सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों का जीवन। बाल रोग विशेषज्ञ से सलाह और व्यावहारिक सलाह। किसी बीमारी का इलाज कैसे करें। श्वसन चिकित्सा

शुभ दिन, प्रिय पाठक। यह लेख उन लोगों के लिए दिलचस्पी का होगा जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के सवाल में रुचि रखते हैं कि यह किस तरह की बीमारी है (छोटे बच्चे और बड़े बच्चों में)। इस लेख में, हम नैदानिक ​​​​तरीकों, संभावित परिणामों के साथ-साथ इस बीमारी के इलाज के तरीकों के बारे में भी बात करेंगे।

वर्गीकरण

शब्द "सिस्टिक फाइब्रोसिस" दो शब्दों से आया है जिसका अर्थ है "बलगम", "चिपचिपा"। पैथोलॉजी का कारण एक आनुवंशिक असामान्यता है। ऐसे बच्चों में, सातवें गुणसूत्र में, अर्थात् उसके लंबे कंधे में क्षति देखी जाती है। एक बच्चा निश्चित रूप से इस विचलन के साथ पैदा होगा यदि माता-पिता दोनों रोग जीन के वाहक हैं।

इस रोग में पाचन तंत्र की ग्रंथियां और श्वसन प्रणाली, साथ ही जननांग और लार, पसीना।

मैं आपके ध्यान में बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रस्तुत करता हूं, रोग की एक तस्वीर:

1. स्वस्थ फेफड़ा।
2. सिस्टिक फाइब्रोसिस।

यह रोगको आवंटित करें विशेष प्रकार, जिसके आधार पर घाव का मुख्य केंद्र बन गया।

1. आंतों। जठरांत्र संबंधी मार्ग के स्रावी कार्य की कमी विशेषता है। यह सबसे स्पष्ट रूप से प्रकट होता है जब बच्चे को दूसरे प्रकार के भोजन में स्थानांतरित किया जाता है, वे शुरू होते हैं।
2. पल्मोनरी। स्थिरता में बदलाव की विशेषता, थूक के निर्वहन में कठिनाई, सूजन देखी जाती है, बलगम स्थिर हो जाता है।
3. मिश्रित। पाचन और श्वसन अंगों की ओर से एक स्पष्ट अभिव्यक्ति विशेषता है।
4. मेकोनियम बाधा। यह देखा जाता है कि शरीर में ट्रिप्सिन नहीं है। इस स्थिति की विशेषता इस तथ्य से है कि अतित्रणी विभागआंत मेकोनियम जमा करता है। बच्चे के जन्म के बाद पहले दिनों में भी इस बीमारी का निदान किया जाता है।
5. एटिपिकल रूप। निरीक्षण किया व्यक्तिगत विकृतिएक्सोग्लैंड्स में, स्पर्शोन्मुख पाठ्यक्रम भी संभव है।

विशिष्ट लक्षण

भूख की कमी

बच्चों, लक्षणों में सिस्टिक फाइब्रोसिस को ध्यान में रखते हुए, हल्के और गंभीर रूपों के संकेतों पर विशेष ध्यान देना उचित है, साथ ही साथ नर्सिंग शिशुओं में सुविधाओं पर विचार करना चाहिए।

1. हल्का रूप। के द्वारा चित्रित:

• दस्त की उपस्थिति;
• त्वचा का पीलापन;
• भूख कम हो सकती है;
• कभी-कभी उल्टी संभव है, मुख्य रूप से गंभीर खांसी के कारण;
• खांसी रात में अधिक आम है।

प्रारंभ में, सिस्टिक फाइब्रोसिस को एआरवीआई या पाचन प्रक्रिया के उल्लंघन के लिए गलत माना जा सकता है। ए सटीक निदानभोजन बदलने या पूरक खाद्य पदार्थों को पेश करने के बाद ही वितरित किया जा सकता है, अधिक गंभीर लक्षण... सोया मिश्रण का उपयोग करते समय अभिव्यक्तियाँ विशेष रूप से तीव्र होंगी।

1. गंभीर रूप:

• बच्चे को लंबे समय तक खांसी के दौरे पड़ते हैं, जो अक्सर होते हैं, बच्चे के जन्म के बाद पहले दिनों से संभव हैं;
• एक चिपचिपा स्थिरता के थूक का संभावित पृथक्करण;
• लगातार regurgitation, उल्टी हो सकती है;
• अक्सर, रोग की पृष्ठभूमि के खिलाफ, निमोनिया या ब्रोंकाइटिस विकसित होता है, जिसका एक गंभीर कोर्स होता है।

नवजात शिशुओं में लक्षण

1. गंभीर खांसी, जो उल्टी के साथ हो सकती है।
2. दम घुटने वाले हमले।
3. खराब वजन बढ़ना।
4. संभव अंतड़ियों में रुकावटमूल मल की देरी के कारण।
5. खाने से इंकार।
6. सुस्ती।
7. त्वचा की लवणता।
8. पीलापन, त्वचा का रूखापन।
9. पित्त की उल्टी।
10. लंबे समय तक पीलिया।

शिशुओं में रोग की विशेषताएं

पीली त्वचा सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों में से एक है

1. सूजन।
2. जिगर की अतिवृद्धि।
3. एक चिकना चमक के साथ मोटी स्थिरता के भ्रूण मल।
4. मलाशय आगे बढ़ सकता है।
5. सूखी और भूरी त्वचा टोन।
6. शारीरिक विकास में देरी।
7. उंगलियां ड्रम स्टिक की तरह होती हैं।
8. सांस की तकलीफ।

12 साल से कम उम्र के बच्चों में लक्षण

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ गंभीर खांसी

1. पैरॉक्सिस्मल खांसी।
2. थूक में एक शुद्ध घटक की उपस्थिति।
3. ढीली मल।
4. गुदा का बाहर आ जाना।
5. बार-बार या लगातार सांस फूलना।
6. अंतड़ियों में रुकावट।
7. उंगलियों का आकार "ड्रम स्टिक्स" जैसा होता है।
8. जिगर का बढ़ना।
9. निर्जलीकरण के लक्षण।
10. पुरानी साइनसाइटिस।
11. अग्नाशयशोथ
12. ब्रोन्किइक्टेसिस।

किशोरावस्था की विशेषताएं

अत्यधिक थकान

बच्चों में देखे जाने वाले रोग के मुख्य लक्षणों के अलावा छोटी उम्र, निम्नलिखित लक्षण भी मौजूद हैं:

• शारीरिक परिश्रम से तेजी से थकान;
• यौन विकास में अवरोध;
• साइनस की पुरानी सूजन;
• जिगर की क्षति के साथ, सिरोसिस विकसित होता है;
• नाक मार्ग में पॉलीप्स का गठन;
• उदर गुहा में द्रव का संभावित संचय;
• अन्नप्रणाली के फ्लेबेक्टेसिया;
• बार-बार मल त्याग, भ्रूण के मल की उपस्थिति।

उत्तेजना

तापमान में वृद्धि एक तेज होने के संकेतों में से एक है

अगर देखा गया तीव्र अवधिरोग, बच्चे को तत्काल अस्पताल में भर्ती किया जाना चाहिए। माता-पिता को निम्नलिखित लक्षणों की उपस्थिति से उसकी स्थिति के बिगड़ने का संदेह हो सकता है:

• भूख में तेज कमी;
• गंभीर कमजोरी;
• नींद में वृद्धि;
• शरीर के तापमान में वृद्धि;
• गंभीर पेट दर्द;
• शौच की प्रक्रिया में स्पष्ट परिवर्तन;
• बढ़ी हुई खांसी।

निदान

1. पसीना परीक्षण। क्लोराइड और सोडियम आयनों की उपस्थिति के अध्ययन के आधार पर। सामग्री वैद्युतकणसंचलन के बाद ली जाती है। आम तौर पर, इन आयनों की सांद्रता चालीस mmol प्रति लीटर से अधिक नहीं होनी चाहिए। आपको यह जानने की जरूरत है कि जीवन के पहले सप्ताह में बच्चों में, यह परीक्षण अक्सर कुछ विकृति की उपस्थिति में सकारात्मक उत्तर देता है।
2. एक शुष्क रक्त स्थान में प्रतिरक्षा ट्रिप्सिन के स्तर का निर्धारण। इस विकृति के साथ, आईआरटी संकेतक अनुमेय सीमा से अधिक हो जाएगा।
3. कैप्रोग्राम। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, मल में वसा, मांसपेशी फाइबर, स्टार्च अनाज और फाइबर में वृद्धि पाई जाएगी।
4. वैकल्पिक रूप से, एल्ब्यूमिन के स्तर को निर्धारित करने के लिए एक स्क्रीनिंग टेस्ट किया जाता है। शोध के लिए नवजात शिशु का मल लें। यह आंकड़ा सूखे वजन के प्रति ग्राम 20 मिलीग्राम से अधिक नहीं होना चाहिए।
5. रक्त और मूत्र का नैदानिक ​​विश्लेषण।
6. छाती का एक्स - रे।
7. थूक की सूक्ष्म जीव विज्ञान।
8. ब्रोंकोस्कोपी।

निभाना बहुत जरूरी है और विभेदक निदानसमान लक्षणों वाली बीमारी को बाहर करने के लिए:

• एंटरोपैथी;
• दमा;
• निमोनिया।

संभावित जटिलताएं

उचित उपचार या देर से निदान के अभाव में, गंभीर परिणाम विकसित हो सकते हैं। तो सिस्टिक फाइब्रोसिस का कोई भी रूप पेरीओस्टाइटिस, गठिया के रूप में जटिलता दे सकता है और यहां तक ​​कि शारीरिक या मानसिक विकास, प्रजनन अंग।

फुफ्फुसीय रूप के संभावित परिणाम:

• न्यूमोथोरैक्स;
• हेमोप्टाइसिस;
• फुफ्फुसीय रक्तस्राव शुरू हो सकता है;
• फुस्फुस का आवरण के एम्पाइमा संभव है;
• फुफ्फुस

आंतों के प्रकार के सिस्टिक फाइब्रोसिस निम्नलिखित परिणामों को भड़का सकते हैं:

• अंतड़ियों में रुकावट;
• मधुमेह;
• सीलिएक रोग;
• पेट से खून बह रहा है;
• यूरोलिथियासिस विकसित हो सकता है;
• जिगर का सिरोसिस।

नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस कभी-कभी होता है:

• आंतों का वेध संभव है;
• अंतड़ियों में रुकावट;
• पेरिटोनिटिस का विकास।

इलाज

इस बीमारी के लिए आजीवन चिकित्सा की आवश्यकता होती है, और जटिल उपचार महत्वपूर्ण है। बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार और उपयोग की जाने वाली दवाओं के प्रकार रोग के रूप पर निर्भर करेंगे।

चिकित्सा प्रक्रियाओं का उद्देश्य हो सकता है:

