale. Ce acoperă? membrele superioare. Are loc o dezintegrare profundă funcțiile motorii, din cauza căruia o persoană își pierde capacitatea de a merge și de a avea grijă de sine. în curs de dezvoltare cifoscolioza cu formarea unei cocoașe, deformarea mâinilor. Manifestările extraneurale pot include nistagmus, pierderea auzului, atrofie nervii optici, disfuncția organelor pelvine, . Boala, care progresează în etapele ulterioare, este cauza decesului la jumătate dintre pacienți, cel mai adesea din cauza tulburărilor sistemului de cablare cardiacă. Cauzele imediate de deces includ, de asemenea insuficienta pulmonarași complicații infecțioase.

Diagnosticul ataxiei lui Friedreich

Tomografia computerizată a creierului, care rămâne diagnosticul principal de ataxie în această boală, este ineficientă; o serie de modificări pot fi detectate numai în stadii târzii. Acest lucru se datorează localizării coloanei vertebrale a modificărilor, astfel încât este posibil să se detecteze numai grad slab atrofia cerebelului într-un stadiu incipient și atrofia emisferelor, expansiunea cisternelor tulpinilor, ventriculilor laterali și spațiului subarahnoidian al ambelor emisfere în stadiile ulterioare. Diagnosticul precoce Ataxia lui Friedreich se produce folosind RMN , ceea ce face posibilă depistarea atrofiei măduvei spinării, iar într-un stadiu avansat, atrofia moderată a pontului, cerebelului și medular oblongata. Pe stadiul inițial Este necesar un studiu electrofiziologic; în timpul unor astfel de studii, se stabilește severitatea lezării sensibilității nervilor membrelor.

Pentru diagnostic complet executa teste de sarcină toleranță la glucoză, examinarea cu raze X a coloanei vertebrale. În primul rând, diagnosticul are ca scop stabilirea cu acuratețe a unui diagnostic și diferențierea bolii de altele cu simptome similare. De exemplu, simptomele ataxiei lui Friedreich pot fi aceleași cu cele ale ataxiei ereditare cu deficiență, sindromul Bassen-Kornzweig, boli metabolice ereditare precum boala KrabbeȘi boala Niemann-Pick. Simptome similare poate apărea și cu, cu excepția areflexiei tendinoase, hipotonie musculară și manifestări extraneurale. Nu este tipic ca ataxia lui Friedreich să aibă remisiuni și modificări ale densității materiei cerebrale, ceea ce se observă în diagnosticul de scleroză multiplă.

Pentru a diferenția boala, o serie de suplimentare cercetare de laborator. Testarea ADN și consiliere genetică medicală, examinarea profilului lipidic din sânge, analiza frotiurilor de sânge pentru prezența deficienței de vitamina E și acantocite. Tratamentul ataxiei lui Friedreich nu duce la recuperare totală, dar prevenirea în timp util face posibilă evitarea dezvoltării multor simptome și complicații. Diagnosticul ataxiei lui Friedreich prin testarea ADN ar trebui prescris nu numai pacientului, ci și rudelor pentru a determina ereditatea bolii; acest lucru este necesar în scopul prevenirii și prescrierii terapiei preventive.

Tratamentul ataxiei lui Friedreich

Pentru a încetini progresia bolii, acestea sunt prescrise medicamentele mitocondriale , antioxidanti și alte medicamente care reduc acumularea de fier în mitocondrii.

Antioxidanți precum vitaminele A Și E , precum și un înlocuitor sintetic Coenzima Q10 - , care inhibă procesul neurodegenerativ și dezvoltarea cardiomiopatie hipertropica. De asemenea, numit 5-hidroxipropan , care dă rezultate bune, dar necesită cercetări suplimentare.

În general, tratamentul este simptomatic și ar trebui să elimine simptomele ataxiei lui Friedreich, cum ar fi Diabet , . De asemenea, efectuat corectie chirurgicala oprire și introducere toxina botulinica în muşchii spastici.

ȘI fizioterapie - proceduri fără de care tratamentul ataxiei Friedreich se dovedește cel mai adesea a fi ineficient. Exercițiul constant face posibilă menținerea corpului în formă bună și eliminarea senzații dureroase. Pacienții au nevoie adaptarea socială, deoarece mulți trebuie să trăiască într-o stare de neputință completă. Pierderea vederii, capacitatea de a se mișca în mod independent, determină coordonarea tulburări psihologice, care ar trebui eliminată cu ajutorul specialiștilor și sprijinul celor dragi.

Ataxia ereditară Friedreich (AF) este o boală în care afectarea sistemului nervos conform unui scenariu degenerativ.

