Fibroosiga laste elu. Näpunäiteid ja praktilisi soovitusi laste gastroenteroloogist. Kuidas ravida haigust. Hingamisteede haiguste ravi

Hea päev, kallis lugeja. See artikkel on huvitatud nendest inimestest, kes on huvitatud tsüstika küsimusest, mis on haiguse jaoks (varases eas ja laste lastel). Käesolevas artiklis räägime ka diagnoosimise meetoditest, võimalike tagajärgede ja selle haiguse ravimise meetoditest.

Klassifitseerimine

Sõna "fibroos" on nagu kaks sõna tähendab "lima", "viskoosse". Patoloogia põhjus on geneetiline anomaalia. Sellistel lastel on seitsmendas kromosoomi kahjustus, nimelt pikka õla. Laps on kindlasti sündinud selle kõrvalekallega, kui haiguse geeni kandjad on mõlemad vanemad.

Selle haiguse, näärmetega seedetrakti elundite ja hingamisteede süsteem, samuti soo ja sülg, higi.

Ma esitan teie tähelepanu fibroosile lastele, haiguse fotole:

1. Tervislik kopsu.
2. Mukobovysidosis.

See Aless jagatud eraldi liigidTuginedes sellele, et organid on saanud lüüasaamise põhirõhk.

Soolestiku. Seedetrakti asutuste sekretoorse funktsiooni puudumine on iseloomulik. Kõige heledamalt manifest ise, kui poiss edastatakse teisele söötmisliigile, alustada.
Kopsu. Järgmisi järjepidevuse muutusi, röga raskusi, põletikku täheldatakse limaskesta.
Segatud. Seedetrakti ja hingamisorganite nähtavale ilmnemisele iseloomulik.
Mekonia obstruktsioon. Täheldatakse, kui kehas ei ole trüpsiini. Tingimust iseloomustab asjaolu, et Õhuke osakond Sooled kogunevad Mekonia. See haigus diagnoositakse isegi esimestel päevadel pärast lapse sündi.
Ebatüüpiline vorm. Täheldatud individuaalne patoloogia Eksümptomaatilise voolu eksoritsienes.

Iseloomulikud sümptomid

Söögiisu puudumine

Arvestades fibrousoosi lastel, sümptomitel, tasub pöörata erilist tähelepanu valguse ja raske vormi märke, samuti kaaluda rindkere karappi omadusi.

Lihtne kuju. Iseloomustab:

kõhulahtisuse olemasolu;
naha pallor;
võib vähendada söögiisu;
perioodiline oksendamine on võimalik, peamiselt tugeva köha tõttu;
köha täheldatakse sagedamini öösel.

Esialgu fibroosi võib võtta ORVI või rikkumise seedimisprotsesside. AGA täpne diagnoos On võimalik panna alles pärast söötmise või manustamisvarustuse muutmise ajal avaldub rohkem tõsised sümptomid. Eriti äge on ilmingud sojasegude kasutamisel.

Raske kuju:

laps on pikaajalised köha rünnakud, mis sageli esinevad, on võimalik esimestest päevadest pärast kohaletoimetamist;
on võimalik koostada märja viskoosse konsistentsiga;
sagedased hüpped võivad olla oksendamine;
sageli arendab haiguse taustal pneumoonia või bronhiit, millel on raske kursus.

Märgid vastsündinutel

Tugev köha, mis võib kaasneda oksendamine.
Sunshine rünnakud.
Halb kehakaalu tõus.
Võimaldama soole obstruktsioon Algse väljaheite viivituse tõttu.
Söömisest keeldumine.
Kaotatud.
Soola nahk.
Pallor, kuiv nahk.
Oksendamine sapi.
Protsereeriva kollatõbi.

Haiguse omadused imikutel

Naha pallor - üks fibroosi sümptomitest

Öökull kõhtu.
Maksa hüpertroofia.
Paksude konsistentsi ebameeldiv rakmed rasva läikega.
Pärasoole võib kukkuda.
Speasity ja hallikas naha toon.
Füüsilise arengu viivitus.
Sõrmed nagu "trumlipulgad".
Düspnea.

Kuni 12-aastaste laste sümptomid

Tugev köha klaaskiud

Köha lisatud iseloomu.
Purutuskomponendi olemasolu rögal.
Vedeliku väljaheide.
Pärasoole taastamine.
Sageli korduv või pidev hingamispuudus.
Soole obstruktsioon.
Fingersil on "trumlipulgad".
Maksa suurenemine.
Dehüdratsiooni sümptomid.
Krooniline sinusiit.
Pankreatiit.
Bronhiectaase.

Noorukieas

Krooniline väsimus

Lisaks Carapausis täheldatud haiguse peamistele märke noorem vanusJärgmised sümptomid on olemas:

kiire väsimus füüsilisest pingutusest;
täieliku arengu sisselülitamine;
nasaalsete nina krooniline põletik;
maksakahjustusega tekke tsirroosi;
polüüpide moodustumine nina;
kõhu õõnsuses on võimalik koguneda vedelikku;
flebectia söögitoru;
sagedane defekatsioon, fetide väljaheite olemasolu.

Ägenemine

Temperatuuri tõus on üks süvenemise märke

Kui seda täheldatakse Äge periood Haigused, laps peab olema võrdselt haiglasse. Vanemad võivad kahtlustada selle tingimuse halvenemist järgmiste märkide olemasolu kohta:

söögiisu järsk langus;
tõsine nõrkus;
suurenenud uimasus;
kehatemperatuuri kasv;
tõsised kõhuvalu;
defekatsiooniprotsessi selgesõnaline muutus;
köha tugevdamine.

Diagnostika

Higiproov. Kloori ja naatriumioonide olemasolu uuringu põhjal. Materjali tara valmistatakse pärast elektroforeesi. Tavaliselt ei tohiks nende ioonide kontsentratsioon olla kõrgem kui nelikümmend mmol liitri kohta. On vaja teada, et esimesel elunädalal annab see katse sageli positiivse vastuse mõnede patoloogiate juuresolekul.
Immun-tripsiini taseme määramine vere kuivas kohas. Selle patoloogiaga ületab IRT indikaator lubatud piiri.
Caprogram. Fibroosi puhul avastatakse kapsas fibroosi suurenemine rasva, lihaste kiudude, tärklise terade ja kiudude suurenemise.
Võimalusena määratakse katse sõelumine albumiini taseme järgi. Teadusuuringute jaoks võtke vastsündinu väljaheited. See näitaja ei tohi ületada 20 mg kuivmassist ühe grammi.
Vere ja uriini kliiniline analüüs.
Rindkere röntgenkiirte.
Mikrobioloogia röga.
Bronhoskoopia.

See on väga oluline läbi viia ja diferentsiaaldiagnoos Selliste sümptomitega haiguse kõrvaldamiseks:

enteropaatia;
bronhiaalastma;
kopsupõletik.

Võimalikud tüsistused

Oma nõuetekohase ravi või hilise diagnoosi puudumisel on välja töötatud tõsised tagajärjed. Seega võib igasugune fibroosi vorm anda tüsistuse periostiidi vormis, artriit ja isegi mõjutada füüsilist või vaimne arengReproduktiivorganid.

Kopsuvormi võimalikud mõjud:

pneumothorax;
hemoklorliini;
algab pikk verejooks;
võimalik Empieme Pleura;
pleuriit.

Fibroosi soole tüüp võib tekitada järgmisi mõjusid:

soole obstruktsioon;
diabeet;
tsöliaakia haigus;
mao verejooks;
võib tekkida urolithiaas;
maksatsirroos.

Mukobovysidosis vastsündinutel viib mõnikord:

võimalik soole perforatsioon;
soole obstruktsioon;
peritoniidi väljatöötamine.

Ravi

See haigus vajab elukestvat ravi ja integreeritud ravi on oluline. Fibroosi ravi lastel ja narkootikumide tüübid sõltuvad haiguse vormis.

