La vie des enfants atteints de fibrose. Conseils et recommandations pratiques d'un gastro-entérologue pour enfants. Comment traiter la maladie. Thérapie pour les maladies respiratoires

Bonne journée, chère lecteur. Cet article sera intéressé par les personnes qui sont intéressées par la question du cysticisme, qui est pour la maladie (chez un enfant de plus jeune âge et chez les enfants des enfants). Dans cet article, nous parlerons également des méthodes de diagnostic, des conséquences possibles, ainsi que des méthodes de traitement de cette maladie.

Classification

Le mot "fibrose" est comme deux mots signifiant "mucus", "visqueux". La cause de la pathologie est une anomalie génétique. Ces enfants ont des dégâts au septième chromosome, à savoir dans sa longue épaule. Le gamin sera certainement né avec cette déviation si les transporteurs du gène de la maladie sont les deux parents.

Avec cette maladie, glandes d'organes digestifs et système respiratoire, ainsi que le sexe et salivaire, transpiration.

Je présente votre attention sur la fibrose chez les enfants, photo de la maladie:

1. poumon en bonne santé.
2. Mukobovysidose.

Cette volonté distribué sur espèces distinctesSur la base de quels orgues sont devenus le principal objectif de la défaite.

  1. Intestinal. L'absence de fonction sécrétoire des corps gastro-intestinaux est caractéristique. Le plus brillamment se manifeste lorsque le gamin est transféré à un autre type d'alimentation, démarrez.
  2. Pulmonaire. Changement de manière caractéristique de la cohérence, des difficultés avec des expectorations, une inflammation est observée, le mucus est regardé.
  3. Mixte. Caractéristique de la manifestation apparente d'organes digestifs et de respiration.
  4. Obstruction de la mékonie. Il est observé s'il n'y a pas de trypsine dans le corps. La condition est caractérisée par le fait que département mince Les intestins accumulent Mekonia. Cette maladie est diagnostiquée même dans les premiers jours après la naissance du bébé.
  5. Forme atypique. Observé pathologie individuelle Dans les exorolaises, il est également possible un flux asymptomatique.

Symptômes caractéristiques

Manque d'appétit

Compte tenu de la fibrousose chez les enfants, les symptômes, il convient de faire une attention particulière aux signes de formes légères et lourdes, ainsi que de considérer les caractéristiques de la cartache thoracique.

  1. Forme facile. Caractérisé:
  • la présence de diarrhée;
  • palleur de la peau;
  • peut diminuer l'appétit;
  • des vomissements périodiques sont possibles, principalement en raison d'une toux forte;
  • la toux est plus souvent observée la nuit.

Initialement, la fibrose peut prendre pour orvien ou violation des processus de digestion. MAIS diagnostic précis Il est possible de mettre uniquement après le changement d'alimentation ou d'administration des fournitures se manifester par plus. symptômes graves. Particulièrement aigu sera des manifestations dans l'utilisation de mélanges de soja.

  1. Forme lourde:
  • l'enfant a des attaques de toux prolongées, qui se produisent souvent, sont possibles à partir des premiers jours après la livraison;
  • il est possible de composer un humide par une consistance visqueuse;
  • un saut fréquent, peut avoir un vomissement;
  • souvent dans le contexte de la maladie développe une pneumonie ou une bronchite, qui ont un cours difficile.

Signes dans les nouveau-nés

  1. Une toux forte, qui peut être accompagnée de vomissements.
  2. Sunshine attaque.
  3. Mauvais gain de poids.
  4. Possible obstruction intestinale En raison du retard dans les matières fécales d'origine.
  5. Refus de manger.
  6. Perdu.
  7. Peau de sel.
  8. Palleur, peau sèche.
  9. Vomir bile.
  10. Jaunisse proprente.

Caractéristiques de la maladie chez les nourrissons

Palleur de peau - l'un des symptômes de la fibrose

  1. Hibou du ventre.
  2. Hypertrophie du foie.
  3. Le faisceau de la consistance épaisse avec le brillant gras.
  4. Le rectum peut tomber.
  5. Shahésiosité et teinte de la peau grisâtre.
  6. Retarder le développement physique.
  7. Doigts comme des "bâtons de tambour".
  8. Dyspnée.

Symptômes d'enfants jusqu'à 12 ans

Toux forte avec fibre de verre

  1. La toux d'un caractère attaché.
  2. La présence d'un composant purulent dans les expectorations.
  3. Tabouret liquide.
  4. Récupération du rectum.
  5. Fréquemment répété ou essoufflé constant.
  6. Obstruction intestinale.
  7. Les doigts ont la forme de "bâtons de tambour".
  8. Augmentation du foie.
  9. Symptômes de déshydratation.
  10. Sinusite chronique.
  11. Pancréatite.
  12. Bronchiectase.

Caractéristiques de l'adolescence

Fatigue chronique

En plus des principaux signes de la maladie observée dans le carapaus âge plus jeuneLes symptômes suivants sont présents:

  • fatigue rapide de l'effort physique;
  • tourner en plein développement;
  • inflammation chronique des sinus nasaux;
  • avec des dommages au foie, la cirrhose se développe;
  • la formation de polypes dans le nez;
  • il est possible d'accumuler des liquides dans la cavité de l'abdomen;
  • phlébectasia œsophage;
  • une défécation fréquente, la présence d'une fécille fétide.

Exacerbation

La hausse de la température est l'un des signes d'aggravation

Si observé période aiguë Maladies, l'enfant doit être également hospitalisé. Les parents peuvent soupçonner la détérioration de sa condition pour la présence des signes suivants:

  • déclin acharné de l'appétit;
  • une faiblesse sévère;
  • augmentation de la somnolence;
  • la croissance de la température corporelle;
  • douleurs abdominales sévères;
  • changement explicite du processus de défécation;
  • renforcement de la toux.

Diagnostique

  1. Échantillon de sueur. Basé sur l'étude de la présence de chlore et de sodium ions. La clôture matérielle est faite après l'électrophorèse. Normalement, la concentration de ces ions ne doit pas être supérieure à quarante mmol par litre. Il est nécessaire de savoir que dans la première semaine de la vie, cet essai donne souvent une réponse positive en présence de certaines pathologies.
  2. Déterminer le niveau de trifsin immunisé dans un endroit sec de sang. Avec cette pathologie, l'indicateur de l'IRT dépassera la frontière admissible.
  3. Caprogramme. En cas de fibrose à Kale, une augmentation de la quantité de graisse, de fibres musculaires, de grains d'amidon et de fibres sera détectée.
  4. En option, le dépistage du test est déterminé par le niveau d'albumine. Pour la recherche, prenez les matières fécales d'un nouveau-né. Cet indicateur ne doit pas dépasser 20 mg dans un gramme de poids sec.
  5. Analyse clinique du sang et de l'urine.
  6. La radiographie des organes thoraciques.
  7. Crutum de mikrobiologie.
  8. Bronchoscopie.

Il est très important de conduire et diagnostic différentiel Afin d'éliminer la maladie avec des symptômes similaires:

  • entéopathie;
  • l'asthme bronchique;
  • pneumonie.

Complications possibles

En l'absence de traitement approprié ou de diagnostic tardif, des conséquences graves sont développées. De sorte que toute forme de fibrose peut donner une complication sous la forme de périostite, de l'arthrite et même d'affecter le physique ou développement mental, organes reproducteurs.

Effets possibles de la forme pulmonaire:

  • pneumothorax;
  • hémochlorine;
  • les longs saignements peuvent commencer;
  • possible Empieme Pleura;
  • pleurésie.

Le type de fibrose intestinal peut provoquer les effets suivants:

  • obstruction intestinale;
  • diabète;
  • maladie coeliaque;
  • saignements gastriques;
  • l'urolithiase peut se développer;
  • cirrhose du foie.

Mukobovysidose chez les nouveau-nés conduit parfois à:

  • perforation intestinale possible;
  • obstruction intestinale;
  • développement de la péritonite.

Traitement

Cette maladie nécessite une thérapie tout au long de la vie et le traitement intégré est important. Le traitement de la fibrose chez les enfants et les types de médicaments dépendra de la forme de la maladie.

