يوم سعيد عزيزي القارئ. ستكون هذه المقالة موضع اهتمام الأشخاص المهتمين بمسألة التليف الكيسي ، وما هو نوع المرض (عند الأطفال الصغار والأطفال الأكبر سنًا). في هذه المقالة ، سنتحدث أيضًا عن طرق التشخيص والعواقب المحتملة وطرق علاج هذا المرض.
تصنيف
تأتي كلمة "التليف الكيسي" من كلمتين تعنيان "مخاط" ، "لزج". سبب علم الأمراض هو خلل وراثي. في مثل هؤلاء الأطفال ، لوحظ تلف في الكروموسوم السابع ، أي في كتفه الطويلة. من المؤكد أن الطفل سيولد بهذا الانحراف إذا كان كلا الوالدين حاملين لجين المرض.
مع هذا المرض ، غدد الجهاز الهضمي و الجهاز التنفسيوكذلك الأعضاء التناسلية واللعابية والعرق.
أقدم انتباهكم إلى التليف الكيسي عند الأطفال ، صورة للمرض:
1. صحة الرئة.
2. التليف الكيسي.
هذا المرضتخصيص أنواع معينة، بناءً على الأعضاء التي أصبحت التركيز الرئيسي للآفة.
- معوي. عدم وجود وظيفة إفرازية من الجهاز الهضمي هو سمة مميزة. يتجلى بشكل واضح عندما يتم نقل الطفل إلى نوع آخر من التغذية ، يبدأون.
- رئوي. تتميز بتغير في الاتساق ، وصعوبة في إفراز البلغم ، ويلاحظ حدوث التهاب ، وركود المخاط.
- مختلط. مظهر واضح من جانب الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي هو سمة مميزة.
- انسداد العقي. لوحظ إذا لم يكن هناك التربسين في الجسم. تتميز الحالة بحقيقة أن في قسم رقيقةيتراكم الأمعاء العقي. يتم تشخيص هذا المرض حتى في الأيام الأولى بعد ولادة الطفل.
- شكل غير نمطي. لاحظ الأمراض الفرديةفي exoglands ، يمكن أيضًا إجراء مسار بدون أعراض.
الأعراض النموذجية
قلة الشهية
بالنظر إلى التليف الكيسي عند الأطفال ، والأعراض ، يجدر إيلاء اهتمام خاص لعلامات الأشكال الخفيفة والشديدة ، وكذلك النظر في السمات عند الأطفال الرضع.
- شكل خفيف الوزن. تتميز:
- وجود الإسهال.
- شحوب الجلد
- قد تنخفض الشهية.
- من الممكن حدوث القيء العرضي ، ويرجع ذلك أساسًا إلى السعال الشديد ؛
- السعال أكثر شيوعًا في الليل.
في البداية ، يمكن الخلط بين التليف الكيسي والتهاب الكبد الفيروسي ARVI أو انتهاكًا لعملية الهضم. لكن التشخيص الدقيقلا يمكن توصيلها إلا بعد تغيير التغذية أو إدخال الأطعمة التكميلية والمزيد أعراض خطيرة... ستكون المظاهر حادة بشكل خاص عند استخدام خلائط الصويا.
- شكل شديد:
- يعاني الطفل من نوبات سعال طويلة ، والتي تحدث غالبًا ، من الأيام الأولى بعد الولادة ؛
- احتمال فصل البلغم من الاتساق اللزج ؛
- قلس متكرر ، قد يحدث قيء.
- في كثير من الأحيان ، على خلفية المرض ، يتطور الالتهاب الرئوي أو التهاب الشعب الهوائية ، والتي لها مسار شديد.
علامات في الأطفال حديثي الولادة
- سعال شديد قد يصاحبه قيء.
- هجمات الاختناق.
- زيادة الوزن الضعيفة.
- ممكن انسداد معويبسبب تأخر البراز الأصلي.
- رفض الأكل.
- خمول.
- ملوحة الجلد.
- شحوب وجفاف الجلد.
- قيء الصفراء.
- اليرقان المطول.
ملامح المرض عند الرضع
الجلد الشاحب هو أحد أعراض التليف الكيسي
- الانتفاخ.
- تضخم الكبد.
- براز نتن كثيف القوام مع لمعان دهني.
- قد يتدلي المستقيم.
- لون البشرة جاف ورمادي.
- تأخر النمو البدني.
- أصابع مثل عصي الطبل.
- ضيق التنفس.
الأعراض عند الأطفال دون سن 12 عامًا
السعال الشديد مع التليف الكيسي
- السعال الانتيابي.
- وجود مكون صديدي في البلغم.
- براز رخو.
- هبوط المستقيم.
- ضيق التنفس المتكرر أو المستمر.
- انسداد معوي.
- تتشكل الأصابع مثل "عصي الطبل".
- تضخم الكبد.
- أعراض الجفاف.
- التهاب الجيوب الأنفية المزمن.
- التهاب البنكرياس
- توسع القصبات.
ملامح المراهقة
التعب المزمن
بالإضافة إلى أهم علامات المرض التي يتم ملاحظتها عند الأطفال الصغار أصغر سنا، تظهر الأعراض التالية أيضًا:
- التعب السريع من المجهود البدني.
- تثبيط في النمو الجنسي.
- التهاب مزمن في الجيوب الأنفية.
- مع تلف الكبد ، يتطور تليف الكبد.
- تشكيل الاورام الحميدة في الممر الأنفي.
- احتمال تراكم السوائل في تجويف البطن.
- توسع الأوردة من المريء.
- حركات الأمعاء المتكررة ، وجود براز نتن.
التفاقم
ارتفاع درجة الحرارة هو أحد علامات التفاقم
إذا لوحظ فترة حادةالأمراض ، يجب إدخال الطفل إلى المستشفى بشكل عاجل. قد يشتبه الوالدان في تدهور حالته بوجود العلامات التالية:
- انخفاض حاد في الشهية.
- ضعف شديد؛
- زيادة النعاس
- زيادة في درجة حرارة الجسم.
- ألم شديد في البطن؛
- تغيير واضح في عملية التغوط ؛
- زيادة السعال.
التشخيص
- اختبار العرق. بناء على دراسة وجود الكلوريد وأيونات الصوديوم. يتم أخذ المادة بعد الرحلان الكهربائي. عادة ، يجب ألا يزيد تركيز هذه الأيونات عن أربعين مليمول لكل لتر. عليك أن تعرف أنه عند الأطفال في الأسبوع الأول من الحياة ، غالبًا ما يعطي هذا الاختبار إجابة إيجابية في وجود بعض الأمراض.
- تحديد مستوى التربسين المناعي في بقعة دم جافة. مع هذا المرض ، سيتجاوز مؤشر IRT الحد المسموح به.
- كابروغرام. مع التليف الكيسي ، توجد زيادة في الدهون وألياف العضلات وحبوب النشا والألياف في البراز.
- بدلاً من ذلك ، يتم إجراء اختبار فحص لتحديد مستوى الألبومين. للبحث ، خذ براز حديثي الولادة. يجب ألا يتجاوز هذا الرقم 20 مجم لكل جرام من الوزن الجاف.
- التحاليل السريرية للدم والبول.
- الأشعة السينية الصدر.
- ميكروبيولوجيا البلغم.
- تنظير القصبات.
من المهم جدًا تنفيذ و تشخيص متباينمن أجل استبعاد مرض له أعراض مشابهة:
- اعتلال الأمعاء.
- الربو القصبي.
- التهاب رئوي.
المضاعفات المحتملة
في غياب العلاج المناسب أو التشخيص المتأخر ، قد تظهر عواقب وخيمة. لذا فإن أي شكل من أشكال التليف الكيسي يمكن أن يؤدي إلى حدوث مضاعفات في شكل التهاب السمحاق والتهاب المفاصل وحتى التأثير على الجسم أو التطور العقلي والفكري، الأعضاء التناسلية.
العواقب المحتملة للشكل الرئوي:
- استرواح الصدر.
- نفث الدم.
- قد يبدأ النزيف الرئوي.
- دبيلة الغشاء الجنبي ممكن.
- التهاب الجنبة.
يمكن أن يثير النوع المعوي من التليف الكيسي العواقب التالية:
- انسداد معوي
- داء السكري؛
- مرض الاضطرابات الهضمية؛
- نزيف في المعدة
- قد يتطور تحص بولي.
- تليف الكبد.
يؤدي التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة أحيانًا إلى:
- انثقاب معوي ممكن.
- انسداد معوي
- تطور التهاب الصفاق.
علاج او معاملة
يتطلب هذا المرض علاجًا مدى الحياة ، والعلاج المعقد مهم. يعتمد علاج التليف الكيسي عند الأطفال وأنواع الأدوية المستخدمة على شكل المرض.
يمكن أن تهدف الإجراءات الطبية إلى:
- استبدال نقص الإنزيمات في البنكرياس.
- إزالة أو تسييل البلغم ذي القوام اللزج من القصبات الهوائية ؛
- تجديد العناصر الدقيقة والفيتامينات المفقودة ؛
- إزالة عملية معديةفي الرئتين
- تسييل الصفراء.
يجب أن يكون الآباء مستعدين للأدوية التي توصف بجرعات قد تتجاوز معايير العمر... الحقيقة هي أنه مع التليف الكيسي ، يصعب امتصاص الأدوية.