Este autosomal recesiv (boala se manifestă dacă copilul a moștenit gena bolii de la ambii părinți), caracterizată printr-o mutație în gena responsabilă de codificarea unei proteine ​​numite frataxină (o proteină mitocondrială responsabilă de îndepărtarea fierului). Boala a primit numele doctor german Nikolaus Friedreich (1825-1882), care a descris-o la vârsta de 35 de ani.

Ataxiile sunt boli care cauzează necoordonarea mișcărilor musculare.

Conform statisticilor, FA este considerată cea mai frecventă dintre ataxii, reprezentând 2 până la 7 cazuri la 100 de mii de locuitori, cu o cantitate de 1 purtător la 120 de persoane.

Cauzele bolii

Când gena este mutată, fierul se acumulează în mitocondrii. ceea ce duce la un exces de fier, și la acumularea de radicali liberi și diverse daune(datorită activității lor chimice necontrolate).

În primul rând sunt afectați neuronii, celulele musculare ale inimii, celulele pancreatice responsabile de sinteza insulinei, celulele retiniene și celulele osoase. Toate aceste leziuni duc la apariție simptome caracteristice AF în central și părțile periferice sistem nervos, diabet, miocardiopatie, tulburări de vedere și deformări osoase.

Pierderea sensibilității sau - prevenirea, cauzele și tratamentul bolii Complex de tulburări sau sindrom hipotalamic pubertate- ce este tipic pentru sindrom la o anumită vârstă și ce oferă medicina modernă.

Tabloul clinic

În cele mai multe cazuri, primele manifestări ale ataxiei Friedreich sunt caracteristice vârstei de la 10 la 20 de ani, dar cu o frecvență mai mică debutul bolii este posibil în deceniile a treia și a patra de viață.

La început mersul pacientului este perturbat— devine tremurătoare și nesigură. Călătorii și căderile frecvente sunt frecvente.

Cei de-a doua au observat tulburări de mișcare a mâinii, apare tremuratul, ceea ce duce la modificări ale scrisului de mână. Mai departe vorbirea este afectată- devine lent si de neinteligibil, scade funcția auditivă si este prezent slăbiciune constantăîn picioare.

Neurologia distinge două tipuri de FA cerebeloasă și senzorială.

Este dificil pentru pacient să efectueze poziția Romberg (poziția în picioare, picioarele împreună, ochii închiși, brațele întinse înainte), ratează la încercarea testului călcâi-genunchi (întins pe spate cu ochii închiși, ridicăm un picior sus și încercăm a lovi genunchiul celuilalt picior cu călcâiul) și testul de la degete la picioare (puneți degetul pe ochi inchisi la vârful nasului).

Reflexul lui Ahile și genunchi dispar. în curs de dezvoltare sindromul Babinski- când partea exterioară a piciorului este iritată, apare extensia deget mare picioare.

Dacă boala progresează, atunci există o pierdere totală a reflexelor periostale și tendinoase și are loc o încălcare a sensibilității la vibrații și a senzației articulare-musculare.

În fotografie, un simptom al ataxiei ereditare a lui Friedreich - piciorul lui Friedreich

Se întâmplă pierderea tonusului muscular și pareză diverşi muşchi în primul rând în secţiunile distale membrele inferioare. Apoi, mușchii brațului sunt afectați, determinând persoana să-și piardă capacitatea de a se îngriji de sine.

Unele dezvoltă (demență dobândită) și tulburări pelvine, care pot fi însoțite de mișcarea ochilor, orbire din cauza atrofiei optice și pierderea auzului.

În afara sistemului nervos se observă următoarele: încălcări:

1. În 90% din cazuri afectarea mușchiului inimii provocând aritmie și insuficiență cardiacă.
2. piciorul lui Friedreich- un picior cu arc înalt și concav, cu falange extreme îndoite și principale îndreptate. Se notează, de asemenea, picioarele club, scolioza și curbura brațelor și picioarelor.
3. Tulburări endocrine- infantilism (pastrarea semnelor stadiilor anterioare ale cresterii), diabet zaharat, hipogandism ( aspect Cu trăsături feminine datorită scăderii producției de androgeni) la bărbați, disfuncție ovariană la femei. Rareori apar cataracta.

Tehnici de diagnosticare

Adesea, pacienții cu manifestări extraneurale ale FA sunt consultați de un neurolog numai după apariția simptomelor neurologice.

Înainte de aceasta, ele pot fi tratate timp de câțiva ani fără prea mult succes de către un cardiolog pentru aritmie sau de către un ortoped pentru curburi osoase.

Pentru diagnosticul instrumental al ataxiei ereditare Friedreich, utilizați imagistică prin rezonanță magnetică, care ne permite să identificăm modificări atrofice V medular oblongata si cerebel, in maduva spinarii are loc o scadere a diametrului acesteia si alte degradari atrofice.