Les procédures médicales peuvent être adressées à:

  • remplacement du manque d'enzymes dans le pancréas;
  • retrait ou mouillé mouillé par une consistance visqueuse faite de bronchi;
  • reconstituer les oligo-éléments manquants et les vitamines;
  • Élimination processus infectieux dans les poumons;
  • dilution biliaire.

Les parents doivent être préparés pour que les médicaments soient nommés dans des doses pouvant dépasser normes d'âge. Le fait est que lorsque la cyidose, l'absorption des médicaments est difficile.

  1. Le médecin nommera l'enzypepium de remplacement. Vous pouvez écrire Creon ou Poletrath. La dose nécessaire du médicament est sélectionnée individuellement sur le médecin lors de la communication avec chaque enfant séparément. Recevoir ces outils aide les enfants à se développer et à se développer, ainsi que d'ajouter normalement du poids.
  2. Recevoir des antibiotiques. Ces médicaments sont dirigés contre les microorganismes pathogènes qui se reproduisent dans des poumons et des bronches. Le type d'antibiotiques nécessaires est déterminé en semant des expectines, sur la sensibilité des microorganismes. Le semis est détenu une fois tous les trois mois, même s'il n'y a pas d'exacerbation. Le cours de la réception d'antibiotiques n'est nommé pas moins de deux à trois semaines.
  3. Thérapie avec mercolitique. Recevoir ces médicaments est nécessaire pour pulvériser les expectorations. Les enfants sont le plus souvent prescrit Pulby.
  4. Kinésithérapie. C'est un complexe d'exercices de respiration. Il est important d'effectuer des classes quotidiennes. La durée des exercices de jour peut fluctuer en fonction de l'état de l'état. Vous pouvez utiliser les services de spécialistes ou apprendre indépendamment à mener cette gymnastique.
  5. Hépatoprotecteurs. Ces médicaments améliorent considérablement le fonctionnement du foie et affectent la décharge de bile. Peut également affecter URSOFALK - aider à prévenir le développement de la maladie biliaire ou de la cirrhose du foie.
  6. Vitaminéothérapie.

Caractéristiques de la nutrition

Boisson abondante

Avec la fibrose, le régime alimentaire revêt une importance grave.

  1. Il est important que la teneur en calorie de l'utilisation de produits en pourcentage de 15 dépasse les normes d'âge.
  2. Il est nécessaire que le régime alimentaire contienne des protéines dans un volume important et complètement peu de graisses.
  3. Il est important que les plats soient salés, surtout pour la saison chaude.
  4. Obligatoire est boisson abondante. Une grande attention est portée aux boissons avec une concentration élevée en sucre.
  5. Il est important de prendre des produits contenant des vitamines, une attention particulière devrait être accordée aux vitamines A, K, E, D.

Vous savez maintenant que les enfants sont malades avec de la fibrousisme. La tâche des parents à temps de faire attention à la présence de signes douteux, d'aller à la clinique et de suivre toutes les prescriptions du médecin. N'oubliez pas d'éventuelles conséquences. Prenez soin de la santé de vos enfants!

Page rapide

Quelle est cette maladie? Mukobovidose est une déterminée génétiquement déterminée maladie systémiquecaractérisé par la lésion des glandes exocrines (glande de sécrétion externe) contrôlant processus externes activité vitale - graisseuse, sueur, laiterie et glandes de larmesMélanger votre secret sur la surface extérieure du corps et dans son milieu intérieur.

C'est le plus fréquent, de maladies héréditaires. Mukobovysidose se développe dans le contexte d'une mutation d'un gène responsable de la régulation du transport actif d'électrolytes (principalement du chlore) à travers la structure plasmatique (membrane) des cellules liées par les glandes écocines. En conséquence, des changements structurels et fonctionnels dans la protéine synthétisée se produisent dans la protéine synthétisée.

Ce processus conduit au fait que le secret sécrété par les glandes acquiert une structure épaisse et visqueuse. Le retrait de celui-ci du corps provoque certaines difficultés et affecte négativement certains corps. Les troubles provoquent dans des organes de divers types de changements dans le développement intra-utérin de l'enfant.

Tissu de tissu Les organes sont progressivement remplacés par le couplage, les cellules (fibroblastes) isolés une substance spécifique qui arrête les fonctions de l'épithélium de la famille jouant le dernier rôle dans la production du secret. Les changements dans les organes continuent et après la naissance d'un enfant, acquérant un caractère croissant, manifestant:

  • dans 20% des cas de la forme bronchopulmonaire de la fibrose;
  • près de 10% - sous la forme obstruction congénitale intestin fin (blocage de l'iléum - Ileus Mekonia);
  • dans 5% des cas - forme intestinale;
  • jusqu'à 65% - une forme mixte de pathologie (principalement - intestinale pulmonaire.)

Dans certains cas, la maladie a d'autres formes de manifestation:

  • foie - avec développement caractéristique eau abdominale (ascites) et nécrose et changement distrophique Dans les tissus du foie (cirrhose):
  • électrolyte, caractérisées des signes de trouble isolé (hydratation ou déshydratation - déshydratation ou excès d'eau dans le corps) de l'équilibre des électrolytes;
  • effacé;
  • atypique.

La clinique de la fibrose se caractérise par la phase de rémission et d'exacerbations, qui peuvent se manifester dans un cours faible actif ou moyen.

Si avec le "signet" du corps de l'enfant est survenu mutations chromosomiques, Je peux réparer tout ce qui est impossible. Par conséquent, la maladie fibreuse fait référence à des maladies incurables, mais pas meurtrières - bien que récemment ait été considérée comme telle. Pour un traitement approprié Mukobovidoza, prolonge la vie des patients est possible pendant de nombreuses années.

Évaluez toute la gravité de la pathologie et comprenez quel type de maladie de la fibrose, des symptômes et des signes cliniques de la maladie aidera à faire attention.

D'une manière ou d'une autre, la maladie conduit à la défaite de toutes les glandes exocrines. C'est précisément cela qui provoque une manifestation diversifiée de symptômes de la fibrose chez les enfants - allant des signes de diarrhée à l'asphyxie. Toute cette large diffusion symptomatique de signes de maladie rend les parents qui les endurent et font attention à eux.

Les premiers symptômes de la fibrose sont typiquement caractéristiques de la première année de l'enfant. Très rarement, (chez 10 enfants de cent), ils sont diagnostiqués immédiatement après la naissance.

Toutes les mamans connaissent la première défécation du nouveau-né. Il va différer de manière significative des matières fécales ordinaires et de couleur (sombre comme résine) et la consistance ressemblant à la pâte à modeler. Dans la néo-né, une telle taxe est appelée - "Mekonia". Ce sont ces excréments d'origine que l'intestin peut être bouché. C'est, l'un des premiers symptômes de la fibrose chez les nouveau-nés.

En raison de la membrane muqueuse épaisse du secret digestif, la promotion normale du méconium est perturbée. Dans l'une des sections de l'intestin, il est agité, chevauchant le passage des gaz et des feuilles de la nutrition du lait. Au-dessus de la section fermée de l'intestin se produit sa tension, causant ainsi les dommages intestinaux et la pénétration dans le sang de l'enfant des toxines nocives.

Sans ingérence rapide, l'intestinence peut survenir et conduire au développement de processus inflammatoires dans cavité abdominale. Dans le même temps, la mortalité est possible, provoquée par un grand nombre de toxines dans le sang.

Dans l'estomac, l'enfant n'est pas plaint à l'État, mais de diagnostiquer la fibrose chez les nourrissons par le comportement du bébé et des signes externes:

  • Pendant longtemps chez les nouveau-nés, il n'y a pas de chaise et de gaz ne quitte pas.
  • L'enfant est extrêmement pleurant et le cri est intensifié lorsque le ventre est déchiré. Il peut mentir sans mouvements, car les moindres mouvements sont reflétés de la douleur.
  • En cas d'inspection, vous pouvez voir l'estomac gonflé, et parfois même un contour des intestins avec un phoque caractéristique.
  • Lorsque la palpation est facilement déterminée par une partie d'obstruction avec une paroi intestinale dense et gonflée. Vous pouvez comparer avec un segment sous-jacent normal de l'intestin.