- سيصف الطبيب العلاج ببدائل الإنزيم. قد يتم وصف كريون أو بانسيترات. يتم تحديد الجرعة المطلوبة من الدواء بشكل فردي من قبل الطبيب عند التواصل مع كل طفل على حدة. يساعد أخذ هذه الأموال الأطفال على النمو والتطور ، فضلاً عن زيادة الوزن بشكل طبيعي.
- تناول المضادات الحيوية. هذه الأدوية موجهة ضد الكائنات الدقيقة المسببة للأمراض التي تتكاثر في الرئتين والشعب الهوائية. يتم تحديد نوع المضادات الحيوية المطلوبة عن طريق زراعة البلغم وحساسية الكائنات الحية الدقيقة. تتم البذر مرة كل ثلاثة أشهر ، حتى لو لم يكن هناك تفاقم. يتم وصف مسار تناول المضادات الحيوية لمدة أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع على الأقل.
- العلاج حال للبلغم. تناول هذه الأدوية ضروري لترقيق البلغم. غالبًا ما يتم وصف Pulmozyme للأطفال.
- العلاج الحركي. هذه مجموعة معقدة من تمارين التنفس. من المهم القيام بالأنشطة اليومية. يمكن أن تتقلب مدة التمرين اليومي حسب حالة الطفل. يمكنك استخدام خدمات المتخصصين أو تعلم بشكل مستقل كيفية أداء هذه الجمباز.
- كبد. تعمل هذه الأدوية على تحسين أداء الكبد بشكل كبير وتؤثر على تخفيف الصفراء. يمكن أيضًا وصف Ursofalk - سيساعد في منع تطور مرض حصوة المرارة أو تليف الكبد.
- العلاج بالفيتامينات.
ميزات القوة
شرب الكثير من السوائل
في حالة التليف الكيسي ، فإن النظام الغذائي له أهمية كبيرة.
- من المهم أن يكون محتوى السعرات الحرارية في الأطعمة المستهلكة أعلى بنسبة 15 في المائة من معايير العمر.
- من الضروري أن يحتوي النظام الغذائي على كمية كبيرة من البروتين وقليل جدًا من الدهون.
- من المهم أن تكون الأطباق مملحة خاصة في الموسم الحار.
- إلزامي شراب وفير... يتم إيلاء الكثير من الاهتمام للمشروبات التي تحتوي على نسبة عالية من السكر.
- من المهم تناول الأطعمة التي تحتوي على فيتامينات ، وينبغي إيلاء اهتمام خاص لفيتامينات أ ، ك ، هـ ، د.
الآن أنت تعرف كيف يكون الأطفال المصابون بالتليف الكيسي. تتمثل مهمة الوالدين في الانتباه إلى وجود العلامات المشكوك فيها في الوقت المناسب والذهاب إلى العيادة واتباع جميع وصفات الطبيب. لا تنس العواقب المحتملة. اعتني بصحة أطفالك!
التنقل السريع في الصفحة
ما هو هذا المرض؟ التليف الكيسي محدد وراثيا أمراض جهازيةتتميز بتلف الغدد الخارجية (الغدد الخارجية الصماء) التي تتحكم العمليات الخارجيةنشاط حيوي - دهني ، عرق ، حليب و الغدد الدمعيةإفراز سرها على السطح الخارجي للجسم وعلى بيئته الداخلية.
هذا هو المرض الوراثي الأكثر شيوعًا. يتطور التليف الكيسي على خلفية طفرة في الجين المسؤول عن تنظيم النقل النشط للشوارد (الكلور بشكل أساسي) من خلال بنية البلازما (الغشاء) للخلايا التي تبطن قنوات الغدد الخارجية. بسبب الطفرة ، تحدث تغييرات هيكلية ووظيفية في البروتين المركب.
تؤدي هذه العملية إلى حقيقة أن السر الذي تفرزه الغدد يكتسب بنية سميكة ولزجة. إن إزالته من الجسم يسبب بعض الصعوبات ويؤثر سلبًا على أعضاء معينة. تثير الانتهاكات أنواعًا مختلفة من التغييرات في الأعضاء حتى في نمو الطفل داخل الرحم.
الأنسجة الغديةيتم استبدال الأعضاء تدريجيًا بمادة ضامة ، تفرز الخلايا (الأرومات الليفية) مادة معينة توقف وظائف الظهارة الهدبية ، والتي تلعب دورًا مهمًا في الإفراز. تستمر التغييرات في الأعضاء بعد ولادة الطفل ، وتكتسب شخصية متزايدة ، وتظهر نفسها:
- في 20٪ من الحالات ، الشكل القصبي الرئوي من التليف الكيسي.
- ما يقرب من 10٪ - في الشكل انسداد خلقي الأمعاء الدقيقة(انسداد الدقاق - علوص العقي) ؛
- في 5٪ من الحالات - الشكل المعوي.
- ما يصل إلى 65٪ - شكل مختلط من الأمراض (بشكل رئيسي أمراض الرئة المعوية.)
في بعض الحالات ، يكون للمرض أشكال أخرى من المظاهر:
- الكبد - مع تطور مميز الاستسقاء البطني(الاستسقاء) والنخر و تغير ضمورفي أنسجة الكبد (تليف الكبد):
- إلكتروليت ، يتميز بعلامات اضطراب معزول (الجفاف أو الجفاف أو الماء الزائد في الجسم) توازن الكهارل ؛
- ممحاة.
- غير نمطي.
تتميز الصورة السريرية للتليف الكيسي بمراحل الهدوء والتفاقم ، والتي يمكن أن تظهر على أنها غير نشطة أو معتدلة.
إذا حدث أثناء "وضع" جسد الطفل الطفرات الصبغية، لا شيء يمكن إصلاحه. لذلك ، يعد التليف الكيسي مرضًا عضالًا ، ولكنه بعيد عن أن يكون قاتلًا - على الرغم من أنه تم اعتباره مؤخرًا على هذا النحو. في العلاج الصحيحالتليف الكيسي ، من الممكن إطالة عمر المرضى لسنوات عديدة.
لتقييم شدة المرض وفهم نوع المرض ، ستساعد الأعراض والعلامات السريرية للمرض ، التي يجب الانتباه إليها.
بطريقة أو بأخرى ، يؤدي المرض إلى هزيمة جميع الغدد الخارجية. هذا ما يسبب مظاهر متنوعة من أعراض التليف الكيسي عند الأطفال - من علامات الإسهال إلى الاختناق. كل هذا النطاق الواسع من أعراض المرض يجعل الآباء حذرين وينتبهون إليهم.
تظهر الأعراض الأولى للتليف الكيسي عادةً في السنة الأولى من حياة الطفل. نادرًا جدًا (في 10 من كل مائة طفل) يتم تشخيصهم فور الولادة.
جميع الأمهات على دراية بأول حركة أمعاء لطفل حديث الولادة. يختلف اختلافًا كبيرًا عن البراز الطبيعي في كل من اللون (داكن مثل الراتينج) وفي الاتساق ، يشبه البلاستيسين. في طب الولدان ، يسمى هذا البراز "العقي". مع هذا البراز الأصلي يمكن أن تنسد الأمعاء. هذا هو أحد الأعراض الأولى للتليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة.
بسبب إفراز الجهاز الهضمي المخاطي السميك ، تتعطل الحركة الطبيعية للعقي. في أحد أقسام الأمعاء ، يركد ، ويمنع مرور الغازات وبقايا تغذية الحليب. يمتد فوق الجزء المسدود من الأمعاء ، مما يتسبب أحيانًا في تلف الأمعاء وتغلغل السموم الضارة في دم الطفل.
بدون تدخل في الوقت المناسب ، يمكن أن يحدث تمزق معوي ويؤدي إلى تطور العمليات الالتهابية في تجويف البطن... في هذه الحالة ، تكون الفتاكة ممكنة ، بسبب كمية كبيرة من السموم التي دخلت الدم.
لا يستطيع الطفل الشكوى من آلام البطن ، ولكن من الممكن تشخيص التليف الكيسي عند الطفل من خلال سلوك الطفل والعلامات الخارجية:
- لفترة طويلة ، لا يوجد لدى الأطفال حديثي الولادة براز ولا تترك الغازات.
- الطفل يبكي بشكل هستيري وتشتد صراخه عند تحسس بطنه. يمكنه الاستلقاء بلا حراك ، لأن أدنى حركة ينعكس عليها الألم.
- عند الفحص ، يمكنك أن ترى بطنًا منتفخًا ، وأحيانًا حتى محيط معوي بختم مميز.
- عند الجس ، يتم تحديد منطقة الانسداد ذات جدار الأمعاء الكثيف والمتورم بسهولة. يمكن مقارنتها بالأمعاء الأساسية الطبيعية.
عند أدنى شك في الإصابة بالتليف الكيسي ، من الضروري إجراء تقييم عاجل لحالة الطفل من قبل الطبيب.
تظهر أعراض التليف الكيسي عند الرضع عادة في عمر ستة أشهر. طبيعتها متنوعة ، ولكن من بين أهمها نقص الوزن وتأخر النمو ومشاكل في الجهاز التنفسي. من الممكن الشك في وجود مرض هائل فقط مع مجموعة من العلامات الناجمة عن فقدان وزن الطفل بشكل واضح ، وضعف وظائف التنفس ووجود مشاكل مستمرة في التغوط.