Meditsiinilisi protseduure võib suunata:

ensüümide puudumise asendamine kõhunäärmetes;
bronhide viskoosse konsistentsi eemaldamine või märg märg;
puuduvate mikroelementide ja vitamiinide täiendamine;
kõrvaldamine nakkusprotsess kopsudes;
sapplahjendus.

Vanemad peavad olema valmis asjaolu, et narkootikumid nimetatakse annustes, mis võivad ületada vanuse normid. Fakt on see, et tsücidoosi korral on ravimite imendumine raske.

Arst määrab asendamise ensüümiumi. Saate kirjutada Creoni või PoleTrath. Vajalik annus ravimi valitakse individuaalselt arstiga suhtlemisel iga lapse eraldi. Nende tööriistade vastuvõtmine aitab lapsi kasvada ja arendada, samuti tavaliselt kaaluvad kaalu.
Antibiootikumide vastuvõtmine. Need ravimid on suunatud patogeensete mikroorganismide vastu, mis tõusevad kopsudesse ja bronhides. Vajalike antibiootikumide tüüp määratakse külvamise külvamise teel mikroorganismide tundlikkusel. Külvamine toimub kord kolme kuu jooksul, isegi kui ägenemist ei ole. Antibiootikumide vastuvõtmise käigus määratakse mitte vähem kui kaks kuni kolm nädalat.
Mercolitics'i ravi. Nende ravimite vastuvõtmine on vajalik sputting röga jaoks. Lapsed on kõige sagedamini ette nähtud pulby.
Kineapyapy. See on hingamisharjutuste keeruline. Oluline on läbi viia igapäevased klassid. Päeva harjutuste kestus võib kõikuda sõltuvalt sellest, millist riiki on sisse lülitatud. Saate kasutada spetsialistide teenuseid või õppida selle võimlemise korraldamist iseseisvalt.
Hepatoprotektorid. Need ravimid parandavad oluliselt maksa toimimist ja mõjutavad sapi tühjendamist. Samuti saab määrata Ursofalk - aitab vältida sapiteede haiguse või maksatsirroosi arengut.
Vitaminoteraapia.

Toitumise omadused

Rikkalik jook

Fibroosiga antakse toitumine tõsist tähtsust.

On oluline, et protsendiprotseduuride kasutamise kalorisisaldus 15 ületab vanuse normidena.
On vaja, et dieet sisaldab valgud suures mahus ja täiesti vähe rasva.
On oluline, et roogasid oleks soolatud, eriti kuuma hooaja jaoks.
Kohustuslik on rikkalik jook. Suurt tähelepanu pööratakse suure suhkru kontsentratsiooniga jookidele.
Oluline on võtta vitamiine sisaldavaid tooteid, erilist tähelepanu tuleks pöörata Vitamiinidele A, K, E, D.

Nüüd sa tead, et lapsed on haige fibruusiga. Ülesanne vanemate õigeaegselt pöörama tähelepanu kohaloleku kahtlane märgid, minna kliinikusse ja järgige kõiki retseptide arsti. Ära unusta võimalikke tagajärgi. Hoolitse oma laste tervise eest!

Kiire lehekülg

Mis see haigus on? Mukobovidoos on geneetiliselt määratud süsteemne haigusmida iseloomustab eksokriinsete näärmete (välise sekretsioonifunktsiooni) kahjustus välised protsessid Oluline tegevus - rasvane, higi, piima- ja pisar-näärmedSegades oma saladust keha välispinnale ja selle sisemisse keskmises.

See on pärit haiguste kõige sagedamini. Mukobovysidoos areneb geeni mutatsiooni taustal, mis vastutab elektrolüütide aktiivse transpordi (peamiselt kloori) aktiivse transpordi reguleerimise eest ökokriinsete siduvate rakkude plasmastruktuuri (membraani) kaudu. Selle tulemusena struktuuri- ja funktsionaalsed muutused sünteesitud valgu esinevad sünteesitud valku.

See protsess toob kaasa asjaolu, et näärmete sekreteeritud salajasus omandab paksu ja viskoosse struktuuri. Selle asutuse tagasivõtmine põhjustab teatavaid raskusi ja mõjutab negatiivselt teatud asutusi. Häired tekitavad organites erinevate muutustega lapse emakasisese arengus.

Kangaste kangast Orgaanid asendatakse järk-järgult haakeseadisega, rakud (fibroblastid) isoleeritava spetsiifilise aine, mis peatab perekonnaepiteeli funktsioonide funktsioonide funktsiooni, mis mängib viimast rolli salajase toodangus. Orgaanide muutused jätkavad ja pärast lapse sündi, omandab kasvava iseloomu, avalduva:

20% fibroosi bronhopulmonaalse vormi juhtudest;
peaaegu 10% - vormis kaasasündinud takistus peen soolestik (Ileumi - Ileus Mekonia ummistus);
5% juhtudest - soolestik;
kuni 65% - patoloogia segavorm (peamiselt kopsu-soolestik.)

Mõnel juhul on haigus muudel ilmingute vormid:

maksa - iseloomuliku arenguga kõhuvesi (astsiit) ja nekroos ja dissofiline muutus Maksa kudedes (tsirroos):
elektrolüüdi, isoleeritud häire (hüdratatsiooni või dehüdratsiooni - dehüdratsiooni või liigne vesi kehas) iseloomulikud märgid elektrolüütide tasakaalu;
kustutatud;
ebatüüpiline.

Fibroosi kliinik iseloomustab remissioonide ja ägenemiste faas, mis võib ilmneda madala aktiivse või keskmise kursusega.

Kui "Bookmark" lapse keha toimus kromosomaalsed mutatsioonid, Ma saan midagi võimatu parandada. Seetõttu viitab kiudhaigus ravimatutele haigustele, kuid mitte surmavatele - kuigi hiljuti peeti selliseks. Jaoks nõuetekohane ravi Mukobovidoza, pikendada patsientide eluiga on võimalik paljude aastate jooksul võimalik.

Hinda kõik patoloogia tõsiduse ja mõista, millist haigust fibroosi, sümptomite ja haiguse kliiniliste tunnuste haiguse aitavad tähelepanu pöörata.

Ühel või teisel viisil põhjustab haigus kõigi eksokriinsete näärmete lüüasaamist. Just see põhjustab fibroosi sümptomite mitmekesisust lastel - vahemikus kõhulahtisuse märke asfüksiasse. Kõik see laia sümptomaatiline hajumine haiguse märke muudab vanemad kannatama ja tähelepanu pöörama neile.

Fibroosi esimesed sümptomid on lapse esimese aasta iseloomulikud. Väga harva, (10 lapse sajast) diagnoositakse nad kohe pärast sündi.

Kõik mommies on tuttavad vastsündinud lapse esimesele defekatsioonile. See erineb oluliselt tavalistest väljaheitest ja värvist (tume nagu vaigu) ja järjepidevuse sarnasuse meenutab plastiiniga. Neeroloogias kutsutakse sellist tasu - "Mekonia". See on need originaalsed väljaheited, mida soole võib ummistuda. See on üks esimesi sümptomeid fibroosi vastsündinutes.

Seedetrakti paksu limase membraani tõttu on meconiumi normaalne edendamine häiritud. Ühes soole osa sektsioonidest segatakse, segatakse, kattuvad gaaside läbipääsu ja piima toitumise lehed. Sissetuleku suletud osa kohal esineb pinged, põhjustades soolekahjustuse ja tungimist kahjulike toksiinide lapse veres.

Ilma õigeaegse sekkumiseta võib soole tekkida ja põhjustada põletikuliste protsesside arengut kõhuõõne. Samal ajal on suremus võimalik, provotseerib suur hulk toksiinid veres.

Maovalu valu ajal ei ole laps riigile kaebanud, vaid diagnoosida fibroosi imikutele lapse ja välismärkide käitumise tõttu:

Vastsündinute pikka aega ei ole eesistuja ja gaasid ei lahku.
Laps on äärmiselt nutma ja nutt intensiivistub, kui kõht on rebenenud. See võib valetada ilma liikumisteta, kuna vähivad liikumised peegelduvad valu.
Kontrolli korral näete paistes kõhtu ja mõnikord isegi soolestiku kontuuri iseloomuliku tihendiga.
Kui palpatsioon on kergesti määratud osa takistusest tihe ja paisunud sooleseinaga. Saate võrrelda soolestiku normaalse aluse segmendiga.