Avec la moindre suspicion de la fibrose, une évaluation urgente de l'état de l'enfant par le médecin est nécessaire.

Les symptômes de la fibrose chez les nourrissons manifestent généralement à un âge semi-annuel. Leur caractère est diversifié, mais parmi le secteur est un manque de poids, retarder le développement et les problèmes dans le système respiratoire. Il est possible de soupçonner une pathologie redoutable, uniquement avec un ensemble de signes causés par la perte explicite du poids de l'enfant, les troubles des fonctions de la respiration et la disponibilité de problèmes constants avec la défécation.

Le développement d'un enfant peut également être entravé par d'autres raisons: une alimentation non équilibrée, a subi des infections dans le système gastro-intestinal, ou des maladies endocriniennes. Les changements se produisent dans la structure de la clôture - il peut être liquide, modifier la consistance à l'épaisseur, l'acquisition de gras et de brillance.

Troubles respiratoires Manifeste:

  • Toux sèche permanente, affaiblissement dans le traitement et réapparaissant, après traitement. En raison de la position couchée permanente, la nuit, le renforcement de la toux est caractérisé, qui prend un caractère attaquant.
  • Les épisodes d'asphyxie (étouffement), qui est due au blocage de la coupe des voies respiratoires avec un épais secret muqueux. L'enfant étouffe et grie la toux. Lorsque la toux est possible une bactérie transparente ou infectée d'une mucosa sale et verte.
  • Développement fréquent, complexité variable de rhinite, pharyngite, bronchite et autres infections respiratoires. Ce n'est pas rare, la maladie peut être masquée sous les signes de la bronchite survenant de forme chronique avec la manifestation d'exacerbations fréquentes, difficile à traiter.

Sans traitement adéquat, les symptômes de la fibrose se développent progressivement proportionnellement à la considération de l'enfant et prennent une nature chronique récurrente. Mais avec efficacement thérapie préventive, la maladie est possible de contrôler et d'empêcher la manifestation des rechutes.

Symptômes caractéristiques de la fibrose chez les adultes

Même malgré le traitement prophylactique le plus efficace de la maladie dans enfanceDans les symptômes adultes de la fibrose sont complétés par de nouvelles manifestations reflétant la défaite de divers organes et systèmes d'organisme:

  • violations de l'acte de défécation;
  • gonflement des navires veineux de l'abdomen, des jambes et de l'œsophage;
  • emichy tout moitié inférieure Corps.

Rarement, mais à la suite de formations kystiques dans la principale glande exocrine (pancréas) se développe. Il y a des signes d'insuffisance hépatique, se développant dans le contexte du remplacement des organes de tissus ferreux sur la connexion, causant:

  • manifestation sévère d'hémorragies;
  • attaques de fatigue et de faiblesse;
  • migraine et nausée;
  • développement de gonflement dans n'importe quel domaine du corps.

Du côté du système respiratoire, les violations se manifestent par des signes d'atélectasie - la "chute" focale du tissu pulmonaire causée par le blocage du secret muqueux des branches bronchiques. Cette condition est accompagnée de:

  • signes de la cession et de la toux sèche;
  • infections dans le système respiratoire causée par l'ajout d'agents infectieux;
  • manifestation de l'hémopling associée aux procédés de violation du couvercle muqueux de la bronche.

Les problèmes de fonctions respiratoires sont accompagnés d'une figure graduelle de petites branches bronchiques avec un secret muqueux dense. Dans le même temps, les processus d'échange de gaz dans les poumons et le cœur sont perturbés. Au début, les organes font face avec succès à une charge supplémentaire. Peu à peu, le cœur est épuisé de la réserve compensatoire. Il augmente de taille, sa fonctionnalité est épuisée.

Dans la cavité du cœur et des poumons, la stagnation est stagnante, causant ainsi le développement de LSN (insuffisance cardiaque pulmonaire) avec des caractéristiques:

  • diggers - émergeant au début, après toutes les charges. Dans le processus de progression, la maladie se produit involontairement, sans aucune influence;
  • toux avec des épaisseurs causés par la stagnation du sang dans les poumons, avec progrès ultérieure du plasma;
  • peau pâle, provoquée par le manque d'oxygène;
  • modification de la configuration des phalanxes de doigts distants et des plaques à ongles.

Les deux dernières caractéristiques témoignent de la forme grave de LSN, de se débarrasser de ce qui est impossible.

Mukobovysidose chez les hommes peut causer une infertilité. Malgré la sécrétion normale du fluide de graines, son rendement lorsque l'éjaculation devient impossible en raison de la formation de la muqueuse du bouchon dans les conduits.

La plupart de ces caractéristiques de la fibrose sont nées médicamentsMais dans de nombreux cas, des changements dans certains systèmes et organes sont irréversibles. donc diagnostic rapide Et le traitement de la muquavisodose chez les enfants et les adultes peut empêcher le développement de maladies graves.

Diagnostic de la fibrose, des tests et des tests

La méthode standard de diagnostic de laboratoire de la maladie est des tests de fibrose:

1) Test pour identifier le niveau de trypsine immunoréactive. Il se tient au cours du premier mois de la vie de l'enfant. Indicateurs dépassant niveau admissible jusqu'à une douzaine de fois ou plus, sont critère de diagnostic Maladies. Les fausses données peuvent provoquer une hypoxie, transférée à la naissance à l'enfant.

2) Test sous la forme d'un échantillon de sueur qui détecte le niveau de concentration de sodium et de chlore dans la partie de la décharge de la sueur.

3) Identifier la maladie chez un enfant possible pendant la période prénatale pendant une période de dix semaines de grossesse par l'ADN Recherche. La clôture sanguine pour l'analyse provient de cordon ombilical. Ces recherches et parents appartenant au groupe de risque sont effectués.

Le diagnostic instrumental de la fibrose chez les enfants et les adultes est très vaste. Il est effectué pour identifier les symptômes indirects, ce qui peut indiquer la maladie. Les principaux sont:

  • etude bronchographique du tissu pulmonaire et de la bronche;
    Radiographie et ct de la cellule thoracique, permettant d'identifier les modifications des tissus bronchopulmonaires (grappes muqueuses, Éducation kstique, zones enflammées et une augmentation des ganglions lymphatiques);
  • évaluation des fonctions respiratoires par la méthode de la spiramation;
  • Ultrasons des organes anormaux;
  • la méthode de coprogramme, ce qui permet d'estimer les fonctions digestives du système gastro-intestinal;
  • méthodes de fibrodiduodénoscopie et d'autres techniques en fonction des indications.

Lors de l'identification de la forme pulmonaire de la fibrose, des tests sont effectués sur la détection de l'agent causal fongique - SCHURALLAZA. Le test est positif s'il existe trois critères de la maladie - la présence dans les champs pulmonaires de l'infiltrat et de l'immunoglobuline "E".

Traitement de la fibrose chez les enfants et les adultes, drogues

Qu'est-ce que le terme "traitement" signifie, avec une telle pathologie? En tant que tel, le protocole unifié et approuvé du traitement de la fibrose chez les enfants et les adultes n'existe pas. Une thérapie symptomatique complexe est effectuée pour prévenir les complications et maintenir la normale processus vitaux dans l'organisme sous forme d'ordinaire procedures médicales et nominations de médicaments:

  1. Procédures d'inhalation et d'injection pour la thérapie antibiotique, avec des processus inflammatoires. Le choix du médicament est basé sur la sensibilité de l'agent pathogène dédié.
  2. Réception interne et inhalation de médicaments qui contribuent à la décharge des expectorations et à la restauration des fonctions de l'épithélium de la faune dans les voies respiratoires. Ce sont les médicaments "fluiferat", "cul", "pulmbim" ou "amyloride".
  3. La méthode antibiotique bronchoscopique est directement introduite dans les antibiotiques bronchi avec l'aspiration ultérieure du secret épais. Le syndrome de bronchospasty est supporté par des inhalations de broncholistrics sous la forme d'une "épinéphrine", "isoprénaline", de Berodala, "Théophylline", "Theobromin", "Eccummbled" ou "Ketotifen".
  4. Pour un soulagement rapide des processus inflammatoires, des fonds anti-inflammatoires peuvent être utilisés - "Ibuprofène", "Naproxen", "Sulindak", "Ketoprofen".
  5. Un parcours individuel quotidien et tout au long de la vie de la kinésiothérapie est une gymnastique respiratoire complexe qui aide la mort des expectorations.
  6. Avec les symptômes de la lésion fonctions digestives Un cours standard de préparations avec des enzymes - "pancréatine", "polécutine", Mesima-Forte, "Créona" est nommé dans le système de la GCC. Avec des symptômes de lésions hépatiques - "Energie", "Hepaben", "glutarina", "essseential".
  7. Avec des lésions sévères du foie et des poumons, le patient offre une transplantation d'organes.