يمكن أن تعيق أسباب أخرى نمو الطفل: نظام غذائي غير متوازن ، أو التهابات سابقة في الجهاز الهضمي ، أو أمراض الغدد الصماء. تحدث تغييرات في بنية البراز - يمكن أن يكون سائلاً ، ويغير قوامه إلى كثيف ، ويكتسب دهنيًا ولامعًا.
تتجلى اضطرابات الجهاز التنفسي:
- سعال جاف مستمر يضعف مع العلاج ويتكرر بعد العلاج. بسبب الاستلقاء المستمر ، في الليل ، هناك زيادة في السعال ، والتي تأخذ طابع الانتيابي.
- نوبات الاختناق ، والتي تحدث بسبب انسداد جزء من الشعب الهوائية مع إفرازات مخاطية سميكة. يختنق الطفل ويسعل بعنف. عند السعال ، من الممكن أن تكون سدادة مخاطية خضراء شفافة أو متسخة مصابة بالبكتيريا.
- تطور متكرر ، متفاوت التعقيد ، لالتهاب الأنف ، والتهاب البلعوم ، والتهاب الشعب الهوائية والتهابات الجهاز التنفسي الأخرى. ليس من النادر أن يتنكر المرض كعلامات لالتهاب الشعب الهوائية ، ويتطور بشكل مزمن مع ظهور مظاهر التفاقم المتكرر الذي يصعب علاجه.
بدون علاج مناسب ، تتطور أعراض التليف الكيسي تدريجيًا بما يتناسب مع نمو الطفل وتتحول إلى طبيعة مزمنة متكررة. ولكن مع فعالية العلاج الوقائييمكن السيطرة على المرض ومنع الانتكاس.
الأعراض الشائعة للتليف الكيسي عند البالغين
حتى على الرغم من العلاج الوقائي الأكثر فعالية للمرض في مرحلة الطفولةعند البالغين ، تستكمل أعراض التليف الكيسي بمظاهر جديدة تعكس الضرر الذي يلحق بأعضاء وأنظمة الجسم المختلفة:
- انتهاك فعل التغوط.
- تورم الأوعية الدموية في البطن والساقين والمريء.
- تورم في جميع أنحاء النصف الأسفلالجسم.
نادرًا ، ولكن نتيجة التكوينات الكيسية في الغدة الصماء الرئيسية (البنكرياس) يتطور. هناك علامات لفشل الكبد ، تتطور على خلفية استبدال الأنسجة الغدية للعضو بأخرى ضامة ، مما يتسبب في:
- مظاهر قوية للنزيف.
- نوبات من التعب والضعف.
- الصداع النصفي والغثيان.
- تطور الانتفاخ في أي منطقة من الجسم.
من جانب الجهاز التنفسي ، تتجلى الانتهاكات بعلامات انخماص الرئة - "الانهيار" البؤري لأنسجة الرئة الناجم عن انسداد الأغشية المخاطية للفروع القصبية. هذا الشرط مصحوب بما يلي:
- علامات ضيق التنفس والسعال الجاف.
- التهابات الجهاز التنفسي الناجمة عن التعلق بالعوامل المعدية ؛
- مظهر من مظاهر نفث الدم المرتبط بعمليات انتهاك الغشاء المخاطي للقصبات الهوائية.
يصاحب مشاكل الجهاز التنفسي فرط نمو تدريجي لفروع الشعب الهوائية الصغيرة مع إفرازات مخاطية سميكة. في هذه الحالة ، تتعطل عمليات تبادل الغازات في الرئتين والقلب. في البداية ، نجحت الأعضاء في التعامل مع الحمل الإضافي. تدريجيا ، ينضب الاحتياطي التعويضي للقلب. ينمو في الحجم ، وظائفه مستنفدة.
في تجويف القلب والرئتين ، لوحظ ركود في الدم ، مما تسبب في تطور قصور رئوي (قصور القلب الرئوي) مع علامات مميزة:
- ضيق في التنفس - يحدث في البداية ، بعد أي مجهود. في عملية تطور المرض يحدث لا إرادي ، دون أي تأثير ؛
- السعال مع البلغم الناجم عن احتقان الدم في الرئتين مع التعرق اللاحق للبلازما ؛
- الجلد الشاحب الناجم عن نقص الأكسجين.
- تغيير في تكوين الكتائب الرقمية البعيدة ولوحات الظفر.
تشير العلامتان الأخيرتان إلى شكل حاد من SLS ، والذي لا يمكن القضاء عليه.
يمكن أن يسبب التليف الكيسي عند الرجال العقم. على الرغم من الإفراز الطبيعي للسائل المنوي ، إلا أن خروجها أثناء القذف يصبح مستحيلًا بسبب تكوين سدادة مخاطية في القنوات.
تزول معظم علامات التليف الكيسي الأدوية، ولكن في كثير من الحالات ، التغييرات في بعض الأجهزة والأعضاء لا رجوع فيها. وبالتالي التشخيص في الوقت المناسبوعلاج التليف الكيسي عند الأطفال والبالغين يمكن أن يمنع تطور المرض الشديد.
تشخيص التليف الكيسي والاختبارات والتحاليل
الطريقة القياسية للتشخيص المخبري للمرض هي اختبارات التليف الكيسي:
1) اختبار لتحديد مستوى التربسين المناعي. يتم إجراؤه في الشهر الأول من حياة الطفل. مؤشرات تتجاوز مستوى مقبولتصل إلى عشر مرات أو أكثر معيار التشخيصمرض. يمكن أن تسبب البيانات الكاذبة نقص الأكسجة عند الطفل ، عند الولادة.
2) اختبار العرق الذي يقيس تركيز الصوديوم والكلور في جزء من العرق.
3) من الممكن التعرف على المرض لدى الطفل في فترة ما قبل الولادة في عشرة أسابيع من الحمل عن طريق أبحاث الحمض النووي. يتم أخذ عينات الدم للتحليل من الحبل السري. يتم إجراء مثل هذه الدراسة أيضًا في الآباء المعرضين للخطر.
التشخيص الآلي للتليف الكيسي عند الأطفال والبالغين واسع جدًا. يتم إجراؤه لتحديد الأعراض غير المباشرة التي قد تشير إلى المرض. أهمها:
- فحص القصبات الهوائية لأنسجة الرئة والقصبات الهوائية.
الأشعة السينية والتصوير المقطعي للقص ، مما يسمح باكتشاف التغيرات في أنسجة القصبات الرئوية (التراكمات المخاطية ، التكوينات الكيسية، المناطق الملتهبة وتضخم الغدد الليمفاوية) ؛ - تقييم وظائف الجهاز التنفسي عن طريق التصوير التنفسي.
- الموجات فوق الصوتية للأعضاء البريتونية.
- طريقة coprogram ، مما يجعل من الممكن تقييم وظائف الجهاز الهضمي في الجهاز الهضمي ؛
- طرق fibrogastroduodenoscopy وغيرها من التقنيات وفقا للإشارات.
عندما يتم الكشف عن شكل رئوي من التليف الكيسي ، يتم إجراء الاختبارات لتحديد مسببات الأمراض الفطرية - داء الرشيق. يكون الاختبار إيجابيًا إذا تم العثور على ثلاثة معايير للمرض - وجود ارتشاح في الحقول الرئوية ، و "E" الغلوبولين المناعي.
علاج التليف الكيسي عند الأطفال والكبار بالأدوية
ماذا يعني مصطلح "العلاج" لمثل هذا المرض؟ على هذا النحو ، لا يوجد بروتوكول واحد معتمد لعلاج التليف الكيسي عند الأطفال والبالغين. يتم إجراء علاج الأعراض المعقدة لمنع المضاعفات والحفاظ على الوضع الطبيعي العمليات الحيويةفي الجسم كالمعتاد إجراءات العلاجوتعيين الأدوية:
- إجراءات الاستنشاق والحقن للعلاج بالمضادات الحيوية ، للعمليات الالتهابية. يعتمد اختيار الدواء على حساسية العامل الممرض المعزول.
- التناول الداخلي واستنشاق الأدوية التي تساعد على ترقيق البلغم واستعادة وظائف الظهارة الهدبية في الجهاز التنفسي. هذه هي الأدوية "Fluifort" ، "ACC" ، "Pulmozyme" أو "Amiloride".
- يتم الإدخال المباشر للمضادات الحيوية في القصبات بطريقة تنظير القصبات ، يليها شفط الإفرازات السميكة. يتم إيقاف متلازمة تشنج القصبات عن طريق استنشاق موسعات الشعب الهوائية على شكل إبينفرين أو إيزوبرينالين أو بيرودوال أو ثيوفيلين أو ثيوبرومين أو نيدوكروميل أو كيتوتيفين.
- للتخفيف السريع من العمليات الالتهابية ، يمكن استخدام الأدوية المضادة للالتهابات - "ايبوبروفين" ، "نابروكسين" ، "سولينداك" ، "كيتوبروفين".
- يتم اختيار دورة علاجية فردية يومية ومدى الحياة - تمارين التنفس المعقدة التي تساعد على تصريف البلغم.