Fibroosi vähimaksama kahtluse korral on vaja kiiresti hinnata lapse riigi seisundi poolt arsti poolt.

Fibroosi sümptomid imikutel ilmnevad tavaliselt pool-aastaselt. Nende iseloom on mitmekesine, kuid vooluvõrkude seas on kaalukomplekti puudumine, hingamisteede arengu ja probleemide puudumine. On võimalik kahtlustada õrnat patoloogiat ainult tähistega, mis on põhjustatud lapse kaalu selgesõnalisest kaotusest, hingamisfunktsioonide häirete ja konstantsete probleemide kättesaadavuse tõttu.

Lapse arendamist võib takistada ka teistel põhjustel: tasakaalustamata toitumine, kannatanud seedetrakti süsteemide infektsioonide või endokriinsete haiguste infektsioonidena. Muudatused toimuvad tara struktuuris - see võib olla vedelik, muutke konsistentsi paksuseks, rasva ja sära omandamiseks.

Hingamisteede häired Manifest:

Püsiv kuiv köha, ravi nõrgenemine ja pärast ravi uuesti tekkimist. Tänu püsiva lamamispositsiooni öösel, köha tugevdada on iseloomustatud, mis võtab rünnava iseloomu.
Asfüksia episoodid (lämbumine), mis on tingitud hingamisteede lõikamise ummistusest paksu limaskesta saladusega. Laps lämmatab ja kurnab köha. Kui köha on võimalik läbipaistvad või nakatunud bakterid määrdunud ja rohelise limaskesta.
Sagedane areng, riniidi, farüngiidi, bronhiidi ja teiste hingamisteede infektsioonide erineva keerukus. See ei ole haruldane, haigust võib maskeerida kroonilises vormis esinevate bronhiidi märkide all sagedaste ägenemiste ilminguga, raske ravida.

Ilma piisava ravita areneb fibroosi sümptomid järk-järgult proportsionaalselt lapse kaalumisele ja korduva kroonilise iseloomuga. Kuid tõhus ennetav raviHaigus on võimalik kontrollida ja vältida releapside ilmingut.

Fibroosi iseloomulikud sümptomid täiskasvanutel

Isegi vaatamata haiguse kõige tõhusamale profülaktilisele ravile lapsepõlvTäiskasvanud fibroosi sümptomite täiendatakse uute ilmingutega, mis kajastavad erinevate elundite ja organismi süsteemide lüüasaamist:

kaitseakti rikkumised;
venoossete laevade turse kõht, jalad ja söögitoru;
emichy kõik alumine pool Keha.

Harva, kuid tsüstiliste vormide tulemusena peamises eksokriinse nääre (kõhunääre) areneb. On märke maksapuudulikkus, arendades taustal asendamine rauddekoe elundite ühendamise, põhjustades:

tõsine verejooksu ilming;
väsimuse ja nõrkuse rünnakud;
migreen ja iiveldus;
turse väljatöötamine iga keha valdkonnas.

Hingamisteede küljelt avaldub rikkumised atellektaasia märke - kopsukanga fookuskaits "langev", mis on põhjustatud bronhialade limaskesta salajase blokeerimisest. Selles seisukorras on kaasas:

konsendeerimise ja kuiva köha märgid;
nakkuslike ainete lisamisega põhjustatud hingamisteede infektsioonid;
hemopling ilming, mis on seotud bronhi limaskestade rikkumise protsessidega.

Hingamisteede probleemide probleemid on kaasas väikese bronhiaalsete harude järkjärguline näitaja tiheda limaskesta salajasusega. Samal ajal on kopsude ja südame gaasivahetusprotsessid häiritud. Alguses hakkavad organid edukalt toime tulla täiendava koormusega. Järk-järgult on südame kompenseerivast reservist ammendunud. See suureneb suurus, selle funktsionaalsus on ammendatud.

Südame ja kopsude õõnsuses on stagnatsioon seisva, põhjustades LSN-i (pulmonaalse südamepuudulikkuse) arengut iseloomulike omadustega:

dieggers - tekkiv alguses pärast mis tahes koormusi. Progresseerumise protsessis esineb haigus tahtmatult ilma mõjuta;
köha, mis on põhjustatud kopsude stagnatsioonist, millele järgnev plasma progesteerimine;
hapniku puudumise tõttu tekitanud kahvatu nahk;
distaalse sõrme falanxide ja küünteplaatide konfiguratsiooni muutmine.

Kaks viimast funktsiooni tunnistavad LSN-i tõsise vormi suhtes, millest vabaneda on võimatu.

Mukobovysidosis meestel võib põhjustada viljatust. Vaatamata seemnete vedeliku normaalsele sekretsioonile, muutub selle saagis, kui ejakulatsiooni muutub võimatuks pistiku limaskesta moodustumise tõttu kanalites.

Enamik neist fibroosi omadustest on sündinud narkootikumide ravimidKuid paljudel juhtudel on mõnedes süsteemides ja elundites muutused pöördumatu. seetõttu Õigeaegne diagnoosimine Ja -mulavisoosi ravi lastel ja täiskasvanutel võib takistada tõsise haiguse arengut.

Fibroosi, testide ja testide diagnoosimine

Haiguse laboratoorse diagnoosi standardmeetod on fibroosi testid:

1) Katsetada immunoreaktiivse trüpsiini taset. See toimub lapse elu esimesel kuul. Näitajad ületavad lubatav tase kuni tosin korda või rohkem, on diagnostiline kriteerium Haigused. Valeandmed võivad põhjustada hüpoksia, mis on lapse sünni ajal üle kantud.

2) Katse higiproovi vormis, mis tuvastab naatriumi kontsentratsiooni ja kloori taseme higi väljalaskmise osa.

3) Et tuvastada haiguse lapse võimalik sünnieelse perioodi jooksul kümme nädala jooksul pärast rasedust DNA uuringud. Vere tara analüüsiks võetakse nabanöörist. Need riskirühma kuuluvad uuringud ja vanemad viiakse läbi.

Fibroosi instrumentaalne diagnoos lastel ja täiskasvanutel on väga ulatuslik. See viiakse läbi kaudsete sümptomite tuvastamiseks, mis võivad haiguse näidata. Peamised on:

pulmonaalse kanga ja bronhide bronhograafiline uuring;
Rinnarakkude röntgen ja ct, mis võimaldab tuvastada bronhopulmonaalsete kudede muutusi (limaskesta klastrid, \\ t tsüstiline haridus, põletikud ja lümfisõlmede suurenemine);
hingamisteede funktsioonide hindamine spirograafia meetodi järgi;
Ebanormaalsete organite ultraheli;
coProgrammi meetod, mis võimaldab hinnata seedetrakti seedetrakti funktsioone;
fibrogastroduodenoskoopia meetodid ja muud tehnikad vastavalt näidustustele.

Fibroosi pulmonaalse kuju identifitseerimisel viiakse läbi seente põhjusliku aine tuvastamise testid - Schurchurchalraza. Test on positiivne, kui haiguse puhul on kolm kriteeriumi - infiltraadi kopsuväljade olemasolu ja "E" immunoglobuliini.