La réception des complexes de vitamines et nutritifs, un régime calorique, enrichi de produits de protéines et de graisses avec une réception obligatoire de médicaments avec des enzymes, est obligatoire.

Les prévisions du traitement de la fibrose dépendent de la durée manifestations cliniques Et sur l'absence ou la disponibilité de processus compliqués. Sur le résultat affecte et diagnostic précoce et efficacité de la thérapie ciblée. Aujourd'hui, pour méthodes modernes Soutenir la thérapie, la mortalité n'est notée que dans 30 cas sur 100. De nombreux patients vivent jusqu'à 50 ans ou plus, ont une famille et des enfants à part entière.

Fiberggoxidose chez les enfants (fibrose kystique) - La maladie transmise par héritage, dans laquelle la fonction de systèmes digestifs et respiratoires est perturbée. Les manifestations sont liées à une éducation excessive. secret visqueux, encrassement.

Plusieurs formes de la maladie, en fonction de l'évolution des organes internes et de leur gravité:

  1. Pulmonaire.
  2. Intestinal.
  3. Obstruction de la mékonie.
  4. Effacé.
  5. Mixte.
  6. Atypique.

La décision sur le formulaire est conditionnelle, qui dépend de la fixation des violations dans d'autres organismes et systèmes dans la progression de la maladie. Les premiers signes se trouvent déjà dans jeune âge (Jusqu'à 2 ans de vie). Plus tôt les symptômes apparaissent, la maladie la plus difficile coule et a plus prévision grave. Avec la détection opportune de la fibrose chez l'enfant et traitement adéquat Auparavant, l'espérance de vie était de 35 à 40 ans et est maintenant augmentée nettement (jusqu'à 60-70 ans). L'une des caractéristiques de la maladie est la composition modifiée de la sueur. Il contient beaucoup de sodium et de chlore qui lui donne la haute salinité.

Forme pulmonaire

Le processus capture les deux poumons. Les changements avec ce formulaire se trouvent dans 15 à 20% des enfants atteints de fibrose kystique. Flux facile Les maladies manifestent les symptômes de la bronchite. Il exacerbe rarement, progresse lentement et perturbe lentement la qualité de la vie de l'enfant.

Pour un débit sévère, les symptômes de la pneumonie sont caractéristiques. Tout d'abord, vous êtes inquiet toux en pot. Avec une exacerbation de l'état, il devient douloureux et semblable à la corde. Cela est dû à une irritation des récepteurs dans les muqueuses des voies respiratoires. Il est retardé pendant une longue période dans la lumière et donc facilement infecté par des micro-organismes. Un tel état conduit à une inflammation.

Avec le flux de fibrose le plus simple, il ressemble à la bronchite et avec une pneumonie sévère avec une moocote à grande échelle.

Peu à peu, Bronchi s'est rétréci et éventuellement complètement bloqué. L'impassabilité des voies respiratoires exacerbe le processus inflammatoire. La fibreggoxidose des poumons et de Bronchi acquiert progressivement un cours chronique.

Des parties séparées de la chute des poumons (AtelectaSis) et sont exclues de l'échange de gaz. Ces changements dans les tissus peuvent être redressés dans certaines zones et, dans d'autres (atélectases migratoires). La particularité de ces sites est le manque de respiration sur eux, ce qui est confirmé en écoutant les poumons. La formation de tissu fibreux dense sur le site de la pulmonaire se produit tôt.


Au fil du temps, une insuffisance respiratoire apparaît avec une augmentation progressive. Alors les changements irréversibles dans système cardiovasculaire (insuffisance cardiaque). Les doigts sont déformés et acquis la forme des bâtons de batterie. Les ongles sont facilement sauvegardés, recouverts de bandes blanches et de ressemblent à des horloges.

La muquobovysidose des poumons est d'abord compliquée par une insuffisance respiratoire, qui rejoint plus tard le cœur.

Forme intestinale

La forme intestinale de fibrose chez les enfants se manifeste avant la naissance. En tant qu'option isolée, elle répond à 5% de tous les cas. Dans la période intra-utérine, les premiers changements dans les conduits pancréatiques se développent. Ils sont bloqués, avec des enzymes fermer l'intestin. Le fer sous leur influence digérant vos propres tissus. À cause de cela, la première année de la vie de l'enfant, des changements dans le pancréas se trouvent sous la forme de la fibrose et de la formation d'un kyste.

Le plus souvent, les premiers symptômes cliniques chez les nourrissons sont observés. Les débuts de la maladie coïncident souvent avec l'introduction de la décoloration ou du début alimentation artificielle. Extérieurement, l'enfant a l'air mince avec un appétit sauvegardé ou élevé. Cela est dû à une diminution de l'activité du pancréas et des intestins. Leur fonction réside dans la division de la nourriture mangée. Le jus de digestif visqueux ne peut pas faire face à un grand nombre de protéines, de graisses et de glucides.

Un long délai dans l'encaissement alimentaire dans l'intestin crée un bon contexte pour activer les processus de fermentation. L'enfant est tourmenté par une formation de gaz accrue et des ballonnements.

Les signes de fibrose chez les enfants affectent et glandes salivaires. Le secret devient visqueux, ce qui provoque une bouche sèche et rend difficile de mâcher de la nourriture. Les processus de digestion normaux sont cassés et manifestés par un retard dans le développement physique. Ils se manifestent:

  • chaise abondante, légère et douce.
  • odeur de putrebile masse de Kalov..
  • harmonies et douleur dans l'estomac.

Les symptômes de l'absorption des nutriments avec une paroi intestinale (malabsorption) sont progressivement attachés.

Forme mixte (intestinal pulmonaire)

Le plus souvent, la fibrose se produit chez les enfants forme mixte (jusqu'à 70% des cas). Cela procède plus lourd que d'autres. De même, il y a des changements dans les tracts digestifs et respiratoires. Les enfants au cours des six premiers mois sont mal ajoutés en poids. Ils sont inquiets de la toux permanente et douloureuse, parfois avec des vomissements.

Forme de Mekonia

Les nouveau-nés, les patients atteints de cyculidose kystique, dans les premiers jours de la vie, il peut y avoir des signes de forme maconale de la maladie. Son apparition est une moyenne de 10 à 15% de toutes les autres formes de cette maladie. Mekonia (Feces originales) devient visqueuse et obstrue la lumière intestinale de plus de 2-8 cm. De longues embouteillages entraînent la nécrose du tissu et la mort de l'enfant.

Forme atypique

Les symptômes de la fibrose chez les enfants atteints de flux atypique sont associés à un changement du foie. Pendant longtemps La maladie procède asymptomatique. Lors de l'examen, l'enfant détecte les dimensions accrues. Dans le test sanguin, les enzymes hépatiques restent inchangées. Avec le débit lancé, la cirrhose est lentement formée.

Forme effacée

La fibre de verre peut avoir un courant brisé. La survenue de cette forme chez les patients jusqu'à 2%. Dans les symptômes qu'il rappelle pancréatite chronique, Enterocolit ou diabète sucré.

Autres manifestations

Il y a souvent des changements dans système reproducteur. Les testicules chez les garçons diminuent de taille et compactés. Les filles ont diminué de la fertilité, mais la capacité de tomber enceinte est préservée. En cintrant, la formation de spermatozoïdes chez les hommes n'est pas violée, mais il n'y a pas d'éjaculation en raison du blocage des canaux.