• अग्न्याशय में एंजाइमों की कमी का प्रतिस्थापन;
• ब्रोंची से चिपचिपा स्थिरता के थूक को हटाने या द्रवीकरण;
• लापता ट्रेस तत्वों और विटामिन की पुनःपूर्ति;
• निकाल देना संक्रामक प्रक्रियाफेफड़ों में;
• पित्त का द्रवीकरण।

माता-पिता को उन दवाओं के लिए तैयार रहना चाहिए जो खुराक से अधिक हो सकती हैं आयु मानदंड... तथ्य यह है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, दवाओं का अवशोषण मुश्किल है।

1. डॉक्टर एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी लिखेंगे। आपको Creon या Pancitrate निर्धारित किया जा सकता है। प्रत्येक बच्चे के साथ अलग से संवाद करते समय डॉक्टर द्वारा दवा की आवश्यक खुराक को व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है। इन फंडों को लेने से बच्चों को बढ़ने और विकसित होने में मदद मिलती है, साथ ही सामान्य रूप से वजन भी बढ़ता है।
2. एंटीबायोटिक्स लेना। ये दवाएं रोगजनक सूक्ष्मजीवों के खिलाफ निर्देशित होती हैं जो फेफड़ों और ब्रांकाई में गुणा करती हैं। आवश्यक एंटीबायोटिक दवाओं का प्रकार थूक संस्कृति द्वारा, सूक्ष्मजीवों की संवेदनशीलता से निर्धारित होता है। बुवाई हर तीन महीने में एक बार की जाती है, भले ही कोई तीव्रता न हो। एंटीबायोटिक्स लेने का कोर्स कम से कम दो से तीन सप्ताह के लिए निर्धारित है।
3. म्यूकोलाईटिक थेरेपी। थूक को पतला करने के लिए इन दवाओं का सेवन आवश्यक है। बच्चों को अक्सर पल्मोजाइम निर्धारित किया जाता है।
4. किनेसिथेरेपी। यह साँस लेने के व्यायाम का एक जटिल है। दैनिक गतिविधियों को करना महत्वपूर्ण है। बच्चे की स्थिति के आधार पर दैनिक व्यायाम की अवधि में उतार-चढ़ाव हो सकता है। आप विशेषज्ञों की सेवाओं का उपयोग कर सकते हैं या स्वतंत्र रूप से सीख सकते हैं कि इस जिमनास्टिक को कैसे किया जाए।
5. हेपेटोप्रोटेक्टर्स। ये दवाएं यकृत के कामकाज में काफी सुधार करती हैं और पित्त के कमजोर पड़ने को प्रभावित करती हैं। उर्सोफॉक भी निर्धारित किया जा सकता है - यह पित्त पथरी रोग या यकृत के सिरोसिस के विकास को रोकने में मदद करेगा।
6. विटामिन थेरेपी।

शक्ति सुविधाएँ

बहुत सारे तरल पदार्थ पीना

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, आहार का बहुत महत्व है।

1. यह महत्वपूर्ण है कि उपभोग किए गए खाद्य पदार्थों की कैलोरी सामग्री आयु मानदंड से 15 प्रतिशत अधिक हो।
2. यह आवश्यक है कि आहार में बड़ी मात्रा में प्रोटीन और बहुत कम वसा हो।
3. यह महत्वपूर्ण है कि व्यंजन नमकीन हों, खासकर गर्म मौसम में।
4. अनिवार्य है भरपूर पेय... चीनी की उच्च सांद्रता वाले पेय पर बहुत ध्यान दिया जाता है।
5. विटामिन युक्त खाद्य पदार्थों का सेवन करना जरूरी है, विटामिन ए, के, ई, डी पर विशेष ध्यान देना चाहिए।

अब आप जानते हैं कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे कैसे होते हैं। माता-पिता का कार्य समय पर संदिग्ध संकेतों की उपस्थिति पर ध्यान देना, क्लिनिक जाना और डॉक्टर के सभी नुस्खे का पालन करना है। संभावित परिणामों के बारे में मत भूलना। अपने बच्चों के स्वास्थ्य का ध्यान रखें!

फास्ट पेज नेविगेशन

यह रोग क्या है? सिस्टिक फाइब्रोसिस आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है दैहिक बीमारीएक्सोक्राइन ग्रंथियों (एक्सोक्राइन ग्रंथियों) को नुकसान पहुंचाते हैं जो नियंत्रित करते हैं बाहरी प्रक्रियाएंमहत्वपूर्ण गतिविधि - चिकना, पसीना, दूध और अश्रु ग्रंथियांशरीर की बाहरी सतह और उसके आंतरिक वातावरण के लिए अपने रहस्य को गुप्त करना।

यह सबसे आम वंशानुगत बीमारी है। सिस्टिक फाइब्रोसिस एक्सोक्राइन ग्रंथियों के नलिकाओं को अस्तर करने वाली कोशिकाओं की प्लाज्मा संरचना (झिल्ली) के माध्यम से इलेक्ट्रोलाइट्स (मुख्य रूप से क्लोरीन) के सक्रिय परिवहन के नियमन के लिए जिम्मेदार जीन के उत्परिवर्तन की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है। उत्परिवर्तन के कारण संश्लेषित प्रोटीन में संरचनात्मक और कार्यात्मक परिवर्तन होते हैं।

यह प्रक्रिया इस तथ्य की ओर ले जाती है कि ग्रंथियों द्वारा स्रावित रहस्य एक मोटी और चिपचिपी संरचना प्राप्त कर लेता है। इसे शरीर से निकालने से कुछ कठिनाइयाँ होती हैं और कुछ अंगों पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है। उल्लंघन बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास में भी अंगों में विभिन्न प्रकार के परिवर्तनों को भड़काते हैं।

ग्रंथि ऊतकअंगों को धीरे-धीरे एक संयोजी द्वारा बदल दिया जाता है, कोशिकाएं (फाइब्रोब्लास्ट) एक विशिष्ट पदार्थ का स्राव करती हैं जो सिलिअटेड एपिथेलियम के कार्यों को रोकता है, जो स्राव में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। बच्चे के जन्म के बाद अंगों में परिवर्तन जारी रहता है, एक बढ़ता हुआ चरित्र प्राप्त करता है, खुद को प्रकट करता है:

• 20% मामलों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस का ब्रोन्कोपल्मोनरी रूप;
• लगभग 10% - आकार में जन्मजात रुकावट छोटी आंत(इलियम की रुकावट - मेकोनियम इलियस);
• 5% मामलों में - आंतों का रूप;
• 65% तक - पैथोलॉजी का मिश्रित रूप (मुख्य रूप से - फुफ्फुसीय-आंत्र।)

कुछ मामलों में, रोग के अभिव्यक्ति के अन्य रूप हैं:

• यकृत - विशेषता विकास के साथ उदर जलोदर(जलोदर) और परिगलन और डिस्ट्रोफिक परिवर्तनजिगर के ऊतकों में (सिरोसिस):
• इलेक्ट्रोलाइट, एक पृथक विकार (हाइड्रेशन या निर्जलीकरण - निर्जलीकरण, या शरीर में अतिरिक्त पानी) इलेक्ट्रोलाइट संतुलन के लक्षणों की विशेषता;
• मिटा दिया;
• असामान्य

सिस्टिक फाइब्रोसिस की नैदानिक ​​​​तस्वीर को छूट और उत्तेजना के चरणों की विशेषता है, जो खुद को निष्क्रिय या मध्यम के रूप में प्रकट कर सकता है।

यदि बच्चे के शरीर के "बिछाने" के दौरान हुआ गुणसूत्र उत्परिवर्तन, कुछ भी तय नहीं किया जा सकता। इसलिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस एक लाइलाज बीमारी को संदर्भित करता है, लेकिन घातक से बहुत दूर - हालांकि इसे हाल ही में ऐसा माना गया था। पर सही इलाजसिस्टिक फाइब्रोसिस, रोगियों के जीवन को कई वर्षों तक लम्बा करना संभव है।

पैथोलॉजी की गंभीरता का आकलन करने और यह समझने के लिए कि यह किस प्रकार की बीमारी है, रोग के लक्षण और नैदानिक ​​​​लक्षण, जिन पर ध्यान देने की आवश्यकता है, मदद करेंगे।

किसी न किसी रूप में, रोग सभी बहिःस्रावी ग्रंथियों की हार की ओर ले जाता है। यही कारण है कि बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों की विविध अभिव्यक्तियाँ होती हैं - दस्त के लक्षणों से लेकर श्वासावरोध तक। रोग के लक्षणों की यह विस्तृत लक्षण श्रृंखला माता-पिता को सावधान करती है और उन पर ध्यान देती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के पहले लक्षण आमतौर पर बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में प्रकट होते हैं। बहुत कम ही (सौ में से 10 बच्चों में) उनका जन्म के तुरंत बाद निदान किया जाता है।

नवजात शिशु के पहले मल त्याग से सभी माताएं परिचित हैं। यह सामान्य मल से दोनों रंग (राल के रूप में गहरा) और स्थिरता में, प्लास्टिसिन की याद ताजा करती है। नवजात विज्ञान में, ऐसे मल को "मेकोनियम" कहा जाता है। यह इन मूल मल के साथ है कि आंतों को भरा जा सकता है। यह नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस के पहले लक्षणों में से एक है।

गाढ़े श्लेष्मा पाचक स्राव के कारण मेकोनियम की सामान्य गति बाधित हो जाती है। आंत के एक हिस्से में, यह स्थिर हो जाता है, गैसों के मार्ग और दूध के पोषण के अवशेषों को अवरुद्ध करता है। आंत के अवरुद्ध हिस्से के ऊपर, यह फैलता है, कभी-कभी आंतों को नुकसान पहुंचाता है और हानिकारक विषाक्त पदार्थों के बच्चे के रक्त में प्रवेश करता है।

समय पर हस्तक्षेप के बिना, आंतों का टूटना हो सकता है और सूजन प्रक्रियाओं के विकास को जन्म दे सकता है पेट की गुहा... इस मामले में, घातकता संभव है, बड़ी मात्रा में विषाक्त पदार्थों से उकसाया जाता है जो रक्त में प्रवेश कर चुके हैं।

बच्चा पेट दर्द के बारे में शिकायत करने में सक्षम नहीं है, लेकिन बच्चे के व्यवहार और बाहरी संकेतों से बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान करना संभव है:

• लंबे समय तक नवजात शिशुओं में मल नहीं होता है और गैसें नहीं निकलती हैं।
• बच्चा हिंसक रूप से रो रहा है और पेट को महसूस करते समय उसका रोना तेज हो जाता है। वह गतिहीन हो सकता है, क्योंकि थोड़ी सी भी हलचल दर्द से परिलक्षित होती है।
• जांच करने पर, आप एक सूजे हुए पेट को देख सकते हैं, और कभी-कभी एक विशिष्ट मुहर के साथ आंतों का समोच्च भी।
• पैल्पेशन पर, घनी और सूजी हुई आंतों की दीवार के साथ रुकावट का क्षेत्र आसानी से निर्धारित होता है। इसकी तुलना सामान्य अंतर्निहित आंत से की जा सकती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के मामूली संदेह पर, डॉक्टर द्वारा बच्चे की स्थिति का तत्काल मूल्यांकन आवश्यक है।

शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण आमतौर पर छह महीने की उम्र में दिखाई देते हैं। उनकी प्रकृति विविध है, लेकिन उनमें से मुख्य हैं वजन में कमी, विकास में देरी और श्वसन प्रणाली में समस्याएं। बच्चे के स्पष्ट वजन घटाने, बिगड़ा हुआ श्वास और शौच के साथ निरंतर समस्याओं की उपस्थिति के कारण होने वाले संकेतों के संयोजन के साथ ही एक दुर्जेय विकृति पर संदेह करना संभव है।

अन्य कारण बच्चे के विकास में बाधा डाल सकते हैं: असंतुलित आहार, जठरांत्र संबंधी मार्ग में पिछले संक्रमण, या अंतःस्रावी रोग। मल की संरचना में परिवर्तन होते हैं - यह तरल हो सकता है, इसकी स्थिरता को मोटी में बदल सकता है, वसायुक्त और चमक प्राप्त कर सकता है।

श्वसन संबंधी विकार प्रकट होते हैं:

• लगातार सूखी खांसी जो इलाज से कमजोर हो जाती है और इलाज के बाद फिर से हो जाती है। लगातार लेटने के कारण, रात में खांसी में वृद्धि की विशेषता होती है, जो एक पैरॉक्सिस्मल चरित्र पर ले जाती है।
• श्वासावरोध (घुटन) के एपिसोड, जो मोटे श्लेष्म स्राव के साथ वायुमार्ग के एक खंड के रुकावट के कारण होता है। बच्चे का दम घुटता है और जोर से खांसता है। खांसी होने पर, यह संभव है कि एक पारदर्शी या गंदा हरा श्लेष्म प्लग बैक्टीरिया से संक्रमित हो।
• बार-बार विकास, अलग-अलग जटिलता का, राइनाइटिस, ग्रसनीशोथ, ब्रोंकाइटिस और अन्य श्वसन संक्रमण। अक्सर नहीं, रोग को ब्रोंकाइटिस के लक्षण के रूप में प्रच्छन्न किया जा सकता है जो एक जीर्ण रूप में आगे बढ़ता है, जिसमें बार-बार होने वाले एक्ससेर्बेशन का इलाज करना मुश्किल होता है।

पर्याप्त उपचार के बिना, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण धीरे-धीरे बच्चे के बड़े होने के अनुपात में विकसित होते हैं और एक आवर्तक पुरानी प्रकृति पर ले जाते हैं। लेकिन प्रभावी के साथ निवारक चिकित्सा, रोग को नियंत्रित किया जा सकता है और पुनरावृत्ति को रोका जा सकता है।

वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के सामान्य लक्षण

रोग के सबसे प्रभावी निवारक उपचार के बावजूद भी बचपन, वयस्कों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण नई अभिव्यक्तियों द्वारा पूरक होते हैं जो शरीर के विभिन्न अंगों और प्रणालियों को नुकसान को दर्शाते हैं:

• शौच के कार्य का उल्लंघन;
• पेट, पैर और अन्नप्रणाली के शिरापरक वाहिकाओं की सूजन;
• भर में सूजन आधा नीचेतन।

शायद ही कभी, लेकिन मुख्य एक्सोक्राइन ग्रंथि (अग्न्याशय) में सिस्टिक संरचनाओं के परिणामस्वरूप यह विकसित होता है। जिगर की विफलता के संकेत हैं, जो अंग के ग्रंथियों के ऊतकों को एक संयोजी के साथ बदलने की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होते हैं, जिससे:

• रक्तस्राव की मजबूत अभिव्यक्ति;
• थकान और कमजोरी के मुकाबलों;
• माइग्रेन और मतली;
• शरीर के किसी भी क्षेत्र में फुफ्फुस का विकास।

श्वसन प्रणाली की ओर से, उल्लंघन एटलेक्टासिस के संकेतों द्वारा प्रकट होता है - ब्रोन्कियल शाखाओं के श्लेष्म स्राव के रुकावट के कारण फेफड़े के ऊतकों का फोकल "पतन"। इस शर्त के साथ है:

• सांस की तकलीफ और सूखी खांसी के लक्षण;
• संक्रामक एजेंटों के लगाव के कारण श्वसन प्रणाली में संक्रमण;
• ब्रोन्कस के श्लेष्म झिल्ली के उल्लंघन की प्रक्रियाओं से जुड़े हेमोप्टीसिस की अभिव्यक्ति।

मोटे श्लेष्म स्राव के साथ छोटी ब्रोन्कियल शाखाओं के क्रमिक अतिवृद्धि के साथ श्वसन संबंधी समस्याएं होती हैं। इस मामले में, फेफड़ों और हृदय में गैस विनिमय की प्रक्रियाएं बाधित होती हैं। सबसे पहले, अंग सफलतापूर्वक अतिरिक्त भार का सामना करते हैं। धीरे-धीरे, हृदय का प्रतिपूरक भंडार समाप्त हो जाता है। यह आकार में बढ़ता है, इसकी कार्यक्षमता समाप्त हो जाती है।

हृदय और फेफड़ों की गुहा में, रक्त का ठहराव नोट किया जाता है, जिससे विशिष्ट लक्षणों के साथ फुफ्फुसीय अपर्याप्तता (फुफ्फुसीय हृदय विफलता) का विकास होता है:

• सांस की तकलीफ - शुरुआत में, किसी भी परिश्रम के बाद। रोग की प्रगति की प्रक्रिया में अनैच्छिक रूप से, बिना किसी प्रभाव के होता है;
• कफ के साथ खांसी फेफड़ों में रक्त के जमाव के कारण प्लाज्मा के बाद के पसीने के साथ;
• ऑक्सीजन की कमी के कारण पीली त्वचा;
• डिस्टल डिजिटल फालंगेस और नेल प्लेट्स के विन्यास में बदलाव।

अंतिम दो संकेत एसएलएस के एक गंभीर रूप का संकेत देते हैं, जिसे समाप्त नहीं किया जा सकता है।

पुरुषों में सिस्टिक फाइब्रोसिस बांझपन का कारण बन सकता है। वीर्य के सामान्य स्राव के बावजूद, वीर्य नलिकाओं में श्लेष्मा प्लग बनने के कारण स्खलन के दौरान इसका बाहर निकलना असंभव हो जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के इन लक्षणों में से अधिकांश से राहत मिलती है दवाओं, लेकिन कई मामलों में, कुछ प्रणालियों और अंगों में परिवर्तन अपरिवर्तनीय होते हैं। इसीलिए समय पर निदानऔर बच्चों और वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज करने से गंभीर बीमारी के विकास को रोका जा सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान, परीक्षण और विश्लेषण

रोग के प्रयोगशाला निदान के लिए मानक विधि सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए परीक्षण है:

1) इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिन के स्तर की पहचान करने के लिए परीक्षण करें। यह बच्चे के जीवन के पहले महीने में किया जाता है। संकेतक से अधिक स्वीकार्य स्तरदस गुना या अधिक तक, हैं नैदानिक ​​मानदंडरोग। जन्म के समय स्थानांतरित बच्चे में गलत डेटा हाइपोक्सिया को भड़का सकता है।

2) एक पसीना परीक्षण जो पसीने के एक हिस्से में सोडियम और क्लोरीन की सांद्रता को मापता है।

3) डीएनए अनुसंधान द्वारा गर्भावस्था के दस सप्ताह में प्रसवपूर्व काल में किसी बच्चे में किसी बीमारी की पहचान करना संभव है। विश्लेषण के लिए रक्त का नमूना गर्भनाल से लिया जाता है। जोखिम में माता-पिता में भी ऐसा अध्ययन किया जाता है।

बच्चों और वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का वाद्य निदान बहुत व्यापक है। यह अप्रत्यक्ष लक्षणों की पहचान करने के लिए किया जाता है जो किसी बीमारी का संकेत दे सकते हैं। मुख्य हैं:

• फेफड़े के ऊतकों और ब्रोन्कस की ब्रोन्कोग्राफिक परीक्षा;
  उरोस्थि का एक्स-रे और सीटी, ब्रोन्कोपल्मोनरी ऊतकों में परिवर्तन का पता लगाने की अनुमति देता है (श्लेष्म संचय, सिस्टिक फॉर्मेशन, सूजन वाले क्षेत्र और सूजी हुई लिम्फ नोड्स);
• स्पाइरोग्राफी द्वारा श्वसन कार्यों का आकलन;
• पेरिटोनियल अंगों का अल्ट्रासाउंड;
• कोप्रोग्राम विधि, जो जठरांत्र संबंधी मार्ग के पाचन कार्यों का आकलन करना संभव बनाती है;
• संकेतों के अनुसार फाइब्रोगैस्ट्रोडोडोडेनोस्कोपी और अन्य तकनीकों के तरीके।

जब सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय रूप का पता लगाया जाता है, तो कवक रोगज़नक़ - स्परगिलोसिस की पहचान करने के लिए परीक्षण किए जाते हैं। परीक्षण सकारात्मक है यदि रोग के तीन मानदंड पाए जाते हैं - फुफ्फुसीय क्षेत्रों में घुसपैठ की उपस्थिति, और "ई" इम्युनोग्लोबुलिन।

बच्चों और वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार, दवाएं

ऐसी विकृति विज्ञान के लिए "उपचार" शब्द का क्या अर्थ है? जैसे, बच्चों और वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार के लिए कोई एकल, स्वीकृत प्रोटोकॉल नहीं है। जटिलताओं को रोकने और सामान्य बनाए रखने के लिए जटिल रोगसूचक चिकित्सा की जाती है जीवन का चक्रशरीर में हमेशा की तरह उपचार प्रक्रियाऔर दवाओं की नियुक्ति:

1. भड़काऊ प्रक्रियाओं के लिए एंटीबायोटिक चिकित्सा के लिए साँस लेना और इंजेक्शन प्रक्रिया। दवा का चुनाव पृथक रोगज़नक़ की संवेदनशीलता पर आधारित है।
2. दवाओं का आंतरिक सेवन और साँस लेना जो थूक को पतला करने में मदद करते हैं और श्वसन पथ में सिलिअटेड एपिथेलियम के कार्यों को बहाल करते हैं। ये दवाएं "फ्लुफोर्ट", "एसीसी", "पुलमोजाइम" या "एमिलोराइड" हैं।
3. ब्रोन्कोस्कोपिक विधि द्वारा ब्रोंची में एंटीबायोटिक दवाओं का प्रत्यक्ष परिचय किया जाता है, इसके बाद मोटे स्राव का चूषण होता है। ब्रोन्कोस्पैस्टिक सिंड्रोम को एपिनेफ्रीन, आइसोप्रेनालिन, बेरोडुअल, थियोफिलाइन, थियोब्रोमाइन, नेडोक्रोमिल या केटोटिफेन के रूप में ब्रोन्कोडायलेटर की तैयारी के साँस द्वारा रोका जाता है।
4. भड़काऊ प्रक्रियाओं की त्वरित राहत के लिए, विरोधी भड़काऊ दवाओं का उपयोग किया जा सकता है - "इबुप्रोफेन", "नेप्रोक्सन", "सुलिंदक", "केटोप्रोफेन"।
5. किनेसियोथेरेपी के एक व्यक्तिगत दैनिक और आजीवन पाठ्यक्रम का चयन किया जाता है - जटिल साँस लेने के व्यायाम जो थूक के निर्वहन में मदद करते हैं।
6. हार के लक्षणों के साथ पाचन क्रियागैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में, एंजाइमों के साथ दवाओं का एक मानक कोर्स निर्धारित किया जाता है - "पैनक्रिएटिन", "पैनसिट्राटा", मेज़िमा-फोर्ट "," क्रेओन "। यकृत घाव के लक्षणों के साथ - "एनरलिवा", "गेपाबिन", "ग्लूटार्गिन", "एसेंशियल"।
7. जिगर और फेफड़ों की गंभीर क्षति के साथ, रोगी को अंग प्रत्यारोपण की पेशकश की जाती है।

एंजाइम के साथ दवाओं के अनिवार्य सेवन के साथ विटामिन और खनिज परिसरों और प्रोटीन उत्पादों और वसा से समृद्ध एक पौष्टिक, उच्च कैलोरी आहार लेना अनिवार्य है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार का पूर्वानुमान अवधि पर निर्भर करता है नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँऔर जटिल प्रक्रियाओं की अनुपस्थिति या उपस्थिति से। परिणाम और . से प्रभावित होता है शीघ्र निदानऔर लक्षित चिकित्सा की प्रभावशीलता। आज इस समय आधुनिक तरीकेरखरखाव चिकित्सा, मृत्यु दर 100 में से केवल 30 मामलों में ही नोट की जाती है। कई रोगी 50 वर्ष या उससे अधिक तक जीवित रहते हैं, उनका एक पूर्ण परिवार और बच्चे होते हैं।

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस) एक विरासत में मिली बीमारी है जिसमें पाचन और श्वसन तंत्र का कार्य बिगड़ा हुआ है। अतिरिक्त शिक्षा से जुड़े प्रकटीकरण चिपचिपा स्रावरास्ता रोक रहे हैं।

आंतरिक अंगों में परिवर्तन और उनकी गंभीरता के आधार पर रोग के कई रूप हैं:

1. पल्मोनरी।
2. आंतों।
3. मेकोनियम बाधा।
4. मिटा दिया।
5. मिश्रित।
6. असामान्य।

रूपों में विभाजन सशर्त है, जो रोग की प्रगति के दौरान अन्य अंगों और प्रणालियों में विकारों को जोड़ने पर निर्भर करता है। पहले लक्षण पहले से ही पाए जाते हैं प्रारंभिक अवस्था(2 वर्ष की आयु तक)। जितनी जल्दी लक्षण दिखाई देते हैं, रोग उतना ही गंभीर होता जाता है और उतना ही अधिक गंभीर रोग का निदान... एक बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस का समय पर पता लगाने के साथ और पर्याप्त उपचारपहले, जीवन प्रत्याशा 35-40 वर्ष थी, और अब यह स्पष्ट रूप से (60-70 वर्ष तक) बढ़ गई है। रोग की विशेषताओं में से एक बदली हुई पसीने की संरचना है। इसमें बहुत सारा सोडियम और क्लोरीन होता है, जो इसे उच्च लवणता देता है।

फुफ्फुसीय रूप

प्रक्रिया में दोनों फेफड़े शामिल हैं। इस रूप में परिवर्तन सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 15-20% बच्चों में होता है। धीरे - धीरे बहनारोग ब्रोंकाइटिस के लक्षणों से प्रकट होता है। यह शायद ही कभी बढ़ता है, धीरे-धीरे आगे बढ़ता है और बच्चे के जीवन की गुणवत्ता को बाधित करने के लिए बहुत कम करता है।

एक गंभीर पाठ्यक्रम के लिए, निमोनिया के लक्षण विशेषता हैं।पहले तो सूखे की चिंता पैरॉक्सिस्मल खांसी... जब स्थिति बिगड़ती है तो दर्द और काली खांसी हो जाती है। यह चिपचिपा थूक के साथ श्वसन पथ के श्लेष्म झिल्ली में रिसेप्टर्स की जलन के कारण होता है। यह लंबे समय तक लुमेन में रहता है और इसलिए आसानी से सूक्ष्मजीवों से संक्रमित हो जाता है। यह स्थिति सूजन की ओर ले जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के हल्के पाठ्यक्रम के साथ, यह ब्रोंकाइटिस जैसा दिखता है, और एक गंभीर पाठ्यक्रम के साथ - थूक के साथ निमोनिया खांसी के लिए मुश्किल है।

धीरे-धीरे, ब्रांकाई संकीर्ण हो जाती है और अंततः पूरी तरह से बंद हो जाती है। वायुमार्ग की रुकावट भड़काऊ प्रक्रिया को तेज करती है। फेफड़े और ब्रांकाई का सिस्टिक फाइब्रोसिस धीरे-धीरे पुराना हो जाता है।

फेफड़ों के अलग-अलग हिस्से ढह जाते हैं (एटेलेक्टासिस) और गैस एक्सचेंज से बाहर रखा जाता है। ऊतकों में इन परिवर्तनों को कुछ क्षेत्रों में सीधा किया जा सकता है, और दूसरों में और भी अधिक रूप (प्रवासी एटेलेक्टासिस)। ऐसे क्षेत्रों की ख़ासियत उन पर साँस लेने की अनुपस्थिति है, जिसकी पुष्टि फेफड़ों को सुनने से होती है। फेफड़े की साइट पर घने रेशेदार ऊतक का निर्माण जल्दी होता है।


समय के साथ, श्वसन विफलता धीरे-धीरे वृद्धि के साथ प्रकट होती है। फिर अपरिवर्तनीय परिवर्तन हृदय प्रणाली(दिल की धड़कन रुकना)। उंगलियां विकृत हो जाती हैं और ड्रमस्टिक्स का आकार ले लेती हैं। नाखून आसानी से छिल जाते हैं, सफेद धारियों से ढके होते हैं और घड़ी के चश्मे के समान होते हैं।

फेफड़ों का सिस्टिक फाइब्रोसिस पहले श्वसन विफलता से जटिल होता है, जो बाद में हृदय से जुड़ जाता है।

आंतों का रूप

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का आंतों का रूप जन्म से पहले ही प्रकट हो जाता है।एक अलग रूप के रूप में, यह सभी मामलों में 5% तक होता है। प्रसवपूर्व अवधि में, अग्नाशयी नलिकाओं में पहला परिवर्तन विकसित होता है। वे बंद हो जाते हैं, जबकि एंजाइम आंतों में बंद हो जाते हैं। ग्रंथि, उनके प्रभाव में, अपने स्वयं के ऊतकों को पचाती है। इस वजह से, बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में, अग्न्याशय में फाइब्रोसिस और सिस्ट के गठन के रूप में परिवर्तन पाए जाते हैं।

सबसे अधिक बार, पहले नैदानिक ​​लक्षण शिशुओं में देखे जाते हैं। रोग की शुरुआत अक्सर पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत या शुरुआत के साथ मेल खाती है कृत्रिम खिला... बाह्य रूप से, बच्चा संरक्षित या बढ़ी हुई भूख के साथ पतला दिखता है। यह अग्न्याशय और आंतों में एंजाइमों की गतिविधि में कमी के कारण है। उनका कार्य खाए गए भोजन को तोड़ना है। चिपचिपा पाचक रस बड़ी मात्रा में प्राप्त प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट का सामना नहीं कर सकता है।

आंत में खाद्य ग्रेल का लंबे समय तक प्रतिधारण किण्वन प्रक्रियाओं की सक्रियता के लिए एक अच्छी पृष्ठभूमि बनाता है। बच्चा गैस के उत्पादन में वृद्धि और सूजन से पीड़ित है।

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण प्रभावित करते हैं और लार ग्रंथियां... स्राव चिपचिपा हो जाता है, जिससे मुंह सूख जाता है और भोजन को चबाना मुश्किल हो जाता है। सामान्य पाचन प्रक्रिया बाधित होती है और शारीरिक विकास में देरी से प्रकट होती है। वे खुद को प्रकट करते हैं:

• प्रचुर मात्रा में, हल्का और मुलायम मल।
• बदबूदार गंध मल.
• गड़गड़ाहट और पेट दर्द।

आंतों की दीवार (malabsorption) द्वारा पोषक तत्वों के बिगड़ा हुआ अवशोषण के लक्षण धीरे-धीरे जुड़ते हैं।

मिश्रित रूप (फुफ्फुसीय-आंत्र)

ज्यादातर, सिस्टिक फाइब्रोसिस बच्चों में होता है मिश्रित रूप(70% मामलों तक)। यह दूसरों की तुलना में कठिन आगे बढ़ता है।पाचन और श्वसन तंत्र में परिवर्तन समान रूप से देखे जाते हैं। पहले छह महीनों में बच्चों का वजन खराब होता है। वे लगातार, कष्टदायी खाँसी से चिंतित हैं, कभी-कभी उल्टी के साथ।

मेकोनियम फॉर्म

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले नवजात बच्चे जीवन के पहले दिनों में रोग के मेकोनियम रूप के लक्षण दिखा सकते हैं। इसकी घटना इस बीमारी के अन्य सभी रूपों का औसतन 10-15% है। मेकोनियम (मूल मल) चिपचिपा हो जाता है और आंतों के लुमेन को 2-8 सेमी तक बंद कर देता है। लंबे समय तक प्लग से ऊतक परिगलन और बच्चे की मृत्यु हो जाती है।

असामान्य रूप

एक असामान्य पाठ्यक्रम वाले बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण यकृत में परिवर्तन से जुड़े होते हैं। लंबे समय तकरोग स्पर्शोन्मुख है। जब जांच की जाती है, तो बच्चा अपने बढ़े हुए आकार का खुलासा करता है। रक्त परीक्षण में, यकृत एंजाइम अपरिवर्तित रहते हैं। एक उन्नत पाठ्यक्रम के साथ, सिरोसिस धीरे-धीरे बनता है।

मिटाया हुआ रूप

सिस्टिक फाइब्रोसिस का एक मिटाया हुआ कोर्स हो सकता है। रोगियों में इस रूप की घटना 2% तक है। लक्षणों के संदर्भ में, यह जैसा दिखता है पुरानी अग्नाशयशोथ, एंटरोकोलाइटिस या मधुमेह मेलिटस।