Fibroosi ravi lastel ja täiskasvanutel, ravimites

Mida tähendab mõiste "ravi" sellise patoloogiaga? Sellisena ei ole olemas ühtne heakskiidetud protokoll fibroosi ravis lastel ja täiskasvanutel. Kompleksne sümptomaatiline ravi viiakse läbi komplikatsioonide vältimiseks ja normaalse säilitamiseks olulised protsessid organismis tavalise vormis meditsiinilised protseduurid Narkootikumide kohtumised:

Sissehingamine ja antibiootikumiravi süstimisprotseduurid põletikuliste protsessidega. Ravimi valik põhineb spetsiaalse patogeeni tundlikkusel.
Sisemine vastuvõtt ja uimastite sissehingamine, mis aitavad kaasa röga heakskiidule ja looduslike eluteede epiteeli funktsioonide taastamisele hingamisteedes. Need on ravimid "Fluiferat", "perse", "Pulmbim" või "amüloriidi".
Bronhoskoopiline antibiootikumi meetod on otseselt sisse Bronchi antibiootikumidesse järgneva imemisega paksu saladuse. Bronhostory sündroom kannab sissehingamine bronholistika kujul "epinefriini", "isoprenaaliini", Berodala, "teofülliin", "theobramin", "eccumbled" või "ketotifeen".
Põletikuliste protsesside kiireks leevendamiseks võib kasutada põletikuvastaseid vahendeid - "ibuprofeen", "naproxen", "sulindak", "ketoprofeen".
Kinesioteraapia individuaalne igapäevane ja elukestev käik on keeruline hingamisrežiim, mis aitab röga surma.
Kahjustuse sümptomitega seedetrakti funktsioonid GCC-süsteemis nimetatakse standardse ensüümide preparaadid - "Pankreadiin", "Polecutin", Mesima-Forte, "Creona", "Creona". Maksakahjustuste sümptomitega - "Energy", "Herepanen", "Glutarina", "Essentsionaalne".
Raskete maksa- ja kopsude kahjustustega pakub patsient elundi siirdamist.

Vitamiin-mineraalide komplekside ja toitev, kalorite toitumine, rikastatud valgutoodete ja rasvadega, mille kohustuslik ravimite vastuvõtmine ensüümidega, on kohustuslik.

Fibroosi ravi prognoos sõltub kestusest kliinilised ilmingud Ja keeruliste protsesside puudumise või kättesaadavuse kohta. Tulemuste mõju ja varajane diagnoos suunatud ravi tõhusus. Täna kaasaegsed meetodid Teraapia toetamine, suremus täheldatakse ainult 30 juhtudel 100-st. Paljud patsiendid elavad kuni 50 aastat või rohkem, on täieõiguslik perekond ja lapsed.

Fibergoksüdoos lastel (tsüstiline fibroos) - pärandiga edastatud haigus, kus seedetrakti ja hingamisteede funktsioon on häiritud. Ilmingud on seotud liigse haridusega. viskoosne saladus, ummistumine.

Sõltuvalt sisemiste elundite muutustest ja nende raskuse muutustest:

Kopsu.
Soolestiku.
Mekonia obstruktsioon.
Kustutatud.
Segatud.
Ebatüüpiline.

Vormi otsus sõltub, mis sõltub teiste asutuste ja süsteemide rikkumiste arestimisest haiguse progresseerumisel. Esimesed märgid on juba leitud varajane iga (kuni 2 aastat elu). Varasemad sümptomid ilmuvad, kõige raskemte haiguste voolab ja seal on rohkem tõsine prognoos. Fibroosi õigeaegse avastamisega lapse ja piisav ravi Varem oli eluiga 35-40 aastat ja nüüd suurenenud märgatavalt (kuni 60-70 aastat). Üks haiguse omadusi on higi muutunud koostis. See sisaldab palju naatriumi ja kloori, mis annavad talle suure soolsuse.

Kopsuvorm

Protsess salvestab mõlemad kopsud. Muutused selle vormiga leidub 15-20% tsüstilise fibroosi lastest. Easy Flow Haigused ilmnevad bronhiidi sümptomid. Ta harva süvendab aeglaselt ja häirib lapse elu kvaliteeti.

Tõsise voolu jaoks on kopsupõletik sümptomid iseloomulikud. Kõigepealt olete mures potted köha. Ravimite süvenemise tõttu muutub see valus ja nõrgaks. Selle põhjuseks on hingamisteede limaskestade retseptorite ärritus. See hilineb pikka aega LUMENis ja seetõttu on mikroorganismidega kergesti nakatunud. Selline riik toob kaasa põletikku.

Lihtsaima fibroosi vooluga meenutab see bronhiiti ja raske - kopsupõletik, millel on raskekujuline moraal.

Järk-järgult vähenes bronhide ja lõpuks blokeeris täielikult. Hingamisteede tõrjumatus süvendab põletikulist protsessi. Kopsude ja bronhide fibergoksüdoos omandab järk-järgult kroonilise kursuse.

Kopsude eraldi osad langevad (atectasis) ja jäetakse gaasivahetusest välja. Neid kudede muutusi saab sirgendada mõnes valdkonnas ja teistes teistes (rändlik atekasid). Selliste saitide eripära on nende hingamise puudumine, mis kinnitatakse kopsude kuulamisel. Tihe kiulise koe moodustumine kopsuhaigusel esineb varakult.

Aja jooksul ilmub hingamispuudulikkus järkjärgulise tõusuga. Siis pöördumatuid muudatusi kardiovaskulaarne süsteem (südamepuudulikkus). Sõrmed deformeeruvad ja omandasid trumlite kuju. Küüned on kergesti salvestatud, kaetud valge triibud ja meenutavad kellad.

Kopsude mukobovüsidoos on kõigepealt keeruline hingamisteede rikke tõttu, mis hiljem ka südamega liitub.

Soole vorm

Fibroosi soole vorm lastel avaldub enne sündi. Isoleeritud võimalusena vastab see kuni 5% kõigist juhtudest. Intrateriinse perioodi jooksul areneb esimesed muudatused pankrease kanalites. Nad on blokeeritud, ensüümidega soolestikus. Rauda nende mõju all seedetraktidesse. Sellepärast lapse elu esimesel aastal leidub kõhunäärme muutused fibroosi vormis ja tsüsti moodustumise vormis.

Kõige sagedamini täheldatakse imikute esimesi kliinilisi sümptomeid. DEBUT haiguse sageli langeb kokku kasutuselevõtu või alguse kunstlik toitmine. Väliselt näeb laps salvestatud või kõrge söögiisu õhuke õhuke. See on tingitud kõhunäärme ja soole aktiivsuse vähenemisest. Nende ülesanne seisneb söögitoidu jagamisel. Viskoosne seedetrakti mahla ei suuda toime tulla suure hulga valkude, rasvade ja süsivesikutega.

Pikk viivitus toidu sisestamise sooles loob hea tausta aktiveerimiseks fermentatsiooniprotsesside. Lapse piinab gaasi moodustumise suurenemisega ja puhitus.

Fibroosi tunnused lastel mõjutavad ja süljenäärmed. Saladus muutub viskoosseks, mis põhjustab suukuivat suu ja raskendab toidu närimist. Normaalsed seedimisprotsessid purunevad ja ilmnevad füüsilise arengu viivitusega. Nad avalduvad:

rikkalik, kerge ja pehme tool.
putrebile lõhna kalovi mass..
harmooniad ja valu maos.

Sümptomid imendumise toitainete soole seina (malabsorptsioon) on järk-järgult kinnitatud.

Segavorm (kopsu-soolestik)

Kõige sagedamini esineb fibroos lastel segavorm (kuni 70% juhtudest). See jätkub raskemaks kui teised. Samamoodi on seedetrakti ja hingamisteede muutusi. Esimese kuue kuu jooksul lapsed lisatakse kaalu halvasti. Nad on mures püsiva, valuliku köha, mõnikord oksendamise pärast.

Mekonia vorm

Vastsündinud lapsed, tsüstilise tsücidoosiga patsiendid, esimestel elupäevadel võib esineda märke haiguse makronilisest vormist. Selle esinemine on keskmiselt 10-15% kõigist selle haiguse vormidest. Mekonia (originaalsed väljaheited) muutub viskoosseks ja ummistab soole luumeni üle 2-8 cm. Pikad liiklusummikud põhjustavad lapse koe ja surma nekroosi.

Ebatüüpiline vorm

Fibroosi sümptomid atüüpilise vooluga lastel on seotud maksa muutusega. Pikka aega Haigus jätkab asümptomaatilist. Uurimisel avastab laps suurenenud mõõtmed. Verekatsetuses jäävad maksaensüümid muutumatuks. Käivitava vooluga moodustub tsirroosi aeglaselt.