Diagnostique

Établir un diagnostic la liste événements. Le diagnostic comprend:

  1. Chimie sanguine.
  2. Analyse de Calais (coprogramme).
  3. Analyse humide.
  4. Test de sueur.
  5. Recherche génétique.
  6. Échographie foetale.
  7. Radiographie des organes thoraciques.

Dans une étude biochimique du sang, une augmentation du sodium et du chlore, de bilirubine ou d'enzymes est déterminée. Le changement dans les indicateurs dépend de la forme de la fibrose.

Lorsque vous analysez Cala, des fibres musculaires, des graisses et des fibres sont trouvées. Cela donne la fertilité «Mazivoïde» (dessins animés épais et collants).

Si vous parvenez à prendre des expectorations sur l'étude, la présence de bactéries en elle donne couleur verte. La présence d'inflammation indique des leucocytes dans le matériau.

L'échantillon de sueur est effectué pour déterminer la concentration d'électrolytes dans le secret. L'analyse est effectuée par des enfants de plus de 7 jours, car Auparavant, de faux résultats négatifs peuvent être obtenus. Il existe des cas d'augmentation temporaire des électrolytes contre le fond de la santé complète. Cela est dû à une éducation sociale inadéquate de l'enfant et est également observée lorsque nerche anorexie. Le résultat faux positif est corrigé dans des erreurs lors de l'exécution de l'échantillon.

Confirmez que le diagnostic peut être confirmé après une enquête génétique. Il est effectué sur 3 à 4 semaines de la vie du bébé. Les diagnostics sont envoyés des enfants ayant symptomatics cliniquescaractéristique de la fibrose. Test de sueur ils sont négatifs ou est sur bordure supérieure Normes.

L'examen génétique révèle une enzyme défectueuse qui conduit à la concentration des secrets physiologiques du corps.

Également sur l'examen génétique, la femme est envoyée si l'échographie du fœtus révèle une augmentation de l'échogénicité (évaluation de la densité) dans ses intestins.

Lorsque la radiographie, les variations du système respiratoire se trouvent sous la forme de:

  • bronchi élargi;
  • clusters dans la lumière du mucus;
  • parcelles enflammées;
  • augmentation des ganglions lymphatiques.

Détecter rapidement la fibrose et d'autres pathologies héréditaires contribue à filtrer les nouveau-nés. Pour cela, le sang est pris le 4ème jour de la vie de l'enfant (pendant 7 jours dans des bébés prématurés) du talon.

Traitement de la fibrose

Après avoir établi un diagnostic - la fibrose, le traitement est effectué de manière complète et de vie. La thérapie symptomatique vise à maintenir les fonctions des organes violés. Il comprend:

  1. Conformité au régime alimentaire.
  2. Réception de drogues.
  3. Kinésiothérapie.
  4. De nécessité chirurgie.

Enfants avec un apatride thérapie conservatricesont envoyés au traitement chirurgical. Par indications de la vie Il existe une greffe d'organes incapables d'accomplir leurs fonctions (foie, poumons).

Nourriture avec fibre de verre

Pour l'alimentation enfant de la poitrine Il est préférable d'utiliser une manière naturelle. Le lait de la mère contient enfant obligatoire Substances protégeant le corps. En l'absence de lait, des mélanges adaptés (alpar, prêtres) sont utilisés - ils sont mieux absorbés par rapport à des non-adaptés.

Nutrition B. adolescence Ce doit être de haute calorie (par calories supérieures à 1,5 à 2 fois par rapport aux enfants en bonne santé). Assurez-vous d'inclure les fruits de mer dans le régime alimentaire. Les produits protéiques doivent prévaloir dans la nutrition. Limiter les glucides complexes. Les graisses ne peuvent pas être exclues sous réserve d'admission préparations enzymatiques. Il est particulièrement important de respecter le régime alimentaire aux enfants de la forme intestinale de fibrose kystique. Le régime alimentaire de l'enfant comprend:

  • des œufs;
  • viande;
  • poisson;
  • des noisettes;
  • beurre;
  • céréales;
  • pommes de terre;
  • douces boissons et fruits.

De plus, 1-5 g de sel sont introduits dans le régime alimentaire de l'enfant à la cyculidose kystique. Nous devons boire au moins 2 litres d'eau pour reconstituer le niveau du liquide perdu alloué à partir de là.

Les enfants atteints de fibrose sont des légumes interdits contenant fibre grossière. Les complexes de vitamines sont prescrits avec le contenu obligatoire A, E, D, K.

Thérapie médicale

La pénurie d'enzymes est faite par les préparations de Créon, Panzinorm. La dose à chaque enfant est nommée individuellement. Le médicament est pris avant les repas. La thérapie de remplacement élimine les attaques de douleur dans l'abdomen, normalise les selles et le poids. La fonction perturbée du foie est restaurée par les hépatoprotecteurs (essentiels, hépaben).

Les médicaments antibactériens sont dirigés vers la lutte contre l'inflammation dans les poumons. Les céphalosporines de la 3ème génération sont prescrites, des fluoroquinolones, lorsqu'ils prennent en compte les résultats des semis de poudre bactérienne.

Pour une utilisation quotidienne, des préparations mercolytiques sont utilisées (Ambroxol, Carbocyusine). Ils diluent des expectorations visqueuses et facilitent la tâche. En tant que méthode d'inhalation de livraison aux voies respiratoires, 7% du chlorure de sodium est prescrit à travers un nébuliseur. Dans le relief des attaques de suffocation, le salbutamol, le fénoterol, sont fournis.

Chez les nouveau-nés, l'obstruction intestinale vise à dissoudre des embouteillages. Pour cela, il est accepté à l'intérieur ou introduit par un lavement d'une solution de pancréatine à 5%.

Fibreggoxidose (fibrose kystique) - génétique maladie saine, touchant principalement les poumons et les voies digestives.

La cause de la maladie est en violation de la formation du mystère du secret les organes internes - Facile, intestin, etc.

Qu'est-ce que la fibre de verre

La principale cause de la maladie est une violation de l'exploitation de cellules épithéliales, qui balayent les glandes sudoripares, les membranes muqueuses et les tissus de poumons, de foie, de pancréas, tube digestif et système urogénital.

L'héritage du gène endommagé conduit au fait que les cellules de l'épithélium produisent un régulateur protéique défectueux de la conductivité transmembranaire. En raison du fonctionnement inapproprié de cette protéine, les cellules de l'épithélium ne peuvent pas réguler le transport des ions chlore à travers sa membrane. La balance la plus importante des sels et de l'eau à l'intérieur et à l'intérieur de la cellule nécessaires à la production de liquide (secrets de cellules épithéliales - mucus) à l'intérieur des poumons, du pancréas et des conduits de sortie d'autres organes est perturbé. Le mucus devient épais, visqueux, incapable de promotion.

Généralement le mucus sur surface interne Les voies respiratoires permettent de se battre avec des micro-organismes pathogènes, de les retirer des poumons. Le mucus épais de la fibrose, au contraire, retardé de microorganismes, et les poumons sont rapidement infectés.

Le mucus visqueux bloque les retraits du pancréas, selon lesquels les enzymes entrent dans les intestins, qui sont extrêmement nécessaires pour digérer la nourriture. Dans ce cas, de nombreux nutriments, en particulier les graisses, ne sont pas absorbés dans les intestins et ne tombent pas dans le corps.

C'est pourquoi les enfants atteints de fibrose sont très mal gagnants de poids, malgré nutrition complète et bon appétit.

Manifestations de la fibrose

Le diagnostic précoce de la fibrose est possible. Cependant, environ 15% des cas sont toujours détectés dans l'âge adolescent ou plus âgé.