अन्य अभिव्यक्तियाँ

में परिवर्तन प्रजनन प्रणाली... लड़कों के अंडकोष आकार में कम हो जाते हैं और सख्त हो जाते हैं। लड़कियों में प्रजनन क्षमता कम हो जाती है, लेकिन गर्भवती होने की क्षमता बनी रहती है। प्रसव की उम्र में, पुरुषों में शुक्राणु उत्पादन बिगड़ा नहीं है, लेकिन नलिकाओं के रुकावट के कारण स्खलन अनुपस्थित है।

निदान

निदान स्थापित करने के लिए, यह आवश्यक है विशिष्ट सूचीगतिविधियां। निदान में शामिल हैं:

1. रक्त रसायन।
2. मल विश्लेषण (कोप्रोग्राम)।
3. थूक विश्लेषण।
4. पसीना परीक्षण।
5. आनुवंशिक अनुसंधान।
6. भ्रूण का अल्ट्रासाउंड।
7. छाती का एक्स - रे।

एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण में, सोडियम और क्लोरीन, बिलीरुबिन या एंजाइम के स्तर में वृद्धि निर्धारित की जाती है। संकेतकों में परिवर्तन सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप पर निर्भर करता है।

मल का विश्लेषण करते समय, मांसपेशी फाइबर, वसा और फाइबर पाए जाते हैं। यह मल को एक "मरहम" चरित्र (मोटा और चिपचिपा मल) देता है।

यदि शोध के लिए थूक लेना संभव हो तो उसमें बैक्टीरिया की उपस्थिति देता है हरा रंग... सामग्री में ल्यूकोसाइट्स द्वारा सूजन की उपस्थिति का संकेत दिया जाता है।

गुप्त में इलेक्ट्रोलाइट्स की एकाग्रता को निर्धारित करने के लिए एक पसीना परीक्षण किया जाता है। विश्लेषण 7 दिन से अधिक उम्र के बच्चों के लिए किया जाता है, क्योंकि इस अवधि से पहले, झूठे नकारात्मक परिणाम प्राप्त हो सकते हैं।पूर्ण स्वास्थ्य की पृष्ठभूमि के खिलाफ इलेक्ट्रोलाइट्स में अस्थायी वृद्धि के ज्ञात मामले हैं। यह बच्चे की अपर्याप्त सामाजिक शिक्षा के कारण होता है, और यह तब भी देखा जाता है जब एनोरेक्सिया नर्वोसा... परीक्षण के दौरान त्रुटियों के मामले में एक गलत सकारात्मक परिणाम दर्ज किया जाता है।

आनुवंशिक परीक्षा के बाद निदान की पुष्टि की जा सकती है। यह बच्चे के जीवन के 3-4 सप्ताह में किया जाता है। जिन बच्चों के पास नैदानिक ​​लक्षणसिस्टिक फाइब्रोसिस की विशेषता। उनका पसीना परीक्षण नकारात्मक है या ऊपरी सीमामानदंड।

आनुवंशिक परीक्षा से एक दोषपूर्ण एंजाइम का पता चलता है, जिससे शरीर के शारीरिक रहस्यों को मोटा होना पड़ता है।

इसके अलावा, एक महिला को आनुवंशिक परीक्षण के लिए भेजा जाता है यदि भ्रूण के अल्ट्रासाउंड स्कैन से उसकी आंत में इकोोजेनेसिटी (घनत्व मूल्यांकन) में वृद्धि का पता चलता है।

रेडियोग्राफी से श्वसन प्रणाली में निम्न रूपों में परिवर्तन का पता चलता है:

• फैली हुई ब्रोंची;
• लुमेन में बलगम का संचय;
• सूजन वाले क्षेत्र;
• बढ़े हुए लिम्फ नोड्स।

नवजात शिशुओं की जांच से सिस्टिक फाइब्रोसिस और अन्य वंशानुगत विकृति का समय पर पता लगाने में मदद मिलती है। इसके लिए बच्चे के जीवन के चौथे दिन (समय से पहले बच्चों में 7वें दिन) एड़ी से खून लिया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार

निदान स्थापित करने के बाद - सिस्टिक फाइब्रोसिस, उपचार व्यापक रूप से और जीवन के लिए किया जाता है। रोगसूचक चिकित्सा का उद्देश्य बिगड़ा हुआ अंगों के कार्यों को बनाए रखना है। इसमें शामिल है:

1. आहार का अनुपालन।
2. दवाएं लेना।
3. काइन्सियोथेरेपी।
4. आवश्यकता से शल्य चिकित्सा.

अनुत्तरदायी स्थिति वाले बच्चे रूढ़िवादी चिकित्सासर्जिकल उपचार के लिए भेजा जाता है। द्वारा महत्वपूर्ण संकेतअंग प्रत्यारोपण किया जाता है जो अपने कार्यों (यकृत, फेफड़े) को करने में असमर्थ होते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए पोषण

खिलाने के लिए नर्सिंग बेबीप्राकृतिक तरीके का उपयोग करना बेहतर है। माँ के दूध में होता है बच्चे के लिए जरूरीपदार्थ जो शरीर की रक्षा करते हैं। दूध की अनुपस्थिति में, अनुकूलित फ़ार्मुलों का उपयोग किया जाता है (अल्फ़ारे, प्रीजेस्टिमिल) - वे गैर-अनुकूलित की तुलना में बेहतर अवशोषित होते हैं।

में भोजन किशोरावस्थाकैलोरी में उच्च होना चाहिए (कैलोरी सामग्री के मामले में, यह स्वस्थ बच्चों की तुलना में 1.5-2 गुना अधिक है)। आहार में समुद्री भोजन अवश्य शामिल करें। आहार में प्रोटीनयुक्त खाद्य पदार्थों का समावेश होना चाहिए। जटिल कार्बोहाइड्रेट सीमित करें। अगर लिया जाए तो वसा को बाहर नहीं किया जा सकता एंजाइम की तैयारी. आंतों के सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों के लिए आहार का पालन करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। बच्चे के आहार में शामिल हैं:

• अंडे;
• मांस;
• मछली;
• पागल;
• मक्खन;
• अनाज;
• आलू;
• मीठा पेय और फल।

इसके अतिरिक्त, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के आहार में 1-5 ग्राम नमक डाला जाता है। पसीने से स्रावित तरल पदार्थ के स्तर को फिर से भरने के लिए आपको कम से कम 2 लीटर पानी पीने की आवश्यकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को युक्त सब्जियों से मना किया जाता है मोटे रेशे... विटामिन कॉम्प्लेक्स ए, ई, डी, के की अनिवार्य सामग्री के साथ निर्धारित हैं।

दवाई से उपचार

एंजाइम की कमी को Creon, Panzinorm दवाओं से पूरा किया जाता है। खुराक प्रत्येक बच्चे को व्यक्तिगत रूप से सौंपी जाती है। भोजन से पहले दवा ली जाती है।रिप्लेसमेंट थेरेपी पेट में दर्दनाक हमलों को समाप्त करती है, मल और वजन को सामान्य करती है। बिगड़ा हुआ जिगर समारोह हेपेटोप्रोटेक्टर्स (एसेंशियल, गेपाबिन) द्वारा बहाल किया जाता है।

जीवाणुरोधी दवाओं का उद्देश्य फेफड़ों में सूजन से लड़ना है। तीसरी पीढ़ी के सेफलोस्पोरिन, फ्लोरोक्विनोलोन निर्धारित हैं, बैक्टीरियोलॉजिकल इनोक्यूलेशन के परिणामों को ध्यान में रखते हुए।

दैनिक उपयोग के लिए, म्यूकोलाईटिक दवाओं का उपयोग किया जाता है (एम्ब्रोक्सोल, कार्बोसिस्टीन)। वे चिपचिपे कफ को पतला करते हैं और उत्सर्जन की सुविधा प्रदान करते हैं। श्वसन पथ में प्रसव की एक साँस लेना विधि के रूप में, 7% सोडियम क्लोराइड एक नेबुलाइज़र के माध्यम से निर्धारित किया जाता है। अस्थमा अटैक में राहत देने में साल्बुटामोल, फेनोटेरोल का असर जल्दी होता है।

नवजात शिशुओं में, मेकोनियम आंत्र रुकावट का उद्देश्य प्लग को भंग करना है। इसके लिए पैनक्रिएटिन का 5% घोल मौखिक रूप से लिया जाता है या एनीमा के माध्यम से इंजेक्ट किया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस) - आनुवंशिक वंशानुगत रोगमुख्य रूप से फेफड़ों और पाचन तंत्र को प्रभावित करता है।

रोग का कारण सभी द्वारा श्लेष्म स्राव के गठन का उल्लंघन है आंतरिक अंग- फेफड़े, आंत आदि।

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है

रोग का मुख्य कारण उपकला कोशिकाओं का विघटन है जो पसीने की ग्रंथियों, श्लेष्मा झिल्ली और फेफड़ों, यकृत, अग्न्याशय के ऊतकों की रेखा बनाते हैं। पाचन तंत्रऔर जननांग प्रणाली।

एक क्षतिग्रस्त जीन की विरासत इस तथ्य की ओर ले जाती है कि उपकला कोशिकाएं एक दोषपूर्ण ट्रांसमेम्ब्रेन चालन नियामक प्रोटीन का उत्पादन करती हैं। इस प्रोटीन की खराबी के कारण, उपकला कोशिकाएं अपनी झिल्ली में क्लोरीन आयनों के परिवहन को नियंत्रित नहीं कर सकती हैं। कोशिका के अंदर और बाहर लवण और पानी का सबसे महत्वपूर्ण संतुलन गड़बड़ा जाता है, जो फेफड़ों, अग्न्याशय और अन्य अंगों के उत्सर्जन नलिकाओं के अंदर द्रव (उपकला कोशिकाओं का स्राव - बलगम) के उत्पादन के लिए आवश्यक है। बलगम गाढ़ा, चिपचिपा हो जाता है, हिलने-डुलने में असमर्थ हो जाता है।

आमतौर पर बलगम पर भीतरी सतहश्वसन पथ रोगजनकों को फेफड़ों से निकालकर उनसे लड़ने में मदद करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ गाढ़ा बलगम, इसके विपरीत, इसमें सूक्ष्मजीवों के साथ बना रहता है, और फेफड़े जल्दी से संक्रमित हो जाते हैं।

चिपचिपा बलगम अग्न्याशय के उत्सर्जन नलिकाओं को अवरुद्ध करता है, जो आंतों में भोजन के पाचन के लिए आवश्यक एंजाइम ले जाते हैं। इस मामले में, कई पोषक तत्व, विशेष रूप से वसा, आंतों में अवशोषित नहीं होते हैं और शरीर में प्रवेश नहीं करते हैं।