- مع أعراض الهزيمة وظائف الجهاز الهضميفي الجهاز الهضمي ، يتم وصف مسار قياسي من الأدوية مع الإنزيمات - "بنكرياتين" ، "بانسيتراتا" ، ميزيما فورت "،" كريون ". مع أعراض آفة الكبد - "Enerliva" ، "Gepabene" ، "Glutargin" ، "Essentiale".
- مع تلف شديد في الكبد والرئة ، يتم إجراء عملية زرع أعضاء للمريض.
من الضروري تناول مجمعات الفيتامينات والمعادن واتباع نظام غذائي مغذي عالي السعرات الحرارية غني بمنتجات البروتين والدهون مع التناول الإجباري للأدوية مع الإنزيمات.
يعتمد تشخيص علاج التليف الكيسي على المدة الاعراض المتلازمةومن غياب أو وجود عمليات معقدة. النتيجة تتأثر بـ و التشخيص المبكروفعالية العلاج الموجه. اليوم ، في الأساليب الحديثةعلاج الصيانة ، لوحظ معدل الوفيات فقط في 30 حالة من أصل 100. يعيش العديد من المرضى حتى 50 عامًا وأكثر ، ولديهم أسرة كاملة وأطفال.
التليف الكيسي عند الأطفال (التليف الكيسي) هو مرض وراثي تضعف فيه وظيفة الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي. المظاهر المرتبطة بالتعليم الزائد إفراز لزجيسد الطريق.
هناك عدة أشكال للمرض ، حسب التغيرات التي تطرأ على الأعضاء الداخلية وشدتها:
- رئوي.
- معوي.
- انسداد العقي.
- ممحو.
- مختلط.
- غير نمطي.
التقسيم إلى أشكال مشروط ، والذي يعتمد على إضافة اضطرابات في أعضاء وأنظمة أخرى أثناء تطور المرض. تم العثور على العلامات الأولى بالفعل عمر مبكر(حتى عمر سنتين). كلما ظهرت الأعراض في وقت مبكر ، كلما تقدم المرض أكثر وأكثر تشخيص خطير... مع الكشف في الوقت المناسب عن التليف الكيسي عند الطفل و العلاج المناسبفي وقت سابق ، كان متوسط العمر المتوقع 35-40 عامًا ، وقد زاد الآن بشكل ملحوظ (حتى 60-70 عامًا). واحدة من سمات المرض هي تركيبة العرق المتغيرة. يحتوي على نسبة عالية من الصوديوم والكلور مما يعطيها نسبة ملوحة عالية.
شكل رئوي
تتضمن العملية كلا الرئتين. تحدث التغييرات في هذا الشكل في 15-20٪ من الأطفال المصابين بالتليف الكيسي. تدفق الضوءيتجلى المرض من خلال أعراض التهاب الشعب الهوائية. نادرا ما تتفاقم وتتطور ببطء ولا تفعل سوى القليل لتعطيل نوعية حياة الطفل.
بالنسبة للدورة الشديدة ، تكون أعراض الالتهاب الرئوي مميزة.في البداية قلقة من الجفاف السعال الانتيابي... عندما تسوء الحالة ، يصبح السعال الديكي مؤلمًا. هذا بسبب تهيج المستقبلات في الغشاء المخاطي للجهاز التنفسي مع البلغم اللزج. يبقى في اللومن لفترة طويلة وبالتالي يصاب بسهولة بالكائنات الحية الدقيقة. هذه الحالة تؤدي إلى التهاب.
مع مسار خفيف من التليف الكيسي ، فإنه يشبه التهاب الشعب الهوائية ، ومع مسار شديد - التهاب رئوي مع صعوبة في سعال البلغم.
تدريجيًا ، تضيق القصبات الهوائية وتنسد تمامًا في النهاية. يؤدي انسداد مجرى الهواء إلى تفاقم العملية الالتهابية. يصبح التليف الكيسي للرئتين والشعب الهوائية مزمنًا تدريجيًا.
تنهار الأجزاء الفردية من الرئتين (انخماص الرئة) ويتم استبعادها من تبادل الغازات. يمكن تقويم هذه التغييرات في الأنسجة في بعض المناطق ، بل ويمكن أن تتشكل بشكل أكبر في مناطق أخرى (انخماص الرئة المهاجر). خصوصية هذه المناطق هي عدم وجود تنفس فوقها ، وهو ما يؤكده الاستماع إلى الرئتين. يحدث تكوين الأنسجة الليفية الكثيفة في موقع الرئة مبكرًا. 
مع مرور الوقت ، يظهر فشل الجهاز التنفسي مع زيادة تدريجية. ثم تغييرات لا رجعة فيها في نظام القلب والأوعية الدموية(فشل القلب). تتشوه الأصابع وتتخذ شكل أفخاذ. تقشر الأظافر بسهولة ، وتُغطى بخطوط بيضاء وتشبه نظارات الساعة.
يكون التليف الكيسي في الرئتين معقدًا في البداية بسبب فشل الجهاز التنفسي ، والذي ينضم لاحقًا إلى القلب.
شكل معوي
يتجلى الشكل المعوي من التليف الكيسي عند الأطفال حتى قبل الولادة.كمتغير معزول ، فإنه يحدث في ما يصل إلى 5٪ من جميع الحالات. في فترة ما قبل الولادة ، تظهر التغييرات الأولى في قنوات البنكرياس. تصبح مسدودة ، بينما الإنزيمات مغلقة في الأمعاء. الغدة تحت تأثيرها تهضم أنسجتها. لهذا السبب ، في السنة الأولى من حياة الطفل ، تم العثور على تغييرات في البنكرياس في شكل تليف وتشكيل الخراجات.
في أغلب الأحيان ، تُلاحظ الأعراض السريرية الأولى عند الرضع. غالبًا ما يتزامن ظهور المرض مع إدخال الأطعمة التكميلية أو البداية تغذية اصطناعية... ظاهريًا ، يبدو الطفل نحيفًا مع الحفاظ على الشهية أو زيادة الشهية. ويرجع ذلك إلى انخفاض نشاط الإنزيمات في البنكرياس والأمعاء. وتتمثل مهمتها في تحطيم الطعام الذي يتم تناوله. لا يستطيع العصير الهضمي اللزج التعامل مع الكمية الكبيرة من البروتينات والدهون والكربوهيدرات المتلقاة.
يخلق الاحتفاظ الطويل بعصيدة الطعام في الأمعاء خلفية جيدة لتنشيط عمليات التخمير. يعاني الطفل من زيادة إنتاج الغازات والانتفاخ.
علامات التليف الكيسي عند الأطفال تؤثر و الغدد اللعابية... يصبح الإفراز لزجًا ، مما يسبب جفاف الفم ويجعل من الصعب مضغ الطعام. تتعطل عمليات الهضم الطبيعية وتتجلى في تأخير النمو البدني. يعبرون عن أنفسهم:
- براز غزير وخفيف وناعم.
- رائحة كريهة البراز.
- الهادر وآلام في البطن.
تنضم أعراض ضعف امتصاص العناصر الغذائية عن طريق جدار الأمعاء (سوء الامتصاص) تدريجيًا.
شكل مختلط (رئوي معوي)
في أغلب الأحيان ، يحدث التليف الكيسي عند الأطفال في شكل مختلط(تصل إلى 70٪ من الحالات). إنه يسير بشكل أصعب من الآخرين.لوحظت التغييرات في الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي على حد سواء. يكتسب الأطفال وزنًا ضعيفًا في الأشهر الستة الأولى. إنهم قلقون بشأن السعال المستمر المؤلم ، المصحوب بالقيء أحيانًا.
شكل العقي
قد تظهر على الأطفال حديثي الولادة المصابين بالتليف الكيسي علامات على شكل العقي من المرض في الأيام الأولى من الحياة. معدل حدوثه هو في المتوسط 10-15 ٪ من جميع أشكال هذا المرض الأخرى. يصبح العقي (البراز الأصلي) لزجًا ويسد تجويف الأمعاء لمدة 2-8 سم ، وتؤدي السدادات طويلة الأمد إلى نخر الأنسجة وموت الطفل.
شكل غير نمطي
ترتبط أعراض التليف الكيسي عند الأطفال المصابين بدورة غير نمطية بالتغيرات في الكبد. وقت طويلالمرض بدون أعراض. عند الفحص ، يكشف الطفل عن حجمه المتزايد. في فحص الدم ، تبقى إنزيمات الكبد دون تغيير. مع الدورة المتقدمة ، يتشكل تليف الكبد ببطء.
شكل ممحو
يمكن أن يتم محو مسار التليف الكيسي. تصل نسبة حدوث هذا الشكل بين المرضى إلى 2٪. من حيث الأعراض ، فهو يشبه التهاب البنكرياس المزمنوالتهاب الأمعاء والقولون أو داء السكري.
مظاهر أخرى
تغييرات في الجهاز التناسلي... يتم تقليل حجم الخصيتين لدى الأولاد وتصلبهما. عند الفتيات ، تنخفض الخصوبة ، لكن تبقى القدرة على الحمل. في سن الإنجاب ، لا يتأثر تكوين الحيوانات المنوية لدى الرجال ، ولكن القذف غائب بسبب انسداد القنوات.
التشخيص
لإجراء التشخيص ، من الضروري قائمة محددةأنشطة. تشمل التشخيصات:
- كيمياء الدم.
- تحليل البراز (coprogram).