Signes de fibrose kystique chez les nourrissons

  • Obstruction intestinale de Mekonia. Mekonia - Feces originales de sombre, presque noir, de couleur, états de digéré pendant développement intra-utérine Parties des eaux accumulées. Normalement, la chaise nouveau-née apparaît pendant 1-2 jours de vie. En cas de fibre de verre, la mékonie devient trop épaisse et visqueuse pour traverser les intestins et, à la fin, bloque complètement sa lumière. Malgré la nutrition régulière, le nouveau-né n'est pas dans les premiers jours de la vie et l'enfant est inquiet, décoller, tendu et douloureux lorsqu'il est touché.
  • Bain de poids médiocre avec une nutrition suffisante. Ce symptôme rencontre le nombre de nouveau-nés le plus souvent. Le mucus épais bloque les conduits pancréatiques, ne permettant pas aux enzymes digestives d'entrer dans les intestins et de participer au fractionnement des nutriments, principalement des graisses et des protéines. Les nutriments vitaux ne sont pas absorbés dans les intestins, ne tombent pas dans le corps, ralentissant ainsi la croissance et le gain de poids. Le risque d'absence dans le corps des vitamines solubles dans les graisses (K, D, A, E) augmente.
  • "Peau salée". Changements pathologiques Les épithéliums de la glande de sueur entraînent une opération incorrecte et l'allocation de la sueur modifiée, plus salée. Embrasser vos enfants, les parents ressentent une "salinité" inhabituelle de la peau.

L'implication du système respiratoire survient presque toujours et constitue le principal problème des patients atteints de fibrousose.

Symptômes de base du système respiratoire

  • Infections récurrentes, pneumonie souvent répétée. Le mucus, causant le système bronchopulmonaire, est un environnement favorable pour le développement de micro-organismes pathogènes. Les enfants souffrent souvent de la bronchite, de la pneumonie, de la faiblesse constante.
  • Une toux de boghaty fréquente sans mouillage, en expansigeant la bronche avec l'accumulation de contenu infecté (bronchiectase) en eux.
  • Sentir de l'essoufflement, des pénuries d'air, des bronchospasmes périodiques.

À un degré ou un autre, ces signes sont présents chez 95% des patients et aggravent considérablement la qualité de la vie, nécessitant une thérapie antibactérienne constante dans les exacerbations de la bronchite et de la pneumonie.

Symptômes du tractus digestif

  • Bouche sèche, non ou très petite quantité de salive. Cause - implication dans le processus glandes salivaires et réduit la sécrétion de la salive. Membrane muqueuse cavité buccale Il devient sec, facilement blessé, souvent craquant et saignant.
  • Constipation fréquente à long terme causée par un trouble de l'avancement des aliments dans l'intestinal en raison du manque de sécrétion, hydratant la paroi intestinale.
  • Une grande quantité de graisse intolère chez la teneur intestinale entraîne une augmentation de la formation de gaz, des ballonnements. La chaise est mousseuse, avec des taches de graisse et une odeur désagréable.
  • Se sentir nausée, perte d'appétit.
  • Violation de la fractionnement, d'aspiration de protéines et de graisses, le manque constant de nutriments à la fin entraîne une hypotrophie, une faible croissance du poids et, par conséquent, du retard dans le psychomoteur et le développement physique de l'enfant.

Diagnostic de la fibrose

Existe analyse génétique ADNLorsqu'un gène endommagé est attribué à partir d'un échantillon de sang, responsable de l'apparition d'un régulateur de protéines endommagé de conductivité transmembranaire.

Il permet de 100% Mettre le diagnostic de la fibrose kystique.

Cependant, il existe des méthodes de diagnostic indirecte plus simples:

  • Détermination du nombre de trypsines immunoréactives - méthode de criblage de diagnostics, qui sont exposées à tous les nouveau-nés dans les premiers jours de la vie dans de nombreux pays. La méthode a une bonne précision, un résultat positif Il est nécessaire de répéter le test sur la semaine de 3-4.
  • Test de sueur pilocarpine. La pilocarpine est une substance qui contribue à augmenter la transpiration est introduite dans la peau par ionophorèse. Puis collectez et analysez la sueur distinguée. Un grand nombre de chlorures dans le secret des glandes sudoripares témoignent presque certainement de la fibrose.
  • Des méthodes de diagnostic supplémentaires qui déterminent le degré de détermination de savoir si les poumons sont impliqués dans les poumons, la gamme des expexitions et ses semis, déterminant le statut nutritionnel (nutritionnel), l'analyse des matières fécales, un coproprogramme, une spirographie (évaluation des réserves de la système respiratoire).

Traitement et mode de vie approprié avec la fibrose

Caractéristiques de la nutrition

  • Le régime devrait être riche en protéines et en haute calorie, car la plupart de Les nutriments seront perdus. Enfants atteints de fibrose, pour reconstituer tous leurs besoins, vous devez manger en fait 2 fois plus.
  • Réception de complexes en vitamines et minéraux. Assurez-vous d'utiliser des vitamines hadies solubles (A, E, D, K), car l'absorption d'entre elles dans l'intestin, ainsi que de graisses, ne se produisent pas. L'absence de vitamine K conduit à une mauvaise coagulation sanguine, vitamine D - pour ramollir les os et la pathologie système osseux généralement.
  • Réception permanente des préparations enzymatiques. Le manque d'enzymes pancréatiques doit au moins partiellement se reconstituer partiellement. Par conséquent, avant chaque consommation de repas pour sa digestion normale, il est nécessaire de prendre des préparations enzymatiques de drogue comprimées.

Se battre avec des problèmes de poumon

  • Réception d'antibiotiques pour lutter contre les bactéries pathogènes. Il peut être à la fois des comprimés et intramusculaires soit injections intraveineuses. En raison de l'infection constante de la stagnation et des expectorations, la thérapie antibactérienne chez les patients atteints de fibrose kystique est fréquente, parfois presque constante. Cela dépend de l'état des poumons et du flux du processus infectieux.
  • L'utilisation d'inhalateurs bronchorants est pertinente à attaques fréquentes Dysfots et bronchons (chevauchant la lumière de Bronchi).
  • En dehors des signes d'un processus infectieux prononcé, les médecins recommandent de procéder à des vaccinations à la grippe. Au milieu de l'épidémie, la vaccination aidera à protéger contre les maladies respiratoires aiguës.
  • Nettoyage régulier humide dans l'appartement, minimisant les contacts de l'enfant avec de la poussière, de la boue, des produits chimiques du ménage, de la fumée du feu, de la fumée de tabac et d'autres voies respiratoires gênantes par les facteurs.
  • Boisson abondante. En particulier, cette recommandation est pertinente pour les jeunes enfants, ainsi que la diarrhée, par temps chaud ou pendant une activité physique excessive.
  • Exercice modéré, nager, facile à courir sur air frais, Tout événement de sécrétion.
  • Nettoyant les bronches et les poumons des expectorations visqueuses à l'aide des méthodes de percussion (tapotement) et de drainage postural. Expliquez la technique d'effectuer ces simples manipulations si un médecin. L'essence des méthodes est l'emplacement de l'enfant de manière à ce que l'extrémité de la tête soit légèrement inférieure et l'escalade séquentielle avec les doigts de toutes les zones au-dessus des poumons. Les expectorations après de tels exercices sont largement mieux meilleures.

Si votre enfant a une baisée en fibrotation, cela ne vaut pas le désespoir. Dans le monde exister grande quantité Les personnes ayant le même problème, elles sont unies dans la communauté Internet, partagent des informations utiles, se soutenir mutuellement.

Mukobovidose est l'une des maladies héréditaires les plus courantes, qui se trouve presque partout dans le monde. Cependant, sa sérieuse étude n'a commencé que dans les années 40 et 50 du siècle dernier. La maladie est diagnostiquée chez les enfants de moins de 2 ans. Qu'est-ce qui est dangereux cette pathologie?

Quelle est la fibrose chez les enfants

Mukobovysidose est une maladie systémique héréditaire accompagnée d'une lésion de lunettes exocrynétiques (verres de sécrétion externe).

C'est intéressant! Le nom de la maladie survient des mots latins du mucus ("mucus") et viscid ("visqueux").