Kustutatud vorm

Klaasplastil võib olla katki voolu. Selle vormi esinemine patsientide vahel kuni 2%. Sümptomites meenutab ta krooniline pankreatiit, Enterocoliti või suhkurtõve.

Muud ilmingud

Sageli muutub reproduktiivsüsteem. Munandid poisid vähenevad suuruse ja tihendatud. Tüdrukud vähendasid viljakust, kuid võimet rasestuda on säilinud. Varjases vanuses ei riku spermatoosise teket meestel, kuid kanalite ummistuse tõttu ei ole ejakulatsiooni.

Diagnostika

Diagnoosi loomiseks teatud nimekiri sündmused. Diagnoos sisaldab:

Vere keemia.
Calais analüüs (coprogram).
Märg analüüs.
Higi test.
Geneetilised uuringud.
Ultraheli loote.
Radiography rindkere elundite.

Veri biokeemilise uuringus määratakse kindlaks naatriumi ja kloori, bilirubiini või ensüümide suurenemine. Näitajate muutus sõltub fibroosi vormist.

Cala, lihaskiudude, rasva ja kiudude analüüsimisel leitakse. See annab "mazivoidi" viljakuse (paksud ja kleepuvad karikatuurid).

Kui teil õnnestub uuring rögal võtta, annab bakterite olemasolu selles roheline värvus. Põletiku olemasolu näitab materjali leukotsüüte.

Higiproov viiakse läbi elektrolüütide kontsentratsiooni määramiseks saladuses. Analüüsi viiakse läbi laste üle 7 päeva, sest Varem on vale negatiivsed tulemused. Elektrolüütide ajutise suurenemise juhtumeid on täieliku tervise taustal. See on tingitud lapse ebapiisavast sotsiaalsest haridusest ja seda täheldatakse ka siis, kui nerch Anorexia. Vale positiivne tulemus on proovi täitmise ajal fikseeritud vigades.

Kinnita diagnoosi saab kinnitada pärast geneetilist uuringut. Seda teostatakse 3-4 nädala jooksul lapse elu. Diagnostika saadetakse lastele kliinilised sümptomaatikafibroosile iseloomulik. Higi test nad on negatiivsed või on sisse lülitatud Ülemine piir Normid.

Geneetiline uurimine näitab defektset ensüümi, mis toob kaasa keha füsioloogiliste saladuste kontsentratsiooni.

Ka geneetilisel uurimisel saadetakse naine, kui loote ultraheli avab oma soolestikus e -rogeensuse suurenemise (tiheduse hindamine).

Kui radiograafia, muutub hingamisteede muutused kujul:

laiendatud bronhide;
klastrid lima luumenis;
põletikulised krundid;
suurenenud lümfisõlmed.

Fibroosi õigeaegne tuvastamine ja teised pärilikud patoloogiad aitavad vastsündinute sõelumine. Selleks võetakse vere neljandal päeval lapse elu (7 päeva enneaegsete imikute) alates kanna.

Fibroosi ravi

Pärast diagnoosi loomist - fibroosi ravi toimub põhjalikult ja elu. Sümptomaatiline ravi on suunatud rikkunud elundite funktsioonide säilitamisele. See sisaldab:

Dieedi järgimine.
Ravimite vastuvõtmine.
Kinesioteraapia.
Vajadust kirurgia.

Kodakondsuseta lapsed konservatiivravisaadetakse kirurgilisele ravile. Kõrval elunäitajad Orgaanide siirdamine ei suuda oma funktsioone täita (maksa, kopsud).

Toit klaaskiud

Söötmiseks rindade laps On eelistatav kasutada loomulikku teed. Emapiim sisaldab nõutav laps Ained keha kaitsvad. Piima puudumisel kasutatakse kohandatud segusid (Alpar, preestrid) - need imenduvad paremini mitte-kohandatud.

Toitumine B. noorukieas See peab olema kõrge kalorsusega (kaloritega üle 1,5-2 korda võrreldes tervete lastega). Kaasage kindlasti söömise mereannid. Valgu tooted peavad toitumises ülimuslikud. Piirata keerulisi süsivesikuid. Rassid ei saa välistada sissepääs ensüümi ettevalmistused. Eriti oluline on järgida dieeti lastele tsüstilise fibroosi soole vormiga. Lapse toitumine hõlmab järgmist:

munad;
liha;
kala;
pähklid;
või;
teravili;
kartulid;
magusad joogid ja puuviljad.

Lisaks sisestatakse lapse toitumisse 1-5 g soola tsüstilise tsücidoosiga. Me peame juua vähemalt 2 liitrit vett, et täiendada kadunud vedeliku taset, mis on sellest ajast eraldatud.

Fibroosiga lapsed on keelatud köögiviljad, mis sisaldavad jäme kiud. Vitamiinikompleksid on ette nähtud kohustusliku sisu A, E, D, K.

Meditsiiniline ravi

Ensüümide puudus tehakse Creoni, panzinormide valmistamise teel. Iga lapse annus nimetatakse eraldi. Ravimit võetakse enne sööki. Asendusravi kõrvaldab kõhuvalu rünnakud, normaliseerib väljaheide ja kaalu. Maksa häiritud funktsioon taastatakse hepatoprotektoritega (oluline, Hepaben).

Antibakteriaalsed ravimid on suunatud kopsude põletikuvastasele võitlusele. Kolmanda põlvkonna tsefalosporiinid on ette nähtud fluorokinoloonide puhul, võttes arvesse bakteripulbri tulemusi külvamise tulemusi.

Igapäevaseks kasutamiseks kasutatakse Merfacolüütilisi valmistisi (ambroksool, karbotsüseiin). Nad lahjendavad viskoosse röga ja lihtsustavad. Hingamisteede kohaletoimetamise inhaleerimismeetodina määratakse nebulisaatori kaudu 7% naatriumkloriidi kaudu. Lämbumisrünnakute leevendamisel pakutakse Salbutamooli, fenoterooli.

Vastsündinud lastel on soole takistuse suunatud liiklusummikute lahustamisele. Selleks aktsepteeritakse see suure pankreatiini 5% -lise klistiiriga sees või kaasas.

Fibergoksidoos (tsüstiline fibroos) - geneetiline tervislik haigus, enamasti mõjutavad kopsude ja seedetrakti.

Haiguse põhjus on rikkudes salajase saladuse moodustumist siseorganid - Lihtne, soolestiku jne

Mis on klaaskiud

Haiguse peamine põhjus on epiteelirakkude toimimise rikkumine, mis pühkige higinäärmed, limaskestad ja kopsude kuded, maksad, kõhunääre, seedetrakt ja urogenitaalne süsteem.

Kahjustatud geeni pärand põhjustab asjaolu, et epiteeli rakud toodavad defektse valkuregulatsiooni transmembraanse juhtivuse. Tänu selle valgu vale kasutamise tõttu ei saa epiteeli rakud reguleerida kloorioonide transporti selle membraani kaudu. Kõige olulisem tasakaal soolade ja vee sees ja sees olevast rakust, mis on vajalik vedeliku tootmiseks (epiteelirakkude - limasaladuste saladused) kopsude, kõhunäärme ja muude elundite väljundkanalite sees on häiritud. Lima muutub paks, viskoosne, ei suuda edendada.
Tavaliselt lima sisepind Hingamisteede aitab võidelda patogeensete mikroorganismidega, need kopsudest loobuvad. Paks lima fibroosi, vastupidi, hilineb mikroorganismide selles ja kopsud on kiiresti nakatunud.
Viskoosne lima blokeerib kõhunäärme väljavõtmise, mille kohaselt ensüümid sisenevad soolestikusse, mis on äärmiselt vajalikud toiduainete jaoks. Sellisel juhul ei imenduvad paljud toitained, eriti rasvad soolestikus ja ei kuulu keha.

Sellepärast on fibroosi lapsed väga halvasti kaal, vaatamata sellele täielik toitumine ja hea söögiisu.

Fibroosi ilmingud

Fibroosi varajane diagnoosimine on võimalik. Kuid umbes 15% juhtudest avastatakse endiselt noorukites või vanemates vanuses.