Tomografie computerizata are sens să se folosească numai în stadiile ulterioare ale bolii, deoarece primele etape poate detecta doar atrofia cerebeloasă.

Căile cerebrale sunt studiate folosind stimularea magnetică transcraniană bazată pe legile inducției magnetice; nervii periferici sunt studiați folosind electroneurografie și electromiografie.

În FA, există o scădere semnificativă a potențialelor de acțiune de-a lungul fibrelor nervoase motorii pe fondul pierderii de până la absență completă sensibilitate.

Dacă există manifestări extraneurale ale FA, atunci aplicați corespunzător acestor simptome metode suplimentare cercetare. Nu este de mică importanță să studiem genetica pacientului prin diagnosticarea ADN.

Probele de sânge ale pacientului sunt comparate cu părinții săi și cu alte rude de sânge. În stadiul sarcinii, FA poate fi detectată la 8-12 săptămâni de la diagnosticul ADN al vilozităților coriale sau la 16-24 săptămâni prin examinarea lichidului amniotic.

Proceduri de vindecare

Datorită naturii genetice a bolii, toate metodele de tratament se limitează la întârzierea progresiei bolii, ceea ce permite perioadă lungă de timp evita complicatiile si mentine un stil de viata activ.

Trei tipuri de medicamente metabolice sunt utilizate pentru a trata FA: droguri:

• cofactori ai reacțiilor enzimatice (crește numărul de reacții);
• stimulente functia respiratorie mitocondriile;
• antioxidanți (substanțe care încetinesc oxidarea).

În plus, sunt utilizate medicamente cardiace care îmbunătățesc metabolismul în mușchiul inimii, neuroprotectori și nootropice (medicamente care activează funcțiile cognitive).

În cazuri spasme musculare se foloseste toxina botulinica sub formă de injecții intramusculare, în prezența curburii osoase, se efectuează operații chirurgicale.

Fizioterapie care vizează coordonarea antrenamentelor și forța musculară pot rezista în mod eficient efectului degradant al FA și pot reduce durerea.

În dietă pacienții ar trebui să își reducă aportul de carbohidrați, un exces al cărora duce la agravarea simptomelor.

Prognoza

Ataxia lui Friedreich se caracterizează printr-un curs progresiv progresiv, care mai devreme sau mai târziu duce la moarte. Moartea se produce din cauza cardiacă sau insuficiență respiratorie.

Conform statisticilor Aproximativ 50% dintre pacienți nu supraviețuiesc până la vârsta de 35 de ani.

La femei, boala durează cel puțin 20 de ani, iar pentru bărbați această cifră este de 2/3. Ocazional dacă nu diabetul zaharatși probleme cardiace, pacientul poate trăi până la o vârstă înaintată și poate depăși pragul de 70 de ani.

Video: ataxia lui Friedreich

Boală degenerativă ereditară Ataxia lui Friedreich. Doctor dând o prelegere Stiinte Medicale Kotov N.S.

Când în Viata de zi cu zi efectuăm mișcări precise, nu ne gândim la ce mecanisme complexe sunt furnizate în sistemul nervos central. Omul trăiește viață plină, dansează, face sport, poate juca fotbal, patinează - iar mișcările aduc plăcere. Patinajul artistic este limita capacității sistemelor de coordonare-motorii ale sistemului nervos central și periferic al unei persoane. Pentru a obține succesul, o persoană realizează printr-un antrenament intens grad înalt dezvoltarea contactelor nervoase în celulele cortexului, diencefalului, trunchiului cerebral și cerebelului. În același timp, succesul în dezvoltarea acestor conexiuni poate fi obținut doar în La o vârstă frageda atunci când sistemul nervos are un „potențial de neuroplasticitate” ridicat. Neuroplasticitatea este capacitatea sistemului nervos de a se modifica datorită percepției influente externe sau propria activitate „internă”, de exemplu, în timpul unei serii de mișcări specifice repetate în timpul jocului instrument muzical sau să faci sport. Proprietatea neuroplasticității stă la baza capacității umane de a-și aminti și de a se reproduce. Pentru a dezvolta o abilitate, de regulă, este nevoie de o serie de repetări de influență unidirecțională - declanșează procese în sistemul nervos central care duc la modificări electrofiziologice și biochimice. Ca urmare, între celulele sistemului nervos central se formează contacte noi (sinapse) sau se activează contacte vechi. Astfel, îndemânarea mișcării armonioase, subtile nu poate fi formată din cauza faptului că în ataxie substratul formării sale - țesutul nervos - este deteriorat. Multe structuri interconectate complex sunt responsabile pentru coordonarea mișcărilor din creierul uman, care, în special, includ cortexul cerebral, cerebelul, diencefalul, diferitele structuri ale trunchiului cerebral, aparatul segmentar al măduvei spinării, conectându-l cu structurile conductoare. localizate în căile cerebrale și, în final, nervii periferici și aparatul lor receptor, localizați în mușchi, periost și straturile profunde ale pielii. La om, cerebelul este situat în interiorul craniului, în spate fosa craniană, adică aproximativ la nivelul locului în care toată lumea își poate identifica cu ușurință ceafă. Cerebelul este format din două emisfere, trei perechi de picioare, prin care este conectat la alte structuri ale creierului și așa-numitul vermis.