Avec la fibrose dans les voies respiratoires, les expectorations visqueuses épaisses s'accumulent

Mukobovysidose se développe en raison de la mutation du gène MVTR (régulateur de transmembre fibreux) situé dans le septième chromosome. Cette mutation conduit à des violations de la fonction protéique, qui participe au métabolisme de l'eau-sel et régule le passage à travers les membranes de cellules de sodium et le chlore (c'est-à-dire des sels), à la suite de laquelle les cellules perdent ces éléments.

Le gène, "responsable" pour la fibrose, n'a été trouvé qu'en 1989.

Dans ce cas, tous les organes produisent des mucus souffrent: bronchi et lumière, pancréas et hépatique, transpiration et glandes salivaires, intestins, glandes sexuelles. Mukobovysidose fait référence aux écarts génétiques les plus courants, aujourd'hui environ 1 000 types de mutation de ce gène, qui provoque une image clinique variée et le cours individuel de la maladie pour chaque enfant. La maladie est diagnostiquée avec une intra-utérine de moins de 1 à 2 ans. Affaires plus diagnostic tardif Très rare.

Le plus souvent, la fibrose est diagnostiquée chez les enfants de moins de l'âge de

C'est intéressant! Chaque année, 300 enfants atteints de maladie fibreuse (1 enfant de 10 000 nouveau-nés) apparaissent en Russie (1 enfant pour 10 000 nouveau-nés), aux États-Unis - 2000 enfants (7-8 enfants pour 10 000 nouveau-nés), en général dans le monde - plus de 45 000 enfants.

Le risque de mutation des gènes ne dépend pas du sol de l'enfant, des garçons et des filles qui sont soumis à égalité.

En Russie, au fil des ans, le traitement des enfants ayant un diagnostic de "fibrousose" n'a pas été accordé à l'attention requise, mais seulement dans les années 90 du siècle dernier, fédéral et centres régionaux combattre cette maladie. L'espérance de vie moyenne des personnes atteintes de fibrose est de 16 à 25 ans.

Caractéristiques de la fibrose chez les enfants (vidéo)

Causes de l'occurrence et de la forme de la maladie

La seule raison de la fibrose est une défaillance génétique. La maladie est héritée par type autosomal-récessif, c'est-à-dire que les deux parents devraient être des porteurs du gène "cassé". Dans ce cas, la probabilité de naissance d'un enfant malade est de 25% et la probabilité qu'il s'agisse d'un transporteur d'un gène défectueux - 50%. Si seulement un parent est un transporteur, l'enfant ne peut pas naître chez le patient: avec une probabilité de 50%, ce sera un transporteur et de 50% - il sera née en bonne santé.

Schéma d'héritage pour type autosomal-récessif

Sous la fibrose, les propriétés du secret des presse-étoques sont changées - le mucus, la sueur, un fluide déchirant, qui conduit au développement de processus pathologiques lourds dans l'ensemble de l'organisme. Le secret devient de plus en plus dense et visqueux à cause de haute concentration Il s'agit de composés de protéines informatiques et d'électrolytes (calcium, sodium, chlore) et est mal évacué à partir des conduits de sortie des glandes. La sortie difficile et la stagnation des secrets dans le conduit entraînent leur expansion et leur formation d'un kyste. Tissu fiable avec atrophie de temps (sèche) et loyers tissu conjonctif. Dans ce contexte, la probabilité d'infection et une inflammation purulente ultérieure des organes sont très élevées. Le plus souvent, le processus pathologique affecte le système respiratoire et digestif.

Distinguer les formes de fibrose suivantes:

  1. La lumière - se pose en raison de la variation de la composition du mucus et de sa stagnation dans les poumons, difficile à gaspiller des expectorations. On le trouve dans 15-20% des cas.
  2. Intestinal - en raison du manque de sécrétion des corps gastro-intestinaux. Se manifeste fortement avec l'introduction de la poussière ou de la traduction de l'enfant sur la nutrition artificielle. On le trouve dans 5% des cas.
  3. Mélangé - caractérisé par une combinaison de lumière et symptômes intestinauxest de 75 à 80% des cas.
  4. Atypique se caractérise par une lésion isolée de verres d'exocryne individuels.

La division de la maladie sur les formes est très conditionnelle, car défaite préférentielle Départements gastro-intestinaux légers ou intestinaux Il y a toujours des violations et des autres systèmes d'organes.

Lumière

Les glandes de la membrane muqueuse des voies respiratoires produisent une grande quantité de secret, qui est due à viscosité accrue Babs petits bronchi et bronchioles. Cela provoque des phénomènes congestifs et inflammation chroniqueÀ la suite de quelles glandes bronchiques augmentent et que la lumière des bronches est réduite, à la suite de laquelle les bronchichiectases sont formées (expansion pathologique de Bronchi).

La violation des voies respiratoires est souvent compliquée par l'ajout d'infection. Les agents pathogènes pathogènes sont les plus courants:

  1. Staphylococcus doré.
  2. Hémophile (grippe) et un bâton de cinéma.

L'infection de tissus pulmonaires et de bronches conduit à inflammation purulente et augmenter l'obstruction.

Le signe de la forme légère de la fibrose est les doigts déformés (symptôme des bâtons de tambour)

Symptômes de la lumière:

  • faiblesse générale et léthargie;
  • palleur et peau bleue;
  • essoufflement (même au repos);
  • toux, accompagnée de la libération d'épaisses expectorations (immédiatement après la naissance);
  • pneumonie, fièvre, convulsions (chez les nourrissons);
  • petit gain de poids avec toute la nutrition;
  • déformation de la poitrine, doigts (sous forme de bâtonnets de tambour), les ongles deviennent convexes (chez les enfants de plus d'un an);
  • sinusite, amygdalite, polipes dans le nez (dans les adolescents).

Complications d'une forme de lumière:

  1. Saignements légers.
  2. Hemochka.
  3. Purit (inflammation de la coquille séreuse des poumons).
  4. Pneumothorax (accumulation d'air dans la cavité pleurale).
  5. EMPIAMA PLEURA (inflammation, accompagnée d'un pus dans la cavité pleurale).

Intestinal

Les violations de la GTS sont déterminées par l'insuffisance sécrétaire de nombreux organes du système digestif. Par exemple, la viscosité du secret provoque le blocage des conduits pancréatiques au stade du développement intra-utérin. L'accumulation d'enzymes dans la glande provoque son auto-extincteur et son renaissance en tissu fibreux déjà dans les premières semaines de la vie de l'enfant. Perturbé principalement la digestibilité des protéines et des graisses. La présence de protéines non digérées et d'acides aminés dans les intestins conduit au développement de processus de décomposition et de décomposition, entraînant des produits de décomposition hautement toxiques (sulfure d'hydrogène, ammoniac, etc.)

Symptômes de forme intestinale:

  • dyspepsie pingée (trouble fonctionnel combiné du tractus gastro-intestinal) et de la flatulence (accumulation de gaz dans l'intestin), ballonnements;
  • défecate fréquent avec une grande quantité de masses cartentes, qui peut dépasser le taux d'âge de 2 à 8 fois. Dans certains cas - incontinence des matières fécales;
  • constipation avec le dépôt du rectum (partiel ou plein d'extérieur vers l'extérieur);
  • obstruction de la mékonie. Habituellement, l'extension des premières fèces (Mekony) du nouveau-né est observée au cours du premier jour après l'apparition de la lumière, moins fréquemment - le deuxième jour. Quand la fibre de verre, le méconium visqueux ferme les boucles gut minceEn conséquence, l'épuisement ne se produit pas;
  • douleur dans l'abdomen de divers personnages (attrapes, pointues, spasmodiques, etc.);
  • réduction du tonus musculaire, élasticité et élasticité de la peau;
  • sécheresse dans la cavité buccale, difficulté à faire face à la nourriture sèche;
  • polyhypovitaminose (déficit de vitamines de différents groupes);
  • une augmentation du foie (en raison de la violation de la fonction de la douzième intestin).