Tsüstilise fibroosi tunnused imikutel

Mekonia soole takistus. Mekonia - tumedate, peaaegu mustade, värvide originaalsed väljaheited intrateriinne areng Koguge veekogud. Tavaliselt ilmub vastsündinud tool 1-2 päeva elu. Klaasplasti korral muutub Mekonia liiga paks ja viskoosne läbida soolestikku ja lõpuks blokeerib selle lumeni täielikult. Vaatamata regulaarsele toitumisele ei ole vastsündinud elu esimestel päevadel ja laps on mures, startida, pingeline ja valus puudutamisel.
Kehv kaalutõus piisava toitumisega. See sümptom vastab kõige sagedamini vastsündinutele lastele. Paks lima blokeerib pankrease kanalid, mis ei võimalda seedetrakti ensüümide soolestikusse siseneda ja osaleda toitainete, peamiselt rasvade ja valkude jagamisel. Olulised toitained ei imendu sooles, ei kuulu kehasse, aeglustades seeläbi kasvu ja kaalutõus. Rasvalahustuvate vitamiinide (K, D, A, E) puudumise oht suureneb.
"Soolatud nahk". Patoloogilised muutused Sweat Blandi epiteeli toob kaasa vale toimimise ja muutunud, rohkem soolatud higi jaotamiseni. Suudlemine oma lastele, vanemad tunnevad ebatavaline "soolsus" naha.

Hingamisteede kaasamine toimub peaaegu alati ja on fibroosiga patsientide peamine probleem.

Hingamisteede põhilised sümptomid

Korduvad infektsioonid, sageli korduvad kopsupõletikud. Bronhopulmonaarse süsteemi, mis põhjustab soodsat keskkonda patogeensete mikroorganismide arendamiseks. Lapsed kannatavad sageli bronhiidi, pneumoonia, tunnete pideva nõrkusega.
Sagedane boghaaty köha ilma märgamiseta, bronhide laiendamine nakatunud sisu (bronhiektaasi) akumuleerimisega.
Hingamishäire tunne, õhupuudus, perioodilised bronhospasmid.

Ühel määral või teisel määral esinevad need tunnused 95% patsientidest ja halvendavad oluliselt elukvaliteeti, mis nõuab pidevat antibakteriaalset ravi bronhiidi ja kopsupõletikulise ägenemisel.

Sümptomid seedetrakti

Kuiv suu, mitte või väga väike kogus sülje. Põhjus - protsessi kaasamine süljenäärmed ja vähendas sülje sekretsiooni. Limaskesta suuõõnev See muutub kuivaks, kergesti vigastada, sageli lõhenemine ja verejooks.
Sagedane pikaajaline kõhukinnisus, mis on põhjustatud toidu edendamise häirest soolest tingitud sekretsiooni puudumise tõttu, soole seina niisutavuse tõttu.
Suur hulk intotaali rasva soole sisu toob kaasa suurenenud gaasi moodustumise, puhitus. Juhataja on vahupuu, rasva laigude ja ebameeldiva lõhnaga.
Iiveldus, söögiisu kaotus.
Valgude ja rasvade jagamise, imemise ja rasvade vastuorve rikkumine, pidev puudumine toitainete lõpuks toob hüpotroofia, vähese kaalu kasv ja selle tulemusena psühhomotoorse hilinemise ja lapse füüsilise arengu viivitusse.

Fibroosi diagnoosimine

Eksisteerib geneetiline analüüs DNAKui kahjustatud geen eraldatakse vereproovast, vastutab transmembraani juhtivuse kahjustatud valgu regulaatori välimuse eest.

See võimaldab 100% Pane diagnoosi tsüstilise fibroosi.

Siiski on rohkem lihtsaid kaudseid diagnostilisi meetodeid:

Immunoreaktiivsete trüpsiinide arvu kindlaksmääramine - diagnostika sõelumise meetod, mis on paljudes riikides kõigepealt kokku puutunud kõigi vastsündinutega. Meetodil on hea täpsus, positiivne tulemus On vaja korrata testi 3-4-nädalasel eluajal.
Pilocarpiini higi test. Pilokarpiin on aine, mis aitab kaasa higistamise suurendamisele ionofooride nahale. Seejärel koguge ja analüüsige eriline higi. Suur hulk kloriidid higinäärmete saladuses peaaegu kindlasti tunnistavad fibroosile.
Täiendavad diagnostilised meetodid, mis määravad kindlaks, kas kopsud on kopsudesse kaasatud, röga vahemikus ja külvamine, toitumisalase (toiteväärtuse) staatuse määramine, fekaalide analüüs, coprammi, spirograafia analüüs (selle reservide hindamine \\ t hingamisteede).

Ravi ja õige elustiili fibroosiga

Toitumise omadused

Dieet peaks olema rikas valkude ja kõrge kalorsusega, sest enamik Toitained kaovad. Fibroosiga lapsed, et täiendada kõiki nende vajadusi, peate süüa tegelikult 2 korda rohkem.
Vitamiini ja mineraalide komplekside vastuvõtt. Kasutage kindlasti rasva lahustuvaid vitamiine (A, E, D, K), kuna nende imendumine soolestikus koos rasvadega ei toimu. K-vitamiini puudumine toob kaasa halva vere koagulatsiooni, D-vitamiini - luude ja patoloogia pehmendamiseks luude süsteem Üldiselt.
Ensüümi ettevalmistuste püsiv vastuvõtt. Pankreaseensüümide puudumine peab vähemalt osaliselt täiendama. Seega, enne iga söögi tarbimist selle normaalseks seedimiseks on vaja võtta tableteeritud ravimiteensüümi preparaadid.

Võitlus kopsuprobleemidega

Antibiootikumide vastuvõtmine patogeenide bakterite vastu võitlemiseks. See võib olla nii tabletid kui ka intramuskulaarsed intravenoossed süstid. Püsiva stagnatsiooni ja rögainfektsiooni tõttu on tsüstilise fibroosiga patsientidel antibakteriaalne ravi sagedane, mõnikord peaaegu konstantne. See sõltub kopsude seisundist ja nakkusliku protsessi voolust.
Bronhoranti inhalaatorite kasutamine on asjakohane sagedased rünnakud Dysfots ja bronhoraadid (kattuvad Bronchi lumen).
Väljaspool väljendunud nakkusprotsessi märke soovitavad arstid gripi vaktsineerimise läbiviimist. Epideemia keskel aitab vaktsineerimine kaitsta ägeda hingamisteede haiguste eest.

Regulaarne niiske puhastus korteris, minimeerides lapse kontaktid tolmu, muda, kodumajapidamiskemikaalide, tulekahju, tubakasuitsu ja muu tüütu hingamisteede poolt teguritega.
Rikkalik jook. Eriti see soovitus on väikeste laste puhul asjakohane, samuti kõhulahtisus, kuuma ilmaga või ülemäärase kehalise aktiivsuse ajal.
Mõõdukas harjutus, ujumine, lihtne töötamine värske õhkMis tahes sekretsioonisündmused.
Puhastades bronhide ja kopsude viskoossest rögast kasutades löökpillid (koputus) ja posturaalne äravool. Selgitage nende lihtsate manipulatsiooni teostamise tehnika peaks arst. Meetodite olemus on lapse asukoht, nii et pea ots on veidi madalam ja järjestikune ronimine kõigi kopsude kohal olevate tsoonide sõrmedega. Hõõru pärast selliseid harjutusi on laialdaselt parem.

Kui teie lapsel on keppitud kiud, ei ole see meeleheidet väärt. Maailmas on olemas suur hulk Sama probleemiga inimesed on ühenduses ühenduses ühinenud, jagavad kasulikku teavet, toetama üksteist.

Mukobovidoos on üks levinumaid pärilikke haigusi, mis leitakse peaaegu kogu maailmas. Kuid tema tõsine uuring algas ainult 40-ndatel aastatel ja 50-ndatel aastatel. Haigus diagnoositakse alla 2-aastastel lastel. Mis on ohtlik see patoloogia?