- تحليل البلغم.
- اختبار العرق.
- البحث الجيني.
- الموجات فوق الصوتية للجنين.
- الأشعة السينية الصدر.
في اختبار الدم البيوكيميائي ، يتم تحديد زيادة في مستوى الصوديوم والكلور أو البيليروبين أو الإنزيمات. يعتمد التغيير في المؤشرات على شكل التليف الكيسي.
عند تحليل البراز ، تم العثور على ألياف العضلات والدهون والألياف. هذا يعطي البراز طابع "مرهم" (براز سميك ولزج).
إذا كان من الممكن أخذ البلغم للبحث ، فإن وجود البكتيريا فيه يعطي اللون الاخضر... يشار إلى وجود التهاب بواسطة الكريات البيض في المادة.
يتم إجراء اختبار العرق لتحديد تركيز الإلكتروليتات في السر. يتم إجراء التحليل للأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 7 أيام ، لأن قبل هذه الفترة ، يمكن الحصول على نتائج سلبية خاطئة.هناك حالات معروفة من زيادة مؤقتة في المنحلات بالكهرباء على خلفية صحية كاملة. هذا يرجع إلى عدم كفاية التربية الاجتماعية للطفل ، ويلاحظ أيضا عندما فقدان الشهية العصبي... يتم تسجيل نتيجة إيجابية خاطئة في حالة وجود أخطاء أثناء الاختبار.
يمكن تأكيد التشخيص بعد الفحص الجيني. يتم إجراؤه في عمر 3-4 أسابيع من عمر الطفل. الأطفال الذين لديهم أعراض مرضيةسمة من سمات التليف الكيسي. اختبار العرق لديهم سلبي أو الحد الاعلىأعراف.
يكشف الفحص الجيني عن وجود إنزيم معيب يؤدي إلى زيادة سماكة الأسرار الفسيولوجية للجسم.
أيضًا ، تتم إحالة المرأة إلى الاختبارات الجينية إذا أظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية للجنين زيادة في صدى (تقييم الكثافة) في أمعائه.
يكشف التصوير الشعاعي عن تغيرات في الجهاز التنفسي على شكل:
- توسع القصبات
- تراكمات المخاط في التجويف.
- مناطق ملتهبة
- تضخم الغدد الليمفاوية.
يساعد فحص الأطفال حديثي الولادة على اكتشاف التليف الكيسي والأمراض الوراثية الأخرى في الوقت المناسب. لهذا ، يتم أخذ الدم من الكعب في اليوم الرابع من عمر الطفل (في اليوم السابع للأطفال الخدج).
علاج التليف الكيسي
بعد تحديد التشخيص - التليف الكيسي ، يتم العلاج بشكل شامل ومدى الحياة. يهدف علاج الأعراض إلى الحفاظ على وظائف الأعضاء المتضررة. ويشمل:
- الامتثال لنظام غذائي.
- تناول الأدوية.
- العلاج بالحركة.
- الضرورة الجراحة.
الأطفال الذين يعانون من حالة لا تستجيب العلاج المحافظيتم إرسالها لتلقي العلاج الجراحي. بواسطة المؤشرات الحيويةيتم إجراء زراعة الأعضاء غير القادرة على أداء وظائفها (الكبد والرئتين).
التغذية لعلاج التليف الكيسي
للتغذية طفل رضيعيفضل استخدام الطريقة الطبيعية. يحتوي حليب الأم ضروري للطفلالمواد التي تحمي الجسم. في حالة عدم وجود الحليب ، يتم استخدام الصيغ المعدلة (Alfare ، Pregestimil) - يتم امتصاصها بشكل أفضل مقارنة بالصيغ غير المعدلة.
وجبات في مرحلة المراهقةيجب أن يحتوي على نسبة عالية من السعرات الحرارية (من حيث محتوى السعرات الحرارية ، فهو أعلى بمقدار 1.5-2 مرة من مثيله لدى الأطفال الأصحاء). تأكد من تضمين المأكولات البحرية في النظام الغذائي. يجب أن تسود الأطعمة البروتينية في النظام الغذائي. قلل من الكربوهيدرات المعقدة. لا يمكن استبعاد الدهون إذا تم تناولها الاستعدادات الانزيمية. من المهم بشكل خاص اتباع نظام غذائي للأطفال المصابين بالتليف الكيسي المعوي. يشمل نظام الطفل الغذائي:
- بيض؛
- لحم؛
- سمك؛
- المكسرات.
- نفط؛
- الحبوب.
- البطاطس؛
- المشروبات والفواكه السكرية.
بالإضافة إلى ذلك ، يتم إدخال 1-5 جرام من الملح في النظام الغذائي للطفل المصاب بالتليف الكيسي. تحتاج إلى شرب ما لا يقل عن 2 لتر من الماء لتعويض مستوى السوائل المفقودة التي تفرز من خلال العرق.
يحظر على الأطفال المصابين بالتليف الكيسي تناول الخضروات المحتوية على الألياف الخشنة... توصف مجمعات الفيتامينات بالمحتوى الإلزامي لـ A ، E ، D ، K.
علاج بالعقاقير
يتم تعويض نقص الإنزيم بأدوية كريون وبانزينورم. يتم تحديد الجرعة لكل طفل على حدة. يؤخذ الدواء قبل وجبات الطعام.العلاج البديل يزيل نوبات الألم في البطن ، ويعيد البراز إلى طبيعته والوزن. يتم استعادة وظيفة الكبد الضعيفة بواسطة أجهزة حماية الكبد (Essentiale ، Gepabene).
تهدف الأدوية المضادة للبكتيريا إلى مكافحة الالتهاب في الرئتين. يتم وصف السيفالوسبورينات من الجيل الثالث ، الفلوروكينولونات ، مع مراعاة نتائج التلقيح الجرثومي.
للاستخدام اليومي ، يتم استخدام الأدوية حال للبلغم (أمبروكسول ، كاربوسيستين). ترقق البلغم اللزج وتسهل الإخراج. كطريقة استنشاق للتوصيل إلى الجهاز التنفسي ، يتم وصف 7 ٪ من كلوريد الصوديوم من خلال البخاخات. في التخفيف من نوبات الربو ، سالبوتامول ، فينوتيرول لهما تأثير سريع.
في الأطفال حديثي الولادة ، يهدف انسداد الأمعاء بالعقي إلى إذابة السدادات. للقيام بذلك ، يتم تناول محلول 5 ٪ من البنكرياتين عن طريق الفم أو عن طريق الحقن عن طريق حقنة شرجية.
التليف الكيسي (التليف الكيسي) - وراثي مرض وراثيتؤثر بشكل أساسي على الرئتين والجهاز الهضمي.
سبب المرض ينتهك تكوين إفرازات مخاطية من قبل الجميع اعضاء داخلية- الرئتين والأمعاء ، إلخ.
ما هو التليف الكيسي؟
السبب الرئيسي للمرض هو تمزق الخلايا الظهارية التي تبطن الغدد العرقية والأغشية المخاطية وأنسجة الرئتين والكبد والبنكرياس ، السبيل الهضميوالجهاز البولي التناسلي.
يؤدي وراثة الجين التالف إلى حقيقة أن الخلايا الظهارية تنتج بروتينًا منظمًا للتوصيل عبر الغشاء معيبًا. بسبب خلل في هذا البروتين ، لا تستطيع الخلايا الظهارية تنظيم نقل أيونات الكلور عبر غشاءها. أهم توازن بين الأملاح والماء داخل الخلية وخارجها هو اضطراب ضروري لإنتاج السوائل (إفراز الخلايا الظهارية - المخاط) داخل الرئتين والبنكرياس والقنوات الإخراجية للأعضاء الأخرى. يصبح المخاط سميكًا ولزجًا وغير قادر على التقدم.
عادة المخاط السطح الداخليالجهاز التنفسي يساعد على محاربة مسببات الأمراض عن طريق إزالتها من الرئتين. على العكس من ذلك ، يتم الاحتفاظ بالمخاط السميك المصحوب بالتليف الكيسي جنبًا إلى جنب مع الكائنات الحية الدقيقة الموجودة فيه ، وتصاب الرئتان بسرعة بالعدوى.
يسد المخاط اللزج القنوات الإخراجية للبنكرياس ، والتي تحمل الإنزيمات الضرورية لهضم الطعام في الأمعاء. في هذه الحالة ، العديد من العناصر الغذائية ، وخاصة الدهون ، لا يتم امتصاصها في الأمعاء ولا تدخل الجسم.
هذا هو السبب في أن الأطفال المصابين بالتليف الكيسي يعانون من ضعف شديد في اكتساب الوزن التغذية الجيدةوشهية جيدة.
مظاهر التليف الكيسي
التشخيص المبكر للتليف الكيسي ممكن. ومع ذلك ، لا يزال حوالي 15٪ من الحالات موجودة في سن المراهقة أو أكبر.
علامات التليف الكيسي عند الرضع
- انسداد معوي العقي... العقي هو البراز الأصلي للون الأسود الداكن تقريبًا ، من الظروف التي يتم هضمها أثناء تطور داخل الرحمجزيئات السائل الأمنيوسي. عادة ، يظهر براز الوليد في يوم أو يومين من الحياة. في التليف الكيسي ، يصبح العقي سميكًا ولزجًا جدًا بحيث لا يمر عبر الأمعاء ، وفي النهاية يسد تجويفه تمامًا. على الرغم من التغذية المنتظمة ، لا يوجد لدى المولود أي براز في الأيام الأولى من الحياة ، ويكون الطفل مضطربًا ومنتفخًا ومتوترًا ومؤلماً عند لمسه.