Complications:

  1. Néonatal (diagnostiqué à la naissance) Jaundice, accompagné de article de la peauet fibrose hépatique.
  2. Cirrhose de l'hypertension du foie et du portail (augmentation de la pression dans la veine de la porte, qui vient de l'estomac au foie).
  3. Ascites (groupe d'une grande quantité de fluide dans la cavité abdominale), à \u200b\u200blaquelle l'hypertension portale conduit.
  4. Encéphalopathie (dommages et décès de cellules nerveuses cérébrales) En raison du fait que le foie ne fait pas face à la fonction de purification du sang et une partie des toxines entre dans le cerveau.
  5. Diabète de sucre (en raison de la déficience de la production d'insuline par pancréas).
  6. Saignements gastriques.
  7. Pyélonéphrite et urolithiase.
  8. Obstruction intestinale.

Mixte

Avec la forme mixte de la fibrose, la symptomatique est caractéristique de la lumière et des formes intestinales:

  • bronchite prolongée et lourde et pneumonie de la première semaine de vie (avec des rechutes permanentes), une toux incessante;
  • un trouble vif du tractus gastro-intestinal, des ballonnements et des douleurs abdominales;
  • chaise huileuse abondante, fréquente et liquide avec une odeur plus douce;
  • emploi, gain de poids faible, retard de développement physique;
  • le changement de la composition de la sueur, la peau devient un goût salé.

Merci Étude des rayons X La lumière et les bronches peuvent être déterminées par la forme de fibrose

Atypique

Apparence formes atypiques La fibrose est associée à une lésion isolée de glissières individuelles de sécrétion externe (par exemple, foie). Ces formulaires peuvent ne pas avoir de manifestations cliniques pendant une longue période.

Diagnostique

La définition du fœtus de la maladie est possible à la 8-12 semaine de grossesse. Pour ce faire, faites une analyse ADN pour la présence d'un gène mutant. Après la naissance de l'enfant, le diagnostic est effectué sur la base de symptômes légers et intestinaux, étudiant l'anamnèse familiale (la présence de patients atteints de fibrose dans la famille) et de la recherche en laboratoire.

Principales méthodes de diagnostic périnatal:

  1. Déterminer le niveau de trypsine dans le sang sec.
  2. Échantillon de sueur. Cette méthode est basée sur la détermination du contenu des électrolytes (chlore et sodium) dans la sueur. L'enfant est fabriqué une électrophorèse avec pilocarpine pour stimuler les glandes de sueur, puis la concentration d'oligo-éléments dans le liquide de sueur est mesurée. Sur la fibrose témoigne résultats accrus Analyse. Le test de sueur n'est pas fait pour les enfants de moins de 7 jours, car au cours de cette période, cela peut être positif et avec d'autres maladies.
  3. Coprogramme est une étude des matières fécales sur la teneur anormale des graisses, des fibres musculaires, des fibres.

De plus, rayons X et bronchi, bronchoscopie et bronchographie, spirométrie (recherche État fonctionnel Lumières), analyse microbiologique des expectorations.

Changements dans les poumons lorsque kstic

La fibreggoxidose est différenciée des maladies suivantes:

  • coqueluche;
  • bronchite obstructive;
  • asthme;
  • pneumonie virale et bactérienne;
  • dysbiose intestinale;
  • entéopathie (inflammation de la suspension de l'intestin grêle de diverses étiologie).

Traitement

La muquobovidose est une maladie incurable, comme toutes les pathologies génétiques héréditaires. Tout au long de la vie est réalisé complet thérapie symptomatiquevisant à éliminer les manifestations cliniques respiratoires et intestinales.

Diète

Les poissons et les fruits de mer doivent nécessairement entrer dans le régime alimentaire de l'enfant, patiente avec cystic cystic

Powered avec la fibrose kystique est très important. La teneur en calories du régime alimentaire devrait dépasser les normes d'âge de 10 à 20%, tandis que les produits protéiques devraient l'emporter. Glucides complexes Il est limité à modérément, les graisses peuvent ne pas être exclues sous l'état de la réception des enzymes nécessaires. Observation particulièrement pertinente du régime alimentaire avec la forme intestinale de la maladie. Le régime alimentaire de l'enfant doit inclure:

  • viande (porc, boeuf, agneau);
  • poisson (notes de la mer);
  • œufs (jaunes);
  • produits laitiers, fromages, fromage cottage;
  • huiles crémeuses et légumes;
  • noix (noix, cacahuètes, pistaches, noisettes, noix de cajou, amandes), sésame;
  • céréales (blé, farine d'avoine, sarrasin, bosse);
  • pommes de terre;
  • fruits doux (bananes, poires, pommes, abricots, pêches, points de reproduction, avocat);
  • boissons S. teneur élevée Sucre (compote, gel).

Il a également besoin quotidiennement de boire abondante (au moins 2 litres d'eau simple par jour) et une quantité suffisante de sel dans les aliments pour remplir de grandes pertes de sodium, en particulier pendant la saison chaude.

Sous l'interdiction sont situées légumes cruscontenant des fibres grossiers.

Important! Être sûr de prendre vitamines liposolubles A, D, E, F, K, comme les enfants atteints de fibrose sont perturbés par leur aspiration.

Traitement médical

  1. Thérapie intéressante: maintenir le fonctionnement du pancréas et des intestins, de telles préparations enzymatiques telles que les pancréats, les polécuts, les mégksazas, les Panzinorms, Créon sont utilisés. Avec la lésion du foie - une combinaison d'Ursosan avec taurin, hépatoprotecteurs essentiellement-forte, énergie, hépaben.
  2. Thérapie de paillis: Mulcolitis - Bromgexine, Mukaltin, Azz, fluiforth, Mukosolvin sont prescrites pour la liquéfaction et éliminent les expectines des voies respiratoires. Les inhalations avec de l'acétylcystéine, Pulmbam, solution de chlorure de sodium sont également effectuées. Il est possible d'introduire des mucolytes à Bronchi avec une aspiration ultérieure du secret.
  3. Quand connecté infection bactérienne Les antibiotiques de la céphalosporine ou du groupe fluoroquinolone sont utilisés. Avec prononcé processus inflammatoire Les AINS et les corticostéroïdes peuvent être attribués.

Les enfants atteints de fibrose consistent à une comptabilité dispensaire tout au long de la vie. Dans le développement d'exacerbations et de complications, le traitement est effectué à l'hôpital.

Préparations nommées avec la maladie (galerie)


ACS.

Physiothérapie

Pour enlever une expectorie de bronches et de poumons il y a un complexe spécial gymnastique respiratoire (Kinésiothérapie). Ces exercices de patients doivent effectuer régulièrement. Il y a aussi des techniciens pour les nouveau-nés.

Exercices (LFC) pour le dos et la colonne vertébrale, puisque l'efficacité de la purification du système respiratoire dépend en grande partie de la bonne posture. Une liste spécifique des exercices est sélectionnée individuellement par un physiothérapeute.

Prévoir

Les prévisions pour cette maladie sont défavorables. La mortalité des enfants dépasse 60%. Auparavant, la plupart des enfants sont morts sous l'âge de l'année. Au cours des 50 dernières années, l'espérance de vie des personnes atteintes de fibrose augmente. La mortalité a diminué de 80% à 35%.

Les prévisions se détériorent en présence de complications et d'infections concomitantes. L'enfant plus jeune au moment de la manifestation prononcée symptômes cliniques (c'est-à-dire la sortie de la maladie de forme asymptomatique), le pire les prévisions.

Avec de lourdes lésions du foie et des poumons, leur transplantation est parfois produite. Toute forme de la maladie peut compliquer:

  • arthrite (inflammation des articulations);
  • périostite (inflammation du périoste);
  • ostéoporose (fragilité osseuse), etc.

La maladie affecte le mental et développement physique Bébé, ainsi qu'une future fonction de maternité.

L'infertilité est diagnostiquée chez 98% des hommes atteints de fibrose kystique. Les femmes atteintes de fibrose kystique sont capables de la naissance des enfants, mais en raison de la spécificité condition physique Ils ont augmenté la fréquence des genres prématurés et des complications de la mère.

Mukobovysidose est une forte maladie héréditaire, nécessitant une thérapie adéquate dans toute la vie humaine. Plus tôt, le diagnostic correct a été fait et maintenir le traitement de soutien, mieux les prévisions.

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