Emisferele sunt în mare parte responsabile pentru mișcările precise și armonioase ale membrelor, iar viermele este responsabil pentru menținerea posturii și echilibrului. Când o persoană încordează anumite grupe musculare în timp ce efectuează o mișcare țintită sau menține o postură, cerebelul primește impulsuri nervoase din partea cortexului cerebral care este responsabilă de mișcare (girusul precentral) și de-a lungul fibrelor senzoriale de la mușchi și tendoane prin măduva spinării. . Trecere sistem complex contacte, atât în ​​regiunea segmentelor măduvei spinării cât și la nivelul trunchiului, fluxul impulsurilor nervoase ajunge la cerebel. Cerebelul îl „analizează” și îi produce „răspunsul”, care este trimis atât la cortex (ajunge în conștiința umană), cât și la nivelul segmentar al măduvei spinării. Întregul sistem în ansamblu „ajustează” munca mușchilor, astfel încât să devină clară, armonioasă, frumoasă - ca cea a patinatorilor artistici...

Termenul „ataxie” înseamnă literal „tulburare”, „confuzie”, „confuzie”, „confuzie”; în acest sens a fost folosită încă de pe vremea lui Hipocrate de foarte mult timp.

Ataxia în sine este o încălcare a muncii coordonate simultane a tuturor grupelor musculare pentru a atinge în mod optim scopul unui act motor.

Cea mai frecventă ataxie este ataxia lui Friedreich, care apare în toate națiunile. Nu există boala lui Friedreich doar printre reprezentanții rasei negroide. Boala începe înainte de vârsta de 25 de ani.

Informații generale despre ataxia lui Friedreich

Astfel, cele mai active celule din organism suferă corpul uman- aceștia sunt neuronii sistemului nervos central și periferic, celulele mușchiului inimii (miocard), β - celulele insulelor Langerhans ale pancreasului, celulele retinei și sistemul osos. De ce sunt afectate doar căile măduvei spinării din sistemul nervos este necunoscut științei. Se dezvoltă următoarele simptome: ataxie, disartrie, hipotonie musculară, distonie musculară, tulburări de sensibilitate profundă, simptom Babinski, areflexie tendonului, amiotrofie, pareză, semne electrofiziologice de polineuropatie senzorială, cardiomiopatie hipertrofică, modificări ECG, diabet zaharat, hipogonadism, statură mică, atrofie optică, retinită pigmentară. Deformări osoase - cifoscolioză (curbura coloanei vertebrale cu formarea unei cocoașe), piciorul lui Friedreich (caracterizat printr-un arc înalt), deformări ale mâinii.

Cauzele ataxiei lui Friedreich

Dezvoltarea bolii este asociată cu o deficiență sau o structură distorsionată a proteinei frataxină, care este sintetizată în interiorul celulei în citoplasmă; funcția sa este de a transporta fierul din mitocondrii. Mitocondriile sunt „stațiile energetice ale celulei”; acumularea de fier în ele (oxidarea fierului este un mecanism universal pentru transportul oxigenului în organism) este asociată cu o activitate ridicată. procesele oxidativeîn interiorul lor. Cu o creștere a conținutului de fier în mitocondrii de peste 10 ori, fierul celular total rămâne în intervalul valori normale, iar conținutul de fier citosol scade. Acest lucru duce la activarea genelor care codifică enzimele care transportă fierul - feroxidază și permează. Astfel, dezechilibrul fierului intracelular este și mai agravat. Concentrație mare fierul din mitocondrii duce la o creștere a numărului de radicali liberi, care au un efect dăunător asupra celulei. Ataxia ereditară a lui Friedreich este cea mai frecventă dintre toate ataxiile.

Simptomele ataxiei lui Friedreich

Diagnosticul se face pe baza următoarelor semne clinice:

• moștenire autosomal recesivă (adică nu este legată de sex, iar gena bolii apare numai dacă există două copii identice ale genei, deși sunt posibile alte opțiuni);
• debutul bolii înainte de 25 de ani;
• ataxie progresivă;
• disartrie;
• areflexia tendonului (lipsa de contracție involuntară mușchi ca răspuns la o lovitură la tendon cu un ciocan neurologic);
• Simptomul lui Babinsky (semn de deteriorare a așa-numitului sistem piramidal, care este responsabil pentru mișcările voluntare. Caracterizat prin flexia dorsală și abducția degetului mare și răspândirea în formă de evantai a degetelor rămase. Caracteristic copiilor sub 6 luni);
• pierderea sensibilității profunde în părțile distale ale extremităților (pentru o explicație a termenului „sensibilitate profundă”, vezi articolul Sindrom Guillain-Barré);
• semne electrofiziologice ale neuropatiei axonale și senzoriale.
• modificări ale ECG.