- زيادة الوزن الضعيفة مع التغذية الكافية... هذه الأعراض أكثر شيوعًا عند الأطفال حديثي الولادة. يسد المخاط السميك قنوات البنكرياس ، ويمنع إنزيمات الجهاز الهضمي من دخول الأمعاء والمشاركة في تكسير العناصر الغذائية ، وخاصة الدهون والبروتينات. لا يتم امتصاص العناصر الغذائية الحيوية في الأمعاء ، ولا تدخل الجسم ، مما يؤدي إلى إبطاء النمو وزيادة الوزن. يزداد خطر نقص الفيتامينات التي تذوب في الدهون (K ، D ، A ، E) في الجسم.
- "البشرة المالحة". التغيرات المرضيةتؤدي ظهارة الغدد العرقية إلى عملهم غير الصحيح وإطلاق عرق أكثر ملوحة. عند تقبيل أطفالهم ، يشعر الوالدان "بملوحة" غير عادية في الجلد.
تحدث إصابة الجهاز التنفسي دائمًا تقريبًا وهي المشكلة الرئيسية لمرضى التليف الكيسي.
أهم أعراض الجهاز التنفسي
- الالتهابات المتكررة ، الالتهاب الرئوي المتكرر في كثير من الأحيان. المخاط الراكد في نظام القصبات الهوائية هو بيئة مواتية لتطور مسببات الأمراض. غالبًا ما يعاني الأطفال من التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي ويشعرون بضعف دائم.
- سعال انتيابي متكرر بدون إفرازات بلغم ، اتساع في الشعب الهوائية مع تراكم محتويات ملوثة فيها (توسع القصبات).
- شعور بضيق في التنفس ، ضيق في التنفس ، تشنج قصبي متكرر.
هذه العلامات موجودة بدرجة أو بأخرى في 95٪ من المرضى وتؤدي إلى تدهور كبير في نوعية الحياة ، مما يتطلب علاجًا مستمرًا بالمضادات الحيوية في حالات تفاقم التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي.
أعراض الجهاز الهضمي
- جفاف الفم ، أو عدم وجود لعاب أو القليل جدًا من اللعاب. السبب هو المشاركة في العملية الغدد اللعابيةوانخفاض إفراز اللعاب. الغشاء المخاطي تجويف الفميصبح جافًا ، ويسهل إصابته ، وغالبًا ما يتشقق وينزف.
- كثرة الإمساك لفترات طويلة ناجم عن إعاقة حركة الطعام عبر الأمعاء نتيجة قلة الإفرازات التي ترطب جدار الأمعاء.
- تؤدي كمية كبيرة من الدهون غير المهضومة في محتويات الأمعاء إلى زيادة إنتاج الغازات والانتفاخ. يتسم البراز بالرغوة وتتخلله دهون ورائحة كريهة.
- الشعور بالغثيان وفقدان الشهية.
- يؤدي انتهاك الانهيار وامتصاص البروتينات والدهون والنقص المستمر في المغذيات في النهاية إلى سوء التغذية ونمو الوزن المنخفض ونتيجة لذلك إلى تأخير النمو الحركي والجسدي للطفل.
تشخيص التليف الكيسي
يوجد التحليل الجينيالحمض النوويعندما يتم عزل الجين التالف المسؤول عن ظهور بروتين منظم توصيل الغشاء التالف من عينة الدم.
يسمح 100% تشخيص التليف الكيسي.
ومع ذلك ، هناك أيضًا طرق تشخيص غير مباشرة أبسط:
- تحديد كمية التربسين المناعي هي طريقة فحص تشخيصية يخضع لها جميع الأطفال حديثي الولادة في الأيام الأولى من الحياة في العديد من البلدان. الطريقة لديها موثوقية جيدة ، مع نتيجة ايجابيةمن الضروري تكرار الاختبار بعد 3-4 أسابيع من العمر.
- اختبار العرق بيلوكاربين. يتم حقن بيلوكاربين ، وهي مادة تزيد من التعرق ، في الجلد عن طريق الرحلان الشاردي. ثم يتم جمع وتحليل العرق الناتج. من شبه المؤكد أن كمية الكلوريد الكبيرة في إفراز الغدد العرقية هي دليل لصالح التليف الكيسي.
- طرق التشخيص الإضافية التي تحدد درجة تورط عضو معين: الأشعة السينية للرئتين ، تحليل البلغم وثقافته ، تحديد الحالة التغذوية (التغذوية) ، تحليل البراز ، تصوير الدم ، تصوير التنفس (تقييم احتياطيات البلغم) الجهاز التنفسي).
العلاج ونمط الحياة المناسب لمرض التليف الكيسي
ميزات القوة
- يجب أن يكون النظام الغذائي غنيًا بالبروتين وعالي السعرات الحرارية بسبب ذلك معظمسوف تفقد العناصر الغذائية. يحتاج الأطفال المصابون بالتليف الكيسي ، من أجل تلبية جميع احتياجاتهم ، إلى تناول الطعام مرتين أكثر.
- استقبال مجمعات الفيتامينات والمعادن. إن استخدام الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون (أ ، هـ ، د ، ك) إلزامي ، حيث لا يتم امتصاصها في الأمعاء مع الدهون. يؤدي نقص فيتامين ك إلى ضعف تخثر الدم وفيتامين د - إلى تليين العظام وعلم الأمراض نظام الهيكل العظميعموما.
- التناول المستمر لمستحضرات الإنزيم. يجب تعويض نقص إنزيمات البنكرياس جزئيًا على الأقل. لذلك ، قبل كل وجبة لهضمها الطبيعي ، يجب أن تأخذي أقراص إنزيمات البنكرياس.
التعامل مع مشاكل الرئة
- تناول المضادات الحيوية لمحاربة البكتيريا المسببة للأمراض. يمكن أن يكون كلا من الحبوب والعضل أو حقنة وريد .. الحقن في الوريد... بسبب الركود المستمر وعدوى البلغم ، فإن العلاج بالمضادات الحيوية في مرضى التليف الكيسي متكرر ، وأحيانًا يكون ثابتًا تقريبًا. يعتمد ذلك على حالة الرئتين ومسار العملية المعدية.
- استخدام أجهزة الاستنشاق موسع القصبات مهم هجمات متكررةضيق في التنفس وانسداد الشعب الهوائية (تداخل تجويف القصبات الهوائية).
- بعيدًا عن علامات العملية المعدية الواضحة ، يوصي الأطباء بالتطعيم ضد الإنفلونزا. في خضم الوباء ، سيساعد التطعيم في الحماية من التهابات الجهاز التنفسي الحادة.
- التنظيف الرطب المنتظم للشقة ، وتقليل ملامسة الطفل للغبار والأوساخ والمواد الكيميائية المنزلية ودخان نيران المخيم ودخان التبغ وعوامل أخرى تهيج الجهاز التنفسي.
- شرب الكثير من السوائل. هذه التوصية مناسبة بشكل خاص للأطفال الصغار ، وكذلك للإسهال ، في الطقس الحار أو أثناء النشاط البدني المفرط.
- تمارين رياضية معتدلة ، سباحة ، ركض خفيف هواء نقي، أي تدابير تصالحية.
- تطهير الشعب الهوائية والرئتين من البلغم اللزج باستخدام طرق الإيقاع (التنصت) والتصريف الوضعي. يجب على الطبيب شرح تقنية إجراء هذه التلاعبات البسيطة. يتمثل جوهر الأساليب في وضع الطفل بحيث تكون نهاية الرأس منخفضة قليلاً ، وإجراء التنصت المتسلسل بأصابع جميع المناطق فوق الرئتين. يزول البلغم بعد هذه التمارين بشكل أفضل.
إذا تم تشخيص إصابة طفلك بالتليف الكيسي ، فلا تيأس. يوجد في العالم كمية كبيرةالأشخاص الذين يعانون من نفس المشكلة ، يتحدون في مجتمعات الإنترنت ، ويتشاركون المعلومات المفيدة ، ويدعمون بعضهم البعض.
يعد التليف الكيسي أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا التي تحدث في جميع أنحاء العالم تقريبًا. ومع ذلك ، بدأت دراستها الجادة فقط في الأربعينيات والخمسينيات من القرن الماضي. يتم تشخيص المرض عند الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنتين. لماذا هذا المرض خطير؟
ما هو التليف الكيسي عند الأطفال؟
التليف الكيسي هو مرض جهازي وراثي مصحوب بتلف في الغدد الخارجية (الغدد الخارجية الصماء).
إنه ممتع! يأتي اسم المرض من الكلمات اللاتينية mucus ("المخاط") و viscidus ("لزج").
مع التليف الكيسي ، يتراكم البلغم السميك اللزج في الشعب الهوائية
يتطور التليف الكيسي بسبب طفرة في جين CFTR (منظم غشاء التليف الكيسي) الموجود على الكروموسوم السابع. تؤدي هذه الطفرة إلى خلل وظيفي في البروتين الذي يشارك في استقلاب الماء والملح وينظم مرور الصوديوم والكلور (أي الأملاح) عبر أغشية الخلايا ، ونتيجة لذلك تفقد الخلايا هذه العناصر.