यही कारण है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे वजन बढ़ाने में बहुत कमजोर होते हैं, इसके बावजूद अच्छा पोषकऔर अच्छी भूख।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की अभिव्यक्तियाँ

सिस्टिक फाइब्रोसिस का शीघ्र निदान संभव है। हालांकि, लगभग 15% मामले अभी भी किशोरावस्था या उससे अधिक उम्र में पाए जाते हैं।

शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

• मेकोनियम आंत्र रुकावट... मेकोनियम एक गहरे, लगभग काले रंग का मूल मल है, जिसके दौरान पचने की स्थिति होती है अंतर्गर्भाशयी विकासएमनियोटिक द्रव के कण। आम तौर पर, नवजात शिशु का मल जीवन के 1-2 दिनों में दिखाई देता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, मेकोनियम आंत से गुजरने के लिए बहुत मोटा और चिपचिपा हो जाता है, और अंततः इसके लुमेन को पूरी तरह से अवरुद्ध कर देता है। नियमित पोषण के बावजूद, नवजात शिशु के जीवन के पहले दिनों में मल नहीं होता है, और छूने पर बच्चा बेचैन, सूजा हुआ, तनावग्रस्त और दर्दनाक होता है।
• पर्याप्त पोषण के साथ खराब वजन बढ़ना... यह लक्षण नवजात शिशुओं में सबसे आम है। गाढ़ा बलगम अग्न्याशय के नलिकाओं को अवरुद्ध करता है, पाचन एंजाइमों को आंतों में प्रवेश करने से रोकता है और पोषक तत्वों, मुख्य रूप से वसा और प्रोटीन के टूटने में भाग लेता है। आंतों में महत्वपूर्ण पोषक तत्व अवशोषित नहीं होते हैं, शरीर में प्रवेश नहीं करते हैं, जिससे विकास धीमा हो जाता है और वजन बढ़ जाता है। शरीर में वसा में घुलनशील विटामिन (K, D, A, E) की कमी होने का खतरा बढ़ जाता है।
• "नमकीन त्वचा". पैथोलॉजिकल परिवर्तनपसीने की ग्रंथियों के उपकला उनके गलत काम और परिवर्तित, नमकीन पसीने की रिहाई की ओर ले जाती है। अपने बच्चों को चूमते समय, माता-पिता त्वचा की असामान्य "लवणता" महसूस करते हैं।

श्वसन प्रणाली की भागीदारी लगभग हमेशा होती है और सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों में मुख्य समस्या है।

श्वसन प्रणाली के मुख्य लक्षण

• आवर्तक संक्रमण, अक्सर आवर्तक निमोनिया। ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम में स्थिर बलगम रोगजनकों के विकास के लिए अनुकूल वातावरण है। बच्चे अक्सर ब्रोंकाइटिस, निमोनिया से पीड़ित होते हैं और लगातार कमजोरी महसूस करते हैं।
• थूक के निर्वहन के बिना बार-बार पैरॉक्सिस्मल खांसी, उनमें संक्रमित सामग्री के संचय के साथ ब्रांकाई का फैलाव (ब्रोन्किइक्टेसिस)।
• सांस की तकलीफ, सांस की तकलीफ, आवर्तक ब्रोन्कोस्पास्म की भावना।

एक डिग्री या किसी अन्य के लिए, ये संकेत 95% रोगियों में मौजूद हैं और जीवन की गुणवत्ता को काफी खराब कर देते हैं, ब्रोंकाइटिस और निमोनिया के तेज होने के लिए निरंतर एंटीबायोटिक चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

पाचन तंत्र के लक्षण

• शुष्क मुँह, नहीं या बहुत कम लार। कारण प्रक्रिया में शामिल होना है लार ग्रंथियांऔर लार का स्राव कम हो जाता है। श्लेष्मा झिल्ली मुंहशुष्क हो जाता है, आसानी से घायल हो जाता है, अक्सर दरारें और खून बहता है।
• आंतों की दीवार को मॉइस्चराइज करने वाले स्राव की कमी के कारण आंतों के माध्यम से भोजन की गति के उल्लंघन के कारण लगातार लंबे समय तक कब्ज।
• आंतों की सामग्री में बड़ी मात्रा में अपचित वसा गैस उत्पादन में वृद्धि, सूजन की ओर जाता है। मल झागदार होता है, वसा से भरा होता है और एक अप्रिय गंध होता है।
• मिचली महसूस होना, भूख न लगना।
• टूटने का उल्लंघन, प्रोटीन और वसा का अवशोषण, पोषक तत्वों की निरंतर कमी अंततः कुपोषण, कम वजन वृद्धि और, परिणामस्वरूप, बच्चे के मनोदैहिक और शारीरिक विकास में देरी की ओर ले जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान

मौजूद आनुवंशिक विश्लेषणडीएनएजब एक क्षतिग्रस्त जीन को रक्त के नमूने से अलग किया जाता है, जो क्षतिग्रस्त ट्रांसमेम्ब्रेन चालन नियामक प्रोटीन की उपस्थिति के लिए जिम्मेदार होता है।

वह चलता है 100% सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान

हालांकि, सरल अप्रत्यक्ष निदान विधियां भी हैं:

• इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिन की मात्रा का निर्धारण एक स्क्रीनिंग डायग्नोस्टिक विधि है जो सभी नवजात शिशुओं को कई देशों में जीवन के पहले दिनों में होती है। विधि में अच्छी विश्वसनीयता है, के साथ सकारात्मक परिणामपरीक्षण जीवन के 3-4 सप्ताह में दोहराया जाना चाहिए।
• पिलोकार्पिन पसीना परीक्षण। पिलोकार्पिन, एक पदार्थ जो पसीने को बढ़ाता है, आयनोफोरेसिस द्वारा त्वचा में इंजेक्ट किया जाता है। तब उत्पन्न पसीने को एकत्र और विश्लेषण किया जाता है। पसीने की ग्रंथियों के स्राव में क्लोराइड की बड़ी मात्रा लगभग निश्चित रूप से सिस्टिक फाइब्रोसिस के पक्ष में प्रमाण है।
• अतिरिक्त नैदानिक ​​​​विधियाँ जो किसी विशेष अंग की भागीदारी की डिग्री निर्धारित करती हैं: फेफड़ों का एक्स-रे, थूक और इसकी संस्कृति का विश्लेषण, पोषण (पोषण) की स्थिति का निर्धारण, मल का विश्लेषण, कोप्रोग्राम, स्पाइरोग्राफी (के भंडार का आकलन) श्वसन प्रणाली)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए उपचार और उचित जीवन शैली

शक्ति सुविधाएँ

• आहार प्रोटीन से भरपूर और कैलोरी में उच्च होना चाहिए क्योंकि के सबसेपोषक तत्व नष्ट हो जाएंगे। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को अपनी सभी जरूरतों को पूरा करने के लिए वास्तव में 2 गुना अधिक खाने की जरूरत होती है।
• विटामिन और खनिज परिसरों का स्वागत। वसा में घुलनशील विटामिन (ए, ई, डी, के) का उपयोग अनिवार्य है, क्योंकि आंत में वसा के साथ उनका अवशोषण नहीं होता है। विटामिन K की कमी से रक्त का थक्का जमना खराब हो जाता है, विटामिन डी - हड्डियों के नरम होने और विकृति के लिए कंकाल प्रणालीआम तौर पर।
• एंजाइम की तैयारी का लगातार सेवन। अग्नाशयी एंजाइमों की कमी को कम से कम आंशिक रूप से भरना चाहिए। इसलिए, अपने सामान्य पाचन के लिए प्रत्येक भोजन से पहले, आपको अग्नाशयी एंजाइमों की गोलियां लेने की आवश्यकता होती है।

फेफड़ों की समस्याओं से निपटना

• रोगजनक बैक्टीरिया से लड़ने के लिए एंटीबायोटिक्स लेना। यह गोलियां और इंट्रामस्क्युलर दोनों हो सकता है या नसों में इंजेक्शन... थूक के लगातार ठहराव और संक्रमण के कारण, सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों में एंटीबायोटिक चिकित्सा अक्सर होती है, कभी-कभी लगभग स्थिर होती है। यह फेफड़ों की स्थिति और संक्रामक प्रक्रिया के पाठ्यक्रम पर निर्भर करता है।
• ब्रोन्कोडायलेटर इनहेलर्स का उपयोग महत्वपूर्ण है बार-बार हमलेसांस की तकलीफ और ब्रोन्कियल रुकावट (ब्रोंकस के लुमेन का ओवरलैप)।
• एक स्पष्ट संक्रामक प्रक्रिया के संकेतों के बाहर, डॉक्टर इन्फ्लूएंजा के खिलाफ टीका लगाने की सलाह देते हैं। महामारी के बीच, टीकाकरण तीव्र श्वसन संक्रमण से बचाने में मदद करेगा।

• अपार्टमेंट में नियमित रूप से गीली सफाई, धूल, गंदगी, घरेलू रसायनों, आग के धुएं, तंबाकू के धुएं और श्वसन पथ को परेशान करने वाले अन्य कारकों के साथ बच्चे के संपर्क को कम करना।
• तरल पदार्थ का खूब सेवन करें। यह सिफारिश छोटे बच्चों के साथ-साथ अतिसार के लिए, गर्म मौसम में या अत्यधिक शारीरिक गतिविधि के दौरान विशेष रूप से प्रासंगिक है।
• मध्यम व्यायाम, तैराकी, हल्की जॉगिंग ताज़ी हवा, कोई भी बहाली के उपाय।
• टक्कर (टैपिंग) और पोस्टुरल ड्रेनेज के तरीकों का उपयोग करके चिपचिपा थूक से ब्रांकाई और फेफड़ों को साफ करना। डॉक्टर को इन सरल जोड़तोड़ों को करने की तकनीक समझानी चाहिए। विधियों का सार बच्चे की स्थिति में होता है ताकि सिर का अंत थोड़ा कम हो, और फेफड़ों के ऊपर सभी क्षेत्रों की उंगलियों के साथ क्रमिक दोहन करना। इस तरह के व्यायाम के बाद कफ काफी बेहतर तरीके से दूर हो जाता है।

यदि आपके बच्चे को सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया गया है, तो निराशा न करें। दुनिया में है बड़ी राशिसमान समस्या वाले लोग, वे इंटरनेट समुदायों में एकजुट होते हैं, उपयोगी जानकारी साझा करते हैं, एक दूसरे का समर्थन करते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे आम वंशानुगत बीमारियों में से एक है जो लगभग पूरी दुनिया में होती है। हालाँकि, इसका गंभीर अध्ययन पिछली सदी के 40-50 के दशक में ही शुरू हुआ था। 2 साल से कम उम्र के बच्चों में इस बीमारी का निदान किया जाता है। यह विकृति विज्ञान खतरनाक क्यों है?