Toți pacienții trebuie să fie supuși consilierii genetice medicale și testelor ADN. Acest lucru este important de făcut pentru a distinge această boală de o serie de altele însoțite de manifestări similare, de exemplu, cu deficiență determinată genetic sau dobândită de vitamina E și altele. vitamine liposolubile, care este însoțită de o scădere a potențialului antioxidant al neuronilor. Pentru diagnosticarea adecvată a stărilor de deficit de vitamina E izolate sau combinate, este necesar să se determine conținutul de vitamina E din sânge, să se examineze profilul lipidic sânge și un frotiu de sânge pentru prezența acantocitelor (eritrocite cu o membrană stelata alterată) Este necesar să se distingă ataxia lui Friedreich de alte boli metabolice ereditare, cum ar fi gangliozidoza, boala Krabbe, boala Niemann-Pick (conținutul de sfingomieline din lichidul cefalorahidian). este determinat).

Prevenirea ataxiei lui Friedreich

De o importanță deosebită este testarea ADN-ului într-un stadiu incipient presimptomatic pentru a prescrie terapie preventivă. Rudele pacientului sunt examinate mai întâi.

Diagnosticul ataxiei lui Friedreich

Diagnosticul poate fi suspectat clinic.

Se dezvoltă următoarele simptome: ataxie, disartrie, hipotonie musculară, distonie musculară, tulburări de sensibilitate profundă, simptom Babinski, areflexie tendinoasă, amiotrofie, pareză, semne electrofiziologice de polineuropatie senzorială, cardiomiopatie hipertrofică, modificări ECG, diabet zaharat, hipogonadism, stare scurtă. atrofie, cataractă, retinită pigmentară. Deformări osoase - cifoscolioză (curbura coloanei vertebrale cu formarea unei cocoașe), piciorul lui Friedreich (caracterizat printr-un arc înalt), deformări ale mâinii.

Se mai folosesc metode de neurofizicalizare – RMN, diagnostic ADN.

Tratamentul ataxiei lui Friedreich

Nu există niciun tratament care să conducă la recuperarea completă. Se folosesc medicamente din așa-numita serie mitocondrială, antioxidanți și compuși care ajută la reducerea acumulării de fier în mitocondrii. Printre antioxidanți, vitaminele A și E sunt utilizate pe scară largă, precum și medicamentul idebenona (Noben), care este un analog sintetic al coenzimei Q 10. Medicamentul are un puternic efect antioxidant și citoprotector, care ajută la „încetinirea” proces neurodegenerativ. În plus, organul țintă al idebenonei este miocardul, astfel că medicamentul încetinește dezvoltarea cardiomiopatiei hipertrofice. Dacă ataxia lui Friedreich este detectată la copii, este necesară observarea de către un endocrinolog și corectarea ortopedică a picioarelor (piciorul lui Friedreich). Mare importanță are si kinetoterapie si kinetoterapie.

Ataxia familială Friedreich- boala cronica progresiva, principala manifestare clinică care este ataxia, cauzată în principal de leziuni combinate ale sistemelor coloanei vertebrale.
Boala este ereditară și se transmite în mod autosomal recesiv. În rândul părinților pacienților, s-a remarcat o frecvență crescută a căsătoriilor consanguine.

Un semn patologic caracteristic al ataxiei lui Friedreich este degenerarea coloanelor posterioare și laterale ale măduvei spinării. Legăturile lui Gaulle sunt afectate într-o măsură mai mare decât mănunchiurile lui Burdach. Celulele coloanelor lui Clark și tractul spinocerebelos posterior care pleacă de la ele suferă. Deteriorarea tractului piramidal începe de obicei cu regiunea lombară. Degenerarea tractului spinal poate fi urmărită până la medular oblongata. Se presupune că anumite tulburări în metabolismul aminoacizilor și o scădere a activității sistemelor colinergice cerebrale pot fi importante în mecanismele biochimice ale patogenezei bolii.

Tabloul clinic .

Principalul simptom al bolii este mersul pacienților a fost desemnat de Charcot drept tabetic-cerebelos. Pacienții merg cu picioarele larg depărtate, deviând de la direcția dreaptă în ambele direcții; mersul este nesigur, neîndemânatic. Se observă și ataxia statică; des notat simptom pozitiv Romberg. Pe măsură ce boala progresează Problemele de coordonare se extind la brațe și mușchi cufăr, față.