Mis on fibroos lastel

Mukobovüsitoos on pärilik süsteemne haigus, millele lisandub eksokrüümne klaaside kahjustus (välise sekretsiooni klaasid).

See on huvitav! Nimi haiguse esineb ladina sõnad lima ("lima") ja viscide (viskoosne ").

Fibroosiga hingamisteede puhul koguneb paks viskoosne röga

Mukobovysidoos areneb MVTR geeni (kiudne transmembraani regulaatori) mutatsiooni tõttu seitsmendas kromosoomis. See mutatsioon põhjustab valgu funktsiooni rikkumisi, mis osaleb veesoola metabolismis ja reguleerib naatriumrakumembraanide ja kloori läbipääsu (st soolade), mille tulemusena kaotavad rakud need elemendid.

Geen, "vastutustundlik" fibroosi jaoks leiti alles 1989. aastal.

Sel juhul kõik elundid toota lima kannatavad: bronhide ja valguse, kõhunääre ja maksa, higi ja süljenäärmete, sooled, seks näärmed. Mukobovysidosis viitab kõige tavalisematele geneetilistele kõrvalekalletele, täna umbes 1000 tüüpi mutatsiooni selle geeni on teada, mis põhjustab mitmekesise kliinilise pildi ja iga lapse haiguse individuaalse kursuse. Haigus on diagnoositud emakasisene kas alla 1-2 aastat. Juhtumid rohkem hilinenud diagnoos Väga haruldane.

Kõige sagedamini diagnoositakse fibroosi alla vanuses alla

See on huvitav! Igal aastal ilmuvad Venemaal 300 kiudhaigusega (1 laps 10 000 vastsündinu laps) USA-s - 2000 last (7-8 last 10 000 vastsündinu kohta), üldiselt maailmas - üle 45 000 lapsed.

Geenimutatsiooni oht ei sõltu lapse põrandast, poisid ja tüdrukud kehtivad võrdselt.

Venemaal ei makstud aastate jooksul "fibroosoosi diagnoosimise diagnoosimise diagnoosiga laste ravi ainult eelmise sajandi 90-ndatel aastatel, föderaalsetel ja piirkondlikud keskused selle haiguse vastu võitlemiseks. Fibroosiga inimeste keskmine eluiga on 16-25 aastat.

Fibroosi omadused lastel (video)

Haiguse esinemise ja kuju põhjused

Fibroosi ainus põhjus on geneetiline rike. Haigus pärineb autosomaalse retsessiivse tüübiga, st mõlemad vanemad peaksid olema "katki" geeni kandjad. Sellisel juhul on haige lapse sündi tõenäosus 25% ja tõenäosus, et see on defektse geeni kandja - 50%. Kui ainult üks vanem on vedaja, ei saa laps patsiendil sündida: 50% tõenäosusega on see kandja ja 50% -lt - see sündis tervena.

Autosomaalse retsessiivse tüübi pärandskeem

Fibroosi all muudetakse aktsionääride saladuse omadused - lima, higi, pisaravedelik, mis toob kaasa raskete patoloogiliste protsesside väljatöötamise kogu organismis. Saladus on muutumas tihedam ja viskoosse tõttu kõrge kontsentratsioon See on IT valgu ühendites ja elektrolüütides (kaltsium, naatrium, kloor) ja halvasti evakueeritud väljundkanalitest näärmed. Raske väljavool ja saladuste stagnatsioon kanalis viib nende laienemise ja tsüsti moodustumiseni. Usaldusväärne kangas aja atroofia (kuivade) ja rendiga sidekoe. Selle taustal on nakatumise tõenäosus ja järgneva elundite põletiku tõenäosus väga kõrge. Kõige sagedamini mõjutab patoloogiline protsess hingamisteede ja seedetrakti süsteemi.

Eristage järgmised fibroosi vormid:

Light - tekib tingitud muutuse muutusest lima ja selle stagnatsiooni kopsudes, raske jäätmete raiskamine. Seda leidub 15-20% juhtudest.
Soole - seedetrakti sekretsiooni puudumise tõttu. Erinevalt avaldub iseseisev tolmu või lapse tõlke kasutuselevõtuga kunstlik toitumine. Seda leidub 5% juhtudest.
Segatud - iseloomustab valguse ja soole sümptomidon 75-80% juhtudest.
Ebatüüpilist iseloomustab individuaalsete eksokrüneelide isoleeritud kahjustusega.

Haiguse jaotus vormidele on väga tingimuslik sooduskaitse Light või soolestiku seedetrakti osakonnad on alati rikkumisi ja teiste organite süsteemide.

Valgus

Hingamisteede limaskestamembraani näärmed toodavad suure hulga saladust, mis on tingitud suurenenud viskoossus Babs väike bronchi ja bronhioolid. See põhjustab kongestiivseid nähtusi ja krooniline põletikSelle tulemusena suurenevad bronh-näärmete suurenemine ja bronhi luumenid kitsenevad bronhiektaase (bronhi patoloogiline laienemine).

Rikkumine hingamisteede on sageli keeruline nakkuse lisamisega. Patogeensete patogeenide hulgas on kõige levinumad:

Golden Staphylococcus.
Hemofiilne (grip) ja kinopulk.

Kopsukoede ja bronhide infektsioon viib mädane põletik ja suurenev takistus.

Fibroosi kerge kuju märk on deformeerunud sõrmed (trumlipulgade sümptom)

Väli kuju sümptomid:

Üldine nõrkus ja letargia;
pallor ja sinine nahk;
õhupuudus (isegi puhkus);
köha, millega kaasneb paksu röga vabanemine (vahetult pärast sündi);
pneumoonia, palavik, krampide (imikutes);
väike kaalutõus täieliku toitumisega;
rindkere deformatsioon (trumlipulgade kujul) muutuvad küüned kumeriks (üle 1 aasta lastel);
sinusiit, tonsilliit, ninapips nina (noorukitel).

Väli kuju tüsistused:

Light verejooks.
Hemochka.
Purit (kopsude serosse kesta põletik).
Pneumothorax (õhu kogunemine pleuraõõnes).
Empiama Pleura (põletikuga, millega kaasneb pleura õõnsuses olev mäge).

Soole-

GTS-i rikkumised määravad paljude seedetrakti organite sekretoorne puudulikkus. Näiteks põhjustab salaja viskoossus kõhunäärmekanalite blokeerimist emakasisese arengu etapis. Ensüümide kogunemine nääre provotseerib selle enesekindlalt ja taassündimist kiudse kangasse juba lapse elu esimestel nädalatel. Enamasti häiris valgu ja rasvade seedimist. Kogutud valkude ja aminohapete olemasolu soolestikus põhjustab mädanemis- ja lagunemisprotsesside väljatöötamist, mille tulemuseks on väga mürgised lagunemistooted (vesiniksulfiidi, ammoniaagi jne)

Sümptomite soole kuju:

pinged düspepsia (kombineeritud funktsionaalne häire seedetrakti) ja kõhupuhitus (gaaside kogunemine sooles), puhitus;
sagedased defekuatsioonid suure hulga Carte massidega, mis võivad ületada vanusekiirust 2-8 korda. Mõnel juhul - fekaalide inkontinents;
kõhukinnisus pärasoole deposiidi (osaline või täis väljapoole väljapoole);
mekonia obstruktsioon. Tavaliselt täheldatakse esimeste väljaheidete (Mekonony) pikendus vastsündinu jooksul esimesel päeval pärast valguse välimust, harvemini - teisel päeval. Kui klaaskiud, viskoosne mekonium sulgeb silmuseid Õhuke soolestikSelle tulemusena tekib ammendumine;
valu kõhul erinevate iseloomu (haarab, terav, spasmoodiline jne);
lihaste tooni, elastsuse ja naha elastsuse vähendamine;
kuivuse suuõõnes, kuivtoiduga raskusi;
polühkrovitaminoos (erinevate rühmade vitamiinide puudujääk);
maksa suurenemine (kaheteistkümnenda soole funktsiooni rikkumise tõttu).