تم العثور على الجين "المسؤول" عن التليف الكيسي فقط في عام 1989.
مع هذا المرض ، تتأثر جميع الأعضاء التي تنتج المخاط: الشعب الهوائية والرئتين والبنكرياس والكبد والعرق والغدد اللعابية والأمعاء والغدد الجنسية. يعد التليف الكيسي أحد أكثر التشوهات الجينية شيوعًا ؛ يوجد اليوم حوالي 1000 نوع من الطفرات في هذا الجين ، والتي تسبب صورة سريرية متنوعة ومسار فردي للمرض في كل طفل. يتم تشخيص المرض في الرحم أو قبل سن 1-2 سنة.المزيد من الحالات التشخيص المتأخرنادر جدا.
في أغلب الأحيان ، يُشخَّص التليف الكيسي عند الأطفال الذين تقل أعمارهم عن عام واحد.
إنه ممتع! يولد كل عام في روسيا 300 طفل مصابين بالتليف الكيسي (طفل واحد لكل 10000 مولود جديد) ، في الولايات المتحدة - 2000 طفل (7-8 أطفال لكل 10000 مولود جديد) ، في العالم ككل - أكثر من 45000 طفل.
لا يعتمد خطر حدوث طفرة جينية على جنس الطفل ؛ الأولاد والبنات على حد سواء هم عرضة له.
في روسيا ، لسنوات عديدة ، لم يتم إيلاء الاهتمام الواجب لعلاج الأطفال المصابين بالتليف الكيسي ، إلا في التسعينيات من القرن الماضي. المراكز الإقليميةلمكافحة هذا المرض. متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي هو 16-25 سنة.
ملامح التليف الكيسي عند الأطفال (فيديو)
أسباب المرض وأشكاله
السبب الوحيد للتليف الكيسي هو خلل جيني.يتم توريث المرض بطريقة وراثية متنحية ، أي أن كلا الوالدين يجب أن يكونا حاملين للجين "المكسور". في هذه الحالة ، يكون احتمال إنجاب طفل مريض 25٪ ، واحتمال أن يكون حاملاً للجين المعيب هو 50٪. إذا كان الناقل أحد الوالدين فقط ، فلا يمكن أن يولد الطفل مريضًا: مع احتمال 50٪ أنه سيكون حاملًا ، ومع احتمال 50٪ أن يولد بصحة جيدة.
نمط وراثي وراثي متنحي
مع التليف الكيسي ، تتغير خصائص الإفراز التي تفرزها الغدد الخارجية - المخاط والعرق والسائل الدمعي - مما يؤدي إلى تطور العمليات المرضية الشديدة في جميع أنحاء الجسم. السر يصبح أكثر سمكا وأكثر لزوجة بسبب تركيز عالييحتوي على مركبات بروتينية وإلكتروليتات (كالسيوم ، صوديوم ، كلور) ويتم إفراغها بشكل سيئ من قنوات إفراز الغدد. يؤدي التدفق المعوق وركود الإفرازات في القنوات إلى توسعها وتشكيل الخراجات. ضمور النسيج الغدي (يجف) بمرور الوقت ويتم استبداله النسيج الضام... على هذه الخلفية ، فإن احتمال الإصابة والالتهاب القيحي اللاحق للأعضاء مرتفع للغاية. في أغلب الأحيان ، تؤثر العملية المرضية على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.
هناك أشكال التليف الكيسي التالية:
- رئوي - ينشأ من تغيير في تكوين المخاط وركوده في الرئتين ، وصعوبة إطلاق البلغم. يحدث في 15-20٪ من الحالات.
- معوي - بسبب عدم كفاية إفراز الجهاز الهضمي. يتجلى ذلك بوضوح عند إدخال الأطعمة التكميلية أو نقل الطفل إلى التغذية الاصطناعية. يحدث في 5٪ من الحالات.
- مختلط - يختلف في مزيج من الرئة و أعراض معوية، 75-80٪ من الحالات.
- غير نمطي - يتميز بآفة معزولة في الغدد الإفرازية الفردية.
إن تقسيم المرض إلى أشكال مشروط للغاية منذ متى هزيمة سائدةفي الرئتين أو القناة المعوية للجهاز الهضمي ، هناك دائمًا اضطرابات من أجهزة أعضاء أخرى.
رئوي
تنتج غدد الغشاء المخاطي في الجهاز التنفسي كمية كبيرة من الإفراز ، والتي تنجم عن اللزوجة العاليةقباقيب القصبات الهوائية الصغيرة والقصيبات. هذا يسبب الركود و التهاب مزمن، ونتيجة لذلك تزداد الغدد القصبية ، ويضيق تجويف الشعب الهوائية ، ونتيجة لذلك يتشكل توسع القصبات (التوسع المرضي للقصبات الهوائية).
غالبًا ما يكون انسداد مجرى الهواء معقدًا بسبب العدوى.من بين مسببات الأمراض ، الأكثر شيوعًا هي:
- المكورات العنقودية الذهبية.
- الهيموفيليك (الأنفلونزا) و Pseudomonas aeruginosa.
تؤدي إصابة أنسجة الرئتين والشعب الهوائية إلى الإصابة التهاب صديديوزيادة الانسداد.
علامة على التليف الكيسي الرئوي هي تشوه الأصابع (أحد أعراض أفخاذ الطبل)
الأعراض الرئوية:
- الضعف العام والخمول.
- شحوب وجلد أزرق.
- ضيق في التنفس (حتى عند الراحة) ؛
- سعال مصحوب بإفراز بلغم كثيف (بعد الولادة مباشرة) ؛
- الالتهاب الرئوي والحمى والتشنجات (عند الرضع) ؛
- زيادة صغيرة في الوزن مع التغذية الجيدة ؛
- تشوه في الصدر والأصابع (على شكل أفخاذ) ، تصبح الأظافر محدبة (عند الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن سنة واحدة) ؛
- التهاب الجيوب الأنفية والتهاب اللوزتين والأورام الحميدة الأنفية (عند المراهقين).
مضاعفات الشكل الرئوي:
- نزيف رئوي.
- نفث الدم.
- ذات الجنب (التهاب الغشاء المصلي للرئتين).
- استرواح الصدر (تراكم الهواء في التجويف الجنبي).
- دبيلة الغشاء الجنبي (التهاب مصحوب بتراكم القيح في التجويف الجنبي).
معوي
تحدث اضطرابات الجهاز الهضمي بسبب القصور الإفرازي للعديد من أعضاء الجهاز الهضمي. على سبيل المثال ، تسبب لزوجة الإفراز انسداد قنوات البنكرياس حتى في مرحلة التطور داخل الرحم. يؤدي تراكم الإنزيمات في الغدة إلى هضمها الذاتي وتفسخها في الأنسجة الليفية بالفعل في الأسابيع الأولى من حياة الطفل. ضعف امتصاص البروتينات والدهون في الغالب. يؤدي وجود البروتينات والأحماض الأمينية غير المهضومة في الأمعاء إلى تطوير عمليات التعفن والتحلل ، مما يؤدي إلى تكوين منتجات تحلل شديدة السمية (كبريتيد الهيدروجين ، الأمونيا ، إلخ).
الأعراض المعوية:
- عسر الهضم (اضطراب وظيفي مشترك في الجهاز الهضمي) وانتفاخ البطن (تراكم الغازات في الأمعاء) ، والانتفاخ ؛
- حركات الأمعاء المتكررة مع كمية كبيرة من البراز ، والتي يمكن أن تتجاوز المعيار العمري بمقدار 2-8 مرات. سلس البراز في بعض الحالات.
- الإمساك مع هبوط المستقيم (انقلاب جزئي أو كامل للخارج) ؛
- انسداد العقي. عادة ، يتم ملاحظة إفراز البراز الأول (العقي) عند الوليد خلال اليوم الأول بعد الولادة ، وفي كثير من الأحيان أقل في اليوم الثاني. في التليف الكيسي ، يسد العقي اللزج الحلقات الأمعاء الدقيقة، ونتيجة لذلك لا يحدث التفريغ ؛
- آلام في البطن ذات طبيعة مختلفة (تقلصات ، حادة ، متقطعة ، إلخ) ؛
- انخفاض قوة العضلات ومرونة وثبات الجلد.
- جفاف الفم ، صعوبة في مضغ الطعام الجاف.
- كثرة الفيتامينات (نقص في تناول الفيتامينات من مجموعات مختلفة) ؛
- تضخم الكبد (بسبب خلل في الاثني عشر).
المضاعفات:
- اليرقان الوليدي (الذي يتم تشخيصه عند الولادة) مصحوبًا باليرقان حكة في الجلدوتليف الكبد.
- تليف الكبد وارتفاع ضغط الدم البابي (زيادة الضغط في الوريد البابي الذي ينتقل من المعدة إلى الكبد).
- الاستسقاء (تراكم كمية كبيرة من السوائل في تجويف البطن) ، مما يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم البابي.
- اعتلال الدماغ (تلف وموت الخلايا العصبية في الدماغ) بسبب حقيقة أن الكبد لا يستطيع التعامل مع وظيفة تنقية الدم وبعض السموم تدخل الدماغ.