Scrisul de mână este perturbat, se pot dezvolta tulburări respiratorii ataxice deosebite, iar expresiile faciale se modifică. Vorbirea este lentă, nemodulată, sacadată. Pot exista dismetrie, disdiadocochineze, diverse hiperkinezie, care însoțesc de obicei mișcările active. Tonusul muscular este redus. În stadiile ulterioare ale bolii, se poate dezvolta parapareza spastică inferioară.

Caracteristic şi semn precoce boala este absenţa sau scăderea reflexelor tendinoase şi periostale.În primul rând, reflexele tendinoase se estompează în picioare, apoi areflexia se extinde la membrele superioare. Odată cu dezvoltarea paraparezei spastice, reflexele tendinoase pot reapărea. Adesea, mai ales în stadiile ulterioare ale bolii, este posibil să se evoce reflexul Babinski patologic, reflexele de protecție.

Caracteristică scăderea sensibilității profunde. Tipurile superficiale de sensibilitate nu sunt de obicei afectate. LA trasaturi caracteristice Boala include nistagmus pe scară largă.

Examenul otoneurologic relevă în majoritatea cazurilor areflexia vestibulară bilaterală sau asimetria nistagmusului reflex. Un număr de pacienți au scăderea auzului.
Atrofia nervului optic și afectarea nervului oculomotor Spre deosebire de ataxie cerebeloasă sunt rare. Odată cu aceasta, modificările potențialelor evocate vizuale sunt detectate cu mare consistență.
În cele mai multe cazuri, inteligența este păstrată. Cu toate acestea, poate apărea retard mintal de diferite grade.

Pe EEG - tulburări de ritm alfa și beta, prezența neregulată valuri ascuțiteși grupuri de oscilații lente.

Ataxia lui Friedreich se caracterizează prin diverse anomalii extraneurale; cele mai frecvente dintre ele sunt modificări ale scheletului și afectarea inimii. Primele sunt exprimate în cifoscolioză și o modificare caracteristică a formei piciorului (creșterea arcului și extensia degetelor, în principal primul deget în falangea principală; tendință la luxații frecvente ale articulațiilor).

Leziuni cardiace manifestată prin tahicardie, durere paroxisticaîn regiunea inimii, dificultăți de respirație în timpul efortului fizic, extinderea limitelor inimii, suflu sistolic. ECG arată tulburări de ritm, modificări ale conducerii atrioventriculare și intraventriculare și deformarea undei atriale. Pacienții experimentează adesea defecte congenitale inimile.

În unele cazuri, ataxia lui Friedreich este combinată cu care în această formă de ataxie ereditară este mai frecventă decât în ​​populația generală. De la altii tulburări endocrine Pot apărea infantilism și hipogonadism. În cazuri izolate, ataxia lui Friedreich este combinată cu cataracta congenitală. Rudele sănătoase clinic ale pacienților cu ataxie Friedreich prezintă adesea semne individuale, boli caracteristice, în primul rând nistagmus și reflexe tendinoase diminuate sau absente.

Anumite anomalii sunt caracteristice anumitor familii. După toate probabilitățile, acestea ar trebui considerate ca manifestări fenotipice ale purtării heterozigote a unei gene patologice. Cu toate acestea, în copilărie, aceste semne pot fi primele simptome ale unei boli în curs de dezvoltare.

În cele mai multe cazuri, boala debutează la vârsta de 6-13 ani, iar apoi se caracterizează printr-o progresie lentă, dar constantă. Diverse infecțiiși alți factori exogeni nocivi pot contribui la dezvoltarea bolii și pot agrava cursul acesteia. În unele familii, ataxia Friedreich apare în mod atipic: împreună cu ataxie pot apărea simptome caracteristice ataxiei cerebeloase, paraplegiei spastice familiale și amiotrofia neuronală. În cazuri rare, boala este moștenită în mod autosomal dominant.

La tomografie computerizata iar examenul morfologic poate dezvălui atrofie cerebeloasă. Aceste cazuri sunt considerate forme intermediare între aceste boli; se presupune că sunt cauzate de gene independente.

Ataxia poate fi combinată cu patologică simptome piramidale la scleroză multiplă. Această din urmă boală diferă de boala Friedreich în debutul ei mai târziu, cursul remisiv, în cele mai multe cazuri natura difuză a procesului, de regulă, reflexe profunde crescute, modificări ale fundului ochiului, tulburări oculomotorii frecvente și lipsa de familie.

Tratamentul este simptomatic.

• aplica sistem special exerciții terapeutice, care vizează în primul rând reducerea tulburărilor de coordonare. La prescrierea exercițiilor, este necesar să se țină cont de posibilitatea apariției unei patologii cardiace, în prezența căreia este prescrisă terapia adecvată.
• Afișate agenți generali de întărire (vitamine),
• Medicamente care afectează metabolismul tisular (piracetam, aminalon, acefen, cerebrolizin), tratament care trebuie repetat periodic.