Tüsistused:

Neonatal (diagnoositud sündi) kollatõbi koos nahapunktja maksa fibroos.
Maksa tsirroos ja portaali hüpertensioon (rõhu suurenemine värava veeni, mis pärineb maost maksast).
Astsiit (suure koguse vedeliku klastri kõhuõõnes), millele portaali hüpertensioon viib.
Entsefalopaatia (aju närvirakkude kahjustused ja surm) tingitud asjaolust, et maksa ei suuda aju verepuhastamise funktsiooni toime tulla ja osa toksiinidest siseneb aju.
Suhkru diabeet (insuliini tootmise tõttu pankrease poolt).
Mao verejooks.
Püelonefriit ja urolititiaas.
Soole obstruktsioon.

Sega-

Fibroosi segatud kujul on sümptomaatika iseloomulik nii valguse ja soole vormide jaoks:

pikaajaline ja raske bronhiit ja kopsupõletik esimesest elunädalast (püsivate releapsidega), lakkamatu köha;
seedetrakti terava häire, puhitus ja kõhuvalu;
rikkalik, sagedane, vedela õline tool kergema lõhnaga;
tööhõive, madal kaalutõus, füüsiline areng viivitus;
higi koostise muutus nahk muutub soolase maitseks.

Tänu x-ray uuring Valgust ja bronhide saab määrata fibroosi vormiga

Atüüpiline

Välimus atüüpilised kujundid Fibroosi on seotud välise sekretsiooni individuaalsete gloys (näiteks maksa) isoleeritud kahjustusega. Neil vormidel ei pruugi olla pikka aega kliinilisi ilminguid.

Diagnostika

Haiguse loote määratlus on võimalik raseduse 8-12 nädalal. Selleks tehke DNA analüüs mutantse geeni juuresolekul. Pärast lapse sündi diagnoosi tehakse valguse ja soole sümptomite põhjal, õppides pere anamneesit (fibroosiga patsientide olemasolu perekonnas) ja laboratoorsetes uuringutes.

Perinataalse diagnostika peamised meetodid:

Trüpsiini taseme määramine kuiva veres.
Higiproov. See meetod põhineb elektrolüütide (kloori ja naatriumi) sisalduse määramisel higi. Laps on valmistatud elektroforeesid pilokarpiiniga stimuleerimiseks higinäärmete stimuleerimiseks, seejärel mõõdetakse higi vedeliku mikroelementide kontsentratsiooni. Fibroosi kohta tunnistab suurenenud tulemused Analüüs. Higi testi ei ole tehtud alla 7 päeva lastele, sest selle aja jooksul võib see olla positiivne ja teiste haigustega.
COPROROGRAM on fekaalide uuring rasvade, lihaskiudude, kiudude anomaalse sisalduse kohta.

Lisaks X-ray ja bronhide, bronhoskoopia ja bronhograafia, spiromeetria (uuringud funktsionaalne riik Tuled), röga mikrobioloogilise analüüsi.

Muutused kopsudes, kui tsüstiline

Fibergoksüdoos diferentseeritakse järgmiste haigustega:

läkaköha;
obstruktiivne bronhiit;
astma;
viiruslik ja bakteriaalne kopsupõletik;
soole düsbioos;
enteropaatia (erinevate etioloogia peensoole läga põletik).

Ravi

Mukobovidoos on ravimatu haigus, nagu kõik pärilikud geneetilised patoloogiad. Kogu elu teostatakse terviklikku sümptomaatiline ravieesmärk on kõrvaldada hingamisteede ja soole kliiniliste ilmingute kõrvaldamine.

Toitumine

Kala ja mereannid peavad tingimata sisenema lapse dieedile, tsüstilise kütsega patsiendile

Tsüstilise fibroosiga toitealgatus on väga oluline. Toidu kalorisisaldus peaks ületama vanuse norme 10-20% võrra, samas kui valgu tooted peaksid ta valdama. Keerulised süsivesikud See piirdub mõõdukalt, rasvad ei tohi välistada vajalike ensüümide vastuvõtu seisundis. Eriti asjakohane järgimine dieedi soole vormi haiguse. Lapse toitumine peaks sisaldama järgmist:

liha (sealiha, veiseliha, lambaliha);
kala (mereklassid);
munad (munakollased);
piimatooted, juustud, kodujuust;
kreemjas ja taimeõlid;
pähklid (pähklid, maapähklid, pistaatsiapähklid, sarapuupähklid, kašupähklid, mandlid), seesami;
teravili (nisu, kaerahelbed, tatar, bump);
kartulid;
sweet puuviljad (banaanid, pirnid, õunad, aprikoosid, virsikud, persimon, avokaado);
joogid S. kõrge sisu Suhkur (kompott, külm).

Ka igapäevane vaja rikkalik joomine (vähemalt 2 liitrit lihtsat vett päevas) ja piisava koguse soola toidus, et täita suur naatriumkadu, eriti kuuma hooajal.

Keela all asuvad toores köögiviljadsisaldavad jämeskiust.

Oluline! Kindlasti võtke rasva lahustuvad vitamiinid A, D, E, F, K, fibroosiga lapsed häirivad nende imemise teel.

Medicia ravi

Huvitav ravi: kõhunäärme ja soolede toimimise säilitamiseks kasutatakse selliseid ensüümi preparaate nagu pankreatiid, polekulud, meksasase, panzinormide, creoni. Mis kahjustuse maksa - kombinatsioon Ursosan Tauriini, Hepatoprotektorid Essentialy-Forte, Energia, Helepanen.
Hingamisteede vedeldamiseks ettenähtud pulkoliit - brogexiin, mukaltin, az-s, fluiforth, mukokalitin, mukosolvortin ja kõrvaldage hingamisteede röga. Samuti viiakse läbi inhalatsioon atsetüültsüsteiini, pulmbami, naatriumkloriidi lahusega. On võimalik tutvustada mukolüüsi Bronchi, millel on salajane imemine.
Kui ühendatud bakteriaalne infektsioon Antibiootikume tsefalosporiini või fluorokinolooni rühma kasutatakse. Väljendunud põletikuline protsess NSAID ja kortikosteroidide saab määrata.

Fibroosiga lapsed koosnevad kogu elu vältel. Arendamises ägenemine ja tüsistused, ravi viiakse läbi haiglas.

Ettevalmistused, mis on määratud haigusega (galerii)

ACS.

Füsioteraapia

Bronchi ja kopsude röga eemaldamiseks on eriline kompleks hingamisteede võimlemine (Kinesioteraapia). Need patsiendi harjutused peavad toimuma regulaarselt. Vastsündinutele on ka tehnikud.

Tagasi ja selgroode harjutused (LFC), kuna hingamisteede puhastamise tõhusus sõltub suuresti õigest asendist. Füsioterapeutide individuaalselt valitud harjutuste nimekiri valitakse individuaalselt.

Prognoos

Selle haiguse prognoos on ebasoodne. Laste suremus ületab 60%. Varem suri enamik lapsi alla aasta vanuses. Viimase 50 aasta jooksul suureneb fibroosiga inimeste eluiga. Suremus vähenes 80% -lt 35% -ni.

Prognoos halveneb komplikatsioonide ja samaaegsete infektsioonide juuresolekul. Noorem laps väljendunud ilmingu ajal kliinilised sümptomid (See tähendab haiguse väljumist asümptomaatiline vorm), halvem prognoos.

Raske kahjustuste maksa ja kopsud, nende siirdamine on mõnikord toodetud. Iga haiguse vorm võib raskendada:

artriit (liigeste põletik);
periosiit (periosteumi põletik);
osteoporoos (luude ebakindlus) jne

Haigus mõjutab vaimset ja füüsiline areng Beebi, samuti tulevase frikaarse funktsiooni.

Viljatus diagnoositakse 98% -l tsüstilise fibroosiga meestest. Naised tsüstilise fibroosiga on võimelised laste sündi, kuid tänu konkreetsele füüsiline seisund Nad on suurendanud enneaegsete perekondade sagedust ja ema tüsistusi.

Mukobovysidoos on raske pärilik haigus, mis nõuab kogu inimese elu piisavat ravi. Varasem õige diagnoos tehti ja toetades ravi, seda parem prognoos.