- داء السكري (بسبب انتهاك البنكرياس لإنتاج الأنسولين).
- نزيف معدي.
- التهاب الحويضة والكلية وتحصي البول.
- انسداد معوي.
مختلط
مع وجود شكل مختلط من التليف الكيسي ، تُلاحظ الأعراض المميزة لكل من الأشكال الرئوية والأمعاء:
- التهاب الشعب الهوائية الحاد والالتهاب الرئوي من الأسبوع الأول من الحياة (مع الانتكاسات المستمرة) ، والسعال المستمر ؛
- اضطراب حاد في الجهاز الهضمي والانتفاخ وآلام في البطن.
- براز غزير ، متكرر ، رخو ، زيتي برائحة نتنة ؛
- تورم ، انخفاض الوزن ، تأخر النمو البدني ؛
- التغييرات في تكوين العرق ، الجلد مذاق مالح.
شكرا ل الفحص بالأشعة السينيةالرئتين والشعب الهوائية ، من الممكن تحديد شكل التليف الكيسي
غير نمطي
ظهور أشكال غير نمطيةيرتبط التليف الكيسي بتلف معزول للغدد الفردية للإفراز الخارجي (على سبيل المثال ، الكبد). قد لا يكون لهذه الأشكال أي مظاهر سريرية لفترة طويلة.
التشخيص
يمكن تحديد المرض في الجنين في وقت مبكر من 8-12 أسبوعًا من الحمل. للقيام بذلك ، تحتاج إلى إجراء تحليل الحمض النووي لوجود جين متحور. بعد ولادة الطفل ، يتم التشخيص على أساس الأعراض الرئوية والأمعاء والتاريخ العائلي (وجود مرضى التليف الكيسي في الأسرة) والاختبارات المعملية.
الطرق الرئيسية لتشخيص الفترة المحيطة بالولادة:
- تحديد مستوى التربسين في الدم الجاف.
- اختبار العرق. تعتمد هذه الطريقة على تحديد محتوى الشوارد (الكلور والصوديوم) في العرق. يخضع الطفل لعملية الرحلان الكهربائي باستخدام بيلوكاربين لتحفيز الغدد العرقية ، ثم يتم قياس تركيز العناصر النزرة في سائل العرق. يتضح التليف الكيسي نتائج محسنةالتحليلات. لا يتم إجراء اختبار العرق للأطفال دون سن 7 أيام ، لأنه خلال هذه الفترة يمكن أن يكون إيجابيًا لأمراض أخرى أيضًا.
- Coprogram - دراسة للبراز للمحتوى غير الطبيعي للدهون وألياف العضلات والألياف.
بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء تصوير بالأشعة السينية للرئتين والشعب الهوائية وتنظير القصبات وتصوير الشعب الهوائية وقياس التنفس (الفحص الحالة الوظيفيةالرئتين) ، التحليل الميكروبيولوجي للبلغم.
تغييرات في الرئتين مع التليف الكيسي
يتميز التليف الكيسي بالأمراض التالية:
- السعال الديكي؛
- التهاب الشعب الهوائية الانسدادي.
- أزمة؛
- الالتهاب الرئوي الفيروسي والبكتيري.
- دسباقتريوز معوي.
- اعتلال الأمعاء (التهاب الغشاء المخاطي للأمعاء الدقيقة من مسببات مختلفة).
علاج او معاملة
التليف الكيسي مرض عضال ، مثله مثل جميع الأمراض الوراثية والوراثية. طوال حياتهم ، يقومون بتنفيذ مجمع علاج الأعراض، يهدف إلى القضاء على المظاهر السريرية التنفسية والمعوية.
نظام عذائي
يجب تضمين الأسماك والمأكولات البحرية في النظام الغذائي للطفل المصاب بالتليف الكيسي
التغذية للتليف الكيسي مهمة جدًا. يجب أن يكون محتوى السعرات الحرارية في النظام الغذائي أعلى بنسبة 10-20٪ من المعايير العمرية ، بينما يجب أن تسود الأطعمة البروتينية. الكربوهيدرات المعقدةمحدودة بشكل معتدل ، لا يجوز استبعاد الدهون ، بشرط أن تؤخذ الإنزيمات اللازمة. من المهم بشكل خاص اتباع نظام غذائي مع شكل معوي من المرض. يجب أن يشمل النظام الغذائي للطفل المريض:
- اللحوم (لحم الخنزير ولحم البقر والضأن) ؛
- الأسماك (الأصناف البحرية) ؛
- صفار البيض)؛
- منتجات الألبان والجبن والجبن.
- الزبدة والزيوت النباتية.
- المكسرات (الجوز والفول السوداني والفستق والبندق والكاجو واللوز) والسمسم ؛
- الحبوب (القمح والشوفان والحنطة السوداء والشعير) ؛
- البطاطس؛
- الفواكه الحلوة (الموز ، الكمثرى ، التفاح ، المشمش ، الخوخ ، البرسيمون ، الأفوكادو) ؛
- المشروبات مع محتوى عاليالسكر (كومبوت ، مشروبات الفاكهة).
تحتاج أيضًا إلى شرب كمية وفيرة يوميًا (على الأقل 2 لتر من الماء العادي يوميًا) وكمية كافية من الملح في الطعام لتعويض فقد الصوديوم الكبير ، خاصة في الموسم الحار.
تحت الحظر الخضار النيئةتحتوي على ألياف خشنة.
مهم! بالضرورة يجب أن تأخذ الفيتامينات التي تذوب في الدهون A ، D ، E ، F ، K ، حيث يكون امتصاصها ضعيفًا عند الأطفال المصابين بالتليف الكيسي.
العلاج من الإدمان
- العلاج المعوي: للحفاظ على عمل البنكرياس والأمعاء ، يتم استخدام المستحضرات الأنزيمية مثل البنكرياتين ، بانسيترات ، ميكسازا ، بانزينورم ، كريون. في حالة تلف الكبد - مزيج من Ursosan مع Taurine ، أجهزة حماية الكبد Essentiale-forte ، Enerliv ، Gepabene.
- العلاج الرئوي: توصف أدوية حال للبلغم لتخفيف وإزالة البلغم من الجهاز التنفسي - برومهكسين ، موكالتين ، ACC ، فلويفورت ، ميكوسولفين. يتم الاستنشاق أيضًا باستخدام Acetylcysteine ، Pulmozyme ، محلول كلوريد الصوديوم. ربما يتم إدخال أدوية حال للبلغم في الشعب الهوائية مع شفط لاحق للإفراز.
- عند الانضمام عدوى بكتيريةتستخدم المضادات الحيوية من مجموعة السيفالوسبورين أو الفلوروكينولون. مع وضوحا العملية الالتهابيةيمكن وصف مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية والكورتيكوستيرويدات.
يتم تسجيل الأطفال المصابين بالتليف الكيسي في المستوصف طوال حياتهم. مع تطور التفاقم والمضاعفات ، يتم العلاج في المستشفى.
الأدوية الموصوفة للمرض (معرض)
عز 
العلاج الطبيعي
لإزالة البلغم من القصبات الهوائية والرئتين هناك مجمع خاص تمارين التنفس(العلاج بالحركة). يجب على المريض أداء هذه التمارين بانتظام. هناك أيضًا تقنيات للأطفال حديثي الولادة.
التمارين (العلاج بالتمرينات) للظهر والعمود الفقري مفيدة جدًا ، لأن فعالية تطهير الجهاز التنفسي تعتمد إلى حد كبير على الموقف الصحيح. يتم اختيار قائمة محددة من التمارين بشكل فردي من قبل أخصائي العلاج الطبيعي.
تنبؤ بالمناخ
التشخيص لهذا المرض غير موات. تجاوز معدل وفيات الأطفال 60٪. في السابق ، كان معظم الأطفال يموتون قبل سن الواحدة. في الخمسين عامًا الماضية ، ازداد متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي. انخفض معدل الوفيات من 80٪ إلى 35٪.
يزداد الإنذار سوءًا في وجود المضاعفات والالتهابات المصاحبة. كان الطفل أصغر سنًا في وقت الظهور الواضح أعراض مرضية(أي خروج المرض من بدون أعراض ظاهرة) ، كانت التوقعات أسوأ.
مع تلف شديد في الكبد والرئة ، يتم زرعهم في بعض الأحيان. يمكن أن يكون أي شكل من أشكال المرض معقدًا:
- التهاب المفاصل (التهاب المفاصل).
- التهاب السمحاق (التهاب السمحاق) ؛
- هشاشة العظام (هشاشة العظام) ، إلخ.
المرض يصيب العقلية و التطور البدنيالطفل ، وكذلك الخصوبة في المستقبل.
يتم تشخيص العقم عند 98٪ من الرجال المصابين بالتليف الكيسي. النساء المصابات بالتليف الكيسي قادرات على إنجاب الأطفال ، ولكن بسبب خصوصية حالة فيزيائيةلديهم زيادة في حدوث الولادة المبكرة ومضاعفات الأمهات.
التليف الكيسي مرض وراثي خطير يتطلب علاجًا مناسبًا طوال حياة الشخص. كلما تم التشخيص الصحيح في وقت مبكر وبدء العلاج الداعم ، كان التشخيص أفضل.
تحميل ...