Ce este boala lui Friedreich

Ataxia familială a lui Friedreich este o boală degenerativă ereditară a sistemului nervos, caracterizată printr-un sindrom de afectare a cordurilor posterioare și laterale ale măduvei spinării. Tipul de moștenire este autosomal recesiv, cu penetrare incompletă a genei patologice. Bărbații și femeile se îmbolnăvesc la fel de des.

Cauzele (etiologia) bolii Friedreich

Boala Friedreich este cea mai frecventă formă ataxii ereditare, prevalența este de 2 - 7 la 100.000 de locuitori. Tipul de moștenire este autosomal recesiv. Gena bolii lui Friedreich a fost mapată în regiunea centomerică a cromozomului 9 la locusul 9ql3 - q21. Se presupune că clasică şi formă atipică Bolile lui Friedreich pot fi cauzate de diferite (două sau mai multe) mutații ale aceleiași gene. Cartografierea genei bolii Friedreich a condus la dezvoltarea metodelor de diagnostic indirect ADN al bolii (inclusiv diagnosticul precoce și prenatal) și diagnosticul purtătorului heterozigot al genei mutante.

Patogeneza (ce se întâmplă?) în timpul bolii Friedreich

Sunt detectate modificări degenerativeîn căile conductoare ale cordoanelor posterioare și laterale ale măduvei spinării, în principal fasciculele Gaulle, într-o măsură mai mică – ​​Burdach, Flexig, Gowers, fibre ale tractului piramidal, rădăcini dorsale, precum și în celulele cortexul cerebelos, ganglionii subcorticali și cortexul cerebral.

Simptome ( tablou clinic) boala lui Friedreich

Primele simptome ale bolii apar cel mai adesea în perioada prepuberală. Ele sunt caracterizate printr-o combinație de manifestări neurologice și extraneurale tipice. Boala se manifestă de obicei prin apariția stânjenii și a incertitudinii atunci când merg pe jos, în special pe întuneric; pacienții încep să se clătinească și adesea se poticnesc. În curând, ataxia la mers este însoțită de necoordonare în mâini, modificări ale scrisului de mână și slăbiciune în yoga. Deja la începutul bolii, se poate observa disartria. Un semn de diagnostic diferențial precoce și important al bolii Friedreich este dispariția reflexelor tendinoase și periostale. Suprimarea reflexelor (în primul rând Ahile și genunchi) poate preceda cu câțiva ani manifestarea altor simptome ale bolii și poate fi cea mai mare. manifestare precoce disfuncție neurologică. În stadiul avansat al bolii, pacienții prezintă de obicei areflexie totală. O manifestare neurologică tipică a bolii Friedreich este o încălcare a sensibilității profunde (articulare-musculară și vibrațională). Destul de devreme la pacienți, un examen neurologic poate evidenția simptomul lui Babinski, hipotonia musculară. Pe măsură ce boala progresează, ataxia cerebeloasă și senzorială, slăbiciunea și atrofia mușchilor picioarelor cresc treptat. În stadiul târziu al bolii, amiotrofia și tulburările de sensibilitate profundă care se răspândesc la mâini sunt frecvente. Pacienții încetează să meargă și să se îngrijească de ei înșiși din cauza defalcării profunde a funcțiilor motorii. În unele cazuri, se observă nistagmus, pierderea auzului și atrofia nervului optic; cu un curs lung al bolii, se observă disfuncție organele pelvine, demență.

Dintre manifestările extraneurale ale bolii Friedreich, este necesar să se evidențieze afectarea cardiacă, care, conform datelor noastre, apare la peste 90% dintre pacienți. Dezvoltarea unei cardiomiopatii progresive tipice este caracteristică. Cardiomiopatia este predominant de natură hipertrofică, dar în unele cazuri, după cum reiese din observațiile noastre, este posibilă dezvoltarea cardiomiopatiei dilatative. Este posibil ca aceste modificări ale inimii în boala Friedreich să fie diverse etape un proces. Cardiomiopatia se manifestă prin durere în zona inimii, palpitații, dificultăți de respirație în timpul activitate fizica, suflu sistolic și alte simptome. La mai mult de jumătate dintre pacienți, cardiomiopatia este cauza directă a decesului. Modificările corespunzătoare sunt de obicei detectate pe ECG (aritmie, inversarea undei T, modificări ale conducerii) și ecocardiografie. În unele cazuri, simptomele clinice și electrocardiografice ale afectării cardiace preced uneori cu câțiva ani apariția tulburărilor neurologice. Pacienții sunt observați pentru o lungă perioadă de timp de către un cardiolog sau un medic local, cel mai adesea cu un diagnostic de boală reumatică a inimii.