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशानुगत प्रणालीगत बीमारी है जो एक्सोक्राइन ग्रंथियों (एक्सोक्राइन ग्रंथियों) को नुकसान पहुंचाती है।

यह दिलचस्प है! रोग का नाम लैटिन शब्द म्यूकस ("बलगम") और विस्किडस ("चिपचिपा") से आया है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, वायुमार्ग में गाढ़ा, चिपचिपा कफ जमा हो जाता है

सातवें गुणसूत्र पर स्थित CFTR जीन (सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर) में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित होता है। यह उत्परिवर्तन प्रोटीन की शिथिलता की ओर जाता है, जो पानी-नमक चयापचय में शामिल होता है और कोशिका झिल्ली के माध्यम से सोडियम और क्लोरीन (अर्थात लवण) के मार्ग को नियंत्रित करता है, जिसके परिणामस्वरूप कोशिकाएं इन तत्वों को खो देती हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए "जिम्मेदार" जीन 1989 में ही खोजा गया था।

इस बीमारी से, बलगम पैदा करने वाले सभी अंग प्रभावित होते हैं: ब्रांकाई और फेफड़े, अग्न्याशय और यकृत, पसीने और लार ग्रंथियां, आंतें, यौन ग्रंथियां। सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे आम अनुवांशिक असामान्यताओं में से एक है; आज, इस जीन के लगभग 1000 प्रकार के उत्परिवर्तन ज्ञात हैं, जो एक विविध नैदानिक ​​​​तस्वीर और प्रत्येक बच्चे में बीमारी के एक व्यक्तिगत पाठ्यक्रम का कारण बनता है। रोग का निदान गर्भाशय में या 1-2 वर्ष की आयु से पहले किया जाता है।अधिक मामले देर से निदानकेवल कभी कभी।

अक्सर, एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है

यह दिलचस्प है! रूस में हर साल, 300 बच्चे सिस्टिक फाइब्रोसिस (प्रति 10,000 नवजात शिशुओं में 1 बच्चा) के साथ पैदा होते हैं, संयुक्त राज्य अमेरिका में - 2,000 बच्चे (प्रति 10,000 नवजात शिशुओं में 7-8 बच्चे), पूरी दुनिया में - 45,000 से अधिक बच्चे।

जीन उत्परिवर्तन का जोखिम बच्चे के लिंग पर निर्भर नहीं करता है, लड़के और लड़कियां समान रूप से इसके प्रति संवेदनशील होते हैं।

रूस में, कई वर्षों तक, सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित बच्चों के उपचार पर उचित ध्यान नहीं दिया गया, केवल पिछली शताब्दी के 90 के दशक में संघीय और क्षेत्रीय केंद्रइस बीमारी से लड़ने के लिए। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा 16-25 वर्ष है।

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस की विशेषताएं (वीडियो)

रोग के कारण और रूप

सिस्टिक फाइब्रोसिस का एकमात्र कारण आनुवंशिक खराबी है।रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, अर्थात माता-पिता दोनों को "टूटे हुए" जीन के वाहक होने चाहिए। इस मामले में, बीमार बच्चा होने की संभावना 25% है, और संभावना है कि वह दोषपूर्ण जीन का वाहक होगा 50% है। यदि वाहक केवल एक माता-पिता है, तो बच्चा बीमार पैदा नहीं हो सकता: 50% संभावना के साथ वह वाहक होगा, और 50% संभावना के साथ वह स्वस्थ पैदा होगा।

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, एक्सोक्राइन ग्रंथियों द्वारा स्रावित स्राव के गुण - बलगम, पसीना, लैक्रिमल द्रव - परिवर्तन, जो पूरे शरीर में गंभीर रोग प्रक्रियाओं के विकास की ओर जाता है। रहस्य अधिक गाढ़ा और चिपचिपा हो जाता है बहुत ज़्यादा गाड़ापनइसमें प्रोटीन यौगिक और इलेक्ट्रोलाइट्स (कैल्शियम, सोडियम, क्लोरीन) होते हैं और ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं से खराब तरीके से निकाले जाते हैं। अवरुद्ध बहिर्वाह और नलिकाओं में स्राव के ठहराव से उनका विस्तार होता है और अल्सर का निर्माण होता है। समय के साथ ग्रंथियों के ऊतक शोष (सूख जाते हैं) और प्रतिस्थापित हो जाते हैं संयोजी ऊतक... इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, संक्रमण और बाद में अंगों की शुद्ध सूजन की संभावना बहुत अधिक है। सबसे अधिक बार, रोग प्रक्रिया श्वसन और पाचन तंत्र को प्रभावित करती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निम्नलिखित रूप हैं:

1. पल्मोनरी - बलगम की संरचना में बदलाव और फेफड़ों में इसके ठहराव, कफ के मुश्किल रिलीज से उत्पन्न होता है। यह 15-20% मामलों में होता है।
2. आंतों - पाचन तंत्र के अपर्याप्त स्राव के कारण। पूरक खाद्य पदार्थों को पेश करने या बच्चे को कृत्रिम पोषण में स्थानांतरित करने पर यह स्पष्ट रूप से प्रकट होता है। यह 5% मामलों में होता है।
3. मिश्रित - फुफ्फुसीय और के संयोजन में भिन्न होता है आंतों के लक्षण, 75-80% मामलों में है।
4. एटिपिकल - व्यक्तिगत एक्सोक्राइन ग्रंथियों के एक पृथक घाव द्वारा विशेषता।

रोग का रूपों में विभाजन बहुत सशर्त है, कब से प्रमुख हारफेफड़ों या जठरांत्र संबंधी मार्ग के आंत्र पथ में, अन्य अंग प्रणालियों से हमेशा विकार होते हैं।

फेफड़े

श्वसन पथ की श्लेष्मा झिल्ली की ग्रंथियां बड़ी मात्रा में स्राव उत्पन्न करती हैं, जिसके कारण उच्च चिपचिपापनछोटी ब्रांकाई और ब्रोन्किओल्स को रोकता है। यह ठहराव का कारण बनता है और जीर्ण सूजन, जिसके परिणामस्वरूप ब्रोन्कियल ग्रंथियां बढ़ जाती हैं, और ब्रोंची का लुमेन संकरा हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप ब्रोन्किइक्टेसिस (ब्रोन्ची का पैथोलॉजिकल विस्तार) बनता है।

वायुमार्ग की रुकावट अक्सर संक्रमण से जटिल होती है।रोगजनक रोगजनकों में, सबसे आम हैं:

1. स्टेफिलोकोकस ऑरियस।
2. हीमोफिलिक (इन्फ्लूएंजा) और स्यूडोमोनास एरुगिनोसा।

फेफड़ों और ब्रांकाई के ऊतकों के संक्रमण से होता है पुरुलेंट सूजनऔर बाधा बढ़ गई।

फुफ्फुसीय सिस्टिक फाइब्रोसिस का एक संकेत विकृत उंगलियां हैं (ड्रमस्टिक्स का एक लक्षण)

फुफ्फुसीय लक्षण:

• सामान्य कमजोरी और सुस्ती;
• पीलापन और नीली त्वचा;
• सांस की तकलीफ (आराम करने पर भी);
• मोटी थूक के उत्पादन के साथ खांसी (जन्म के तुरंत बाद);
• निमोनिया, बुखार, आक्षेप (शिशुओं में);
• अच्छे पोषण के साथ छोटा वजन बढ़ना;
• छाती की विकृति, उंगलियां (ड्रमस्टिक्स के रूप में), नाखून उत्तल हो जाते हैं (1 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में);
• साइनसाइटिस, टॉन्सिलिटिस, नाक के जंतु (किशोरावस्था में)।

फुफ्फुसीय रूप की जटिलताओं:

1. फुफ्फुसीय रक्तस्राव।
2. हेमोप्टाइसिस।
3. फुफ्फुस (फेफड़ों की सीरस झिल्ली की सूजन)।
4. न्यूमोथोरैक्स (फुफ्फुस गुहा में हवा का संचय)।
5. फुफ्फुस की सूजन (सूजन, फुफ्फुस गुहा में मवाद के संचय के साथ)।

आंतों

जठरांत्र संबंधी विकार पाचन तंत्र के कई अंगों के स्रावी अपर्याप्तता के कारण होते हैं। उदाहरण के लिए, स्राव की चिपचिपाहट अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में भी अग्नाशयी नलिकाओं के रुकावट का कारण बनती है। ग्रंथि में एंजाइमों का संचय एक बच्चे के जीवन के पहले हफ्तों में पहले से ही रेशेदार ऊतक में अपने आत्म-पाचन और अध: पतन को उत्तेजित करता है। प्रोटीन और वसा का आत्मसात मुख्य रूप से बिगड़ा हुआ है। आंत में अपचित प्रोटीन और अमीनो एसिड की उपस्थिति से सड़न और अपघटन की प्रक्रियाओं का विकास होता है, जिसके परिणामस्वरूप अत्यधिक जहरीले अपघटन उत्पादों (हाइड्रोजन सल्फाइड, अमोनिया, आदि) का निर्माण होता है।

आंतों के लक्षण:

• पुटीय अपच (जठरांत्र संबंधी मार्ग का संयुक्त कार्यात्मक विकार) और पेट फूलना (आंतों में गैस का संचय), सूजन;
• बड़ी मात्रा में मल के साथ बार-बार मल त्याग, जो उम्र के मानदंड से 2-8 गुना अधिक हो सकता है। कुछ मामलों में, मल असंयम;
• मलाशय के आगे को बढ़ाव के साथ कब्ज (आंशिक या पूर्ण रूप से बाहर की ओर विचलन);
• मेकोनियम बाधा। आमतौर पर, नवजात शिशु में पहला मल (मेकोनियम) जन्म के बाद पहले दिन के दौरान मनाया जाता है, दूसरे दिन कम। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, चिपचिपा मेकोनियम छोरों को बंद कर देता है छोटी आंत, जिसके परिणामस्वरूप निर्वहन नहीं होता है;
• विभिन्न प्रकृति के पेट दर्द (ऐंठन, तेज, ऐंठन, आदि);
• मांसपेशियों की टोन, लोच और त्वचा की दृढ़ता में कमी;
• शुष्क मुँह, सूखा भोजन चबाने में कठिनाई;
• पॉलीहाइपोविटामिनोसिस (विभिन्न समूहों के विटामिन के सेवन में कमी);
• यकृत का बढ़ना (ग्रहणी की शिथिलता के कारण)।

जटिलताएं:

1. नवजात (जन्म के समय निदान किया गया) पीलिया के साथ त्वचा में खुजली, और यकृत फाइब्रोसिस।
2. लिवर सिरोसिस और पोर्टल हाइपरटेंशन (पोर्टल नस में बढ़ा हुआ दबाव, जो पेट से लीवर तक जाता है)।
3. जलोदर (पेट की गुहा में बड़ी मात्रा में द्रव का संचय), जो पोर्टल उच्च रक्तचाप की ओर जाता है।
4. एन्सेफैलोपैथी (मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं की क्षति और मृत्यु) इस तथ्य के कारण है कि यकृत रक्त को शुद्ध करने के कार्य का सामना नहीं कर सकता है और कुछ विषाक्त पदार्थ मस्तिष्क में प्रवेश करते हैं।
5. मधुमेह मेलेटस (अग्न्याशय द्वारा इंसुलिन के उत्पादन के उल्लंघन के कारण)।
6. गैस्ट्रिक रक्तस्राव।
7. पायलोनेफ्राइटिस और यूरोलिथियासिस।
8. अंतड़ियों में रुकावट।

मिश्रित

सिस्टिक फाइब्रोसिस के मिश्रित रूप के साथ, लक्षण देखे जाते हैं जो फुफ्फुसीय और आंतों दोनों रूपों की विशेषता है:

• जीवन के पहले सप्ताह से लंबी और गंभीर ब्रोंकाइटिस और निमोनिया (लगातार रिलेप्स के साथ), लगातार खांसी;
• गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट, सूजन और पेट दर्द की तेज परेशानी;
• एक भ्रूण गंध के साथ प्रचुर, लगातार, ढीले, तैलीय मल;
• सूजन, कम वजन बढ़ना, शारीरिक विकास में देरी;
• पसीने की संरचना में परिवर्तन, त्वचा नमकीन स्वाद लेती है।

करने के लिए धन्यवाद एक्स-रे परीक्षाफेफड़े और ब्रांकाई, सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप को निर्धारित करना संभव है

अनियमित

उद्भव असामान्य रूपसिस्टिक फाइब्रोसिस बाहरी स्राव के व्यक्तिगत ग्रंथियों (उदाहरण के लिए, यकृत) को पृथक क्षति से जुड़ा हुआ है। इन रूपों में लंबे समय तक कोई नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं हो सकती हैं।

निदान

8-12 सप्ताह के गर्भ में भ्रूण में रोग का निर्धारण संभव है। ऐसा करने के लिए, आपको एक उत्परिवर्ती जीन की उपस्थिति के लिए डीएनए विश्लेषण करने की आवश्यकता है। बच्चे के जन्म के बाद, निदान फुफ्फुसीय और आंतों के लक्षणों, पारिवारिक इतिहास (परिवार में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों की उपस्थिति) और प्रयोगशाला परीक्षणों के आधार पर किया जाता है।

प्रसवकालीन निदान के मुख्य तरीके:

1. शुष्क रक्त में ट्रिप्सिन के स्तर का निर्धारण।
2. पसीना परीक्षण। यह विधि पसीने में इलेक्ट्रोलाइट्स (क्लोरीन और सोडियम) की मात्रा निर्धारित करने पर आधारित है। बच्चा पसीने की ग्रंथियों को उत्तेजित करने के लिए पाइलोकार्पिन के साथ वैद्युतकणसंचलन से गुजरता है, फिर पसीने के तरल पदार्थ में ट्रेस तत्वों की एकाग्रता को मापा जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का सबूत है बेहतर परिणामविश्लेषण। 7 दिन से कम उम्र के बच्चों के लिए पसीना परीक्षण नहीं किया जाता है, क्योंकि इस अवधि के दौरान यह अन्य बीमारियों के लिए भी सकारात्मक हो सकता है।
3. कोप्रोग्राम - वसा, मांसपेशी फाइबर, फाइबर की असामान्य सामग्री के लिए मल का अध्ययन।

इसके अतिरिक्त, फेफड़े और ब्रांकाई का एक्स-रे, ब्रोंकोस्कोपी और ब्रोंकोग्राफी, स्पिरोमेट्री (परीक्षा) कार्यात्मक अवस्थाफेफड़े), थूक का सूक्ष्मजीवविज्ञानी विश्लेषण।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ फेफड़ों में परिवर्तन

सिस्टिक फाइब्रोसिस निम्नलिखित बीमारियों में अंतर करता है:

• काली खांसी;
• प्रतिरोधी ब्रोंकाइटिस;
• दमा;
• वायरल और बैक्टीरियल निमोनिया;
• आंतों के डिस्बिओसिस;
• एंटरोपैथी (विभिन्न एटियलजि की छोटी आंत के श्लेष्म झिल्ली की सूजन)।

इलाज

सिस्टिक फाइब्रोसिस सभी वंशानुगत और आनुवंशिक विकृति की तरह एक लाइलाज बीमारी है। अपने पूरे जीवन में, वे एक जटिल कार्य करते हैं रोगसूचक चिकित्सा, श्वसन और आंतों के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को समाप्त करने के उद्देश्य से।

आहार

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के आहार में मछली और समुद्री भोजन अवश्य शामिल करें

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए पोषण बहुत महत्वपूर्ण है। आहार की कैलोरी सामग्री आयु मानदंड से 10-20% अधिक होनी चाहिए, जबकि प्रोटीन खाद्य पदार्थ इसमें प्रबल होना चाहिए। काम्प्लेक्स कार्बोहाइड्रेट्समध्यम रूप से सीमित, वसा को बाहर नहीं किया जा सकता है, बशर्ते कि आवश्यक एंजाइम लिए गए हों। रोग के आंतों के रूप के साथ आहार का पालन करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। एक बीमार बच्चे के आहार में शामिल होना चाहिए:

• मांस (सूअर का मांस, बीफ, भेड़ का बच्चा);
• मछली (समुद्री किस्में);
• अंडे योक);
• डेयरी उत्पाद, पनीर, पनीर;
• मक्खन और वनस्पति तेल;
• नट्स (अखरोट, मूंगफली, पिस्ता, हेज़लनट्स, काजू, बादाम), तिल;
• अनाज (गेहूं, जई, एक प्रकार का अनाज, जौ);
• आलू;
• मीठे फल (केला, नाशपाती, सेब, खुबानी, आड़ू, ख़ुरमा, एवोकाडो);
• के साथ पेय उच्च सामग्रीचीनी (खाद, फल पेय)।

आपको विशेष रूप से गर्म मौसम में सोडियम की भारी कमी को पूरा करने के लिए प्रतिदिन भरपूर मात्रा में (प्रति दिन कम से कम 2 लीटर सादा पानी) और भोजन में पर्याप्त मात्रा में नमक पीने की आवश्यकता होती है।

प्रतिबंध के तहत हैं कच्ची सब्जियांमोटे फाइबर युक्त।

जरूरी! आवश्यक रूप से लेने की आवश्यकता है वसा में घुलनशील विटामिनए, डी, ई, एफ, के, क्योंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों में उनका अवशोषण बिगड़ा हुआ है।

दवा से इलाज

1. आंतों की चिकित्सा: अग्न्याशय और आंतों के कामकाज को बनाए रखने के लिए, एंजाइमेटिक तैयारी जैसे कि पैनक्रिएटिन, पैनसिट्रेट, मेक्साज़ा, पैन्ज़िनोर्म, क्रेओन का उपयोग किया जाता है। जिगर की क्षति के मामले में - टॉरिन के साथ उर्सोसन का संयोजन, हेपेटोप्रोटेक्टर्स एसेंशियल-फोर्ट, एनरलिव, हेपाबीन।
2. पल्मोनरी थेरेपी: श्वसन पथ से कफ को पतला और खत्म करने के लिए म्यूकोलाईटिक्स निर्धारित हैं - ब्रोमहेक्सिन, मुकल्टिन, एसीसी, फ्लुफोर्ट, म्यूकोसोल्विन। एसिटाइलसिस्टीन, पल्मोजाइम, सोडियम क्लोराइड समाधान के साथ साँस लेना भी किया जाता है। शायद स्राव के बाद के चूषण के साथ ब्रोंची में म्यूकोलाईटिक्स की शुरूआत।
3. शामिल होने पर जीवाणु संक्रमणसेफलोस्पोरिन या फ्लोरोक्विनोलोन समूह के एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग किया जाता है। उच्चारण के साथ भड़काऊ प्रक्रिया NSAIDs और कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स निर्धारित किए जा सकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे जीवन भर औषधालय में पंजीकृत रहते हैं। अतिरंजना और जटिलताओं के विकास के साथ, एक अस्पताल में उपचार किया जाता है।

रोग के लिए निर्धारित दवाएं (गैलरी)

अज़ी

भौतिक चिकित्सा

ब्रोंची और फेफड़ों से कफ को दूर करने के लिए एक विशेष परिसर होता है साँस लेने के व्यायाम(किनेसियोथेरेपी)। रोगी को इन व्यायामों को नियमित रूप से करना चाहिए। नवजात शिशुओं के लिए भी तकनीकें हैं।

पीठ और रीढ़ की हड्डी के लिए व्यायाम (व्यायाम चिकित्सा) बहुत उपयोगी होते हैं, क्योंकि श्वसन तंत्र की सफाई की प्रभावशीलता काफी हद तक सही मुद्रा पर निर्भर करती है। एक फिजियोथेरेपिस्ट द्वारा व्यक्तिगत रूप से व्यायाम की एक विशिष्ट सूची का चयन किया जाता है।

पूर्वानुमान

इस बीमारी के लिए रोग का निदान प्रतिकूल है। बाल मृत्यु दर 60% से अधिक है। पहले, अधिकांश बच्चों की मृत्यु एक वर्ष की आयु से पहले हो जाती थी। पिछले 50 वर्षों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा बढ़ रही है। मृत्यु दर 80% से गिरकर 35% हो गई।

जटिलताओं और सहवर्ती संक्रमणों की उपस्थिति में रोग का निदान बिगड़ जाता है। स्पष्ट अभिव्यक्ति के समय छोटा बच्चा नैदानिक ​​लक्षण(अर्थात रोग से बाहर निकलना स्पर्शोन्मुख), पूर्वानुमान जितना खराब होगा।

जिगर और फेफड़ों की गंभीर क्षति के साथ, उन्हें कभी-कभी प्रत्यारोपित किया जाता है। रोग का कोई भी रूप जटिल हो सकता है:

• गठिया (संयुक्त सूजन);
• पेरीओस्टाइटिस (पेरीओस्टेम की सूजन);
• ऑस्टियोपोरोसिस (हड्डियों की नाजुकता), आदि।

रोग मानसिक और को प्रभावित करता है शारीरिक विकासबच्चे, साथ ही भविष्य की प्रजनन क्षमता।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 98% पुरुषों में बांझपन का निदान किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाएं बच्चे पैदा करने में सक्षम होती हैं, लेकिन विशिष्ट कारणों से शारीरिक हालतउनके पास समय से पहले जन्म और मातृ जटिलताओं की वृद्धि हुई है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक गंभीर वंशानुगत बीमारी है जिसके लिए किसी व्यक्ति के जीवन भर पर्याप्त चिकित्सा की आवश्यकता होती है। जितनी जल्दी सही निदान किया जाता है और सहायक उपचार शुरू किया जाता है, उतना ही बेहतर रोग का निदान होता है।