O altă manifestare extraneurală caracteristică a bolii Friedreich sunt deformările scheletice: scolioza, „piciorul lui Friedreich” (arcada concavă înaltă a piciorului cu hiperextensie a degetelor în falangele principale și flexie în falangele distale), deformarea degetelor de la mâini și de la picioare etc. Aceste tulburări pot apărea și cu mult înainte de apariția primelor simptome neurologice.

Manifestările extraneurale ale bolii Friedreich includ tulburări endocrine (diabet zaharat, hipogonadism, infantilism, disfuncție ovariană), cataractă. Este în general acceptat că semnele extraneurale ale bolii Friedreich sunt o manifestare a efectului pleiotrop al unei gene mutante.

Boala Friedreich se caracterizează printr-un curs progresiv progresiv, durata bolii nu depășește de obicei 20 de ani. Cauzele imediate ale morții pot fi insuficiența cardiacă și pulmonară, complicațiile infecțioase.

Diagnosticul bolii Friedreich

Diagnosticul bolii este cel mai dificil în cazurile în care ataxia lui Friedreich începe cu manifestări extraneurale. În același timp, unii pacienți sunt observați de câțiva ani de către un cardiolog pentru boli de inimă sau de către un ortoped pentru scolioză. Doar atunci când apar simptome neurologice, aceștia merg la un neurolog pentru consultație.

Principalele metode diagnostic instrumental Ataxia lui Friedreich este imagistica prin rezonanță magnetică și teste neurofiziologice. RMN-ul creierului dezvăluie procese atrofice în medula oblongata și puț și atrofie cerebeloasă. RMN-ul coloanei vertebrale arată o scădere a diametrului măduvei spinării și modificările atrofice ale acesteia. În stabilirea diagnosticului de ataxie Friedreich, scanarea CT a creierului nu este suficient de informativă. Cu ajutorul ei modificări caracteristice poate fi vizualizat numai în stadiile târzii ale bolii. Ataxie precoce Boala Friedreich este însoțită doar de semne CT de ușoară atrofie cerebeloasă.

Studiul căilor se realizează folosind stimularea magnetică transcraniană, studiul nervi periferici- prin electroneurografie şi electromiografie. În același timp, ataxia lui Friedreich se caracterizează printr-o scădere moderată a potențialului de acțiune atunci când este efectuată. nervii motoriîn combinație cu o scădere mare (până la dispariția completă) a conductivității de-a lungul fibrelor sensibile.

Datorită prezenței manifestărilor extraneurale, ataxia lui Fredreich necesită cercetări suplimentare sistemul cardiovascular, endocrin și musculo-scheletic. În acest scop, se efectuează o consultație cu un cardiolog, ortoped, oftalmolog și endocrinolog; analiza glicemiei și testul de toleranță la glucoză, cercetare niveluri hormonale; ECG, teste de stres, ultrasunete ale inimii; Radiografia coloanei vertebrale.

De o importanță nu mică în stabilirea diagnosticului de ataxie Friedreich este consilierea genetică medicală și diagnosticul ADN cuprinzător (direct și indirect). Se efectuează pe probe de sânge de la pacient, părinții săi biologici și frații și surorile de sânge. În timpul sarcinii, ataxia lui Friedreich la făt poate fi diagnosticată folosind diagnosticul ADN al vilozităților coriale la 8-12 săptămâni de sarcină sau lichidul amniotic la 16-24 săptămâni.

Ataxia lui Friedreich necesită diagnostic diferentiat cu mieloza funiculara, tumora cerebeloasa, neurosifilis, metabolic boli ereditare(boala Niemann-Pick, boala Krabbe, sindromul Louis-Bar, deficit ereditar de vitamina E), scleroza multiplă.

Tratamentul bolii Friedreich

aplica remedii simptomatice: medicamente reparatoare, kinetoterapie, masaj. În unele cazuri, se realizează corectarea chirurgicală a deformărilor piciorului.

Prognoza

Ataxia lui Friedreich are un curs progresiv progresiv, ducând la moarte. Pacientul moare din cauza insuficienței cardiace sau respiratorii, complicatii infectioase. Aproximativ 50% dintre pacienții care dezvoltă ataxie Friedreich nu trăiesc peste 35 de ani. La femei, evoluția bolii este mai favorabilă. Speranța lor de viață este cu 100% mai mare de 20 de ani de la debutul ataxiei, în timp ce în rândul bărbaților doar 63% trăiesc mai mult decât această perioadă.În cazuri extrem de rare, în absența afecțiunilor cardiace și a diabetului, pacienții trăiesc până la 70-80 de ani. .

La ce medici ar trebui să contactați dacă aveți boala Friedreich?